Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.21619058T>G | CA4179958 | DNAH11 | c.4255-42T>G (n.4255-42T>G) c.4270-42T>G (n.4270-42T>G) n.281-42T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21619058T= | CA1693571378 | DNAH11 | c.4255-42T= (n.4255-42T=) c.4270-42T= (n.4270-42T=) n.281-42T= | |
7 | g.21619059A= | CA1693571381 | DNAH11 | c.4255-41A= (n.4255-41A=) c.4270-41A= (n.4270-41A=) n.281-41A= | |
7 | g.21619059A>G | CA4179959 | DNAH11 | c.4255-41A>G (n.4255-41A>G) c.4270-41A>G (n.4270-41A>G) n.281-41A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21619060T>C | CA4179960 | DNAH11 | c.4255-40T>C (n.4255-40T>C) c.4270-40T>C (n.4270-40T>C) n.281-40T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21619060T= | CA1693571383 | DNAH11 | c.4255-40T= (n.4255-40T=) c.4270-40T= (n.4270-40T=) n.281-40T= | |
7 | g.21619061A= | CA1693571386 | DNAH11 | c.4255-39A= (n.4255-39A=) c.4270-39A= (n.4270-39A=) n.281-39A= | |
7 | g.21619061A>G | CA2681981359 | DNAH11 | c.4255-39A>G (n.4255-39A>G) c.4270-39A>G (n.4270-39A>G) n.281-39A>G | gnomAD v4 |
7 | g.21619061A>T | CA4179961 | DNAH11 | c.4255-39A>T (n.4255-39A>T) c.4270-39A>T (n.4270-39A>T) n.281-39A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21619061_21619063delinsATG | CA1693571387 | DNAH11 | c.4255-39_4255-37delinsATG (n.4255-39_4255-37delinsATG) c.4270-39_4270-37delinsATG (n.4270-39_4270-37delinsATG) n.281-39_281-37delinsATG | |
7 | g.21619062T>C | CA572917783 | DNAH11 | c.4255-38T>C (n.4255-38T>C) c.4270-38T>C (n.4270-38T>C) n.281-38T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21619062T= | CA1693571390 | DNAH11 | c.4255-38T= (n.4255-38T=) c.4270-38T= (n.4270-38T=) n.281-38T= | |
7 | g.21619064_21619065del | CA4179962 | DNAH11 | c.4255-36_4255-35del (n.4255-36_4255-35del) c.4270-36_4270-35del (n.4270-36_4270-35del) n.281-36_281-35del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21619063G>A | CA1693571394 | DNAH11 | c.4255-37G>A (n.4255-37G>A) c.4270-37G>A (n.4270-37G>A) n.281-37G>A | dbSNP |
7 | g.21619063G>C | CA2681981360 | DNAH11 | c.4255-37G>C (n.4255-37G>C) c.4270-37G>C (n.4270-37G>C) n.281-37G>C | gnomAD v4 |
7 | g.21619063G= | CA1693571393 | DNAH11 | c.4255-37G= (n.4255-37G=) c.4270-37G= (n.4270-37G=) n.281-37G= | |
7 | g.21619065G>A | CA2681981361 | DNAH11 | c.4255-35G>A (n.4255-35G>A) c.4270-35G>A (n.4270-35G>A) n.281-35G>A | gnomAD v4 |
7 | g.21619065G= | CA1693571396 | DNAH11 | c.4255-35G= (n.4255-35G=) c.4270-35G= (n.4270-35G=) n.281-35G= | |
7 | g.21619065G>T | CA4179963 | DNAH11 | c.4255-35G>T (n.4255-35G>T) c.4270-35G>T (n.4270-35G>T) n.281-35G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21619066G>A | CA572917784 | DNAH11 | c.4255-34G>A (n.4255-34G>A) c.4270-34G>A (n.4270-34G>A) n.281-34G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21619066G= | CA1693571400 | DNAH11 | c.4255-34G= (n.4255-34G=) c.4270-34G= (n.4270-34G=) n.281-34G= | |
7 | g.21619066G>T | CA2681981362 | DNAH11 | c.4255-34G>T (n.4255-34G>T) c.4270-34G>T (n.4270-34G>T) n.281-34G>T | gnomAD v4 |
7 | g.21619067A= | CA1693571402 | DNAH11 | c.4255-33A= (n.4255-33A=) c.4270-33A= (n.4270-33A=) n.281-33A= | |
7 | g.21619067A>C | CA4179964 | DNAH11 | c.4255-33A>C (n.4255-33A>C) c.4270-33A>C (n.4270-33A>C) n.281-33A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21619068A>G | CA2578842729 | DNAH11 | c.4255-32A>G (n.4255-32A>G) c.4270-32A>G (n.4270-32A>G) n.281-32A>G | gnomAD v4 |
7 | g.21619069T>C | CA2774675565 | DNAH11 | c.4255-31T>C (n.4255-31T>C) c.4270-31T>C (n.4270-31T>C) n.281-31T>C | |
7 | g.21619070A>G | CA2681981363 | DNAH11 | c.4255-30A>G (n.4255-30A>G) c.4270-30A>G (n.4270-30A>G) n.281-30A>G | gnomAD v4 |
7 | g.21619072A= | CA1693571404 | DNAH11 | c.4255-28A= (n.4255-28A=) c.4270-28A= (n.4270-28A=) n.281-28A= | |
7 | g.21619072A>C | CA4179965 | DNAH11 | c.4255-28A>C (n.4255-28A>C) c.4270-28A>C (n.4270-28A>C) n.281-28A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21619072A>G | CA572917785 | DNAH11 | c.4255-28A>G (n.4255-28A>G) c.4270-28A>G (n.4270-28A>G) n.281-28A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21619075G>A | CA572917786 | DNAH11 | c.4255-25G>A (n.4255-25G>A) c.4270-25G>A (n.4270-25G>A) n.281-25G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21619075G= | CA1693571408 | DNAH11 | c.4255-25G= (n.4255-25G=) c.4270-25G= (n.4270-25G=) n.281-25G= | |
7 | g.21619076T>C | CA1693571411 | DNAH11 | c.4255-24T>C (n.4255-24T>C) c.4270-24T>C (n.4270-24T>C) n.281-24T>C | dbSNP |
7 | g.21619076T= | CA1693571410 | DNAH11 | c.4255-24T= (n.4255-24T=) c.4270-24T= (n.4270-24T=) n.281-24T= | |
7 | g.21619077C>A | CA572917787 | DNAH11 | c.4255-23C>A (n.4255-23C>A) c.4270-23C>A (n.4270-23C>A) n.281-23C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21619077C= | CA1693571413 | DNAH11 | c.4255-23C= (n.4255-23C=) c.4270-23C= (n.4270-23C=) n.281-23C= | |
7 | g.21619077C>G | CA1693571415 | DNAH11 | c.4255-23C>G (n.4255-23C>G) c.4270-23C>G (n.4270-23C>G) n.281-23C>G | dbSNP |
7 | g.21619077_21619078delinsCT | CA1693571416 | DNAH11 | c.4255-23_4255-22delinsCT (n.4255-23_4255-22delinsCT) c.4270-23_4270-22delinsCT (n.4270-23_4270-22delinsCT) n.281-23_281-22delinsCT | |
7 | g.21619078del | CA572917788 | DNAH11 | c.4255-22del (n.4255-22del) c.4270-22del (n.4270-22del) n.281-22del | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.21619078T>A | CA836624965 | DNAH11 | c.4255-22T>A (n.4255-22T>A) c.4270-22T>A (n.4270-22T>A) n.281-22T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21619078T= | CA1693571421 | DNAH11 | c.4255-22T= (n.4255-22T=) c.4270-22T= (n.4270-22T=) n.281-22T= | |
7 | g.21619078dup | CA1693571420 | DNAH11 | c.4255-22dup (n.4255-22dup) c.4270-22dup (n.4270-22dup) n.281-22dup | dbSNP |
7 | g.21619079A= | CA1693571423 | DNAH11 | c.4255-21A= (n.4255-21A=) c.4270-21A= (n.4270-21A=) n.281-21A= | |
7 | g.21619079A>G | CA4179966 | DNAH11 | c.4255-21A>G (n.4255-21A>G) c.4270-21A>G (n.4270-21A>G) n.281-21A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21619080A= | CA1693571425 | DNAH11 | c.4255-20A= (n.4255-20A=) c.4270-20A= (n.4270-20A=) n.281-20A= | |
7 | g.21619080A>G | CA4179967 | DNAH11 | c.4255-20A>G (n.4255-20A>G) c.4270-20A>G (n.4270-20A>G) n.281-20A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21619081C>A | CA4179969 | DNAH11 | c.4255-19C>A (n.4255-19C>A) c.4270-19C>A (n.4270-19C>A) n.281-19C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
7 | g.21619081C= | CA1693571429 | DNAH11 | c.4255-19C= (n.4255-19C=) c.4270-19C= (n.4270-19C=) n.281-19C= | |
7 | g.21619081C>G | CA155108897 | DNAH11 | c.4255-19C>G (n.4255-19C>G) c.4270-19C>G (n.4270-19C>G) n.281-19C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21619081C>T | CA2681981364 | DNAH11 | c.4255-19C>T (n.4255-19C>T) c.4270-19C>T (n.4270-19C>T) n.281-19C>T | gnomAD v4 |
7 | g.21619081_21619082delinsCT | CA1693571430 | DNAH11 | c.4255-19_4255-18delinsCT (n.4255-19_4255-18delinsCT) c.4270-19_4270-18delinsCT (n.4270-19_4270-18delinsCT) n.281-19_281-18delinsCT | |
7 | g.21619082T>A | CA572917789 | DNAH11 | c.4255-18T>A (n.4255-18T>A) c.4270-18T>A (n.4270-18T>A) n.281-18T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21619082T>C | CA2681981365 | DNAH11 | c.4255-18T>C (n.4255-18T>C) c.4270-18T>C (n.4270-18T>C) n.281-18T>C | gnomAD v4 |
7 | g.21619082T>G | CA572917790 | DNAH11 | c.4255-18T>G (n.4255-18T>G) c.4270-18T>G (n.4270-18T>G) n.281-18T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21619082T= | CA1693571436 | DNAH11 | c.4255-18T= (n.4255-18T=) c.4270-18T= (n.4270-18T=) n.281-18T= | |
7 | g.21619088del | CA4179968 | DNAH11 | c.4255-12del (n.4255-12del) c.4270-12del (n.4270-12del) n.281-12del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21619083T>C | CA4179970 | DNAH11 | c.4255-17T>C (n.4255-17T>C) c.4270-17T>C (n.4270-17T>C) n.281-17T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21619083T= | CA1693571439 | DNAH11 | c.4255-17T= (n.4255-17T=) c.4270-17T= (n.4270-17T=) n.281-17T= | |
7 | g.21619084T>A | CA1099227444 | DNAH11 | c.4255-16T>A (n.4255-16T>A) c.4270-16T>A (n.4270-16T>A) n.281-16T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21619084T>C | CA4179971 | DNAH11 | c.4255-16T>C (n.4255-16T>C) c.4270-16T>C (n.4270-16T>C) n.281-16T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21619084T= | CA1693571441 | DNAH11 | c.4255-16T= (n.4255-16T=) c.4270-16T= (n.4270-16T=) n.281-16T= | |
7 | g.21619085T>G | CA4179972 | DNAH11 | c.4255-15T>G (n.4255-15T>G) c.4270-15T>G (n.4270-15T>G) n.281-15T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21619085T= | CA1693571444 | DNAH11 | c.4255-15T= (n.4255-15T=) c.4270-15T= (n.4270-15T=) n.281-15T= | |
7 | g.21619086T>A | CA2681981366 | DNAH11 | c.4255-14T>A (n.4255-14T>A) c.4270-14T>A (n.4270-14T>A) n.281-14T>A | gnomAD v4 |
7 | g.21619086T>C | CA2681981367 | DNAH11 | c.4255-14T>C (n.4255-14T>C) c.4270-14T>C (n.4270-14T>C) n.281-14T>C | gnomAD v4 |
7 | g.21619086T>G | CA572917791 | DNAH11 | c.4255-14T>G (n.4255-14T>G) c.4270-14T>G (n.4270-14T>G) n.281-14T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21619086T= | CA1693571446 | DNAH11 | c.4255-14T= (n.4255-14T=) c.4270-14T= (n.4270-14T=) n.281-14T= | |
7 | g.21619087T>G | CA2681981368 | DNAH11 | c.4255-13T>G (n.4255-13T>G) c.4270-13T>G (n.4270-13T>G) n.281-13T>G | gnomAD v4 |
7 | g.21619088T>C | CA4179974 | DNAH11 | c.4255-12T>C (n.4255-12T>C) c.4270-12T>C (n.4270-12T>C) n.281-12T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21619088T= | CA1693571450 | DNAH11 | c.4255-12T= (n.4255-12T=) c.4270-12T= (n.4270-12T=) n.281-12T= | |
7 | g.21619088_21619089delinsTC | CA1693571452 | DNAH11 | c.4255-12_4255-11delinsTC (n.4255-12_4255-11delinsTC) c.4270-12_4270-11delinsTC (n.4270-12_4270-11delinsTC) n.281-12_281-11delinsTC | |
7 | g.21619089C>A | CA2681981369 | DNAH11 | c.4255-11C>A (n.4255-11C>A) c.4270-11C>A (n.4270-11C>A) n.281-11C>A | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.21619089C>T | CA2681981370 | DNAH11 | c.4255-11C>T (n.4255-11C>T) c.4270-11C>T (n.4270-11C>T) n.281-11C>T | gnomAD v4 |
7 | g.21619089_21619093del | CA2774675566 | DNAH11 | c.4255-11_4255-7del (n.4255-11_4255-7del) c.4270-11_4270-7del (n.4270-11_4270-7del) n.281-11_281-7del | |
7 | g.21619093dup | CA4179975 | DNAH11 | c.4255-7dup (n.4255-7dup) c.4270-7dup (n.4270-7dup) n.281-7dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21619093del | CA4179973 | DNAH11 | c.4255-7del (n.4255-7del) c.4270-7del (n.4270-7del) n.281-7del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21619089_21619098del | CA2774675567 | DNAH11 | c.4255-11_4255-2del (n.4255-11_4255-2del) c.4270-11_4270-2del (n.4270-11_4270-2del) n.281-11_281-2del | |
7 | g.21619090C= | CA1693571457 | DNAH11 | c.4255-10C= (n.4255-10C=) c.4270-10C= (n.4270-10C=) n.281-10C= | |
7 | g.21619090C>G | CA4179976 | DNAH11 | c.4255-10C>G (n.4255-10C>G) c.4270-10C>G (n.4270-10C>G) n.281-10C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21619090C>T | CA1693571459 | DNAH11 | c.4255-10C>T (n.4255-10C>T) c.4270-10C>T (n.4270-10C>T) n.281-10C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.21619091C= | CA1693571462 | DNAH11 | c.4255-9C= (n.4255-9C=) c.4270-9C= (n.4270-9C=) n.281-9C= | |
7 | g.21619091C>G | CA1693571464 | DNAH11 | c.4255-9C>G (n.4255-9C>G) c.4270-9C>G (n.4270-9C>G) n.281-9C>G | dbSNP |
7 | g.21619091C>T | CA572917792 | DNAH11 | c.4255-9C>T (n.4255-9C>T) c.4270-9C>T (n.4270-9C>T) n.281-9C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21619092C>G | CA2578842730 | DNAH11 | c.4255-8C>G (n.4255-8C>G) c.4270-8C>G (n.4270-8C>G) n.281-8C>G | |
7 | g.21619092C>T | CA2573142041 | DNAH11 | c.4255-8C>T (n.4255-8C>T) c.4270-8C>T (n.4270-8C>T) n.281-8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.21619093C= | CA1693571466 | DNAH11 | c.4255-7C= (n.4255-7C=) c.4270-7C= (n.4270-7C=) n.281-7C= | |
7 | g.21619093C>G | CA4179977 | DNAH11 | c.4255-7C>G (n.4255-7C>G) c.4270-7C>G (n.4270-7C>G) n.281-7C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21619094A= | CA1693571469 | DNAH11 | c.4255-6A= (n.4255-6A=) c.4270-6A= (n.4270-6A=) n.281-6A= | |
7 | g.21619094A>C | CA572917793 | DNAH11 | c.4255-6A>C (n.4255-6A>C) c.4270-6A>C (n.4270-6A>C) n.281-6A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21619094A>G | CA2681981371 | DNAH11 | c.4255-6A>G (n.4255-6A>G) c.4270-6A>G (n.4270-6A>G) n.281-6A>G | gnomAD v4 |
7 | g.21619094A>T | CA572917794 | DNAH11 | c.4255-6A>T (n.4255-6A>T) c.4270-6A>T (n.4270-6A>T) n.281-6A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21619095A= | CA1693571474 | DNAH11 | c.4255-5A= (n.4255-5A=) c.4270-5A= (n.4270-5A=) n.281-5A= | |
7 | g.21619095A>G | CA572917795 | DNAH11 | c.4255-5A>G (n.4255-5A>G) c.4270-5A>G (n.4270-5A>G) n.281-5A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21619095A>T | CA4179978 | DNAH11 | c.4255-5A>T (n.4255-5A>T) c.4270-5A>T (n.4270-5A>T) n.281-5A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21619096T>G | CA572917796 | DNAH11 | c.4255-4T>G (n.4255-4T>G) c.4270-4T>G (n.4270-4T>G) n.281-4T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21619096T= | CA1693571477 | DNAH11 | c.4255-4T= (n.4255-4T=) c.4270-4T= (n.4270-4T=) n.281-4T= | |
7 | g.21619097C= | CA1693571482 | DNAH11 | c.4255-3C= (n.4255-3C=) c.4270-3C= (n.4270-3C=) n.281-3C= | |
7 | g.21619097C>G | CA155108927 | DNAH11 | c.4255-3C>G (n.4255-3C>G) c.4270-3C>G (n.4270-3C>G) n.281-3C>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.21619097C>T | CA1693571484 | DNAH11 | c.4255-3C>T (n.4255-3C>T) c.4270-3C>T (n.4270-3C>T) n.281-3C>T | dbSNP |
7 | g.21619098A>C | CA366952480 | DNAH11 | c.4255-2A>C (n.4255-2A>C) c.4270-2A>C (n.4270-2A>C) n.281-2A>C | |
7 | g.21619098A>G | CA366952479 | DNAH11 | c.4255-2A>G (n.4255-2A>G) c.4270-2A>G (n.4270-2A>G) n.281-2A>G | |
7 | g.21619098A>T | CA366952478 | DNAH11 | c.4255-2A>T (n.4255-2A>T) c.4270-2A>T (n.4270-2A>T) n.281-2A>T | |
7 | g.21619099G>A | CA155108932 | DNAH11 | c.4255-1G>A (n.4255-1G>A) c.4270-1G>A (n.4270-1G>A) n.281-1G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.21619099G>C | CA366952481 | DNAH11 | c.4255-1G>C (n.4255-1G>C) c.4270-1G>C (n.4270-1G>C) n.281-1G>C | |
7 | g.21619099G= | CA1693571489 | DNAH11 | c.4255-1G= (n.4255-1G=) c.4270-1G= (n.4270-1G=) n.281-1G= | |
7 | g.21619099G>T | CA366952482 | DNAH11 | c.4255-1G>T (n.4255-1G>T) c.4270-1G>T (n.4270-1G>T) n.281-1G>T | |
7 | g.21619100G>A | CA366952483 | DNAH11 | c.4255G>A (p.Val1419Ile) c.4270G>A (p.Val1424Ile) n.281G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21619100G>C | CA366952484 | DNAH11 | c.4255G>C (p.Val1419Leu) c.4270G>C (p.Val1424Leu) n.281G>C | |
7 | g.21619100G= | CA1693571492 | DNAH11 | c.4255G= (p.Val1419=) c.4270G= (p.Val1424=) n.281G= | |
7 | g.21619100G>T | CA4179979 | DNAH11 | c.4255G>T (p.Val1419Phe) c.4270G>T (p.Val1424Phe) n.281G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21619101T>A | CA4179980 | DNAH11 | c.4256T>A (p.Val1419Asp) c.4271T>A (p.Val1424Asp) n.282T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21619101T>C | CA366952485 | DNAH11 | c.4256T>C (p.Val1419Ala) c.4271T>C (p.Val1424Ala) n.282T>C | |
7 | g.21619101T>G | CA366952486 | DNAH11 | c.4256T>G (p.Val1419Gly) c.4271T>G (p.Val1424Gly) n.282T>G | |
7 | g.21619101T= | CA1693571495 | DNAH11 | c.4256T= (p.Val1419=) c.4271T= (p.Val1424=) n.282T= | |
7 | g.21619102C>A | CA453964462 | DNAH11 | c.4257C>A (p.Val1419=) c.4272C>A (p.Val1424=) n.283C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.21619102C= | CA1693571496 | DNAH11 | c.4257C= (p.Val1419=) c.4272C= (p.Val1424=) n.283C= | |
7 | g.21619102C>G | CA453964464 | DNAH11 | c.4257C>G (p.Val1419=) c.4272C>G (p.Val1424=) n.283C>G | |
7 | g.21619102C>T | CA453964463 | DNAH11 | c.4257C>T (p.Val1419=) c.4272C>T (p.Val1424=) n.283C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21619103A>C | CA366952487 | DNAH11 | c.4258A>C (p.Lys1420Gln) c.4273A>C (p.Lys1425Gln) n.284A>C | |
7 | g.21619103A>G | CA366952488 | DNAH11 | c.4258A>G (p.Lys1420Glu) c.4273A>G (p.Lys1425Glu) n.284A>G | |
7 | g.21619103A>T | CA366952489 | DNAH11 | c.4258A>T (p.Lys1420Ter) c.4273A>T (p.Lys1425Ter) n.284A>T | |
7 | g.21619104A>C | CA366952491 | DNAH11 | c.4259A>C (p.Lys1420Thr) c.4274A>C (p.Lys1425Thr) n.285A>C | ClinVar COSMIC COSMIC |
7 | g.21619104A>G | CA366952492 | DNAH11 | c.4259A>G (p.Lys1420Arg) c.4274A>G (p.Lys1425Arg) n.285A>G | gnomAD v4 |
7 | g.21619104A>T | CA366952490 | DNAH11 | c.4259A>T (p.Lys1420Met) c.4274A>T (p.Lys1425Met) n.285A>T | gnomAD v4 |
7 | g.21619105G>A | CA4179981 | DNAH11 | c.4260G>A (p.Lys1420=) c.4275G>A (p.Lys1425=) n.286G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21619105G>C | CA366952493 | DNAH11 | c.4260G>C (p.Lys1420Asn) c.4275G>C (p.Lys1425Asn) n.286G>C | |
7 | g.21619105G= | CA1693571500 | DNAH11 | c.4260G= (p.Lys1420=) c.4275G= (p.Lys1425=) n.286G= | |
7 | g.21619105G>T | CA366952494 | DNAH11 | c.4260G>T (p.Lys1420Asn) c.4275G>T (p.Lys1425Asn) n.286G>T | |
7 | g.21619106T>A | CA366952495 | DNAH11 | c.4261T>A (p.Phe1421Ile) c.4276T>A (p.Phe1426Ile) n.287T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21619106T>C | CA366952496 | DNAH11 | c.4261T>C (p.Phe1421Leu) c.4276T>C (p.Phe1426Leu) n.287T>C | |
7 | g.21619106T>G | CA366952497 | DNAH11 | c.4261T>G (p.Phe1421Val) c.4276T>G (p.Phe1426Val) n.287T>G | gnomAD v4 |
7 | g.21619106T= | CA1693571503 | DNAH11 | c.4261T= (p.Phe1421=) c.4276T= (p.Phe1426=) n.287T= | |
7 | g.21619107T>A | CA366952498 | DNAH11 | c.4262T>A (p.Phe1421Tyr) c.4277T>A (p.Phe1426Tyr) n.288T>A | |
7 | g.21619107T>C | CA366952499 | DNAH11 | c.4262T>C (p.Phe1421Ser) c.4277T>C (p.Phe1426Ser) n.288T>C | |
7 | g.21619107T>G | CA366952500 | DNAH11 | c.4262T>G (p.Phe1421Cys) c.4277T>G (p.Phe1426Cys) n.288T>G | |
7 | g.21619108T>A | CA366952501 | DNAH11 | c.4263T>A (p.Phe1421Leu) c.4278T>A (p.Phe1426Leu) n.289T>A | |
7 | g.21619108T>C | CA453964465 | DNAH11 | c.4263T>C (p.Phe1421=) c.4278T>C (p.Phe1426=) n.289T>C | |
7 | g.21619108T>G | CA366952502 | DNAH11 | c.4263T>G (p.Phe1421Leu) c.4278T>G (p.Phe1426Leu) n.289T>G | |
7 | g.21619109T>A | CA366952503 | DNAH11 | c.4264T>A (p.Leu1422Ile) c.4279T>A (p.Leu1427Ile) n.290T>A | |
7 | g.21619109T>C | CA453964466 | DNAH11 | c.4264T>C (p.Leu1422=) c.4279T>C (p.Leu1427=) n.290T>C | |
7 | g.21619109T>G | CA366952504 | DNAH11 | c.4264T>G (p.Leu1422Val) c.4279T>G (p.Leu1427Val) n.290T>G | |
7 | g.21619110T>A | CA366952507 | DNAH11 | c.4265T>A (p.Leu1422Ter) c.4280T>A (p.Leu1427Ter) n.291T>A | |
7 | g.21619110T>C | CA366952506 | DNAH11 | c.4265T>C (p.Leu1422Ser) c.4280T>C (p.Leu1427Ser) n.291T>C | |
7 | g.21619110T>G | CA366952505 | DNAH11 | c.4265T>G (p.Leu1422Ter) c.4280T>G (p.Leu1427Ter) n.291T>G | |
7 | g.21619111A>C | CA366952508 | DNAH11 | c.4266A>C (p.Leu1422Phe) c.4281A>C (p.Leu1427Phe) n.292A>C | |
7 | g.21619111A>G | CA453964467 | DNAH11 | c.4266A>G (p.Leu1422=) c.4281A>G (p.Leu1427=) n.292A>G | |
7 | g.21619111A>T | CA366952509 | DNAH11 | c.4266A>T (p.Leu1422Phe) c.4281A>T (p.Leu1427Phe) n.292A>T | |
7 | g.21619112A>C | CA366952510 | DNAH11 | c.4267A>C (p.Ile1423Leu) c.4282A>C (p.Ile1428Leu) n.293A>C | |
7 | g.21619112A>G | CA366952511 | DNAH11 | c.4267A>G (p.Ile1423Val) c.4282A>G (p.Ile1428Val) n.293A>G | |
7 | g.21619112A>T | CA366952512 | DNAH11 | c.4267A>T (p.Ile1423Leu) c.4282A>T (p.Ile1428Leu) n.293A>T | |
7 | g.21619113T>A | CA366952513 | DNAH11 | c.4268T>A (p.Ile1423Lys) c.4283T>A (p.Ile1428Lys) n.294T>A | |
7 | g.21619113T>C | CA155108961 | DNAH11 | c.4268T>C (p.Ile1423Thr) c.4283T>C (p.Ile1428Thr) n.294T>C | dbSNP |
7 | g.21619113T>G | CA366952514 | DNAH11 | c.4268T>G (p.Ile1423Arg) c.4283T>G (p.Ile1428Arg) n.294T>G | |
7 | g.21619113T= | CA1693571506 | DNAH11 | c.4268T= (p.Ile1423=) c.4283T= (p.Ile1428=) n.294T= | |
7 | g.21619114A>C | CA453964468 | DNAH11 | c.4269A>C (p.Ile1423=) c.4284A>C (p.Ile1428=) n.295A>C | |
7 | g.21619114A>G | CA366952515 | DNAH11 | c.4269A>G (p.Ile1423Met) c.4284A>G (p.Ile1428Met) n.295A>G | |
7 | g.21619114A>T | CA453964469 | DNAH11 | c.4269A>T (p.Ile1423=) c.4284A>T (p.Ile1428=) n.295A>T | |
7 | g.21619115A= | CA1693571510 | DNAH11 | c.4270A= (p.Asn1424=) c.4285A= (p.Asn1429=) n.296A= | |
7 | g.21619115A>C | CA366952516 | DNAH11 | c.4270A>C (p.Asn1424His) c.4285A>C (p.Asn1429His) n.296A>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.21619115A>G | CA366952517 | DNAH11 | c.4270A>G (p.Asn1424Asp) c.4285A>G (p.Asn1429Asp) n.296A>G | |
7 | g.21619115A>T | CA366952518 | DNAH11 | c.4270A>T (p.Asn1424Tyr) c.4285A>T (p.Asn1429Tyr) n.296A>T | |
7 | g.21619116A>C | CA366952521 | DNAH11 | c.4271A>C (p.Asn1424Thr) c.4286A>C (p.Asn1429Thr) n.297A>C | |
7 | g.21619116A>G | CA366952520 | DNAH11 | c.4271A>G (p.Asn1424Ser) c.4286A>G (p.Asn1429Ser) n.297A>G | gnomAD v4 |
7 | g.21619116A>T | CA366952519 | DNAH11 | c.4271A>T (p.Asn1424Ile) c.4286A>T (p.Asn1429Ile) n.297A>T | |
7 | g.21619117T>A | CA366952522 | DNAH11 | c.4272T>A (p.Asn1424Lys) c.4287T>A (p.Asn1429Lys) n.298T>A | gnomAD v4 |
7 | g.21619117T>C | CA453964470 | DNAH11 | c.4272T>C (p.Asn1424=) c.4287T>C (p.Asn1429=) n.298T>C | |
7 | g.21619117T>G | CA366952523 | DNAH11 | c.4272T>G (p.Asn1424Lys) c.4287T>G (p.Asn1429Lys) n.298T>G | |
7 | g.21619118G>A | CA366952524 | DNAH11 | c.4273G>A (p.Glu1425Lys) c.4288G>A (p.Glu1430Lys) n.299G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.21619118G>C | CA366952525 | DNAH11 | c.4273G>C (p.Glu1425Gln) c.4288G>C (p.Glu1430Gln) n.299G>C | |
7 | g.21619118G= | CA1693571515 | DNAH11 | c.4273G= (p.Glu1425=) c.4288G= (p.Glu1430=) n.299G= | |
7 | g.21619118G>T | CA366952526 | DNAH11 | c.4273G>T (p.Glu1425Ter) c.4288G>T (p.Glu1430Ter) n.299G>T | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.21619119A>C | CA366952527 | DNAH11 | c.4274A>C (p.Glu1425Ala) c.4289A>C (p.Glu1430Ala) n.300A>C | |
7 | g.21619119A>G | CA366952528 | DNAH11 | c.4274A>G (p.Glu1425Gly) c.4289A>G (p.Glu1430Gly) n.300A>G | gnomAD v4 |
7 | g.21619119A>T | CA366952529 | DNAH11 | c.4274A>T (p.Glu1425Val) c.4289A>T (p.Glu1430Val) n.300A>T | dbSNP |
7 | g.21619120A>C | CA366952530 | DNAH11 | c.4275A>C (p.Glu1425Asp) c.4290A>C (p.Glu1430Asp) n.301A>C | |
7 | g.21619120A>G | CA453964471 | DNAH11 | c.4275A>G (p.Glu1425=) c.4290A>G (p.Glu1430=) n.301A>G | |
7 | g.21619120A>T | CA366952531 | DNAH11 | c.4275A>T (p.Glu1425Asp) c.4290A>T (p.Glu1430Asp) n.301A>T | |
7 | g.21619121G>A | CA366952532 | DNAH11 | c.4276G>A (p.Ala1426Thr) c.4291G>A (p.Ala1431Thr) n.302G>A | gnomAD v4 |
7 | g.21619121G>C | CA366952533 | DNAH11 | c.4276G>C (p.Ala1426Pro) c.4291G>C (p.Ala1431Pro) n.302G>C | |
7 | g.21619121G>T | CA366952534 | DNAH11 | c.4276G>T (p.Ala1426Ser) c.4291G>T (p.Ala1431Ser) n.302G>T | |
7 | g.21619122C>A | CA366952535 | DNAH11 | c.4277C>A (p.Ala1426Asp) c.4292C>A (p.Ala1431Asp) n.303C>A | |
7 | g.21619122C= | CA1693571518 | DNAH11 | c.4277C= (p.Ala1426=) c.4292C= (p.Ala1431=) n.303C= | |
7 | g.21619122C>G | CA366952536 | DNAH11 | c.4277C>G (p.Ala1426Gly) c.4292C>G (p.Ala1431Gly) n.303C>G | |
7 | g.21619122C>T | CA366952537 | DNAH11 | c.4277C>T (p.Ala1426Val) c.4292C>T (p.Ala1431Val) n.303C>T | dbSNP |
7 | g.21619123C>A | CA453964473 | DNAH11 | c.4278C>A (p.Ala1426=) c.4293C>A (p.Ala1431=) n.304C>A | |
7 | g.21619123C= | CA1693571524 | DNAH11 | c.4278C= (p.Ala1426=) c.4293C= (p.Ala1431=) n.304C= | |
7 | g.21619123C>G | CA4179982 | DNAH11 | c.4278C>G (p.Ala1426=) c.4293C>G (p.Ala1431=) n.304C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.21619123C>T | CA453964472 | DNAH11 | c.4278C>T (p.Ala1426=) c.4293C>T (p.Ala1431=) n.304C>T | |
7 | g.21619124A>C | CA366952538 | DNAH11 | c.4279A>C (p.Thr1427Pro) c.4294A>C (p.Thr1432Pro) n.305A>C | |
7 | g.21619124A>G | CA366952539 | DNAH11 | c.4279A>G (p.Thr1427Ala) c.4294A>G (p.Thr1432Ala) n.305A>G | |
7 | g.21619124A>T | CA366952540 | DNAH11 | c.4279A>T (p.Thr1427Ser) c.4294A>T (p.Thr1432Ser) n.305A>T | |
7 | g.21619125C>A | CA366952541 | DNAH11 | c.4280C>A (p.Thr1427Lys) c.4295C>A (p.Thr1432Lys) n.306C>A | |
7 | g.21619125C= | CA1693571525 | DNAH11 | c.4280C= (p.Thr1427=) c.4295C= (p.Thr1432=) n.306C= | |
7 | g.21619125C>G | CA366952542 | DNAH11 | c.4280C>G (p.Thr1427Arg) c.4295C>G (p.Thr1432Arg) n.306C>G | |
7 | g.21619125C>T | CA4179983 | DNAH11 | c.4280C>T (p.Thr1427Ile) c.4295C>T (p.Thr1432Ile) n.306C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21619126A= | CA1693571528 | DNAH11 | c.4281A= (p.Thr1427=) c.4296A= (p.Thr1432=) n.307A= | |
7 | g.21619126A>C | CA453964475 | DNAH11 | c.4281A>C (p.Thr1427=) c.4296A>C (p.Thr1432=) n.307A>C | |
7 | g.21619126A>G | CA453964474 | DNAH11 | c.4281A>G (p.Thr1427=) c.4296A>G (p.Thr1432=) n.307A>G | |
7 | g.21619126A>T | CA4179984 | DNAH11 | c.4281A>T (p.Thr1427=) c.4296A>T (p.Thr1432=) n.307A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21619127A= | CA1693571532 | DNAH11 | c.4282A= (p.Thr1428=) c.4297A= (p.Thr1433=) n.308A= | |
7 | g.21619127A>C | CA366952543 | DNAH11 | c.4282A>C (p.Thr1428Pro) c.4297A>C (p.Thr1433Pro) n.308A>C | |
7 | g.21619127A>G | CA4179985 | DNAH11 | c.4282A>G (p.Thr1428Ala) c.4297A>G (p.Thr1433Ala) n.308A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21619127A>T | CA4179986 | DNAH11 | c.4282A>T (p.Thr1428Ser) c.4297A>T (p.Thr1433Ser) n.308A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21619128C>A | CA366952544 | DNAH11 | c.4283C>A (p.Thr1428Asn) c.4298C>A (p.Thr1433Asn) n.309C>A | |
7 | g.21619128C>G | CA366952545 | DNAH11 | c.4283C>G (p.Thr1428Ser) c.4298C>G (p.Thr1433Ser) n.309C>G | |
7 | g.21619128C>T | CA366952546 | DNAH11 | c.4283C>T (p.Thr1428Ile) c.4298C>T (p.Thr1433Ile) n.309C>T | |
7 | g.21619129T>A | CA453964476 | DNAH11 | c.4284T>A (p.Thr1428=) c.4299T>A (p.Thr1433=) n.310T>A | |
7 | g.21619129T>C | CA453964478 | DNAH11 | c.4284T>C (p.Thr1428=) c.4299T>C (p.Thr1433=) n.310T>C | |
7 | g.21619129T>G | CA453964477 | DNAH11 | c.4284T>G (p.Thr1428=) c.4299T>G (p.Thr1433=) n.310T>G | |
7 | g.21619130T>A | CA366952547 | DNAH11 | c.4285T>A (p.Leu1429Met) c.4300T>A (p.Leu1434Met) n.311T>A | |
7 | g.21619130T>C | CA453964479 | DNAH11 | c.4285T>C (p.Leu1429=) c.4300T>C (p.Leu1434=) n.311T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21619130T>G | CA366952548 | DNAH11 | c.4285T>G (p.Leu1429Val) c.4300T>G (p.Leu1434Val) n.311T>G | dbSNP |
7 | g.21619130T= | CA1693571538 | DNAH11 | c.4285T= (p.Leu1429=) c.4300T= (p.Leu1434=) n.311T= | |
7 | g.21619131T>A | CA366952549 | DNAH11 | c.4286T>A (p.Leu1429Ter) c.4301T>A (p.Leu1434Ter) n.312T>A | |
7 | g.21619131T>C | CA366952550 | DNAH11 | c.4286T>C (p.Leu1429Ser) c.4301T>C (p.Leu1434Ser) n.312T>C | gnomAD v4 |
7 | g.21619131T>G | CA366952551 | DNAH11 | c.4286T>G (p.Leu1429Trp) c.4301T>G (p.Leu1434Trp) n.312T>G | |
7 | g.21619132G>A | CA453964480 | DNAH11 | c.4287G>A (p.Leu1429=) c.4302G>A (p.Leu1434=) n.313G>A | |
7 | g.21619132G>C | CA4179987 | DNAH11 | c.4287G>C (p.Leu1429Phe) c.4302G>C (p.Leu1434Phe) n.313G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21619132G= | CA1693571541 | DNAH11 | c.4287G= (p.Leu1429=) c.4302G= (p.Leu1434=) n.313G= | |
7 | g.21619132G>T | CA366952552 | DNAH11 | c.4287G>T (p.Leu1429Phe) c.4302G>T (p.Leu1434Phe) n.313G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21619133G>A | CA366952555 | DNAH11 | c.4288G>A (p.Ala1430Thr) c.4303G>A (p.Ala1435Thr) n.314G>A | |
7 | g.21619133G>C | CA366952554 | DNAH11 | c.4288G>C (p.Ala1430Pro) c.4303G>C (p.Ala1435Pro) n.314G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21619133G= | CA1693571545 | DNAH11 | c.4288G= (p.Ala1430=) c.4303G= (p.Ala1435=) n.314G= | |
7 | g.21619133G>T | CA366952553 | DNAH11 | c.4288G>T (p.Ala1430Ser) c.4303G>T (p.Ala1435Ser) n.314G>T | gnomAD v4 |
7 | g.21619134C>A | CA366952556 | DNAH11 | c.4289C>A (p.Ala1430Glu) c.4304C>A (p.Ala1435Glu) n.315C>A | |
7 | g.21619134C= | CA1693571550 | DNAH11 | c.4289C= (p.Ala1430=) c.4304C= (p.Ala1435=) n.315C= | |
7 | g.21619134C>G | CA155109013 | DNAH11 | c.4289C>G (p.Ala1430Gly) c.4304C>G (p.Ala1435Gly) n.315C>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.21619134C>T | CA4179988 | DNAH11 | c.4289C>T (p.Ala1430Val) c.4304C>T (p.Ala1435Val) n.315C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21619134_21619135delinsCA | CA1693571552 | DNAH11 | c.4289_4290delinsCA (p.Ala1430=) c.4304_4305delinsCA (p.Ala1435=) n.315_316delinsCA | |
7 | g.21619135del | CA836625162 | DNAH11 | c.4290del (p.Asp1431IlefsTer3) c.4305del (p.Asp1436IlefsTer3) n.316del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21619135A>C | CA453964481 | DNAH11 | c.4290A>C (p.Ala1430=) c.4305A>C (p.Ala1435=) n.316A>C | |
7 | g.21619135A>G | CA453964482 | DNAH11 | c.4290A>G (p.Ala1430=) c.4305A>G (p.Ala1435=) n.316A>G | |
7 | g.21619135A>T | CA453964483 | DNAH11 | c.4290A>T (p.Ala1430=) c.4305A>T (p.Ala1435=) n.316A>T | |
7 | g.21619136G>A | CA366952557 | DNAH11 | c.4291G>A (p.Asp1431Asn) c.4306G>A (p.Asp1436Asn) n.317G>A | |
7 | g.21619136G>C | CA4179989 | DNAH11 | c.4291G>C (p.Asp1431His) c.4306G>C (p.Asp1436His) n.317G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
7 | g.21619136G= | CA1693571560 | DNAH11 | c.4291G= (p.Asp1431=) c.4306G= (p.Asp1436=) n.317G= | |
7 | g.21619136G>T | CA366952558 | DNAH11 | c.4291G>T (p.Asp1431Tyr) c.4306G>T (p.Asp1436Tyr) n.317G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.21619137A>C | CA366952559 | DNAH11 | c.4292A>C (p.Asp1431Ala) c.4307A>C (p.Asp1436Ala) n.318A>C | |
7 | g.21619137A>G | CA366952561 | DNAH11 | c.4292A>G (p.Asp1431Gly) c.4307A>G (p.Asp1436Gly) n.318A>G | |
7 | g.21619137A>T | CA366952560 | DNAH11 | c.4292A>T (p.Asp1431Val) c.4307A>T (p.Asp1436Val) n.318A>T | |
7 | g.21619138T>A | CA366952562 | DNAH11 | c.4293T>A (p.Asp1431Glu) c.4308T>A (p.Asp1436Glu) n.319T>A | |
7 | g.21619138T>C | CA453964484 | DNAH11 | c.4293T>C (p.Asp1431=) c.4308T>C (p.Asp1436=) n.319T>C | |
7 | g.21619138T>G | CA366952563 | DNAH11 | c.4293T>G (p.Asp1431Glu) c.4308T>G (p.Asp1436Glu) n.319T>G | |
7 | g.21619139T>A | CA366952564 | DNAH11 | c.4294T>A (p.Leu1432Met) c.4309T>A (p.Leu1437Met) n.320T>A | COSMIC COSMIC |
7 | g.21619139T>C | CA453964485 | DNAH11 | c.4294T>C (p.Leu1432=) c.4309T>C (p.Leu1437=) n.320T>C | |
7 | g.21619139T>G | CA242427 | DNAH11 | c.4294T>G (p.Leu1432Val) c.4309T>G (p.Leu1437Val) n.320T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21619139T= | CA1693571565 | DNAH11 | c.4294T= (p.Leu1432=) c.4309T= (p.Leu1437=) n.320T= | |
7 | g.21619140T>A | CA366952565 | DNAH11 | c.4295T>A (p.Leu1432Ter) c.4310T>A (p.Leu1437Ter) n.321T>A | |
7 | g.21619140T>C | CA4179990 | DNAH11 | c.4295T>C (p.Leu1432Ser) c.4310T>C (p.Leu1437Ser) n.321T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21619140T>G | CA155109020 | DNAH11 | c.4295T>G (p.Leu1432Trp) c.4310T>G (p.Leu1437Trp) n.321T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21619140T= | CA1693571568 | DNAH11 | c.4295T= (p.Leu1432=) c.4310T= (p.Leu1437=) n.321T= | |
7 | g.21619141G>A | CA453964486 | DNAH11 | c.4296G>A (p.Leu1432=) c.4311G>A (p.Leu1437=) n.322G>A | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.21619141G>C | CA4179991 | DNAH11 | c.4296G>C (p.Leu1432Phe) c.4311G>C (p.Leu1437Phe) n.322G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21619141G= | CA1693571572 | DNAH11 | c.4296G= (p.Leu1432=) c.4311G= (p.Leu1437=) n.322G= | |
7 | g.21619141G>T | CA366952566 | DNAH11 | c.4296G>T (p.Leu1432Phe) c.4311G>T (p.Leu1437Phe) n.322G>T | |
7 | g.21619142T>A | CA366952567 | DNAH11 | c.4297T>A (p.Leu1433Ile) c.4312T>A (p.Leu1438Ile) n.323T>A | dbSNP |
7 | g.21619142T>C | CA453964487 | DNAH11 | c.4297T>C (p.Leu1433=) c.4312T>C (p.Leu1438=) n.323T>C | |
7 | g.21619142T>G | CA366952568 | DNAH11 | c.4297T>G (p.Leu1433Val) c.4312T>G (p.Leu1438Val) n.323T>G | |
7 | g.21619142T= | CA1693571576 | DNAH11 | c.4297T= (p.Leu1433=) c.4312T= (p.Leu1438=) n.323T= | |
7 | g.21619143T>A | CA366952569 | DNAH11 | c.4298T>A (p.Leu1433Ter) c.4313T>A (p.Leu1438Ter) n.324T>A | gnomAD v4 |
7 | g.21619143T>C | CA366952571 | DNAH11 | c.4298T>C (p.Leu1433Ser) c.4313T>C (p.Leu1438Ser) n.324T>C | gnomAD v4 |
7 | g.21619143T>G | CA366952570 | DNAH11 | c.4298T>G (p.Leu1433Ter) c.4313T>G (p.Leu1438Ter) n.324T>G | |
7 | g.21619144A= | CA1693571578 | DNAH11 | c.4299A= (p.Leu1433=) c.4314A= (p.Leu1438=) n.325A= | |
7 | g.21619144A>C | CA366952572 | DNAH11 | c.4299A>C (p.Leu1433Phe) c.4314A>C (p.Leu1438Phe) n.325A>C | |
7 | g.21619144A>G | CA453964488 | DNAH11 | c.4299A>G (p.Leu1433=) c.4314A>G (p.Leu1438=) n.325A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21619144A>T | CA366952573 | DNAH11 | c.4299A>T (p.Leu1433Phe) c.4314A>T (p.Leu1438Phe) n.325A>T | |
7 | g.21619145G>A | CA4179992 | DNAH11 | c.4300G>A (p.Ala1434Thr) c.4315G>A (p.Ala1439Thr) n.326G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21619145G>C | CA155109044 | DNAH11 | c.4300G>C (p.Ala1434Pro) c.4315G>C (p.Ala1439Pro) n.326G>C | dbSNP |
7 | g.21619145G= | CA1693571581 | DNAH11 | c.4300G= (p.Ala1434=) c.4315G= (p.Ala1439=) n.326G= | |
7 | g.21619145G>T | CA366952574 | DNAH11 | c.4300G>T (p.Ala1434Ser) c.4315G>T (p.Ala1439Ser) n.326G>T | |
7 | g.21619146C>A | CA366952575 | DNAH11 | c.4301C>A (p.Ala1434Glu) c.4316C>A (p.Ala1439Glu) n.327C>A | |
7 | g.21619146C>G | CA366952577 | DNAH11 | c.4301C>G (p.Ala1434Gly) c.4316C>G (p.Ala1439Gly) n.327C>G | |
7 | g.21619146C>T | CA366952576 | DNAH11 | c.4301C>T (p.Ala1434Val) c.4316C>T (p.Ala1439Val) n.327C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
7 | g.21619147A>C | CA453964489 | DNAH11 | c.4302A>C (p.Ala1434=) c.4317A>C (p.Ala1439=) n.328A>C | |
7 | g.21619147A>G | CA453964490 | DNAH11 | c.4302A>G (p.Ala1434=) c.4317A>G (p.Ala1439=) n.328A>G | |
7 | g.21619147A>T | CA453964491 | DNAH11 | c.4302A>T (p.Ala1434=) c.4317A>T (p.Ala1439=) n.328A>T | |
7 | g.21619148C>A | CA366952578 | DNAH11 | c.4303C>A (p.Leu1435Met) c.4318C>A (p.Leu1440Met) n.329C>A | |
7 | g.21619148C>G | CA366952579 | DNAH11 | c.4303C>G (p.Leu1435Val) c.4318C>G (p.Leu1440Val) n.329C>G | |
7 | g.21619148C>T | CA453964492 | DNAH11 | c.4303C>T (p.Leu1435=) c.4318C>T (p.Leu1440=) n.329C>T | |
7 | g.21619149T>A | CA366952580 | DNAH11 | c.4304T>A (p.Leu1435Gln) c.4319T>A (p.Leu1440Gln) n.330T>A | |
7 | g.21619149T>C | CA366952582 | DNAH11 | c.4304T>C (p.Leu1435Pro) c.4319T>C (p.Leu1440Pro) n.330T>C | gnomAD v4 |
7 | g.21619149T>G | CA366952581 | DNAH11 | c.4304T>G (p.Leu1435Arg) c.4319T>G (p.Leu1440Arg) n.330T>G | |
7 | g.21619150G>A | CA453964495 | DNAH11 | c.4305G>A (p.Leu1435=) c.4320G>A (p.Leu1440=) n.331G>A | gnomAD v4 |
7 | g.21619150G>C | CA453964493 | DNAH11 | c.4305G>C (p.Leu1435=) c.4320G>C (p.Leu1440=) n.331G>C | |
7 | g.21619150G>T | CA453964494 | DNAH11 | c.4305G>T (p.Leu1435=) c.4320G>T (p.Leu1440=) n.331G>T | |
7 | g.21619151C>A | CA453964496 | DNAH11 | c.4306C>A (p.Arg1436=) c.4321C>A (p.Arg1441=) n.332C>A | gnomAD v4 |
7 | g.21619151C= | CA1693571610 | DNAH11 | c.4306C= (p.Arg1436=) c.4321C= (p.Arg1441=) n.332C= | |
7 | g.21619151C>G | CA366952583 | DNAH11 | c.4306C>G (p.Arg1436Gly) c.4321C>G (p.Arg1441Gly) n.332C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21619151C>T | CA4179993 | DNAH11 | c.4306C>T (p.Arg1436Trp) c.4321C>T (p.Arg1441Trp) n.332C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
7 | g.21619152G>A | CA4179994 | DNAH11 | c.4307G>A (p.Arg1436Gln) c.4322G>A (p.Arg1441Gln) n.333G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
7 | g.21619152G>C | CA366952584 | DNAH11 | c.4307G>C (p.Arg1436Pro) c.4322G>C (p.Arg1441Pro) n.333G>C | |
7 | g.21619152G= | CA1693571619 | DNAH11 | c.4307G= (p.Arg1436=) c.4322G= (p.Arg1441=) n.333G= | |
7 | g.21619152G>T | CA366952585 | DNAH11 | c.4307G>T (p.Arg1436Leu) c.4322G>T (p.Arg1441Leu) n.333G>T | |
7 | g.21619153dup | CA836625233 | DNAH11 | c.4308dup (p.Leu1437ValfsTer7) c.4323dup (p.Leu1442ValfsTer7) n.334dup | dbSNP |
7 | g.21619153G>A | CA453964497 | DNAH11 | c.4308G>A (p.Arg1436=) c.4323G>A (p.Arg1441=) n.334G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21619153G>C | CA453964498 | DNAH11 | c.4308G>C (p.Arg1436=) c.4323G>C (p.Arg1441=) n.334G>C | |
7 | g.21619153G= | CA1693571624 | DNAH11 | c.4308G= (p.Arg1436=) c.4323G= (p.Arg1441=) n.334G= | |
7 | g.21619153G>T | CA155109078 | DNAH11 | c.4308G>T (p.Arg1436=) c.4323G>T (p.Arg1441=) n.334G>T | dbSNP |
7 | g.21619154T>A | CA366952586 | DNAH11 | c.4309T>A (p.Leu1437Ile) c.4324T>A (p.Leu1442Ile) n.335T>A | |
7 | g.21619154T>C | CA453964499 | DNAH11 | c.4309T>C (p.Leu1437=) c.4324T>C (p.Leu1442=) n.335T>C | |
7 | g.21619154T>G | CA366952587 | DNAH11 | c.4309T>G (p.Leu1437Val) c.4324T>G (p.Leu1442Val) n.335T>G | |
7 | g.21619155T>A | CA366952588 | DNAH11 | c.4310T>A (p.Leu1437Ter) c.4325T>A (p.Leu1442Ter) n.336T>A | |
7 | g.21619155T>C | CA366952589 | DNAH11 | c.4310T>C (p.Leu1437Ser) c.4325T>C (p.Leu1442Ser) n.336T>C | |
7 | g.21619155T>G | CA366952590 | DNAH11 | c.4310T>G (p.Leu1437Ter) c.4325T>G (p.Leu1442Ter) n.336T>G | |
7 | g.21619155_21619157delinsTAC | CA1693571628 | DNAH11 | c.4310_4312delinsTAC (p.Leu1437=) c.4325_4327delinsTAC (p.Leu1442=) n.336_338delinsTAC | |
7 | g.21619156A= | CA1693571631 | DNAH11 | c.4311A= (p.Leu1437=) c.4326A= (p.Leu1442=) n.337A= | |
7 | g.21619156A>C | CA155109081 | DNAH11 | c.4311A>C (p.Leu1437Phe) c.4326A>C (p.Leu1442Phe) n.337A>C | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.21619156A>G | CA453964500 | DNAH11 | c.4311A>G (p.Leu1437=) c.4326A>G (p.Leu1442=) n.337A>G | |
7 | g.21619156A>T | CA366952591 | DNAH11 | c.4311A>T (p.Leu1437Phe) c.4326A>T (p.Leu1442Phe) n.337A>T | |
7 | g.21619159_21619160del | CA836625242 | DNAH11 | c.4314_4315del (p.His1438GlnfsTer5) c.4329_4330del (p.His1443GlnfsTer5) n.340_341del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21619156_21619161delinsACACAG | CA1693571630 | DNAH11 | c.4311_4316delinsACACAG (p.Leu1437=) c.4326_4331delinsACACAG (p.Leu1442=) n.337_342delinsACACAG | |
7 | g.21619157C>A | CA366952592 | DNAH11 | c.4312C>A (p.His1438Asn) c.4327C>A (p.His1443Asn) n.338C>A | |
7 | g.21619157C= | CA1693571636 | DNAH11 | c.4312C= (p.His1438=) c.4327C= (p.His1443=) n.338C= | |
7 | g.21619157C>G | CA366952594 | DNAH11 | c.4312C>G (p.His1438Asp) c.4327C>G (p.His1443Asp) n.338C>G | |
7 | g.21619157C>T | CA366952593 | DNAH11 | c.4312C>T (p.His1438Tyr) c.4327C>T (p.His1443Tyr) n.338C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21619157_21619161del | CA1099227497 | DNAH11 | c.4312_4316del (p.His1438SerfsTer4) c.4327_4331del (p.His1443SerfsTer4) n.338_342del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21619158A= | CA1693571638 | DNAH11 | c.4313A= (p.His1438=) c.4328A= (p.His1443=) n.339A= | |
7 | g.21619158A>C | CA366952595 | DNAH11 | c.4313A>C (p.His1438Pro) c.4328A>C (p.His1443Pro) n.339A>C | dbSNP |
7 | g.21619158A>G | CA366952596 | DNAH11 | c.4313A>G (p.His1438Arg) c.4328A>G (p.His1443Arg) n.339A>G | |
7 | g.21619158A>T | CA366952597 | DNAH11 | c.4313A>T (p.His1438Leu) c.4328A>T (p.His1443Leu) n.339A>T |