Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.216070448_216070466delinsACTGCACATCTTGAGCCATCA1220542887USH2Ac.5858-174_5858-156delinsATGGCTCAAGATGTGCAGT (n.5858-174_5858-156delinsATGGCTCAAGATGTGCAGT)
1g.216070449_216070466delCA731417522USH2Ac.5858-174_5858-157del (n.5858-174_5858-157del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216070453_216070454delinsACCA1220542894USH2Ac.5858-162_5858-161delinsGT (n.5858-162_5858-161delinsGT)
1g.216070454delCA731417552USH2Ac.5858-162del (n.5858-162del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216070454C=CA1220542895USH2Ac.5858-162G= (n.5858-162G=)
1g.216070454C>TCA731417549USH2Ac.5858-162G>A (n.5858-162G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216070456T>ACA2747729443USH2Ac.5858-164A>T (n.5858-164A>T)
1g.216070457C>ACA2747729444USH2Ac.5858-165G>T (n.5858-165G>T)
1g.216070457_216070458insACACA2747729445USH2Ac.5858-166_5858-165insTGT (n.5858-166_5858-165insTGT)
1g.216070460G>TCA2517795070USH2Ac.5858-168C>A (n.5858-168C>A)
1g.216070461A=CA1220542896USH2Ac.5858-169T= (n.5858-169T=)
1g.216070461A>CCA37476635USH2Ac.5858-169T>G (n.5858-169T>G)
dbSNP
1g.216070462G>ACA2747729446USH2Ac.5858-170C>T (n.5858-170C>T)
1g.216070462_216070463delinsGCCA1220542897USH2Ac.5858-171_5858-170delinsGC (n.5858-171_5858-170delinsGC)
1g.216070464delCA1012220348USH2Ac.5858-171del (n.5858-171del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216070463_216070464insACA2747729447USH2Ac.5858-172_5858-171insT (n.5858-172_5858-171insT)
1g.216070464C>TCA2560637845USH2Ac.5858-172G>A (n.5858-172G>A)
1g.216070465A=CA1220542899USH2Ac.5858-173T= (n.5858-173T=)
1g.216070465A>GCA1220542898USH2Ac.5858-173T>C (n.5858-173T>C)
dbSNP
1g.216070466T>CCA37476640USH2Ac.5858-174A>G (n.5858-174A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216070466T=CA1220542900USH2Ac.5858-174A= (n.5858-174A=)
1g.216070468C=CA1220542901USH2Ac.5858-176G= (n.5858-176G=)
1g.216070468C>GCA1012220359USH2Ac.5858-176G>C (n.5858-176G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216070469A=CA1141274471USH2Ac.5858-177T= (n.5858-177T=)
1g.216070469A>GCA37476645USH2Ac.5858-177T>C (n.5858-177T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216070469A>TCA1220542902USH2Ac.5858-177T>A (n.5858-177T>A)
dbSNP
1g.216070470G>ACA1220542904USH2Ac.5858-178C>T (n.5858-178C>T)
dbSNP
1g.216070470G=CA1220542903USH2Ac.5858-178C= (n.5858-178C=)
1g.216070470_216070481delinsGTTTAAGCGATACA1220542905USH2Ac.5858-189_5858-178delinsTATCGCTTAAAC (n.5858-189_5858-178delinsTATCGCTTAAAC)
1g.216070474_216070484delCA731417559USH2Ac.5858-189_5858-179del (n.5858-189_5858-179del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216070472_216070474delCA2747729448USH2Ac.5858-182_5858-180del (n.5858-182_5858-180del)
1g.216070472_216070473insACA2747729449USH2Ac.5858-181_5858-180insT (n.5858-181_5858-180insT)
1g.216070472_216070473insAGCA2747729450USH2Ac.5858-181_5858-180insCT (n.5858-181_5858-180insCT)
1g.216070473T>GCA2747729451USH2Ac.5858-181A>C (n.5858-181A>C)
1g.216070475A=CA1220542906USH2Ac.5858-183T= (n.5858-183T=)
1g.216070475A>CCA423319885USH2Ac.5858-183T>G (n.5858-183T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216070475A>GCA1012220371USH2Ac.5858-183T>C (n.5858-183T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216070476G>ACA1220542908USH2Ac.5858-184C>T (n.5858-184C>T)
dbSNP
1g.216070476G=CA1220542907USH2Ac.5858-184C= (n.5858-184C=)
1g.216070476G>TCA1220542909USH2Ac.5858-184C>A (n.5858-184C>A)
dbSNP
1g.216070477C=CA1220542910USH2Ac.5858-185G= (n.5858-185G=)
1g.216070477C>GCA2747729452USH2Ac.5858-185G>C (n.5858-185G>C)
1g.216070477C>TCA731417562USH2Ac.5858-185G>A (n.5858-185G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216070478G>ACA646411665USH2Ac.5858-186C>T (n.5858-186C>T)
COSMIC
1g.216070478G>TCA2557909717USH2Ac.5858-186C>A (n.5858-186C>A)
1g.216070479A=CA1220542912USH2Ac.5858-187T= (n.5858-187T=)
1g.216070479A>GCA1220542911USH2Ac.5858-187T>C (n.5858-187T>C)
dbSNP
1g.216070498A=CA1220542913USH2Ac.5858-206T= (n.5858-206T=)
1g.216070498A>GCA528723822USH2Ac.5858-206T>C (n.5858-206T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216070499_216070502delCA2747729453USH2Ac.5858-210_5858-207del (n.5858-210_5858-207del)
1g.216070501C>ACA2747729454USH2Ac.5858-209G>T (n.5858-209G>T)
1g.216070503A=CA1220542914USH2Ac.5858-211T= (n.5858-211T=)
1g.216070503A>CCA1220542915USH2Ac.5858-211T>G (n.5858-211T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216070504delCA2747729455USH2Ac.5858-212del (n.5858-212del)
1g.216070504T>CCA37476654USH2Ac.5858-212A>G (n.5858-212A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216070504T=CA1220542916USH2Ac.5858-212A= (n.5858-212A=)
1g.216070505C=CA1220542917USH2Ac.5858-213G= (n.5858-213G=)
1g.216070505C>TCA528723823USH2Ac.5858-213G>A (n.5858-213G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216070506G>ACA37476656USH2Ac.5858-214C>T (n.5858-214C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216070506G=CA1141633057USH2Ac.5858-214C= (n.5858-214C=)
1g.216070506G>TCA2535236217USH2Ac.5858-214C>A (n.5858-214C>A)
1g.216070509A>GCA2538364739USH2Ac.5858-217T>C (n.5858-217T>C)
1g.216070513C>ACA646411683USH2Ac.5858-221G>T (n.5858-221G>T)
dbSNP COSMIC COSMIC
1g.216070513C=CA1220542918USH2Ac.5858-221G= (n.5858-221G=)
1g.216070513C>TCA37476662USH2Ac.5858-221G>A (n.5858-221G>A)
dbSNP
1g.216070514A=CA1220542919USH2Ac.5858-222T= (n.5858-222T=)
1g.216070514A>CCA731417581USH2Ac.5858-222T>G (n.5858-222T>G)
dbSNP
1g.216070514A>GCA2507172224USH2Ac.5858-222T>C (n.5858-222T>C)
1g.216070517dupCA2563667248USH2Ac.5858-225dup (n.5858-225dup)
1g.216070518T>CCA37476677USH2Ac.5858-226A>G (n.5858-226A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216070518T=CA1220542920USH2Ac.5858-226A= (n.5858-226A=)
1g.216070518_216070527delCA2747729456USH2Ac.5858-235_5858-226del (n.5858-235_5858-226del)
1g.216070519_216070524delinsTTCAAGCA1220542921USH2Ac.5858-232_5858-227delinsCTTGAA (n.5858-232_5858-227delinsCTTGAA)
1g.216070519_216070520insCCA2558728598USH2Ac.5858-228_5858-227insG (n.5858-228_5858-227insG)
1g.216070520T>CCA37476683USH2Ac.5858-228A>G (n.5858-228A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.216070520T=CA1145521661USH2Ac.5858-228A= (n.5858-228A=)
1g.216070522_216070526delCA1220542922USH2Ac.5858-232_5858-228del (n.5858-232_5858-228del)
dbSNP
1g.216070521C>ACA1012220384USH2Ac.5858-229G>T (n.5858-229G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216070521C=CA1220542923USH2Ac.5858-229G= (n.5858-229G=)
1g.216070521C>TCA528723825USH2Ac.5858-229G>A (n.5858-229G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216070522A>CCA2555619659USH2Ac.5858-230T>G (n.5858-230T>G)
1g.216070524G>TCA2747729457USH2Ac.5858-232C>A (n.5858-232C>A)
1g.216070525T>CCA1220542925USH2Ac.5858-233A>G (n.5858-233A>G)
dbSNP
1g.216070525T=CA1220542924USH2Ac.5858-233A= (n.5858-233A=)
1g.216070531C>ACA528723826USH2Ac.5858-239G>T (n.5858-239G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216070531C=CA1220542926USH2Ac.5858-239G= (n.5858-239G=)
1g.216070531C>GCA1220542927USH2Ac.5858-239G>C (n.5858-239G>C)
dbSNP
1g.216070534G>ACA37476698USH2Ac.5858-242C>T (n.5858-242C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216070534G=CA1220542928USH2Ac.5858-242C= (n.5858-242C=)
1g.216070539T>CCA37476714USH2Ac.5858-247A>G (n.5858-247A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216070539T=CA1220542929USH2Ac.5858-247A= (n.5858-247A=)
1g.216070541C>ACA731417604USH2Ac.5858-249G>T (n.5858-249G>T)
dbSNP
1g.216070541C=CA1220542930USH2Ac.5858-249G= (n.5858-249G=)
1g.216070542A=CA1220542931USH2Ac.5858-250T= (n.5858-250T=)
1g.216070542A>CCA731417609USH2Ac.5858-250T>G (n.5858-250T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216070546dupCA2747729458USH2Ac.5858-250dup (n.5858-250dup)
1g.216070543A=CA1220542932USH2Ac.5858-251T= (n.5858-251T=)
1g.216070543A>TCA731417618USH2Ac.5858-251T>A (n.5858-251T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216070544A=CA1220542933USH2Ac.5858-252T= (n.5858-252T=)
1g.216070544A>GCA1220542934USH2Ac.5858-252T>C (n.5858-252T>C)
dbSNP
1g.216070547C>TCA2747729459USH2Ac.5858-255G>A (n.5858-255G>A)
1g.216070551T>CCA1220542936USH2Ac.5858-259A>G (n.5858-259A>G)
dbSNP
1g.216070551T=CA1220542935USH2Ac.5858-259A= (n.5858-259A=)

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