1 | g.216070448_216070466delinsACTGCACATCTTGAGCCAT | CA1220542887 | USH2A | c.5858-174_5858-156delinsATGGCTCAAGATGTGCAGT (n.5858-174_5858-156delinsATGGCTCAAGATGTGCAGT)
| |
1 | g.216070449_216070466del | CA731417522 | USH2A | c.5858-174_5858-157del (n.5858-174_5858-157del)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216070453_216070454delinsAC | CA1220542894 | USH2A | c.5858-162_5858-161delinsGT (n.5858-162_5858-161delinsGT)
| |
1 | g.216070454del | CA731417552 | USH2A | c.5858-162del (n.5858-162del)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216070454C= | CA1220542895 | USH2A | c.5858-162G= (n.5858-162G=)
| |
1 | g.216070454C>T | CA731417549 | USH2A | c.5858-162G>A (n.5858-162G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216070456T>A | CA2747729443 | USH2A | c.5858-164A>T (n.5858-164A>T)
| |
1 | g.216070457C>A | CA2747729444 | USH2A | c.5858-165G>T (n.5858-165G>T)
| |
1 | g.216070457_216070458insACA | CA2747729445 | USH2A | c.5858-166_5858-165insTGT (n.5858-166_5858-165insTGT)
| |
1 | g.216070460G>T | CA2517795070 | USH2A | c.5858-168C>A (n.5858-168C>A)
| |
1 | g.216070461A= | CA1220542896 | USH2A | c.5858-169T= (n.5858-169T=)
| |
1 | g.216070461A>C | CA37476635 | USH2A | c.5858-169T>G (n.5858-169T>G)
| dbSNP |
1 | g.216070462G>A | CA2747729446 | USH2A | c.5858-170C>T (n.5858-170C>T)
| |
1 | g.216070462_216070463delinsGC | CA1220542897 | USH2A | c.5858-171_5858-170delinsGC (n.5858-171_5858-170delinsGC)
| |
1 | g.216070464del | CA1012220348 | USH2A | c.5858-171del (n.5858-171del)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216070463_216070464insA | CA2747729447 | USH2A | c.5858-172_5858-171insT (n.5858-172_5858-171insT)
| |
1 | g.216070464C>T | CA2560637845 | USH2A | c.5858-172G>A (n.5858-172G>A)
| |
1 | g.216070465A= | CA1220542899 | USH2A | c.5858-173T= (n.5858-173T=)
| |
1 | g.216070465A>G | CA1220542898 | USH2A | c.5858-173T>C (n.5858-173T>C)
| dbSNP |
1 | g.216070466T>C | CA37476640 | USH2A | c.5858-174A>G (n.5858-174A>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216070466T= | CA1220542900 | USH2A | c.5858-174A= (n.5858-174A=)
| |
1 | g.216070468C= | CA1220542901 | USH2A | c.5858-176G= (n.5858-176G=)
| |
1 | g.216070468C>G | CA1012220359 | USH2A | c.5858-176G>C (n.5858-176G>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216070469A= | CA1141274471 | USH2A | c.5858-177T= (n.5858-177T=)
| |
1 | g.216070469A>G | CA37476645 | USH2A | c.5858-177T>C (n.5858-177T>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216070469A>T | CA1220542902 | USH2A | c.5858-177T>A (n.5858-177T>A)
| dbSNP |
1 | g.216070470G>A | CA1220542904 | USH2A | c.5858-178C>T (n.5858-178C>T)
| dbSNP |
1 | g.216070470G= | CA1220542903 | USH2A | c.5858-178C= (n.5858-178C=)
| |
1 | g.216070470_216070481delinsGTTTAAGCGATA | CA1220542905 | USH2A | c.5858-189_5858-178delinsTATCGCTTAAAC (n.5858-189_5858-178delinsTATCGCTTAAAC)
| |
1 | g.216070474_216070484del | CA731417559 | USH2A | c.5858-189_5858-179del (n.5858-189_5858-179del)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216070472_216070474del | CA2747729448 | USH2A | c.5858-182_5858-180del (n.5858-182_5858-180del)
| |
1 | g.216070472_216070473insA | CA2747729449 | USH2A | c.5858-181_5858-180insT (n.5858-181_5858-180insT)
| |
1 | g.216070472_216070473insAG | CA2747729450 | USH2A | c.5858-181_5858-180insCT (n.5858-181_5858-180insCT)
| |
1 | g.216070473T>G | CA2747729451 | USH2A | c.5858-181A>C (n.5858-181A>C)
| |
1 | g.216070475A= | CA1220542906 | USH2A | c.5858-183T= (n.5858-183T=)
| |
1 | g.216070475A>C | CA423319885 | USH2A | c.5858-183T>G (n.5858-183T>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216070475A>G | CA1012220371 | USH2A | c.5858-183T>C (n.5858-183T>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216070476G>A | CA1220542908 | USH2A | c.5858-184C>T (n.5858-184C>T)
| dbSNP |
1 | g.216070476G= | CA1220542907 | USH2A | c.5858-184C= (n.5858-184C=)
| |
1 | g.216070476G>T | CA1220542909 | USH2A | c.5858-184C>A (n.5858-184C>A)
| dbSNP |
1 | g.216070477C= | CA1220542910 | USH2A | c.5858-185G= (n.5858-185G=)
| |
1 | g.216070477C>G | CA2747729452 | USH2A | c.5858-185G>C (n.5858-185G>C)
| |
1 | g.216070477C>T | CA731417562 | USH2A | c.5858-185G>A (n.5858-185G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216070478G>A | CA646411665 | USH2A | c.5858-186C>T (n.5858-186C>T)
| COSMIC |
1 | g.216070478G>T | CA2557909717 | USH2A | c.5858-186C>A (n.5858-186C>A)
| |
1 | g.216070479A= | CA1220542912 | USH2A | c.5858-187T= (n.5858-187T=)
| |
1 | g.216070479A>G | CA1220542911 | USH2A | c.5858-187T>C (n.5858-187T>C)
| dbSNP |
1 | g.216070498A= | CA1220542913 | USH2A | c.5858-206T= (n.5858-206T=)
| |
1 | g.216070498A>G | CA528723822 | USH2A | c.5858-206T>C (n.5858-206T>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216070499_216070502del | CA2747729453 | USH2A | c.5858-210_5858-207del (n.5858-210_5858-207del)
| |
1 | g.216070501C>A | CA2747729454 | USH2A | c.5858-209G>T (n.5858-209G>T)
| |
1 | g.216070503A= | CA1220542914 | USH2A | c.5858-211T= (n.5858-211T=)
| |
1 | g.216070503A>C | CA1220542915 | USH2A | c.5858-211T>G (n.5858-211T>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216070504del | CA2747729455 | USH2A | c.5858-212del (n.5858-212del)
| |
1 | g.216070504T>C | CA37476654 | USH2A | c.5858-212A>G (n.5858-212A>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216070504T= | CA1220542916 | USH2A | c.5858-212A= (n.5858-212A=)
| |
1 | g.216070505C= | CA1220542917 | USH2A | c.5858-213G= (n.5858-213G=)
| |
1 | g.216070505C>T | CA528723823 | USH2A | c.5858-213G>A (n.5858-213G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216070506G>A | CA37476656 | USH2A | c.5858-214C>T (n.5858-214C>T)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216070506G= | CA1141633057 | USH2A | c.5858-214C= (n.5858-214C=)
| |
1 | g.216070506G>T | CA2535236217 | USH2A | c.5858-214C>A (n.5858-214C>A)
| |
1 | g.216070509A>G | CA2538364739 | USH2A | c.5858-217T>C (n.5858-217T>C)
| |
1 | g.216070513C>A | CA646411683 | USH2A | c.5858-221G>T (n.5858-221G>T)
| dbSNP COSMIC COSMIC |
1 | g.216070513C= | CA1220542918 | USH2A | c.5858-221G= (n.5858-221G=)
| |
1 | g.216070513C>T | CA37476662 | USH2A | c.5858-221G>A (n.5858-221G>A)
| dbSNP |
1 | g.216070514A= | CA1220542919 | USH2A | c.5858-222T= (n.5858-222T=)
| |
1 | g.216070514A>C | CA731417581 | USH2A | c.5858-222T>G (n.5858-222T>G)
| dbSNP |
1 | g.216070514A>G | CA2507172224 | USH2A | c.5858-222T>C (n.5858-222T>C)
| |
1 | g.216070517dup | CA2563667248 | USH2A | c.5858-225dup (n.5858-225dup)
| |
1 | g.216070518T>C | CA37476677 | USH2A | c.5858-226A>G (n.5858-226A>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216070518T= | CA1220542920 | USH2A | c.5858-226A= (n.5858-226A=)
| |
1 | g.216070518_216070527del | CA2747729456 | USH2A | c.5858-235_5858-226del (n.5858-235_5858-226del)
| |
1 | g.216070519_216070524delinsTTCAAG | CA1220542921 | USH2A | c.5858-232_5858-227delinsCTTGAA (n.5858-232_5858-227delinsCTTGAA)
| |
1 | g.216070519_216070520insC | CA2558728598 | USH2A | c.5858-228_5858-227insG (n.5858-228_5858-227insG)
| |
1 | g.216070520T>C | CA37476683 | USH2A | c.5858-228A>G (n.5858-228A>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.216070520T= | CA1145521661 | USH2A | c.5858-228A= (n.5858-228A=)
| |
1 | g.216070522_216070526del | CA1220542922 | USH2A | c.5858-232_5858-228del (n.5858-232_5858-228del)
| dbSNP |
1 | g.216070521C>A | CA1012220384 | USH2A | c.5858-229G>T (n.5858-229G>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216070521C= | CA1220542923 | USH2A | c.5858-229G= (n.5858-229G=)
| |
1 | g.216070521C>T | CA528723825 | USH2A | c.5858-229G>A (n.5858-229G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216070522A>C | CA2555619659 | USH2A | c.5858-230T>G (n.5858-230T>G)
| |
1 | g.216070524G>T | CA2747729457 | USH2A | c.5858-232C>A (n.5858-232C>A)
| |
1 | g.216070525T>C | CA1220542925 | USH2A | c.5858-233A>G (n.5858-233A>G)
| dbSNP |
1 | g.216070525T= | CA1220542924 | USH2A | c.5858-233A= (n.5858-233A=)
| |
1 | g.216070531C>A | CA528723826 | USH2A | c.5858-239G>T (n.5858-239G>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216070531C= | CA1220542926 | USH2A | c.5858-239G= (n.5858-239G=)
| |
1 | g.216070531C>G | CA1220542927 | USH2A | c.5858-239G>C (n.5858-239G>C)
| dbSNP |
1 | g.216070534G>A | CA37476698 | USH2A | c.5858-242C>T (n.5858-242C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216070534G= | CA1220542928 | USH2A | c.5858-242C= (n.5858-242C=)
| |
1 | g.216070539T>C | CA37476714 | USH2A | c.5858-247A>G (n.5858-247A>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216070539T= | CA1220542929 | USH2A | c.5858-247A= (n.5858-247A=)
| |
1 | g.216070541C>A | CA731417604 | USH2A | c.5858-249G>T (n.5858-249G>T)
| dbSNP |
1 | g.216070541C= | CA1220542930 | USH2A | c.5858-249G= (n.5858-249G=)
| |
1 | g.216070542A= | CA1220542931 | USH2A | c.5858-250T= (n.5858-250T=)
| |
1 | g.216070542A>C | CA731417609 | USH2A | c.5858-250T>G (n.5858-250T>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216070546dup | CA2747729458 | USH2A | c.5858-250dup (n.5858-250dup)
| |
1 | g.216070543A= | CA1220542932 | USH2A | c.5858-251T= (n.5858-251T=)
| |
1 | g.216070543A>T | CA731417618 | USH2A | c.5858-251T>A (n.5858-251T>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216070544A= | CA1220542933 | USH2A | c.5858-252T= (n.5858-252T=)
| |
1 | g.216070544A>G | CA1220542934 | USH2A | c.5858-252T>C (n.5858-252T>C)
| dbSNP |
1 | g.216070547C>T | CA2747729459 | USH2A | c.5858-255G>A (n.5858-255G>A)
| |
1 | g.216070551T>C | CA1220542936 | USH2A | c.5858-259A>G (n.5858-259A>G)
| dbSNP |
1 | g.216070551T= | CA1220542935 | USH2A | c.5858-259A= (n.5858-259A=)
| |