Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.21576606G>A | CA666790 | ALPL | c.1274G>A (p.Gly425Asp) n.543G>A c.349G>A c.1043G>A (p.Gly348Asp) c.1109G>A (p.Gly370Asp) c.1118G>A (p.Gly373Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.21576606G>C | CA338881836 | ALPL | c.1274G>C (p.Gly425Ala) n.543G>C c.349G>C c.1043G>C (p.Gly348Ala) c.1109G>C (p.Gly370Ala) c.1118G>C (p.Gly373Ala) | |
1 | g.21576606G= | CA1158019789 | ALPL | c.1274G= (p.Gly425=) n.543G= c.349G= c.1043G= (p.Gly348=) c.1109G= (p.Gly370=) c.1118G= (p.Gly373=) | |
1 | g.21576606G>T | CA338881835 | ALPL | c.1274G>T (p.Gly425Val) n.543G>T c.349G>T c.1043G>T (p.Gly348Val) c.1109G>T (p.Gly370Val) c.1118G>T (p.Gly373Val) | |
1 | g.21576607C>A | CA416534050 | ALPL | c.1275C>A (p.Gly425=) n.544C>A c.350C>A c.1044C>A (p.Gly348=) c.1110C>A (p.Gly370=) c.1119C>A (p.Gly373=) | |
1 | g.21576607C= | CA1149048587 | ALPL | c.1275C= (p.Gly425=) n.544C= c.350C= c.1044C= (p.Gly348=) c.1110C= (p.Gly370=) c.1119C= (p.Gly373=) | |
1 | g.21576607C>G | CA416534049 | ALPL | c.1275C>G (p.Gly425=) n.544C>G c.350C>G c.1044C>G (p.Gly348=) c.1110C>G (p.Gly370=) c.1119C>G (p.Gly373=) | |
1 | g.21576607C>T | CA666791 | ALPL | c.1275C>T (p.Gly425=) n.544C>T c.350C>T c.1044C>T (p.Gly348=) c.1110C>T (p.Gly370=) c.1119C>T (p.Gly373=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21576608G>A | CA666792 | ALPL | c.1276G>A (p.Gly426Ser) n.545G>A c.351G>A c.1045G>A (p.Gly349Ser) c.1111G>A (p.Gly371Ser) c.1120G>A (p.Gly374Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.21576608G>C | CA338881837 | ALPL | c.1276G>C (p.Gly426Arg) n.545G>C c.351G>C c.1045G>C (p.Gly349Arg) c.1111G>C (p.Gly371Arg) c.1120G>C (p.Gly374Arg) | |
1 | g.21576608G= | CA1158019790 | ALPL | c.1276G= (p.Gly426=) n.545G= c.351G= c.1045G= (p.Gly349=) c.1111G= (p.Gly371=) c.1120G= (p.Gly374=) | |
1 | g.21576608G>T | CA338881838 | ALPL | c.1276G>T (p.Gly426Cys) n.545G>T c.351G>T c.1045G>T (p.Gly349Cys) c.1111G>T (p.Gly371Cys) c.1120G>T (p.Gly374Cys) | |
1 | g.21576609G>A | CA338881839 | ALPL | c.1277G>A (p.Gly426Asp) n.546G>A c.352G>A c.1046G>A (p.Gly349Asp) c.1112G>A (p.Gly371Asp) c.1121G>A (p.Gly374Asp) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.21576609G>C | CA338881840 | ALPL | c.1277G>C (p.Gly426Ala) n.546G>C c.352G>C c.1046G>C (p.Gly349Ala) c.1112G>C (p.Gly371Ala) c.1121G>C (p.Gly374Ala) | |
1 | g.21576609G>T | CA338881841 | ALPL | c.1277G>T (p.Gly426Val) n.546G>T c.352G>T c.1046G>T (p.Gly349Val) c.1112G>T (p.Gly371Val) c.1121G>T (p.Gly374Val) | |
1 | g.21576610T>A | CA416534053 | ALPL | c.1278T>A (p.Gly426=) n.547T>A c.353T>A c.1047T>A (p.Gly349=) c.1113T>A (p.Gly371=) c.1122T>A (p.Gly374=) | |
1 | g.21576610T>C | CA416534051 | ALPL | c.1278T>C (p.Gly426=) n.547T>C c.353T>C c.1047T>C (p.Gly349=) c.1113T>C (p.Gly371=) c.1122T>C (p.Gly374=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.21576610T>G | CA416534052 | ALPL | c.1278T>G (p.Gly426=) n.547T>G c.353T>G c.1047T>G (p.Gly349=) c.1113T>G (p.Gly371=) c.1122T>G (p.Gly374=) | |
1 | g.21576611G>A | CA338881842 | ALPL | c.1279G>A (p.Glu427Lys) n.548G>A c.354G>A c.1048G>A (p.Glu350Lys) c.1114G>A (p.Glu372Lys) c.1123G>A (p.Glu375Lys) | |
1 | g.21576611G>C | CA338881843 | ALPL | c.1279G>C (p.Glu427Gln) n.548G>C c.354G>C c.1048G>C (p.Glu350Gln) c.1114G>C (p.Glu372Gln) c.1123G>C (p.Glu375Gln) | |
1 | g.21576611G= | CA1158019791 | ALPL | c.1279G= (p.Glu427=) n.548G= c.354G= c.1048G= (p.Glu350=) c.1114G= (p.Glu372=) c.1123G= (p.Glu375=) | |
1 | g.21576611G>T | CA338881844 | ALPL | c.1279G>T (p.Glu427Ter) n.548G>T c.354G>T c.1048G>T (p.Glu350Ter) c.1114G>T (p.Glu372Ter) c.1123G>T (p.Glu375Ter) | |
1 | g.21576612A= | CA1158019792 | ALPL | c.1280A= (p.Glu427=) n.549A= c.355A= c.1049A= (p.Glu350=) c.1115A= (p.Glu372=) c.1124A= (p.Glu375=) | |
1 | g.21576612A>C | CA666793 | ALPL | c.1280A>C (p.Glu427Ala) n.549A>C c.355A>C c.1049A>C (p.Glu350Ala) c.1115A>C (p.Glu372Ala) c.1124A>C (p.Glu375Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.21576612A>G | CA338881845 | ALPL | c.1280A>G (p.Glu427Gly) n.549A>G c.355A>G c.1049A>G (p.Glu350Gly) c.1115A>G (p.Glu372Gly) c.1124A>G (p.Glu375Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21576612A>T | CA338881846 | ALPL | c.1280A>T (p.Glu427Val) n.549A>T c.355A>T c.1049A>T (p.Glu350Val) c.1115A>T (p.Glu372Val) c.1124A>T (p.Glu375Val) | |
1 | g.21576613dup | CA731317674 | ALPL | c.1281dup (p.Arg428ThrfsTer?) n.550dup c.356dup c.1050dup (p.Arg351ThrfsTer?) c.1116dup (p.Arg373ThrfsTer?) c.1125dup (p.Arg376ThrfsTer?) | dbSNP |
1 | g.21576613A>C | CA338881847 | ALPL | c.1281A>C (p.Glu427Asp) n.550A>C c.356A>C c.1050A>C (p.Glu350Asp) c.1116A>C (p.Glu372Asp) c.1125A>C (p.Glu375Asp) | |
1 | g.21576613A>G | CA416534054 | ALPL | c.1281A>G (p.Glu427=) n.550A>G c.356A>G c.1050A>G (p.Glu350=) c.1116A>G (p.Glu372=) c.1125A>G (p.Glu375=) | ClinVar |
1 | g.21576613A>T | CA338881848 | ALPL | c.1281A>T (p.Glu427Asp) n.550A>T c.356A>T c.1050A>T (p.Glu350Asp) c.1116A>T (p.Glu372Asp) c.1125A>T (p.Glu375Asp) | |
1 | g.21576614C>A | CA416534055 | ALPL | c.1282C>A (p.Arg428=) n.551C>A c.357C>A c.1051C>A (p.Arg351=) c.1117C>A (p.Arg373=) c.1126C>A (p.Arg376=) | |
1 | g.21576614C= | CA1158019793 | ALPL | c.1282C= (p.Arg428=) n.551C= c.357C= c.1051C= (p.Arg351=) c.1117C= (p.Arg373=) c.1126C= (p.Arg376=) | |
1 | g.21576614C>G | CA338881849 | ALPL | c.1282C>G (p.Arg428Gly) n.551C>G c.357C>G c.1051C>G (p.Arg351Gly) c.1117C>G (p.Arg373Gly) c.1126C>G (p.Arg376Gly) | |
1 | g.21576614C>T | CA666794 | ALPL | c.1282C>T (p.Arg428Ter) n.551C>T c.357C>T c.1051C>T (p.Arg351Ter) c.1117C>T (p.Arg373Ter) c.1126C>T (p.Arg376Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.21576615G>A | CA338881850 | ALPL | c.1283G>A (p.Arg428Gln) n.552G>A c.358G>A c.1052G>A (p.Arg351Gln) c.1118G>A (p.Arg373Gln) c.1127G>A (p.Arg376Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.21576615G>C | CA338881851 | ALPL | c.1283G>C (p.Arg428Pro) n.552G>C c.358G>C c.1052G>C (p.Arg351Pro) c.1118G>C (p.Arg373Pro) c.1127G>C (p.Arg376Pro) | ClinVar dbSNP |
1 | g.21576615G= | CA1158019794 | ALPL | c.1283G= (p.Arg428=) n.552G= c.358G= c.1052G= (p.Arg351=) c.1118G= (p.Arg373=) c.1127G= (p.Arg376=) | |
1 | g.21576615G>T | CA338881852 | ALPL | c.1283G>T (p.Arg428Leu) n.552G>T c.358G>T c.1052G>T (p.Arg351Leu) c.1118G>T (p.Arg373Leu) c.1127G>T (p.Arg376Leu) | ClinVar |
1 | g.21576619_21576620del | CA2574253202 | ALPL | c.1287_1288del (p.Asn430CysfsTer?) n.556_557del c.362_363del c.1056_1057del (p.Asn353CysfsTer?) c.1122_1123del (p.Asn375CysfsTer?) c.1131_1132del (p.Asn378CysfsTer?) | |
1 | g.21576616A>C | CA416534056 | ALPL | c.1284A>C (p.Arg428=) n.553A>C c.359A>C c.1053A>C (p.Arg351=) c.1119A>C (p.Arg373=) c.1128A>C (p.Arg376=) | |
1 | g.21576616A>G | CA416534058 | ALPL | c.1284A>G (p.Arg428=) n.553A>G c.359A>G c.1053A>G (p.Arg351=) c.1119A>G (p.Arg373=) c.1128A>G (p.Arg376=) | |
1 | g.21576616A>T | CA416534057 | ALPL | c.1284A>T (p.Arg428=) n.553A>T c.359A>T c.1053A>T (p.Arg351=) c.1119A>T (p.Arg373=) c.1128A>T (p.Arg376=) | |
1 | g.21576617G>A | CA338881853 | ALPL | c.1285G>A (p.Glu429Lys) n.554G>A c.360G>A c.1054G>A (p.Glu352Lys) c.1120G>A (p.Glu374Lys) c.1129G>A (p.Glu377Lys) | ClinVar dbSNP |
1 | g.21576617G>C | CA338881854 | ALPL | c.1285G>C (p.Glu429Gln) n.554G>C c.360G>C c.1054G>C (p.Glu352Gln) c.1120G>C (p.Glu374Gln) c.1129G>C (p.Glu377Gln) | |
1 | g.21576617G= | CA1158019795 | ALPL | c.1285G= (p.Glu429=) n.554G= c.360G= c.1054G= (p.Glu352=) c.1120G= (p.Glu374=) c.1129G= (p.Glu377=) | |
1 | g.21576617G>T | CA338881855 | ALPL | c.1285G>T (p.Glu429Ter) n.554G>T c.360G>T c.1054G>T (p.Glu352Ter) c.1120G>T (p.Glu374Ter) c.1129G>T (p.Glu377Ter) | |
1 | g.21576618_21576631dup | CA2573130582 | ALPL | c.1286_1299dup (p.Val434ArgfsTer?) n.555_568dup c.361_374dup c.1055_1068dup (p.Val357ArgfsTer?) c.1121_1134dup (p.Val379ArgfsTer?) c.1130_1143dup (p.Val382ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP |
1 | g.21576618A>C | CA338881856 | ALPL | c.1286A>C (p.Glu429Ala) n.555A>C c.361A>C c.1055A>C (p.Glu352Ala) c.1121A>C (p.Glu374Ala) c.1130A>C (p.Glu377Ala) | |
1 | g.21576618A>G | CA338881857 | ALPL | c.1286A>G (p.Glu429Gly) n.555A>G c.361A>G c.1055A>G (p.Glu352Gly) c.1121A>G (p.Glu374Gly) c.1130A>G (p.Glu377Gly) | |
1 | g.21576618A>T | CA338881858 | ALPL | c.1286A>T (p.Glu429Val) n.555A>T c.361A>T c.1055A>T (p.Glu352Val) c.1121A>T (p.Glu374Val) c.1130A>T (p.Glu377Val) | |
1 | g.21576619G>A | CA416534061 | ALPL | c.1287G>A (p.Glu429=) n.556G>A c.362G>A c.1056G>A (p.Glu352=) c.1122G>A (p.Glu374=) c.1131G>A (p.Glu377=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21576619G>C | CA338881859 | ALPL | c.1287G>C (p.Glu429Asp) n.556G>C c.362G>C c.1056G>C (p.Glu352Asp) c.1122G>C (p.Glu374Asp) c.1131G>C (p.Glu377Asp) | |
1 | g.21576619G= | CA1158019796 | ALPL | c.1287G= (p.Glu429=) n.556G= c.362G= c.1056G= (p.Glu352=) c.1122G= (p.Glu374=) c.1131G= (p.Glu377=) | |
1 | g.21576619G>T | CA338881860 | ALPL | c.1287G>T (p.Glu429Asp) n.556G>T c.362G>T c.1056G>T (p.Glu352Asp) c.1122G>T (p.Glu374Asp) c.1131G>T (p.Glu377Asp) | |
1 | g.21576620A>C | CA338881863 | ALPL | c.1288A>C (p.Asn430His) n.557A>C c.363A>C c.1057A>C (p.Asn353His) c.1123A>C (p.Asn375His) c.1132A>C (p.Asn378His) | |
1 | g.21576620A>G | CA338881862 | ALPL | c.1288A>G (p.Asn430Asp) n.557A>G c.363A>G c.1057A>G (p.Asn353Asp) c.1123A>G (p.Asn375Asp) c.1132A>G (p.Asn378Asp) | |
1 | g.21576620A>T | CA338881861 | ALPL | c.1288A>T (p.Asn430Tyr) n.557A>T c.363A>T c.1057A>T (p.Asn353Tyr) c.1123A>T (p.Asn375Tyr) c.1132A>T (p.Asn378Tyr) | |
1 | g.21576621A= | CA1158019797 | ALPL | c.1289A= (p.Asn430=) n.558A= c.364A= c.1058A= (p.Asn353=) c.1124A= (p.Asn375=) c.1133A= (p.Asn378=) | |
1 | g.21576621A>C | CA338881864 | ALPL | c.1289A>C (p.Asn430Thr) n.558A>C c.364A>C c.1058A>C (p.Asn353Thr) c.1124A>C (p.Asn375Thr) c.1133A>C (p.Asn378Thr) | |
1 | g.21576621A>G | CA338881865 | ALPL | c.1289A>G (p.Asn430Ser) n.558A>G c.364A>G c.1058A>G (p.Asn353Ser) c.1124A>G (p.Asn375Ser) c.1133A>G (p.Asn378Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21576621A>T | CA338881866 | ALPL | c.1289A>T (p.Asn430Ile) n.558A>T c.364A>T c.1058A>T (p.Asn353Ile) c.1124A>T (p.Asn375Ile) c.1133A>T (p.Asn378Ile) | |
1 | g.21576622T>A | CA338881867 | ALPL | c.1290T>A (p.Asn430Lys) n.559T>A c.365T>A c.1059T>A (p.Asn353Lys) c.1125T>A (p.Asn375Lys) c.1134T>A (p.Asn378Lys) | |
1 | g.21576622T>C | CA19071288 | ALPL | c.1290T>C (p.Asn430=) n.559T>C c.365T>C c.1059T>C (p.Asn353=) c.1125T>C (p.Asn375=) c.1134T>C (p.Asn378=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21576622T>G | CA338881868 | ALPL | c.1290T>G (p.Asn430Lys) n.559T>G c.365T>G c.1059T>G (p.Asn353Lys) c.1125T>G (p.Asn375Lys) c.1134T>G (p.Asn378Lys) | |
1 | g.21576622T= | CA1143410005 | ALPL | c.1290T= (p.Asn430=) n.559T= c.365T= c.1059T= (p.Asn353=) c.1125T= (p.Asn375=) c.1134T= (p.Asn378=) | |
1 | g.21576623G>A | CA338881869 | ALPL | c.1291G>A (p.Val431Ile) n.560G>A c.366G>A c.1060G>A (p.Val354Ile) c.1126G>A (p.Val376Ile) c.1135G>A (p.Val379Ile) | gnomAD v4 |
1 | g.21576623G>C | CA338881870 | ALPL | c.1291G>C (p.Val431Leu) n.560G>C c.366G>C c.1060G>C (p.Val354Leu) c.1126G>C (p.Val376Leu) c.1135G>C (p.Val379Leu) | |
1 | g.21576623G>T | CA338881871 | ALPL | c.1291G>T (p.Val431Phe) n.560G>T c.366G>T c.1060G>T (p.Val354Phe) c.1126G>T (p.Val376Phe) c.1135G>T (p.Val379Phe) | |
1 | g.21576624T>A | CA338881872 | ALPL | c.1292T>A (p.Val431Asp) n.561T>A c.367T>A c.1061T>A (p.Val354Asp) c.1127T>A (p.Val376Asp) c.1136T>A (p.Val379Asp) | |
1 | g.21576624T>C | CA338881873 | ALPL | c.1292T>C (p.Val431Ala) n.561T>C c.367T>C c.1061T>C (p.Val354Ala) c.1127T>C (p.Val376Ala) c.1136T>C (p.Val379Ala) | ClinVar |
1 | g.21576624T>G | CA338881874 | ALPL | c.1292T>G (p.Val431Gly) n.561T>G c.367T>G c.1061T>G (p.Val354Gly) c.1127T>G (p.Val376Gly) c.1136T>G (p.Val379Gly) | |
1 | g.21576625C>A | CA416534065 | ALPL | c.1293C>A (p.Val431=) n.562C>A c.368C>A c.1062C>A (p.Val354=) c.1128C>A (p.Val376=) c.1137C>A (p.Val379=) | |
1 | g.21576625C= | CA1158019798 | ALPL | c.1293C= (p.Val431=) n.562C= c.368C= c.1062C= (p.Val354=) c.1128C= (p.Val376=) c.1137C= (p.Val379=) | |
1 | g.21576625C>G | CA416534066 | ALPL | c.1293C>G (p.Val431=) n.562C>G c.368C>G c.1062C>G (p.Val354=) c.1128C>G (p.Val376=) c.1137C>G (p.Val379=) | |
1 | g.21576625C>T | CA416534067 | ALPL | c.1293C>T (p.Val431=) n.562C>T c.368C>T c.1062C>T (p.Val354=) c.1128C>T (p.Val376=) c.1137C>T (p.Val379=) | dbSNP |
1 | g.21576626T>A | CA338881877 | ALPL | c.1294T>A (p.Ser432Thr) n.563T>A c.369T>A c.1063T>A (p.Ser355Thr) c.1129T>A (p.Ser377Thr) c.1138T>A (p.Ser380Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.21576626T>C | CA338881875 | ALPL | c.1294T>C (p.Ser432Pro) n.563T>C c.369T>C c.1063T>C (p.Ser355Pro) c.1129T>C (p.Ser377Pro) c.1138T>C (p.Ser380Pro) | |
1 | g.21576626T>G | CA338881876 | ALPL | c.1294T>G (p.Ser432Ala) n.563T>G c.369T>G c.1063T>G (p.Ser355Ala) c.1129T>G (p.Ser377Ala) c.1138T>G (p.Ser380Ala) | |
1 | g.21576627C>A | CA338881878 | ALPL | c.1295C>A (p.Ser432Tyr) n.564C>A c.370C>A c.1064C>A (p.Ser355Tyr) c.1130C>A (p.Ser377Tyr) c.1139C>A (p.Ser380Tyr) | |
1 | g.21576627C>G | CA338881879 | ALPL | c.1295C>G (p.Ser432Cys) n.564C>G c.370C>G c.1064C>G (p.Ser355Cys) c.1130C>G (p.Ser377Cys) c.1139C>G (p.Ser380Cys) | |
1 | g.21576627C>T | CA338881880 | ALPL | c.1295C>T (p.Ser432Phe) n.564C>T c.370C>T c.1064C>T (p.Ser355Phe) c.1130C>T (p.Ser377Phe) c.1139C>T (p.Ser380Phe) | COSMIC |
1 | g.21576628dup | CA2841555972 | ALPL | c.1296dup (p.Met433HisfsTer?) n.565dup c.371dup c.1065dup (p.Met356HisfsTer?) c.1131dup (p.Met378HisfsTer?) c.1140dup (p.Met381HisfsTer?) | |
1 | g.21576628C>A | CA416534074 | ALPL | c.1296C>A (p.Ser432=) n.565C>A c.371C>A c.1065C>A (p.Ser355=) c.1131C>A (p.Ser377=) c.1140C>A (p.Ser380=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21576628C= | CA1158019799 | ALPL | c.1296C= (p.Ser432=) n.565C= c.371C= c.1065C= (p.Ser355=) c.1131C= (p.Ser377=) c.1140C= (p.Ser380=) | |
1 | g.21576628C>G | CA416534073 | ALPL | c.1296C>G (p.Ser432=) n.565C>G c.371C>G c.1065C>G (p.Ser355=) c.1131C>G (p.Ser377=) c.1140C>G (p.Ser380=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.21576628C>T | CA416534072 | ALPL | c.1296C>T (p.Ser432=) n.565C>T c.371C>T c.1065C>T (p.Ser355=) c.1131C>T (p.Ser377=) c.1140C>T (p.Ser380=) | |
1 | g.21576629A>C | CA338881881 | ALPL | c.1297A>C (p.Met433Leu) n.566A>C c.372A>C c.1066A>C (p.Met356Leu) c.1132A>C (p.Met378Leu) c.1141A>C (p.Met381Leu) | |
1 | g.21576629A>G | CA338881882 | ALPL | c.1297A>G (p.Met433Val) n.566A>G c.372A>G c.1066A>G (p.Met356Val) c.1132A>G (p.Met378Val) c.1141A>G (p.Met381Val) | |
1 | g.21576629A>T | CA338881883 | ALPL | c.1297A>T (p.Met433Leu) n.566A>T c.372A>T c.1066A>T (p.Met356Leu) c.1132A>T (p.Met378Leu) c.1141A>T (p.Met381Leu) | |
1 | g.21576630T>A | CA338881884 | ALPL | c.1298T>A (p.Met433Lys) n.567T>A c.373T>A c.1067T>A (p.Met356Lys) c.1133T>A (p.Met378Lys) c.1142T>A (p.Met381Lys) | |
1 | g.21576630T>C | CA338881885 | ALPL | c.1298T>C (p.Met433Thr) n.567T>C c.373T>C c.1067T>C (p.Met356Thr) c.1133T>C (p.Met378Thr) c.1142T>C (p.Met381Thr) | |
1 | g.21576630T>G | CA338881886 | ALPL | c.1298T>G (p.Met433Arg) n.567T>G c.373T>G c.1067T>G (p.Met356Arg) c.1133T>G (p.Met378Arg) c.1142T>G (p.Met381Arg) | |
1 | g.21576631G>A | CA338881887 | ALPL | c.1299G>A (p.Met433Ile) n.568G>A c.374G>A c.1068G>A (p.Met356Ile) c.1134G>A (p.Met378Ile) c.1143G>A (p.Met381Ile) | |
1 | g.21576631G>C | CA338881888 | ALPL | c.1299G>C (p.Met433Ile) n.568G>C c.374G>C c.1068G>C (p.Met356Ile) c.1134G>C (p.Met378Ile) c.1143G>C (p.Met381Ile) | |
1 | g.21576631G>T | CA338881889 | ALPL | c.1299G>T (p.Met433Ile) n.568G>T c.374G>T c.1068G>T (p.Met356Ile) c.1134G>T (p.Met378Ile) c.1143G>T (p.Met381Ile) | |
1 | g.21576632G>A | CA338881891 | ALPL | c.1300G>A (p.Val434Met) n.569G>A c.375G>A c.1069G>A (p.Val357Met) c.1135G>A (p.Val379Met) c.1144G>A (p.Val382Met) | |
1 | g.21576632G>C | CA338881892 | ALPL | c.1300G>C (p.Val434Leu) n.569G>C c.375G>C c.1069G>C (p.Val357Leu) c.1135G>C (p.Val379Leu) c.1144G>C (p.Val382Leu) | |
1 | g.21576632G>T | CA338881890 | ALPL | c.1300G>T (p.Val434Leu) n.569G>T c.375G>T c.1069G>T (p.Val357Leu) c.1135G>T (p.Val379Leu) c.1144G>T (p.Val382Leu) | |
1 | g.21576633T>A | CA338881894 | ALPL | c.1301T>A (p.Val434Glu) n.570T>A c.376T>A c.1070T>A (p.Val357Glu) c.1136T>A (p.Val379Glu) c.1145T>A (p.Val382Glu) | |
1 | g.21576633T>C | CA338881893 | ALPL | c.1301T>C (p.Val434Ala) n.570T>C c.376T>C c.1070T>C (p.Val357Ala) c.1136T>C (p.Val379Ala) c.1145T>C (p.Val382Ala) | |
1 | g.21576633T>G | CA338881895 | ALPL | c.1301T>G (p.Val434Gly) n.570T>G c.376T>G c.1070T>G (p.Val357Gly) c.1136T>G (p.Val379Gly) c.1145T>G (p.Val382Gly) | |
1 | g.21576634_21576638dup | CA2580061480 | ALPL | c.1302_1306dup (p.Tyr436TrpfsTer?) n.571_575dup c.377_381dup c.1071_1075dup (p.Tyr359TrpfsTer?) c.1137_1141dup (p.Tyr381TrpfsTer?) c.1146_1150dup (p.Tyr384TrpfsTer?) | ClinVar |
1 | g.21576634G>A | CA416534084 | ALPL | c.1302G>A (p.Val434=) n.571G>A c.377G>A c.1071G>A (p.Val357=) c.1137G>A (p.Val379=) c.1146G>A (p.Val382=) | |
1 | g.21576634G>C | CA416534085 | ALPL | c.1302G>C (p.Val434=) n.571G>C c.377G>C c.1071G>C (p.Val357=) c.1137G>C (p.Val379=) c.1146G>C (p.Val382=) | |
1 | g.21576634G>T | CA416534086 | ALPL | c.1302G>T (p.Val434=) n.571G>T c.377G>T c.1071G>T (p.Val357=) c.1137G>T (p.Val379=) c.1146G>T (p.Val382=) | |
1 | g.21576635G>A | CA338881896 | ALPL | c.1303G>A (p.Asp435Asn) n.572G>A c.378G>A c.1072G>A (p.Asp358Asn) c.1138G>A (p.Asp380Asn) c.1147G>A (p.Asp383Asn) | |
1 | g.21576635G>C | CA666795 | ALPL | c.1303G>C (p.Asp435His) n.572G>C c.378G>C c.1072G>C (p.Asp358His) c.1138G>C (p.Asp380His) c.1147G>C (p.Asp383His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.21576635G= | CA1158019800 | ALPL | c.1303G= (p.Asp435=) n.572G= c.378G= c.1072G= (p.Asp358=) c.1138G= (p.Asp380=) c.1147G= (p.Asp383=) | |
1 | g.21576635G>T | CA338881897 | ALPL | c.1303G>T (p.Asp435Tyr) n.572G>T c.378G>T c.1072G>T (p.Asp358Tyr) c.1138G>T (p.Asp380Tyr) c.1147G>T (p.Asp383Tyr) | gnomAD v4 |
1 | g.21576636A>C | CA338881898 | ALPL | c.1304A>C (p.Asp435Ala) n.573A>C c.379A>C c.1073A>C (p.Asp358Ala) c.1139A>C (p.Asp380Ala) c.1148A>C (p.Asp383Ala) | |
1 | g.21576636A>G | CA338881899 | ALPL | c.1304A>G (p.Asp435Gly) n.573A>G c.379A>G c.1073A>G (p.Asp358Gly) c.1139A>G (p.Asp380Gly) c.1148A>G (p.Asp383Gly) | |
1 | g.21576636A>T | CA338881900 | ALPL | c.1304A>T (p.Asp435Val) n.573A>T c.379A>T c.1073A>T (p.Asp358Val) c.1139A>T (p.Asp380Val) c.1148A>T (p.Asp383Val) | |
1 | g.21576637C>A | CA338881902 | ALPL | c.1305C>A (p.Asp435Glu) n.574C>A c.380C>A c.1074C>A (p.Asp358Glu) c.1140C>A (p.Asp380Glu) c.1149C>A (p.Asp383Glu) | |
1 | g.21576637C>G | CA338881901 | ALPL | c.1305C>G (p.Asp435Glu) n.574C>G c.380C>G c.1074C>G (p.Asp358Glu) c.1140C>G (p.Asp380Glu) c.1149C>G (p.Asp383Glu) | |
1 | g.21576637C>T | CA416534093 | ALPL | c.1305C>T (p.Asp435=) n.574C>T c.380C>T c.1074C>T (p.Asp358=) c.1140C>T (p.Asp380=) c.1149C>T (p.Asp383=) | ClinVar dbSNP |
1 | g.21576638T>A | CA338881903 | ALPL | c.1306T>A (p.Tyr436Asn) n.575T>A c.381T>A c.1075T>A (p.Tyr359Asn) c.1141T>A (p.Tyr381Asn) c.1150T>A (p.Tyr384Asn) | |
1 | g.21576638T>C | CA256925 | ALPL | c.1306T>C (p.Tyr436His) n.575T>C c.381T>C c.1075T>C (p.Tyr359His) c.1141T>C (p.Tyr381His) c.1150T>C (p.Tyr384His) | ClinVar dbSNP |
1 | g.21576638T>G | CA338881904 | ALPL | c.1306T>G (p.Tyr436Asp) n.575T>G c.381T>G c.1075T>G (p.Tyr359Asp) c.1141T>G (p.Tyr381Asp) c.1150T>G (p.Tyr384Asp) | |
1 | g.21576638T= | CA1141580650 | ALPL | c.1306T= (p.Tyr436=) n.575T= c.381T= c.1075T= (p.Tyr359=) c.1141T= (p.Tyr381=) c.1150T= (p.Tyr384=) | |
1 | g.21576639A= | CA1158019801 | ALPL | c.1307A= (p.Tyr436=) n.576A= c.382A= c.1076A= (p.Tyr359=) c.1142A= (p.Tyr381=) c.1151A= (p.Tyr384=) | |
1 | g.21576639A>C | CA338881905 | ALPL | c.1307A>C (p.Tyr436Ser) n.576A>C c.382A>C c.1076A>C (p.Tyr359Ser) c.1142A>C (p.Tyr381Ser) c.1151A>C (p.Tyr384Ser) | ClinVar dbSNP |
1 | g.21576639A>G | CA338881906 | ALPL | c.1307A>G (p.Tyr436Cys) n.576A>G c.382A>G c.1076A>G (p.Tyr359Cys) c.1142A>G (p.Tyr381Cys) c.1151A>G (p.Tyr384Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.21576639A>T | CA338881907 | ALPL | c.1307A>T (p.Tyr436Phe) n.576A>T c.382A>T c.1076A>T (p.Tyr359Phe) c.1142A>T (p.Tyr381Phe) c.1151A>T (p.Tyr384Phe) | |
1 | g.21576640T>A | CA338881908 | ALPL | c.1308T>A (p.Tyr436Ter) n.577T>A c.383T>A c.1077T>A (p.Tyr359Ter) c.1143T>A (p.Tyr381Ter) c.1152T>A (p.Tyr384Ter) | |
1 | g.21576640T>C | CA666796 | ALPL | c.1308T>C (p.Tyr436=) n.577T>C c.383T>C c.1077T>C (p.Tyr359=) c.1143T>C (p.Tyr381=) c.1152T>C (p.Tyr384=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21576640T>G | CA338881909 | ALPL | c.1308T>G (p.Tyr436Ter) n.577T>G c.383T>G c.1077T>G (p.Tyr359Ter) c.1143T>G (p.Tyr381Ter) c.1152T>G (p.Tyr384Ter) | |
1 | g.21576640T= | CA1158019802 | ALPL | c.1308T= (p.Tyr436=) n.577T= c.383T= c.1077T= (p.Tyr359=) c.1143T= (p.Tyr381=) c.1152T= (p.Tyr384=) | |
1 | g.21576641G>A | CA338881910 | ALPL | c.1309G>A (p.Ala437Thr) n.578G>A c.384G>A c.1078G>A (p.Ala360Thr) c.1144G>A (p.Ala382Thr) c.1153G>A (p.Ala385Thr) | |
1 | g.21576641G>C | CA338881911 | ALPL | c.1309G>C (p.Ala437Pro) n.578G>C c.384G>C c.1078G>C (p.Ala360Pro) c.1144G>C (p.Ala382Pro) c.1153G>C (p.Ala385Pro) | |
1 | g.21576641G>T | CA338881912 | ALPL | c.1309G>T (p.Ala437Ser) n.578G>T c.384G>T c.1078G>T (p.Ala360Ser) c.1144G>T (p.Ala382Ser) c.1153G>T (p.Ala385Ser) | |
1 | g.21576642G>A | CA338881913 | ALPL | c.1309+1G>A (n.1309+1G>A) n.578+1G>A c.384+1G>A c.1078+1G>A (n.1078+1G>A) c.1144+1G>A (n.1144+1G>A) c.1153+1G>A (n.1153+1G>A) | |
1 | g.21576642G>C | CA338881914 | ALPL | c.1309+1G>C (n.1309+1G>C) n.578+1G>C c.384+1G>C c.1078+1G>C (n.1078+1G>C) c.1144+1G>C (n.1144+1G>C) c.1153+1G>C (n.1153+1G>C) | |
1 | g.21576642G>T | CA338881915 | ALPL | c.1309+1G>T (n.1309+1G>T) n.578+1G>T c.384+1G>T c.1078+1G>T (n.1078+1G>T) c.1144+1G>T (n.1144+1G>T) c.1153+1G>T (n.1153+1G>T) | |
1 | g.21576643T>A | CA338881916 | ALPL | c.1309+2T>A (n.1309+2T>A) n.578+2T>A c.384+2T>A c.1078+2T>A (n.1078+2T>A) c.1144+2T>A (n.1144+2T>A) c.1153+2T>A (n.1153+2T>A) | |
1 | g.21576643T>C | CA338881917 | ALPL | c.1309+2T>C (n.1309+2T>C) n.578+2T>C c.384+2T>C c.1078+2T>C (n.1078+2T>C) c.1144+2T>C (n.1144+2T>C) c.1153+2T>C (n.1153+2T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.21576643T>G | CA338881918 | ALPL | c.1309+2T>G (n.1309+2T>G) n.578+2T>G c.384+2T>G c.1078+2T>G (n.1078+2T>G) c.1144+2T>G (n.1144+2T>G) c.1153+2T>G (n.1153+2T>G) | |
1 | g.21576644G>A | CA666797 | ALPL | c.1309+3G>A (n.1309+3G>A) n.578+3G>A c.384+3G>A c.1078+3G>A (n.1078+3G>A) c.1144+3G>A (n.1144+3G>A) c.1153+3G>A (n.1153+3G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.21576644G= | CA1158019803 | ALPL | c.1309+3G= (n.1309+3G=) n.578+3G= c.384+3G= c.1078+3G= (n.1078+3G=) c.1144+3G= (n.1144+3G=) c.1153+3G= (n.1153+3G=) | |
1 | g.21576646G>A | CA2740090526 | ALPL | c.1309+5G>A (n.1309+5G>A) n.578+5G>A c.384+5G>A c.1078+5G>A (n.1078+5G>A) c.1144+5G>A (n.1144+5G>A) c.1153+5G>A (n.1153+5G>A) | ClinVar |
1 | g.21576647_21576648delinsAC | CA1158019804 | ALPL | c.1309+6_1309+7delinsAC (n.1309+6_1309+7delinsAC) n.578+6_578+7delinsAC c.384+6_384+7delinsAC c.1078+6_1078+7delinsAC (n.1078+6_1078+7delinsAC) c.1144+6_1144+7delinsAC (n.1144+6_1144+7delinsAC) c.1153+6_1153+7delinsAC (n.1153+6_1153+7delinsAC) | |
1 | g.21576648C= | CA1158019806 | ALPL | c.1309+7C= (n.1309+7C=) n.578+7C= c.384+7C= c.1078+7C= (n.1078+7C=) c.1144+7C= (n.1144+7C=) c.1153+7C= (n.1153+7C=) | |
1 | g.21576648C>T | CA1158019807 | ALPL | c.1309+7C>T (n.1309+7C>T) n.578+7C>T c.384+7C>T c.1078+7C>T (n.1078+7C>T) c.1144+7C>T (n.1144+7C>T) c.1153+7C>T (n.1153+7C>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.21576649del | CA1158019805 | ALPL | c.1309+8del (n.1309+8del) n.578+8del c.384+8del c.1078+8del (n.1078+8del) c.1144+8del (n.1144+8del) c.1153+8del (n.1153+8del) | dbSNP |
1 | g.21576649C>A | CA2697552242 | ALPL | c.1309+8C>A (n.1309+8C>A) n.578+8C>A c.384+8C>A c.1078+8C>A (n.1078+8C>A) c.1144+8C>A (n.1144+8C>A) c.1153+8C>A (n.1153+8C>A) | ClinVar |
1 | g.21576651C>T | CA2643931891 | ALPL | c.1309+10C>T (n.1309+10C>T) n.578+10C>T c.384+10C>T c.1078+10C>T (n.1078+10C>T) c.1144+10C>T (n.1144+10C>T) c.1153+10C>T (n.1153+10C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21576653A= | CA1158019808 | ALPL | c.1309+12A= (n.1309+12A=) n.578+12A= c.384+12A= c.1078+12A= (n.1078+12A=) c.1144+12A= (n.1144+12A=) c.1153+12A= (n.1153+12A=) | |
1 | g.21576653A>C | CA19071308 | ALPL | c.1309+12A>C (n.1309+12A>C) n.578+12A>C c.384+12A>C c.1078+12A>C (n.1078+12A>C) c.1144+12A>C (n.1144+12A>C) c.1153+12A>C (n.1153+12A>C) | dbSNP |
1 | g.21576653A>G | CA2580061481 | ALPL | c.1309+12A>G (n.1309+12A>G) n.578+12A>G c.384+12A>G c.1078+12A>G (n.1078+12A>G) c.1144+12A>G (n.1144+12A>G) c.1153+12A>G (n.1153+12A>G) | ClinVar |
1 | g.21576654G>A | CA521578141 | ALPL | c.1309+13G>A (n.1309+13G>A) n.578+13G>A c.384+13G>A c.1078+13G>A (n.1078+13G>A) c.1144+13G>A (n.1144+13G>A) c.1153+13G>A (n.1153+13G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.21576654G= | CA1158019809 | ALPL | c.1309+13G= (n.1309+13G=) n.578+13G= c.384+13G= c.1078+13G= (n.1078+13G=) c.1144+13G= (n.1144+13G=) c.1153+13G= (n.1153+13G=) | |
1 | g.21576656_21576663del | CA2643931892 | ALPL | c.1309+15_1309+22del (n.1309+15_1309+22del) n.578+15_578+22del c.384+15_384+22del c.1078+15_1078+22del (n.1078+15_1078+22del) c.1144+15_1144+22del (n.1144+15_1144+22del) c.1153+15_1153+22del (n.1153+15_1153+22del) | gnomAD v4 |
1 | g.21576655G>T | CA2643931893 | ALPL | c.1309+14G>T (n.1309+14G>T) n.578+14G>T c.384+14G>T c.1078+14G>T (n.1078+14G>T) c.1144+14G>T (n.1144+14G>T) c.1153+14G>T (n.1153+14G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21576656A= | CA1158019810 | ALPL | c.1309+15A= (n.1309+15A=) n.578+15A= c.384+15A= c.1078+15A= (n.1078+15A=) c.1144+15A= (n.1144+15A=) c.1153+15A= (n.1153+15A=) | |
1 | g.21576656A>G | CA666798 | ALPL | c.1309+15A>G (n.1309+15A>G) n.578+15A>G c.384+15A>G c.1078+15A>G (n.1078+15A>G) c.1144+15A>G (n.1144+15A>G) c.1153+15A>G (n.1153+15A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21576658C>A | CA2529928348 | ALPL | c.1309+17C>A (n.1309+17C>A) n.578+17C>A c.384+17C>A c.1078+17C>A (n.1078+17C>A) c.1144+17C>A (n.1144+17C>A) c.1153+17C>A (n.1153+17C>A) | |
1 | g.21576658C= | CA1158019811 | ALPL | c.1309+17C= (n.1309+17C=) n.578+17C= c.384+17C= c.1078+17C= (n.1078+17C=) c.1144+17C= (n.1144+17C=) c.1153+17C= (n.1153+17C=) | |
1 | g.21576658C>G | CA731317756 | ALPL | c.1309+17C>G (n.1309+17C>G) n.578+17C>G c.384+17C>G c.1078+17C>G (n.1078+17C>G) c.1144+17C>G (n.1144+17C>G) c.1153+17C>G (n.1153+17C>G) | dbSNP |
1 | g.21576659C= | CA1143358903 | ALPL | c.1309+18C= (n.1309+18C=) n.578+18C= c.384+18C= c.1078+18C= (n.1078+18C=) c.1144+18C= (n.1144+18C=) c.1153+18C= (n.1153+18C=) | |
1 | g.21576659C>T | CA19071316 | ALPL | c.1309+18C>T (n.1309+18C>T) n.578+18C>T c.384+18C>T c.1078+18C>T (n.1078+18C>T) c.1144+18C>T (n.1144+18C>T) c.1153+18C>T (n.1153+18C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21576660A= | CA1158019812 | ALPL | c.1309+19A= (n.1309+19A=) n.578+19A= c.384+19A= c.1078+19A= (n.1078+19A=) c.1144+19A= (n.1144+19A=) c.1153+19A= (n.1153+19A=) | |
1 | g.21576660A>C | CA2643931894 | ALPL | c.1309+19A>C (n.1309+19A>C) n.578+19A>C c.384+19A>C c.1078+19A>C (n.1078+19A>C) c.1144+19A>C (n.1144+19A>C) c.1153+19A>C (n.1153+19A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.21576660A>G | CA521578142 | ALPL | c.1309+19A>G (n.1309+19A>G) n.578+19A>G c.384+19A>G c.1078+19A>G (n.1078+19A>G) c.1144+19A>G (n.1144+19A>G) c.1153+19A>G (n.1153+19A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.21576661G>T | CA2697552243 | ALPL | c.1309+20G>T (n.1309+20G>T) n.578+20G>T c.384+20G>T c.1078+20G>T (n.1078+20G>T) c.1144+20G>T (n.1144+20G>T) c.1153+20G>T (n.1153+20G>T) | ClinVar |
1 | g.21576663del | CA2643931895 | ALPL | c.1309+22del (n.1309+22del) n.578+22del c.384+22del c.1078+22del (n.1078+22del) c.1144+22del (n.1144+22del) c.1153+22del (n.1153+22del) | gnomAD v4 |
1 | g.21576664C>T | CA2643931896 | ALPL | c.1309+23C>T (n.1309+23C>T) n.578+23C>T c.384+23C>T c.1078+23C>T (n.1078+23C>T) c.1144+23C>T (n.1144+23C>T) c.1153+23C>T (n.1153+23C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21576666G= | CA1158019813 | ALPL | c.1309+25G= (n.1309+25G=) n.578+25G= c.384+25G= c.1078+25G= (n.1078+25G=) c.1144+25G= (n.1144+25G=) c.1153+25G= (n.1153+25G=) | |
1 | g.21576666G>T | CA19071317 | ALPL | c.1309+25G>T (n.1309+25G>T) n.578+25G>T c.384+25G>T c.1078+25G>T (n.1078+25G>T) c.1144+25G>T (n.1144+25G>T) c.1153+25G>T (n.1153+25G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21576668G>T | CA2643931897 | ALPL | c.1309+27G>T (n.1309+27G>T) n.578+27G>T c.384+27G>T c.1078+27G>T (n.1078+27G>T) c.1144+27G>T (n.1144+27G>T) c.1153+27G>T (n.1153+27G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21576669A= | CA1158019814 | ALPL | c.1309+28A= (n.1309+28A=) n.578+28A= c.384+28A= c.1078+28A= (n.1078+28A=) c.1144+28A= (n.1144+28A=) c.1153+28A= (n.1153+28A=) | |
1 | g.21576669A>G | CA666799 | ALPL | c.1309+28A>G (n.1309+28A>G) n.578+28A>G c.384+28A>G c.1078+28A>G (n.1078+28A>G) c.1144+28A>G (n.1144+28A>G) c.1153+28A>G (n.1153+28A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.21576670G>A | CA666800 | ALPL | c.1309+29G>A (n.1309+29G>A) n.578+29G>A c.384+29G>A c.1078+29G>A (n.1078+29G>A) c.1144+29G>A (n.1144+29G>A) c.1153+29G>A (n.1153+29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.21576670G>C | CA2643931898 | ALPL | c.1309+29G>C (n.1309+29G>C) n.578+29G>C c.384+29G>C c.1078+29G>C (n.1078+29G>C) c.1144+29G>C (n.1144+29G>C) c.1153+29G>C (n.1153+29G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.21576670G= | CA1158019815 | ALPL | c.1309+29G= (n.1309+29G=) n.578+29G= c.384+29G= c.1078+29G= (n.1078+29G=) c.1144+29G= (n.1144+29G=) c.1153+29G= (n.1153+29G=) | |
1 | g.21576670G>T | CA2643931899 | ALPL | c.1309+29G>T (n.1309+29G>T) n.578+29G>T c.384+29G>T c.1078+29G>T (n.1078+29G>T) c.1144+29G>T (n.1144+29G>T) c.1153+29G>T (n.1153+29G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21576671G>A | CA521578143 | ALPL | c.1309+30G>A (n.1309+30G>A) n.578+30G>A c.384+30G>A c.1078+30G>A (n.1078+30G>A) c.1144+30G>A (n.1144+30G>A) c.1153+30G>A (n.1153+30G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.21576671G= | CA1158019816 | ALPL | c.1309+30G= (n.1309+30G=) n.578+30G= c.384+30G= c.1078+30G= (n.1078+30G=) c.1144+30G= (n.1144+30G=) c.1153+30G= (n.1153+30G=) | |
1 | g.21576672G>C | CA521578144 | ALPL | c.1309+31G>C (n.1309+31G>C) n.578+31G>C c.384+31G>C c.1078+31G>C (n.1078+31G>C) c.1144+31G>C (n.1144+31G>C) c.1153+31G>C (n.1153+31G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21576672G= | CA1158019817 | ALPL | c.1309+31G= (n.1309+31G=) n.578+31G= c.384+31G= c.1078+31G= (n.1078+31G=) c.1144+31G= (n.1144+31G=) c.1153+31G= (n.1153+31G=) | |
1 | g.21576672G>T | CA1158019818 | ALPL | c.1309+31G>T (n.1309+31G>T) n.578+31G>T c.384+31G>T c.1078+31G>T (n.1078+31G>T) c.1144+31G>T (n.1144+31G>T) c.1153+31G>T (n.1153+31G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.21576673G>A | CA666801 | ALPL | c.1309+32G>A (n.1309+32G>A) n.578+32G>A c.384+32G>A c.1078+32G>A (n.1078+32G>A) c.1144+32G>A (n.1144+32G>A) c.1153+32G>A (n.1153+32G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.21576673G= | CA1158019819 | ALPL | c.1309+32G= (n.1309+32G=) n.578+32G= c.384+32G= c.1078+32G= (n.1078+32G=) c.1144+32G= (n.1144+32G=) c.1153+32G= (n.1153+32G=) | |
1 | g.21576673_21576674insTGCCCTGTCCCCTC | CA2841555973 | ALPL | c.1309+32_1309+33insTGCCCTGTCCCCTC (n.1309+32_1309+33insTGCCCTGTCCCCTC) n.578+32_578+33insTGCCCTGTCCCCTC c.384+32_384+33insTGCCCTGTCCCCTC c.1078+32_1078+33insTGCCCTGTCCCCTC (n.1078+32_1078+33insTGCCCTGTCCCCTC) c.1144+32_1144+33insTGCCCTGTCCCCTC (n.1144+32_1144+33insTGCCCTGTCCCCTC) c.1153+32_1153+33insTGCCCTGTCCCCTC (n.1153+32_1153+33insTGCCCTGTCCCCTC) | |
1 | g.21576674A= | CA1158019821 | ALPL | c.1309+33A= (n.1309+33A=) n.578+33A= c.384+33A= c.1078+33A= (n.1078+33A=) c.1144+33A= (n.1144+33A=) c.1153+33A= (n.1153+33A=) | |
1 | g.21576674A>C | CA1158019820 | ALPL | c.1309+33A>C (n.1309+33A>C) n.578+33A>C c.384+33A>C c.1078+33A>C (n.1078+33A>C) c.1144+33A>C (n.1144+33A>C) c.1153+33A>C (n.1153+33A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.21576675C= | CA1158019822 | ALPL | c.1309+34C= (n.1309+34C=) n.578+34C= c.384+34C= c.1078+34C= (n.1078+34C=) c.1144+34C= (n.1144+34C=) c.1153+34C= (n.1153+34C=) | |
1 | g.21576675C>G | CA2643931900 | ALPL | c.1309+34C>G (n.1309+34C>G) n.578+34C>G c.384+34C>G c.1078+34C>G (n.1078+34C>G) c.1144+34C>G (n.1144+34C>G) c.1153+34C>G (n.1153+34C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.21576675C>T | CA731317783 | ALPL | c.1309+34C>T (n.1309+34C>T) n.578+34C>T c.384+34C>T c.1078+34C>T (n.1078+34C>T) c.1144+34C>T (n.1144+34C>T) c.1153+34C>T (n.1153+34C>T) | dbSNP |
1 | g.21576676A>G | CA2643931901 | ALPL | c.1309+35A>G (n.1309+35A>G) n.578+35A>G c.384+35A>G c.1078+35A>G (n.1078+35A>G) c.1144+35A>G (n.1144+35A>G) c.1153+35A>G (n.1153+35A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.21576678G>A | CA2534275095 | ALPL | c.1309+37G>A (n.1309+37G>A) n.578+37G>A c.384+37G>A c.1078+37G>A (n.1078+37G>A) c.1144+37G>A (n.1144+37G>A) c.1153+37G>A (n.1153+37G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21576678G>C | CA666802 | ALPL | c.1309+37G>C (n.1309+37G>C) n.578+37G>C c.384+37G>C c.1078+37G>C (n.1078+37G>C) c.1144+37G>C (n.1144+37G>C) c.1153+37G>C (n.1153+37G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.21576678G= | CA1158019823 | ALPL | c.1309+37G= (n.1309+37G=) n.578+37G= c.384+37G= c.1078+37G= (n.1078+37G=) c.1144+37G= (n.1144+37G=) c.1153+37G= (n.1153+37G=) | |
1 | g.21576678G>T | CA1158019824 | ALPL | c.1309+37G>T (n.1309+37G>T) n.578+37G>T c.384+37G>T c.1078+37G>T (n.1078+37G>T) c.1144+37G>T (n.1144+37G>T) c.1153+37G>T (n.1153+37G>T) | dbSNP |
1 | g.21576680C>A | CA731317785 | ALPL | c.1309+39C>A (n.1309+39C>A) n.578+39C>A c.384+39C>A c.1078+39C>A (n.1078+39C>A) c.1144+39C>A (n.1144+39C>A) c.1153+39C>A (n.1153+39C>A) | dbSNP |
1 | g.21576680C= | CA1158019825 | ALPL | c.1309+39C= (n.1309+39C=) n.578+39C= c.384+39C= c.1078+39C= (n.1078+39C=) c.1144+39C= (n.1144+39C=) c.1153+39C= (n.1153+39C=) | |
1 | g.21576681_21576682delinsAC | CA1158019826 | ALPL | c.1309+40_1309+41delinsAC (n.1309+40_1309+41delinsAC) n.578+40_578+41delinsAC c.384+40_384+41delinsAC c.1078+40_1078+41delinsAC (n.1078+40_1078+41delinsAC) c.1144+40_1144+41delinsAC (n.1144+40_1144+41delinsAC) c.1153+40_1153+41delinsAC (n.1153+40_1153+41delinsAC) | |
1 | g.21576682C>A | CA666803 | ALPL | c.1309+41C>A (n.1309+41C>A) n.578+41C>A c.384+41C>A c.1078+41C>A (n.1078+41C>A) c.1144+41C>A (n.1144+41C>A) c.1153+41C>A (n.1153+41C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21576682C= | CA1143499827 | ALPL | c.1309+41C= (n.1309+41C=) n.578+41C= c.384+41C= c.1078+41C= (n.1078+41C=) c.1144+41C= (n.1144+41C=) c.1153+41C= (n.1153+41C=) | |
1 | g.21576685del | CA19071327 | ALPL | c.1309+44del (n.1309+44del) n.578+44del c.384+44del c.1078+44del (n.1078+44del) c.1144+44del (n.1144+44del) c.1153+44del (n.1153+44del) | dbSNP |
1 | g.21576683C>T | CA2643931902 | ALPL | c.1309+42C>T (n.1309+42C>T) n.578+42C>T c.384+42C>T c.1078+42C>T (n.1078+42C>T) c.1144+42C>T (n.1144+42C>T) c.1153+42C>T (n.1153+42C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21576684C>A | CA2643931903 | ALPL | c.1309+43C>A (n.1309+43C>A) n.578+43C>A c.384+43C>A c.1078+43C>A (n.1078+43C>A) c.1144+43C>A (n.1144+43C>A) c.1153+43C>A (n.1153+43C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21576684C= | CA1158019827 | ALPL | c.1309+43C= (n.1309+43C=) n.578+43C= c.384+43C= c.1078+43C= (n.1078+43C=) c.1144+43C= (n.1144+43C=) c.1153+43C= (n.1153+43C=) | |
1 | g.21576684C>T | CA666804 | ALPL | c.1309+43C>T (n.1309+43C>T) n.578+43C>T c.384+43C>T c.1078+43C>T (n.1078+43C>T) c.1144+43C>T (n.1144+43C>T) c.1153+43C>T (n.1153+43C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21576685C>T | CA2643931904 | ALPL | c.1309+44C>T (n.1309+44C>T) n.578+44C>T c.384+44C>T c.1078+44C>T (n.1078+44C>T) c.1144+44C>T (n.1144+44C>T) c.1153+44C>T (n.1153+44C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21576685_21576686insA | CA2574253203 | ALPL | c.1309+44_1309+45insA (n.1309+44_1309+45insA) n.578+44_578+45insA c.384+44_384+45insA c.1078+44_1078+45insA (n.1078+44_1078+45insA) c.1144+44_1144+45insA (n.1144+44_1144+45insA) c.1153+44_1153+45insA (n.1153+44_1153+45insA) | |
1 | g.21576687C>A | CA645684470 | ALPL | c.1309+46C>A (n.1309+46C>A) n.578+46C>A c.384+46C>A c.1078+46C>A (n.1078+46C>A) c.1144+46C>A (n.1144+46C>A) c.1153+46C>A (n.1153+46C>A) | COSMIC |
1 | g.21576687C= | CA1140035924 | ALPL | c.1309+46C= (n.1309+46C=) n.578+46C= c.384+46C= c.1078+46C= (n.1078+46C=) c.1144+46C= (n.1144+46C=) c.1153+46C= (n.1153+46C=) | |
1 | g.21576687C>G | CA1158019828 | ALPL | c.1309+46C>G (n.1309+46C>G) n.578+46C>G c.384+46C>G c.1078+46C>G (n.1078+46C>G) c.1144+46C>G (n.1144+46C>G) c.1153+46C>G (n.1153+46C>G) | dbSNP |
1 | g.21576687C>T | CA666805 | ALPL | c.1309+46C>T (n.1309+46C>T) n.578+46C>T c.384+46C>T c.1078+46C>T (n.1078+46C>T) c.1144+46C>T (n.1144+46C>T) c.1153+46C>T (n.1153+46C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21576688G>A | CA666806 | ALPL | c.1309+47G>A (n.1309+47G>A) n.578+47G>A c.384+47G>A c.1078+47G>A (n.1078+47G>A) c.1144+47G>A (n.1144+47G>A) c.1153+47G>A (n.1153+47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21576688G>C | CA1158019830 | ALPL | c.1309+47G>C (n.1309+47G>C) n.578+47G>C c.384+47G>C c.1078+47G>C (n.1078+47G>C) c.1144+47G>C (n.1144+47G>C) c.1153+47G>C (n.1153+47G>C) | dbSNP |
1 | g.21576688G= | CA1158019829 | ALPL | c.1309+47G= (n.1309+47G=) n.578+47G= c.384+47G= c.1078+47G= (n.1078+47G=) c.1144+47G= (n.1144+47G=) c.1153+47G= (n.1153+47G=) | |
1 | g.21576689G>A | CA1158019832 | ALPL | c.1309+48G>A (n.1309+48G>A) n.578+48G>A c.384+48G>A c.1078+48G>A (n.1078+48G>A) c.1144+48G>A (n.1144+48G>A) c.1153+48G>A (n.1153+48G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.21576689G= | CA1158019831 | ALPL | c.1309+48G= (n.1309+48G=) n.578+48G= c.384+48G= c.1078+48G= (n.1078+48G=) c.1144+48G= (n.1144+48G=) c.1153+48G= (n.1153+48G=) | |
1 | g.21576690G>A | CA666807 | ALPL | c.1309+49G>A (n.1309+49G>A) n.578+49G>A c.384+49G>A c.1078+49G>A (n.1078+49G>A) c.1144+49G>A (n.1144+49G>A) c.1153+49G>A (n.1153+49G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21576690G= | CA1146349465 | ALPL | c.1309+49G= (n.1309+49G=) n.578+49G= c.384+49G= c.1078+49G= (n.1078+49G=) c.1144+49G= (n.1144+49G=) c.1153+49G= (n.1153+49G=) | |
1 | g.21576691G>A | CA19071357 | ALPL | c.1309+50G>A (n.1309+50G>A) n.578+50G>A c.384+50G>A c.1078+50G>A (n.1078+50G>A) c.1144+50G>A (n.1144+50G>A) c.1153+50G>A (n.1153+50G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21576691G= | CA1158019833 | ALPL | c.1309+50G= (n.1309+50G=) n.578+50G= c.384+50G= c.1078+50G= (n.1078+50G=) c.1144+50G= (n.1144+50G=) c.1153+50G= (n.1153+50G=) | |
1 | g.21576695G>A | CA521578145 | ALPL | c.1309+54G>A (n.1309+54G>A) n.578+54G>A c.384+54G>A c.1078+54G>A (n.1078+54G>A) c.1144+54G>A (n.1144+54G>A) c.1153+54G>A (n.1153+54G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21576695G>C | CA2643931905 | ALPL | c.1309+54G>C (n.1309+54G>C) n.578+54G>C c.384+54G>C c.1078+54G>C (n.1078+54G>C) c.1144+54G>C (n.1144+54G>C) c.1153+54G>C (n.1153+54G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.21576695G= | CA1158019834 | ALPL | c.1309+54G= (n.1309+54G=) n.578+54G= c.384+54G= c.1078+54G= (n.1078+54G=) c.1144+54G= (n.1144+54G=) c.1153+54G= (n.1153+54G=) | |
1 | g.21576696G>A | CA2643931906 | ALPL | c.1309+55G>A (n.1309+55G>A) n.578+55G>A c.384+55G>A c.1078+55G>A (n.1078+55G>A) c.1144+55G>A (n.1144+55G>A) c.1153+55G>A (n.1153+55G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21576698T>A | CA2643931907 | ALPL | c.1309+57T>A (n.1309+57T>A) n.578+57T>A c.384+57T>A c.1078+57T>A (n.1078+57T>A) c.1144+57T>A (n.1144+57T>A) c.1153+57T>A (n.1153+57T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21576700G>A | CA19071361 | ALPL | c.1309+59G>A (n.1309+59G>A) n.578+59G>A c.384+59G>A c.1078+59G>A (n.1078+59G>A) c.1144+59G>A (n.1144+59G>A) c.1153+59G>A (n.1153+59G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.21576700G= | CA1158019835 | ALPL | c.1309+59G= (n.1309+59G=) n.578+59G= c.384+59G= c.1078+59G= (n.1078+59G=) c.1144+59G= (n.1144+59G=) c.1153+59G= (n.1153+59G=) | |
1 | g.21576700G>T | CA2574253204 | ALPL | c.1309+59G>T (n.1309+59G>T) n.578+59G>T c.384+59G>T c.1078+59G>T (n.1078+59G>T) c.1144+59G>T (n.1144+59G>T) c.1153+59G>T (n.1153+59G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21576701G>A | CA2643931908 | ALPL | c.1309+60G>A (n.1309+60G>A) n.578+60G>A c.384+60G>A c.1078+60G>A (n.1078+60G>A) c.1144+60G>A (n.1144+60G>A) c.1153+60G>A (n.1153+60G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21576701G>T | CA2643931909 | ALPL | c.1309+60G>T (n.1309+60G>T) n.578+60G>T c.384+60G>T c.1078+60G>T (n.1078+60G>T) c.1144+60G>T (n.1144+60G>T) c.1153+60G>T (n.1153+60G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21576702G>T | CA2643931910 | ALPL | c.1309+61G>T (n.1309+61G>T) n.578+61G>T c.384+61G>T c.1078+61G>T (n.1078+61G>T) c.1144+61G>T (n.1144+61G>T) c.1153+61G>T (n.1153+61G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21576704A>G | CA2643931911 | ALPL | c.1309+63A>G (n.1309+63A>G) n.578+63A>G c.384+63A>G c.1078+63A>G (n.1078+63A>G) c.1144+63A>G (n.1144+63A>G) c.1153+63A>G (n.1153+63A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.21576705T>C | CA2643931912 | ALPL | c.1309+64T>C (n.1309+64T>C) n.578+64T>C c.384+64T>C c.1078+64T>C (n.1078+64T>C) c.1144+64T>C (n.1144+64T>C) c.1153+64T>C (n.1153+64T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.21576706A= | CA1158019838 | ALPL | c.1309+65A= (n.1309+65A=) n.578+65A= c.384+65A= c.1078+65A= (n.1078+65A=) c.1144+65A= (n.1144+65A=) c.1153+65A= (n.1153+65A=) | |
1 | g.21576706A>C | CA2574253205 | ALPL | c.1309+65A>C (n.1309+65A>C) n.578+65A>C c.384+65A>C c.1078+65A>C (n.1078+65A>C) c.1144+65A>C (n.1144+65A>C) c.1153+65A>C (n.1153+65A>C) | |
1 | g.21576706A>G | CA1158019837 | ALPL | c.1309+65A>G (n.1309+65A>G) n.578+65A>G c.384+65A>G c.1078+65A>G (n.1078+65A>G) c.1144+65A>G (n.1144+65A>G) c.1153+65A>G (n.1153+65A>G) | dbSNP |
1 | g.21576706_21576707delinsAG | CA1158019836 | ALPL | c.1309+65_1309+66delinsAG (n.1309+65_1309+66delinsAG) n.578+65_578+66delinsAG c.384+65_384+66delinsAG c.1078+65_1078+66delinsAG (n.1078+65_1078+66delinsAG) c.1144+65_1144+66delinsAG (n.1144+65_1144+66delinsAG) c.1153+65_1153+66delinsAG (n.1153+65_1153+66delinsAG) |