| 1 | g.215781959T>C | CA37437221 | USH2A | c.10740+83A>G (n.10740+83A>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.215781959T>G | CA37437235 | USH2A | c.10740+83A>C (n.10740+83A>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.215781959T= | CA1220416525 | USH2A | c.10740+83A= (n.10740+83A=)
| |
| 1 | g.215781960G>A | CA2650527059 | USH2A | c.10740+82C>T (n.10740+82C>T)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215781960G>T | CA2650527060 | USH2A | c.10740+82C>A (n.10740+82C>A)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215781961A>T | CA2650527062 | USH2A | c.10740+81T>A (n.10740+81T>A)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215781966del | CA2650527061 | USH2A | c.10740+81del (n.10740+81del)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215781962A>G | CA2529505197 | USH2A | c.10740+80T>C (n.10740+80T>C)
| |
| 1 | g.215781963A>G | CA2574133019 | USH2A | c.10740+79T>C (n.10740+79T>C)
| |
| 1 | g.215781964A>G | CA2574133020 | USH2A | c.10740+78T>C (n.10740+78T>C)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215781966A>G | CA2650527063 | USH2A | c.10740+76T>C (n.10740+76T>C)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215781967G>A | CA2574133021 | USH2A | c.10740+75C>T (n.10740+75C>T)
| |
| 1 | g.215781967G>T | CA2650527064 | USH2A | c.10740+75C>A (n.10740+75C>A)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215781968C= | CA1220416529 | USH2A | c.10740+74G= (n.10740+74G=)
| |
| 1 | g.215781968C>T | CA1012189512 | USH2A | c.10740+74G>A (n.10740+74G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215781969A>C | CA2650527065 | USH2A | c.10740+73T>G (n.10740+73T>G)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215781969A>G | CA2650527066 | USH2A | c.10740+73T>C (n.10740+73T>C)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215781970G>A | CA2574133022 | USH2A | c.10740+72C>T (n.10740+72C>T)
| |
| 1 | g.215781970G>T | CA2650527067 | USH2A | c.10740+72C>A (n.10740+72C>A)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215781972C= | CA1220416533 | USH2A | c.10740+70G= (n.10740+70G=)
| |
| 1 | g.215781972C>T | CA731338352 | USH2A | c.10740+70G>A (n.10740+70G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215781974C>T | CA2650527068 | USH2A | c.10740+68G>A (n.10740+68G>A)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215781976A>G | CA2650527069 | USH2A | c.10740+66T>C (n.10740+66T>C)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215781977C= | CA1220416537 | USH2A | c.10740+65G= (n.10740+65G=)
| |
| 1 | g.215781977C>T | CA731338356 | USH2A | c.10740+65G>A (n.10740+65G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.215781978C>A | CA2650527071 | USH2A | c.10740+64G>T (n.10740+64G>T)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215781978C>G | CA2650527072 | USH2A | c.10740+64G>C (n.10740+64G>C)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215781978C>T | CA2650527070 | USH2A | c.10740+64G>A (n.10740+64G>A)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215781981G>A | CA1012189514 | USH2A | c.10740+61C>T (n.10740+61C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215781981G= | CA1220416540 | USH2A | c.10740+61C= (n.10740+61C=)
| |
| 1 | g.215781981G>T | CA731338358 | USH2A | c.10740+61C>A (n.10740+61C>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215781984G>A | CA2650527073 | USH2A | c.10740+58C>T (n.10740+58C>T)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215781985T>C | CA1220416544 | USH2A | c.10740+57A>G (n.10740+57A>G)
| dbSNP |
| 1 | g.215781985T= | CA1220416543 | USH2A | c.10740+57A= (n.10740+57A=)
| |
| 1 | g.215781987C>A | CA2650527074 | USH2A | c.10740+55G>T (n.10740+55G>T)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215781989G>A | CA423313166 | USH2A | c.10740+53C>T (n.10740+53C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.215781989G= | CA1220416545 | USH2A | c.10740+53C= (n.10740+53C=)
| |
| 1 | g.215781991T>A | CA2650527075 | USH2A | c.10740+51A>T (n.10740+51A>T)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215781991T>C | CA528711576 | USH2A | c.10740+51A>G (n.10740+51A>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.215781991T= | CA1220416547 | USH2A | c.10740+51A= (n.10740+51A=)
| |
| 1 | g.215781992A>C | CA2650527076 | USH2A | c.10740+50T>G (n.10740+50T>G)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215781992A>G | CA646412450 | USH2A | c.10740+50T>C (n.10740+50T>C)
| COSMIC |
| 1 | g.215781993A>G | CA2650527077 | USH2A | c.10740+49T>C (n.10740+49T>C)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215781994T>C | CA2650527078 | USH2A | c.10740+48A>G (n.10740+48A>G)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215781994T>G | CA2650527079 | USH2A | c.10740+48A>C (n.10740+48A>C)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215781995C>A | CA528711577 | USH2A | c.10740+47G>T (n.10740+47G>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215781995C= | CA1220416549 | USH2A | c.10740+47G= (n.10740+47G=)
| |
| 1 | g.215781996T>C | CA2650527080 | USH2A | c.10740+46A>G (n.10740+46A>G)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215781998C= | CA1220416552 | USH2A | c.10740+44G= (n.10740+44G=)
| |
| 1 | g.215781998C>T | CA731338372 | USH2A | c.10740+44G>A (n.10740+44G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215782000C= | CA1220416555 | USH2A | c.10740+42G= (n.10740+42G=)
| |
| 1 | g.215782000C>T | CA528711578 | USH2A | c.10740+42G>A (n.10740+42G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.215782002C>A | CA2650527081 | USH2A | c.10740+40G>T (n.10740+40G>T)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215782002C= | CA1220416560 | USH2A | c.10740+40G= (n.10740+40G=)
| |
| 1 | g.215782002C>T | CA1393941 | USH2A | c.10740+40G>A (n.10740+40G>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215782003T>C | CA1393942 | USH2A | c.10740+39A>G (n.10740+39A>G)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215782003T= | CA1144329235 | USH2A | c.10740+39A= (n.10740+39A=)
| |
| 1 | g.215782006A= | CA1149114337 | USH2A | c.10740+36T= (n.10740+36T=)
| |
| 1 | g.215782006A>C | CA1393943 | USH2A | c.10740+36T>G (n.10740+36T>G)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.215782006A>G | CA2747720969 | USH2A | c.10740+36T>C (n.10740+36T>C)
| |
| 1 | g.215782006A>T | CA2650527082 | USH2A | c.10740+36T>A (n.10740+36T>A)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215782007C= | CA1220416568 | USH2A | c.10740+35G= (n.10740+35G=)
| |
| 1 | g.215782007C>T | CA1393944 | USH2A | c.10740+35G>A (n.10740+35G>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.215782008C>A | CA1393945 | USH2A | c.10740+34G>T (n.10740+34G>T)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.215782008C= | CA1220416577 | USH2A | c.10740+34G= (n.10740+34G=)
| |
| 1 | g.215782008C>T | CA2650527083 | USH2A | c.10740+34G>A (n.10740+34G>A)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215782009C= | CA1220416580 | USH2A | c.10740+33G= (n.10740+33G=)
| |
| 1 | g.215782009C>G | CA528711584 | USH2A | c.10740+33G>C (n.10740+33G>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215782010C= | CA1220416583 | USH2A | c.10740+32G= (n.10740+32G=)
| |
| 1 | g.215782010C>T | CA2650527084 | USH2A | c.10740+32G>A (n.10740+32G>A)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215782011T>C | CA731338384 | USH2A | c.10740+31A>G (n.10740+31A>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215782011T= | CA1220416586 | USH2A | c.10740+31A= (n.10740+31A=)
| |
| 1 | g.215782014dup | CA1393946 | USH2A | c.10740+31dup (n.10740+31dup)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215782014del | CA2574133023 | USH2A | c.10740+31del (n.10740+31del)
| |
| 1 | g.215782013T>G | CA731338386 | USH2A | c.10740+29A>C (n.10740+29A>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.215782013T= | CA1220416588 | USH2A | c.10740+29A= (n.10740+29A=)
| |
| 1 | g.215782015C>A | CA731338394 | USH2A | c.10740+27G>T (n.10740+27G>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215782015C= | CA1220416591 | USH2A | c.10740+27G= (n.10740+27G=)
| |
| 1 | g.215782016C>A | CA2650527085 | USH2A | c.10740+26G>T (n.10740+26G>T)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215782019G>C | CA1393947 | USH2A | c.10740+23C>G (n.10740+23C>G)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215782019G= | CA1220416594 | USH2A | c.10740+23C= (n.10740+23C=)
| |
| 1 | g.215782020A>G | CA2650527086 | USH2A | c.10740+22T>C (n.10740+22T>C)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215782021G>A | CA528711588 | USH2A | c.10740+21C>T (n.10740+21C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.215782021G= | CA1220416597 | USH2A | c.10740+21C= (n.10740+21C=)
| |
| 1 | g.215782021G>T | CA2650527087 | USH2A | c.10740+21C>A (n.10740+21C>A)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215782022T>G | CA2650527088 | USH2A | c.10740+20A>C (n.10740+20A>C)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215782023_215782024dup | CA1220416602 | USH2A | c.10740+19_10740+20dup (n.10740+19_10740+20dup)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.215782023T>G | CA2650527089 | USH2A | c.10740+19A>C (n.10740+19A>C)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215782024T>C | CA37437268 | USH2A | c.10740+18A>G (n.10740+18A>G)
| dbSNP |
| 1 | g.215782024T>G | CA2528175401 | USH2A | c.10740+18A>C (n.10740+18A>C)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215782024T= | CA1220416604 | USH2A | c.10740+18A= (n.10740+18A=)
| |
| 1 | g.215782025A= | CA1220416609 | USH2A | c.10740+17T= (n.10740+17T=)
| |
| 1 | g.215782025A>T | CA1393948 | USH2A | c.10740+17T>A (n.10740+17T>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.215782030A= | CA1220416614 | USH2A | c.10740+12T= (n.10740+12T=)
| |
| 1 | g.215782030A>C | CA731338401 | USH2A | c.10740+12T>G (n.10740+12T>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215782030A>G | CA37437273 | USH2A | c.10740+12T>C (n.10740+12T>C)
| dbSNP |
| 1 | g.215782031A>G | CA2650527090 | USH2A | c.10740+11T>C (n.10740+11T>C)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215782032C= | CA1220416621 | USH2A | c.10740+10G= (n.10740+10G=)
| |
| 1 | g.215782032C>T | CA528711589 | USH2A | c.10740+10G>A (n.10740+10G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.215782034_215782043del | CA2586968160 | USH2A | c.10740+1_10740+10del
| |
| 1 | g.215782033T>C | CA731338405 | USH2A | c.10740+9A>G (n.10740+9A>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215782033T>G | CA2573131574 | USH2A | c.10740+9A>C (n.10740+9A>C)
| ClinVar dbSNP |
| 1 | g.215782033T= | CA1220416624 | USH2A | c.10740+9A= (n.10740+9A=)
| |
| 1 | g.215782034C>A | CA645522758 | USH2A | c.10740+8G>T (n.10740+8G>T)
| COSMIC COSMIC |
| 1 | g.215782035C= | CA1143467237 | USH2A | c.10740+7G= (n.10740+7G=)
| |
| 1 | g.215782035C>G | CA179521 | USH2A | c.10740+7G>C (n.10740+7G>C)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215782035C>T | CA1393949 | USH2A | c.10740+7G>A (n.10740+7G>A)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215782037C>T | CA2573131575 | USH2A | c.10740+5G>A (n.10740+5G>A)
| ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.215782038_215782041dup | CA2650527091 | USH2A | c.10740+2_10740+5dup (n.10740+2_10740+5dup)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215782038T>C | CA528711592 | USH2A | c.10740+4A>G (n.10740+4A>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.215782038T= | CA1220416637 | USH2A | c.10740+4A= (n.10740+4A=)
| |
| 1 | g.215782039T>C | CA1393950 | USH2A | c.10740+3A>G (n.10740+3A>G)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.215782039T= | CA1220416638 | USH2A | c.10740+3A= (n.10740+3A=)
| |
| 1 | g.215782040A>C | CA344835974 | USH2A | c.10740+2T>G (n.10740+2T>G)
| |
| 1 | g.215782040A>G | CA344835980 | USH2A | c.10740+2T>C (n.10740+2T>C)
| |
| 1 | g.215782040A>T | CA344835977 | USH2A | c.10740+2T>A (n.10740+2T>A)
| |
| 1 | g.215782041C>A | CA344835988 | USH2A | c.10740+1G>T (n.10740+1G>T)
| |
| 1 | g.215782041C>G | CA344835991 | USH2A | c.10740+1G>C (n.10740+1G>C)
| |
| 1 | g.215782041C>T | CA344835993 | USH2A | c.10740+1G>A (n.10740+1G>A)
| |
| 1 | g.215782042C>A | CA344835996 | USH2A | c.10740G>T (p.Lys3580Asn)
| |
| 1 | g.215782042C= | CA1143668936 | USH2A | c.10740G= (p.Lys3580=)
| |
| 1 | g.215782042C>G | CA37437277 | USH2A | c.10740G>C (p.Lys3580Asn)
| ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.215782042C>T | CA423313174 | USH2A | c.10740G>A (p.Lys3580=)
| |
| 1 | g.215782043T>A | CA344836004 | USH2A | c.10739A>T (p.Lys3580Met)
| |
| 1 | g.215782043T>C | CA344836008 | USH2A | c.10739A>G (p.Lys3580Arg)
| |
| 1 | g.215782043T>G | CA344836010 | USH2A | c.10739A>C (p.Lys3580Thr)
| |
| 1 | g.215782044T>A | CA344836014 | USH2A | c.10738A>T (p.Lys3580Ter)
| |
| 1 | g.215782044T>C | CA344836018 | USH2A | c.10738A>G (p.Lys3580Glu)
| |
| 1 | g.215782044T>G | CA344836021 | USH2A | c.10738A>C (p.Lys3580Gln)
| |
| 1 | g.215782045G>A | CA423313176 | USH2A | c.10737C>T (p.Ser3579=)
| |
| 1 | g.215782045G>C | CA344836026 | USH2A | c.10737C>G (p.Ser3579Arg)
| |
| 1 | g.215782045G>T | CA344836028 | USH2A | c.10737C>A (p.Ser3579Arg)
| |
| 1 | g.215782046C>A | CA344836052 | USH2A | c.10736G>T (p.Ser3579Ile)
| |
| 1 | g.215782046C>G | CA344836033 | USH2A | c.10736G>C (p.Ser3579Thr)
| |
| 1 | g.215782046C>T | CA344836041 | USH2A | c.10736G>A (p.Ser3579Asn)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215782047T>A | CA344836056 | USH2A | c.10735A>T (p.Ser3579Cys)
| |
| 1 | g.215782047T>C | CA344836067 | USH2A | c.10735A>G (p.Ser3579Gly)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.215782047T>G | CA344836070 | USH2A | c.10735A>C (p.Ser3579Arg)
| |
| 1 | g.215782047T= | CA1220416639 | USH2A | c.10735A= (p.Ser3579=)
| |
| 1 | g.215782048A= | CA1220416640 | USH2A | c.10734T= (p.Ser3578=)
| |
| 1 | g.215782048A>C | CA344836074 | USH2A | c.10734T>G (p.Ser3578Arg)
| |
| 1 | g.215782048A>G | CA423313180 | USH2A | c.10734T>C (p.Ser3578=)
| ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.215782048A>T | CA344836076 | USH2A | c.10734T>A (p.Ser3578Arg)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215782049C>A | CA344836080 | USH2A | c.10733G>T (p.Ser3578Ile)
| |
| 1 | g.215782049C= | CA1220416641 | USH2A | c.10733G= (p.Ser3578=)
| |
| 1 | g.215782049C>G | CA344836081 | USH2A | c.10733G>C (p.Ser3578Thr)
| |
| 1 | g.215782049C>T | CA344836082 | USH2A | c.10733G>A (p.Ser3578Asn)
| ClinVar dbSNP |
| 1 | g.215782050T>A | CA344836085 | USH2A | c.10732A>T (p.Ser3578Cys)
| |
| 1 | g.215782050T>C | CA344836093 | USH2A | c.10732A>G (p.Ser3578Gly)
| |
| 1 | g.215782050T>G | CA344836097 | USH2A | c.10732A>C (p.Ser3578Arg)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215782051G>A | CA37437280 | USH2A | c.10731C>T (p.Thr3577=)
| ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215782051G>C | CA423313181 | USH2A | c.10731C>G (p.Thr3577=)
| |
| 1 | g.215782051G= | CA1220416642 | USH2A | c.10731C= (p.Thr3577=)
| |
| 1 | g.215782051G>T | CA423313182 | USH2A | c.10731C>A (p.Thr3577=)
| |
| 1 | g.215782052G>A | CA344836111 | USH2A | c.10730C>T (p.Thr3577Ile)
| COSMIC COSMIC |
| 1 | g.215782052G>C | CA344836114 | USH2A | c.10730C>G (p.Thr3577Ser)
| |
| 1 | g.215782052G>T | CA344836113 | USH2A | c.10730C>A (p.Thr3577Asn)
| |
| 1 | g.215782053T>A | CA344836117 | USH2A | c.10729A>T (p.Thr3577Ser)
| |
| 1 | g.215782053T>C | CA344836123 | USH2A | c.10729A>G (p.Thr3577Ala)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.215782053T>G | CA344836119 | USH2A | c.10729A>C (p.Thr3577Pro)
| |
| 1 | g.215782053T= | CA1220416643 | USH2A | c.10729A= (p.Thr3577=)
| |
| 1 | g.215782054G>A | CA423313183 | USH2A | c.10728C>T (p.Ala3576=)
| |
| 1 | g.215782054G>C | CA423313184 | USH2A | c.10728C>G (p.Ala3576=)
| |
| 1 | g.215782054G>T | CA423313185 | USH2A | c.10728C>A (p.Ala3576=)
| COSMIC COSMIC |
| 1 | g.215782055G>A | CA344836126 | USH2A | c.10727C>T (p.Ala3576Val)
| |
| 1 | g.215782055G>C | CA344836134 | USH2A | c.10727C>G (p.Ala3576Gly)
| |
| 1 | g.215782055G>T | CA344836138 | USH2A | c.10727C>A (p.Ala3576Asp)
| |
| 1 | g.215782056C>A | CA344836141 | USH2A | c.10726G>T (p.Ala3576Ser)
| |
| 1 | g.215782056C>G | CA344836142 | USH2A | c.10726G>C (p.Ala3576Pro)
| |
| 1 | g.215782056C>T | CA344836143 | USH2A | c.10726G>A (p.Ala3576Thr)
| |
| 1 | g.215782057A>C | CA344836148 | USH2A | c.10725T>G (p.Cys3575Trp)
| |
| 1 | g.215782057A>G | CA423313187 | USH2A | c.10725T>C (p.Cys3575=)
| |
| 1 | g.215782057A>T | CA344836152 | USH2A | c.10725T>A (p.Cys3575Ter)
| |
| 1 | g.215782058C>A | CA344836159 | USH2A | c.10724G>T (p.Cys3575Phe)
| ClinVar |
| 1 | g.215782058C= | CA1141189275 | USH2A | c.10724G= (p.Cys3575=)
| |
| 1 | g.215782058C>G | CA344836162 | USH2A | c.10724G>C (p.Cys3575Ser)
| ClinVar dbSNP |
| 1 | g.215782058C>T | CA262062 | USH2A | c.10724G>A (p.Cys3575Tyr)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.215782059A>C | CA344836174 | USH2A | c.10723T>G (p.Cys3575Gly)
| |
| 1 | g.215782059A>G | CA344836168 | USH2A | c.10723T>C (p.Cys3575Arg)
| |
| 1 | g.215782059A>T | CA344836165 | USH2A | c.10723T>A (p.Cys3575Ser)
| |
