| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.21573919_21573929del | CA2567499947 | ALPL | c.997+120_997+130del (n.997+120_997+130del) c.73-1814_73-1804del c.766+120_766+130del (n.766+120_766+130del) c.832+120_832+130del (n.832+120_832+130del) c.997+120_998-113del (n.997+120_998-113del) c.841+120_841+130del (n.841+120_841+130del) | |
| 1 | g.21573925A>C | CA2643931094 | ALPL | c.997+126A>C (n.997+126A>C) c.73-1808A>C c.766+126A>C (n.766+126A>C) c.832+126A>C (n.832+126A>C) c.998-117A>C (n.998-117A>C) c.841+126A>C (n.841+126A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21573925A>G | CA2643931095 | ALPL | c.997+126A>G (n.997+126A>G) c.73-1808A>G c.766+126A>G (n.766+126A>G) c.832+126A>G (n.832+126A>G) c.998-117A>G (n.998-117A>G) c.841+126A>G (n.841+126A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21573926T>C | CA2643931096 | ALPL | c.997+127T>C (n.997+127T>C) c.73-1807T>C c.766+127T>C (n.766+127T>C) c.832+127T>C (n.832+127T>C) c.998-116T>C (n.998-116T>C) c.841+127T>C (n.841+127T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21573927A= | CA1139925437 | ALPL | c.997+128A= (n.997+128A=) c.73-1806A= c.766+128A= (n.766+128A=) c.832+128A= (n.832+128A=) c.998-115A= (n.998-115A=) c.841+128A= (n.841+128A=) | |
| 1 | g.21573927A>C | CA19068366 | ALPL | c.997+128A>C (n.997+128A>C) c.73-1806A>C c.766+128A>C (n.766+128A>C) c.832+128A>C (n.832+128A>C) c.998-115A>C (n.998-115A>C) c.841+128A>C (n.841+128A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.21573927A>G | CA10801866 | ALPL | c.997+128A>G (n.997+128A>G) c.73-1806A>G c.766+128A>G (n.766+128A>G) c.832+128A>G (n.832+128A>G) c.998-115A>G (n.998-115A>G) c.841+128A>G (n.841+128A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21573927A>T | CA999409791 | ALPL | c.997+128A>T (n.997+128A>T) c.73-1806A>T c.766+128A>T (n.766+128A>T) c.832+128A>T (n.832+128A>T) c.998-115A>T (n.998-115A>T) c.841+128A>T (n.841+128A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21573928G>A | CA2643931097 | ALPL | c.997+129G>A (n.997+129G>A) c.73-1805G>A c.766+129G>A (n.766+129G>A) c.832+129G>A (n.832+129G>A) c.998-114G>A (n.998-114G>A) c.841+129G>A (n.841+129G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21573928G>C | CA999409796 | ALPL | c.997+129G>C (n.997+129G>C) c.73-1805G>C c.766+129G>C (n.766+129G>C) c.832+129G>C (n.832+129G>C) c.998-114G>C (n.998-114G>C) c.841+129G>C (n.841+129G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21573928G= | CA1158018422 | ALPL | c.997+129G= (n.997+129G=) c.73-1805G= c.766+129G= (n.766+129G=) c.832+129G= (n.832+129G=) c.998-114G= (n.998-114G=) c.841+129G= (n.841+129G=) | |
| 1 | g.21573928G>T | CA2643931098 | ALPL | c.997+129G>T (n.997+129G>T) c.73-1805G>T c.766+129G>T (n.766+129G>T) c.832+129G>T (n.832+129G>T) c.998-114G>T (n.998-114G>T) c.841+129G>T (n.841+129G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21573929G>A | CA2643931099 | ALPL | c.997+130G>A (n.997+130G>A) c.73-1804G>A c.766+130G>A (n.766+130G>A) c.832+130G>A (n.832+130G>A) c.998-113G>A (n.998-113G>A) c.841+130G>A (n.841+130G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21573929G>T | CA2643931100 | ALPL | c.997+130G>T (n.997+130G>T) c.73-1804G>T c.766+130G>T (n.766+130G>T) c.832+130G>T (n.832+130G>T) c.998-113G>T (n.998-113G>T) c.841+130G>T (n.841+130G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.21573930T>C | CA2643931101 | ALPL | c.997+131T>C (n.997+131T>C) c.73-1803T>C c.766+131T>C (n.766+131T>C) c.832+131T>C (n.832+131T>C) c.998-112T>C (n.998-112T>C) c.841+131T>C (n.841+131T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21573931T>G | CA2643931102 | ALPL | c.997+132T>G (n.997+132T>G) c.73-1802T>G c.766+132T>G (n.766+132T>G) c.832+132T>G (n.832+132T>G) c.998-111T>G (n.998-111T>G) c.841+132T>G (n.841+132T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21573932G>A | CA2643931103 | ALPL | c.997+133G>A (n.997+133G>A) c.73-1801G>A c.766+133G>A (n.766+133G>A) c.832+133G>A (n.832+133G>A) c.998-110G>A (n.998-110G>A) c.841+133G>A (n.841+133G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21573932G>C | CA2561346353 | ALPL | c.997+133G>C (n.997+133G>C) c.73-1801G>C c.766+133G>C (n.766+133G>C) c.832+133G>C (n.832+133G>C) c.998-110G>C (n.998-110G>C) c.841+133G>C (n.841+133G>C) | |
| 1 | g.21573932G>T | CA2643931104 | ALPL | c.997+133G>T (n.997+133G>T) c.73-1801G>T c.766+133G>T (n.766+133G>T) c.832+133G>T (n.832+133G>T) c.998-110G>T (n.998-110G>T) c.841+133G>T (n.841+133G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21573932_21573935del | CA2567943630 | ALPL | c.997+133_997+136del (n.997+133_997+136del) c.73-1801_73-1798del c.766+133_766+136del (n.766+133_766+136del) c.832+133_832+136del (n.832+133_832+136del) c.998-110_998-107del (n.998-110_998-107del) c.841+133_841+136del (n.841+133_841+136del) | |
| 1 | g.21573933T>G | CA2643931105 | ALPL | c.997+134T>G (n.997+134T>G) c.73-1800T>G c.766+134T>G (n.766+134T>G) c.832+134T>G (n.832+134T>G) c.998-109T>G (n.998-109T>G) c.841+134T>G (n.841+134T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21573934G>A | CA2643931106 | ALPL | c.997+135G>A (n.997+135G>A) c.73-1799G>A c.766+135G>A (n.766+135G>A) c.832+135G>A (n.832+135G>A) c.998-108G>A (n.998-108G>A) c.841+135G>A (n.841+135G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21573934G>T | CA2643931107 | ALPL | c.997+135G>T (n.997+135G>T) c.73-1799G>T c.766+135G>T (n.766+135G>T) c.832+135G>T (n.832+135G>T) c.998-108G>T (n.998-108G>T) c.841+135G>T (n.841+135G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21573935G>A | CA2643931108 | ALPL | c.997+136G>A (n.997+136G>A) c.73-1798G>A c.766+136G>A (n.766+136G>A) c.832+136G>A (n.832+136G>A) c.998-107G>A (n.998-107G>A) c.841+136G>A (n.841+136G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21573935G>T | CA2643931109 | ALPL | c.997+136G>T (n.997+136G>T) c.73-1798G>T c.766+136G>T (n.766+136G>T) c.832+136G>T (n.832+136G>T) c.998-107G>T (n.998-107G>T) c.841+136G>T (n.841+136G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21573937A>G | CA2643931110 | ALPL | c.997+138A>G (n.997+138A>G) c.73-1796A>G c.766+138A>G (n.766+138A>G) c.832+138A>G (n.832+138A>G) c.998-105A>G (n.998-105A>G) c.841+138A>G (n.841+138A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21573938G>A | CA1158018424 | ALPL | c.997+139G>A (n.997+139G>A) c.73-1795G>A c.766+139G>A (n.766+139G>A) c.832+139G>A (n.832+139G>A) c.998-104G>A (n.998-104G>A) c.841+139G>A (n.841+139G>A) | dbSNP |
| 1 | g.21573938G= | CA1158018423 | ALPL | c.997+139G= (n.997+139G=) c.73-1795G= c.766+139G= (n.766+139G=) c.832+139G= (n.832+139G=) c.998-104G= (n.998-104G=) c.841+139G= (n.841+139G=) | |
| 1 | g.21573938G>T | CA2520334773 | ALPL | c.997+139G>T (n.997+139G>T) c.73-1795G>T c.766+139G>T (n.766+139G>T) c.832+139G>T (n.832+139G>T) c.998-104G>T (n.998-104G>T) c.841+139G>T (n.841+139G>T) | |
| 1 | g.21573941G>T | CA2503844870 | ALPL | c.997+142G>T (n.997+142G>T) c.73-1792G>T c.766+142G>T (n.766+142G>T) c.832+142G>T (n.832+142G>T) c.998-101G>T (n.998-101G>T) c.841+142G>T (n.841+142G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21573941_21573949del | CA2643931111 | ALPL | c.997+142_997+150del (n.997+142_997+150del) c.73-1792_73-1784del c.766+142_766+150del (n.766+142_766+150del) c.832+142_832+150del (n.832+142_832+150del) c.998-101_998-93del (n.998-101_998-93del) c.841+142_841+150del (n.841+142_841+150del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21573943C>A | CA2643931112 | ALPL | c.997+144C>A (n.997+144C>A) c.73-1790C>A c.766+144C>A (n.766+144C>A) c.832+144C>A (n.832+144C>A) c.998-99C>A (n.998-99C>A) c.841+144C>A (n.841+144C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21573943C= | CA1158018425 | ALPL | c.997+144C= (n.997+144C=) c.73-1790C= c.766+144C= (n.766+144C=) c.832+144C= (n.832+144C=) c.998-99C= (n.998-99C=) c.841+144C= (n.841+144C=) | |
| 1 | g.21573943C>G | CA999409798 | ALPL | c.997+144C>G (n.997+144C>G) c.73-1790C>G c.766+144C>G (n.766+144C>G) c.832+144C>G (n.832+144C>G) c.998-99C>G (n.998-99C>G) c.841+144C>G (n.841+144C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21573943C>T | CA19068369 | ALPL | c.997+144C>T (n.997+144C>T) c.73-1790C>T c.766+144C>T (n.766+144C>T) c.832+144C>T (n.832+144C>T) c.998-99C>T (n.998-99C>T) c.841+144C>T (n.841+144C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21573944G>A | CA19068372 | ALPL | c.997+145G>A (n.997+145G>A) c.73-1789G>A c.766+145G>A (n.766+145G>A) c.832+145G>A (n.832+145G>A) c.998-98G>A (n.998-98G>A) c.841+145G>A (n.841+145G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21573944G>C | CA1158018426 | ALPL | c.997+145G>C (n.997+145G>C) c.73-1789G>C c.766+145G>C (n.766+145G>C) c.832+145G>C (n.832+145G>C) c.998-98G>C (n.998-98G>C) c.841+145G>C (n.841+145G>C) | dbSNP |
| 1 | g.21573944G= | CA1141809885 | ALPL | c.997+145G= (n.997+145G=) c.73-1789G= c.766+145G= (n.766+145G=) c.832+145G= (n.832+145G=) c.998-98G= (n.998-98G=) c.841+145G= (n.841+145G=) | |
| 1 | g.21573944G>T | CA2643931113 | ALPL | c.997+145G>T (n.997+145G>T) c.73-1789G>T c.766+145G>T (n.766+145G>T) c.832+145G>T (n.832+145G>T) c.998-98G>T (n.998-98G>T) c.841+145G>T (n.841+145G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21573945G>A | CA731314781 | ALPL | c.997+146G>A (n.997+146G>A) c.73-1788G>A c.766+146G>A (n.766+146G>A) c.832+146G>A (n.832+146G>A) c.998-97G>A (n.998-97G>A) c.841+146G>A (n.841+146G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21573945G= | CA1158018427 | ALPL | c.997+146G= (n.997+146G=) c.73-1788G= c.766+146G= (n.766+146G=) c.832+146G= (n.832+146G=) c.998-97G= (n.998-97G=) c.841+146G= (n.841+146G=) | |
| 1 | g.21573945G>T | CA2643931114 | ALPL | c.997+146G>T (n.997+146G>T) c.73-1788G>T c.766+146G>T (n.766+146G>T) c.832+146G>T (n.832+146G>T) c.998-97G>T (n.998-97G>T) c.841+146G>T (n.841+146G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21573945_21573946insCGACCACC | CA2547283821 | ALPL | c.997+146_997+147insCGACCACC (n.997+146_997+147insCGACCACC) c.73-1788_73-1787insCGACCACC c.766+146_766+147insCGACCACC (n.766+146_766+147insCGACCACC) c.832+146_832+147insCGACCACC (n.832+146_832+147insCGACCACC) c.998-97_998-96insCGACCACC (n.998-97_998-96insCGACCACC) c.841+146_841+147insCGACCACC (n.841+146_841+147insCGACCACC) | |
| 1 | g.21573946G>A | CA2643931115 | ALPL | c.997+147G>A (n.997+147G>A) c.73-1787G>A c.766+147G>A (n.766+147G>A) c.832+147G>A (n.832+147G>A) c.998-96G>A (n.998-96G>A) c.841+147G>A (n.841+147G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21573946G>T | CA2643931116 | ALPL | c.997+147G>T (n.997+147G>T) c.73-1787G>T c.766+147G>T (n.766+147G>T) c.832+147G>T (n.832+147G>T) c.998-96G>T (n.998-96G>T) c.841+147G>T (n.841+147G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21573947T>A | CA2516972162 | ALPL | c.997+148T>A (n.997+148T>A) c.73-1786T>A c.766+148T>A (n.766+148T>A) c.832+148T>A (n.832+148T>A) c.998-95T>A (n.998-95T>A) c.841+148T>A (n.841+148T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21573947T>C | CA2643931117 | ALPL | c.997+148T>C (n.997+148T>C) c.73-1786T>C c.766+148T>C (n.766+148T>C) c.832+148T>C (n.832+148T>C) c.998-95T>C (n.998-95T>C) c.841+148T>C (n.841+148T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21573947T>G | CA1158018429 | ALPL | c.997+148T>G (n.997+148T>G) c.73-1786T>G c.766+148T>G (n.766+148T>G) c.832+148T>G (n.832+148T>G) c.998-95T>G (n.998-95T>G) c.841+148T>G (n.841+148T>G) | dbSNP |
| 1 | g.21573947T= | CA1158018428 | ALPL | c.997+148T= (n.997+148T=) c.73-1786T= c.766+148T= (n.766+148T=) c.832+148T= (n.832+148T=) c.998-95T= (n.998-95T=) c.841+148T= (n.841+148T=) | |
| 1 | g.21573948G>A | CA2643931118 | ALPL | c.997+149G>A (n.997+149G>A) c.73-1785G>A c.766+149G>A (n.766+149G>A) c.832+149G>A (n.832+149G>A) c.998-94G>A (n.998-94G>A) c.841+149G>A (n.841+149G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21573948_21573949insATCTACA | CA2534726350 | ALPL | c.997+149_997+150insATCTACA (n.997+149_997+150insATCTACA) c.73-1785_73-1784insATCTACA c.766+149_766+150insATCTACA (n.766+149_766+150insATCTACA) c.832+149_832+150insATCTACA (n.832+149_832+150insATCTACA) c.998-94_998-93insATCTACA (n.998-94_998-93insATCTACA) c.841+149_841+150insATCTACA (n.841+149_841+150insATCTACA) | |
| 1 | g.21573949G>A | CA2643931119 | ALPL | c.997+150G>A (n.997+150G>A) c.73-1784G>A c.766+150G>A (n.766+150G>A) c.832+150G>A (n.832+150G>A) c.998-93G>A (n.998-93G>A) c.841+150G>A (n.841+150G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21573949G>C | CA2535462885 | ALPL | c.997+150G>C (n.997+150G>C) c.73-1784G>C c.766+150G>C (n.766+150G>C) c.832+150G>C (n.832+150G>C) c.998-93G>C (n.998-93G>C) c.841+150G>C (n.841+150G>C) | |
| 1 | g.21573949G>T | CA2643931120 | ALPL | c.997+150G>T (n.997+150G>T) c.73-1784G>T c.766+150G>T (n.766+150G>T) c.832+150G>T (n.832+150G>T) c.998-93G>T (n.998-93G>T) c.841+150G>T (n.841+150G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21573950C>A | CA2643931121 | ALPL | c.997+151C>A (n.997+151C>A) c.73-1783C>A c.766+151C>A (n.766+151C>A) c.832+151C>A (n.832+151C>A) c.998-92C>A (n.998-92C>A) c.841+151C>A (n.841+151C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21573950C= | CA1158018430 | ALPL | c.997+151C= (n.997+151C=) c.73-1783C= c.766+151C= (n.766+151C=) c.832+151C= (n.832+151C=) c.998-92C= (n.998-92C=) c.841+151C= (n.841+151C=) | |
| 1 | g.21573950C>T | CA1158018431 | ALPL | c.997+151C>T (n.997+151C>T) c.73-1783C>T c.766+151C>T (n.766+151C>T) c.832+151C>T (n.832+151C>T) c.998-92C>T (n.998-92C>T) c.841+151C>T (n.841+151C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.21573951A= | CA1139925438 | ALPL | c.997+152A= (n.997+152A=) c.73-1782A= c.766+152A= (n.766+152A=) c.832+152A= (n.832+152A=) c.998-91A= (n.998-91A=) c.841+152A= (n.841+152A=) | |
| 1 | g.21573951A>C | CA2581649604 | ALPL | c.997+152A>C (n.997+152A>C) c.73-1782A>C c.766+152A>C (n.766+152A>C) c.832+152A>C (n.832+152A>C) c.998-91A>C (n.998-91A>C) c.841+152A>C (n.841+152A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21573951A>G | CA10663857 | ALPL | c.997+152A>G (n.997+152A>G) c.73-1782A>G c.766+152A>G (n.766+152A>G) c.832+152A>G (n.832+152A>G) c.998-91A>G (n.998-91A>G) c.841+152A>G (n.841+152A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21573951A>T | CA2581649603 | ALPL | c.997+152A>T (n.997+152A>T) c.73-1782A>T c.766+152A>T (n.766+152A>T) c.832+152A>T (n.832+152A>T) c.998-91A>T (n.998-91A>T) c.841+152A>T (n.841+152A>T) | |
| 1 | g.21573952C>A | CA2574253008 | ALPL | c.997+153C>A (n.997+153C>A) c.73-1781C>A c.766+153C>A (n.766+153C>A) c.832+153C>A (n.832+153C>A) c.998-90C>A (n.998-90C>A) c.841+153C>A (n.841+153C>A) | |
| 1 | g.21573954G>A | CA2643931122 | ALPL | c.997+155G>A (n.997+155G>A) c.73-1779G>A c.766+155G>A (n.766+155G>A) c.832+155G>A (n.832+155G>A) c.998-88G>A (n.998-88G>A) c.841+155G>A (n.841+155G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21573956A= | CA1158018432 | ALPL | c.997+157A= (n.997+157A=) c.73-1777A= c.766+157A= (n.766+157A=) c.832+157A= (n.832+157A=) c.998-86A= (n.998-86A=) c.841+157A= (n.841+157A=) | |
| 1 | g.21573956A>G | CA19068400 | ALPL | c.997+157A>G (n.997+157A>G) c.73-1777A>G c.766+157A>G (n.766+157A>G) c.832+157A>G (n.832+157A>G) c.998-86A>G (n.998-86A>G) c.841+157A>G (n.841+157A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21573959C>T | CA2643931123 | ALPL | c.997+160C>T (n.997+160C>T) c.73-1774C>T c.766+160C>T (n.766+160C>T) c.832+160C>T (n.832+160C>T) c.998-83C>T (n.998-83C>T) c.841+160C>T (n.841+160C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21573960A>G | CA2695498254 | ALPL | c.997+161A>G (n.997+161A>G) c.73-1773A>G c.766+161A>G (n.766+161A>G) c.832+161A>G (n.832+161A>G) c.998-82A>G (n.998-82A>G) c.841+161A>G (n.841+161A>G) | dbSNP |
| 1 | g.21573961C>A | CA2695274260 | ALPL | c.997+162C>A (n.997+162C>A) c.73-1772C>A c.766+162C>A (n.766+162C>A) c.832+162C>A (n.832+162C>A) c.998-81C>A (n.998-81C>A) c.841+162C>A (n.841+162C>A) | dbSNP |
| 1 | g.21573961C= | CA1158018433 | ALPL | c.997+162C= (n.997+162C=) c.73-1772C= c.766+162C= (n.766+162C=) c.832+162C= (n.832+162C=) c.998-81C= (n.998-81C=) c.841+162C= (n.841+162C=) | |
| 1 | g.21573961C>G | CA521577945 | ALPL | c.997+162C>G (n.997+162C>G) c.73-1772C>G c.766+162C>G (n.766+162C>G) c.832+162C>G (n.832+162C>G) c.998-81C>G (n.998-81C>G) c.841+162C>G (n.841+162C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21573961C>T | CA731314785 | ALPL | c.997+162C>T (n.997+162C>T) c.73-1772C>T c.766+162C>T (n.766+162C>T) c.832+162C>T (n.832+162C>T) c.998-81C>T (n.998-81C>T) c.841+162C>T (n.841+162C>T) | dbSNP |
| 1 | g.21573962T>C | CA1158018435 | ALPL | c.997+163T>C (n.997+163T>C) c.73-1771T>C c.766+163T>C (n.766+163T>C) c.832+163T>C (n.832+163T>C) c.998-80T>C (n.998-80T>C) c.841+163T>C (n.841+163T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.21573962T= | CA1158018434 | ALPL | c.997+163T= (n.997+163T=) c.73-1771T= c.766+163T= (n.766+163T=) c.832+163T= (n.832+163T=) c.998-80T= (n.998-80T=) c.841+163T= (n.841+163T=) | |
| 1 | g.21573964C>G | CA2643931124 | ALPL | c.997+165C>G (n.997+165C>G) c.73-1769C>G c.766+165C>G (n.766+165C>G) c.832+165C>G (n.832+165C>G) c.998-78C>G (n.998-78C>G) c.841+165C>G (n.841+165C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21573965C>A | CA2742754153 | ALPL | c.997+166C>A (n.997+166C>A) c.73-1768C>A c.766+166C>A (n.766+166C>A) c.832+166C>A (n.832+166C>A) c.998-77C>A (n.998-77C>A) c.841+166C>A (n.841+166C>A) | |
| 1 | g.21573965C= | CA1158018436 | ALPL | c.997+166C= (n.997+166C=) c.73-1768C= c.766+166C= (n.766+166C=) c.832+166C= (n.832+166C=) c.998-77C= (n.998-77C=) c.841+166C= (n.841+166C=) | |
| 1 | g.21573965C>T | CA731314788 | ALPL | c.997+166C>T (n.997+166C>T) c.73-1768C>T c.766+166C>T (n.766+166C>T) c.832+166C>T (n.832+166C>T) c.998-77C>T (n.998-77C>T) c.841+166C>T (n.841+166C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21573966A= | CA1140573879 | ALPL | c.997+167A= (n.997+167A=) c.73-1767A= c.766+167A= (n.766+167A=) c.832+167A= (n.832+167A=) c.998-76A= (n.998-76A=) c.841+167A= (n.841+167A=) | |
| 1 | g.21573966A>C | CA10833958 | ALPL | c.997+167A>C (n.997+167A>C) c.73-1767A>C c.766+167A>C (n.766+167A>C) c.832+167A>C (n.832+167A>C) c.998-76A>C (n.998-76A>C) c.841+167A>C (n.841+167A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21573967G>A | CA2574253009 | ALPL | c.997+168G>A (n.997+168G>A) c.73-1766G>A c.766+168G>A (n.766+168G>A) c.832+168G>A (n.832+168G>A) c.998-75G>A (n.998-75G>A) c.841+168G>A (n.841+168G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21573968C= | CA1145368476 | ALPL | c.997+169C= (n.997+169C=) c.73-1765C= c.766+169C= (n.766+169C=) c.832+169C= (n.832+169C=) c.998-74C= (n.998-74C=) c.841+169C= (n.841+169C=) | |
| 1 | g.21573968C>T | CA19068438 | ALPL | c.997+169C>T (n.997+169C>T) c.73-1765C>T c.766+169C>T (n.766+169C>T) c.832+169C>T (n.832+169C>T) c.998-74C>T (n.998-74C>T) c.841+169C>T (n.841+169C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21573969C>A | CA731314791 | ALPL | c.997+170C>A (n.997+170C>A) c.73-1764C>A c.766+170C>A (n.766+170C>A) c.832+170C>A (n.832+170C>A) c.998-73C>A (n.998-73C>A) c.841+170C>A (n.841+170C>A) | dbSNP |
| 1 | g.21573969C= | CA1158018437 | ALPL | c.997+170C= (n.997+170C=) c.73-1764C= c.766+170C= (n.766+170C=) c.832+170C= (n.832+170C=) c.998-73C= (n.998-73C=) c.841+170C= (n.841+170C=) | |
| 1 | g.21573969C>T | CA2643931125 | ALPL | c.997+170C>T (n.997+170C>T) c.73-1764C>T c.766+170C>T (n.766+170C>T) c.832+170C>T (n.832+170C>T) c.998-73C>T (n.998-73C>T) c.841+170C>T (n.841+170C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21573970C>T | CA2643931126 | ALPL | c.997+171C>T (n.997+171C>T) c.73-1763C>T c.766+171C>T (n.766+171C>T) c.832+171C>T (n.832+171C>T) c.998-72C>T (n.998-72C>T) c.841+171C>T (n.841+171C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21573971A= | CA1158018438 | ALPL | c.997+172A= (n.997+172A=) c.73-1762A= c.766+172A= (n.766+172A=) c.832+172A= (n.832+172A=) c.998-71A= (n.998-71A=) c.841+172A= (n.841+172A=) | |
| 1 | g.21573971A>C | CA1158018439 | ALPL | c.997+172A>C (n.997+172A>C) c.73-1762A>C c.766+172A>C (n.766+172A>C) c.832+172A>C (n.832+172A>C) c.998-71A>C (n.998-71A>C) c.841+172A>C (n.841+172A>C) | dbSNP |
| 1 | g.21573971A>G | CA2643931127 | ALPL | c.997+172A>G (n.997+172A>G) c.73-1762A>G c.766+172A>G (n.766+172A>G) c.832+172A>G (n.832+172A>G) c.998-71A>G (n.998-71A>G) c.841+172A>G (n.841+172A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21573972G>A | CA1158018441 | ALPL | c.997+173G>A (n.997+173G>A) c.73-1761G>A c.766+173G>A (n.766+173G>A) c.832+173G>A (n.832+173G>A) c.998-70G>A (n.998-70G>A) c.841+173G>A (n.841+173G>A) | dbSNP |
| 1 | g.21573972G>C | CA2643931128 | ALPL | c.997+173G>C (n.997+173G>C) c.73-1761G>C c.766+173G>C (n.766+173G>C) c.832+173G>C (n.832+173G>C) c.998-70G>C (n.998-70G>C) c.841+173G>C (n.841+173G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21573972G= | CA1158018440 | ALPL | c.997+173G= (n.997+173G=) c.73-1761G= c.766+173G= (n.766+173G=) c.832+173G= (n.832+173G=) c.998-70G= (n.998-70G=) c.841+173G= (n.841+173G=) | |
| 1 | g.21573974A>G | CA2574253010 | ALPL | c.997+175A>G (n.997+175A>G) c.73-1759A>G c.766+175A>G (n.766+175A>G) c.832+175A>G (n.832+175A>G) c.998-68A>G (n.998-68A>G) c.841+175A>G (n.841+175A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21573974_21573976delinsAAG | CA1158018442 | ALPL | c.997+175_997+177delinsAAG (n.997+175_997+177delinsAAG) c.73-1759_73-1757delinsAAG c.766+175_766+177delinsAAG (n.766+175_766+177delinsAAG) c.832+175_832+177delinsAAG (n.832+175_832+177delinsAAG) c.998-68_998-66delinsAAG (n.998-68_998-66delinsAAG) c.841+175_841+177delinsAAG (n.841+175_841+177delinsAAG) | |
| 1 | g.21573975_21573976del | CA1158018443 | ALPL | c.997+176_997+177del (n.997+176_997+177del) c.73-1758_73-1757del c.766+176_766+177del (n.766+176_766+177del) c.832+176_832+177del (n.832+176_832+177del) c.998-67_998-66del (n.998-67_998-66del) c.841+176_841+177del (n.841+176_841+177del) | dbSNP |
| 1 | g.21573980C= | CA1158018444 | ALPL | c.997+181C= (n.997+181C=) c.73-1753C= c.766+181C= (n.766+181C=) c.832+181C= (n.832+181C=) c.998-62C= (n.998-62C=) c.841+181C= (n.841+181C=) | |
| 1 | g.21573980C>T | CA999409814 | ALPL | c.997+181C>T (n.997+181C>T) c.73-1753C>T c.766+181C>T (n.766+181C>T) c.832+181C>T (n.832+181C>T) c.998-62C>T (n.998-62C>T) c.841+181C>T (n.841+181C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21573982C>G | CA2574253011 | ALPL | c.997+183C>G (n.997+183C>G) c.73-1751C>G c.766+183C>G (n.766+183C>G) c.832+183C>G (n.832+183C>G) c.998-60C>G (n.998-60C>G) c.841+183C>G (n.841+183C>G) | |
| 1 | g.21573984C= | CA1158018445 | ALPL | c.997+185C= (n.997+185C=) c.73-1749C= c.766+185C= (n.766+185C=) c.832+185C= (n.832+185C=) c.998-58C= (n.998-58C=) c.841+185C= (n.841+185C=) | |
| 1 | g.21573984C>T | CA19068443 | ALPL | c.997+185C>T (n.997+185C>T) c.73-1749C>T c.766+185C>T (n.766+185C>T) c.832+185C>T (n.832+185C>T) c.998-58C>T (n.998-58C>T) c.841+185C>T (n.841+185C>T) | dbSNP |
| 1 | g.21573985C>T | CA2574253012 | ALPL | c.997+186C>T (n.997+186C>T) c.73-1748C>T c.766+186C>T (n.766+186C>T) c.832+186C>T (n.832+186C>T) c.998-57C>T (n.998-57C>T) c.841+186C>T (n.841+186C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21573986T>G | CA2574253013 | ALPL | c.997+187T>G (n.997+187T>G) c.73-1747T>G c.766+187T>G (n.766+187T>G) c.832+187T>G (n.832+187T>G) c.998-56T>G (n.998-56T>G) c.841+187T>G (n.841+187T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21573988T>G | CA2643931129 | ALPL | c.997+189T>G (n.997+189T>G) c.73-1745T>G c.766+189T>G (n.766+189T>G) c.832+189T>G (n.832+189T>G) c.998-54T>G (n.998-54T>G) c.841+189T>G (n.841+189T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21573989G>C | CA1158018447 | ALPL | c.997+190G>C (n.997+190G>C) c.73-1744G>C c.766+190G>C (n.766+190G>C) c.832+190G>C (n.832+190G>C) c.998-53G>C (n.998-53G>C) c.841+190G>C (n.841+190G>C) | dbSNP |
| 1 | g.21573989G= | CA1158018446 | ALPL | c.997+190G= (n.997+190G=) c.73-1744G= c.766+190G= (n.766+190G=) c.832+190G= (n.832+190G=) c.998-53G= (n.998-53G=) c.841+190G= (n.841+190G=) | |
| 1 | g.21573990G>T | CA2574253014 | ALPL | c.997+191G>T (n.997+191G>T) c.73-1743G>T c.766+191G>T (n.766+191G>T) c.832+191G>T (n.832+191G>T) c.998-52G>T (n.998-52G>T) c.841+191G>T (n.841+191G>T) | |
| 1 | g.21573991G>C | CA2574253015 | ALPL | c.997+192G>C (n.997+192G>C) c.73-1742G>C c.766+192G>C (n.766+192G>C) c.832+192G>C (n.832+192G>C) c.998-51G>C (n.998-51G>C) c.841+192G>C (n.841+192G>C) | |
| 1 | g.21573992C= | CA1158018448 | ALPL | c.997+193C= (n.997+193C=) c.73-1741C= c.766+193C= (n.766+193C=) c.832+193C= (n.832+193C=) c.998-50C= (n.998-50C=) c.841+193C= (n.841+193C=) | |
| 1 | g.21573992C>T | CA521577946 | ALPL | c.997+193C>T (n.997+193C>T) c.73-1741C>T c.766+193C>T (n.766+193C>T) c.832+193C>T (n.832+193C>T) c.998-50C>T (n.998-50C>T) c.841+193C>T (n.841+193C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21573994T>C | CA2695498381 | ALPL | c.997+195T>C (n.997+195T>C) c.73-1739T>C c.766+195T>C (n.766+195T>C) c.832+195T>C (n.832+195T>C) c.998-48T>C (n.998-48T>C) c.841+195T>C (n.841+195T>C) | dbSNP |
| 1 | g.21573994T>G | CA2574253016 | ALPL | c.997+195T>G (n.997+195T>G) c.73-1739T>G c.766+195T>G (n.766+195T>G) c.832+195T>G (n.832+195T>G) c.998-48T>G (n.998-48T>G) c.841+195T>G (n.841+195T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.21573995G>A | CA19068459 | ALPL | c.997+196G>A (n.997+196G>A) c.73-1738G>A c.766+196G>A (n.766+196G>A) c.832+196G>A (n.832+196G>A) c.998-47G>A (n.998-47G>A) c.841+196G>A (n.841+196G>A) | dbSNP |
| 1 | g.21573995G= | CA1158018449 | ALPL | c.997+196G= (n.997+196G=) c.73-1738G= c.766+196G= (n.766+196G=) c.832+196G= (n.832+196G=) c.998-47G= (n.998-47G=) c.841+196G= (n.841+196G=) | |
| 1 | g.21573999A= | CA1158018450 | ALPL | c.997+200A= (n.997+200A=) c.73-1734A= c.766+200A= (n.766+200A=) c.832+200A= (n.832+200A=) c.998-43A= (n.998-43A=) c.841+200A= (n.841+200A=) | |
| 1 | g.21573999A>G | CA521577947 | ALPL | c.997+200A>G (n.997+200A>G) c.73-1734A>G c.766+200A>G (n.766+200A>G) c.832+200A>G (n.832+200A>G) c.998-43A>G (n.998-43A>G) c.841+200A>G (n.841+200A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21574000T>C | CA2643931130 | ALPL | c.997+201T>C (n.997+201T>C) c.73-1733T>C c.766+201T>C (n.766+201T>C) c.832+201T>C (n.832+201T>C) c.998-42T>C (n.998-42T>C) c.841+201T>C (n.841+201T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21574002C= | CA1158018451 | ALPL | c.997+203C= (n.997+203C=) c.73-1731C= c.766+203C= (n.766+203C=) c.832+203C= (n.832+203C=) c.998-40C= (n.998-40C=) c.841+203C= (n.841+203C=) | |
| 1 | g.21574002C>G | CA1158018452 | ALPL | c.997+203C>G (n.997+203C>G) c.73-1731C>G c.766+203C>G (n.766+203C>G) c.832+203C>G (n.832+203C>G) c.998-40C>G (n.998-40C>G) c.841+203C>G (n.841+203C>G) | dbSNP |
| 1 | g.21574003A>T | CA2643931131 | ALPL | c.997+204A>T (n.997+204A>T) c.73-1730A>T c.766+204A>T (n.766+204A>T) c.832+204A>T (n.832+204A>T) c.998-39A>T (n.998-39A>T) c.841+204A>T (n.841+204A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21574005G>C | CA2643931132 | ALPL | c.997+206G>C (n.997+206G>C) c.73-1728G>C c.766+206G>C (n.766+206G>C) c.832+206G>C (n.832+206G>C) c.998-37G>C (n.998-37G>C) c.841+206G>C (n.841+206G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21574007T>C | CA1158018454 | ALPL | c.997+208T>C (n.997+208T>C) c.73-1726T>C c.766+208T>C (n.766+208T>C) c.832+208T>C (n.832+208T>C) c.998-35T>C (n.998-35T>C) c.841+208T>C (n.841+208T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.21574007T= | CA1158018453 | ALPL | c.997+208T= (n.997+208T=) c.73-1726T= c.766+208T= (n.766+208T=) c.832+208T= (n.832+208T=) c.998-35T= (n.998-35T=) c.841+208T= (n.841+208T=) | |
| 1 | g.21574008A= | CA1158018455 | ALPL | c.997+209A= (n.997+209A=) c.73-1725A= c.766+209A= (n.766+209A=) c.832+209A= (n.832+209A=) c.998-34A= (n.998-34A=) c.841+209A= (n.841+209A=) | |
| 1 | g.21574008A>G | CA731314803 | ALPL | c.997+209A>G (n.997+209A>G) c.73-1725A>G c.766+209A>G (n.766+209A>G) c.832+209A>G (n.832+209A>G) c.998-34A>G (n.998-34A>G) c.841+209A>G (n.841+209A>G) | dbSNP |
| 1 | g.21574009G>C | CA2643931133 | ALPL | c.997+210G>C (n.997+210G>C) c.73-1724G>C c.766+210G>C (n.766+210G>C) c.832+210G>C (n.832+210G>C) c.998-33G>C (n.998-33G>C) c.841+210G>C (n.841+210G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21574010G>A | CA999409822 | ALPL | c.997+211G>A (n.997+211G>A) c.73-1723G>A c.766+211G>A (n.766+211G>A) c.832+211G>A (n.832+211G>A) c.998-32G>A (n.998-32G>A) c.841+211G>A (n.841+211G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21574010G= | CA1158018456 | ALPL | c.997+211G= (n.997+211G=) c.73-1723G= c.766+211G= (n.766+211G=) c.832+211G= (n.832+211G=) c.998-32G= (n.998-32G=) c.841+211G= (n.841+211G=) | |
| 1 | g.21574010G>T | CA2643931134 | ALPL | c.997+211G>T (n.997+211G>T) c.73-1723G>T c.766+211G>T (n.766+211G>T) c.832+211G>T (n.832+211G>T) c.998-32G>T (n.998-32G>T) c.841+211G>T (n.841+211G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21574011T>C | CA1158018457 | ALPL | c.997+212T>C (n.997+212T>C) c.73-1722T>C c.766+212T>C (n.766+212T>C) c.832+212T>C (n.832+212T>C) c.998-31T>C (n.998-31T>C) c.841+212T>C (n.841+212T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21574011T= | CA1158018458 | ALPL | c.997+212T= (n.997+212T=) c.73-1722T= c.766+212T= (n.766+212T=) c.832+212T= (n.832+212T=) c.998-31T= (n.998-31T=) c.841+212T= (n.841+212T=) | |
| 1 | g.21574012del | CA2643931135 | ALPL | c.997+213del (n.997+213del) c.73-1721del c.766+213del (n.766+213del) c.832+213del (n.832+213del) c.998-30del (n.998-30del) c.841+213del (n.841+213del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21574012T>C | CA2643931136 | ALPL | c.997+213T>C (n.997+213T>C) c.73-1721T>C c.766+213T>C (n.766+213T>C) c.832+213T>C (n.832+213T>C) c.998-30T>C (n.998-30T>C) c.841+213T>C (n.841+213T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21574013C= | CA1158018459 | ALPL | c.997+214C= (n.997+214C=) c.73-1720C= c.766+214C= (n.766+214C=) c.832+214C= (n.832+214C=) c.998-29C= (n.998-29C=) c.841+214C= (n.841+214C=) | |
| 1 | g.21574013C>G | CA19068475 | ALPL | c.997+214C>G (n.997+214C>G) c.73-1720C>G c.766+214C>G (n.766+214C>G) c.832+214C>G (n.832+214C>G) c.998-29C>G (n.998-29C>G) c.841+214C>G (n.841+214C>G) | dbSNP |
| 1 | g.21574013C>T | CA2574253017 | ALPL | c.997+214C>T (n.997+214C>T) c.73-1720C>T c.766+214C>T (n.766+214C>T) c.832+214C>T (n.832+214C>T) c.998-29C>T (n.998-29C>T) c.841+214C>T (n.841+214C>T) | |
| 1 | g.21574018A= | CA1158018460 | ALPL | c.997+219A= (n.997+219A=) c.73-1715A= c.766+219A= (n.766+219A=) c.832+219A= (n.832+219A=) c.998-24A= (n.998-24A=) c.841+219A= (n.841+219A=) | |
| 1 | g.21574018A>T | CA521577948 | ALPL | c.997+219A>T (n.997+219A>T) c.73-1715A>T c.766+219A>T (n.766+219A>T) c.832+219A>T (n.832+219A>T) c.998-24A>T (n.998-24A>T) c.841+219A>T (n.841+219A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21574019T>C | CA2574253018 | ALPL | c.997+220T>C (n.997+220T>C) c.73-1714T>C c.766+220T>C (n.766+220T>C) c.832+220T>C (n.832+220T>C) c.998-23T>C (n.998-23T>C) c.841+220T>C (n.841+220T>C) | |
| 1 | g.21574020C>G | CA2643931137 | ALPL | c.997+221C>G (n.997+221C>G) c.73-1713C>G c.766+221C>G (n.766+221C>G) c.832+221C>G (n.832+221C>G) c.998-22C>G (n.998-22C>G) c.841+221C>G (n.841+221C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21574024G>A | CA2574253019 | ALPL | c.997+225G>A (n.997+225G>A) c.73-1709G>A c.766+225G>A (n.766+225G>A) c.832+225G>A (n.832+225G>A) c.998-18G>A (n.998-18G>A) c.841+225G>A (n.841+225G>A) |