| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.21573974A>G | CA2574253010 | ALPL | c.997+175A>G (n.997+175A>G) c.73-1759A>G c.766+175A>G (n.766+175A>G) c.832+175A>G (n.832+175A>G) c.998-68A>G (n.998-68A>G) c.841+175A>G (n.841+175A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21573974_21573976delinsAAG | CA1158018442 | ALPL | c.997+175_997+177delinsAAG (n.997+175_997+177delinsAAG) c.73-1759_73-1757delinsAAG c.766+175_766+177delinsAAG (n.766+175_766+177delinsAAG) c.832+175_832+177delinsAAG (n.832+175_832+177delinsAAG) c.998-68_998-66delinsAAG (n.998-68_998-66delinsAAG) c.841+175_841+177delinsAAG (n.841+175_841+177delinsAAG) | |
| 1 | g.21573975_21573976del | CA1158018443 | ALPL | c.997+176_997+177del (n.997+176_997+177del) c.73-1758_73-1757del c.766+176_766+177del (n.766+176_766+177del) c.832+176_832+177del (n.832+176_832+177del) c.998-67_998-66del (n.998-67_998-66del) c.841+176_841+177del (n.841+176_841+177del) | dbSNP |
| 1 | g.21573980C= | CA1158018444 | ALPL | c.997+181C= (n.997+181C=) c.73-1753C= c.766+181C= (n.766+181C=) c.832+181C= (n.832+181C=) c.998-62C= (n.998-62C=) c.841+181C= (n.841+181C=) | |
| 1 | g.21573980C>T | CA999409814 | ALPL | c.997+181C>T (n.997+181C>T) c.73-1753C>T c.766+181C>T (n.766+181C>T) c.832+181C>T (n.832+181C>T) c.998-62C>T (n.998-62C>T) c.841+181C>T (n.841+181C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21573982C>G | CA2574253011 | ALPL | c.997+183C>G (n.997+183C>G) c.73-1751C>G c.766+183C>G (n.766+183C>G) c.832+183C>G (n.832+183C>G) c.998-60C>G (n.998-60C>G) c.841+183C>G (n.841+183C>G) | |
| 1 | g.21573984C= | CA1158018445 | ALPL | c.997+185C= (n.997+185C=) c.73-1749C= c.766+185C= (n.766+185C=) c.832+185C= (n.832+185C=) c.998-58C= (n.998-58C=) c.841+185C= (n.841+185C=) | |
| 1 | g.21573984C>T | CA19068443 | ALPL | c.997+185C>T (n.997+185C>T) c.73-1749C>T c.766+185C>T (n.766+185C>T) c.832+185C>T (n.832+185C>T) c.998-58C>T (n.998-58C>T) c.841+185C>T (n.841+185C>T) | dbSNP |
| 1 | g.21573985C>T | CA2574253012 | ALPL | c.997+186C>T (n.997+186C>T) c.73-1748C>T c.766+186C>T (n.766+186C>T) c.832+186C>T (n.832+186C>T) c.998-57C>T (n.998-57C>T) c.841+186C>T (n.841+186C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21573986T>G | CA2574253013 | ALPL | c.997+187T>G (n.997+187T>G) c.73-1747T>G c.766+187T>G (n.766+187T>G) c.832+187T>G (n.832+187T>G) c.998-56T>G (n.998-56T>G) c.841+187T>G (n.841+187T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21573988T>G | CA2643931129 | ALPL | c.997+189T>G (n.997+189T>G) c.73-1745T>G c.766+189T>G (n.766+189T>G) c.832+189T>G (n.832+189T>G) c.998-54T>G (n.998-54T>G) c.841+189T>G (n.841+189T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21573989G>C | CA1158018447 | ALPL | c.997+190G>C (n.997+190G>C) c.73-1744G>C c.766+190G>C (n.766+190G>C) c.832+190G>C (n.832+190G>C) c.998-53G>C (n.998-53G>C) c.841+190G>C (n.841+190G>C) | dbSNP |
| 1 | g.21573989G= | CA1158018446 | ALPL | c.997+190G= (n.997+190G=) c.73-1744G= c.766+190G= (n.766+190G=) c.832+190G= (n.832+190G=) c.998-53G= (n.998-53G=) c.841+190G= (n.841+190G=) | |
| 1 | g.21573990G>T | CA2574253014 | ALPL | c.997+191G>T (n.997+191G>T) c.73-1743G>T c.766+191G>T (n.766+191G>T) c.832+191G>T (n.832+191G>T) c.998-52G>T (n.998-52G>T) c.841+191G>T (n.841+191G>T) | |
| 1 | g.21573991G>C | CA2574253015 | ALPL | c.997+192G>C (n.997+192G>C) c.73-1742G>C c.766+192G>C (n.766+192G>C) c.832+192G>C (n.832+192G>C) c.998-51G>C (n.998-51G>C) c.841+192G>C (n.841+192G>C) | |
| 1 | g.21573992C= | CA1158018448 | ALPL | c.997+193C= (n.997+193C=) c.73-1741C= c.766+193C= (n.766+193C=) c.832+193C= (n.832+193C=) c.998-50C= (n.998-50C=) c.841+193C= (n.841+193C=) | |
| 1 | g.21573992C>T | CA521577946 | ALPL | c.997+193C>T (n.997+193C>T) c.73-1741C>T c.766+193C>T (n.766+193C>T) c.832+193C>T (n.832+193C>T) c.998-50C>T (n.998-50C>T) c.841+193C>T (n.841+193C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21573994T>C | CA2695498381 | ALPL | c.997+195T>C (n.997+195T>C) c.73-1739T>C c.766+195T>C (n.766+195T>C) c.832+195T>C (n.832+195T>C) c.998-48T>C (n.998-48T>C) c.841+195T>C (n.841+195T>C) | dbSNP |
| 1 | g.21573994T>G | CA2574253016 | ALPL | c.997+195T>G (n.997+195T>G) c.73-1739T>G c.766+195T>G (n.766+195T>G) c.832+195T>G (n.832+195T>G) c.998-48T>G (n.998-48T>G) c.841+195T>G (n.841+195T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.21573995G>A | CA19068459 | ALPL | c.997+196G>A (n.997+196G>A) c.73-1738G>A c.766+196G>A (n.766+196G>A) c.832+196G>A (n.832+196G>A) c.998-47G>A (n.998-47G>A) c.841+196G>A (n.841+196G>A) | dbSNP |
| 1 | g.21573995G= | CA1158018449 | ALPL | c.997+196G= (n.997+196G=) c.73-1738G= c.766+196G= (n.766+196G=) c.832+196G= (n.832+196G=) c.998-47G= (n.998-47G=) c.841+196G= (n.841+196G=) | |
| 1 | g.21573999A= | CA1158018450 | ALPL | c.997+200A= (n.997+200A=) c.73-1734A= c.766+200A= (n.766+200A=) c.832+200A= (n.832+200A=) c.998-43A= (n.998-43A=) c.841+200A= (n.841+200A=) | |
| 1 | g.21573999A>G | CA521577947 | ALPL | c.997+200A>G (n.997+200A>G) c.73-1734A>G c.766+200A>G (n.766+200A>G) c.832+200A>G (n.832+200A>G) c.998-43A>G (n.998-43A>G) c.841+200A>G (n.841+200A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21574000T>C | CA2643931130 | ALPL | c.997+201T>C (n.997+201T>C) c.73-1733T>C c.766+201T>C (n.766+201T>C) c.832+201T>C (n.832+201T>C) c.998-42T>C (n.998-42T>C) c.841+201T>C (n.841+201T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21574002C= | CA1158018451 | ALPL | c.997+203C= (n.997+203C=) c.73-1731C= c.766+203C= (n.766+203C=) c.832+203C= (n.832+203C=) c.998-40C= (n.998-40C=) c.841+203C= (n.841+203C=) | |
| 1 | g.21574002C>G | CA1158018452 | ALPL | c.997+203C>G (n.997+203C>G) c.73-1731C>G c.766+203C>G (n.766+203C>G) c.832+203C>G (n.832+203C>G) c.998-40C>G (n.998-40C>G) c.841+203C>G (n.841+203C>G) | dbSNP |
| 1 | g.21574003A>T | CA2643931131 | ALPL | c.997+204A>T (n.997+204A>T) c.73-1730A>T c.766+204A>T (n.766+204A>T) c.832+204A>T (n.832+204A>T) c.998-39A>T (n.998-39A>T) c.841+204A>T (n.841+204A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21574005G>C | CA2643931132 | ALPL | c.997+206G>C (n.997+206G>C) c.73-1728G>C c.766+206G>C (n.766+206G>C) c.832+206G>C (n.832+206G>C) c.998-37G>C (n.998-37G>C) c.841+206G>C (n.841+206G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21574007T>C | CA1158018454 | ALPL | c.997+208T>C (n.997+208T>C) c.73-1726T>C c.766+208T>C (n.766+208T>C) c.832+208T>C (n.832+208T>C) c.998-35T>C (n.998-35T>C) c.841+208T>C (n.841+208T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.21574007T= | CA1158018453 | ALPL | c.997+208T= (n.997+208T=) c.73-1726T= c.766+208T= (n.766+208T=) c.832+208T= (n.832+208T=) c.998-35T= (n.998-35T=) c.841+208T= (n.841+208T=) | |
| 1 | g.21574008A= | CA1158018455 | ALPL | c.997+209A= (n.997+209A=) c.73-1725A= c.766+209A= (n.766+209A=) c.832+209A= (n.832+209A=) c.998-34A= (n.998-34A=) c.841+209A= (n.841+209A=) | |
| 1 | g.21574008A>G | CA731314803 | ALPL | c.997+209A>G (n.997+209A>G) c.73-1725A>G c.766+209A>G (n.766+209A>G) c.832+209A>G (n.832+209A>G) c.998-34A>G (n.998-34A>G) c.841+209A>G (n.841+209A>G) | dbSNP |
| 1 | g.21574009G>C | CA2643931133 | ALPL | c.997+210G>C (n.997+210G>C) c.73-1724G>C c.766+210G>C (n.766+210G>C) c.832+210G>C (n.832+210G>C) c.998-33G>C (n.998-33G>C) c.841+210G>C (n.841+210G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21574010G>A | CA999409822 | ALPL | c.997+211G>A (n.997+211G>A) c.73-1723G>A c.766+211G>A (n.766+211G>A) c.832+211G>A (n.832+211G>A) c.998-32G>A (n.998-32G>A) c.841+211G>A (n.841+211G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21574010G= | CA1158018456 | ALPL | c.997+211G= (n.997+211G=) c.73-1723G= c.766+211G= (n.766+211G=) c.832+211G= (n.832+211G=) c.998-32G= (n.998-32G=) c.841+211G= (n.841+211G=) | |
| 1 | g.21574010G>T | CA2643931134 | ALPL | c.997+211G>T (n.997+211G>T) c.73-1723G>T c.766+211G>T (n.766+211G>T) c.832+211G>T (n.832+211G>T) c.998-32G>T (n.998-32G>T) c.841+211G>T (n.841+211G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21574011T>C | CA1158018457 | ALPL | c.997+212T>C (n.997+212T>C) c.73-1722T>C c.766+212T>C (n.766+212T>C) c.832+212T>C (n.832+212T>C) c.998-31T>C (n.998-31T>C) c.841+212T>C (n.841+212T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21574011T= | CA1158018458 | ALPL | c.997+212T= (n.997+212T=) c.73-1722T= c.766+212T= (n.766+212T=) c.832+212T= (n.832+212T=) c.998-31T= (n.998-31T=) c.841+212T= (n.841+212T=) | |
| 1 | g.21574012del | CA2643931135 | ALPL | c.997+213del (n.997+213del) c.73-1721del c.766+213del (n.766+213del) c.832+213del (n.832+213del) c.998-30del (n.998-30del) c.841+213del (n.841+213del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21574012T>C | CA2643931136 | ALPL | c.997+213T>C (n.997+213T>C) c.73-1721T>C c.766+213T>C (n.766+213T>C) c.832+213T>C (n.832+213T>C) c.998-30T>C (n.998-30T>C) c.841+213T>C (n.841+213T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21574013C= | CA1158018459 | ALPL | c.997+214C= (n.997+214C=) c.73-1720C= c.766+214C= (n.766+214C=) c.832+214C= (n.832+214C=) c.998-29C= (n.998-29C=) c.841+214C= (n.841+214C=) | |
| 1 | g.21574013C>G | CA19068475 | ALPL | c.997+214C>G (n.997+214C>G) c.73-1720C>G c.766+214C>G (n.766+214C>G) c.832+214C>G (n.832+214C>G) c.998-29C>G (n.998-29C>G) c.841+214C>G (n.841+214C>G) | dbSNP |
| 1 | g.21574013C>T | CA2574253017 | ALPL | c.997+214C>T (n.997+214C>T) c.73-1720C>T c.766+214C>T (n.766+214C>T) c.832+214C>T (n.832+214C>T) c.998-29C>T (n.998-29C>T) c.841+214C>T (n.841+214C>T) | |
| 1 | g.21574018A= | CA1158018460 | ALPL | c.997+219A= (n.997+219A=) c.73-1715A= c.766+219A= (n.766+219A=) c.832+219A= (n.832+219A=) c.998-24A= (n.998-24A=) c.841+219A= (n.841+219A=) | |
| 1 | g.21574018A>T | CA521577948 | ALPL | c.997+219A>T (n.997+219A>T) c.73-1715A>T c.766+219A>T (n.766+219A>T) c.832+219A>T (n.832+219A>T) c.998-24A>T (n.998-24A>T) c.841+219A>T (n.841+219A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21574019T>C | CA2574253018 | ALPL | c.997+220T>C (n.997+220T>C) c.73-1714T>C c.766+220T>C (n.766+220T>C) c.832+220T>C (n.832+220T>C) c.998-23T>C (n.998-23T>C) c.841+220T>C (n.841+220T>C) | |
| 1 | g.21574020C>G | CA2643931137 | ALPL | c.997+221C>G (n.997+221C>G) c.73-1713C>G c.766+221C>G (n.766+221C>G) c.832+221C>G (n.832+221C>G) c.998-22C>G (n.998-22C>G) c.841+221C>G (n.841+221C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21574024G>A | CA2574253019 | ALPL | c.997+225G>A (n.997+225G>A) c.73-1709G>A c.766+225G>A (n.766+225G>A) c.832+225G>A (n.832+225G>A) c.998-18G>A (n.998-18G>A) c.841+225G>A (n.841+225G>A) | |
| 1 | g.21574027G>A | CA1158018462 | ALPL | c.997+228G>A (n.997+228G>A) c.73-1706G>A c.766+228G>A (n.766+228G>A) c.832+228G>A (n.832+228G>A) c.998-15G>A (n.998-15G>A) c.841+228G>A (n.841+228G>A) | dbSNP |
| 1 | g.21574027G= | CA1158018461 | ALPL | c.997+228G= (n.997+228G=) c.73-1706G= c.766+228G= (n.766+228G=) c.832+228G= (n.832+228G=) c.998-15G= (n.998-15G=) c.841+228G= (n.841+228G=) | |
| 1 | g.21574028G>A | CA1158018464 | ALPL | c.997+229G>A (n.997+229G>A) c.73-1705G>A c.766+229G>A (n.766+229G>A) c.832+229G>A (n.832+229G>A) c.998-14G>A (n.998-14G>A) c.841+229G>A (n.841+229G>A) | dbSNP |
| 1 | g.21574028G>C | CA731314807 | ALPL | c.997+229G>C (n.997+229G>C) c.73-1705G>C c.766+229G>C (n.766+229G>C) c.832+229G>C (n.832+229G>C) c.998-14G>C (n.998-14G>C) c.841+229G>C (n.841+229G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.21574028G= | CA1158018463 | ALPL | c.997+229G= (n.997+229G=) c.73-1705G= c.766+229G= (n.766+229G=) c.832+229G= (n.832+229G=) c.998-14G= (n.998-14G=) c.841+229G= (n.841+229G=) | |
| 1 | g.21574028G>T | CA19068490 | ALPL | c.997+229G>T (n.997+229G>T) c.73-1705G>T c.766+229G>T (n.766+229G>T) c.832+229G>T (n.832+229G>T) c.998-14G>T (n.998-14G>T) c.841+229G>T (n.841+229G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.21574029C>A | CA2574253020 | ALPL | c.997+230C>A (n.997+230C>A) c.73-1704C>A c.766+230C>A (n.766+230C>A) c.832+230C>A (n.832+230C>A) c.998-13C>A (n.998-13C>A) c.841+230C>A (n.841+230C>A) | dbSNP |
| 1 | g.21574029C= | CA1158018466 | ALPL | c.997+230C= (n.997+230C=) c.73-1704C= c.766+230C= (n.766+230C=) c.832+230C= (n.832+230C=) c.998-13C= (n.998-13C=) c.841+230C= (n.841+230C=) | |
| 1 | g.21574029C>G | CA1158018465 | ALPL | c.997+230C>G (n.997+230C>G) c.73-1704C>G c.766+230C>G (n.766+230C>G) c.832+230C>G (n.832+230C>G) c.998-13C>G (n.998-13C>G) c.841+230C>G (n.841+230C>G) | dbSNP |
| 1 | g.21574032C>A | CA2574253021 | ALPL | c.997+233C>A (n.997+233C>A) c.73-1701C>A c.766+233C>A (n.766+233C>A) c.832+233C>A (n.832+233C>A) c.998-10C>A (n.998-10C>A) c.841+233C>A (n.841+233C>A) | |
| 1 | g.21574032C>T | CA2643931138 | ALPL | c.997+233C>T (n.997+233C>T) c.73-1701C>T c.766+233C>T (n.766+233C>T) c.832+233C>T (n.832+233C>T) c.998-10C>T (n.998-10C>T) c.841+233C>T (n.841+233C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21574034T>A | CA1158018468 | ALPL | c.997+235T>A (n.997+235T>A) c.73-1699T>A c.766+235T>A (n.766+235T>A) c.832+235T>A (n.832+235T>A) c.998-8T>A (n.998-8T>A) c.841+235T>A (n.841+235T>A) | dbSNP |
| 1 | g.21574034T= | CA1158018467 | ALPL | c.997+235T= (n.997+235T=) c.73-1699T= c.766+235T= (n.766+235T=) c.832+235T= (n.832+235T=) c.998-8T= (n.998-8T=) c.841+235T= (n.841+235T=) | |
| 1 | g.21574034_21574035delinsTG | CA1158018469 | ALPL | c.997+235_997+236delinsTG (n.997+235_997+236delinsTG) c.73-1699_73-1698delinsTG c.766+235_766+236delinsTG (n.766+235_766+236delinsTG) c.832+235_832+236delinsTG (n.832+235_832+236delinsTG) c.998-8_998-7delinsTG (n.998-8_998-7delinsTG) c.841+235_841+236delinsTG (n.841+235_841+236delinsTG) | |
| 1 | g.21574035G>A | CA521577949 | ALPL | c.997+236G>A (n.997+236G>A) c.73-1698G>A c.766+236G>A (n.766+236G>A) c.832+236G>A (n.832+236G>A) c.998-7G>A (n.998-7G>A) c.841+236G>A (n.841+236G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21574035G= | CA1158018471 | ALPL | c.997+236G= (n.997+236G=) c.73-1698G= c.766+236G= (n.766+236G=) c.832+236G= (n.832+236G=) c.998-7G= (n.998-7G=) c.841+236G= (n.841+236G=) | |
| 1 | g.21574037del | CA1158018470 | ALPL | c.997+238del (n.997+238del) c.73-1696del c.766+238del (n.766+238del) c.832+238del (n.832+238del) c.998-5del (n.998-5del) c.841+238del (n.841+238del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21574041G>A | CA2643931139 | ALPL | c.997+242G>A (n.997+242G>A) c.73-1692G>A c.766+242G>A (n.766+242G>A) c.832+242G>A (n.832+242G>A) c.998-1G>A (n.998-1G>A) c.841+242G>A (n.841+242G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21574042G>A | CA731314825 | ALPL | c.997+243G>A (n.997+243G>A) c.73-1691G>A c.766+243G>A (n.766+243G>A) c.832+243G>A (n.832+243G>A) c.998G>A (p.Gly333Glu) c.841+243G>A (n.841+243G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.21574042G= | CA1158018472 | ALPL | c.997+243G= (n.997+243G=) c.73-1691G= c.766+243G= (n.766+243G=) c.832+243G= (n.832+243G=) c.998G= (p.Gly333=) c.841+243G= (n.841+243G=) | |
| 1 | g.21574045G>A | CA19068494 | ALPL | c.997+246G>A (n.997+246G>A) c.73-1688G>A c.766+246G>A (n.766+246G>A) c.832+246G>A (n.832+246G>A) c.1001G>A (p.Gly334Asp) c.841+246G>A (n.841+246G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.21574045G= | CA1145409400 | ALPL | c.997+246G= (n.997+246G=) c.73-1688G= c.766+246G= (n.766+246G=) c.832+246G= (n.832+246G=) c.1001G= (p.Gly334=) c.841+246G= (n.841+246G=) | |
| 1 | g.21574046C>A | CA2742754154 | ALPL | c.997+247C>A (n.997+247C>A) c.73-1687C>A c.766+247C>A (n.766+247C>A) c.832+247C>A (n.832+247C>A) c.1002C>A (p.Gly334=) c.841+247C>A (n.841+247C>A) | |
| 1 | g.21574051T>C | CA731314831 | ALPL | c.997+252T>C (n.997+252T>C) c.73-1682T>C c.766+252T>C (n.766+252T>C) c.832+252T>C (n.832+252T>C) c.1007T>C (p.Phe336Ser) c.841+252T>C (n.841+252T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21574051T= | CA1158018473 | ALPL | c.997+252T= (n.997+252T=) c.73-1682T= c.766+252T= (n.766+252T=) c.832+252T= (n.832+252T=) c.1007T= (p.Phe336=) c.841+252T= (n.841+252T=) | |
| 1 | g.21574054T>G | CA2643931140 | ALPL | c.997+255T>G (n.997+255T>G) c.73-1679T>G c.766+255T>G (n.766+255T>G) c.832+255T>G (n.832+255T>G) c.1010T>G (p.Leu337Arg) c.841+255T>G (n.841+255T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21574055C= | CA1158018474 | ALPL | c.997+256C= (n.997+256C=) c.73-1678C= c.766+256C= (n.766+256C=) c.832+256C= (n.832+256C=) c.1011C= (p.Leu337=) c.841+256C= (n.841+256C=) | |
| 1 | g.21574055C>T | CA1158018475 | ALPL | c.997+256C>T (n.997+256C>T) c.73-1678C>T c.766+256C>T (n.766+256C>T) c.832+256C>T (n.832+256C>T) c.1011C>T (p.Leu337=) c.841+256C>T (n.841+256C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.21574056C= | CA1158018476 | ALPL | c.997+257C= (n.997+257C=) c.73-1677C= c.766+257C= (n.766+257C=) c.832+257C= (n.832+257C=) c.1012C= (p.Pro338=) c.841+257C= (n.841+257C=) | |
| 1 | g.21574056C>T | CA521577950 | ALPL | c.997+257C>T (n.997+257C>T) c.73-1677C>T c.766+257C>T (n.766+257C>T) c.832+257C>T (n.832+257C>T) c.1012C>T (p.Pro338Ser) c.841+257C>T (n.841+257C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21574057C>A | CA2574253022 | ALPL | c.997+258C>A (n.997+258C>A) c.73-1676C>A c.766+258C>A (n.766+258C>A) c.832+258C>A (n.832+258C>A) c.1013C>A (p.Pro338His) c.841+258C>A (n.841+258C>A) | |
| 1 | g.21574057C>T | CA2643931141 | ALPL | c.997+258C>T (n.997+258C>T) c.73-1676C>T c.766+258C>T (n.766+258C>T) c.832+258C>T (n.832+258C>T) c.1013C>T (p.Pro338Leu) c.841+258C>T (n.841+258C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21574058C>G | CA2643931142 | ALPL | c.997+259C>G (n.997+259C>G) c.73-1675C>G c.766+259C>G (n.766+259C>G) c.832+259C>G (n.832+259C>G) c.1014C>G (p.Pro338=) c.841+259C>G (n.841+259C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21574059T>G | CA1158018478 | ALPL | c.997+260T>G (n.997+260T>G) c.73-1674T>G c.766+260T>G (n.766+260T>G) c.832+260T>G (n.832+260T>G) c.1015T>G (p.Phe339Val) c.841+260T>G (n.841+260T>G) | dbSNP |
| 1 | g.21574059T= | CA1158018477 | ALPL | c.997+260T= (n.997+260T=) c.73-1674T= c.766+260T= (n.766+260T=) c.832+260T= (n.832+260T=) c.1015T= (p.Phe339=) c.841+260T= (n.841+260T=) | |
| 1 | g.21574061del | CA2742754155 | ALPL | c.997+262del (n.997+262del) c.73-1672del c.766+262del (n.766+262del) c.832+262del (n.832+262del) c.1017del (p.Phe339LeufsTer?) c.841+262del (n.841+262del) | |
| 1 | g.21574060T>G | CA19068495 | ALPL | c.997+261T>G (n.997+261T>G) c.73-1673T>G c.766+261T>G (n.766+261T>G) c.832+261T>G (n.832+261T>G) c.1016T>G (p.Phe339Cys) c.841+261T>G (n.841+261T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21574060T= | CA1158018479 | ALPL | c.997+261T= (n.997+261T=) c.73-1673T= c.766+261T= (n.766+261T=) c.832+261T= (n.832+261T=) c.1016T= (p.Phe339=) c.841+261T= (n.841+261T=) | |
| 1 | g.21574065A= | CA1158018480 | ALPL | c.997+266A= (n.997+266A=) c.73-1668A= c.766+266A= (n.766+266A=) c.832+266A= (n.832+266A=) c.1021A= (p.Ser341=) c.841+266A= (n.841+266A=) | |
| 1 | g.21574065A>C | CA521577951 | ALPL | c.997+266A>C (n.997+266A>C) c.73-1668A>C c.766+266A>C (n.766+266A>C) c.832+266A>C (n.832+266A>C) c.1021A>C (p.Ser341Arg) c.841+266A>C (n.841+266A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21574066G>A | CA731314853 | ALPL | c.997+267G>A (n.997+267G>A) c.73-1667G>A c.766+267G>A (n.766+267G>A) c.832+267G>A (n.832+267G>A) c.1022G>A (p.Ser341Asn) c.841+267G>A (n.841+267G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21574066G= | CA1158018481 | ALPL | c.997+267G= (n.997+267G=) c.73-1667G= c.766+267G= (n.766+267G=) c.832+267G= (n.832+267G=) c.1022G= (p.Ser341=) c.841+267G= (n.841+267G=) | |
| 1 | g.21574070T>C | CA1158018483 | ALPL | c.997+271T>C (n.997+271T>C) c.73-1663T>C c.766+271T>C (n.766+271T>C) c.832+271T>C (n.832+271T>C) c.1026T>C (p.Leu342=) c.841+271T>C (n.841+271T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.21574070T= | CA1158018482 | ALPL | c.997+271T= (n.997+271T=) c.73-1663T= c.766+271T= (n.766+271T=) c.832+271T= (n.832+271T=) c.1026T= (p.Leu342=) c.841+271T= (n.841+271T=) | |
| 1 | g.21574073T>C | CA19068496 | ALPL | c.997+274T>C (n.997+274T>C) c.73-1660T>C c.766+274T>C (n.766+274T>C) c.832+274T>C (n.832+274T>C) c.1029T>C (p.Ser343=) c.841+274T>C (n.841+274T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.21574073T= | CA1158018484 | ALPL | c.997+274T= (n.997+274T=) c.73-1660T= c.766+274T= (n.766+274T=) c.832+274T= (n.832+274T=) c.1029T= (p.Ser343=) c.841+274T= (n.841+274T=) | |
| 1 | g.21574074T>C | CA19068497 | ALPL | c.997+275T>C (n.997+275T>C) c.73-1659T>C c.766+275T>C (n.766+275T>C) c.832+275T>C (n.832+275T>C) c.1030T>C (p.Trp344Arg) c.841+275T>C (n.841+275T>C) | dbSNP |
| 1 | g.21574074T= | CA1158018485 | ALPL | c.997+275T= (n.997+275T=) c.73-1659T= c.766+275T= (n.766+275T=) c.832+275T= (n.832+275T=) c.1030T= (p.Trp344=) c.841+275T= (n.841+275T=) |