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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.215779625A>G | CA423312773 | USH2A | c.10939+218T>C (n.10939+218T>C) | |
| 1 | g.215779627T>C | CA528711265 | USH2A | c.10939+216A>G (n.10939+216A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.215779627T= | CA1220414137 | USH2A | c.10939+216A= (n.10939+216A=) | |
| 1 | g.215779628A>T | CA2698064115 | USH2A | c.10939+215T>A (n.10939+215T>A) | dbSNP |
| 1 | g.215779629T>C | CA528711267 | USH2A | c.10939+214A>G (n.10939+214A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215779629T= | CA1220414140 | USH2A | c.10939+214A= (n.10939+214A=) | |
| 1 | g.215779630A= | CA1220414142 | USH2A | c.10939+213T= (n.10939+213T=) | |
| 1 | g.215779630A>G | CA1220414143 | USH2A | c.10939+213T>C (n.10939+213T>C) | dbSNP |
| 1 | g.215779637T>A | CA37435456 | USH2A | c.10939+206A>T (n.10939+206A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215779637T= | CA1220414145 | USH2A | c.10939+206A= (n.10939+206A=) | |
| 1 | g.215779638T>C | CA1220414148 | USH2A | c.10939+205A>G (n.10939+205A>G) | dbSNP |
| 1 | g.215779638T= | CA1220414147 | USH2A | c.10939+205A= (n.10939+205A=) | |
| 1 | g.215779641G>A | CA731336714 | USH2A | c.10939+202C>T (n.10939+202C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215779641G= | CA1220414150 | USH2A | c.10939+202C= (n.10939+202C=) | |
| 1 | g.215779644G>A | CA1220414154 | USH2A | c.10939+199C>T (n.10939+199C>T) | dbSNP |
| 1 | g.215779644G= | CA1220414152 | USH2A | c.10939+199C= (n.10939+199C=) | |
| 1 | g.215779648T>C | CA731336717 | USH2A | c.10939+195A>G (n.10939+195A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215779648T= | CA1220414156 | USH2A | c.10939+195A= (n.10939+195A=) | |
| 1 | g.215779649C= | CA1220414159 | USH2A | c.10939+194G= (n.10939+194G=) | |
| 1 | g.215779649C>T | CA37435460 | USH2A | c.10939+194G>A (n.10939+194G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215779650T>C | CA1220414162 | USH2A | c.10939+193A>G (n.10939+193A>G) | dbSNP |
| 1 | g.215779650T= | CA1220414160 | USH2A | c.10939+193A= (n.10939+193A=) | |
| 1 | g.215779654G>A | CA1012188802 | USH2A | c.10939+189C>T (n.10939+189C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215779654G= | CA1220414163 | USH2A | c.10939+189C= (n.10939+189C=) | |
| 1 | g.215779654G>T | CA1220414164 | USH2A | c.10939+189C>A (n.10939+189C>A) | dbSNP |
| 1 | g.215779656T>C | CA646412339 | USH2A | c.10939+187A>G (n.10939+187A>G) | dbSNP COSMIC |
| 1 | g.215779656T>G | CA1220414166 | USH2A | c.10939+187A>C (n.10939+187A>C) | dbSNP |
| 1 | g.215779656T= | CA1220414167 | USH2A | c.10939+187A= (n.10939+187A=) | |
| 1 | g.215779660G>A | CA1220414171 | USH2A | c.10939+183C>T (n.10939+183C>T) | dbSNP |
| 1 | g.215779660G= | CA1220414170 | USH2A | c.10939+183C= (n.10939+183C=) | |
| 1 | g.215779661C= | CA1140123510 | USH2A | c.10939+182G= (n.10939+182G=) | |
| 1 | g.215779661C>T | CA37435463 | USH2A | c.10939+182G>A (n.10939+182G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215779662G>A | CA37435468 | USH2A | c.10939+181C>T (n.10939+181C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215779662G= | CA1220414172 | USH2A | c.10939+181C= (n.10939+181C=) | |
| 1 | g.215779662G>T | CA528711269 | USH2A | c.10939+181C>A (n.10939+181C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215779663T>G | CA37435469 | USH2A | c.10939+180A>C (n.10939+180A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215779663T= | CA1143715367 | USH2A | c.10939+180A= (n.10939+180A=) | |
| 1 | g.215779670G= | CA1220414179 | USH2A | c.10939+173C= (n.10939+173C=) | |
| 1 | g.215779670G>T | CA731336726 | USH2A | c.10939+173C>A (n.10939+173C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215779674G>A | CA37435470 | USH2A | c.10939+169C>T (n.10939+169C>T) | dbSNP |
| 1 | g.215779674G= | CA1220414182 | USH2A | c.10939+169C= (n.10939+169C=) | |
| 1 | g.215779677_215779678delinsTG | CA1220414184 | USH2A | c.10939+165_10939+166delinsCA (n.10939+165_10939+166delinsCA) | |
| 1 | g.215779678G>C | CA1220414188 | USH2A | c.10939+165C>G (n.10939+165C>G) | dbSNP |
| 1 | g.215779678G= | CA1220414186 | USH2A | c.10939+165C= (n.10939+165C=) | |
| 1 | g.215779680del | CA1220414185 | USH2A | c.10939+165del (n.10939+165del) | dbSNP |
| 1 | g.215779679G>A | CA1220414192 | USH2A | c.10939+164C>T (n.10939+164C>T) | dbSNP |
| 1 | g.215779679G= | CA1220414191 | USH2A | c.10939+164C= (n.10939+164C=) | |
| 1 | g.215779683C= | CA1220414193 | USH2A | c.10939+160G= (n.10939+160G=) | |
| 1 | g.215779683C>T | CA37435473 | USH2A | c.10939+160G>A (n.10939+160G>A) | dbSNP |
| 1 | g.215779688A= | CA1220414195 | USH2A | c.10939+155T= (n.10939+155T=) | |
| 1 | g.215779688A>G | CA1220414196 | USH2A | c.10939+155T>C (n.10939+155T>C) | dbSNP |
| 1 | g.215779690T>C | CA37435477 | USH2A | c.10939+153A>G (n.10939+153A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215779690T= | CA1143017098 | USH2A | c.10939+153A= (n.10939+153A=) | |
| 1 | g.215779691A= | CA1220414198 | USH2A | c.10939+152T= (n.10939+152T=) | |
| 1 | g.215779691A>G | CA1220414199 | USH2A | c.10939+152T>C (n.10939+152T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.215779692G>A | CA2650502933 | USH2A | c.10939+151C>T (n.10939+151C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215779692G>T | CA2650502932 | USH2A | c.10939+151C>A (n.10939+151C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215779693C>A | CA2650502934 | USH2A | c.10939+150G>T (n.10939+150G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215779694A>T | CA2650502935 | USH2A | c.10939+149T>A (n.10939+149T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215779695T>G | CA2548012647 | USH2A | c.10939+148A>C (n.10939+148A>C) | |
| 1 | g.215779696G>C | CA2650502937 | USH2A | c.10939+147C>G (n.10939+147C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215779696G>T | CA2650502938 | USH2A | c.10939+147C>A (n.10939+147C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215779697del | CA2650502936 | USH2A | c.10939+147del (n.10939+147del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215779697G>A | CA2650502940 | USH2A | c.10939+146C>T (n.10939+146C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215779697G>C | CA1012188813 | USH2A | c.10939+146C>G (n.10939+146C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215779697G= | CA1220414201 | USH2A | c.10939+146C= (n.10939+146C=) | |
| 1 | g.215779697G>T | CA2650502939 | USH2A | c.10939+146C>A (n.10939+146C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215779698A>G | CA2551221990 | USH2A | c.10939+145T>C (n.10939+145T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215779701A>C | CA2650502941 | USH2A | c.10939+142T>G (n.10939+142T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215779701A>T | CA2650502942 | USH2A | c.10939+142T>A (n.10939+142T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215779704G>T | CA2650502944 | USH2A | c.10939+139C>A (n.10939+139C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215779706del | CA2650502943 | USH2A | c.10939+139del (n.10939+139del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215779705G>T | CA2650502945 | USH2A | c.10939+138C>A (n.10939+138C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215779705_215779710delinsGGACCT | CA1220414202 | USH2A | c.10939+133_10939+138delinsAGGTCC (n.10939+133_10939+138delinsAGGTCC) | |
| 1 | g.215779706G>A | CA2510329167 | USH2A | c.10939+137C>T (n.10939+137C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215779706G>C | CA2650502947 | USH2A | c.10939+137C>G (n.10939+137C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215779706G>T | CA2650502946 | USH2A | c.10939+137C>A (n.10939+137C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215779710_215779714del | CA731336733 | USH2A | c.10939+133_10939+137del (n.10939+133_10939+137del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.215779708C>A | CA2551221991 | USH2A | c.10939+135G>T (n.10939+135G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215779708C>G | CA2501763110 | USH2A | c.10939+135G>C (n.10939+135G>C) | |
| 1 | g.215779708C>T | CA2650502948 | USH2A | c.10939+135G>A (n.10939+135G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215779709C>A | CA2650502949 | USH2A | c.10939+134G>T (n.10939+134G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215779709C>T | CA2650502950 | USH2A | c.10939+134G>A (n.10939+134G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215779710T>C | CA2650502951 | USH2A | c.10939+133A>G (n.10939+133A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215779711G>T | CA2650502952 | USH2A | c.10939+132C>A (n.10939+132C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215779713C>A | CA2650502953 | USH2A | c.10939+130G>T (n.10939+130G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215779713C>T | CA2650502954 | USH2A | c.10939+130G>A (n.10939+130G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215779715A>G | CA2650502955 | USH2A | c.10939+128T>C (n.10939+128T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215779716T>C | CA37435482 | USH2A | c.10939+127A>G (n.10939+127A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.215779716T= | CA1220414203 | USH2A | c.10939+127A= (n.10939+127A=) | |
| 1 | g.215779717A= | CA1220414204 | USH2A | c.10939+126T= (n.10939+126T=) | |
| 1 | g.215779717A>G | CA1012188819 | USH2A | c.10939+126T>C (n.10939+126T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215779718T>A | CA2650502957 | USH2A | c.10939+125A>T (n.10939+125A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215779718T>C | CA731336736 | USH2A | c.10939+125A>G (n.10939+125A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215779718T>G | CA2650502956 | USH2A | c.10939+125A>C (n.10939+125A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215779718T= | CA1220414206 | USH2A | c.10939+125A= (n.10939+125A=) | |
| 1 | g.215779719G>T | CA2650502958 | USH2A | c.10939+124C>A (n.10939+124C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215779720T>C | CA2650502959 | USH2A | c.10939+123A>G (n.10939+123A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215779721C>A | CA2650502960 | USH2A | c.10939+122G>T (n.10939+122G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215779721C= | CA1220414207 | USH2A | c.10939+122G= (n.10939+122G=) | |
| 1 | g.215779721C>T | CA731336738 | USH2A | c.10939+122G>A (n.10939+122G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215779723A= | CA1144914219 | USH2A | c.10939+120T= (n.10939+120T=) | |
| 1 | g.215779723A>C | CA37435485 | USH2A | c.10939+120T>G (n.10939+120T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215779723A>T | CA2650502961 | USH2A | c.10939+120T>A (n.10939+120T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215779724G>C | CA1220414211 | USH2A | c.10939+119C>G (n.10939+119C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.215779724G= | CA1220414210 | USH2A | c.10939+119C= (n.10939+119C=) |