Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.21573895G>ACA2643931061ALPLc.997+96G>A (n.997+96G>A)
c.73-1838G>A
c.766+96G>A (n.766+96G>A)
c.832+96G>A (n.832+96G>A)
c.841+96G>A (n.841+96G>A)
gnomAD v4
1g.21573895G=CA1158018407ALPLc.997+96G= (n.997+96G=)
c.73-1838G=
c.766+96G= (n.766+96G=)
c.832+96G= (n.832+96G=)
c.841+96G= (n.841+96G=)
1g.21573895G>TCA1158018408ALPLc.997+96G>T (n.997+96G>T)
c.73-1838G>T
c.766+96G>T (n.766+96G>T)
c.832+96G>T (n.832+96G>T)
c.841+96G>T (n.841+96G>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.21573899delCA2643931060ALPLc.997+100del (n.997+100del)
c.73-1834del
c.766+100del (n.766+100del)
c.832+100del (n.832+100del)
c.841+100del (n.841+100del)
gnomAD v4
1g.21573896G>ACA2643931063ALPLc.997+97G>A (n.997+97G>A)
c.73-1837G>A
c.766+97G>A (n.766+97G>A)
c.832+97G>A (n.832+97G>A)
c.841+97G>A (n.841+97G>A)
gnomAD v4
1g.21573896G>CCA999409757ALPLc.997+97G>C (n.997+97G>C)
c.73-1837G>C
c.766+97G>C (n.766+97G>C)
c.832+97G>C (n.832+97G>C)
c.841+97G>C (n.841+97G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.21573896G=CA1158018409ALPLc.997+97G= (n.997+97G=)
c.73-1837G=
c.766+97G= (n.766+97G=)
c.832+97G= (n.832+97G=)
c.841+97G= (n.841+97G=)
1g.21573896G>TCA2643931062ALPLc.997+97G>T (n.997+97G>T)
c.73-1837G>T
c.766+97G>T (n.766+97G>T)
c.832+97G>T (n.832+97G>T)
c.841+97G>T (n.841+97G>T)
gnomAD v4
1g.21573897G>ACA2695498249ALPLc.997+98G>A (n.997+98G>A)
c.73-1836G>A
c.766+98G>A (n.766+98G>A)
c.832+98G>A (n.832+98G>A)
c.841+98G>A (n.841+98G>A)
dbSNP
1g.21573897G>TCA2643931064ALPLc.997+98G>T (n.997+98G>T)
c.73-1836G>T
c.766+98G>T (n.766+98G>T)
c.832+98G>T (n.832+98G>T)
c.841+98G>T (n.841+98G>T)
gnomAD v4
1g.21573898G>CCA2643931065ALPLc.997+99G>C (n.997+99G>C)
c.73-1835G>C
c.766+99G>C (n.766+99G>C)
c.832+99G>C (n.832+99G>C)
c.841+99G>C (n.841+99G>C)
gnomAD v4
1g.21573898G=CA1146282589ALPLc.997+99G= (n.997+99G=)
c.73-1835G=
c.766+99G= (n.766+99G=)
c.832+99G= (n.832+99G=)
c.841+99G= (n.841+99G=)
1g.21573898G>TCA19068346ALPLc.997+99G>T (n.997+99G>T)
c.73-1835G>T
c.766+99G>T (n.766+99G>T)
c.832+99G>T (n.832+99G>T)
c.841+99G>T (n.841+99G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.21573899G>ACA521577944ALPLc.997+100G>A (n.997+100G>A)
c.73-1834G>A
c.766+100G>A (n.766+100G>A)
c.832+100G>A (n.832+100G>A)
c.841+100G>A (n.841+100G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.21573899G=CA1158018410ALPLc.997+100G= (n.997+100G=)
c.73-1834G=
c.766+100G= (n.766+100G=)
c.832+100G= (n.832+100G=)
c.841+100G= (n.841+100G=)
1g.21573899G>TCA999409761ALPLc.997+100G>T (n.997+100G>T)
c.73-1834G>T
c.766+100G>T (n.766+100G>T)
c.832+100G>T (n.832+100G>T)
c.841+100G>T (n.841+100G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.21573901G>ACA2643931066ALPLc.997+102G>A (n.997+102G>A)
c.73-1832G>A
c.766+102G>A (n.766+102G>A)
c.832+102G>A (n.832+102G>A)
c.841+102G>A (n.841+102G>A)
gnomAD v4
1g.21573901G>CCA2643931067ALPLc.997+102G>C (n.997+102G>C)
c.73-1832G>C
c.766+102G>C (n.766+102G>C)
c.832+102G>C (n.832+102G>C)
c.841+102G>C (n.841+102G>C)
gnomAD v4
1g.21573901G>TCA2643931068ALPLc.997+102G>T (n.997+102G>T)
c.73-1832G>T
c.766+102G>T (n.766+102G>T)
c.832+102G>T (n.832+102G>T)
c.841+102G>T (n.841+102G>T)
gnomAD v4
1g.21573901_21573902delinsGACA1158018411ALPLc.997+102_997+103delinsGA (n.997+102_997+103delinsGA)
c.73-1832_73-1831delinsGA
c.766+102_766+103delinsGA (n.766+102_766+103delinsGA)
c.832+102_832+103delinsGA (n.832+102_832+103delinsGA)
c.841+102_841+103delinsGA (n.841+102_841+103delinsGA)
1g.21573903delCA19068348ALPLc.997+104del (n.997+104del)
c.73-1830del
c.766+104del (n.766+104del)
c.832+104del (n.832+104del)
c.841+104del (n.841+104del)
dbSNP
1g.21573902_21573904delinsAAGCA1158018412ALPLc.997+103_997+105delinsAAG (n.997+103_997+105delinsAAG)
c.73-1831_73-1829delinsAAG
c.766+103_766+105delinsAAG (n.766+103_766+105delinsAAG)
c.832+103_832+105delinsAAG (n.832+103_832+105delinsAAG)
c.841+103_841+105delinsAAG (n.841+103_841+105delinsAAG)
1g.21573903A=CA1139925433ALPLc.997+104A= (n.997+104A=)
c.73-1830A=
c.766+104A= (n.766+104A=)
c.832+104A= (n.832+104A=)
c.841+104A= (n.841+104A=)
1g.21573903A>CCA10718693ALPLc.997+104A>C (n.997+104A>C)
c.73-1830A>C
c.766+104A>C (n.766+104A>C)
c.832+104A>C (n.832+104A>C)
c.841+104A>C (n.841+104A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.21573903A>GCA2643931069ALPLc.997+104A>G (n.997+104A>G)
c.73-1830A>G
c.766+104A>G (n.766+104A>G)
c.832+104A>G (n.832+104A>G)
c.841+104A>G (n.841+104A>G)
gnomAD v4
1g.21573903_21573904delinsCCA916126605ALPLc.997+104_997+105delinsC (n.997+104_997+105delinsC)
c.73-1830_73-1829delinsC
c.766+104_766+105delinsC (n.766+104_766+105delinsC)
c.832+104_832+105delinsC (n.832+104_832+105delinsC)
c.841+104_841+105delinsC (n.841+104_841+105delinsC)
dbSNP
1g.21573903_21573904delinsTCA19068358ALPLc.997+104_997+105delinsT (n.997+104_997+105delinsT)
c.73-1830_73-1829delinsT
c.766+104_766+105delinsT (n.766+104_766+105delinsT)
c.832+104_832+105delinsT (n.832+104_832+105delinsT)
c.841+104_841+105delinsT (n.841+104_841+105delinsT)
dbSNP
1g.21573903_21573904delinsAGCA1144217323ALPLc.997+104_997+105delinsAG (n.997+104_997+105delinsAG)
c.73-1830_73-1829delinsAG
c.766+104_766+105delinsAG (n.766+104_766+105delinsAG)
c.832+104_832+105delinsAG (n.832+104_832+105delinsAG)
c.841+104_841+105delinsAG (n.841+104_841+105delinsAG)
1g.21573903_21573904delinsCTCA19068356ALPLc.997+104_997+105delinsCT (n.997+104_997+105delinsCT)
c.73-1830_73-1829delinsCT
c.766+104_766+105delinsCT (n.766+104_766+105delinsCT)
c.832+104_832+105delinsCT (n.832+104_832+105delinsCT)
c.841+104_841+105delinsCT (n.841+104_841+105delinsCT)
dbSNP
1g.21573904G>ACA2643931071ALPLc.997+105G>A (n.997+105G>A)
c.73-1829G>A
c.766+105G>A (n.766+105G>A)
c.832+105G>A (n.832+105G>A)
c.841+105G>A (n.841+105G>A)
gnomAD v4
1g.21573904G>CCA2643931072ALPLc.997+105G>C (n.997+105G>C)
c.73-1829G>C
c.766+105G>C (n.766+105G>C)
c.832+105G>C (n.832+105G>C)
c.841+105G>C (n.841+105G>C)
gnomAD v4
1g.21573904G=CA1139925436ALPLc.997+105G= (n.997+105G=)
c.73-1829G=
c.766+105G= (n.766+105G=)
c.832+105G= (n.832+105G=)
c.841+105G= (n.841+105G=)
1g.21573904G>TCA10718694ALPLc.997+105G>T (n.997+105G>T)
c.73-1829G>T
c.766+105G>T (n.766+105G>T)
c.832+105G>T (n.832+105G>T)
c.841+105G>T (n.841+105G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.21573906delCA916126606ALPLc.997+107del (n.997+107del)
c.73-1827del
c.766+107del (n.766+107del)
c.832+107del (n.832+107del)
c.841+107del (n.841+107del)
dbSNP
1g.21573905_21573906delCA2643931070ALPLc.997+106_997+107del (n.997+106_997+107del)
c.73-1828_73-1827del
c.766+106_766+107del (n.766+106_766+107del)
c.832+106_832+107del (n.832+106_832+107del)
c.841+106_841+107del (n.841+106_841+107del)
gnomAD v4
1g.21573905G>ACA731314770ALPLc.997+106G>A (n.997+106G>A)
c.73-1828G>A
c.766+106G>A (n.766+106G>A)
c.832+106G>A (n.832+106G>A)
c.841+106G>A (n.841+106G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.21573905G=CA1158018413ALPLc.997+106G= (n.997+106G=)
c.73-1828G=
c.766+106G= (n.766+106G=)
c.832+106G= (n.832+106G=)
c.841+106G= (n.841+106G=)
1g.21573905G>TCA2643931073ALPLc.997+106G>T (n.997+106G>T)
c.73-1828G>T
c.766+106G>T (n.766+106G>T)
c.832+106G>T (n.832+106G>T)
c.841+106G>T (n.841+106G>T)
gnomAD v4
1g.21573906G>ACA1158018414ALPLc.997+107G>A (n.997+107G>A)
c.73-1827G>A
c.766+107G>A (n.766+107G>A)
c.832+107G>A (n.832+107G>A)
c.841+107G>A (n.841+107G>A)
dbSNP
1g.21573906G=CA1158018415ALPLc.997+107G= (n.997+107G=)
c.73-1827G=
c.766+107G= (n.766+107G=)
c.832+107G= (n.832+107G=)
c.841+107G= (n.841+107G=)
1g.21573906G>TCA2643931074ALPLc.997+107G>T (n.997+107G>T)
c.73-1827G>T
c.766+107G>T (n.766+107G>T)
c.832+107G>T (n.832+107G>T)
c.841+107G>T (n.841+107G>T)
gnomAD v4
1g.21573908G>ACA2643931077ALPLc.997+109G>A (n.997+109G>A)
c.73-1825G>A
c.766+109G>A (n.766+109G>A)
c.832+109G>A (n.832+109G>A)
c.841+109G>A (n.841+109G>A)
gnomAD v4
1g.21573908G>TCA2643931076ALPLc.997+109G>T (n.997+109G>T)
c.73-1825G>T
c.766+109G>T (n.766+109G>T)
c.832+109G>T (n.832+109G>T)
c.841+109G>T (n.841+109G>T)
gnomAD v4
1g.21573908_21573911delCA2643931075ALPLc.997+109_997+112del (n.997+109_997+112del)
c.73-1825_73-1822del
c.766+109_766+112del (n.766+109_766+112del)
c.832+109_832+112del (n.832+109_832+112del)
c.841+109_841+112del (n.841+109_841+112del)
gnomAD v4
1g.21573910G>ACA2643931078ALPLc.997+111G>A (n.997+111G>A)
c.73-1823G>A
c.766+111G>A (n.766+111G>A)
c.832+111G>A (n.832+111G>A)
c.841+111G>A (n.841+111G>A)
gnomAD v4
1g.21573910G>TCA2643931079ALPLc.997+111G>T (n.997+111G>T)
c.73-1823G>T
c.766+111G>T (n.766+111G>T)
c.832+111G>T (n.832+111G>T)
c.841+111G>T (n.841+111G>T)
gnomAD v4
1g.21573911G>TCA2643931080ALPLc.997+112G>T (n.997+112G>T)
c.73-1822G>T
c.766+112G>T (n.766+112G>T)
c.832+112G>T (n.832+112G>T)
c.841+112G>T (n.841+112G>T)
gnomAD v4
1g.21573912T>CCA2643931081ALPLc.997+113T>C (n.997+113T>C)
c.73-1821T>C
c.766+113T>C (n.766+113T>C)
c.832+113T>C (n.832+113T>C)
c.841+113T>C (n.841+113T>C)
gnomAD v4
1g.21573912T>GCA2643931082ALPLc.997+113T>G (n.997+113T>G)
c.73-1821T>G
c.766+113T>G (n.766+113T>G)
c.832+113T>G (n.832+113T>G)
c.841+113T>G (n.841+113T>G)
gnomAD v4
1g.21573913C>ACA2643931083ALPLc.997+114C>A (n.997+114C>A)
c.73-1820C>A
c.766+114C>A (n.766+114C>A)
c.832+114C>A (n.832+114C>A)
c.841+114C>A (n.841+114C>A)
gnomAD v4
1g.21573913C=CA1158018416ALPLc.997+114C= (n.997+114C=)
c.73-1820C=
c.766+114C= (n.766+114C=)
c.832+114C= (n.832+114C=)
c.841+114C= (n.841+114C=)
1g.21573913C>TCA1158018417ALPLc.997+114C>T (n.997+114C>T)
c.73-1820C>T
c.766+114C>T (n.766+114C>T)
c.832+114C>T (n.832+114C>T)
c.841+114C>T (n.841+114C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.21573914C>ACA2643931084ALPLc.997+115C>A (n.997+115C>A)
c.73-1819C>A
c.766+115C>A (n.766+115C>A)
c.832+115C>A (n.832+115C>A)
c.841+115C>A (n.841+115C>A)
gnomAD v4
1g.21573914C>GCA2643931085ALPLc.997+115C>G (n.997+115C>G)
c.73-1819C>G
c.766+115C>G (n.766+115C>G)
c.832+115C>G (n.832+115C>G)
c.841+115C>G (n.841+115C>G)
gnomAD v4
1g.21573915C>TCA2523595673ALPLc.997+116C>T (n.997+116C>T)
c.73-1818C>T
c.766+116C>T (n.766+116C>T)
c.832+116C>T (n.832+116C>T)
c.841+116C>T (n.841+116C>T)
gnomAD v4
1g.21573916T>CCA2643931086ALPLc.997+117T>C (n.997+117T>C)
c.73-1817T>C
c.766+117T>C (n.766+117T>C)
c.832+117T>C (n.832+117T>C)
c.841+117T>C (n.841+117T>C)
gnomAD v4
1g.21573916T>GCA999409777ALPLc.997+117T>G (n.997+117T>G)
c.73-1817T>G
c.766+117T>G (n.766+117T>G)
c.832+117T>G (n.832+117T>G)
c.841+117T>G (n.841+117T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.21573916T=CA1158018418ALPLc.997+117T= (n.997+117T=)
c.73-1817T=
c.766+117T= (n.766+117T=)
c.832+117T= (n.832+117T=)
c.841+117T= (n.841+117T=)
1g.21573918T>CCA2643931088ALPLc.997+119T>C (n.997+119T>C)
c.73-1815T>C
c.766+119T>C (n.766+119T>C)
c.832+119T>C (n.832+119T>C)
c.841+119T>C (n.841+119T>C)
gnomAD v4
1g.21573918T>GCA2643931087ALPLc.997+119T>G (n.997+119T>G)
c.73-1815T>G
c.766+119T>G (n.766+119T>G)
c.832+119T>G (n.832+119T>G)
c.841+119T>G (n.841+119T>G)
gnomAD v4
1g.21573921_21573923delCA2643931089ALPLc.997+122_997+124del (n.997+122_997+124del)
c.73-1812_73-1810del
c.766+122_766+124del (n.766+122_766+124del)
c.832+122_832+124del (n.832+122_832+124del)
c.998-121_998-119del (n.998-121_998-119del)
c.841+122_841+124del (n.841+122_841+124del)
gnomAD v4
1g.21573919_21573929delCA2567499947ALPLc.997+120_997+130del (n.997+120_997+130del)
c.73-1814_73-1804del
c.766+120_766+130del (n.766+120_766+130del)
c.832+120_832+130del (n.832+120_832+130del)
c.997+120_998-113del (n.997+120_998-113del)
c.841+120_841+130del (n.841+120_841+130del)
1g.21573920G>ACA2643931090ALPLc.997+121G>A (n.997+121G>A)
c.73-1813G>A
c.766+121G>A (n.766+121G>A)
c.832+121G>A (n.832+121G>A)
c.998-122G>A (n.998-122G>A)
c.841+121G>A (n.841+121G>A)
gnomAD v4
1g.21573920G>TCA2643931091ALPLc.997+121G>T (n.997+121G>T)
c.73-1813G>T
c.766+121G>T (n.766+121G>T)
c.832+121G>T (n.832+121G>T)
c.998-122G>T (n.998-122G>T)
c.841+121G>T (n.841+121G>T)
gnomAD v4
1g.21573921G>ACA1158018420ALPLc.997+122G>A (n.997+122G>A)
c.73-1812G>A
c.766+122G>A (n.766+122G>A)
c.832+122G>A (n.832+122G>A)
c.998-121G>A (n.998-121G>A)
c.841+122G>A (n.841+122G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.21573921G=CA1158018419ALPLc.997+122G= (n.997+122G=)
c.73-1812G=
c.766+122G= (n.766+122G=)
c.832+122G= (n.832+122G=)
c.998-121G= (n.998-121G=)
c.841+122G= (n.841+122G=)
1g.21573921G>TCA2643931092ALPLc.997+122G>T (n.997+122G>T)
c.73-1812G>T
c.766+122G>T (n.766+122G>T)
c.832+122G>T (n.832+122G>T)
c.998-121G>T (n.998-121G>T)
c.841+122G>T (n.841+122G>T)
gnomAD v4
1g.21573922A=CA1158018421ALPLc.997+123A= (n.997+123A=)
c.73-1811A=
c.766+123A= (n.766+123A=)
c.832+123A= (n.832+123A=)
c.998-120A= (n.998-120A=)
c.841+123A= (n.841+123A=)
1g.21573922A>GCA999409781ALPLc.997+123A>G (n.997+123A>G)
c.73-1811A>G
c.766+123A>G (n.766+123A>G)
c.832+123A>G (n.832+123A>G)
c.998-120A>G (n.998-120A>G)
c.841+123A>G (n.841+123A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.21573922A>TCA2643931093ALPLc.997+123A>T (n.997+123A>T)
c.73-1811A>T
c.766+123A>T (n.766+123A>T)
c.832+123A>T (n.832+123A>T)
c.998-120A>T (n.998-120A>T)
c.841+123A>T (n.841+123A>T)
gnomAD v4
1g.21573923G>ACA19068362ALPLc.997+124G>A (n.997+124G>A)
c.73-1810G>A
c.766+124G>A (n.766+124G>A)
c.832+124G>A (n.832+124G>A)
c.998-119G>A (n.998-119G>A)
c.841+124G>A (n.841+124G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.21573923G=CA1146565951ALPLc.997+124G= (n.997+124G=)
c.73-1810G=
c.766+124G= (n.766+124G=)
c.832+124G= (n.832+124G=)
c.998-119G= (n.998-119G=)
c.841+124G= (n.841+124G=)
1g.21573923G>TCA731314774ALPLc.997+124G>T (n.997+124G>T)
c.73-1810G>T
c.766+124G>T (n.766+124G>T)
c.832+124G>T (n.832+124G>T)
c.998-119G>T (n.998-119G>T)
c.841+124G>T (n.841+124G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.21573925A>CCA2643931094ALPLc.997+126A>C (n.997+126A>C)
c.73-1808A>C
c.766+126A>C (n.766+126A>C)
c.832+126A>C (n.832+126A>C)
c.998-117A>C (n.998-117A>C)
c.841+126A>C (n.841+126A>C)
gnomAD v4
1g.21573925A>GCA2643931095ALPLc.997+126A>G (n.997+126A>G)
c.73-1808A>G
c.766+126A>G (n.766+126A>G)
c.832+126A>G (n.832+126A>G)
c.998-117A>G (n.998-117A>G)
c.841+126A>G (n.841+126A>G)
gnomAD v4
1g.21573926T>CCA2643931096ALPLc.997+127T>C (n.997+127T>C)
c.73-1807T>C
c.766+127T>C (n.766+127T>C)
c.832+127T>C (n.832+127T>C)
c.998-116T>C (n.998-116T>C)
c.841+127T>C (n.841+127T>C)
gnomAD v4
1g.21573927A=CA1139925437ALPLc.997+128A= (n.997+128A=)
c.73-1806A=
c.766+128A= (n.766+128A=)
c.832+128A= (n.832+128A=)
c.998-115A= (n.998-115A=)
c.841+128A= (n.841+128A=)
1g.21573927A>CCA19068366ALPLc.997+128A>C (n.997+128A>C)
c.73-1806A>C
c.766+128A>C (n.766+128A>C)
c.832+128A>C (n.832+128A>C)
c.998-115A>C (n.998-115A>C)
c.841+128A>C (n.841+128A>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.21573927A>GCA10801866ALPLc.997+128A>G (n.997+128A>G)
c.73-1806A>G
c.766+128A>G (n.766+128A>G)
c.832+128A>G (n.832+128A>G)
c.998-115A>G (n.998-115A>G)
c.841+128A>G (n.841+128A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.21573927A>TCA999409791ALPLc.997+128A>T (n.997+128A>T)
c.73-1806A>T
c.766+128A>T (n.766+128A>T)
c.832+128A>T (n.832+128A>T)
c.998-115A>T (n.998-115A>T)
c.841+128A>T (n.841+128A>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.21573928G>ACA2643931097ALPLc.997+129G>A (n.997+129G>A)
c.73-1805G>A
c.766+129G>A (n.766+129G>A)
c.832+129G>A (n.832+129G>A)
c.998-114G>A (n.998-114G>A)
c.841+129G>A (n.841+129G>A)
gnomAD v4
1g.21573928G>CCA999409796ALPLc.997+129G>C (n.997+129G>C)
c.73-1805G>C
c.766+129G>C (n.766+129G>C)
c.832+129G>C (n.832+129G>C)
c.998-114G>C (n.998-114G>C)
c.841+129G>C (n.841+129G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.21573928G=CA1158018422ALPLc.997+129G= (n.997+129G=)
c.73-1805G=
c.766+129G= (n.766+129G=)
c.832+129G= (n.832+129G=)
c.998-114G= (n.998-114G=)
c.841+129G= (n.841+129G=)
1g.21573928G>TCA2643931098ALPLc.997+129G>T (n.997+129G>T)
c.73-1805G>T
c.766+129G>T (n.766+129G>T)
c.832+129G>T (n.832+129G>T)
c.998-114G>T (n.998-114G>T)
c.841+129G>T (n.841+129G>T)
gnomAD v4
1g.21573929G>ACA2643931099ALPLc.997+130G>A (n.997+130G>A)
c.73-1804G>A
c.766+130G>A (n.766+130G>A)
c.832+130G>A (n.832+130G>A)
c.998-113G>A (n.998-113G>A)
c.841+130G>A (n.841+130G>A)
gnomAD v4
1g.21573929G>TCA2643931100ALPLc.997+130G>T (n.997+130G>T)
c.73-1804G>T
c.766+130G>T (n.766+130G>T)
c.832+130G>T (n.832+130G>T)
c.998-113G>T (n.998-113G>T)
c.841+130G>T (n.841+130G>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.21573930T>CCA2643931101ALPLc.997+131T>C (n.997+131T>C)
c.73-1803T>C
c.766+131T>C (n.766+131T>C)
c.832+131T>C (n.832+131T>C)
c.998-112T>C (n.998-112T>C)
c.841+131T>C (n.841+131T>C)
gnomAD v4
1g.21573931T>GCA2643931102ALPLc.997+132T>G (n.997+132T>G)
c.73-1802T>G
c.766+132T>G (n.766+132T>G)
c.832+132T>G (n.832+132T>G)
c.998-111T>G (n.998-111T>G)
c.841+132T>G (n.841+132T>G)
gnomAD v4
1g.21573932G>ACA2643931103ALPLc.997+133G>A (n.997+133G>A)
c.73-1801G>A
c.766+133G>A (n.766+133G>A)
c.832+133G>A (n.832+133G>A)
c.998-110G>A (n.998-110G>A)
c.841+133G>A (n.841+133G>A)
gnomAD v4
1g.21573932G>CCA2561346353ALPLc.997+133G>C (n.997+133G>C)
c.73-1801G>C
c.766+133G>C (n.766+133G>C)
c.832+133G>C (n.832+133G>C)
c.998-110G>C (n.998-110G>C)
c.841+133G>C (n.841+133G>C)
1g.21573932G>TCA2643931104ALPLc.997+133G>T (n.997+133G>T)
c.73-1801G>T
c.766+133G>T (n.766+133G>T)
c.832+133G>T (n.832+133G>T)
c.998-110G>T (n.998-110G>T)
c.841+133G>T (n.841+133G>T)
gnomAD v4
1g.21573932_21573935delCA2567943630ALPLc.997+133_997+136del (n.997+133_997+136del)
c.73-1801_73-1798del
c.766+133_766+136del (n.766+133_766+136del)
c.832+133_832+136del (n.832+133_832+136del)
c.998-110_998-107del (n.998-110_998-107del)
c.841+133_841+136del (n.841+133_841+136del)
1g.21573933T>GCA2643931105ALPLc.997+134T>G (n.997+134T>G)
c.73-1800T>G
c.766+134T>G (n.766+134T>G)
c.832+134T>G (n.832+134T>G)
c.998-109T>G (n.998-109T>G)
c.841+134T>G (n.841+134T>G)
gnomAD v4
1g.21573934G>ACA2643931106ALPLc.997+135G>A (n.997+135G>A)
c.73-1799G>A
c.766+135G>A (n.766+135G>A)
c.832+135G>A (n.832+135G>A)
c.998-108G>A (n.998-108G>A)
c.841+135G>A (n.841+135G>A)
gnomAD v4
1g.21573934G>TCA2643931107ALPLc.997+135G>T (n.997+135G>T)
c.73-1799G>T
c.766+135G>T (n.766+135G>T)
c.832+135G>T (n.832+135G>T)
c.998-108G>T (n.998-108G>T)
c.841+135G>T (n.841+135G>T)
gnomAD v4
1g.21573935G>ACA2643931108ALPLc.997+136G>A (n.997+136G>A)
c.73-1798G>A
c.766+136G>A (n.766+136G>A)
c.832+136G>A (n.832+136G>A)
c.998-107G>A (n.998-107G>A)
c.841+136G>A (n.841+136G>A)
gnomAD v4
1g.21573935G>TCA2643931109ALPLc.997+136G>T (n.997+136G>T)
c.73-1798G>T
c.766+136G>T (n.766+136G>T)
c.832+136G>T (n.832+136G>T)
c.998-107G>T (n.998-107G>T)
c.841+136G>T (n.841+136G>T)
gnomAD v4
1g.21573937A>GCA2643931110ALPLc.997+138A>G (n.997+138A>G)
c.73-1796A>G
c.766+138A>G (n.766+138A>G)
c.832+138A>G (n.832+138A>G)
c.998-105A>G (n.998-105A>G)
c.841+138A>G (n.841+138A>G)
gnomAD v4
1g.21573938G>ACA1158018424ALPLc.997+139G>A (n.997+139G>A)
c.73-1795G>A
c.766+139G>A (n.766+139G>A)
c.832+139G>A (n.832+139G>A)
c.998-104G>A (n.998-104G>A)
c.841+139G>A (n.841+139G>A)
dbSNP
1g.21573938G=CA1158018423ALPLc.997+139G= (n.997+139G=)
c.73-1795G=
c.766+139G= (n.766+139G=)
c.832+139G= (n.832+139G=)
c.998-104G= (n.998-104G=)
c.841+139G= (n.841+139G=)
1g.21573938G>TCA2520334773ALPLc.997+139G>T (n.997+139G>T)
c.73-1795G>T
c.766+139G>T (n.766+139G>T)
c.832+139G>T (n.832+139G>T)
c.998-104G>T (n.998-104G>T)
c.841+139G>T (n.841+139G>T)
1g.21573941G>TCA2503844870ALPLc.997+142G>T (n.997+142G>T)
c.73-1792G>T
c.766+142G>T (n.766+142G>T)
c.832+142G>T (n.832+142G>T)
c.998-101G>T (n.998-101G>T)
c.841+142G>T (n.841+142G>T)
gnomAD v4
1g.21573941_21573949delCA2643931111ALPLc.997+142_997+150del (n.997+142_997+150del)
c.73-1792_73-1784del
c.766+142_766+150del (n.766+142_766+150del)
c.832+142_832+150del (n.832+142_832+150del)
c.998-101_998-93del (n.998-101_998-93del)
c.841+142_841+150del (n.841+142_841+150del)
gnomAD v4
1g.21573943C>ACA2643931112ALPLc.997+144C>A (n.997+144C>A)
c.73-1790C>A
c.766+144C>A (n.766+144C>A)
c.832+144C>A (n.832+144C>A)
c.998-99C>A (n.998-99C>A)
c.841+144C>A (n.841+144C>A)
gnomAD v4
1g.21573943C=CA1158018425ALPLc.997+144C= (n.997+144C=)
c.73-1790C=
c.766+144C= (n.766+144C=)
c.832+144C= (n.832+144C=)
c.998-99C= (n.998-99C=)
c.841+144C= (n.841+144C=)
1g.21573943C>GCA999409798ALPLc.997+144C>G (n.997+144C>G)
c.73-1790C>G
c.766+144C>G (n.766+144C>G)
c.832+144C>G (n.832+144C>G)
c.998-99C>G (n.998-99C>G)
c.841+144C>G (n.841+144C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.21573943C>TCA19068369ALPLc.997+144C>T (n.997+144C>T)
c.73-1790C>T
c.766+144C>T (n.766+144C>T)
c.832+144C>T (n.832+144C>T)
c.998-99C>T (n.998-99C>T)
c.841+144C>T (n.841+144C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.21573944G>ACA19068372ALPLc.997+145G>A (n.997+145G>A)
c.73-1789G>A
c.766+145G>A (n.766+145G>A)
c.832+145G>A (n.832+145G>A)
c.998-98G>A (n.998-98G>A)
c.841+145G>A (n.841+145G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.21573944G>CCA1158018426ALPLc.997+145G>C (n.997+145G>C)
c.73-1789G>C
c.766+145G>C (n.766+145G>C)
c.832+145G>C (n.832+145G>C)
c.998-98G>C (n.998-98G>C)
c.841+145G>C (n.841+145G>C)
dbSNP
1g.21573944G=CA1141809885ALPLc.997+145G= (n.997+145G=)
c.73-1789G=
c.766+145G= (n.766+145G=)
c.832+145G= (n.832+145G=)
c.998-98G= (n.998-98G=)
c.841+145G= (n.841+145G=)
1g.21573944G>TCA2643931113ALPLc.997+145G>T (n.997+145G>T)
c.73-1789G>T
c.766+145G>T (n.766+145G>T)
c.832+145G>T (n.832+145G>T)
c.998-98G>T (n.998-98G>T)
c.841+145G>T (n.841+145G>T)
gnomAD v4
1g.21573945G>ACA731314781ALPLc.997+146G>A (n.997+146G>A)
c.73-1788G>A
c.766+146G>A (n.766+146G>A)
c.832+146G>A (n.832+146G>A)
c.998-97G>A (n.998-97G>A)
c.841+146G>A (n.841+146G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.21573945G=CA1158018427ALPLc.997+146G= (n.997+146G=)
c.73-1788G=
c.766+146G= (n.766+146G=)
c.832+146G= (n.832+146G=)
c.998-97G= (n.998-97G=)
c.841+146G= (n.841+146G=)
1g.21573945G>TCA2643931114ALPLc.997+146G>T (n.997+146G>T)
c.73-1788G>T
c.766+146G>T (n.766+146G>T)
c.832+146G>T (n.832+146G>T)
c.998-97G>T (n.998-97G>T)
c.841+146G>T (n.841+146G>T)
gnomAD v4
1g.21573945_21573946insCGACCACCCA2547283821ALPLc.997+146_997+147insCGACCACC (n.997+146_997+147insCGACCACC)
c.73-1788_73-1787insCGACCACC
c.766+146_766+147insCGACCACC (n.766+146_766+147insCGACCACC)
c.832+146_832+147insCGACCACC (n.832+146_832+147insCGACCACC)
c.998-97_998-96insCGACCACC (n.998-97_998-96insCGACCACC)
c.841+146_841+147insCGACCACC (n.841+146_841+147insCGACCACC)
1g.21573946G>ACA2643931115ALPLc.997+147G>A (n.997+147G>A)
c.73-1787G>A
c.766+147G>A (n.766+147G>A)
c.832+147G>A (n.832+147G>A)
c.998-96G>A (n.998-96G>A)
c.841+147G>A (n.841+147G>A)
gnomAD v4
1g.21573946G>TCA2643931116ALPLc.997+147G>T (n.997+147G>T)
c.73-1787G>T
c.766+147G>T (n.766+147G>T)
c.832+147G>T (n.832+147G>T)
c.998-96G>T (n.998-96G>T)
c.841+147G>T (n.841+147G>T)
gnomAD v4
1g.21573947T>ACA2516972162ALPLc.997+148T>A (n.997+148T>A)
c.73-1786T>A
c.766+148T>A (n.766+148T>A)
c.832+148T>A (n.832+148T>A)
c.998-95T>A (n.998-95T>A)
c.841+148T>A (n.841+148T>A)
gnomAD v4
1g.21573947T>CCA2643931117ALPLc.997+148T>C (n.997+148T>C)
c.73-1786T>C
c.766+148T>C (n.766+148T>C)
c.832+148T>C (n.832+148T>C)
c.998-95T>C (n.998-95T>C)
c.841+148T>C (n.841+148T>C)
gnomAD v4
1g.21573947T>GCA1158018429ALPLc.997+148T>G (n.997+148T>G)
c.73-1786T>G
c.766+148T>G (n.766+148T>G)
c.832+148T>G (n.832+148T>G)
c.998-95T>G (n.998-95T>G)
c.841+148T>G (n.841+148T>G)
dbSNP
1g.21573947T=CA1158018428ALPLc.997+148T= (n.997+148T=)
c.73-1786T=
c.766+148T= (n.766+148T=)
c.832+148T= (n.832+148T=)
c.998-95T= (n.998-95T=)
c.841+148T= (n.841+148T=)
1g.21573948G>ACA2643931118ALPLc.997+149G>A (n.997+149G>A)
c.73-1785G>A
c.766+149G>A (n.766+149G>A)
c.832+149G>A (n.832+149G>A)
c.998-94G>A (n.998-94G>A)
c.841+149G>A (n.841+149G>A)
gnomAD v4
1g.21573948_21573949insATCTACACA2534726350ALPLc.997+149_997+150insATCTACA (n.997+149_997+150insATCTACA)
c.73-1785_73-1784insATCTACA
c.766+149_766+150insATCTACA (n.766+149_766+150insATCTACA)
c.832+149_832+150insATCTACA (n.832+149_832+150insATCTACA)
c.998-94_998-93insATCTACA (n.998-94_998-93insATCTACA)
c.841+149_841+150insATCTACA (n.841+149_841+150insATCTACA)
1g.21573949G>ACA2643931119ALPLc.997+150G>A (n.997+150G>A)
c.73-1784G>A
c.766+150G>A (n.766+150G>A)
c.832+150G>A (n.832+150G>A)
c.998-93G>A (n.998-93G>A)
c.841+150G>A (n.841+150G>A)
gnomAD v4
1g.21573949G>CCA2535462885ALPLc.997+150G>C (n.997+150G>C)
c.73-1784G>C
c.766+150G>C (n.766+150G>C)
c.832+150G>C (n.832+150G>C)
c.998-93G>C (n.998-93G>C)
c.841+150G>C (n.841+150G>C)
1g.21573949G>TCA2643931120ALPLc.997+150G>T (n.997+150G>T)
c.73-1784G>T
c.766+150G>T (n.766+150G>T)
c.832+150G>T (n.832+150G>T)
c.998-93G>T (n.998-93G>T)
c.841+150G>T (n.841+150G>T)
gnomAD v4
1g.21573950C>ACA2643931121ALPLc.997+151C>A (n.997+151C>A)
c.73-1783C>A
c.766+151C>A (n.766+151C>A)
c.832+151C>A (n.832+151C>A)
c.998-92C>A (n.998-92C>A)
c.841+151C>A (n.841+151C>A)
gnomAD v4
1g.21573950C=CA1158018430ALPLc.997+151C= (n.997+151C=)
c.73-1783C=
c.766+151C= (n.766+151C=)
c.832+151C= (n.832+151C=)
c.998-92C= (n.998-92C=)
c.841+151C= (n.841+151C=)
1g.21573950C>TCA1158018431ALPLc.997+151C>T (n.997+151C>T)
c.73-1783C>T
c.766+151C>T (n.766+151C>T)
c.832+151C>T (n.832+151C>T)
c.998-92C>T (n.998-92C>T)
c.841+151C>T (n.841+151C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.21573951A=CA1139925438ALPLc.997+152A= (n.997+152A=)
c.73-1782A=
c.766+152A= (n.766+152A=)
c.832+152A= (n.832+152A=)
c.998-91A= (n.998-91A=)
c.841+152A= (n.841+152A=)
1g.21573951A>CCA2581649604ALPLc.997+152A>C (n.997+152A>C)
c.73-1782A>C
c.766+152A>C (n.766+152A>C)
c.832+152A>C (n.832+152A>C)
c.998-91A>C (n.998-91A>C)
c.841+152A>C (n.841+152A>C)
gnomAD v4
1g.21573951A>GCA10663857ALPLc.997+152A>G (n.997+152A>G)
c.73-1782A>G
c.766+152A>G (n.766+152A>G)
c.832+152A>G (n.832+152A>G)
c.998-91A>G (n.998-91A>G)
c.841+152A>G (n.841+152A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.21573951A>TCA2581649603ALPLc.997+152A>T (n.997+152A>T)
c.73-1782A>T
c.766+152A>T (n.766+152A>T)
c.832+152A>T (n.832+152A>T)
c.998-91A>T (n.998-91A>T)
c.841+152A>T (n.841+152A>T)
1g.21573952C>ACA2574253008ALPLc.997+153C>A (n.997+153C>A)
c.73-1781C>A
c.766+153C>A (n.766+153C>A)
c.832+153C>A (n.832+153C>A)
c.998-90C>A (n.998-90C>A)
c.841+153C>A (n.841+153C>A)
1g.21573954G>ACA2643931122ALPLc.997+155G>A (n.997+155G>A)
c.73-1779G>A
c.766+155G>A (n.766+155G>A)
c.832+155G>A (n.832+155G>A)
c.998-88G>A (n.998-88G>A)
c.841+155G>A (n.841+155G>A)
gnomAD v4
1g.21573956A=CA1158018432ALPLc.997+157A= (n.997+157A=)
c.73-1777A=
c.766+157A= (n.766+157A=)
c.832+157A= (n.832+157A=)
c.998-86A= (n.998-86A=)
c.841+157A= (n.841+157A=)
1g.21573956A>GCA19068400ALPLc.997+157A>G (n.997+157A>G)
c.73-1777A>G
c.766+157A>G (n.766+157A>G)
c.832+157A>G (n.832+157A>G)
c.998-86A>G (n.998-86A>G)
c.841+157A>G (n.841+157A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.21573959C>TCA2643931123ALPLc.997+160C>T (n.997+160C>T)
c.73-1774C>T
c.766+160C>T (n.766+160C>T)
c.832+160C>T (n.832+160C>T)
c.998-83C>T (n.998-83C>T)
c.841+160C>T (n.841+160C>T)
gnomAD v4
1g.21573960A>GCA2695498254ALPLc.997+161A>G (n.997+161A>G)
c.73-1773A>G
c.766+161A>G (n.766+161A>G)
c.832+161A>G (n.832+161A>G)
c.998-82A>G (n.998-82A>G)
c.841+161A>G (n.841+161A>G)
dbSNP
1g.21573961C>ACA2695274260ALPLc.997+162C>A (n.997+162C>A)
c.73-1772C>A
c.766+162C>A (n.766+162C>A)
c.832+162C>A (n.832+162C>A)
c.998-81C>A (n.998-81C>A)
c.841+162C>A (n.841+162C>A)
dbSNP
1g.21573961C=CA1158018433ALPLc.997+162C= (n.997+162C=)
c.73-1772C=
c.766+162C= (n.766+162C=)
c.832+162C= (n.832+162C=)
c.998-81C= (n.998-81C=)
c.841+162C= (n.841+162C=)
1g.21573961C>GCA521577945ALPLc.997+162C>G (n.997+162C>G)
c.73-1772C>G
c.766+162C>G (n.766+162C>G)
c.832+162C>G (n.832+162C>G)
c.998-81C>G (n.998-81C>G)
c.841+162C>G (n.841+162C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.21573961C>TCA731314785ALPLc.997+162C>T (n.997+162C>T)
c.73-1772C>T
c.766+162C>T (n.766+162C>T)
c.832+162C>T (n.832+162C>T)
c.998-81C>T (n.998-81C>T)
c.841+162C>T (n.841+162C>T)
dbSNP
1g.21573962T>CCA1158018435ALPLc.997+163T>C (n.997+163T>C)
c.73-1771T>C
c.766+163T>C (n.766+163T>C)
c.832+163T>C (n.832+163T>C)
c.998-80T>C (n.998-80T>C)
c.841+163T>C (n.841+163T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.21573962T=CA1158018434ALPLc.997+163T= (n.997+163T=)
c.73-1771T=
c.766+163T= (n.766+163T=)
c.832+163T= (n.832+163T=)
c.998-80T= (n.998-80T=)
c.841+163T= (n.841+163T=)
1g.21573964C>GCA2643931124ALPLc.997+165C>G (n.997+165C>G)
c.73-1769C>G
c.766+165C>G (n.766+165C>G)
c.832+165C>G (n.832+165C>G)
c.998-78C>G (n.998-78C>G)
c.841+165C>G (n.841+165C>G)
gnomAD v4
1g.21573965C>ACA2742754153ALPLc.997+166C>A (n.997+166C>A)
c.73-1768C>A
c.766+166C>A (n.766+166C>A)
c.832+166C>A (n.832+166C>A)
c.998-77C>A (n.998-77C>A)
c.841+166C>A (n.841+166C>A)
1g.21573965C=CA1158018436ALPLc.997+166C= (n.997+166C=)
c.73-1768C=
c.766+166C= (n.766+166C=)
c.832+166C= (n.832+166C=)
c.998-77C= (n.998-77C=)
c.841+166C= (n.841+166C=)
1g.21573965C>TCA731314788ALPLc.997+166C>T (n.997+166C>T)
c.73-1768C>T
c.766+166C>T (n.766+166C>T)
c.832+166C>T (n.832+166C>T)
c.998-77C>T (n.998-77C>T)
c.841+166C>T (n.841+166C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.21573966A=CA1140573879ALPLc.997+167A= (n.997+167A=)
c.73-1767A=
c.766+167A= (n.766+167A=)
c.832+167A= (n.832+167A=)
c.998-76A= (n.998-76A=)
c.841+167A= (n.841+167A=)
1g.21573966A>CCA10833958ALPLc.997+167A>C (n.997+167A>C)
c.73-1767A>C
c.766+167A>C (n.766+167A>C)
c.832+167A>C (n.832+167A>C)
c.998-76A>C (n.998-76A>C)
c.841+167A>C (n.841+167A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.21573967G>ACA2574253009ALPLc.997+168G>A (n.997+168G>A)
c.73-1766G>A
c.766+168G>A (n.766+168G>A)
c.832+168G>A (n.832+168G>A)
c.998-75G>A (n.998-75G>A)
c.841+168G>A (n.841+168G>A)
gnomAD v4
1g.21573968C=CA1145368476ALPLc.997+169C= (n.997+169C=)
c.73-1765C=
c.766+169C= (n.766+169C=)
c.832+169C= (n.832+169C=)
c.998-74C= (n.998-74C=)
c.841+169C= (n.841+169C=)
1g.21573968C>TCA19068438ALPLc.997+169C>T (n.997+169C>T)
c.73-1765C>T
c.766+169C>T (n.766+169C>T)
c.832+169C>T (n.832+169C>T)
c.998-74C>T (n.998-74C>T)
c.841+169C>T (n.841+169C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.21573969C>ACA731314791ALPLc.997+170C>A (n.997+170C>A)
c.73-1764C>A
c.766+170C>A (n.766+170C>A)
c.832+170C>A (n.832+170C>A)
c.998-73C>A (n.998-73C>A)
c.841+170C>A (n.841+170C>A)
dbSNP
1g.21573969C=CA1158018437ALPLc.997+170C= (n.997+170C=)
c.73-1764C=
c.766+170C= (n.766+170C=)
c.832+170C= (n.832+170C=)
c.998-73C= (n.998-73C=)
c.841+170C= (n.841+170C=)
1g.21573969C>TCA2643931125ALPLc.997+170C>T (n.997+170C>T)
c.73-1764C>T
c.766+170C>T (n.766+170C>T)
c.832+170C>T (n.832+170C>T)
c.998-73C>T (n.998-73C>T)
c.841+170C>T (n.841+170C>T)
gnomAD v4
1g.21573970C>TCA2643931126ALPLc.997+171C>T (n.997+171C>T)
c.73-1763C>T
c.766+171C>T (n.766+171C>T)
c.832+171C>T (n.832+171C>T)
c.998-72C>T (n.998-72C>T)
c.841+171C>T (n.841+171C>T)
gnomAD v4
1g.21573971A=CA1158018438ALPLc.997+172A= (n.997+172A=)
c.73-1762A=
c.766+172A= (n.766+172A=)
c.832+172A= (n.832+172A=)
c.998-71A= (n.998-71A=)
c.841+172A= (n.841+172A=)
1g.21573971A>CCA1158018439ALPLc.997+172A>C (n.997+172A>C)
c.73-1762A>C
c.766+172A>C (n.766+172A>C)
c.832+172A>C (n.832+172A>C)
c.998-71A>C (n.998-71A>C)
c.841+172A>C (n.841+172A>C)
dbSNP
1g.21573971A>GCA2643931127ALPLc.997+172A>G (n.997+172A>G)
c.73-1762A>G
c.766+172A>G (n.766+172A>G)
c.832+172A>G (n.832+172A>G)
c.998-71A>G (n.998-71A>G)
c.841+172A>G (n.841+172A>G)
gnomAD v4
1g.21573972G>ACA1158018441ALPLc.997+173G>A (n.997+173G>A)
c.73-1761G>A
c.766+173G>A (n.766+173G>A)
c.832+173G>A (n.832+173G>A)
c.998-70G>A (n.998-70G>A)
c.841+173G>A (n.841+173G>A)
dbSNP
1g.21573972G>CCA2643931128ALPLc.997+173G>C (n.997+173G>C)
c.73-1761G>C
c.766+173G>C (n.766+173G>C)
c.832+173G>C (n.832+173G>C)
c.998-70G>C (n.998-70G>C)
c.841+173G>C (n.841+173G>C)
gnomAD v4
1g.21573972G=CA1158018440ALPLc.997+173G= (n.997+173G=)
c.73-1761G=
c.766+173G= (n.766+173G=)
c.832+173G= (n.832+173G=)
c.998-70G= (n.998-70G=)
c.841+173G= (n.841+173G=)
1g.21573974A>GCA2574253010ALPLc.997+175A>G (n.997+175A>G)
c.73-1759A>G
c.766+175A>G (n.766+175A>G)
c.832+175A>G (n.832+175A>G)
c.998-68A>G (n.998-68A>G)
c.841+175A>G (n.841+175A>G)
gnomAD v4
1g.21573974_21573976delinsAAGCA1158018442ALPLc.997+175_997+177delinsAAG (n.997+175_997+177delinsAAG)
c.73-1759_73-1757delinsAAG
c.766+175_766+177delinsAAG (n.766+175_766+177delinsAAG)
c.832+175_832+177delinsAAG (n.832+175_832+177delinsAAG)
c.998-68_998-66delinsAAG (n.998-68_998-66delinsAAG)
c.841+175_841+177delinsAAG (n.841+175_841+177delinsAAG)
1g.21573975_21573976delCA1158018443ALPLc.997+176_997+177del (n.997+176_997+177del)
c.73-1758_73-1757del
c.766+176_766+177del (n.766+176_766+177del)
c.832+176_832+177del (n.832+176_832+177del)
c.998-67_998-66del (n.998-67_998-66del)
c.841+176_841+177del (n.841+176_841+177del)
dbSNP
1g.21573980C=CA1158018444ALPLc.997+181C= (n.997+181C=)
c.73-1753C=
c.766+181C= (n.766+181C=)
c.832+181C= (n.832+181C=)
c.998-62C= (n.998-62C=)
c.841+181C= (n.841+181C=)
1g.21573980C>TCA999409814ALPLc.997+181C>T (n.997+181C>T)
c.73-1753C>T
c.766+181C>T (n.766+181C>T)
c.832+181C>T (n.832+181C>T)
c.998-62C>T (n.998-62C>T)
c.841+181C>T (n.841+181C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.21573982C>GCA2574253011ALPLc.997+183C>G (n.997+183C>G)
c.73-1751C>G
c.766+183C>G (n.766+183C>G)
c.832+183C>G (n.832+183C>G)
c.998-60C>G (n.998-60C>G)
c.841+183C>G (n.841+183C>G)
1g.21573984C=CA1158018445ALPLc.997+185C= (n.997+185C=)
c.73-1749C=
c.766+185C= (n.766+185C=)
c.832+185C= (n.832+185C=)
c.998-58C= (n.998-58C=)
c.841+185C= (n.841+185C=)
1g.21573984C>TCA19068443ALPLc.997+185C>T (n.997+185C>T)
c.73-1749C>T
c.766+185C>T (n.766+185C>T)
c.832+185C>T (n.832+185C>T)
c.998-58C>T (n.998-58C>T)
c.841+185C>T (n.841+185C>T)
dbSNP
1g.21573985C>TCA2574253012ALPLc.997+186C>T (n.997+186C>T)
c.73-1748C>T
c.766+186C>T (n.766+186C>T)
c.832+186C>T (n.832+186C>T)
c.998-57C>T (n.998-57C>T)
c.841+186C>T (n.841+186C>T)
gnomAD v4
1g.21573986T>GCA2574253013ALPLc.997+187T>G (n.997+187T>G)
c.73-1747T>G
c.766+187T>G (n.766+187T>G)
c.832+187T>G (n.832+187T>G)
c.998-56T>G (n.998-56T>G)
c.841+187T>G (n.841+187T>G)
gnomAD v4
1g.21573988T>GCA2643931129ALPLc.997+189T>G (n.997+189T>G)
c.73-1745T>G
c.766+189T>G (n.766+189T>G)
c.832+189T>G (n.832+189T>G)
c.998-54T>G (n.998-54T>G)
c.841+189T>G (n.841+189T>G)
gnomAD v4
1g.21573989G>CCA1158018447ALPLc.997+190G>C (n.997+190G>C)
c.73-1744G>C
c.766+190G>C (n.766+190G>C)
c.832+190G>C (n.832+190G>C)
c.998-53G>C (n.998-53G>C)
c.841+190G>C (n.841+190G>C)
dbSNP
1g.21573989G=CA1158018446ALPLc.997+190G= (n.997+190G=)
c.73-1744G=
c.766+190G= (n.766+190G=)
c.832+190G= (n.832+190G=)
c.998-53G= (n.998-53G=)
c.841+190G= (n.841+190G=)
1g.21573990G>TCA2574253014ALPLc.997+191G>T (n.997+191G>T)
c.73-1743G>T
c.766+191G>T (n.766+191G>T)
c.832+191G>T (n.832+191G>T)
c.998-52G>T (n.998-52G>T)
c.841+191G>T (n.841+191G>T)
1g.21573991G>CCA2574253015ALPLc.997+192G>C (n.997+192G>C)
c.73-1742G>C
c.766+192G>C (n.766+192G>C)
c.832+192G>C (n.832+192G>C)
c.998-51G>C (n.998-51G>C)
c.841+192G>C (n.841+192G>C)
1g.21573992C=CA1158018448ALPLc.997+193C= (n.997+193C=)
c.73-1741C=
c.766+193C= (n.766+193C=)
c.832+193C= (n.832+193C=)
c.998-50C= (n.998-50C=)
c.841+193C= (n.841+193C=)
1g.21573992C>TCA521577946ALPLc.997+193C>T (n.997+193C>T)
c.73-1741C>T
c.766+193C>T (n.766+193C>T)
c.832+193C>T (n.832+193C>T)
c.998-50C>T (n.998-50C>T)
c.841+193C>T (n.841+193C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.21573994T>CCA2695498381ALPLc.997+195T>C (n.997+195T>C)
c.73-1739T>C
c.766+195T>C (n.766+195T>C)
c.832+195T>C (n.832+195T>C)
c.998-48T>C (n.998-48T>C)
c.841+195T>C (n.841+195T>C)
dbSNP
1g.21573994T>GCA2574253016ALPLc.997+195T>G (n.997+195T>G)
c.73-1739T>G
c.766+195T>G (n.766+195T>G)
c.832+195T>G (n.832+195T>G)
c.998-48T>G (n.998-48T>G)
c.841+195T>G (n.841+195T>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.21573995G>ACA19068459ALPLc.997+196G>A (n.997+196G>A)
c.73-1738G>A
c.766+196G>A (n.766+196G>A)
c.832+196G>A (n.832+196G>A)
c.998-47G>A (n.998-47G>A)
c.841+196G>A (n.841+196G>A)
dbSNP
1g.21573995G=CA1158018449ALPLc.997+196G= (n.997+196G=)
c.73-1738G=
c.766+196G= (n.766+196G=)
c.832+196G= (n.832+196G=)
c.998-47G= (n.998-47G=)
c.841+196G= (n.841+196G=)

Number of alleles fetched