1 | g.215759442_215759591del | CA2747720118 | USH2A | c.11231+74_11231+223del (n.11231+74_11231+223del)
| |
1 | g.215759559_215759562del | CA1012198250 | USH2A | c.11231+102_11231+105del (n.11231+102_11231+105del)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.215759561A>G | CA2747720124 | USH2A | c.11231+99T>C (n.11231+99T>C)
| |
1 | g.215759561A>T | CA2574001301 | USH2A | c.11231+99T>A (n.11231+99T>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.215759563A>C | CA2650526677 | USH2A | c.11231+97T>G (n.11231+97T>G)
| gnomAD v4 |
1 | g.215759563A>G | CA2650526678 | USH2A | c.11231+97T>C (n.11231+97T>C)
| gnomAD v4 |
1 | g.215759564C>A | CA1012198258 | USH2A | c.11231+96G>T (n.11231+96G>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.215759564C= | CA1220412280 | USH2A | c.11231+96G= (n.11231+96G=)
| |
1 | g.215759564C>T | CA2650526679 | USH2A | c.11231+96G>A (n.11231+96G>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.215759566A>G | CA2650526680 | USH2A | c.11231+94T>C (n.11231+94T>C)
| gnomAD v4 |
1 | g.215759569del | CA2574001305 | USH2A | c.11231+93del (n.11231+93del)
| |
1 | g.215759568T>G | CA2650526681 | USH2A | c.11231+92A>C (n.11231+92A>C)
| gnomAD v4 |
1 | g.215759571del | CA2574001317 | USH2A | c.11231+90del (n.11231+90del)
| |
1 | g.215759571A= | CA1220412281 | USH2A | c.11231+89T= (n.11231+89T=)
| |
1 | g.215759571A>T | CA37425907 | USH2A | c.11231+89T>A (n.11231+89T>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.215759572C= | CA1220412282 | USH2A | c.11231+88G= (n.11231+88G=)
| |
1 | g.215759572C>T | CA731325761 | USH2A | c.11231+88G>A (n.11231+88G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.215759573A>G | CA2650526682 | USH2A | c.11231+87T>C (n.11231+87T>C)
| gnomAD v4 |
1 | g.215759574A= | CA1220412283 | USH2A | c.11231+86T= (n.11231+86T=)
| |
1 | g.215759574A>C | CA2650526683 | USH2A | c.11231+86T>G (n.11231+86T>G)
| gnomAD v4 |
1 | g.215759574A>G | CA529002318 | USH2A | c.11231+86T>C (n.11231+86T>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.215759576T>A | CA1012198265 | USH2A | c.11231+84A>T (n.11231+84A>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.215759576T= | CA1220412284 | USH2A | c.11231+84A= (n.11231+84A=)
| |
1 | g.215759578T>G | CA2650526684 | USH2A | c.11231+82A>C (n.11231+82A>C)
| gnomAD v4 |
1 | g.215759579C>G | CA2650526685 | USH2A | c.11231+81G>C (n.11231+81G>C)
| gnomAD v4 |
1 | g.215759579C>T | CA2574001335 | USH2A | c.11231+81G>A (n.11231+81G>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.215759581G>T | CA2650526686 | USH2A | c.11231+79C>A (n.11231+79C>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.215759583G>T | CA2574001350 | USH2A | c.11231+77C>A (n.11231+77C>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.215759584G>A | CA2574001352 | USH2A | c.11231+76C>T (n.11231+76C>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.215759584G>T | CA2650526687 | USH2A | c.11231+76C>A (n.11231+76C>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.215759585G>C | CA2650526688 | USH2A | c.11231+75C>G (n.11231+75C>G)
| gnomAD v4 |
1 | g.215759585G>T | CA2650526689 | USH2A | c.11231+75C>A (n.11231+75C>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.215759586A>C | CA2747720125 | USH2A | c.11231+74T>G (n.11231+74T>G)
| |
1 | g.215759587C>G | CA2650526690 | USH2A | c.11231+73G>C (n.11231+73G>C)
| gnomAD v4 |
1 | g.215759587C>T | CA2574001374 | USH2A | c.11231+73G>A (n.11231+73G>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.215759589T>C | CA2574001401 | USH2A | c.11231+71A>G (n.11231+71A>G)
| gnomAD v4 |
1 | g.215759590G>A | CA2650526691 | USH2A | c.11231+70C>T (n.11231+70C>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.215759590G>T | CA2650526692 | USH2A | c.11231+70C>A (n.11231+70C>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.215759591C>A | CA37425911 | USH2A | c.11231+69G>T (n.11231+69G>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.215759591C= | CA1220412285 | USH2A | c.11231+69G= (n.11231+69G=)
| |
1 | g.215759592A= | CA1220412286 | USH2A | c.11231+68T= (n.11231+68T=)
| |
1 | g.215759592A>G | CA37425914 | USH2A | c.11231+68T>C (n.11231+68T>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.215759593T>A | CA2503863690 | USH2A | c.11231+67A>T (n.11231+67A>T)
| |
1 | g.215759593T>C | CA1220412288 | USH2A | c.11231+67A>G (n.11231+67A>G)
| dbSNP |
1 | g.215759593T= | CA1220412287 | USH2A | c.11231+67A= (n.11231+67A=)
| |
1 | g.215759596C= | CA1220412289 | USH2A | c.11231+64G= (n.11231+64G=)
| |
1 | g.215759596C>T | CA1220412290 | USH2A | c.11231+64G>A (n.11231+64G>A)
| dbSNP |
1 | g.215759597T>G | CA1220412292 | USH2A | c.11231+63A>C (n.11231+63A>C)
| dbSNP |
1 | g.215759597T= | CA1220412291 | USH2A | c.11231+63A= (n.11231+63A=)
| |
1 | g.215759597_215759598insCTGGGTTGA | CA2650526693 | USH2A | c.11231+62_11231+63insTCAACCCAG (n.11231+62_11231+63insTCAACCCAG)
| gnomAD v4 |
1 | g.215759598_215759601delinsTATC | CA1220412293 | USH2A | c.11231+59_11231+62delinsGATA (n.11231+59_11231+62delinsGATA)
| |
1 | g.215759599A= | CA1220412294 | USH2A | c.11231+61T= (n.11231+61T=)
| |
1 | g.215759599A>G | CA1220412295 | USH2A | c.11231+61T>C (n.11231+61T>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.215759600_215759602del | CA731325768 | USH2A | c.11231+59_11231+61del (n.11231+59_11231+61del)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.215759601C>A | CA2747720126 | USH2A | c.11231+59G>T (n.11231+59G>T)
| |
1 | g.215759602A>T | CA2747720127 | USH2A | c.11231+58T>A (n.11231+58T>A)
| |
1 | g.215759603A= | CA1220412296 | USH2A | c.11231+57T= (n.11231+57T=)
| |
1 | g.215759603A>T | CA1012198266 | USH2A | c.11231+57T>A (n.11231+57T>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.215759605C= | CA1220412297 | USH2A | c.11231+55G= (n.11231+55G=)
| |
1 | g.215759605C>G | CA1220412298 | USH2A | c.11231+55G>C (n.11231+55G>C)
| dbSNP |
1 | g.215759605C>T | CA2747720128 | USH2A | c.11231+55G>A (n.11231+55G>A)
| |
1 | g.215759606C>G | CA2650526694 | USH2A | c.11231+54G>C (n.11231+54G>C)
| gnomAD v4 |
1 | g.215759607A>C | CA2574001425 | USH2A | c.11231+53T>G (n.11231+53T>G)
| |
1 | g.215759607A>G | CA2650526695 | USH2A | c.11231+53T>C (n.11231+53T>C)
| gnomAD v4 |
1 | g.215759608G>T | CA2650526696 | USH2A | c.11231+52C>A (n.11231+52C>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.215759610G= | CA1220412299 | USH2A | c.11231+50C= (n.11231+50C=)
| |
1 | g.215759610G>T | CA731325769 | USH2A | c.11231+50C>A (n.11231+50C>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.215759611A>G | CA2650526697 | USH2A | c.11231+49T>C (n.11231+49T>C)
| gnomAD v4 |
1 | g.215759614T>C | CA2650526698 | USH2A | c.11231+46A>G (n.11231+46A>G)
| gnomAD v4 |
1 | g.215759614T>G | CA2650526699 | USH2A | c.11231+46A>C (n.11231+46A>C)
| gnomAD v4 |
1 | g.215759615G>A | CA1393788 | USH2A | c.11231+45C>T (n.11231+45C>T)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.215759615G>C | CA1393789 | USH2A | c.11231+45C>G (n.11231+45C>G)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.215759615G= | CA1140456276 | USH2A | c.11231+45C= (n.11231+45C=)
| |
1 | g.215759615G>T | CA2581731634 | USH2A | c.11231+45C>A (n.11231+45C>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.215759616T>A | CA2650526700 | USH2A | c.11231+44A>T (n.11231+44A>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.215759616T>C | CA37425924 | USH2A | c.11231+44A>G (n.11231+44A>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.215759616T= | CA1220412300 | USH2A | c.11231+44A= (n.11231+44A=)
| |
1 | g.215759617A= | CA1220412301 | USH2A | c.11231+43T= (n.11231+43T=)
| |
1 | g.215759617A>G | CA529002311 | USH2A | c.11231+43T>C (n.11231+43T>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.215759618C= | CA1220412302 | USH2A | c.11231+42G= (n.11231+42G=)
| |
1 | g.215759618C>G | CA37425927 | USH2A | c.11231+42G>C (n.11231+42G>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.215759618C>T | CA37425928 | USH2A | c.11231+42G>A (n.11231+42G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.215759619A>G | CA2574001441 | USH2A | c.11231+41T>C (n.11231+41T>C)
| gnomAD v4 |
1 | g.215759621_215759622del | CA2574001443 | USH2A | c.11231+38_11231+39del (n.11231+38_11231+39del)
| |
1 | g.215759622T>A | CA2574001445 | USH2A | c.11231+38A>T (n.11231+38A>T)
| |
1 | g.215759622T>C | CA2650526701 | USH2A | c.11231+38A>G (n.11231+38A>G)
| gnomAD v4 |
1 | g.215759623C>T | CA2650526702 | USH2A | c.11231+37G>A (n.11231+37G>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.215759624C>A | CA2650526703 | USH2A | c.11231+36G>T (n.11231+36G>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.215759624C= | CA1220412303 | USH2A | c.11231+36G= (n.11231+36G=)
| |
1 | g.215759624C>T | CA1012198272 | USH2A | c.11231+36G>A (n.11231+36G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.215759625T>C | CA2698066206 | USH2A | c.11231+35A>G (n.11231+35A>G)
| dbSNP |
1 | g.215759626G>A | CA2740222861 | USH2A | c.11231+34C>T (n.11231+34C>T)
| |
1 | g.215759626G>C | CA1220412304 | USH2A | c.11231+34C>G (n.11231+34C>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.215759626G= | CA1148441588 | USH2A | c.11231+34C= (n.11231+34C=)
| |
1 | g.215759626G>T | CA1393790 | USH2A | c.11231+34C>A (n.11231+34C>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.215759627C= | CA1148882017 | USH2A | c.11231+33G= (n.11231+33G=)
| |
1 | g.215759627C>T | CA37425933 | USH2A | c.11231+33G>A (n.11231+33G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.215759628T>C | CA2574001454 | USH2A | c.11231+32A>G (n.11231+32A>G)
| |
1 | g.215759629G>A | CA1220412306 | USH2A | c.11231+31C>T (n.11231+31C>T)
| dbSNP |
1 | g.215759629G= | CA1220412305 | USH2A | c.11231+31C= (n.11231+31C=)
| |
1 | g.215759630T>C | CA2574001481 | USH2A | c.11231+30A>G (n.11231+30A>G)
| gnomAD v4 |
1 | g.215759632T>A | CA2650526704 | USH2A | c.11231+28A>T (n.11231+28A>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.215759632T>C | CA37425947 | USH2A | c.11231+28A>G (n.11231+28A>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.215759632T= | CA1220412307 | USH2A | c.11231+28A= (n.11231+28A=)
| |
1 | g.215759633G>A | CA2650526705 | USH2A | c.11231+27C>T (n.11231+27C>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.215759633G>C | CA1393791 | USH2A | c.11231+27C>G (n.11231+27C>G)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.215759633G= | CA1220412308 | USH2A | c.11231+27C= (n.11231+27C=)
| |
1 | g.215759633G>T | CA2574001492 | USH2A | c.11231+27C>A (n.11231+27C>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.215759635T>C | CA731325782 | USH2A | c.11231+25A>G (n.11231+25A>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.215759635T= | CA1220412309 | USH2A | c.11231+25A= (n.11231+25A=)
| |
1 | g.215759637G>A | CA1220412311 | USH2A | c.11231+23C>T (n.11231+23C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.215759637G>C | CA2747720129 | USH2A | c.11231+23C>G (n.11231+23C>G)
| |
1 | g.215759637G= | CA1220412310 | USH2A | c.11231+23C= (n.11231+23C=)
| |
1 | g.215759637G>T | CA529002312 | USH2A | c.11231+23C>A (n.11231+23C>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.215759638G>A | CA1220412313 | USH2A | c.11231+22C>T (n.11231+22C>T)
| dbSNP |
1 | g.215759638G= | CA1220412312 | USH2A | c.11231+22C= (n.11231+22C=)
| |
1 | g.215759638G>T | CA2650526706 | USH2A | c.11231+22C>A (n.11231+22C>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.215759639T>C | CA1393792 | USH2A | c.11231+21A>G (n.11231+21A>G)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.215759639T>G | CA2650526707 | USH2A | c.11231+21A>C (n.11231+21A>C)
| gnomAD v4 |
1 | g.215759639T= | CA1220412315 | USH2A | c.11231+21A= (n.11231+21A=)
| |
1 | g.215759639_215759641delinsTAA | CA1220412314 | USH2A | c.11231+19_11231+21delinsTTA (n.11231+19_11231+21delinsTTA)
| |
1 | g.215759640A= | CA1220412316 | USH2A | c.11231+20T= (n.11231+20T=)
| |
1 | g.215759640A>G | CA1393793 | USH2A | c.11231+20T>C (n.11231+20T>C)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.215759640A>T | CA1220412317 | USH2A | c.11231+20T>A (n.11231+20T>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.215759641_215759642del | CA731325797 | USH2A | c.11231+19_11231+20del (n.11231+19_11231+20del)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.215759641A>C | CA2580062062 | USH2A | c.11231+19T>G (n.11231+19T>G)
| ClinVar |
1 | g.215759642A= | CA1220412318 | USH2A | c.11231+18T= (n.11231+18T=)
| |
1 | g.215759642A>C | CA1220412319 | USH2A | c.11231+18T>G (n.11231+18T>G)
| dbSNP |
1 | g.215759643G>A | CA2580062063 | USH2A | c.11231+17C>T (n.11231+17C>T)
| ClinVar |
1 | g.215759648C>A | CA1393794 | USH2A | c.11231+12G>T (n.11231+12G>T)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.215759648C= | CA1220412320 | USH2A | c.11231+12G= (n.11231+12G=)
| |
1 | g.215759648C>T | CA2650526708 | USH2A | c.11231+12G>A (n.11231+12G>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.215759649T>A | CA2747720130 | USH2A | c.11231+11A>T (n.11231+11A>T)
| |
1 | g.215759651T>C | CA2650526709 | USH2A | c.11231+9A>G (n.11231+9A>G)
| ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.215759652T>C | CA1393795 | USH2A | c.11231+8A>G (n.11231+8A>G)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.215759652T= | CA1220412321 | USH2A | c.11231+8A= (n.11231+8A=)
| |
1 | g.215759654G>A | CA529002313 | USH2A | c.11231+6C>T (n.11231+6C>T)
| dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.215759654G= | CA1220412322 | USH2A | c.11231+6C= (n.11231+6C=)
| |
1 | g.215759658A>C | CA344822360 | USH2A | c.11231+2T>G (n.11231+2T>G)
| |
1 | g.215759658A>G | CA344822364 | USH2A | c.11231+2T>C (n.11231+2T>C)
| |
1 | g.215759658A>T | CA344822362 | USH2A | c.11231+2T>A (n.11231+2T>A)
| |
1 | g.215759658_215759659delinsTT | CA645522757 | USH2A | c.11231+1_11231+2delinsAA (n.11231+1_11231+2delinsAA)
| COSMIC COSMIC |
1 | g.215759659C>A | CA262067 | USH2A | c.11231+1G>T (n.11231+1G>T)
| ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.215759659C= | CA1141189270 | USH2A | c.11231+1G= (n.11231+1G=)
| |
1 | g.215759659C>G | CA344822368 | USH2A | c.11231+1G>C (n.11231+1G>C)
| ClinVar dbSNP |
1 | g.215759659C>T | CA10575437 | USH2A | c.11231+1G>A (n.11231+1G>A)
| ClinVar dbSNP |
1 | g.215759660C>A | CA344822369 | USH2A | c.11231G>T (p.Arg3744Ile)
| COSMIC COSMIC |
1 | g.215759660C>G | CA344822370 | USH2A | c.11231G>C (p.Arg3744Thr)
| |
1 | g.215759660C>T | CA344822372 | USH2A | c.11231G>A (p.Arg3744Lys)
| gnomAD v4 |
1 | g.215759661T>A | CA344822373 | USH2A | c.11230A>T (p.Arg3744Ter)
| |
1 | g.215759661T>C | CA344822374 | USH2A | c.11230A>G (p.Arg3744Gly)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.215759661T>G | CA423310351 | USH2A | c.11230A>C (p.Arg3744=)
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1 | g.215759661T= | CA1220412323 | USH2A | c.11230A= (p.Arg3744=)
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