Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.2159842_2161516del | CA344912 | |||
11 | g.2159883G>A | CA379120786 | INS,INS-IGF2 | c.302C>T (p.Ser101Phe) c.187+902C>T (n.187+902C>T) c.188-11C>T (n.188-11C>T) c.266C>T (p.Ser89Phe) n.246+902C>T | |
11 | g.2159883G>C | CA266174 | INS,INS-IGF2 | c.302C>G (p.Ser101Cys) c.187+902C>G (n.187+902C>G) c.188-11C>G (n.188-11C>G) c.266C>G (p.Ser89Cys) n.246+902C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.2159883G= | CA1948025946 | INS,INS-IGF2 | c.302C= (p.Ser101=) c.187+902C= (n.187+902C=) c.188-11C= (n.188-11C=) c.266C= (p.Ser89=) n.246+902C= | |
11 | g.2159883G>T | CA379120789 | INS,INS-IGF2 | c.302C>A (p.Ser101Tyr) c.187+902C>A (n.187+902C>A) c.188-11C>A (n.188-11C>A) c.266C>A (p.Ser89Tyr) n.246+902C>A | |
11 | g.2159884A>C | CA379120792 | INS,INS-IGF2 | c.301T>G (p.Ser101Ala) c.187+901T>G (n.187+901T>G) c.188-12T>G (n.188-12T>G) c.265T>G (p.Ser89Ala) n.246+901T>G | |
11 | g.2159884A>G | CA379120796 | INS,INS-IGF2 | c.301T>C (p.Ser101Pro) c.187+901T>C (n.187+901T>C) c.188-12T>C (n.188-12T>C) c.265T>C (p.Ser89Pro) n.246+901T>C | |
11 | g.2159884A>T | CA379120794 | INS,INS-IGF2 | c.301T>A (p.Ser101Thr) c.187+901T>A (n.187+901T>A) c.188-12T>A (n.188-12T>A) c.265T>A (p.Ser89Thr) n.246+901T>A | |
11 | g.2159885G>A | CA472031101 | INS,INS-IGF2 | c.300C>T (p.Cys100=) c.187+900C>T (n.187+900C>T) c.188-13C>T (n.188-13C>T) c.264C>T (p.Cys88=) n.246+900C>T | |
11 | g.2159885G>C | CA379120799 | INS,INS-IGF2 | c.300C>G (p.Cys100Trp) c.187+900C>G (n.187+900C>G) c.188-13C>G (n.188-13C>G) c.264C>G (p.Cys88Trp) n.246+900C>G | |
11 | g.2159885G>T | CA379120801 | INS,INS-IGF2 | c.300C>A (p.Cys100Ter) c.187+900C>A (n.187+900C>A) c.188-13C>A (n.188-13C>A) c.264C>A (p.Cys88Ter) n.246+900C>A | |
11 | g.2159886C>A | CA379120803 | INS,INS-IGF2 | c.299G>T (p.Cys100Phe) c.187+899G>T (n.187+899G>T) c.188-14G>T (n.188-14G>T) c.263G>T (p.Cys88Phe) n.246+899G>T | |
11 | g.2159886C>G | CA379120805 | INS,INS-IGF2 | c.299G>C (p.Cys100Ser) c.187+899G>C (n.187+899G>C) c.188-14G>C (n.188-14G>C) c.263G>C (p.Cys88Ser) n.246+899G>C | |
11 | g.2159886C>T | CA379120808 | INS,INS-IGF2 | c.299G>A (p.Cys100Tyr) c.187+899G>A (n.187+899G>A) c.188-14G>A (n.188-14G>A) c.263G>A (p.Cys88Tyr) n.246+899G>A | ClinVar |
11 | g.2159887A>C | CA379120810 | INS,INS-IGF2 | c.298T>G (p.Cys100Gly) c.187+898T>G (n.187+898T>G) c.188-15T>G (n.188-15T>G) c.262T>G (p.Cys88Gly) n.246+898T>G | |
11 | g.2159887A>G | CA379120814 | INS,INS-IGF2 | c.298T>C (p.Cys100Arg) c.187+898T>C (n.187+898T>C) c.188-15T>C (n.188-15T>C) c.262T>C (p.Cys88Arg) n.246+898T>C | |
11 | g.2159887A>T | CA379120812 | INS,INS-IGF2 | c.298T>A (p.Cys100Ser) c.187+898T>A (n.187+898T>A) c.188-15T>A (n.188-15T>A) c.262T>A (p.Cys88Ser) n.246+898T>A | |
11 | g.2159888G>A | CA472031102 | INS,INS-IGF2 | c.297C>T (p.Ile99=) c.187+897C>T (n.187+897C>T) c.188-16C>T (n.188-16C>T) c.261C>T (p.Ile87=) n.246+897C>T | |
11 | g.2159888G>C | CA379120817 | INS,INS-IGF2 | c.297C>G (p.Ile99Met) c.187+897C>G (n.187+897C>G) c.188-16C>G (n.188-16C>G) c.261C>G (p.Ile87Met) n.246+897C>G | |
11 | g.2159888G>T | CA472031103 | INS,INS-IGF2 | c.297C>A (p.Ile99=) c.187+897C>A (n.187+897C>A) c.188-16C>A (n.188-16C>A) c.261C>A (p.Ile87=) n.246+897C>A | |
11 | g.2159889_2159894dup | CA2695212946 | INS,INS-IGF2 | c.292_297dup (p.Ile99_Cys100insSerIle) c.187+892_187+897dup (n.187+892_187+897dup) c.188-21_188-16dup (n.188-21_188-16dup) c.256_261dup (p.Ile87_Cys88insSerIle) n.246+892_246+897dup | |
11 | g.2159889A>C | CA379120820 | INS,INS-IGF2 | c.296T>G (p.Ile99Ser) c.187+896T>G (n.187+896T>G) c.188-17T>G (n.188-17T>G) c.260T>G (p.Ile87Ser) n.246+896T>G | |
11 | g.2159889A>G | CA379120822 | INS,INS-IGF2 | c.296T>C (p.Ile99Thr) c.187+896T>C (n.187+896T>C) c.188-17T>C (n.188-17T>C) c.260T>C (p.Ile87Thr) n.246+896T>C | |
11 | g.2159889A>T | CA379120823 | INS,INS-IGF2 | c.296T>A (p.Ile99Asn) c.187+896T>A (n.187+896T>A) c.188-17T>A (n.188-17T>A) c.260T>A (p.Ile87Asn) n.246+896T>A | |
11 | g.2159890T>A | CA379120826 | INS,INS-IGF2 | c.295A>T (p.Ile99Phe) c.187+895A>T (n.187+895A>T) c.188-18A>T (n.188-18A>T) c.259A>T (p.Ile87Phe) n.246+895A>T | |
11 | g.2159890T>C | CA379120828 | INS,INS-IGF2 | c.295A>G (p.Ile99Val) c.187+895A>G (n.187+895A>G) c.188-18A>G (n.188-18A>G) c.259A>G (p.Ile87Val) n.246+895A>G | |
11 | g.2159890T>G | CA379120830 | INS,INS-IGF2 | c.295A>C (p.Ile99Leu) c.187+895A>C (n.187+895A>C) c.188-18A>C (n.188-18A>C) c.259A>C (p.Ile87Leu) n.246+895A>C | |
11 | g.2159891G>A | CA472031104 | INS,INS-IGF2 | c.294C>T (p.Ser98=) c.187+894C>T (n.187+894C>T) c.188-19C>T (n.188-19C>T) c.258C>T (p.Ser86=) n.246+894C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2159891G>C | CA379120833 | INS,INS-IGF2 | c.294C>G (p.Ser98Arg) c.187+894C>G (n.187+894C>G) c.188-19C>G (n.188-19C>G) c.258C>G (p.Ser86Arg) n.246+894C>G | |
11 | g.2159891G= | CA1948025951 | INS,INS-IGF2 | c.294C= (p.Ser98=) c.187+894C= (n.187+894C=) c.188-19C= (n.188-19C=) c.258C= (p.Ser86=) n.246+894C= | |
11 | g.2159891G>T | CA379120835 | INS,INS-IGF2 | c.294C>A (p.Ser98Arg) c.187+894C>A (n.187+894C>A) c.188-19C>A (n.188-19C>A) c.258C>A (p.Ser86Arg) n.246+894C>A | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.2159892C>A | CA379120838 | INS,INS-IGF2 | c.293G>T (p.Ser98Ile) c.187+893G>T (n.187+893G>T) c.188-20G>T (n.188-20G>T) c.257G>T (p.Ser86Ile) n.246+893G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.2159892C>G | CA379120839 | INS,INS-IGF2 | c.293G>C (p.Ser98Thr) c.187+893G>C (n.187+893G>C) c.188-20G>C (n.188-20G>C) c.257G>C (p.Ser86Thr) n.246+893G>C | |
11 | g.2159892C>T | CA379120841 | INS,INS-IGF2 | c.293G>A (p.Ser98Asn) c.187+893G>A (n.187+893G>A) c.188-20G>A (n.188-20G>A) c.257G>A (p.Ser86Asn) n.246+893G>A | |
11 | g.2159893T>A | CA379120844 | INS,INS-IGF2 | c.292A>T (p.Ser98Cys) c.187+892A>T (n.187+892A>T) c.188-21A>T (n.188-21A>T) c.256A>T (p.Ser86Cys) n.246+892A>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.2159893T>C | CA379120848 | INS,INS-IGF2 | c.292A>G (p.Ser98Gly) c.187+892A>G (n.187+892A>G) c.188-21A>G (n.188-21A>G) c.256A>G (p.Ser86Gly) n.246+892A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2159893T>G | CA379120846 | INS,INS-IGF2 | c.292A>C (p.Ser98Arg) c.187+892A>C (n.187+892A>C) c.188-21A>C (n.188-21A>C) c.256A>C (p.Ser86Arg) n.246+892A>C | |
11 | g.2159893T= | CA1948025958 | INS,INS-IGF2 | c.292A= (p.Ser98=) c.187+892A= (n.187+892A=) c.188-21A= (n.188-21A=) c.256A= (p.Ser86=) n.246+892A= | |
11 | g.2159894G>A | CA472031105 | INS,INS-IGF2 | c.291C>T (p.Thr97=) c.187+891C>T (n.187+891C>T) c.188-22C>T (n.188-22C>T) c.255C>T (p.Thr85=) n.246+891C>T | gnomAD v4 |
11 | g.2159894G>C | CA472031106 | INS,INS-IGF2 | c.291C>G (p.Thr97=) c.187+891C>G (n.187+891C>G) c.188-22C>G (n.188-22C>G) c.255C>G (p.Thr85=) n.246+891C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2159894G= | CA1948025964 | INS,INS-IGF2 | c.291C= (p.Thr97=) c.187+891C= (n.187+891C=) c.188-22C= (n.188-22C=) c.255C= (p.Thr85=) n.246+891C= | |
11 | g.2159894G>T | CA472031107 | INS,INS-IGF2 | c.291C>A (p.Thr97=) c.187+891C>A (n.187+891C>A) c.188-22C>A (n.188-22C>A) c.255C>A (p.Thr85=) n.246+891C>A | |
11 | g.2159895G>A | CA379120851 | INS,INS-IGF2 | c.290C>T (p.Thr97Ile) c.187+890C>T (n.187+890C>T) c.188-23C>T (n.188-23C>T) c.254C>T (p.Thr85Ile) n.246+890C>T | |
11 | g.2159895G>C | CA379120852 | INS,INS-IGF2 | c.290C>G (p.Thr97Ser) c.187+890C>G (n.187+890C>G) c.188-23C>G (n.188-23C>G) c.254C>G (p.Thr85Ser) n.246+890C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.2159895G= | CA1948025969 | INS,INS-IGF2 | c.290C= (p.Thr97=) c.187+890C= (n.187+890C=) c.188-23C= (n.188-23C=) c.254C= (p.Thr85=) n.246+890C= | |
11 | g.2159895G>T | CA379120853 | INS,INS-IGF2 | c.290C>A (p.Thr97Asn) c.187+890C>A (n.187+890C>A) c.188-23C>A (n.188-23C>A) c.254C>A (p.Thr85Asn) n.246+890C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2159896T>A | CA379120854 | INS,INS-IGF2 | c.289A>T (p.Thr97Ser) c.187+889A>T (n.187+889A>T) c.188-24A>T (n.188-24A>T) c.253A>T (p.Thr85Ser) n.246+889A>T | |
11 | g.2159896T>C | CA379120855 | INS,INS-IGF2 | c.289A>G (p.Thr97Ala) c.187+889A>G (n.187+889A>G) c.188-24A>G (n.188-24A>G) c.253A>G (p.Thr85Ala) n.246+889A>G | |
11 | g.2159896T>G | CA379120856 | INS,INS-IGF2 | c.289A>C (p.Thr97Pro) c.187+889A>C (n.187+889A>C) c.188-24A>C (n.188-24A>C) c.253A>C (p.Thr85Pro) n.246+889A>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.2159897A>C | CA379120857 | INS,INS-IGF2 | c.288T>G (p.Cys96Trp) c.187+888T>G (n.187+888T>G) c.188-25T>G (n.188-25T>G) c.252T>G (p.Cys84Trp) n.246+888T>G | |
11 | g.2159897A>G | CA472031108 | INS,INS-IGF2 | c.288T>C (p.Cys96=) c.187+888T>C (n.187+888T>C) c.188-25T>C (n.188-25T>C) c.252T>C (p.Cys84=) n.246+888T>C | |
11 | g.2159897A>T | CA379120858 | INS,INS-IGF2 | c.288T>A (p.Cys96Ter) c.187+888T>A (n.187+888T>A) c.188-25T>A (n.188-25T>A) c.252T>A (p.Cys84Ter) n.246+888T>A | |
11 | g.2159898C>A | CA379120859 | INS,INS-IGF2 | c.287G>T (p.Cys96Phe) c.187+887G>T (n.187+887G>T) c.188-26G>T (n.188-26G>T) c.251G>T (p.Cys84Phe) n.246+887G>T | |
11 | g.2159898C= | CA1948025975 | INS,INS-IGF2 | c.287G= (p.Cys96=) c.187+887G= (n.187+887G=) c.188-26G= (n.188-26G=) c.251G= (p.Cys84=) n.246+887G= | |
11 | g.2159898C>G | CA266173 | INS,INS-IGF2 | c.287G>C (p.Cys96Ser) c.187+887G>C (n.187+887G>C) c.188-26G>C (n.188-26G>C) c.251G>C (p.Cys84Ser) n.246+887G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.2159898C>T | CA341283 | INS,INS-IGF2 | c.287G>A (p.Cys96Tyr) c.187+887G>A (n.187+887G>A) c.188-26G>A (n.188-26G>A) c.251G>A (p.Cys84Tyr) n.246+887G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.2159899A= | CA1948025980 | INS,INS-IGF2 | c.286T= (p.Cys96=) c.187+886T= (n.187+886T=) c.188-27T= (n.188-27T=) c.250T= (p.Cys84=) n.246+886T= | |
11 | g.2159899A>C | CA379120860 | INS,INS-IGF2 | c.286T>G (p.Cys96Gly) c.187+886T>G (n.187+886T>G) c.188-27T>G (n.188-27T>G) c.250T>G (p.Cys84Gly) n.246+886T>G | |
11 | g.2159899A>G | CA379120861 | INS,INS-IGF2 | c.286T>C (p.Cys96Arg) c.187+886T>C (n.187+886T>C) c.188-27T>C (n.188-27T>C) c.250T>C (p.Cys84Arg) n.246+886T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.2159899A>T | CA379120862 | INS,INS-IGF2 | c.286T>A (p.Cys96Ser) c.187+886T>A (n.187+886T>A) c.188-27T>A (n.188-27T>A) c.250T>A (p.Cys84Ser) n.246+886T>A | |
11 | g.2159900del | CA2695212947 | INS,INS-IGF2 | c.285del (p.Cys96ValfsTer?) c.187+885del (n.187+885del) c.188-28del (n.188-28del) c.249del (p.Cys84ValfsTer?) n.246+885del | |
11 | g.2159900G>A | CA472031109 | INS,INS-IGF2 | c.285C>T (p.Cys95=) c.187+885C>T (n.187+885C>T) c.188-28C>T (n.188-28C>T) c.249C>T (p.Cys83=) n.246+885C>T | |
11 | g.2159900G>C | CA379120863 | INS,INS-IGF2 | c.285C>G (p.Cys95Trp) c.187+885C>G (n.187+885C>G) c.188-28C>G (n.188-28C>G) c.249C>G (p.Cys83Trp) n.246+885C>G | |
11 | g.2159900G>T | CA379120864 | INS,INS-IGF2 | c.285C>A (p.Cys95Ter) c.187+885C>A (n.187+885C>A) c.188-28C>A (n.188-28C>A) c.249C>A (p.Cys83Ter) n.246+885C>A | |
11 | g.2159901C>A | CA379120865 | INS,INS-IGF2 | c.284G>T (p.Cys95Phe) c.187+884G>T (n.187+884G>T) c.188-29G>T (n.188-29G>T) c.248G>T (p.Cys83Phe) n.246+884G>T | |
11 | g.2159901C>G | CA379120866 | INS,INS-IGF2 | c.284G>C (p.Cys95Ser) c.187+884G>C (n.187+884G>C) c.188-29G>C (n.188-29G>C) c.248G>C (p.Cys83Ser) n.246+884G>C | |
11 | g.2159901C>T | CA379120867 | INS,INS-IGF2 | c.284G>A (p.Cys95Tyr) c.187+884G>A (n.187+884G>A) c.188-29G>A (n.188-29G>A) c.248G>A (p.Cys83Tyr) n.246+884G>A | ClinVar |
11 | g.2159902A>C | CA379120868 | INS,INS-IGF2 | c.283T>G (p.Cys95Gly) c.187+883T>G (n.187+883T>G) c.188-30T>G (n.188-30T>G) c.247T>G (p.Cys83Gly) n.246+883T>G | |
11 | g.2159902A>G | CA379120869 | INS,INS-IGF2 | c.283T>C (p.Cys95Arg) c.187+883T>C (n.187+883T>C) c.188-30T>C (n.188-30T>C) c.247T>C (p.Cys83Arg) n.246+883T>C | |
11 | g.2159902A>T | CA379120870 | INS,INS-IGF2 | c.283T>A (p.Cys95Ser) c.187+883T>A (n.187+883T>A) c.188-30T>A (n.188-30T>A) c.247T>A (p.Cys83Ser) n.246+883T>A | |
11 | g.2159903T>A | CA379120871 | INS,INS-IGF2 | c.282A>T (p.Gln94His) c.187+882A>T (n.187+882A>T) c.188-31A>T (n.188-31A>T) c.246A>T (p.Gln82His) n.246+882A>T | |
11 | g.2159903T>C | CA472031110 | INS,INS-IGF2 | c.282A>G (p.Gln94=) c.187+882A>G (n.187+882A>G) c.188-31A>G (n.188-31A>G) c.246A>G (p.Gln82=) n.246+882A>G | gnomAD v4 |
11 | g.2159903T>G | CA379120872 | INS,INS-IGF2 | c.282A>C (p.Gln94His) c.187+882A>C (n.187+882A>C) c.188-31A>C (n.188-31A>C) c.246A>C (p.Gln82His) n.246+882A>C | |
11 | g.2159904T>A | CA379120873 | INS,INS-IGF2 | c.281A>T (p.Gln94Leu) c.187+881A>T (n.187+881A>T) c.188-32A>T (n.188-32A>T) c.245A>T (p.Gln82Leu) n.246+881A>T | |
11 | g.2159904T>C | CA379120874 | INS,INS-IGF2 | c.281A>G (p.Gln94Arg) c.187+881A>G (n.187+881A>G) c.188-32A>G (n.188-32A>G) c.245A>G (p.Gln82Arg) n.246+881A>G | |
11 | g.2159904T>G | CA379120875 | INS,INS-IGF2 | c.281A>C (p.Gln94Pro) c.187+881A>C (n.187+881A>C) c.188-32A>C (n.188-32A>C) c.245A>C (p.Gln82Pro) n.246+881A>C | |
11 | g.2159905G>A | CA379120876 | INS,INS-IGF2 | c.280C>T (p.Gln94Ter) c.187+880C>T (n.187+880C>T) c.188-33C>T (n.188-33C>T) c.244C>T (p.Gln82Ter) n.246+880C>T | |
11 | g.2159905G>C | CA379120878 | INS,INS-IGF2 | c.280C>G (p.Gln94Glu) c.187+880C>G (n.187+880C>G) c.188-33C>G (n.188-33C>G) c.244C>G (p.Gln82Glu) n.246+880C>G | |
11 | g.2159905G>T | CA379120877 | INS,INS-IGF2 | c.280C>A (p.Gln94Lys) c.187+880C>A (n.187+880C>A) c.188-33C>A (n.188-33C>A) c.244C>A (p.Gln82Lys) n.246+880C>A | COSMIC |
11 | g.2159906T>A | CA379120879 | INS,INS-IGF2 | c.279A>T (p.Glu93Asp) c.187+879A>T (n.187+879A>T) c.188-34A>T (n.188-34A>T) c.243A>T (p.Glu81Asp) n.246+879A>T | |
11 | g.2159906T>C | CA5818124 | INS,INS-IGF2 | c.279A>G (p.Glu93=) c.187+879A>G (n.187+879A>G) c.188-34A>G (n.188-34A>G) c.243A>G (p.Glu81=) n.246+879A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2159906T>G | CA379120880 | INS,INS-IGF2 | c.279A>C (p.Glu93Asp) c.187+879A>C (n.187+879A>C) c.188-34A>C (n.188-34A>C) c.243A>C (p.Glu81Asp) n.246+879A>C | |
11 | g.2159906T= | CA1948025986 | INS,INS-IGF2 | c.279A= (p.Glu93=) c.187+879A= (n.187+879A=) c.188-34A= (n.188-34A=) c.243A= (p.Glu81=) n.246+879A= | |
11 | g.2159907T>A | CA379120881 | INS,INS-IGF2 | c.278A>T (p.Glu93Val) c.187+878A>T (n.187+878A>T) c.188-35A>T (n.188-35A>T) c.242A>T (p.Glu81Val) n.246+878A>T | |
11 | g.2159907T>C | CA16609271 | INS,INS-IGF2 | c.278A>G (p.Glu93Gly) c.187+878A>G (n.187+878A>G) c.188-35A>G (n.188-35A>G) c.242A>G (p.Glu81Gly) n.246+878A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.2159907T>G | CA379120882 | INS,INS-IGF2 | c.278A>C (p.Glu93Ala) c.187+878A>C (n.187+878A>C) c.188-35A>C (n.188-35A>C) c.242A>C (p.Glu81Ala) n.246+878A>C | |
11 | g.2159907T= | CA1948025993 | INS,INS-IGF2 | c.278A= (p.Glu93=) c.187+878A= (n.187+878A=) c.188-35A= (n.188-35A=) c.242A= (p.Glu81=) n.246+878A= | |
11 | g.2159908C>A | CA379120883 | INS,INS-IGF2 | c.277G>T (p.Glu93Ter) c.187+877G>T (n.187+877G>T) c.188-36G>T (n.188-36G>T) c.241G>T (p.Glu81Ter) n.246+877G>T | |
11 | g.2159908C>G | CA379120884 | INS,INS-IGF2 | c.277G>C (p.Glu93Gln) c.187+877G>C (n.187+877G>C) c.188-36G>C (n.188-36G>C) c.241G>C (p.Glu81Gln) n.246+877G>C | |
11 | g.2159908C>T | CA379120885 | INS,INS-IGF2 | c.277G>A (p.Glu93Lys) c.187+877G>A (n.187+877G>A) c.188-36G>A (n.188-36G>A) c.241G>A (p.Glu81Lys) n.246+877G>A | ClinVar COSMIC |
11 | g.2159909C>A | CA472031121 | INS,INS-IGF2 | c.276G>T (p.Val92=) c.187+876G>T (n.187+876G>T) c.188-37G>T (n.188-37G>T) c.240G>T (p.Val80=) n.246+876G>T | |
11 | g.2159909C>G | CA472031123 | INS,INS-IGF2 | c.276G>C (p.Val92=) c.187+876G>C (n.187+876G>C) c.188-37G>C (n.188-37G>C) c.240G>C (p.Val80=) n.246+876G>C | |
11 | g.2159909C>T | CA472031124 | INS,INS-IGF2 | c.276G>A (p.Val92=) c.187+876G>A (n.187+876G>A) c.188-37G>A (n.188-37G>A) c.240G>A (p.Val80=) n.246+876G>A | COSMIC |
11 | g.2159910A>C | CA379120886 | INS,INS-IGF2 | c.275T>G (p.Val92Gly) c.187+875T>G (n.187+875T>G) c.188-38T>G (n.188-38T>G) c.239T>G (p.Val80Gly) n.246+875T>G | |
11 | g.2159910A>G | CA379120887 | INS,INS-IGF2 | c.275T>C (p.Val92Ala) c.187+875T>C (n.187+875T>C) c.188-38T>C (n.188-38T>C) c.239T>C (p.Val80Ala) n.246+875T>C | |
11 | g.2159910A>T | CA379120888 | INS,INS-IGF2 | c.275T>A (p.Val92Glu) c.187+875T>A (n.187+875T>A) c.188-38T>A (n.188-38T>A) c.239T>A (p.Val80Glu) n.246+875T>A | |
11 | g.2159911C>A | CA123080 | INS,INS-IGF2 | c.274G>T (p.Val92Leu) c.187+874G>T (n.187+874G>T) c.188-39G>T (n.188-39G>T) c.238G>T (p.Val80Leu) n.246+874G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.2159911C= | CA1948025999 | INS,INS-IGF2 | c.274G= (p.Val92=) c.187+874G= (n.187+874G=) c.188-39G= (n.188-39G=) c.238G= (p.Val80=) n.246+874G= | |
11 | g.2159911C>G | CA379120889 | INS,INS-IGF2 | c.274G>C (p.Val92Leu) c.187+874G>C (n.187+874G>C) c.188-39G>C (n.188-39G>C) c.238G>C (p.Val80Leu) n.246+874G>C | gnomAD v4 |
11 | g.2159911C>T | CA379120890 | INS,INS-IGF2 | c.274G>A (p.Val92Met) c.187+874G>A (n.187+874G>A) c.188-39G>A (n.188-39G>A) c.238G>A (p.Val80Met) n.246+874G>A | |
11 | g.2159912A>C | CA379120891 | INS,INS-IGF2 | c.273T>G (p.Ile91Met) c.187+873T>G (n.187+873T>G) c.188-40T>G (n.188-40T>G) c.237T>G (p.Ile79Met) n.246+873T>G | |
11 | g.2159912A>G | CA472031133 | INS,INS-IGF2 | c.273T>C (p.Ile91=) c.187+873T>C (n.187+873T>C) c.188-40T>C (n.188-40T>C) c.237T>C (p.Ile79=) n.246+873T>C | dbSNP |
11 | g.2159912A>T | CA472031131 | INS,INS-IGF2 | c.273T>A (p.Ile91=) c.187+873T>A (n.187+873T>A) c.188-40T>A (n.188-40T>A) c.237T>A (p.Ile79=) n.246+873T>A | |
11 | g.2159913A>C | CA379120894 | INS,INS-IGF2 | c.272T>G (p.Ile91Ser) c.187+872T>G (n.187+872T>G) c.188-41T>G (n.188-41T>G) c.236T>G (p.Ile79Ser) n.246+872T>G | |
11 | g.2159913A>G | CA379120892 | INS,INS-IGF2 | c.272T>C (p.Ile91Thr) c.187+872T>C (n.187+872T>C) c.188-41T>C (n.188-41T>C) c.236T>C (p.Ile79Thr) n.246+872T>C | ClinVar |
11 | g.2159913A>T | CA379120893 | INS,INS-IGF2 | c.272T>A (p.Ile91Asn) c.187+872T>A (n.187+872T>A) c.188-41T>A (n.188-41T>A) c.236T>A (p.Ile79Asn) n.246+872T>A | |
11 | g.2159914T>A | CA379120895 | INS,INS-IGF2 | c.271A>T (p.Ile91Phe) c.187+871A>T (n.187+871A>T) c.188-42A>T (n.188-42A>T) c.235A>T (p.Ile79Phe) n.246+871A>T | gnomAD v4 |
11 | g.2159914T>C | CA379120896 | INS,INS-IGF2 | c.271A>G (p.Ile91Val) c.187+871A>G (n.187+871A>G) c.188-42A>G (n.188-42A>G) c.235A>G (p.Ile79Val) n.246+871A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2159914T>G | CA379120897 | INS,INS-IGF2 | c.271A>C (p.Ile91Leu) c.187+871A>C (n.187+871A>C) c.188-42A>C (n.188-42A>C) c.235A>C (p.Ile79Leu) n.246+871A>C | |
11 | g.2159914T= | CA1948026005 | INS,INS-IGF2 | c.271A= (p.Ile91=) c.187+871A= (n.187+871A=) c.188-42A= (n.188-42A=) c.235A= (p.Ile79=) n.246+871A= | |
11 | g.2159915G>A | CA472031141 | INS,INS-IGF2 | c.270C>T (p.Gly90=) c.187+870C>T (n.187+870C>T) c.188-43C>T (n.188-43C>T) c.234C>T (p.Gly78=) n.246+870C>T | dbSNP |
11 | g.2159915G>C | CA472031138 | INS,INS-IGF2 | c.270C>G (p.Gly90=) c.187+870C>G (n.187+870C>G) c.188-43C>G (n.188-43C>G) c.234C>G (p.Gly78=) n.246+870C>G | |
11 | g.2159915G>T | CA472031140 | INS,INS-IGF2 | c.270C>A (p.Gly90=) c.187+870C>A (n.187+870C>A) c.188-43C>A (n.188-43C>A) c.234C>A (p.Gly78=) n.246+870C>A | |
11 | g.2159916C>A | CA379120898 | INS,INS-IGF2 | c.269G>T (p.Gly90Val) c.187+869G>T (n.187+869G>T) c.188-44G>T (n.188-44G>T) c.233G>T (p.Gly78Val) n.246+869G>T | |
11 | g.2159916C= | CA1948026008 | INS,INS-IGF2 | c.269G= (p.Gly90=) c.187+869G= (n.187+869G=) c.188-44G= (n.188-44G=) c.233G= (p.Gly78=) n.246+869G= | |
11 | g.2159916C>G | CA379120899 | INS,INS-IGF2 | c.269G>C (p.Gly90Ala) c.187+869G>C (n.187+869G>C) c.188-44G>C (n.188-44G>C) c.233G>C (p.Gly78Ala) n.246+869G>C | |
11 | g.2159916C>T | CA5818125 | INS,INS-IGF2 | c.269G>A (p.Gly90Asp) c.187+869G>A (n.187+869G>A) c.188-44G>A (n.188-44G>A) c.233G>A (p.Gly78Asp) n.246+869G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2159917C>A | CA341645 | INS,INS-IGF2 | c.268G>T (p.Gly90Cys) c.187+868G>T (n.187+868G>T) c.188-45G>T (n.188-45G>T) c.232G>T (p.Gly78Cys) n.246+868G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.2159917C= | CA1948026012 | INS,INS-IGF2 | c.268G= (p.Gly90=) c.187+868G= (n.187+868G=) c.188-45G= (n.188-45G=) c.232G= (p.Gly78=) n.246+868G= | |
11 | g.2159917C>G | CA379120900 | INS,INS-IGF2 | c.268G>C (p.Gly90Arg) c.187+868G>C (n.187+868G>C) c.188-45G>C (n.188-45G>C) c.232G>C (p.Gly78Arg) n.246+868G>C | |
11 | g.2159917C>T | CA379120901 | INS,INS-IGF2 | c.268G>A (p.Gly90Ser) c.187+868G>A (n.187+868G>A) c.188-45G>A (n.188-45G>A) c.232G>A (p.Gly78Ser) n.246+868G>A | |
11 | g.2159918A>C | CA472031148 | INS,INS-IGF2 | c.267T>G (p.Arg89=) c.187+867T>G (n.187+867T>G) c.188-46T>G (n.188-46T>G) c.231T>G (p.Arg77=) n.246+867T>G | |
11 | g.2159918A>G | CA472031150 | INS,INS-IGF2 | c.267T>C (p.Arg89=) c.187+867T>C (n.187+867T>C) c.188-46T>C (n.188-46T>C) c.231T>C (p.Arg77=) n.246+867T>C | |
11 | g.2159918A>T | CA472031151 | INS,INS-IGF2 | c.267T>A (p.Arg89=) c.187+867T>A (n.187+867T>A) c.188-46T>A (n.188-46T>A) c.231T>A (p.Arg77=) n.246+867T>A | |
11 | g.2159919C>A | CA123082 | INS,INS-IGF2 | c.266G>T (p.Arg89Leu) c.187+866G>T (n.187+866G>T) c.188-47G>T (n.188-47G>T) c.230G>T (p.Arg77Leu) n.246+866G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.2159919C= | CA1948026019 | INS,INS-IGF2 | c.266G= (p.Arg89=) c.187+866G= (n.187+866G=) c.188-47G= (n.188-47G=) c.230G= (p.Arg77=) n.246+866G= | |
11 | g.2159919C>G | CA123083 | INS,INS-IGF2 | c.266G>C (p.Arg89Pro) c.187+866G>C (n.187+866G>C) c.188-47G>C (n.188-47G>C) c.230G>C (p.Arg77Pro) n.246+866G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2159919C>T | CA123079 | INS,INS-IGF2 | c.266G>A (p.Arg89His) c.187+866G>A (n.187+866G>A) c.188-47G>A (n.188-47G>A) c.230G>A (p.Arg77His) n.246+866G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2159920G>A | CA341644 | INS,INS-IGF2 | c.265C>T (p.Arg89Cys) c.187+865C>T (n.187+865C>T) c.188-48C>T (n.188-48C>T) c.229C>T (p.Arg77Cys) n.246+865C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2159920G>C | CA379120903 | INS,INS-IGF2 | c.265C>G (p.Arg89Gly) c.187+865C>G (n.187+865C>G) c.188-48C>G (n.188-48C>G) c.229C>G (p.Arg77Gly) n.246+865C>G | |
11 | g.2159920G= | CA1948026024 | INS,INS-IGF2 | c.265C= (p.Arg89=) c.187+865C= (n.187+865C=) c.188-48C= (n.188-48C=) c.229C= (p.Arg77=) n.246+865C= | |
11 | g.2159920G>T | CA379120902 | INS,INS-IGF2 | c.265C>A (p.Arg89Ser) c.187+865C>A (n.187+865C>A) c.188-48C>A (n.188-48C>A) c.229C>A (p.Arg77Ser) n.246+865C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2159921C>A | CA379120904 | INS,INS-IGF2 | c.264G>T (p.Lys88Asn) c.187+864G>T (n.187+864G>T) c.188-49G>T (n.188-49G>T) c.228G>T (p.Lys76Asn) n.246+864G>T | |
11 | g.2159921C= | CA1948026027 | INS,INS-IGF2 | c.264G= (p.Lys88=) c.187+864G= (n.187+864G=) c.188-49G= (n.188-49G=) c.228G= (p.Lys76=) n.246+864G= | |
11 | g.2159921C>G | CA379120905 | INS,INS-IGF2 | c.264G>C (p.Lys88Asn) c.187+864G>C (n.187+864G>C) c.188-49G>C (n.188-49G>C) c.228G>C (p.Lys76Asn) n.246+864G>C | |
11 | g.2159921C>T | CA5818126 | INS,INS-IGF2 | c.264G>A (p.Lys88=) c.187+864G>A (n.187+864G>A) c.188-49G>A (n.188-49G>A) c.228G>A (p.Lys76=) n.246+864G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2159922T>A | CA379120906 | INS,INS-IGF2 | c.263A>T (p.Lys88Met) c.187+863A>T (n.187+863A>T) c.188-50A>T (n.188-50A>T) c.227A>T (p.Lys76Met) n.246+863A>T | |
11 | g.2159922T>C | CA379120907 | INS,INS-IGF2 | c.263A>G (p.Lys88Arg) c.187+863A>G (n.187+863A>G) c.188-50A>G (n.188-50A>G) c.227A>G (p.Lys76Arg) n.246+863A>G | |
11 | g.2159922T>G | CA379120908 | INS,INS-IGF2 | c.263A>C (p.Lys88Thr) c.187+863A>C (n.187+863A>C) c.188-50A>C (n.188-50A>C) c.227A>C (p.Lys76Thr) n.246+863A>C | |
11 | g.2159923T>A | CA379120909 | INS,INS-IGF2 | c.262A>T (p.Lys88Ter) c.187+862A>T (n.187+862A>T) c.188-51A>T (n.188-51A>T) c.226A>T (p.Lys76Ter) n.246+862A>T | |
11 | g.2159923T>C | CA379120910 | INS,INS-IGF2 | c.262A>G (p.Lys88Glu) c.187+862A>G (n.187+862A>G) c.188-51A>G (n.188-51A>G) c.226A>G (p.Lys76Glu) n.246+862A>G | |
11 | g.2159923T>G | CA379120911 | INS,INS-IGF2 | c.262A>C (p.Lys88Gln) c.187+862A>C (n.187+862A>C) c.188-51A>C (n.188-51A>C) c.226A>C (p.Lys76Gln) n.246+862A>C | |
11 | g.2159924C>A | CA379120912 | INS,INS-IGF2 | c.261G>T (p.Gln87His) c.187+861G>T (n.187+861G>T) c.188-52G>T (n.188-52G>T) c.225G>T (p.Gln75His) n.246+861G>T | |
11 | g.2159924C>G | CA379120913 | INS,INS-IGF2 | c.261G>C (p.Gln87His) c.187+861G>C (n.187+861G>C) c.188-52G>C (n.188-52G>C) c.225G>C (p.Gln75His) n.246+861G>C | |
11 | g.2159924C>T | CA472031162 | INS,INS-IGF2 | c.261G>A (p.Gln87=) c.187+861G>A (n.187+861G>A) c.188-52G>A (n.188-52G>A) c.225G>A (p.Gln75=) n.246+861G>A | |
11 | g.2159925T>A | CA379120916 | INS,INS-IGF2 | c.260A>T (p.Gln87Leu) c.187+860A>T (n.187+860A>T) c.188-53A>T (n.188-53A>T) c.224A>T (p.Gln75Leu) n.246+860A>T | |
11 | g.2159925T>C | CA379120915 | INS,INS-IGF2 | c.260A>G (p.Gln87Arg) c.187+860A>G (n.187+860A>G) c.188-53A>G (n.188-53A>G) c.224A>G (p.Gln75Arg) n.246+860A>G | |
11 | g.2159925T>G | CA379120914 | INS,INS-IGF2 | c.260A>C (p.Gln87Pro) c.187+860A>C (n.187+860A>C) c.188-53A>C (n.188-53A>C) c.224A>C (p.Gln75Pro) n.246+860A>C | |
11 | g.2159926G>A | CA379120917 | INS,INS-IGF2 | c.259C>T (p.Gln87Ter) c.187+859C>T (n.187+859C>T) c.188-54C>T (n.188-54C>T) c.223C>T (p.Gln75Ter) n.246+859C>T | gnomAD v4 |
11 | g.2159926G>C | CA379120918 | INS,INS-IGF2 | c.259C>G (p.Gln87Glu) c.187+859C>G (n.187+859C>G) c.188-54C>G (n.188-54C>G) c.223C>G (p.Gln75Glu) n.246+859C>G | |
11 | g.2159926G>T | CA379120919 | INS,INS-IGF2 | c.259C>A (p.Gln87Lys) c.187+859C>A (n.187+859C>A) c.188-54C>A (n.188-54C>A) c.223C>A (p.Gln75Lys) n.246+859C>A | |
11 | g.2159927C>A | CA472031171 | INS,INS-IGF2 | c.258G>T (p.Leu86=) c.187+858G>T (n.187+858G>T) c.188-55G>T (n.188-55G>T) c.222G>T (p.Leu74=) n.246+858G>T | |
11 | g.2159927C>G | CA472031168 | INS,INS-IGF2 | c.258G>C (p.Leu86=) c.187+858G>C (n.187+858G>C) c.188-55G>C (n.188-55G>C) c.222G>C (p.Leu74=) n.246+858G>C | |
11 | g.2159927C>T | CA472031169 | INS,INS-IGF2 | c.258G>A (p.Leu86=) c.187+858G>A (n.187+858G>A) c.188-55G>A (n.188-55G>A) c.222G>A (p.Leu74=) n.246+858G>A | |
11 | g.2159928A= | CA1948026030 | INS,INS-IGF2 | c.257T= (p.Leu86=) c.187+857T= (n.187+857T=) c.188-56T= (n.188-56T=) c.221T= (p.Leu74=) n.246+857T= | |
11 | g.2159928A>C | CA379120920 | INS,INS-IGF2 | c.257T>G (p.Leu86Arg) c.187+857T>G (n.187+857T>G) c.188-56T>G (n.188-56T>G) c.221T>G (p.Leu74Arg) n.246+857T>G | |
11 | g.2159928A>G | CA379120921 | INS,INS-IGF2 | c.257T>C (p.Leu86Pro) c.187+857T>C (n.187+857T>C) c.188-56T>C (n.188-56T>C) c.221T>C (p.Leu74Pro) n.246+857T>C | dbSNP |
11 | g.2159928A>T | CA379120922 | INS,INS-IGF2 | c.257T>A (p.Leu86Gln) c.187+857T>A (n.187+857T>A) c.188-56T>A (n.188-56T>A) c.221T>A (p.Leu74Gln) n.246+857T>A | |
11 | g.2159929G>A | CA472031174 | INS,INS-IGF2 | c.256C>T (p.Leu86=) c.187+856C>T (n.187+856C>T) c.188-57C>T (n.188-57C>T) c.220C>T (p.Leu74=) n.246+856C>T | |
11 | g.2159929G>C | CA379120923 | INS,INS-IGF2 | c.256C>G (p.Leu86Val) c.187+856C>G (n.187+856C>G) c.188-57C>G (n.188-57C>G) c.220C>G (p.Leu74Val) n.246+856C>G | |
11 | g.2159929G>T | CA379120924 | INS,INS-IGF2 | c.256C>A (p.Leu86Met) c.187+856C>A (n.187+856C>A) c.188-57C>A (n.188-57C>A) c.220C>A (p.Leu74Met) n.246+856C>A | |
11 | g.2159930G>A | CA216275183 | INS,INS-IGF2 | c.255C>T (p.Ser85=) c.187+855C>T (n.187+855C>T) c.188-58C>T (n.188-58C>T) c.219C>T (p.Ser73=) n.246+855C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.2159930G>C | CA472031178 | INS,INS-IGF2 | c.255C>G (p.Ser85=) c.187+855C>G (n.187+855C>G) c.188-58C>G (n.188-58C>G) c.219C>G (p.Ser73=) n.246+855C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2159930G= | CA1948026037 | INS,INS-IGF2 | c.255C= (p.Ser85=) c.187+855C= (n.187+855C=) c.188-58C= (n.188-58C=) c.219C= (p.Ser73=) n.246+855C= | |
11 | g.2159930G>T | CA216275187 | INS,INS-IGF2 | c.255C>A (p.Ser85=) c.187+855C>A (n.187+855C>A) c.188-58C>A (n.188-58C>A) c.219C>A (p.Ser73=) n.246+855C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2159930_2159931delinsAC | CA2695212948 | INS,INS-IGF2 | c.254_255delinsGT (p.Ser85Cys) c.187+854_187+855delinsGT (n.187+854_187+855delinsGT) c.188-59_188-58delinsGT (n.188-59_188-58delinsGT) c.218_219delinsGT (p.Ser73Cys) n.246+854_246+855delinsGT | |
11 | g.2159931G>A | CA379120925 | INS,INS-IGF2 | c.254C>T (p.Ser85Phe) c.187+854C>T (n.187+854C>T) c.188-59C>T (n.188-59C>T) c.218C>T (p.Ser73Phe) n.246+854C>T | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.2159931G>C | CA379120926 | INS,INS-IGF2 | c.254C>G (p.Ser85Cys) c.187+854C>G (n.187+854C>G) c.188-59C>G (n.188-59C>G) c.218C>G (p.Ser73Cys) n.246+854C>G | |
11 | g.2159931G= | CA1948026042 | INS,INS-IGF2 | c.254C= (p.Ser85=) c.187+854C= (n.187+854C=) c.188-59C= (n.188-59C=) c.218C= (p.Ser73=) n.246+854C= | |
11 | g.2159931G>T | CA5818127 | INS,INS-IGF2 | c.254C>A (p.Ser85Tyr) c.187+854C>A (n.187+854C>A) c.188-59C>A (n.188-59C>A) c.218C>A (p.Ser73Tyr) n.246+854C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2159932A>C | CA379120928 | INS,INS-IGF2 | c.253T>G (p.Ser85Ala) c.187+853T>G (n.187+853T>G) c.188-60T>G (n.188-60T>G) c.217T>G (p.Ser73Ala) n.246+853T>G | |
11 | g.2159932A>G | CA379120929 | INS,INS-IGF2 | c.253T>C (p.Ser85Pro) c.187+853T>C (n.187+853T>C) c.188-60T>C (n.188-60T>C) c.217T>C (p.Ser73Pro) n.246+853T>C | |
11 | g.2159932A>T | CA379120927 | INS,INS-IGF2 | c.253T>A (p.Ser85Thr) c.187+853T>A (n.187+853T>A) c.188-60T>A (n.188-60T>A) c.217T>A (p.Ser73Thr) n.246+853T>A | |
11 | g.2159933C>A | CA472031186 | INS,INS-IGF2 | c.252G>T (p.Gly84=) c.187+852G>T (n.187+852G>T) c.188-61G>T (n.188-61G>T) c.216G>T (p.Gly72=) n.246+852G>T | |
11 | g.2159933C>G | CA472031187 | INS,INS-IGF2 | c.252G>C (p.Gly84=) c.187+852G>C (n.187+852G>C) c.188-61G>C (n.188-61G>C) c.216G>C (p.Gly72=) n.246+852G>C | |
11 | g.2159933C>T | CA472031188 | INS,INS-IGF2 | c.252G>A (p.Gly84=) c.187+852G>A (n.187+852G>A) c.188-61G>A (n.188-61G>A) c.216G>A (p.Gly72=) n.246+852G>A | |
11 | g.2159936dup | CA2611961538 | INS,INS-IGF2 | c.252dup (p.Ser85ValfsTer?) c.187+852dup (n.187+852dup) c.188-61dup (n.188-61dup) c.216dup (p.Ser73ValfsTer?) n.246+852dup | gnomAD v4 |
11 | g.2159934C>A | CA379120932 | INS,INS-IGF2 | c.251G>T (p.Gly84Val) c.187+851G>T (n.187+851G>T) c.188-62G>T (n.188-62G>T) c.215G>T (p.Gly72Val) n.246+851G>T | |
11 | g.2159934C>G | CA379120930 | INS,INS-IGF2 | c.251G>C (p.Gly84Ala) c.187+851G>C (n.187+851G>C) c.188-62G>C (n.188-62G>C) c.215G>C (p.Gly72Ala) n.246+851G>C | |
11 | g.2159934C>T | CA379120931 | INS,INS-IGF2 | c.251G>A (p.Gly84Glu) c.187+851G>A (n.187+851G>A) c.188-62G>A (n.188-62G>A) c.215G>A (p.Gly72Glu) n.246+851G>A | gnomAD v4 |
11 | g.2159935C>A | CA379120933 | INS,INS-IGF2 | c.250G>T (p.Gly84Trp) c.187+850G>T (n.187+850G>T) c.188-63G>T (n.188-63G>T) c.214G>T (p.Gly72Trp) n.246+850G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2159935C= | CA1948026047 | INS,INS-IGF2 | c.250G= (p.Gly84=) c.187+850G= (n.187+850G=) c.188-63G= (n.188-63G=) c.214G= (p.Gly72=) n.246+850G= | |
11 | g.2159935C>G | CA379120934 | INS,INS-IGF2 | c.250G>C (p.Gly84Arg) c.187+850G>C (n.187+850G>C) c.188-63G>C (n.188-63G>C) c.214G>C (p.Gly72Arg) n.246+850G>C | |
11 | g.2159935C>T | CA266171 | INS,INS-IGF2 | c.250G>A (p.Gly84Arg) c.187+850G>A (n.187+850G>A) c.188-63G>A (n.188-63G>A) c.214G>A (p.Gly72Arg) n.246+850G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.2159936C>A | CA379120935 | INS,INS-IGF2 | c.249G>T (p.Glu83Asp) c.187+849G>T (n.187+849G>T) c.188-64G>T (n.188-64G>T) c.213G>T (p.Glu71Asp) n.246+849G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2159936C= | CA1948026049 | INS,INS-IGF2 | c.249G= (p.Glu83=) c.187+849G= (n.187+849G=) c.188-64G= (n.188-64G=) c.213G= (p.Glu71=) n.246+849G= | |
11 | g.2159936C>G | CA379120936 | INS,INS-IGF2 | c.249G>C (p.Glu83Asp) c.187+849G>C (n.187+849G>C) c.188-64G>C (n.188-64G>C) c.213G>C (p.Glu71Asp) n.246+849G>C | |
11 | g.2159936C>T | CA472031195 | INS,INS-IGF2 | c.249G>A (p.Glu83=) c.187+849G>A (n.187+849G>A) c.188-64G>A (n.188-64G>A) c.213G>A (p.Glu71=) n.246+849G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2159937T>A | CA379120937 | INS,INS-IGF2 | c.248A>T (p.Glu83Val) c.187+848A>T (n.187+848A>T) c.188-65A>T (n.188-65A>T) c.212A>T (p.Glu71Val) n.246+848A>T | |
11 | g.2159937T>C | CA379120938 | INS,INS-IGF2 | c.248A>G (p.Glu83Gly) c.187+848A>G (n.187+848A>G) c.188-65A>G (n.188-65A>G) c.212A>G (p.Glu71Gly) n.246+848A>G | gnomAD v4 |
11 | g.2159937T>G | CA379120939 | INS,INS-IGF2 | c.248A>C (p.Glu83Ala) c.187+848A>C (n.187+848A>C) c.188-65A>C (n.188-65A>C) c.212A>C (p.Glu71Ala) n.246+848A>C | |
11 | g.2159938C>A | CA379120940 | INS,INS-IGF2 | c.247G>T (p.Glu83Ter) c.187+847G>T (n.187+847G>T) c.188-66G>T (n.188-66G>T) c.211G>T (p.Glu71Ter) n.246+847G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2159938C= | CA1948026051 | INS,INS-IGF2 | c.247G= (p.Glu83=) c.187+847G= (n.187+847G=) c.188-66G= (n.188-66G=) c.211G= (p.Glu71=) n.246+847G= | |
11 | g.2159938C>G | CA379120941 | INS,INS-IGF2 | c.247G>C (p.Glu83Gln) c.187+847G>C (n.187+847G>C) c.188-66G>C (n.188-66G>C) c.211G>C (p.Glu71Gln) n.246+847G>C | |
11 | g.2159938C>T | CA5818128 | INS,INS-IGF2 | c.247G>A (p.Glu83Lys) c.187+847G>A (n.187+847G>A) c.188-66G>A (n.188-66G>A) c.211G>A (p.Glu71Lys) n.246+847G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2159939C>A | CA472031202 | INS,INS-IGF2 | c.246G>T (p.Leu82=) c.187+846G>T (n.187+846G>T) c.188-67G>T (n.188-67G>T) c.210G>T (p.Leu70=) n.246+846G>T | COSMIC |
11 | g.2159939C= | CA1948026053 | INS,INS-IGF2 | c.246G= (p.Leu82=) c.187+846G= (n.187+846G=) c.188-67G= (n.188-67G=) c.210G= (p.Leu70=) n.246+846G= | |
11 | g.2159939C>G | CA472031201 | INS,INS-IGF2 | c.246G>C (p.Leu82=) c.187+846G>C (n.187+846G>C) c.188-67G>C (n.188-67G>C) c.210G>C (p.Leu70=) n.246+846G>C | gnomAD v4 |
11 | g.2159939C>T | CA216275212 | INS,INS-IGF2 | c.246G>A (p.Leu82=) c.187+846G>A (n.187+846G>A) c.188-67G>A (n.188-67G>A) c.210G>A (p.Leu70=) n.246+846G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2159940A>C | CA379120942 | INS,INS-IGF2 | c.245T>G (p.Leu82Arg) c.187+845T>G (n.187+845T>G) c.188-68T>G (n.188-68T>G) c.209T>G (p.Leu70Arg) n.246+845T>G | |
11 | g.2159940A>G | CA379120944 | INS,INS-IGF2 | c.245T>C (p.Leu82Pro) c.187+845T>C (n.187+845T>C) c.188-68T>C (n.188-68T>C) c.209T>C (p.Leu70Pro) n.246+845T>C | gnomAD v4 |
11 | g.2159940A>T | CA379120943 | INS,INS-IGF2 | c.245T>A (p.Leu82Gln) c.187+845T>A (n.187+845T>A) c.188-68T>A (n.188-68T>A) c.209T>A (p.Leu70Gln) n.246+845T>A | |
11 | g.2159941G>A | CA472031206 | INS,INS-IGF2 | c.244C>T (p.Leu82=) c.187+844C>T (n.187+844C>T) c.188-69C>T (n.188-69C>T) c.208C>T (p.Leu70=) n.246+844C>T | |
11 | g.2159941G>C | CA379120945 | INS,INS-IGF2 | c.244C>G (p.Leu82Val) c.187+844C>G (n.187+844C>G) c.188-69C>G (n.188-69C>G) c.208C>G (p.Leu70Val) n.246+844C>G | |
11 | g.2159941G>T | CA379120946 | INS,INS-IGF2 | c.244C>A (p.Leu82Met) c.187+844C>A (n.187+844C>A) c.188-69C>A (n.188-69C>A) c.208C>A (p.Leu70Met) n.246+844C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2159942G>A | CA5818129 | INS,INS-IGF2 | c.243C>T (p.Ala81=) c.187+843C>T (n.187+843C>T) c.188-70C>T (n.188-70C>T) c.207C>T (p.Ala69=) n.246+843C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2159942G>C | CA472031209 | INS,INS-IGF2 | c.243C>G (p.Ala81=) c.187+843C>G (n.187+843C>G) c.188-70C>G (n.188-70C>G) c.207C>G (p.Ala69=) n.246+843C>G | |
11 | g.2159942G= | CA1948026056 | INS,INS-IGF2 | c.243C= (p.Ala81=) c.187+843C= (n.187+843C=) c.188-70C= (n.188-70C=) c.207C= (p.Ala69=) n.246+843C= | |
11 | g.2159942G>T | CA472031210 | INS,INS-IGF2 | c.243C>A (p.Ala81=) c.187+843C>A (n.187+843C>A) c.188-70C>A (n.188-70C>A) c.207C>A (p.Ala69=) n.246+843C>A | COSMIC |
11 | g.2159943G>A | CA5818130 | INS,INS-IGF2 | c.242C>T (p.Ala81Val) c.187+842C>T (n.187+842C>T) c.188-71C>T (n.188-71C>T) c.206C>T (p.Ala69Val) n.246+842C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2159943G>C | CA379120947 | INS,INS-IGF2 | c.242C>G (p.Ala81Gly) c.187+842C>G (n.187+842C>G) c.188-71C>G (n.188-71C>G) c.206C>G (p.Ala69Gly) n.246+842C>G | gnomAD v4 |
11 | g.2159943G= | CA1948026058 | INS,INS-IGF2 | c.242C= (p.Ala81=) c.187+842C= (n.187+842C=) c.188-71C= (n.188-71C=) c.206C= (p.Ala69=) n.246+842C= | |
11 | g.2159943G>T | CA379120948 | INS,INS-IGF2 | c.242C>A (p.Ala81Asp) c.187+842C>A (n.187+842C>A) c.188-71C>A (n.188-71C>A) c.206C>A (p.Ala69Asp) n.246+842C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2159944C>A | CA379120949 | INS,INS-IGF2 | c.241G>T (p.Ala81Ser) c.187+841G>T (n.187+841G>T) c.188-72G>T (n.188-72G>T) c.205G>T (p.Ala69Ser) n.246+841G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2159944C>G | CA379120950 | INS,INS-IGF2 | c.241G>C (p.Ala81Pro) c.187+841G>C (n.187+841G>C) c.188-72G>C (n.188-72G>C) c.205G>C (p.Ala69Pro) n.246+841G>C | |
11 | g.2159944C>T | CA379120951 | INS,INS-IGF2 | c.241G>A (p.Ala81Thr) c.187+841G>A (n.187+841G>A) c.188-72G>A (n.188-72G>A) c.205G>A (p.Ala69Thr) n.246+841G>A | gnomAD v4 |
11 | g.2159945C>A | CA379120952 | INS,INS-IGF2 | c.240G>T (p.Leu80Phe) c.187+840G>T (n.187+840G>T) c.188-73G>T (n.188-73G>T) c.204G>T (p.Leu68Phe) n.246+840G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2159945C>G | CA379120953 | INS,INS-IGF2 | c.240G>C (p.Leu80Phe) c.187+840G>C (n.187+840G>C) c.188-73G>C (n.188-73G>C) c.204G>C (p.Leu68Phe) n.246+840G>C | gnomAD v4 |
11 | g.2159945C>T | CA472031217 | INS,INS-IGF2 | c.240G>A (p.Leu80=) c.187+840G>A (n.187+840G>A) c.188-73G>A (n.188-73G>A) c.204G>A (p.Leu68=) n.246+840G>A | gnomAD v4 |
11 | g.2159945_2159946delinsCA | CA1948026062 | INS,INS-IGF2 | c.239_240delinsTG (p.Leu80=) c.187+839_187+840delinsTG (n.187+839_187+840delinsTG) c.188-74_188-73delinsTG (n.188-74_188-73delinsTG) c.203_204delinsTG (p.Leu68=) n.246+839_246+840delinsTG | |
11 | g.2159946A>C | CA379120955 | INS,INS-IGF2 | c.239T>G (p.Leu80Trp) c.187+839T>G (n.187+839T>G) c.188-74T>G (n.188-74T>G) c.203T>G (p.Leu68Trp) n.246+839T>G | |
11 | g.2159946A>G | CA379120956 | INS,INS-IGF2 | c.239T>C (p.Leu80Ser) c.187+839T>C (n.187+839T>C) c.188-74T>C (n.188-74T>C) c.203T>C (p.Leu68Ser) n.246+839T>C | |
11 | g.2159946A>T | CA379120954 | INS,INS-IGF2 | c.239T>A (p.Leu80Ter) c.187+839T>A (n.187+839T>A) c.188-74T>A (n.188-74T>A) c.203T>A (p.Leu68Ter) n.246+839T>A | |
11 | g.2159947del | CA597088604 | INS,INS-IGF2 | c.239del (p.Leu80TrpfsTer?) c.187+839del (n.187+839del) c.188-74del (n.188-74del) c.203del (p.Leu68TrpfsTer?) n.246+839del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2159947A>C | CA379120957 | INS,INS-IGF2 | c.238T>G (p.Leu80Val) c.187+838T>G (n.187+838T>G) c.188-75T>G (n.188-75T>G) c.202T>G (p.Leu68Val) n.246+838T>G | |
11 | g.2159947A>G | CA472031221 | INS,INS-IGF2 | c.238T>C (p.Leu80=) c.187+838T>C (n.187+838T>C) c.188-75T>C (n.188-75T>C) c.202T>C (p.Leu68=) n.246+838T>C | |
11 | g.2159947A>T | CA379120958 | INS,INS-IGF2 | c.238T>A (p.Leu80Met) c.187+838T>A (n.187+838T>A) c.188-75T>A (n.188-75T>A) c.202T>A (p.Leu68Met) n.246+838T>A | |
11 | g.2159948G>A | CA472031224 | INS,INS-IGF2 | c.237C>T (p.Pro79=) c.187+837C>T (n.187+837C>T) c.188-76C>T (n.188-76C>T) c.201C>T (p.Pro67=) n.246+837C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2159948G>C | CA472031226 | INS,INS-IGF2 | c.237C>G (p.Pro79=) c.187+837C>G (n.187+837C>G) c.188-76C>G (n.188-76C>G) c.201C>G (p.Pro67=) n.246+837C>G | |
11 | g.2159948G= | CA1948026067 | INS,INS-IGF2 | c.237C= (p.Pro79=) c.187+837C= (n.187+837C=) c.188-76C= (n.188-76C=) c.201C= (p.Pro67=) n.246+837C= | |
11 | g.2159948G>T | CA472031225 | INS,INS-IGF2 | c.237C>A (p.Pro79=) c.187+837C>A (n.187+837C>A) c.188-76C>A (n.188-76C>A) c.201C>A (p.Pro67=) n.246+837C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2159949G>A | CA5818131 | INS,INS-IGF2 | c.236C>T (p.Pro79Leu) c.187+836C>T (n.187+836C>T) c.188-77C>T (n.188-77C>T) c.200C>T (p.Pro67Leu) n.246+836C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2159949G>C | CA379120959 | INS,INS-IGF2 | c.236C>G (p.Pro79Arg) c.187+836C>G (n.187+836C>G) c.188-77C>G (n.188-77C>G) c.200C>G (p.Pro67Arg) n.246+836C>G | |
11 | g.2159949G= | CA1948026070 | INS,INS-IGF2 | c.236C= (p.Pro79=) c.187+836C= (n.187+836C=) c.188-77C= (n.188-77C=) c.200C= (p.Pro67=) n.246+836C= | |
11 | g.2159949G>T | CA379120960 | INS,INS-IGF2 | c.236C>A (p.Pro79His) c.187+836C>A (n.187+836C>A) c.188-77C>A (n.188-77C>A) c.200C>A (p.Pro67His) n.246+836C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2159950G>A | CA379120961 | INS,INS-IGF2 | c.235C>T (p.Pro79Ser) c.187+835C>T (n.187+835C>T) c.188-78C>T (n.188-78C>T) c.199C>T (p.Pro67Ser) n.246+835C>T | gnomAD v4 |
11 | g.2159950G>C | CA379120962 | INS,INS-IGF2 | c.235C>G (p.Pro79Ala) c.187+835C>G (n.187+835C>G) c.188-78C>G (n.188-78C>G) c.199C>G (p.Pro67Ala) n.246+835C>G | |
11 | g.2159950G= | CA1948026073 | INS,INS-IGF2 | c.235C= (p.Pro79=) c.187+835C= (n.187+835C=) c.188-78C= (n.188-78C=) c.199C= (p.Pro67=) n.246+835C= | |
11 | g.2159950G>T | CA379120963 | INS,INS-IGF2 | c.235C>A (p.Pro79Thr) c.187+835C>A (n.187+835C>A) c.188-78C>A (n.188-78C>A) c.199C>A (p.Pro67Thr) n.246+835C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2159951del | CA2574767768 | INS,INS-IGF2 | c.234del (p.Gln78HisfsTer?) c.187+834del (n.187+834del) c.188-79del (n.188-79del) c.198del (p.Gln66HisfsTer?) n.246+834del | |
11 | g.2159951C>A | CA379120964 | INS,INS-IGF2 | c.234G>T (p.Gln78His) c.187+834G>T (n.187+834G>T) c.188-79G>T (n.188-79G>T) c.198G>T (p.Gln66His) n.246+834G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2159951C>G | CA379120965 | INS,INS-IGF2 | c.234G>C (p.Gln78His) c.187+834G>C (n.187+834G>C) c.188-79G>C (n.188-79G>C) c.198G>C (p.Gln66His) n.246+834G>C | |
11 | g.2159951C>T | CA472031232 | INS,INS-IGF2 | c.234G>A (p.Gln78=) c.187+834G>A (n.187+834G>A) c.188-79G>A (n.188-79G>A) c.198G>A (p.Gln66=) n.246+834G>A | gnomAD v4 |
11 | g.2159952del | CA913187312 | INS,INS-IGF2 | c.233del (p.Gln78ArgfsTer?) c.187+833del (n.187+833del) c.188-80del (n.188-80del) c.197del (p.Gln66ArgfsTer?) n.246+833del | |
11 | g.2159952T>A | CA379120966 | INS,INS-IGF2 | c.233A>T (p.Gln78Leu) c.187+833A>T (n.187+833A>T) c.188-80A>T (n.188-80A>T) c.197A>T (p.Gln66Leu) n.246+833A>T | |
11 | g.2159952T>C | CA379120967 | INS,INS-IGF2 | c.233A>G (p.Gln78Arg) c.187+833A>G (n.187+833A>G) c.188-80A>G (n.188-80A>G) c.197A>G (p.Gln66Arg) n.246+833A>G | |
11 | g.2159952T>G | CA379120968 | INS,INS-IGF2 | c.233A>C (p.Gln78Pro) c.187+833A>C (n.187+833A>C) c.188-80A>C (n.188-80A>C) c.197A>C (p.Gln66Pro) n.246+833A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2159952T= | CA1948026077 | INS,INS-IGF2 | c.233A= (p.Gln78=) c.187+833A= (n.187+833A=) c.188-80A= (n.188-80A=) c.197A= (p.Gln66=) n.246+833A= | |
11 | g.2159953G>A | CA379120971 | INS,INS-IGF2 | c.232C>T (p.Gln78Ter) c.187+832C>T (n.187+832C>T) c.188-81C>T (n.188-81C>T) c.196C>T (p.Gln66Ter) n.246+832C>T | gnomAD v4 |
11 | g.2159953G>C | CA379120970 | INS,INS-IGF2 | c.232C>G (p.Gln78Glu) c.187+832C>G (n.187+832C>G) c.188-81C>G (n.188-81C>G) c.196C>G (p.Gln66Glu) n.246+832C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2159953G= | CA1948026079 | INS,INS-IGF2 | c.232C= (p.Gln78=) c.187+832C= (n.187+832C=) c.188-81C= (n.188-81C=) c.196C= (p.Gln66=) n.246+832C= | |
11 | g.2159953G>T | CA379120969 | INS,INS-IGF2 | c.232C>A (p.Gln78Lys) c.187+832C>A (n.187+832C>A) c.188-81C>A (n.188-81C>A) c.196C>A (p.Gln66Lys) n.246+832C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2159954C>A | CA472031235 | INS,INS-IGF2 | c.231G>T (p.Leu77=) c.187+831G>T (n.187+831G>T) c.188-82G>T (n.188-82G>T) c.195G>T (p.Leu65=) n.246+831G>T | |
11 | g.2159954C>G | CA472031236 | INS,INS-IGF2 | c.231G>C (p.Leu77=) c.187+831G>C (n.187+831G>C) c.188-82G>C (n.188-82G>C) c.195G>C (p.Leu65=) n.246+831G>C | |
11 | g.2159954C>T | CA472031238 | INS,INS-IGF2 | c.231G>A (p.Leu77=) c.187+831G>A (n.187+831G>A) c.188-82G>A (n.188-82G>A) c.195G>A (p.Leu65=) n.246+831G>A | gnomAD v4 |
11 | g.2159955A= | CA1948026082 | INS,INS-IGF2 | c.230T= (p.Leu77=) c.187+830T= (n.187+830T=) c.188-83T= (n.188-83T=) c.194T= (p.Leu65=) n.246+830T= | |
11 | g.2159955A>C | CA379120972 | INS,INS-IGF2 | c.230T>G (p.Leu77Arg) c.187+830T>G (n.187+830T>G) c.188-83T>G (n.188-83T>G) c.194T>G (p.Leu65Arg) n.246+830T>G | |
11 | g.2159955A>G | CA379120973 | INS,INS-IGF2 | c.230T>C (p.Leu77Pro) c.187+830T>C (n.187+830T>C) c.188-83T>C (n.188-83T>C) c.194T>C (p.Leu65Pro) n.246+830T>C | gnomAD v4 |
11 | g.2159955A>T | CA379120974 | INS,INS-IGF2 | c.230T>A (p.Leu77Gln) c.187+830T>A (n.187+830T>A) c.188-83T>A (n.188-83T>A) c.194T>A (p.Leu65Gln) n.246+830T>A | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.2159956G>A | CA472031241 | INS,INS-IGF2 | c.229C>T (p.Leu77=) c.187+829C>T (n.187+829C>T) c.188-84C>T (n.188-84C>T) c.193C>T (p.Leu65=) n.246+829C>T | |
11 | g.2159956G>C | CA379120975 | INS,INS-IGF2 | c.229C>G (p.Leu77Val) c.187+829C>G (n.187+829C>G) c.188-84C>G (n.188-84C>G) c.193C>G (p.Leu65Val) n.246+829C>G | |
11 | g.2159956G>T | CA379120976 | INS,INS-IGF2 | c.229C>A (p.Leu77Met) c.187+829C>A (n.187+829C>A) c.188-84C>A (n.188-84C>A) c.193C>A (p.Leu65Met) n.246+829C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2159957G>A | CA472031244 | INS,INS-IGF2 | c.228C>T (p.Ser76=) c.187+828C>T (n.187+828C>T) c.188-85C>T (n.188-85C>T) c.192C>T (p.Ser64=) n.246+828C>T | |
11 | g.2159957G>C | CA379120977 | INS,INS-IGF2 | c.228C>G (p.Ser76Arg) c.187+828C>G (n.187+828C>G) c.188-85C>G (n.188-85C>G) c.192C>G (p.Ser64Arg) n.246+828C>G | |
11 | g.2159957G= | CA1948026084 | INS,INS-IGF2 | c.228C= (p.Ser76=) c.187+828C= (n.187+828C=) c.188-85C= (n.188-85C=) c.192C= (p.Ser64=) n.246+828C= | |
11 | g.2159957G>T | CA379120978 | INS,INS-IGF2 | c.228C>A (p.Ser76Arg) c.187+828C>A (n.187+828C>A) c.188-85C>A (n.188-85C>A) c.192C>A (p.Ser64Arg) n.246+828C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2159958C>A | CA379120979 | INS,INS-IGF2 | c.227G>T (p.Ser76Ile) c.187+827G>T (n.187+827G>T) c.188-86G>T (n.188-86G>T) c.191G>T (p.Ser64Ile) n.246+827G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2159958C= | CA1948026087 | INS,INS-IGF2 | c.227G= (p.Ser76=) c.187+827G= (n.187+827G=) c.188-86G= (n.188-86G=) c.191G= (p.Ser64=) n.246+827G= | |
11 | g.2159958C>G | CA379120980 | INS,INS-IGF2 | c.227G>C (p.Ser76Thr) c.187+827G>C (n.187+827G>C) c.188-86G>C (n.188-86G>C) c.191G>C (p.Ser64Thr) n.246+827G>C | |
11 | g.2159958C>T | CA5818132 | INS,INS-IGF2 | c.227G>A (p.Ser76Asn) c.187+827G>A (n.187+827G>A) c.188-86G>A (n.188-86G>A) c.191G>A (p.Ser64Asn) n.246+827G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2159959T>A | CA379120981 | INS,INS-IGF2 | c.226A>T (p.Ser76Cys) c.187+826A>T (n.187+826A>T) c.188-87A>T (n.188-87A>T) c.190A>T (p.Ser64Cys) n.246+826A>T | gnomAD v4 |
11 | g.2159959T>C | CA379120983 | INS,INS-IGF2 | c.226A>G (p.Ser76Gly) c.187+826A>G (n.187+826A>G) c.188-87A>G (n.188-87A>G) c.190A>G (p.Ser64Gly) n.246+826A>G | |
11 | g.2159959T>G | CA379120984 | INS,INS-IGF2 | c.226A>C (p.Ser76Arg) c.187+826A>C (n.187+826A>C) c.188-87A>C (n.188-87A>C) c.190A>C (p.Ser64Arg) n.246+826A>C | |
11 | g.2159960G>A | CA472031251 | INS,INS-IGF2 | c.225C>T (p.Gly75=) c.187+825C>T (n.187+825C>T) c.188-88C>T (n.188-88C>T) c.189C>T (p.Gly63=) n.246+825C>T | gnomAD v4 |
11 | g.2159960G>C | CA472031254 | INS,INS-IGF2 | c.225C>G (p.Gly75=) c.187+825C>G (n.187+825C>G) c.188-88C>G (n.188-88C>G) c.189C>G (p.Gly63=) n.246+825C>G | |
11 | g.2159960G>T | CA472031253 | INS,INS-IGF2 | c.225C>A (p.Gly75=) c.187+825C>A (n.187+825C>A) c.188-88C>A (n.188-88C>A) c.189C>A (p.Gly63=) n.246+825C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2159961C>A | CA379120985 | INS,INS-IGF2 | c.224G>T (p.Gly75Val) c.187+824G>T (n.187+824G>T) c.188-89G>T (n.188-89G>T) c.188G>T (p.Gly63Val) n.246+824G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2159961C= | CA1948026090 | INS,INS-IGF2 | c.224G= (p.Gly75=) c.187+824G= (n.187+824G=) c.188-89G= (n.188-89G=) c.188G= (p.Gly63=) n.246+824G= | |
11 | g.2159961C>G | CA379120986 | INS,INS-IGF2 | c.224G>C (p.Gly75Ala) c.187+824G>C (n.187+824G>C) c.188-89G>C (n.188-89G>C) c.188G>C (p.Gly63Ala) n.246+824G>C | |
11 | g.2159961C>T | CA5818133 | INS,INS-IGF2 | c.224G>A (p.Gly75Asp) c.187+824G>A (n.187+824G>A) c.188-89G>A (n.188-89G>A) c.188G>A (p.Gly63Asp) n.246+824G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2159962C>A | CA379120987 | INS,INS-IGF2 | c.223G>T (p.Gly75Cys) c.187+823G>T (n.187+823G>T) c.188-90G>T (n.188-90G>T) c.188-1G>T (n.188-1G>T) n.246+823G>T | |
11 | g.2159962C>G | CA379120989 | INS,INS-IGF2 | c.223G>C (p.Gly75Arg) c.187+823G>C (n.187+823G>C) c.188-90G>C (n.188-90G>C) c.188-1G>C (n.188-1G>C) n.246+823G>C | |
11 | g.2159962C>T | CA379120988 | INS,INS-IGF2 | c.223G>A (p.Gly75Ser) c.187+823G>A (n.187+823G>A) c.188-90G>A (n.188-90G>A) c.188-1G>A (n.188-1G>A) n.246+823G>A | gnomAD v4 |
11 | g.2159963T>A | CA379120990 | INS,INS-IGF2 | c.222A>T (p.Ala74=) c.187+822A>T (n.187+822A>T) c.188-91A>T (n.188-91A>T) c.188-2A>T (n.188-2A>T) n.246+822A>T | |
11 | g.2159963T>C | CA379120992 | INS,INS-IGF2 | c.222A>G (p.Ala74=) c.187+822A>G (n.187+822A>G) c.188-91A>G (n.188-91A>G) c.188-2A>G (n.188-2A>G) n.246+822A>G | gnomAD v4 |
11 | g.2159963T>G | CA379120991 | INS,INS-IGF2 | c.222A>C (p.Ala74=) c.187+822A>C (n.187+822A>C) c.188-91A>C (n.188-91A>C) c.188-2A>C (n.188-2A>C) n.246+822A>C | |
11 | g.2159964G>A | CA379120993 | INS,INS-IGF2 | c.221C>T (p.Ala74Val) c.187+821C>T (n.187+821C>T) c.188-92C>T (n.188-92C>T) c.188-3C>T (n.188-3C>T) n.246+821C>T | gnomAD v4 |
11 | g.2159964G>C | CA379120995 | INS,INS-IGF2 | c.221C>G (p.Ala74Gly) c.187+821C>G (n.187+821C>G) c.188-92C>G (n.188-92C>G) c.188-3C>G (n.188-3C>G) n.246+821C>G | |
11 | g.2159964G= | CA1948026094 | INS,INS-IGF2 | c.221C= (p.Ala74=) c.187+821C= (n.187+821C=) c.188-92C= (n.188-92C=) c.188-3C= (n.188-3C=) n.246+821C= | |
11 | g.2159964G>T | CA379120994 | INS,INS-IGF2 | c.221C>A (p.Ala74Glu) c.187+821C>A (n.187+821C>A) c.188-92C>A (n.188-92C>A) c.188-3C>A (n.188-3C>A) n.246+821C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2159964_2159965insTAGA | CA934425434 | INS,INS-IGF2 | c.220_221insTCTA (p.Ala74ValfsTer?) c.187+820_187+821insTCTA (n.187+820_187+821insTCTA) c.188-93_188-92insTCTA (n.188-93_188-92insTCTA) c.188-4_188-3insTCTA (n.188-4_188-3insTCTA) n.246+820_246+821insTCTA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2159965C>A | CA379120996 | INS,INS-IGF2 | c.220G>T (p.Ala74Ser) c.187+820G>T (n.187+820G>T) c.188-93G>T (n.188-93G>T) c.188-4G>T (n.188-4G>T) n.246+820G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2159965C= | CA1948026097 | INS,INS-IGF2 | c.220G= (p.Ala74=) c.187+820G= (n.187+820G=) c.188-93G= (n.188-93G=) c.188-4G= (n.188-4G=) n.246+820G= | |
11 | g.2159965C>G | CA379120997 | INS,INS-IGF2 | c.220G>C (p.Ala74Pro) c.187+820G>C (n.187+820G>C) c.188-93G>C (n.188-93G>C) c.188-4G>C (n.188-4G>C) n.246+820G>C | |
11 | g.2159965C>T | CA379120998 | INS,INS-IGF2 | c.220G>A (p.Ala74Thr) c.187+820G>A (n.187+820G>A) c.188-93G>A (n.188-93G>A) c.188-4G>A (n.188-4G>A) n.246+820G>A | gnomAD v4 |
11 | g.2159965_2159966insGTAGACACACGAGCATATTTCACCTCCGCT | CA934425437 | INS,INS-IGF2 | c.219_220insAGCGGAGGTGAAATATGCTCGTGTGTCTAC (p.Gly73_Ala74insSerGlyGlyGluIleCysSerCysValTyr) c.187+819_187+820insAGCGGAGGTGAAATATGCTCGTGTGTCTAC (n.187+819_187+820insAGCGGAGGTGAAATATGCTCGTGTGTCTAC) c.188-94_188-93insAGCGGAGGTGAAATATGCTCGTGTGTCTAC (n.188-94_188-93insAGCGGAGGTGAAATATGCTCGTGTGTCTAC) c.188-5_188-4insAGCGGAGGTGAAATATGCTCGTGTGTCTAC (n.188-5_188-4insAGCGGAGGTGAAATATGCTCGTGTGTCTAC) n.246+819_246+820insAGCGGAGGTGAAATATGCTCGTGTGTCTAC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2159966A>C | CA472031264 | INS,INS-IGF2 | c.219T>G (p.Gly73=) c.187+819T>G (n.187+819T>G) c.188-94T>G (n.188-94T>G) c.188-5T>G (n.188-5T>G) n.246+819T>G | |
11 | g.2159966A>G | CA472031265 | INS,INS-IGF2 | c.219T>C (p.Gly73=) c.187+819T>C (n.187+819T>C) c.188-94T>C (n.188-94T>C) c.188-5T>C (n.188-5T>C) n.246+819T>C | |
11 | g.2159966A>T | CA472031267 | INS,INS-IGF2 | c.219T>A (p.Gly73=) c.187+819T>A (n.187+819T>A) c.188-94T>A (n.188-94T>A) c.188-5T>A (n.188-5T>A) n.246+819T>A | |
11 | g.2159967C>A | CA379120999 | INS,INS-IGF2 | c.218G>T (p.Gly73Val) c.187+818G>T (n.187+818G>T) c.188-95G>T (n.188-95G>T) c.188-6G>T (n.188-6G>T) n.246+818G>T | |
11 | g.2159967C>G | CA379121000 | INS,INS-IGF2 | c.218G>C (p.Gly73Ala) c.187+818G>C (n.187+818G>C) c.188-95G>C (n.188-95G>C) c.188-6G>C (n.188-6G>C) n.246+818G>C | |
11 | g.2159967C>T | CA379121001 | INS,INS-IGF2 | c.218G>A (p.Gly73Asp) c.187+818G>A (n.187+818G>A) c.188-95G>A (n.188-95G>A) c.188-6G>A (n.188-6G>A) n.246+818G>A | gnomAD v4 |
11 | g.2159968del | CA2611961715 | INS,INS-IGF2 | c.218del (p.Gly73ValfsTer?) c.187+818del (n.187+818del) c.188-95del (n.188-95del) c.188-6del (n.188-6del) n.246+818del | gnomAD v4 |
11 | g.2159968C>A | CA379121002 | INS,INS-IGF2 | c.217G>T (p.Gly73Cys) c.187+817G>T (n.187+817G>T) c.188-96G>T (n.188-96G>T) c.188-7G>T (n.188-7G>T) n.246+817G>T | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.2159968C>G | CA379121003 | INS,INS-IGF2 | c.217G>C (p.Gly73Arg) c.187+817G>C (n.187+817G>C) c.188-96G>C (n.188-96G>C) c.188-7G>C (n.188-7G>C) n.246+817G>C | gnomAD v4 |
11 | g.2159968C>T | CA379121004 | INS,INS-IGF2 | c.217G>A (p.Gly73Ser) c.187+817G>A (n.187+817G>A) c.188-96G>A (n.188-96G>A) c.188-7G>A (n.188-7G>A) n.246+817G>A | gnomAD v4 |
11 | g.2159969A>C | CA472031273 | INS,INS-IGF2 | c.216T>G (p.Pro72=) c.187+816T>G (n.187+816T>G) c.188-97T>G (n.188-97T>G) c.188-8T>G (n.188-8T>G) n.246+816T>G | |
11 | g.2159969A>G | CA472031274 | INS,INS-IGF2 | c.216T>C (p.Pro72=) c.187+816T>C (n.187+816T>C) c.188-97T>C (n.188-97T>C) c.188-8T>C (n.188-8T>C) n.246+816T>C | gnomAD v4 |
11 | g.2159969A>T | CA472031276 | INS,INS-IGF2 | c.216T>A (p.Pro72=) c.187+816T>A (n.187+816T>A) c.188-97T>A (n.188-97T>A) c.188-8T>A (n.188-8T>A) n.246+816T>A | |
11 | g.2159970G>A | CA379121005 | INS,INS-IGF2 | c.215C>T (p.Pro72Leu) c.187+815C>T (n.187+815C>T) c.188-98C>T (n.188-98C>T) c.188-9C>T (n.188-9C>T) n.246+815C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2159970G>C | CA379121006 | INS,INS-IGF2 | c.215C>G (p.Pro72Arg) c.187+815C>G (n.187+815C>G) c.188-98C>G (n.188-98C>G) c.188-9C>G (n.188-9C>G) n.246+815C>G | |
11 | g.2159970G= | CA1948026104 | INS,INS-IGF2 | c.215C= (p.Pro72=) c.187+815C= (n.187+815C=) c.188-98C= (n.188-98C=) c.188-9C= (n.188-9C=) n.246+815C= | |
11 | g.2159970G>T | CA379121007 | INS,INS-IGF2 | c.215C>A (p.Pro72His) c.187+815C>A (n.187+815C>A) c.188-98C>A (n.188-98C>A) c.188-9C>A (n.188-9C>A) n.246+815C>A | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.2159972del | CA2611961762 | INS,INS-IGF2 | c.215del (p.Pro72LeufsTer?) c.187+815del (n.187+815del) c.188-98del (n.188-98del) c.188-9del (n.188-9del) n.246+815del | gnomAD v4 |
11 | g.2159970_2159982delinsGGGCCCCCGCCCA | CA1948026103 | INS,INS-IGF2 | c.203_215delinsTGGGCGGGGGCCC (p.Leu68=) c.187+803_187+815delinsTGGGCGGGGGCCC (n.187+803_187+815delinsTGGGCGGGGGCCC) c.188-110_188-98delinsTGGGCGGGGGCCC (n.188-110_188-98delinsTGGGCGGGGGCCC) c.188-21_188-9delinsTGGGCGGGGGCCC (n.188-21_188-9delinsTGGGCGGGGGCCC) n.246+803_246+815delinsTGGGCGGGGGCCC | |
11 | g.2159971G>A | CA379121008 | INS,INS-IGF2 | c.214C>T (p.Pro72Ser) c.187+814C>T (n.187+814C>T) c.188-99C>T (n.188-99C>T) c.188-10C>T (n.188-10C>T) n.246+814C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2159971G>C | CA379121010 | INS,INS-IGF2 | c.214C>G (p.Pro72Ala) c.187+814C>G (n.187+814C>G) c.188-99C>G (n.188-99C>G) c.188-10C>G (n.188-10C>G) n.246+814C>G | gnomAD v4 |
11 | g.2159971G= | CA1948026108 | INS,INS-IGF2 | c.214C= (p.Pro72=) c.187+814C= (n.187+814C=) c.188-99C= (n.188-99C=) c.188-10C= (n.188-10C=) n.246+814C= | |
11 | g.2159971G>T | CA379121009 | INS,INS-IGF2 | c.214C>A (p.Pro72Thr) c.187+814C>A (n.187+814C>A) c.188-99C>A (n.188-99C>A) c.188-10C>A (n.188-10C>A) n.246+814C>A | |
11 | g.2159972_2159983del | CA597088610 | INS,INS-IGF2 | c.203_214del (p.Leu68_Gly71del) c.187+803_187+814del (n.187+803_187+814del) c.188-110_188-99del (n.188-110_188-99del) c.188-21_188-10del (n.188-21_188-10del) n.246+803_246+814del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2159972G>A | CA472031282 | INS,INS-IGF2 | c.213C>T (p.Gly71=) c.187+813C>T (n.187+813C>T) c.188-100C>T (n.188-100C>T) c.188-11C>T (n.188-11C>T) n.246+813C>T | gnomAD v4 |
11 | g.2159972G>C | CA472031283 | INS,INS-IGF2 | c.213C>G (p.Gly71=) c.187+813C>G (n.187+813C>G) c.188-100C>G (n.188-100C>G) c.188-11C>G (n.188-11C>G) n.246+813C>G | |
11 | g.2159972G>T | CA472031284 | INS,INS-IGF2 | c.213C>A (p.Gly71=) c.187+813C>A (n.187+813C>A) c.188-100C>A (n.188-100C>A) c.188-11C>A (n.188-11C>A) n.246+813C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2159973C>A | CA5818134 | INS,INS-IGF2 | c.212G>T (p.Gly71Val) c.187+812G>T (n.187+812G>T) c.188-101G>T (n.188-101G>T) c.188-12G>T (n.188-12G>T) n.246+812G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2159973C= | CA1948026111 | INS,INS-IGF2 | c.212G= (p.Gly71=) c.187+812G= (n.187+812G=) c.188-101G= (n.188-101G=) c.188-12G= (n.188-12G=) n.246+812G= | |
11 | g.2159973C>G | CA379121011 | INS,INS-IGF2 | c.212G>C (p.Gly71Ala) c.187+812G>C (n.187+812G>C) c.188-101G>C (n.188-101G>C) c.188-12G>C (n.188-12G>C) n.246+812G>C | ClinVar |
11 | g.2159973C>T | CA379121012 | INS,INS-IGF2 | c.212G>A (p.Gly71Asp) c.187+812G>A (n.187+812G>A) c.188-101G>A (n.188-101G>A) c.188-12G>A (n.188-12G>A) n.246+812G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2159977dup | CA913187311 | INS,INS-IGF2 | c.212dup (p.Gly73TrpfsTer?) c.187+812dup (n.187+812dup) c.188-101dup (n.188-101dup) c.188-12dup (n.188-12dup) n.246+812dup | |
11 | g.2159977del | CA2611961785 | INS,INS-IGF2 | c.212del (p.Gly71AlafsTer?) c.187+812del (n.187+812del) c.188-101del (n.188-101del) c.188-12del (n.188-12del) n.246+812del | gnomAD v4 |
11 | g.2159974C>A | CA379121013 | INS,INS-IGF2 | c.211G>T (p.Gly71Cys) c.187+811G>T (n.187+811G>T) c.188-102G>T (n.188-102G>T) c.188-13G>T (n.188-13G>T) n.246+811G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2159974C= | CA1948026113 | INS,INS-IGF2 | c.211G= (p.Gly71=) c.187+811G= (n.187+811G=) c.188-102G= (n.188-102G=) c.188-13G= (n.188-13G=) n.246+811G= | |
11 | g.2159974C>G | CA379121014 | INS,INS-IGF2 | c.211G>C (p.Gly71Arg) c.187+811G>C (n.187+811G>C) c.188-102G>C (n.188-102G>C) c.188-13G>C (n.188-13G>C) n.246+811G>C | |
11 | g.2159974C>T | CA379121015 | INS,INS-IGF2 | c.211G>A (p.Gly71Ser) c.187+811G>A (n.187+811G>A) c.188-102G>A (n.188-102G>A) c.188-13G>A (n.188-13G>A) n.246+811G>A | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.2159975C>A | CA472031293 | INS,INS-IGF2 | c.210G>T (p.Gly70=) c.187+810G>T (n.187+810G>T) c.188-103G>T (n.188-103G>T) c.188-14G>T (n.188-14G>T) n.246+810G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2159975C= | CA1948026115 | INS,INS-IGF2 | c.210G= (p.Gly70=) c.187+810G= (n.187+810G=) c.188-103G= (n.188-103G=) c.188-14G= (n.188-14G=) n.246+810G= | |
11 | g.2159975C>G | CA472031290 | INS,INS-IGF2 | c.210G>C (p.Gly70=) c.187+810G>C (n.187+810G>C) c.188-103G>C (n.188-103G>C) c.188-14G>C (n.188-14G>C) n.246+810G>C | gnomAD v4 |
11 | g.2159975C>T | CA472031291 | INS,INS-IGF2 | c.210G>A (p.Gly70=) c.187+810G>A (n.187+810G>A) c.188-103G>A (n.188-103G>A) c.188-14G>A (n.188-14G>A) n.246+810G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2159976C>A | CA379121016 | INS,INS-IGF2 | c.209G>T (p.Gly70Val) c.187+809G>T (n.187+809G>T) c.188-104G>T (n.188-104G>T) c.188-15G>T (n.188-15G>T) n.246+809G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2159976C>G | CA379121017 | INS,INS-IGF2 | c.209G>C (p.Gly70Ala) c.187+809G>C (n.187+809G>C) c.188-104G>C (n.188-104G>C) c.188-15G>C (n.188-15G>C) n.246+809G>C | gnomAD v4 |
11 | g.2159976C>T | CA379121018 | INS,INS-IGF2 | c.209G>A (p.Gly70Glu) c.187+809G>A (n.187+809G>A) c.188-104G>A (n.188-104G>A) c.188-15G>A (n.188-15G>A) n.246+809G>A | gnomAD v4 |
11 | g.2159977C>A | CA379121019 | INS,INS-IGF2 | c.208G>T (p.Gly70Trp) c.187+808G>T (n.187+808G>T) c.188-105G>T (n.188-105G>T) c.188-16G>T (n.188-16G>T) n.246+808G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2159977C= | CA1948026119 | INS,INS-IGF2 | c.208G= (p.Gly70=) c.187+808G= (n.187+808G=) c.188-105G= (n.188-105G=) c.188-16G= (n.188-16G=) n.246+808G= | |
11 | g.2159977C>G | CA379121020 | INS,INS-IGF2 | c.208G>C (p.Gly70Arg) c.187+808G>C (n.187+808G>C) c.188-105G>C (n.188-105G>C) c.188-16G>C (n.188-16G>C) n.246+808G>C | gnomAD v4 |
11 | g.2159977C>T | CA5818135 | INS,INS-IGF2 | c.208G>A (p.Gly70Arg) c.187+808G>A (n.187+808G>A) c.188-105G>A (n.188-105G>A) c.188-16G>A (n.188-16G>A) n.246+808G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2159978G>A | CA5818136 | INS,INS-IGF2 | c.207C>T (p.Gly69=) c.187+807C>T (n.187+807C>T) c.188-106C>T (n.188-106C>T) c.188-17C>T (n.188-17C>T) n.246+807C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2159978G>C | CA472031299 | INS,INS-IGF2 | c.207C>G (p.Gly69=) c.187+807C>G (n.187+807C>G) c.188-106C>G (n.188-106C>G) c.188-17C>G (n.188-17C>G) n.246+807C>G | gnomAD v4 |
11 | g.2159978G= | CA1948026121 | INS,INS-IGF2 | c.207C= (p.Gly69=) c.187+807C= (n.187+807C=) c.188-106C= (n.188-106C=) c.188-17C= (n.188-17C=) n.246+807C= | |
11 | g.2159978G>T | CA472031301 | INS,INS-IGF2 | c.207C>A (p.Gly69=) c.187+807C>A (n.187+807C>A) c.188-106C>A (n.188-106C>A) c.188-17C>A (n.188-17C>A) n.246+807C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2159979C>A | CA379121021 | INS,INS-IGF2 | c.206G>T (p.Gly69Val) c.187+806G>T (n.187+806G>T) c.188-107G>T (n.188-107G>T) c.188-18G>T (n.188-18G>T) n.246+806G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2159979C= | CA1948026124 | INS,INS-IGF2 | c.206G= (p.Gly69=) c.187+806G= (n.187+806G=) c.188-107G= (n.188-107G=) c.188-18G= (n.188-18G=) n.246+806G= | |
11 | g.2159979C>G | CA379121022 | INS,INS-IGF2 | c.206G>C (p.Gly69Ala) c.187+806G>C (n.187+806G>C) c.188-107G>C (n.188-107G>C) c.188-18G>C (n.188-18G>C) n.246+806G>C | |
11 | g.2159979C>T | CA216275244 | INS,INS-IGF2 | c.206G>A (p.Gly69Asp) c.187+806G>A (n.187+806G>A) c.188-107G>A (n.188-107G>A) c.188-18G>A (n.188-18G>A) n.246+806G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2159980C>A | CA379121023 | INS,INS-IGF2 | c.205G>T (p.Gly69Cys) c.187+805G>T (n.187+805G>T) c.188-108G>T (n.188-108G>T) c.188-19G>T (n.188-19G>T) n.246+805G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2159980C>G | CA379121024 | INS,INS-IGF2 | c.205G>C (p.Gly69Arg) c.187+805G>C (n.187+805G>C) c.188-108G>C (n.188-108G>C) c.188-19G>C (n.188-19G>C) n.246+805G>C | |
11 | g.2159980C>T | CA379121025 | INS,INS-IGF2 | c.205G>A (p.Gly69Ser) c.187+805G>A (n.187+805G>A) c.188-108G>A (n.188-108G>A) c.188-19G>A (n.188-19G>A) n.246+805G>A | |
11 | g.2159981C>A | CA472031307 | INS,INS-IGF2 | c.204G>T (p.Leu68=) c.187+804G>T (n.187+804G>T) c.188-109G>T (n.188-109G>T) c.188-20G>T (n.188-20G>T) n.246+804G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2159981C= | CA1948026126 | INS,INS-IGF2 | c.204G= (p.Leu68=) c.187+804G= (n.187+804G=) c.188-109G= (n.188-109G=) c.188-20G= (n.188-20G=) n.246+804G= | |
11 | g.2159981C>G | CA5818137 | INS,INS-IGF2 | c.204G>C (p.Leu68=) c.187+804G>C (n.187+804G>C) c.188-109G>C (n.188-109G>C) c.188-20G>C (n.188-20G>C) n.246+804G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2159981C>T | CA472031309 | INS,INS-IGF2 | c.204G>A (p.Leu68=) c.187+804G>A (n.187+804G>A) c.188-109G>A (n.188-109G>A) c.188-20G>A (n.188-20G>A) n.246+804G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2159982A>C | CA379121026 | INS,INS-IGF2 | c.203T>G (p.Leu68Arg) c.187+803T>G (n.187+803T>G) c.188-110T>G (n.188-110T>G) c.188-21T>G (n.188-21T>G) n.246+803T>G | |
11 | g.2159982A>G | CA379121027 | INS,INS-IGF2 | c.203T>C (p.Leu68Pro) c.187+803T>C (n.187+803T>C) c.188-110T>C (n.188-110T>C) c.188-21T>C (n.188-21T>C) n.246+803T>C | gnomAD v4 |
11 | g.2159982A>T | CA379121028 | INS,INS-IGF2 | c.203T>A (p.Leu68Gln) c.187+803T>A (n.187+803T>A) c.188-110T>A (n.188-110T>A) c.188-21T>A (n.188-21T>A) n.246+803T>A | |
11 | g.2159983G>A | CA472031313 | INS,INS-IGF2 | c.202C>T (p.Leu68=) c.187+802C>T (n.187+802C>T) c.188-111C>T (n.188-111C>T) c.188-22C>T (n.188-22C>T) n.246+802C>T | gnomAD v4 |
11 | g.2159983G>C | CA379121029 | INS,INS-IGF2 | c.202C>G (p.Leu68Val) c.187+802C>G (n.187+802C>G) c.188-111C>G (n.188-111C>G) c.188-22C>G (n.188-22C>G) n.246+802C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2159983G= | CA1948026132 | INS,INS-IGF2 | c.202C= (p.Leu68=) c.187+802C= (n.187+802C=) c.188-111C= (n.188-111C=) c.188-22C= (n.188-22C=) n.246+802C= | |
11 | g.2159983G>T | CA219842 | INS,INS-IGF2 | c.202C>A (p.Leu68Met) c.187+802C>A (n.187+802C>A) c.188-111C>A (n.188-111C>A) c.188-22C>A (n.188-22C>A) n.246+802C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |