Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.21619008_21619014dup | CA572917780 | DNAH11 | c.4255-92_4255-86dup (n.4255-92_4255-86dup) c.4270-92_4270-86dup (n.4270-92_4270-86dup) n.281-92_281-86dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21619014G>C | CA2681981344 | DNAH11 | c.4255-86G>C (n.4255-86G>C) c.4270-86G>C (n.4270-86G>C) n.281-86G>C | gnomAD v4 |
7 | g.21619014G= | CA1693571333 | DNAH11 | c.4255-86G= (n.4255-86G=) c.4270-86G= (n.4270-86G=) n.281-86G= | |
7 | g.21619014G>T | CA1693571334 | DNAH11 | c.4255-86G>T (n.4255-86G>T) c.4270-86G>T (n.4270-86G>T) n.281-86G>T | dbSNP |
7 | g.21619017A>G | CA2681981345 | DNAH11 | c.4255-83A>G (n.4255-83A>G) c.4270-83A>G (n.4270-83A>G) n.281-83A>G | gnomAD v4 |
7 | g.21619017A>T | CA2681981346 | DNAH11 | c.4255-83A>T (n.4255-83A>T) c.4270-83A>T (n.4270-83A>T) n.281-83A>T | gnomAD v4 |
7 | g.21619018A>G | CA2578842725 | DNAH11 | c.4255-82A>G (n.4255-82A>G) c.4270-82A>G (n.4270-82A>G) n.281-82A>G | gnomAD v4 |
7 | g.21619019G>A | CA2681981347 | DNAH11 | c.4255-81G>A (n.4255-81G>A) c.4270-81G>A (n.4270-81G>A) n.281-81G>A | gnomAD v4 |
7 | g.21619019G>C | CA155108744 | DNAH11 | c.4255-81G>C (n.4255-81G>C) c.4270-81G>C (n.4270-81G>C) n.281-81G>C | dbSNP |
7 | g.21619019G= | CA1693571336 | DNAH11 | c.4255-81G= (n.4255-81G=) c.4270-81G= (n.4270-81G=) n.281-81G= | |
7 | g.21619019G>T | CA2681981348 | DNAH11 | c.4255-81G>T (n.4255-81G>T) c.4270-81G>T (n.4270-81G>T) n.281-81G>T | gnomAD v4 |
7 | g.21619020A>G | CA2681981349 | DNAH11 | c.4255-80A>G (n.4255-80A>G) c.4270-80A>G (n.4270-80A>G) n.281-80A>G | gnomAD v4 |
7 | g.21619020A>T | CA2578842726 | DNAH11 | c.4255-80A>T (n.4255-80A>T) c.4270-80A>T (n.4270-80A>T) n.281-80A>T | |
7 | g.21619023C>A | CA2681981350 | DNAH11 | c.4255-77C>A (n.4255-77C>A) c.4270-77C>A (n.4270-77C>A) n.281-77C>A | gnomAD v4 |
7 | g.21619023C= | CA1693571338 | DNAH11 | c.4255-77C= (n.4255-77C=) c.4270-77C= (n.4270-77C=) n.281-77C= | |
7 | g.21619023C>G | CA155108752 | DNAH11 | c.4255-77C>G (n.4255-77C>G) c.4270-77C>G (n.4270-77C>G) n.281-77C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21619023C>T | CA155108753 | DNAH11 | c.4255-77C>T (n.4255-77C>T) c.4270-77C>T (n.4270-77C>T) n.281-77C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.21619028C>T | CA2681981351 | DNAH11 | c.4255-72C>T (n.4255-72C>T) c.4270-72C>T (n.4270-72C>T) n.281-72C>T | gnomAD v4 |
7 | g.21619030C>A | CA2681981352 | DNAH11 | c.4255-70C>A (n.4255-70C>A) c.4270-70C>A (n.4270-70C>A) n.281-70C>A | gnomAD v4 |
7 | g.21619030C>T | CA2681981353 | DNAH11 | c.4255-70C>T (n.4255-70C>T) c.4270-70C>T (n.4270-70C>T) n.281-70C>T | gnomAD v4 |
7 | g.21619032A>G | CA2578842727 | DNAH11 | c.4255-68A>G (n.4255-68A>G) c.4270-68A>G (n.4270-68A>G) n.281-68A>G | gnomAD v4 |
7 | g.21619033G>C | CA836624933 | DNAH11 | c.4255-67G>C (n.4255-67G>C) c.4270-67G>C (n.4270-67G>C) n.281-67G>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.21619033G= | CA1693571342 | DNAH11 | c.4255-67G= (n.4255-67G=) c.4270-67G= (n.4270-67G=) n.281-67G= | |
7 | g.21619033G>T | CA2681981354 | DNAH11 | c.4255-67G>T (n.4255-67G>T) c.4270-67G>T (n.4270-67G>T) n.281-67G>T | gnomAD v4 |
7 | g.21619034C>A | CA155108754 | DNAH11 | c.4255-66C>A (n.4255-66C>A) c.4270-66C>A (n.4270-66C>A) n.281-66C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.21619034C= | CA1693571344 | DNAH11 | c.4255-66C= (n.4255-66C=) c.4270-66C= (n.4270-66C=) n.281-66C= | |
7 | g.21619034C>G | CA2517133103 | DNAH11 | c.4255-66C>G (n.4255-66C>G) c.4270-66C>G (n.4270-66C>G) n.281-66C>G | |
7 | g.21619035C= | CA1693571346 | DNAH11 | c.4255-65C= (n.4255-65C=) c.4270-65C= (n.4270-65C=) n.281-65C= | |
7 | g.21619035C>T | CA1099227410 | DNAH11 | c.4255-65C>T (n.4255-65C>T) c.4270-65C>T (n.4270-65C>T) n.281-65C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21619038T>C | CA1099227411 | DNAH11 | c.4255-62T>C (n.4255-62T>C) c.4270-62T>C (n.4270-62T>C) n.281-62T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21619038T>G | CA1693571348 | DNAH11 | c.4255-62T>G (n.4255-62T>G) c.4270-62T>G (n.4270-62T>G) n.281-62T>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.21619038T= | CA1693571349 | DNAH11 | c.4255-62T= (n.4255-62T=) c.4270-62T= (n.4270-62T=) n.281-62T= | |
7 | g.21619040G>A | CA155108755 | DNAH11 | c.4255-60G>A (n.4255-60G>A) c.4270-60G>A (n.4270-60G>A) n.281-60G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21619040G= | CA1693571350 | DNAH11 | c.4255-60G= (n.4255-60G=) c.4270-60G= (n.4270-60G=) n.281-60G= | |
7 | g.21619040G>T | CA2681981355 | DNAH11 | c.4255-60G>T (n.4255-60G>T) c.4270-60G>T (n.4270-60G>T) n.281-60G>T | gnomAD v4 |
7 | g.21619041G>A | CA155108756 | DNAH11 | c.4255-59G>A (n.4255-59G>A) c.4270-59G>A (n.4270-59G>A) n.281-59G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.21619041G= | CA1693571353 | DNAH11 | c.4255-59G= (n.4255-59G=) c.4270-59G= (n.4270-59G=) n.281-59G= | |
7 | g.21619042C>A | CA1693571357 | DNAH11 | c.4255-58C>A (n.4255-58C>A) c.4270-58C>A (n.4270-58C>A) n.281-58C>A | dbSNP |
7 | g.21619042C= | CA1693571356 | DNAH11 | c.4255-58C= (n.4255-58C=) c.4270-58C= (n.4270-58C=) n.281-58C= | |
7 | g.21619042C>G | CA2713893675 | DNAH11 | c.4255-58C>G (n.4255-58C>G) c.4270-58C>G (n.4270-58C>G) n.281-58C>G | dbSNP |
7 | g.21619042_21619043delinsCA | CA1693571358 | DNAH11 | c.4255-58_4255-57delinsCA (n.4255-58_4255-57delinsCA) c.4270-58_4270-57delinsCA (n.4270-58_4270-57delinsCA) n.281-58_281-57delinsCA | |
7 | g.21619046del | CA1693571360 | DNAH11 | c.4255-54del (n.4255-54del) c.4270-54del (n.4270-54del) n.281-54del | dbSNP |
7 | g.21619045A>G | CA2681981356 | DNAH11 | c.4255-55A>G (n.4255-55A>G) c.4270-55A>G (n.4270-55A>G) n.281-55A>G | gnomAD v4 |
7 | g.21619046A>G | CA2681981357 | DNAH11 | c.4255-54A>G (n.4255-54A>G) c.4270-54A>G (n.4270-54A>G) n.281-54A>G | gnomAD v4 |
7 | g.21619047G>C | CA2681981358 | DNAH11 | c.4255-53G>C (n.4255-53G>C) c.4270-53G>C (n.4270-53G>C) n.281-53G>C | gnomAD v4 |
7 | g.21619050A= | CA1693571362 | DNAH11 | c.4255-50A= (n.4255-50A=) c.4270-50A= (n.4270-50A=) n.281-50A= | |
7 | g.21619050A>G | CA4179952 | DNAH11 | c.4255-50A>G (n.4255-50A>G) c.4270-50A>G (n.4270-50A>G) n.281-50A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21619051C>A | CA572917781 | DNAH11 | c.4255-49C>A (n.4255-49C>A) c.4270-49C>A (n.4270-49C>A) n.281-49C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21619051C= | CA1693571363 | DNAH11 | c.4255-49C= (n.4255-49C=) c.4270-49C= (n.4270-49C=) n.281-49C= | |
7 | g.21619052del | CA2578842728 | DNAH11 | c.4255-48del (n.4255-48del) c.4270-48del (n.4270-48del) n.281-48del | gnomAD v4 |
7 | g.21619052C= | CA1693571366 | DNAH11 | c.4255-48C= (n.4255-48C=) c.4270-48C= (n.4270-48C=) n.281-48C= | |
7 | g.21619052C>G | CA4179953 | DNAH11 | c.4255-48C>G (n.4255-48C>G) c.4270-48C>G (n.4270-48C>G) n.281-48C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21619052C>T | CA4179954 | DNAH11 | c.4255-48C>T (n.4255-48C>T) c.4270-48C>T (n.4270-48C>T) n.281-48C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21619053G>A | CA4179955 | DNAH11 | c.4255-47G>A (n.4255-47G>A) c.4270-47G>A (n.4270-47G>A) n.281-47G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.21619053G= | CA1693571368 | DNAH11 | c.4255-47G= (n.4255-47G=) c.4270-47G= (n.4270-47G=) n.281-47G= | |
7 | g.21619053G>T | CA572917782 | DNAH11 | c.4255-47G>T (n.4255-47G>T) c.4270-47G>T (n.4270-47G>T) n.281-47G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21619055T>G | CA1693571372 | DNAH11 | c.4255-45T>G (n.4255-45T>G) c.4270-45T>G (n.4270-45T>G) n.281-45T>G | dbSNP |
7 | g.21619055T= | CA1693571371 | DNAH11 | c.4255-45T= (n.4255-45T=) c.4270-45T= (n.4270-45T=) n.281-45T= | |
7 | g.21619056C= | CA1693571374 | DNAH11 | c.4255-44C= (n.4255-44C=) c.4270-44C= (n.4270-44C=) n.281-44C= | |
7 | g.21619056C>T | CA4179956 | DNAH11 | c.4255-44C>T (n.4255-44C>T) c.4270-44C>T (n.4270-44C>T) n.281-44C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21619057A= | CA1693571376 | DNAH11 | c.4255-43A= (n.4255-43A=) c.4270-43A= (n.4270-43A=) n.281-43A= | |
7 | g.21619057A>G | CA4179957 | DNAH11 | c.4255-43A>G (n.4255-43A>G) c.4270-43A>G (n.4270-43A>G) n.281-43A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21619058T>G | CA4179958 | DNAH11 | c.4255-42T>G (n.4255-42T>G) c.4270-42T>G (n.4270-42T>G) n.281-42T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21619058T= | CA1693571378 | DNAH11 | c.4255-42T= (n.4255-42T=) c.4270-42T= (n.4270-42T=) n.281-42T= | |
7 | g.21619059A= | CA1693571381 | DNAH11 | c.4255-41A= (n.4255-41A=) c.4270-41A= (n.4270-41A=) n.281-41A= | |
7 | g.21619059A>G | CA4179959 | DNAH11 | c.4255-41A>G (n.4255-41A>G) c.4270-41A>G (n.4270-41A>G) n.281-41A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21619060T>C | CA4179960 | DNAH11 | c.4255-40T>C (n.4255-40T>C) c.4270-40T>C (n.4270-40T>C) n.281-40T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21619060T= | CA1693571383 | DNAH11 | c.4255-40T= (n.4255-40T=) c.4270-40T= (n.4270-40T=) n.281-40T= | |
7 | g.21619061A= | CA1693571386 | DNAH11 | c.4255-39A= (n.4255-39A=) c.4270-39A= (n.4270-39A=) n.281-39A= | |
7 | g.21619061A>G | CA2681981359 | DNAH11 | c.4255-39A>G (n.4255-39A>G) c.4270-39A>G (n.4270-39A>G) n.281-39A>G | gnomAD v4 |
7 | g.21619061A>T | CA4179961 | DNAH11 | c.4255-39A>T (n.4255-39A>T) c.4270-39A>T (n.4270-39A>T) n.281-39A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21619061_21619063delinsATG | CA1693571387 | DNAH11 | c.4255-39_4255-37delinsATG (n.4255-39_4255-37delinsATG) c.4270-39_4270-37delinsATG (n.4270-39_4270-37delinsATG) n.281-39_281-37delinsATG | |
7 | g.21619062T>C | CA572917783 | DNAH11 | c.4255-38T>C (n.4255-38T>C) c.4270-38T>C (n.4270-38T>C) n.281-38T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21619062T= | CA1693571390 | DNAH11 | c.4255-38T= (n.4255-38T=) c.4270-38T= (n.4270-38T=) n.281-38T= | |
7 | g.21619064_21619065del | CA4179962 | DNAH11 | c.4255-36_4255-35del (n.4255-36_4255-35del) c.4270-36_4270-35del (n.4270-36_4270-35del) n.281-36_281-35del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21619063G>A | CA1693571394 | DNAH11 | c.4255-37G>A (n.4255-37G>A) c.4270-37G>A (n.4270-37G>A) n.281-37G>A | dbSNP |
7 | g.21619063G>C | CA2681981360 | DNAH11 | c.4255-37G>C (n.4255-37G>C) c.4270-37G>C (n.4270-37G>C) n.281-37G>C | gnomAD v4 |
7 | g.21619063G= | CA1693571393 | DNAH11 | c.4255-37G= (n.4255-37G=) c.4270-37G= (n.4270-37G=) n.281-37G= | |
7 | g.21619065G>A | CA2681981361 | DNAH11 | c.4255-35G>A (n.4255-35G>A) c.4270-35G>A (n.4270-35G>A) n.281-35G>A | gnomAD v4 |
7 | g.21619065G= | CA1693571396 | DNAH11 | c.4255-35G= (n.4255-35G=) c.4270-35G= (n.4270-35G=) n.281-35G= | |
7 | g.21619065G>T | CA4179963 | DNAH11 | c.4255-35G>T (n.4255-35G>T) c.4270-35G>T (n.4270-35G>T) n.281-35G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21619066G>A | CA572917784 | DNAH11 | c.4255-34G>A (n.4255-34G>A) c.4270-34G>A (n.4270-34G>A) n.281-34G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21619066G= | CA1693571400 | DNAH11 | c.4255-34G= (n.4255-34G=) c.4270-34G= (n.4270-34G=) n.281-34G= | |
7 | g.21619066G>T | CA2681981362 | DNAH11 | c.4255-34G>T (n.4255-34G>T) c.4270-34G>T (n.4270-34G>T) n.281-34G>T | gnomAD v4 |
7 | g.21619067A= | CA1693571402 | DNAH11 | c.4255-33A= (n.4255-33A=) c.4270-33A= (n.4270-33A=) n.281-33A= | |
7 | g.21619067A>C | CA4179964 | DNAH11 | c.4255-33A>C (n.4255-33A>C) c.4270-33A>C (n.4270-33A>C) n.281-33A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21619068A>G | CA2578842729 | DNAH11 | c.4255-32A>G (n.4255-32A>G) c.4270-32A>G (n.4270-32A>G) n.281-32A>G | gnomAD v4 |
7 | g.21619069T>C | CA2774675565 | DNAH11 | c.4255-31T>C (n.4255-31T>C) c.4270-31T>C (n.4270-31T>C) n.281-31T>C | |
7 | g.21619070A>G | CA2681981363 | DNAH11 | c.4255-30A>G (n.4255-30A>G) c.4270-30A>G (n.4270-30A>G) n.281-30A>G | gnomAD v4 |
7 | g.21619072A= | CA1693571404 | DNAH11 | c.4255-28A= (n.4255-28A=) c.4270-28A= (n.4270-28A=) n.281-28A= | |
7 | g.21619072A>C | CA4179965 | DNAH11 | c.4255-28A>C (n.4255-28A>C) c.4270-28A>C (n.4270-28A>C) n.281-28A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21619072A>G | CA572917785 | DNAH11 | c.4255-28A>G (n.4255-28A>G) c.4270-28A>G (n.4270-28A>G) n.281-28A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21619075G>A | CA572917786 | DNAH11 | c.4255-25G>A (n.4255-25G>A) c.4270-25G>A (n.4270-25G>A) n.281-25G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21619075G= | CA1693571408 | DNAH11 | c.4255-25G= (n.4255-25G=) c.4270-25G= (n.4270-25G=) n.281-25G= | |
7 | g.21619076T>C | CA1693571411 | DNAH11 | c.4255-24T>C (n.4255-24T>C) c.4270-24T>C (n.4270-24T>C) n.281-24T>C | dbSNP |
7 | g.21619076T= | CA1693571410 | DNAH11 | c.4255-24T= (n.4255-24T=) c.4270-24T= (n.4270-24T=) n.281-24T= | |
7 | g.21619077C>A | CA572917787 | DNAH11 | c.4255-23C>A (n.4255-23C>A) c.4270-23C>A (n.4270-23C>A) n.281-23C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21619077C= | CA1693571413 | DNAH11 | c.4255-23C= (n.4255-23C=) c.4270-23C= (n.4270-23C=) n.281-23C= | |
7 | g.21619077C>G | CA1693571415 | DNAH11 | c.4255-23C>G (n.4255-23C>G) c.4270-23C>G (n.4270-23C>G) n.281-23C>G | dbSNP |
7 | g.21619077_21619078delinsCT | CA1693571416 | DNAH11 | c.4255-23_4255-22delinsCT (n.4255-23_4255-22delinsCT) c.4270-23_4270-22delinsCT (n.4270-23_4270-22delinsCT) n.281-23_281-22delinsCT | |
7 | g.21619078del | CA572917788 | DNAH11 | c.4255-22del (n.4255-22del) c.4270-22del (n.4270-22del) n.281-22del | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.21619078T>A | CA836624965 | DNAH11 | c.4255-22T>A (n.4255-22T>A) c.4270-22T>A (n.4270-22T>A) n.281-22T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21619078T= | CA1693571421 | DNAH11 | c.4255-22T= (n.4255-22T=) c.4270-22T= (n.4270-22T=) n.281-22T= | |
7 | g.21619078dup | CA1693571420 | DNAH11 | c.4255-22dup (n.4255-22dup) c.4270-22dup (n.4270-22dup) n.281-22dup | dbSNP |
7 | g.21619079A= | CA1693571423 | DNAH11 | c.4255-21A= (n.4255-21A=) c.4270-21A= (n.4270-21A=) n.281-21A= | |
7 | g.21619079A>G | CA4179966 | DNAH11 | c.4255-21A>G (n.4255-21A>G) c.4270-21A>G (n.4270-21A>G) n.281-21A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21619080A= | CA1693571425 | DNAH11 | c.4255-20A= (n.4255-20A=) c.4270-20A= (n.4270-20A=) n.281-20A= | |
7 | g.21619080A>G | CA4179967 | DNAH11 | c.4255-20A>G (n.4255-20A>G) c.4270-20A>G (n.4270-20A>G) n.281-20A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21619081C>A | CA4179969 | DNAH11 | c.4255-19C>A (n.4255-19C>A) c.4270-19C>A (n.4270-19C>A) n.281-19C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
7 | g.21619081C= | CA1693571429 | DNAH11 | c.4255-19C= (n.4255-19C=) c.4270-19C= (n.4270-19C=) n.281-19C= | |
7 | g.21619081C>G | CA155108897 | DNAH11 | c.4255-19C>G (n.4255-19C>G) c.4270-19C>G (n.4270-19C>G) n.281-19C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21619081C>T | CA2681981364 | DNAH11 | c.4255-19C>T (n.4255-19C>T) c.4270-19C>T (n.4270-19C>T) n.281-19C>T | gnomAD v4 |
7 | g.21619081_21619082delinsCT | CA1693571430 | DNAH11 | c.4255-19_4255-18delinsCT (n.4255-19_4255-18delinsCT) c.4270-19_4270-18delinsCT (n.4270-19_4270-18delinsCT) n.281-19_281-18delinsCT | |
7 | g.21619082T>A | CA572917789 | DNAH11 | c.4255-18T>A (n.4255-18T>A) c.4270-18T>A (n.4270-18T>A) n.281-18T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21619082T>C | CA2681981365 | DNAH11 | c.4255-18T>C (n.4255-18T>C) c.4270-18T>C (n.4270-18T>C) n.281-18T>C | gnomAD v4 |
7 | g.21619082T>G | CA572917790 | DNAH11 | c.4255-18T>G (n.4255-18T>G) c.4270-18T>G (n.4270-18T>G) n.281-18T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21619082T= | CA1693571436 | DNAH11 | c.4255-18T= (n.4255-18T=) c.4270-18T= (n.4270-18T=) n.281-18T= | |
7 | g.21619088del | CA4179968 | DNAH11 | c.4255-12del (n.4255-12del) c.4270-12del (n.4270-12del) n.281-12del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21619083T>C | CA4179970 | DNAH11 | c.4255-17T>C (n.4255-17T>C) c.4270-17T>C (n.4270-17T>C) n.281-17T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21619083T= | CA1693571439 | DNAH11 | c.4255-17T= (n.4255-17T=) c.4270-17T= (n.4270-17T=) n.281-17T= | |
7 | g.21619084T>A | CA1099227444 | DNAH11 | c.4255-16T>A (n.4255-16T>A) c.4270-16T>A (n.4270-16T>A) n.281-16T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21619084T>C | CA4179971 | DNAH11 | c.4255-16T>C (n.4255-16T>C) c.4270-16T>C (n.4270-16T>C) n.281-16T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21619084T= | CA1693571441 | DNAH11 | c.4255-16T= (n.4255-16T=) c.4270-16T= (n.4270-16T=) n.281-16T= | |
7 | g.21619085T>G | CA4179972 | DNAH11 | c.4255-15T>G (n.4255-15T>G) c.4270-15T>G (n.4270-15T>G) n.281-15T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21619085T= | CA1693571444 | DNAH11 | c.4255-15T= (n.4255-15T=) c.4270-15T= (n.4270-15T=) n.281-15T= | |
7 | g.21619086T>A | CA2681981366 | DNAH11 | c.4255-14T>A (n.4255-14T>A) c.4270-14T>A (n.4270-14T>A) n.281-14T>A | gnomAD v4 |
7 | g.21619086T>C | CA2681981367 | DNAH11 | c.4255-14T>C (n.4255-14T>C) c.4270-14T>C (n.4270-14T>C) n.281-14T>C | gnomAD v4 |
7 | g.21619086T>G | CA572917791 | DNAH11 | c.4255-14T>G (n.4255-14T>G) c.4270-14T>G (n.4270-14T>G) n.281-14T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21619086T= | CA1693571446 | DNAH11 | c.4255-14T= (n.4255-14T=) c.4270-14T= (n.4270-14T=) n.281-14T= | |
7 | g.21619087T>G | CA2681981368 | DNAH11 | c.4255-13T>G (n.4255-13T>G) c.4270-13T>G (n.4270-13T>G) n.281-13T>G | gnomAD v4 |
7 | g.21619088T>C | CA4179974 | DNAH11 | c.4255-12T>C (n.4255-12T>C) c.4270-12T>C (n.4270-12T>C) n.281-12T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21619088T= | CA1693571450 | DNAH11 | c.4255-12T= (n.4255-12T=) c.4270-12T= (n.4270-12T=) n.281-12T= | |
7 | g.21619088_21619089delinsTC | CA1693571452 | DNAH11 | c.4255-12_4255-11delinsTC (n.4255-12_4255-11delinsTC) c.4270-12_4270-11delinsTC (n.4270-12_4270-11delinsTC) n.281-12_281-11delinsTC | |
7 | g.21619089C>A | CA2681981369 | DNAH11 | c.4255-11C>A (n.4255-11C>A) c.4270-11C>A (n.4270-11C>A) n.281-11C>A | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.21619089C>T | CA2681981370 | DNAH11 | c.4255-11C>T (n.4255-11C>T) c.4270-11C>T (n.4270-11C>T) n.281-11C>T | gnomAD v4 |
7 | g.21619089_21619093del | CA2774675566 | DNAH11 | c.4255-11_4255-7del (n.4255-11_4255-7del) c.4270-11_4270-7del (n.4270-11_4270-7del) n.281-11_281-7del | |
7 | g.21619093dup | CA4179975 | DNAH11 | c.4255-7dup (n.4255-7dup) c.4270-7dup (n.4270-7dup) n.281-7dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21619093del | CA4179973 | DNAH11 | c.4255-7del (n.4255-7del) c.4270-7del (n.4270-7del) n.281-7del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21619089_21619098del | CA2774675567 | DNAH11 | c.4255-11_4255-2del (n.4255-11_4255-2del) c.4270-11_4270-2del (n.4270-11_4270-2del) n.281-11_281-2del | |
7 | g.21619090C= | CA1693571457 | DNAH11 | c.4255-10C= (n.4255-10C=) c.4270-10C= (n.4270-10C=) n.281-10C= | |
7 | g.21619090C>G | CA4179976 | DNAH11 | c.4255-10C>G (n.4255-10C>G) c.4270-10C>G (n.4270-10C>G) n.281-10C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21619090C>T | CA1693571459 | DNAH11 | c.4255-10C>T (n.4255-10C>T) c.4270-10C>T (n.4270-10C>T) n.281-10C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.21619091C= | CA1693571462 | DNAH11 | c.4255-9C= (n.4255-9C=) c.4270-9C= (n.4270-9C=) n.281-9C= | |
7 | g.21619091C>G | CA1693571464 | DNAH11 | c.4255-9C>G (n.4255-9C>G) c.4270-9C>G (n.4270-9C>G) n.281-9C>G | dbSNP |
7 | g.21619091C>T | CA572917792 | DNAH11 | c.4255-9C>T (n.4255-9C>T) c.4270-9C>T (n.4270-9C>T) n.281-9C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21619092C>G | CA2578842730 | DNAH11 | c.4255-8C>G (n.4255-8C>G) c.4270-8C>G (n.4270-8C>G) n.281-8C>G | |
7 | g.21619092C>T | CA2573142041 | DNAH11 | c.4255-8C>T (n.4255-8C>T) c.4270-8C>T (n.4270-8C>T) n.281-8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.21619093C= | CA1693571466 | DNAH11 | c.4255-7C= (n.4255-7C=) c.4270-7C= (n.4270-7C=) n.281-7C= | |
7 | g.21619093C>G | CA4179977 | DNAH11 | c.4255-7C>G (n.4255-7C>G) c.4270-7C>G (n.4270-7C>G) n.281-7C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21619094A= | CA1693571469 | DNAH11 | c.4255-6A= (n.4255-6A=) c.4270-6A= (n.4270-6A=) n.281-6A= | |
7 | g.21619094A>C | CA572917793 | DNAH11 | c.4255-6A>C (n.4255-6A>C) c.4270-6A>C (n.4270-6A>C) n.281-6A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21619094A>G | CA2681981371 | DNAH11 | c.4255-6A>G (n.4255-6A>G) c.4270-6A>G (n.4270-6A>G) n.281-6A>G | gnomAD v4 |
7 | g.21619094A>T | CA572917794 | DNAH11 | c.4255-6A>T (n.4255-6A>T) c.4270-6A>T (n.4270-6A>T) n.281-6A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21619095A= | CA1693571474 | DNAH11 | c.4255-5A= (n.4255-5A=) c.4270-5A= (n.4270-5A=) n.281-5A= | |
7 | g.21619095A>G | CA572917795 | DNAH11 | c.4255-5A>G (n.4255-5A>G) c.4270-5A>G (n.4270-5A>G) n.281-5A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21619095A>T | CA4179978 | DNAH11 | c.4255-5A>T (n.4255-5A>T) c.4270-5A>T (n.4270-5A>T) n.281-5A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21619096T>G | CA572917796 | DNAH11 | c.4255-4T>G (n.4255-4T>G) c.4270-4T>G (n.4270-4T>G) n.281-4T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21619096T= | CA1693571477 | DNAH11 | c.4255-4T= (n.4255-4T=) c.4270-4T= (n.4270-4T=) n.281-4T= | |
7 | g.21619097C= | CA1693571482 | DNAH11 | c.4255-3C= (n.4255-3C=) c.4270-3C= (n.4270-3C=) n.281-3C= | |
7 | g.21619097C>G | CA155108927 | DNAH11 | c.4255-3C>G (n.4255-3C>G) c.4270-3C>G (n.4270-3C>G) n.281-3C>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.21619097C>T | CA1693571484 | DNAH11 | c.4255-3C>T (n.4255-3C>T) c.4270-3C>T (n.4270-3C>T) n.281-3C>T | dbSNP |
7 | g.21619098A>C | CA366952480 | DNAH11 | c.4255-2A>C (n.4255-2A>C) c.4270-2A>C (n.4270-2A>C) n.281-2A>C | |
7 | g.21619098A>G | CA366952479 | DNAH11 | c.4255-2A>G (n.4255-2A>G) c.4270-2A>G (n.4270-2A>G) n.281-2A>G | |
7 | g.21619098A>T | CA366952478 | DNAH11 | c.4255-2A>T (n.4255-2A>T) c.4270-2A>T (n.4270-2A>T) n.281-2A>T | |
7 | g.21619099G>A | CA155108932 | DNAH11 | c.4255-1G>A (n.4255-1G>A) c.4270-1G>A (n.4270-1G>A) n.281-1G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.21619099G>C | CA366952481 | DNAH11 | c.4255-1G>C (n.4255-1G>C) c.4270-1G>C (n.4270-1G>C) n.281-1G>C | |
7 | g.21619099G= | CA1693571489 | DNAH11 | c.4255-1G= (n.4255-1G=) c.4270-1G= (n.4270-1G=) n.281-1G= | |
7 | g.21619099G>T | CA366952482 | DNAH11 | c.4255-1G>T (n.4255-1G>T) c.4270-1G>T (n.4270-1G>T) n.281-1G>T | |
7 | g.21619100G>A | CA366952483 | DNAH11 | c.4255G>A (p.Val1419Ile) c.4270G>A (p.Val1424Ile) n.281G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21619100G>C | CA366952484 | DNAH11 | c.4255G>C (p.Val1419Leu) c.4270G>C (p.Val1424Leu) n.281G>C | |
7 | g.21619100G= | CA1693571492 | DNAH11 | c.4255G= (p.Val1419=) c.4270G= (p.Val1424=) n.281G= | |
7 | g.21619100G>T | CA4179979 | DNAH11 | c.4255G>T (p.Val1419Phe) c.4270G>T (p.Val1424Phe) n.281G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21619101T>A | CA4179980 | DNAH11 | c.4256T>A (p.Val1419Asp) c.4271T>A (p.Val1424Asp) n.282T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21619101T>C | CA366952485 | DNAH11 | c.4256T>C (p.Val1419Ala) c.4271T>C (p.Val1424Ala) n.282T>C | |
7 | g.21619101T>G | CA366952486 | DNAH11 | c.4256T>G (p.Val1419Gly) c.4271T>G (p.Val1424Gly) n.282T>G | |
7 | g.21619101T= | CA1693571495 | DNAH11 | c.4256T= (p.Val1419=) c.4271T= (p.Val1424=) n.282T= | |
7 | g.21619102C>A | CA453964462 | DNAH11 | c.4257C>A (p.Val1419=) c.4272C>A (p.Val1424=) n.283C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.21619102C= | CA1693571496 | DNAH11 | c.4257C= (p.Val1419=) c.4272C= (p.Val1424=) n.283C= | |
7 | g.21619102C>G | CA453964464 | DNAH11 | c.4257C>G (p.Val1419=) c.4272C>G (p.Val1424=) n.283C>G | |
7 | g.21619102C>T | CA453964463 | DNAH11 | c.4257C>T (p.Val1419=) c.4272C>T (p.Val1424=) n.283C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21619103A>C | CA366952487 | DNAH11 | c.4258A>C (p.Lys1420Gln) c.4273A>C (p.Lys1425Gln) n.284A>C | |
7 | g.21619103A>G | CA366952488 | DNAH11 | c.4258A>G (p.Lys1420Glu) c.4273A>G (p.Lys1425Glu) n.284A>G | |
7 | g.21619103A>T | CA366952489 | DNAH11 | c.4258A>T (p.Lys1420Ter) c.4273A>T (p.Lys1425Ter) n.284A>T | |
7 | g.21619104A>C | CA366952491 | DNAH11 | c.4259A>C (p.Lys1420Thr) c.4274A>C (p.Lys1425Thr) n.285A>C | ClinVar COSMIC COSMIC |
7 | g.21619104A>G | CA366952492 | DNAH11 | c.4259A>G (p.Lys1420Arg) c.4274A>G (p.Lys1425Arg) n.285A>G | gnomAD v4 |
7 | g.21619104A>T | CA366952490 | DNAH11 | c.4259A>T (p.Lys1420Met) c.4274A>T (p.Lys1425Met) n.285A>T | gnomAD v4 |
7 | g.21619105G>A | CA4179981 | DNAH11 | c.4260G>A (p.Lys1420=) c.4275G>A (p.Lys1425=) n.286G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21619105G>C | CA366952493 | DNAH11 | c.4260G>C (p.Lys1420Asn) c.4275G>C (p.Lys1425Asn) n.286G>C | |
7 | g.21619105G= | CA1693571500 | DNAH11 | c.4260G= (p.Lys1420=) c.4275G= (p.Lys1425=) n.286G= | |
7 | g.21619105G>T | CA366952494 | DNAH11 | c.4260G>T (p.Lys1420Asn) c.4275G>T (p.Lys1425Asn) n.286G>T | |
7 | g.21619106T>A | CA366952495 | DNAH11 | c.4261T>A (p.Phe1421Ile) c.4276T>A (p.Phe1426Ile) n.287T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21619106T>C | CA366952496 | DNAH11 | c.4261T>C (p.Phe1421Leu) c.4276T>C (p.Phe1426Leu) n.287T>C | |
7 | g.21619106T>G | CA366952497 | DNAH11 | c.4261T>G (p.Phe1421Val) c.4276T>G (p.Phe1426Val) n.287T>G | gnomAD v4 |
7 | g.21619106T= | CA1693571503 | DNAH11 | c.4261T= (p.Phe1421=) c.4276T= (p.Phe1426=) n.287T= | |
7 | g.21619107T>A | CA366952498 | DNAH11 | c.4262T>A (p.Phe1421Tyr) c.4277T>A (p.Phe1426Tyr) n.288T>A | |
7 | g.21619107T>C | CA366952499 | DNAH11 | c.4262T>C (p.Phe1421Ser) c.4277T>C (p.Phe1426Ser) n.288T>C | |
7 | g.21619107T>G | CA366952500 | DNAH11 | c.4262T>G (p.Phe1421Cys) c.4277T>G (p.Phe1426Cys) n.288T>G | |
7 | g.21619108T>A | CA366952501 | DNAH11 | c.4263T>A (p.Phe1421Leu) c.4278T>A (p.Phe1426Leu) n.289T>A | |
7 | g.21619108T>C | CA453964465 | DNAH11 | c.4263T>C (p.Phe1421=) c.4278T>C (p.Phe1426=) n.289T>C | |
7 | g.21619108T>G | CA366952502 | DNAH11 | c.4263T>G (p.Phe1421Leu) c.4278T>G (p.Phe1426Leu) n.289T>G | |
7 | g.21619109T>A | CA366952503 | DNAH11 | c.4264T>A (p.Leu1422Ile) c.4279T>A (p.Leu1427Ile) n.290T>A | |
7 | g.21619109T>C | CA453964466 | DNAH11 | c.4264T>C (p.Leu1422=) c.4279T>C (p.Leu1427=) n.290T>C | |
7 | g.21619109T>G | CA366952504 | DNAH11 | c.4264T>G (p.Leu1422Val) c.4279T>G (p.Leu1427Val) n.290T>G | |
7 | g.21619110T>A | CA366952507 | DNAH11 | c.4265T>A (p.Leu1422Ter) c.4280T>A (p.Leu1427Ter) n.291T>A | |
7 | g.21619110T>C | CA366952506 | DNAH11 | c.4265T>C (p.Leu1422Ser) c.4280T>C (p.Leu1427Ser) n.291T>C | |
7 | g.21619110T>G | CA366952505 | DNAH11 | c.4265T>G (p.Leu1422Ter) c.4280T>G (p.Leu1427Ter) n.291T>G | |
7 | g.21619111A>C | CA366952508 | DNAH11 | c.4266A>C (p.Leu1422Phe) c.4281A>C (p.Leu1427Phe) n.292A>C | |
7 | g.21619111A>G | CA453964467 | DNAH11 | c.4266A>G (p.Leu1422=) c.4281A>G (p.Leu1427=) n.292A>G | |
7 | g.21619111A>T | CA366952509 | DNAH11 | c.4266A>T (p.Leu1422Phe) c.4281A>T (p.Leu1427Phe) n.292A>T | |
7 | g.21619112A>C | CA366952510 | DNAH11 | c.4267A>C (p.Ile1423Leu) c.4282A>C (p.Ile1428Leu) n.293A>C | |
7 | g.21619112A>G | CA366952511 | DNAH11 | c.4267A>G (p.Ile1423Val) c.4282A>G (p.Ile1428Val) n.293A>G | |
7 | g.21619112A>T | CA366952512 | DNAH11 | c.4267A>T (p.Ile1423Leu) c.4282A>T (p.Ile1428Leu) n.293A>T | |
7 | g.21619113T>A | CA366952513 | DNAH11 | c.4268T>A (p.Ile1423Lys) c.4283T>A (p.Ile1428Lys) n.294T>A | |
7 | g.21619113T>C | CA155108961 | DNAH11 | c.4268T>C (p.Ile1423Thr) c.4283T>C (p.Ile1428Thr) n.294T>C | dbSNP |
7 | g.21619113T>G | CA366952514 | DNAH11 | c.4268T>G (p.Ile1423Arg) c.4283T>G (p.Ile1428Arg) n.294T>G | |
7 | g.21619113T= | CA1693571506 | DNAH11 | c.4268T= (p.Ile1423=) c.4283T= (p.Ile1428=) n.294T= | |
7 | g.21619114A>C | CA453964468 | DNAH11 | c.4269A>C (p.Ile1423=) c.4284A>C (p.Ile1428=) n.295A>C | |
7 | g.21619114A>G | CA366952515 | DNAH11 | c.4269A>G (p.Ile1423Met) c.4284A>G (p.Ile1428Met) n.295A>G | |
7 | g.21619114A>T | CA453964469 | DNAH11 | c.4269A>T (p.Ile1423=) c.4284A>T (p.Ile1428=) n.295A>T |