1 | g.215766592C>A | CA2650502828 | USH2A | c.11047+89G>T (n.11047+89G>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.215766592C>T | CA646411892 | USH2A | c.11047+89G>A (n.11047+89G>A)
| COSMIC |
1 | g.215766593C>T | CA2747720361 | USH2A | c.11047+88G>A (n.11047+88G>A)
| |
1 | g.215766594T>C | CA37428972 | USH2A | c.11047+87A>G (n.11047+87A>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.215766594T= | CA1145282375 | USH2A | c.11047+87A= (n.11047+87A=)
| |
1 | g.215766595T>C | CA1220412590 | USH2A | c.11047+86A>G (n.11047+86A>G)
| dbSNP |
1 | g.215766595T= | CA1220412589 | USH2A | c.11047+86A= (n.11047+86A=)
| |
1 | g.215766596A>C | CA2554368090 | USH2A | c.11047+85T>G (n.11047+85T>G)
| |
1 | g.215766596A>G | CA2650502829 | USH2A | c.11047+85T>C (n.11047+85T>C)
| gnomAD v4 |
1 | g.215766597T>A | CA2841589315 | USH2A | c.11047+84A>T (n.11047+84A>T)
| |
1 | g.215766597T>C | CA37428975 | USH2A | c.11047+84A>G (n.11047+84A>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.215766597T>G | CA2747720362 | USH2A | c.11047+84A>C (n.11047+84A>C)
| |
1 | g.215766597T= | CA1146591578 | USH2A | c.11047+84A= (n.11047+84A=)
| |
1 | g.215766600G>C | CA2564438092 | USH2A | c.11047+81C>G (n.11047+81C>G)
| |
1 | g.215766600G>T | CA2650502830 | USH2A | c.11047+81C>A (n.11047+81C>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.215766601T>C | CA1012200635 | USH2A | c.11047+80A>G (n.11047+80A>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.215766601T= | CA1220412595 | USH2A | c.11047+80A= (n.11047+80A=)
| |
1 | g.215766602T>C | CA2650502831 | USH2A | c.11047+79A>G (n.11047+79A>G)
| gnomAD v4 |
1 | g.215766604T>C | CA2650502832 | USH2A | c.11047+77A>G (n.11047+77A>G)
| gnomAD v4 |
1 | g.215766604T>G | CA37428994 | USH2A | c.11047+77A>C (n.11047+77A>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.215766604T= | CA1220412598 | USH2A | c.11047+77A= (n.11047+77A=)
| |
1 | g.215766605G>A | CA2650502833 | USH2A | c.11047+76C>T (n.11047+76C>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.215766605G>T | CA2650502834 | USH2A | c.11047+76C>A (n.11047+76C>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.215766609_215766611del | CA2650502835 | USH2A | c.11047+72_11047+74del (n.11047+72_11047+74del)
| gnomAD v4 |
1 | g.215766610A= | CA1220412600 | USH2A | c.11047+71T= (n.11047+71T=)
| |
1 | g.215766610A>C | CA1220412601 | USH2A | c.11047+71T>G (n.11047+71T>G)
| dbSNP |
1 | g.215766610A>G | CA2650502836 | USH2A | c.11047+71T>C (n.11047+71T>C)
| gnomAD v4 |
1 | g.215766611G>A | CA1220412604 | USH2A | c.11047+70C>T (n.11047+70C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.215766611G>C | CA2650502837 | USH2A | c.11047+70C>G (n.11047+70C>G)
| gnomAD v4 |
1 | g.215766611G= | CA1220412602 | USH2A | c.11047+70C= (n.11047+70C=)
| |
1 | g.215766611G>T | CA2650502838 | USH2A | c.11047+70C>A (n.11047+70C>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.215766612T>A | CA423312045 | USH2A | c.11047+69A>T (n.11047+69A>T)
| |
1 | g.215766612T>G | CA646411897 | USH2A | c.11047+69A>C (n.11047+69A>C)
| gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.215766614del | CA2574132953 | USH2A | c.11047+69del (n.11047+69del)
| |
1 | g.215766614T>C | CA2747720363 | USH2A | c.11047+67A>G (n.11047+67A>G)
| |
1 | g.215766615A>G | CA2650502839 | USH2A | c.11047+66T>C (n.11047+66T>C)
| gnomAD v4 |
1 | g.215766616C>T | CA2574132954 | USH2A | c.11047+65G>A (n.11047+65G>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.215766618G>A | CA1012200637 | USH2A | c.11047+63C>T (n.11047+63C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.215766618G= | CA1148114464 | USH2A | c.11047+63C= (n.11047+63C=)
| |
1 | g.215766618G>T | CA37428997 | USH2A | c.11047+63C>A (n.11047+63C>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.215766620T>C | CA2650502840 | USH2A | c.11047+61A>G (n.11047+61A>G)
| gnomAD v4 |
1 | g.215766621T>C | CA2650502841 | USH2A | c.11047+60A>G (n.11047+60A>G)
| gnomAD v4 |
1 | g.215766622C>T | CA2607165645 | USH2A | c.11047+59G>A (n.11047+59G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.215766623C>A | CA2839835364 | USH2A | c.11047+58G>T (n.11047+58G>T)
| |
1 | g.215766623C= | CA1220412605 | USH2A | c.11047+58G= (n.11047+58G=)
| |
1 | g.215766623C>T | CA528709847 | USH2A | c.11047+58G>A (n.11047+58G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.215766624A>T | CA2747720364 | USH2A | c.11047+57T>A (n.11047+57T>A)
| |
1 | g.215766625C>T | CA2650502842 | USH2A | c.11047+56G>A (n.11047+56G>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.215766626C= | CA1220412606 | USH2A | c.11047+55G= (n.11047+55G=)
| |
1 | g.215766626C>T | CA731329644 | USH2A | c.11047+55G>A (n.11047+55G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.215766628C>A | CA2841589316 | USH2A | c.11047+53G>T (n.11047+53G>T)
| |
1 | g.215766628C= | CA1220412607 | USH2A | c.11047+53G= (n.11047+53G=)
| |
1 | g.215766628C>T | CA1220412609 | USH2A | c.11047+53G>A (n.11047+53G>A)
| dbSNP |
1 | g.215766630A= | CA1220412610 | USH2A | c.11047+51T= (n.11047+51T=)
| |
1 | g.215766630A>G | CA1393835 | USH2A | c.11047+51T>C (n.11047+51T>C)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.215766632A>G | CA2574132955 | USH2A | c.11047+49T>C (n.11047+49T>C)
| gnomAD v4 |
1 | g.215766633T>C | CA1220412613 | USH2A | c.11047+48A>G (n.11047+48A>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.215766633T= | CA1220412612 | USH2A | c.11047+48A= (n.11047+48A=)
| |
1 | g.215766634G>A | CA1220412616 | USH2A | c.11047+47C>T (n.11047+47C>T)
| dbSNP |
1 | g.215766634G>C | CA2650502843 | USH2A | c.11047+47C>G (n.11047+47C>G)
| gnomAD v4 |
1 | g.215766634G= | CA1220412615 | USH2A | c.11047+47C= (n.11047+47C=)
| |
1 | g.215766634G>T | CA1393836 | USH2A | c.11047+47C>A (n.11047+47C>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.215766635C>T | CA2650502844 | USH2A | c.11047+46G>A (n.11047+46G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.215766636T>C | CA2574132956 | USH2A | c.11047+45A>G (n.11047+45A>G)
| gnomAD v4 |
1 | g.215766638T>C | CA528709849 | USH2A | c.11047+43A>G (n.11047+43A>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.215766638T>G | CA1393837 | USH2A | c.11047+43A>C (n.11047+43A>C)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.215766638T= | CA1220412620 | USH2A | c.11047+43A= (n.11047+43A=)
| |
1 | g.215766639G>A | CA1393838 | USH2A | c.11047+42C>T (n.11047+42C>T)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.215766639G= | CA1220412622 | USH2A | c.11047+42C= (n.11047+42C=)
| |
1 | g.215766639G>T | CA2650502845 | USH2A | c.11047+42C>A (n.11047+42C>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.215766643A>G | CA2650502846 | USH2A | c.11047+38T>C (n.11047+38T>C)
| gnomAD v4 |
1 | g.215766644A= | CA1220412625 | USH2A | c.11047+37T= (n.11047+37T=)
| |
1 | g.215766644A>G | CA731329649 | USH2A | c.11047+37T>C (n.11047+37T>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.215766648T>C | CA1393839 | USH2A | c.11047+33A>G (n.11047+33A>G)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.215766648T= | CA1220412629 | USH2A | c.11047+33A= (n.11047+33A=)
| |
1 | g.215766649C>G | CA2650502847 | USH2A | c.11047+32G>C (n.11047+32G>C)
| gnomAD v4 |
1 | g.215766649C>T | CA2650502848 | USH2A | c.11047+32G>A (n.11047+32G>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.215766650T>C | CA2650502849 | USH2A | c.11047+31A>G (n.11047+31A>G)
| gnomAD v4 |
1 | g.215766652C>G | CA2650502850 | USH2A | c.11047+29G>C (n.11047+29G>C)
| gnomAD v4 |
1 | g.215766652C>T | CA2650502851 | USH2A | c.11047+29G>A (n.11047+29G>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.215766654dup | CA2841589317 | USH2A | c.11047+29dup (n.11047+29dup)
| |
1 | g.215766654C>A | CA2839835365 | USH2A | c.11047+27G>T (n.11047+27G>T)
| |
1 | g.215766654C>T | CA2650502852 | USH2A | c.11047+27G>A (n.11047+27G>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.215766655T>C | CA37429011 | USH2A | c.11047+26A>G (n.11047+26A>G)
| dbSNP |
1 | g.215766655T>G | CA646411903 | USH2A | c.11047+26A>C (n.11047+26A>C)
| COSMIC |
1 | g.215766655T= | CA1220412633 | USH2A | c.11047+26A= (n.11047+26A=)
| |
1 | g.215766656C>A | CA1393840 | USH2A | c.11047+25G>T (n.11047+25G>T)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.215766656C= | CA1220412637 | USH2A | c.11047+25G= (n.11047+25G=)
| |
1 | g.215766656C>G | CA1012200645 | USH2A | c.11047+25G>C (n.11047+25G>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.215766656C>T | CA528709853 | USH2A | c.11047+25G>A (n.11047+25G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.215766658A= | CA1220412640 | USH2A | c.11047+23T= (n.11047+23T=)
| |
1 | g.215766658A>C | CA1220412642 | USH2A | c.11047+23T>G (n.11047+23T>G)
| dbSNP |
1 | g.215766658A>G | CA731329663 | USH2A | c.11047+23T>C (n.11047+23T>C)
| dbSNP |
1 | g.215766660C>T | CA2747720365 | USH2A | c.11047+21G>A (n.11047+21G>A)
| |
1 | g.215766661C>T | CA2650502853 | USH2A | c.11047+20G>A (n.11047+20G>A)
| ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.215766662A= | CA1220412644 | USH2A | c.11047+19T= (n.11047+19T=)
| |
1 | g.215766662A>G | CA528709855 | USH2A | c.11047+19T>C (n.11047+19T>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.215766663T>A | CA1220412647 | USH2A | c.11047+18A>T (n.11047+18A>T)
| dbSNP |
1 | g.215766663T>C | CA37429019 | USH2A | c.11047+18A>G (n.11047+18A>G)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.215766663T>G | CA2650502854 | USH2A | c.11047+18A>C (n.11047+18A>C)
| gnomAD v4 |
1 | g.215766663T= | CA1220412645 | USH2A | c.11047+18A= (n.11047+18A=)
| |
1 | g.215766663_215766667del | CA2574132957 | USH2A | c.11047+14_11047+18del (n.11047+14_11047+18del)
| |
1 | g.215766664G>A | CA2650502855 | USH2A | c.11047+17C>T (n.11047+17C>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.215766665G>A | CA1012200646 | USH2A | c.11047+16C>T (n.11047+16C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.215766665G>C | CA2508598604 | USH2A | c.11047+16C>G (n.11047+16C>G)
| |
1 | g.215766665G= | CA1220412650 | USH2A | c.11047+16C= (n.11047+16C=)
| |
1 | g.215766665G>T | CA2564437348 | USH2A | c.11047+16C>A (n.11047+16C>A)
| ClinVar dbSNP |
1 | g.215766666A>C | CA2650502856 | USH2A | c.11047+15T>G (n.11047+15T>G)
| gnomAD v4 |
1 | g.215766666A>T | CA2650502857 | USH2A | c.11047+15T>A (n.11047+15T>A)
| ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.215766666_215766667delinsAT | CA1220412652 | USH2A | c.11047+14_11047+15delinsAT (n.11047+14_11047+15delinsAT)
| |
1 | g.215766667del | CA1220412655 | USH2A | c.11047+14del (n.11047+14del)
| ClinVar dbSNP |
1 | g.215766667T>C | CA2650502858 | USH2A | c.11047+14A>G (n.11047+14A>G)
| gnomAD v4 |
1 | g.215766668A>G | CA2650502859 | USH2A | c.11047+13T>C (n.11047+13T>C)
| gnomAD v4 |
1 | g.215766669T>C | CA1393841 | USH2A | c.11047+12A>G (n.11047+12A>G)
| dbSNP ExAC |
1 | g.215766669T>G | CA1393842 | USH2A | c.11047+12A>C (n.11047+12A>C)
| dbSNP ExAC |
1 | g.215766669T= | CA1143710361 | USH2A | c.11047+12A= (n.11047+12A=)
| |
1 | g.215766670T>G | CA2650502860 | USH2A | c.11047+11A>C (n.11047+11A>C)
| gnomAD v4 |
1 | g.215766671G>A | CA1393843 | USH2A | c.11047+10C>T (n.11047+10C>T)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.215766671G= | CA1220412667 | USH2A | c.11047+10C= (n.11047+10C=)
| |
1 | g.215766671G>T | CA2499214455 | USH2A | c.11047+10C>A (n.11047+10C>A)
| ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.215766672T>C | CA2573131581 | USH2A | c.11047+9A>G (n.11047+9A>G)
| ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.215766674dup | CA2839451575 | USH2A | c.11047+9dup (n.11047+9dup)
| |
1 | g.215766675C= | CA1148717013 | USH2A | c.11047+6G= (n.11047+6G=)
| |
1 | g.215766675C>T | CA1393844 | USH2A | c.11047+6G>A (n.11047+6G>A)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.215766676A= | CA1220412674 | USH2A | c.11047+5T= (n.11047+5T=)
| |
1 | g.215766676A>C | CA528709856 | USH2A | c.11047+5T>G (n.11047+5T>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.215766676A>G | CA2650502861 | USH2A | c.11047+5T>C (n.11047+5T>C)
| gnomAD v4 |
1 | g.215766679A>C | CA344826610 | USH2A | c.11047+2T>G (n.11047+2T>G)
| |
1 | g.215766679A>G | CA344826612 | USH2A | c.11047+2T>C (n.11047+2T>C)
| |
1 | g.215766679A>T | CA344826615 | USH2A | c.11047+2T>A (n.11047+2T>A)
| |
1 | g.215766680C>A | CA344826621 | USH2A | c.11047+1G>T (n.11047+1G>T)
| |
1 | g.215766680C= | CA1143502507 | USH2A | c.11047+1G= (n.11047+1G=)
| |
1 | g.215766680C>G | CA344826624 | USH2A | c.11047+1G>C (n.11047+1G>C)
| |
1 | g.215766680C>T | CA16609670 | USH2A | c.11047+1G>A (n.11047+1G>A)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.215766681C>A | CA344826635 | USH2A | c.11047G>T (p.Gly3683Ter)
| |
1 | g.215766681C>G | CA344826638 | USH2A | c.11047G>C (p.Gly3683Arg)
| |
1 | g.215766681C>T | CA344826641 | USH2A | c.11047G>A (p.Gly3683Arg)
| |
1 | g.215766682T>A | CA344826643 | USH2A | c.11046A>T (p.Glu3682Asp)
| |
1 | g.215766682T>C | CA423312079 | USH2A | c.11046A>G (p.Glu3682=)
| |
1 | g.215766682T>G | CA344826642 | USH2A | c.11046A>C (p.Glu3682Asp)
| |
1 | g.215766683dup | CA2650502862 | USH2A | c.11046dup (p.Gly3683ArgfsTer?)
| gnomAD v4 |
1 | g.215766683T>A | CA344826644 | USH2A | c.11045A>T (p.Glu3682Val)
| COSMIC COSMIC |
1 | g.215766683T>C | CA344826647 | USH2A | c.11045A>G (p.Glu3682Gly)
| |
1 | g.215766683T>G | CA344826645 | USH2A | c.11045A>C (p.Glu3682Ala)
| |
1 | g.215766684C>A | CA344826657 | USH2A | c.11044G>T (p.Glu3682Ter)
| |
1 | g.215766684C>G | CA344826659 | USH2A | c.11044G>C (p.Glu3682Gln)
| COSMIC COSMIC |
1 | g.215766684C>T | CA344826658 | USH2A | c.11044G>A (p.Glu3682Lys)
| COSMIC COSMIC |
1 | g.215766685A>C | CA423312091 | USH2A | c.11043T>G (p.Pro3681=)
| |
1 | g.215766685A>G | CA423312093 | USH2A | c.11043T>C (p.Pro3681=)
| |
1 | g.215766685A>T | CA423312094 | USH2A | c.11043T>A (p.Pro3681=)
| |
1 | g.215766686G>A | CA344826660 | USH2A | c.11042C>T (p.Pro3681Leu)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.215766686G>C | CA344826661 | USH2A | c.11042C>G (p.Pro3681Arg)
| |
1 | g.215766686G= | CA1220412680 | USH2A | c.11042C= (p.Pro3681=)
| |
1 | g.215766686G>T | CA344826662 | USH2A | c.11042C>A (p.Pro3681His)
| |
1 | g.215766687G>A | CA344826665 | USH2A | c.11041C>T (p.Pro3681Ser)
| gnomAD v4 |
1 | g.215766687G>C | CA344826667 | USH2A | c.11041C>G (p.Pro3681Ala)
| gnomAD v4 |
1 | g.215766687G>T | CA344826670 | USH2A | c.11041C>A (p.Pro3681Thr)
| |
1 | g.215766688A>C | CA423312104 | USH2A | c.11040T>G (p.Ala3680=)
| |
1 | g.215766688A>G | CA423312106 | USH2A | c.11040T>C (p.Ala3680=)
| gnomAD v4 |
1 | g.215766688A>T | CA423312107 | USH2A | c.11040T>A (p.Ala3680=)
| |
1 | g.215766689G>A | CA37429040 | USH2A | c.11039C>T (p.Ala3680Val)
| ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.215766689G>C | CA344826673 | USH2A | c.11039C>G (p.Ala3680Gly)
| |
1 | g.215766689G= | CA1220412685 | USH2A | c.11039C= (p.Ala3680=)
| |
1 | g.215766689G>T | CA344826674 | USH2A | c.11039C>A (p.Ala3680Asp)
| |
1 | g.215766690C>A | CA344826677 | USH2A | c.11038G>T (p.Ala3680Ser)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.215766690C= | CA1220412690 | USH2A | c.11038G= (p.Ala3680=)
| |
1 | g.215766690C>G | CA344826678 | USH2A | c.11038G>C (p.Ala3680Pro)
| gnomAD v4 |
1 | g.215766690C>T | CA344826679 | USH2A | c.11038G>A (p.Ala3680Thr)
| |
1 | g.215766691T>A | CA423312113 | USH2A | c.11037A>T (p.Ala3679=)
| |
1 | g.215766691T>C | CA423312116 | USH2A | c.11037A>G (p.Ala3679=)
| ClinVar |
1 | g.215766691T>G | CA423312115 | USH2A | c.11037A>C (p.Ala3679=)
| |
1 | g.215766692G>A | CA1393845 | USH2A | c.11036C>T (p.Ala3679Val)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.215766692G>C | CA344826688 | USH2A | c.11036C>G (p.Ala3679Gly)
| |
1 | g.215766692G= | CA1220412693 | USH2A | c.11036C= (p.Ala3679=)
| |
1 | g.215766692G>T | CA344826681 | USH2A | c.11036C>A (p.Ala3679Glu)
| |