Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.215781943A=CA1220416502USH2Ac.10740+99T= (n.10740+99T=)
1g.215781943A>GCA1012189508USH2Ac.10740+99T>C (n.10740+99T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.215781945A>GCA2650527054USH2Ac.10740+97T>C (n.10740+97T>C)
gnomAD v4
1g.215781946T>CCA731338339USH2Ac.10740+96A>G (n.10740+96A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.215781946T=CA1220416504USH2Ac.10740+96A= (n.10740+96A=)
1g.215781947T>CCA1220416509USH2Ac.10740+95A>G (n.10740+95A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.215781947T>GCA2747720968USH2Ac.10740+95A>C (n.10740+95A>C)
1g.215781947T=CA1220416508USH2Ac.10740+95A= (n.10740+95A=)
1g.215781948G>TCA2650527055USH2Ac.10740+94C>A (n.10740+94C>A)
gnomAD v4
1g.215781949T>CCA2574133015USH2Ac.10740+93A>G (n.10740+93A>G)
gnomAD v4
1g.215781950T>CCA1220416512USH2Ac.10740+92A>G (n.10740+92A>G)
dbSNP
1g.215781950T=CA1220416510USH2Ac.10740+92A= (n.10740+92A=)
1g.215781951T>ACA2574133016USH2Ac.10740+91A>T (n.10740+91A>T)
gnomAD v4
1g.215781952T>GCA2650527056USH2Ac.10740+90A>C (n.10740+90A>C)
gnomAD v4
1g.215781953C>TCA2574133017USH2Ac.10740+89G>A (n.10740+89G>A)
gnomAD v4
1g.215781954T>GCA731338345USH2Ac.10740+88A>C (n.10740+88A>C)
dbSNP
1g.215781954T=CA1220416513USH2Ac.10740+88A= (n.10740+88A=)
1g.215781956C=CA1220416516USH2Ac.10740+86G= (n.10740+86G=)
1g.215781956C>TCA1220416517USH2Ac.10740+86G>A (n.10740+86G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.215781956_215781957delinsCACA1220416515USH2Ac.10740+85_10740+86delinsTG (n.10740+85_10740+86delinsTG)
1g.215781957A>GCA2650527057USH2Ac.10740+85T>C (n.10740+85T>C)
gnomAD v4
1g.215781957A>TCA2650527058USH2Ac.10740+85T>A (n.10740+85T>A)
gnomAD v4
1g.215781958delCA37437214USH2Ac.10740+85del (n.10740+85del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.215781958A=CA1220416521USH2Ac.10740+84T= (n.10740+84T=)
1g.215781958A>GCA1220416519USH2Ac.10740+84T>C (n.10740+84T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.215781958A>TCA2574133018USH2Ac.10740+84T>A (n.10740+84T>A)
1g.215781959T>CCA37437221USH2Ac.10740+83A>G (n.10740+83A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.215781959T>GCA37437235USH2Ac.10740+83A>C (n.10740+83A>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.215781959T=CA1220416525USH2Ac.10740+83A= (n.10740+83A=)
1g.215781960G>ACA2650527059USH2Ac.10740+82C>T (n.10740+82C>T)
gnomAD v4
1g.215781960G>TCA2650527060USH2Ac.10740+82C>A (n.10740+82C>A)
gnomAD v4
1g.215781961A>TCA2650527062USH2Ac.10740+81T>A (n.10740+81T>A)
gnomAD v4
1g.215781966delCA2650527061USH2Ac.10740+81del (n.10740+81del)
gnomAD v4
1g.215781962A>GCA2529505197USH2Ac.10740+80T>C (n.10740+80T>C)
1g.215781963A>GCA2574133019USH2Ac.10740+79T>C (n.10740+79T>C)
1g.215781964A>GCA2574133020USH2Ac.10740+78T>C (n.10740+78T>C)
gnomAD v4
1g.215781966A>GCA2650527063USH2Ac.10740+76T>C (n.10740+76T>C)
gnomAD v4
1g.215781967G>ACA2574133021USH2Ac.10740+75C>T (n.10740+75C>T)
1g.215781967G>TCA2650527064USH2Ac.10740+75C>A (n.10740+75C>A)
gnomAD v4
1g.215781968C=CA1220416529USH2Ac.10740+74G= (n.10740+74G=)
1g.215781968C>TCA1012189512USH2Ac.10740+74G>A (n.10740+74G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.215781969A>CCA2650527065USH2Ac.10740+73T>G (n.10740+73T>G)
gnomAD v4
1g.215781969A>GCA2650527066USH2Ac.10740+73T>C (n.10740+73T>C)
gnomAD v4
1g.215781970G>ACA2574133022USH2Ac.10740+72C>T (n.10740+72C>T)
1g.215781970G>TCA2650527067USH2Ac.10740+72C>A (n.10740+72C>A)
gnomAD v4
1g.215781972C=CA1220416533USH2Ac.10740+70G= (n.10740+70G=)
1g.215781972C>TCA731338352USH2Ac.10740+70G>A (n.10740+70G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.215781974C>TCA2650527068USH2Ac.10740+68G>A (n.10740+68G>A)
gnomAD v4
1g.215781976A>GCA2650527069USH2Ac.10740+66T>C (n.10740+66T>C)
gnomAD v4
1g.215781977C=CA1220416537USH2Ac.10740+65G= (n.10740+65G=)
1g.215781977C>TCA731338356USH2Ac.10740+65G>A (n.10740+65G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.215781978C>ACA2650527071USH2Ac.10740+64G>T (n.10740+64G>T)
gnomAD v4
1g.215781978C>GCA2650527072USH2Ac.10740+64G>C (n.10740+64G>C)
gnomAD v4
1g.215781978C>TCA2650527070USH2Ac.10740+64G>A (n.10740+64G>A)
gnomAD v4
1g.215781981G>ACA1012189514USH2Ac.10740+61C>T (n.10740+61C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.215781981G=CA1220416540USH2Ac.10740+61C= (n.10740+61C=)
1g.215781981G>TCA731338358USH2Ac.10740+61C>A (n.10740+61C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.215781984G>ACA2650527073USH2Ac.10740+58C>T (n.10740+58C>T)
gnomAD v4
1g.215781985T>CCA1220416544USH2Ac.10740+57A>G (n.10740+57A>G)
dbSNP
1g.215781985T=CA1220416543USH2Ac.10740+57A= (n.10740+57A=)
1g.215781987C>ACA2650527074USH2Ac.10740+55G>T (n.10740+55G>T)
gnomAD v4
1g.215781989G>ACA423313166USH2Ac.10740+53C>T (n.10740+53C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.215781989G=CA1220416545USH2Ac.10740+53C= (n.10740+53C=)
1g.215781991T>ACA2650527075USH2Ac.10740+51A>T (n.10740+51A>T)
gnomAD v4
1g.215781991T>CCA528711576USH2Ac.10740+51A>G (n.10740+51A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.215781991T=CA1220416547USH2Ac.10740+51A= (n.10740+51A=)
1g.215781992A>CCA2650527076USH2Ac.10740+50T>G (n.10740+50T>G)
gnomAD v4
1g.215781992A>GCA646412450USH2Ac.10740+50T>C (n.10740+50T>C)
COSMIC
1g.215781993A>GCA2650527077USH2Ac.10740+49T>C (n.10740+49T>C)
gnomAD v4
1g.215781994T>CCA2650527078USH2Ac.10740+48A>G (n.10740+48A>G)
gnomAD v4
1g.215781994T>GCA2650527079USH2Ac.10740+48A>C (n.10740+48A>C)
gnomAD v4
1g.215781995C>ACA528711577USH2Ac.10740+47G>T (n.10740+47G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.215781995C=CA1220416549USH2Ac.10740+47G= (n.10740+47G=)
1g.215781996T>CCA2650527080USH2Ac.10740+46A>G (n.10740+46A>G)
gnomAD v4
1g.215781998C=CA1220416552USH2Ac.10740+44G= (n.10740+44G=)
1g.215781998C>TCA731338372USH2Ac.10740+44G>A (n.10740+44G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.215782000C=CA1220416555USH2Ac.10740+42G= (n.10740+42G=)
1g.215782000C>TCA528711578USH2Ac.10740+42G>A (n.10740+42G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.215782002C>ACA2650527081USH2Ac.10740+40G>T (n.10740+40G>T)
gnomAD v4
1g.215782002C=CA1220416560USH2Ac.10740+40G= (n.10740+40G=)
1g.215782002C>TCA1393941USH2Ac.10740+40G>A (n.10740+40G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.215782003T>CCA1393942USH2Ac.10740+39A>G (n.10740+39A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.215782003T=CA1144329235USH2Ac.10740+39A= (n.10740+39A=)
1g.215782006A=CA1149114337USH2Ac.10740+36T= (n.10740+36T=)
1g.215782006A>CCA1393943USH2Ac.10740+36T>G (n.10740+36T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.215782006A>GCA2747720969USH2Ac.10740+36T>C (n.10740+36T>C)
1g.215782006A>TCA2650527082USH2Ac.10740+36T>A (n.10740+36T>A)
gnomAD v4
1g.215782007C=CA1220416568USH2Ac.10740+35G= (n.10740+35G=)
1g.215782007C>TCA1393944USH2Ac.10740+35G>A (n.10740+35G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.215782008C>ACA1393945USH2Ac.10740+34G>T (n.10740+34G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.215782008C=CA1220416577USH2Ac.10740+34G= (n.10740+34G=)
1g.215782008C>TCA2650527083USH2Ac.10740+34G>A (n.10740+34G>A)
gnomAD v4
1g.215782009C=CA1220416580USH2Ac.10740+33G= (n.10740+33G=)
1g.215782009C>GCA528711584USH2Ac.10740+33G>C (n.10740+33G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.215782010C=CA1220416583USH2Ac.10740+32G= (n.10740+32G=)
1g.215782010C>TCA2650527084USH2Ac.10740+32G>A (n.10740+32G>A)
gnomAD v4
1g.215782011T>CCA731338384USH2Ac.10740+31A>G (n.10740+31A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.215782011T=CA1220416586USH2Ac.10740+31A= (n.10740+31A=)
1g.215782014dupCA1393946USH2Ac.10740+31dup (n.10740+31dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.215782014delCA2574133023USH2Ac.10740+31del (n.10740+31del)
1g.215782013T>GCA731338386USH2Ac.10740+29A>C (n.10740+29A>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.215782013T=CA1220416588USH2Ac.10740+29A= (n.10740+29A=)
1g.215782015C>ACA731338394USH2Ac.10740+27G>T (n.10740+27G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.215782015C=CA1220416591USH2Ac.10740+27G= (n.10740+27G=)
1g.215782016C>ACA2650527085USH2Ac.10740+26G>T (n.10740+26G>T)
gnomAD v4
1g.215782019G>CCA1393947USH2Ac.10740+23C>G (n.10740+23C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.215782019G=CA1220416594USH2Ac.10740+23C= (n.10740+23C=)
1g.215782020A>GCA2650527086USH2Ac.10740+22T>C (n.10740+22T>C)
gnomAD v4
1g.215782021G>ACA528711588USH2Ac.10740+21C>T (n.10740+21C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.215782021G=CA1220416597USH2Ac.10740+21C= (n.10740+21C=)
1g.215782021G>TCA2650527087USH2Ac.10740+21C>A (n.10740+21C>A)
gnomAD v4
1g.215782022T>GCA2650527088USH2Ac.10740+20A>C (n.10740+20A>C)
gnomAD v4
1g.215782023_215782024dupCA1220416602USH2Ac.10740+19_10740+20dup (n.10740+19_10740+20dup)
dbSNP gnomAD v4
1g.215782023T>GCA2650527089USH2Ac.10740+19A>C (n.10740+19A>C)
gnomAD v4
1g.215782024T>CCA37437268USH2Ac.10740+18A>G (n.10740+18A>G)
dbSNP
1g.215782024T>GCA2528175401USH2Ac.10740+18A>C (n.10740+18A>C)
gnomAD v4
1g.215782024T=CA1220416604USH2Ac.10740+18A= (n.10740+18A=)
1g.215782025A=CA1220416609USH2Ac.10740+17T= (n.10740+17T=)
1g.215782025A>TCA1393948USH2Ac.10740+17T>A (n.10740+17T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.215782030A=CA1220416614USH2Ac.10740+12T= (n.10740+12T=)
1g.215782030A>CCA731338401USH2Ac.10740+12T>G (n.10740+12T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.215782030A>GCA37437273USH2Ac.10740+12T>C (n.10740+12T>C)
dbSNP
1g.215782031A>GCA2650527090USH2Ac.10740+11T>C (n.10740+11T>C)
gnomAD v4
1g.215782032C=CA1220416621USH2Ac.10740+10G= (n.10740+10G=)
1g.215782032C>TCA528711589USH2Ac.10740+10G>A (n.10740+10G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.215782034_215782043delCA2586968160USH2Ac.10740+1_10740+10del
1g.215782033T>CCA731338405USH2Ac.10740+9A>G (n.10740+9A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.215782033T>GCA2573131574USH2Ac.10740+9A>C (n.10740+9A>C)
ClinVar dbSNP
1g.215782033T=CA1220416624USH2Ac.10740+9A= (n.10740+9A=)
1g.215782034C>ACA645522758USH2Ac.10740+8G>T (n.10740+8G>T)
COSMIC COSMIC
1g.215782035C=CA1143467237USH2Ac.10740+7G= (n.10740+7G=)
1g.215782035C>GCA179521USH2Ac.10740+7G>C (n.10740+7G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.215782035C>TCA1393949USH2Ac.10740+7G>A (n.10740+7G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.215782037C>TCA2573131575USH2Ac.10740+5G>A (n.10740+5G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.215782038_215782041dupCA2650527091USH2Ac.10740+2_10740+5dup (n.10740+2_10740+5dup)
gnomAD v4
1g.215782038T>CCA528711592USH2Ac.10740+4A>G (n.10740+4A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.215782038T=CA1220416637USH2Ac.10740+4A= (n.10740+4A=)
1g.215782039T>CCA1393950USH2Ac.10740+3A>G (n.10740+3A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.215782039T=CA1220416638USH2Ac.10740+3A= (n.10740+3A=)
1g.215782040A>CCA344835974USH2Ac.10740+2T>G (n.10740+2T>G)
1g.215782040A>GCA344835980USH2Ac.10740+2T>C (n.10740+2T>C)
1g.215782040A>TCA344835977USH2Ac.10740+2T>A (n.10740+2T>A)
1g.215782041C>ACA344835988USH2Ac.10740+1G>T (n.10740+1G>T)
1g.215782041C>GCA344835991USH2Ac.10740+1G>C (n.10740+1G>C)
1g.215782041C>TCA344835993USH2Ac.10740+1G>A (n.10740+1G>A)
1g.215782042C>ACA344835996USH2Ac.10740G>T (p.Lys3580Asn)
1g.215782042C=CA1143668936USH2Ac.10740G= (p.Lys3580=)
1g.215782042C>GCA37437277USH2Ac.10740G>C (p.Lys3580Asn)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.215782042C>TCA423313174USH2Ac.10740G>A (p.Lys3580=)
1g.215782043T>ACA344836004USH2Ac.10739A>T (p.Lys3580Met)
1g.215782043T>CCA344836008USH2Ac.10739A>G (p.Lys3580Arg)
1g.215782043T>GCA344836010USH2Ac.10739A>C (p.Lys3580Thr)

Number of alleles fetched