Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.215766592C>ACA2650502828USH2Ac.11047+89G>T (n.11047+89G>T)
gnomAD v4
1g.215766592C>TCA646411892USH2Ac.11047+89G>A (n.11047+89G>A)
COSMIC
1g.215766593C>TCA2747720361USH2Ac.11047+88G>A (n.11047+88G>A)
1g.215766594T>CCA37428972USH2Ac.11047+87A>G (n.11047+87A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.215766594T=CA1145282375USH2Ac.11047+87A= (n.11047+87A=)
1g.215766595T>CCA1220412590USH2Ac.11047+86A>G (n.11047+86A>G)
dbSNP
1g.215766595T=CA1220412589USH2Ac.11047+86A= (n.11047+86A=)
1g.215766596A>CCA2554368090USH2Ac.11047+85T>G (n.11047+85T>G)
1g.215766596A>GCA2650502829USH2Ac.11047+85T>C (n.11047+85T>C)
gnomAD v4
1g.215766597T>CCA37428975USH2Ac.11047+84A>G (n.11047+84A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.215766597T>GCA2747720362USH2Ac.11047+84A>C (n.11047+84A>C)
1g.215766597T=CA1146591578USH2Ac.11047+84A= (n.11047+84A=)
1g.215766600G>CCA2564438092USH2Ac.11047+81C>G (n.11047+81C>G)
1g.215766600G>TCA2650502830USH2Ac.11047+81C>A (n.11047+81C>A)
gnomAD v4
1g.215766601T>CCA1012200635USH2Ac.11047+80A>G (n.11047+80A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.215766601T=CA1220412595USH2Ac.11047+80A= (n.11047+80A=)
1g.215766602T>CCA2650502831USH2Ac.11047+79A>G (n.11047+79A>G)
gnomAD v4
1g.215766604T>CCA2650502832USH2Ac.11047+77A>G (n.11047+77A>G)
gnomAD v4
1g.215766604T>GCA37428994USH2Ac.11047+77A>C (n.11047+77A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.215766604T=CA1220412598USH2Ac.11047+77A= (n.11047+77A=)
1g.215766605G>ACA2650502833USH2Ac.11047+76C>T (n.11047+76C>T)
gnomAD v4
1g.215766605G>TCA2650502834USH2Ac.11047+76C>A (n.11047+76C>A)
gnomAD v4
1g.215766609_215766611delCA2650502835USH2Ac.11047+72_11047+74del (n.11047+72_11047+74del)
gnomAD v4
1g.215766610A=CA1220412600USH2Ac.11047+71T= (n.11047+71T=)
1g.215766610A>CCA1220412601USH2Ac.11047+71T>G (n.11047+71T>G)
dbSNP
1g.215766610A>GCA2650502836USH2Ac.11047+71T>C (n.11047+71T>C)
gnomAD v4
1g.215766611G>ACA1220412604USH2Ac.11047+70C>T (n.11047+70C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.215766611G>CCA2650502837USH2Ac.11047+70C>G (n.11047+70C>G)
gnomAD v4
1g.215766611G=CA1220412602USH2Ac.11047+70C= (n.11047+70C=)
1g.215766611G>TCA2650502838USH2Ac.11047+70C>A (n.11047+70C>A)
gnomAD v4
1g.215766612T>ACA423312045USH2Ac.11047+69A>T (n.11047+69A>T)
1g.215766612T>GCA646411897USH2Ac.11047+69A>C (n.11047+69A>C)
gnomAD v4 COSMIC
1g.215766614delCA2574132953USH2Ac.11047+69del (n.11047+69del)
1g.215766614T>CCA2747720363USH2Ac.11047+67A>G (n.11047+67A>G)
1g.215766615A>GCA2650502839USH2Ac.11047+66T>C (n.11047+66T>C)
gnomAD v4
1g.215766616C>TCA2574132954USH2Ac.11047+65G>A (n.11047+65G>A)
gnomAD v4
1g.215766618G>ACA1012200637USH2Ac.11047+63C>T (n.11047+63C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.215766618G=CA1148114464USH2Ac.11047+63C= (n.11047+63C=)
1g.215766618G>TCA37428997USH2Ac.11047+63C>A (n.11047+63C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.215766620T>CCA2650502840USH2Ac.11047+61A>G (n.11047+61A>G)
gnomAD v4
1g.215766621T>CCA2650502841USH2Ac.11047+60A>G (n.11047+60A>G)
gnomAD v4
1g.215766622C>TCA2607165645USH2Ac.11047+59G>A (n.11047+59G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.215766623C=CA1220412605USH2Ac.11047+58G= (n.11047+58G=)
1g.215766623C>TCA528709847USH2Ac.11047+58G>A (n.11047+58G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.215766624A>TCA2747720364USH2Ac.11047+57T>A (n.11047+57T>A)
1g.215766625C>TCA2650502842USH2Ac.11047+56G>A (n.11047+56G>A)
gnomAD v4
1g.215766626C=CA1220412606USH2Ac.11047+55G= (n.11047+55G=)
1g.215766626C>TCA731329644USH2Ac.11047+55G>A (n.11047+55G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.215766628C=CA1220412607USH2Ac.11047+53G= (n.11047+53G=)
1g.215766628C>TCA1220412609USH2Ac.11047+53G>A (n.11047+53G>A)
dbSNP
1g.215766630A=CA1220412610USH2Ac.11047+51T= (n.11047+51T=)
1g.215766630A>GCA1393835USH2Ac.11047+51T>C (n.11047+51T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.215766632A>GCA2574132955USH2Ac.11047+49T>C (n.11047+49T>C)
gnomAD v4
1g.215766633T>CCA1220412613USH2Ac.11047+48A>G (n.11047+48A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.215766633T=CA1220412612USH2Ac.11047+48A= (n.11047+48A=)
1g.215766634G>ACA1220412616USH2Ac.11047+47C>T (n.11047+47C>T)
dbSNP
1g.215766634G>CCA2650502843USH2Ac.11047+47C>G (n.11047+47C>G)
gnomAD v4
1g.215766634G=CA1220412615USH2Ac.11047+47C= (n.11047+47C=)
1g.215766634G>TCA1393836USH2Ac.11047+47C>A (n.11047+47C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.215766635C>TCA2650502844USH2Ac.11047+46G>A (n.11047+46G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.215766636T>CCA2574132956USH2Ac.11047+45A>G (n.11047+45A>G)
gnomAD v4
1g.215766638T>CCA528709849USH2Ac.11047+43A>G (n.11047+43A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.215766638T>GCA1393837USH2Ac.11047+43A>C (n.11047+43A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.215766638T=CA1220412620USH2Ac.11047+43A= (n.11047+43A=)
1g.215766639G>ACA1393838USH2Ac.11047+42C>T (n.11047+42C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.215766639G=CA1220412622USH2Ac.11047+42C= (n.11047+42C=)
1g.215766639G>TCA2650502845USH2Ac.11047+42C>A (n.11047+42C>A)
gnomAD v4
1g.215766643A>GCA2650502846USH2Ac.11047+38T>C (n.11047+38T>C)
gnomAD v4
1g.215766644A=CA1220412625USH2Ac.11047+37T= (n.11047+37T=)
1g.215766644A>GCA731329649USH2Ac.11047+37T>C (n.11047+37T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.215766648T>CCA1393839USH2Ac.11047+33A>G (n.11047+33A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.215766648T=CA1220412629USH2Ac.11047+33A= (n.11047+33A=)
1g.215766649C>GCA2650502847USH2Ac.11047+32G>C (n.11047+32G>C)
gnomAD v4
1g.215766649C>TCA2650502848USH2Ac.11047+32G>A (n.11047+32G>A)
gnomAD v4
1g.215766650T>CCA2650502849USH2Ac.11047+31A>G (n.11047+31A>G)
gnomAD v4
1g.215766652C>GCA2650502850USH2Ac.11047+29G>C (n.11047+29G>C)
gnomAD v4
1g.215766652C>TCA2650502851USH2Ac.11047+29G>A (n.11047+29G>A)
gnomAD v4
1g.215766654C>TCA2650502852USH2Ac.11047+27G>A (n.11047+27G>A)
gnomAD v4
1g.215766655T>CCA37429011USH2Ac.11047+26A>G (n.11047+26A>G)
dbSNP
1g.215766655T>GCA646411903USH2Ac.11047+26A>C (n.11047+26A>C)
COSMIC
1g.215766655T=CA1220412633USH2Ac.11047+26A= (n.11047+26A=)
1g.215766656C>ACA1393840USH2Ac.11047+25G>T (n.11047+25G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.215766656C=CA1220412637USH2Ac.11047+25G= (n.11047+25G=)
1g.215766656C>GCA1012200645USH2Ac.11047+25G>C (n.11047+25G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.215766656C>TCA528709853USH2Ac.11047+25G>A (n.11047+25G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.215766658A=CA1220412640USH2Ac.11047+23T= (n.11047+23T=)
1g.215766658A>CCA1220412642USH2Ac.11047+23T>G (n.11047+23T>G)
dbSNP
1g.215766658A>GCA731329663USH2Ac.11047+23T>C (n.11047+23T>C)
dbSNP
1g.215766660C>TCA2747720365USH2Ac.11047+21G>A (n.11047+21G>A)
1g.215766661C>TCA2650502853USH2Ac.11047+20G>A (n.11047+20G>A)
ClinVar gnomAD v4
1g.215766662A=CA1220412644USH2Ac.11047+19T= (n.11047+19T=)
1g.215766662A>GCA528709855USH2Ac.11047+19T>C (n.11047+19T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.215766663T>ACA1220412647USH2Ac.11047+18A>T (n.11047+18A>T)
dbSNP
1g.215766663T>CCA37429019USH2Ac.11047+18A>G (n.11047+18A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.215766663T>GCA2650502854USH2Ac.11047+18A>C (n.11047+18A>C)
gnomAD v4
1g.215766663T=CA1220412645USH2Ac.11047+18A= (n.11047+18A=)
1g.215766663_215766667delCA2574132957USH2Ac.11047+14_11047+18del (n.11047+14_11047+18del)
1g.215766664G>ACA2650502855USH2Ac.11047+17C>T (n.11047+17C>T)
gnomAD v4
1g.215766665G>ACA1012200646USH2Ac.11047+16C>T (n.11047+16C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.215766665G>CCA2508598604USH2Ac.11047+16C>G (n.11047+16C>G)
1g.215766665G=CA1220412650USH2Ac.11047+16C= (n.11047+16C=)
1g.215766665G>TCA2564437348USH2Ac.11047+16C>A (n.11047+16C>A)
ClinVar dbSNP
1g.215766666A>CCA2650502856USH2Ac.11047+15T>G (n.11047+15T>G)
gnomAD v4
1g.215766666A>TCA2650502857USH2Ac.11047+15T>A (n.11047+15T>A)
ClinVar gnomAD v4
1g.215766666_215766667delinsATCA1220412652USH2Ac.11047+14_11047+15delinsAT (n.11047+14_11047+15delinsAT)
1g.215766667delCA1220412655USH2Ac.11047+14del (n.11047+14del)
ClinVar dbSNP
1g.215766667T>CCA2650502858USH2Ac.11047+14A>G (n.11047+14A>G)
gnomAD v4
1g.215766668A>GCA2650502859USH2Ac.11047+13T>C (n.11047+13T>C)
gnomAD v4
1g.215766669T>CCA1393841USH2Ac.11047+12A>G (n.11047+12A>G)
dbSNP ExAC
1g.215766669T>GCA1393842USH2Ac.11047+12A>C (n.11047+12A>C)
dbSNP ExAC
1g.215766669T=CA1143710361USH2Ac.11047+12A= (n.11047+12A=)
1g.215766670T>GCA2650502860USH2Ac.11047+11A>C (n.11047+11A>C)
gnomAD v4
1g.215766671G>ACA1393843USH2Ac.11047+10C>T (n.11047+10C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.215766671G=CA1220412667USH2Ac.11047+10C= (n.11047+10C=)
1g.215766671G>TCA2499214455USH2Ac.11047+10C>A (n.11047+10C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.215766672T>CCA2573131581USH2Ac.11047+9A>G (n.11047+9A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.215766675C=CA1148717013USH2Ac.11047+6G= (n.11047+6G=)
1g.215766675C>TCA1393844USH2Ac.11047+6G>A (n.11047+6G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.215766676A=CA1220412674USH2Ac.11047+5T= (n.11047+5T=)
1g.215766676A>CCA528709856USH2Ac.11047+5T>G (n.11047+5T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.215766676A>GCA2650502861USH2Ac.11047+5T>C (n.11047+5T>C)
gnomAD v4
1g.215766679A>CCA344826610USH2Ac.11047+2T>G (n.11047+2T>G)
1g.215766679A>GCA344826612USH2Ac.11047+2T>C (n.11047+2T>C)
1g.215766679A>TCA344826615USH2Ac.11047+2T>A (n.11047+2T>A)
1g.215766680C>ACA344826621USH2Ac.11047+1G>T (n.11047+1G>T)
1g.215766680C=CA1143502507USH2Ac.11047+1G= (n.11047+1G=)
1g.215766680C>GCA344826624USH2Ac.11047+1G>C (n.11047+1G>C)
1g.215766680C>TCA16609670USH2Ac.11047+1G>A (n.11047+1G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.215766681C>ACA344826635USH2Ac.11047G>T (p.Gly3683Ter)
1g.215766681C>GCA344826638USH2Ac.11047G>C (p.Gly3683Arg)
1g.215766681C>TCA344826641USH2Ac.11047G>A (p.Gly3683Arg)
1g.215766682T>ACA344826643USH2Ac.11046A>T (p.Glu3682Asp)
1g.215766682T>CCA423312079USH2Ac.11046A>G (p.Glu3682=)
1g.215766682T>GCA344826642USH2Ac.11046A>C (p.Glu3682Asp)
1g.215766683dupCA2650502862USH2Ac.11046dup (p.Gly3683ArgfsTer?)
gnomAD v4
1g.215766683T>ACA344826644USH2Ac.11045A>T (p.Glu3682Val)
COSMIC COSMIC
1g.215766683T>CCA344826647USH2Ac.11045A>G (p.Glu3682Gly)
1g.215766683T>GCA344826645USH2Ac.11045A>C (p.Glu3682Ala)
1g.215766684C>ACA344826657USH2Ac.11044G>T (p.Glu3682Ter)
1g.215766684C>GCA344826659USH2Ac.11044G>C (p.Glu3682Gln)
COSMIC COSMIC
1g.215766684C>TCA344826658USH2Ac.11044G>A (p.Glu3682Lys)
COSMIC COSMIC
1g.215766685A>CCA423312091USH2Ac.11043T>G (p.Pro3681=)
1g.215766685A>GCA423312093USH2Ac.11043T>C (p.Pro3681=)
1g.215766685A>TCA423312094USH2Ac.11043T>A (p.Pro3681=)
1g.215766686G>ACA344826660USH2Ac.11042C>T (p.Pro3681Leu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.215766686G>CCA344826661USH2Ac.11042C>G (p.Pro3681Arg)
1g.215766686G=CA1220412680USH2Ac.11042C= (p.Pro3681=)
1g.215766686G>TCA344826662USH2Ac.11042C>A (p.Pro3681His)
1g.215766687G>ACA344826665USH2Ac.11041C>T (p.Pro3681Ser)
gnomAD v4
1g.215766687G>CCA344826667USH2Ac.11041C>G (p.Pro3681Ala)
gnomAD v4
1g.215766687G>TCA344826670USH2Ac.11041C>A (p.Pro3681Thr)
1g.215766688A>CCA423312104USH2Ac.11040T>G (p.Ala3680=)
1g.215766688A>GCA423312106USH2Ac.11040T>C (p.Ala3680=)
gnomAD v4
1g.215766688A>TCA423312107USH2Ac.11040T>A (p.Ala3680=)
1g.215766689G>ACA37429040USH2Ac.11039C>T (p.Ala3680Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.215766689G>CCA344826673USH2Ac.11039C>G (p.Ala3680Gly)
1g.215766689G=CA1220412685USH2Ac.11039C= (p.Ala3680=)
1g.215766689G>TCA344826674USH2Ac.11039C>A (p.Ala3680Asp)
1g.215766690C>ACA344826677USH2Ac.11038G>T (p.Ala3680Ser)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.215766690C=CA1220412690USH2Ac.11038G= (p.Ala3680=)
1g.215766690C>GCA344826678USH2Ac.11038G>C (p.Ala3680Pro)
gnomAD v4
1g.215766690C>TCA344826679USH2Ac.11038G>A (p.Ala3680Thr)
1g.215766691T>ACA423312113USH2Ac.11037A>T (p.Ala3679=)
1g.215766691T>CCA423312116USH2Ac.11037A>G (p.Ala3679=)
ClinVar
1g.215766691T>GCA423312115USH2Ac.11037A>C (p.Ala3679=)

Number of alleles fetched