Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.21573834G>A | CA731314741 | ALPL | c.997+35G>A (n.997+35G>A) c.73-1899G>A c.766+35G>A (n.766+35G>A) c.832+35G>A (n.832+35G>A) c.841+35G>A (n.841+35G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21573834G= | CA1158018387 | ALPL | c.997+35G= (n.997+35G=) c.73-1899G= c.766+35G= (n.766+35G=) c.832+35G= (n.832+35G=) c.841+35G= (n.841+35G=) | |
1 | g.21573837A>T | CA2742754149 | ALPL | c.997+38A>T (n.997+38A>T) c.73-1896A>T c.766+38A>T (n.766+38A>T) c.832+38A>T (n.832+38A>T) c.841+38A>T (n.841+38A>T) | |
1 | g.21573838A>G | CA2643931039 | ALPL | c.997+39A>G (n.997+39A>G) c.73-1895A>G c.766+39A>G (n.766+39A>G) c.832+39A>G (n.832+39A>G) c.841+39A>G (n.841+39A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.21573839C>A | CA521577941 | ALPL | c.997+40C>A (n.997+40C>A) c.73-1894C>A c.766+40C>A (n.766+40C>A) c.832+40C>A (n.832+40C>A) c.841+40C>A (n.841+40C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21573839C= | CA1158018388 | ALPL | c.997+40C= (n.997+40C=) c.73-1894C= c.766+40C= (n.766+40C=) c.832+40C= (n.832+40C=) c.841+40C= (n.841+40C=) | |
1 | g.21573839C>T | CA666708 | ALPL | c.997+40C>T (n.997+40C>T) c.73-1894C>T c.766+40C>T (n.766+40C>T) c.832+40C>T (n.832+40C>T) c.841+40C>T (n.841+40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.21573841C= | CA1158018389 | ALPL | c.997+42C= (n.997+42C=) c.73-1892C= c.766+42C= (n.766+42C=) c.832+42C= (n.832+42C=) c.841+42C= (n.841+42C=) | |
1 | g.21573841C>G | CA2574253000 | ALPL | c.997+42C>G (n.997+42C>G) c.73-1892C>G c.766+42C>G (n.766+42C>G) c.832+42C>G (n.832+42C>G) c.841+42C>G (n.841+42C>G) | |
1 | g.21573841C>T | CA666709 | ALPL | c.997+42C>T (n.997+42C>T) c.73-1892C>T c.766+42C>T (n.766+42C>T) c.832+42C>T (n.832+42C>T) c.841+42C>T (n.841+42C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21573842G>A | CA521577942 | ALPL | c.997+43G>A (n.997+43G>A) c.73-1891G>A c.766+43G>A (n.766+43G>A) c.832+43G>A (n.832+43G>A) c.841+43G>A (n.841+43G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.21573842G>C | CA2643931040 | ALPL | c.997+43G>C (n.997+43G>C) c.73-1891G>C c.766+43G>C (n.766+43G>C) c.832+43G>C (n.832+43G>C) c.841+43G>C (n.841+43G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.21573842G= | CA1158018390 | ALPL | c.997+43G= (n.997+43G=) c.73-1891G= c.766+43G= (n.766+43G=) c.832+43G= (n.832+43G=) c.841+43G= (n.841+43G=) | |
1 | g.21573842G>T | CA19068313 | ALPL | c.997+43G>T (n.997+43G>T) c.73-1891G>T c.766+43G>T (n.766+43G>T) c.832+43G>T (n.832+43G>T) c.841+43G>T (n.841+43G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.21573843dup | CA2742754150 | ALPL | c.997+44dup (n.997+44dup) c.73-1890dup c.766+44dup (n.766+44dup) c.832+44dup (n.832+44dup) c.841+44dup (n.841+44dup) | |
1 | g.21573844C= | CA1158018391 | ALPL | c.997+45C= (n.997+45C=) c.73-1889C= c.766+45C= (n.766+45C=) c.832+45C= (n.832+45C=) c.841+45C= (n.841+45C=) | |
1 | g.21573844C>T | CA19068321 | ALPL | c.997+45C>T (n.997+45C>T) c.73-1889C>T c.766+45C>T (n.766+45C>T) c.832+45C>T (n.832+45C>T) c.841+45C>T (n.841+45C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21573845C= | CA1158018392 | ALPL | c.997+46C= (n.997+46C=) c.73-1888C= c.766+46C= (n.766+46C=) c.832+46C= (n.832+46C=) c.841+46C= (n.841+46C=) | |
1 | g.21573845C>G | CA1158018393 | ALPL | c.997+46C>G (n.997+46C>G) c.73-1888C>G c.766+46C>G (n.766+46C>G) c.832+46C>G (n.832+46C>G) c.841+46C>G (n.841+46C>G) | dbSNP |
1 | g.21573845C>T | CA2643931041 | ALPL | c.997+46C>T (n.997+46C>T) c.73-1888C>T c.766+46C>T (n.766+46C>T) c.832+46C>T (n.832+46C>T) c.841+46C>T (n.841+46C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21573855G>A | CA2643931042 | ALPL | c.997+56G>A (n.997+56G>A) c.73-1878G>A c.766+56G>A (n.766+56G>A) c.832+56G>A (n.832+56G>A) c.841+56G>A (n.841+56G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21573856G>C | CA2742754151 | ALPL | c.997+57G>C (n.997+57G>C) c.73-1877G>C c.766+57G>C (n.766+57G>C) c.832+57G>C (n.832+57G>C) c.841+57G>C (n.841+57G>C) | |
1 | g.21573857A>G | CA2643931043 | ALPL | c.997+58A>G (n.997+58A>G) c.73-1876A>G c.766+58A>G (n.766+58A>G) c.832+58A>G (n.832+58A>G) c.841+58A>G (n.841+58A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.21573858T>C | CA2643931044 | ALPL | c.997+59T>C (n.997+59T>C) c.73-1875T>C c.766+59T>C (n.766+59T>C) c.832+59T>C (n.832+59T>C) c.841+59T>C (n.841+59T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.21573858_21573861delinsTGGA | CA1158018394 | ALPL | c.997+59_997+62delinsTGGA (n.997+59_997+62delinsTGGA) c.73-1875_73-1872delinsTGGA c.766+59_766+62delinsTGGA (n.766+59_766+62delinsTGGA) c.832+59_832+62delinsTGGA (n.832+59_832+62delinsTGGA) c.841+59_841+62delinsTGGA (n.841+59_841+62delinsTGGA) | |
1 | g.21573859G>A | CA999409751 | ALPL | c.997+60G>A (n.997+60G>A) c.73-1874G>A c.766+60G>A (n.766+60G>A) c.832+60G>A (n.832+60G>A) c.841+60G>A (n.841+60G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21573859G= | CA1158018396 | ALPL | c.997+60G= (n.997+60G=) c.73-1874G= c.766+60G= (n.766+60G=) c.832+60G= (n.832+60G=) c.841+60G= (n.841+60G=) | |
1 | g.21573860_21573862del | CA1158018395 | ALPL | c.997+61_997+63del (n.997+61_997+63del) c.73-1873_73-1871del c.766+61_766+63del (n.766+61_766+63del) c.832+61_832+63del (n.832+61_832+63del) c.841+61_841+63del (n.841+61_841+63del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.21573862G>A | CA2643931045 | ALPL | c.997+63G>A (n.997+63G>A) c.73-1871G>A c.766+63G>A (n.766+63G>A) c.832+63G>A (n.832+63G>A) c.841+63G>A (n.841+63G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21573865G>A | CA1158018398 | ALPL | c.997+66G>A (n.997+66G>A) c.73-1868G>A c.766+66G>A (n.766+66G>A) c.832+66G>A (n.832+66G>A) c.841+66G>A (n.841+66G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.21573865G= | CA1158018397 | ALPL | c.997+66G= (n.997+66G=) c.73-1868G= c.766+66G= (n.766+66G=) c.832+66G= (n.832+66G=) c.841+66G= (n.841+66G=) | |
1 | g.21573865G>T | CA2643931046 | ALPL | c.997+66G>T (n.997+66G>T) c.73-1868G>T c.766+66G>T (n.766+66G>T) c.832+66G>T (n.832+66G>T) c.841+66G>T (n.841+66G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21573867C>A | CA19068326 | ALPL | c.997+68C>A (n.997+68C>A) c.73-1866C>A c.766+68C>A (n.766+68C>A) c.832+68C>A (n.832+68C>A) c.841+68C>A (n.841+68C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21573867C= | CA1141134886 | ALPL | c.997+68C= (n.997+68C=) c.73-1866C= c.766+68C= (n.766+68C=) c.832+68C= (n.832+68C=) c.841+68C= (n.841+68C=) | |
1 | g.21573867C>T | CA2574253003 | ALPL | c.997+68C>T (n.997+68C>T) c.73-1866C>T c.766+68C>T (n.766+68C>T) c.832+68C>T (n.832+68C>T) c.841+68C>T (n.841+68C>T) | |
1 | g.21573869A= | CA1158018399 | ALPL | c.997+70A= (n.997+70A=) c.73-1864A= c.766+70A= (n.766+70A=) c.832+70A= (n.832+70A=) c.841+70A= (n.841+70A=) | |
1 | g.21573869A>G | CA999409754 | ALPL | c.997+70A>G (n.997+70A>G) c.73-1864A>G c.766+70A>G (n.766+70A>G) c.832+70A>G (n.832+70A>G) c.841+70A>G (n.841+70A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21573870G>A | CA731314757 | ALPL | c.997+71G>A (n.997+71G>A) c.73-1863G>A c.766+71G>A (n.766+71G>A) c.832+71G>A (n.832+71G>A) c.841+71G>A (n.841+71G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21573870G= | CA1158018400 | ALPL | c.997+71G= (n.997+71G=) c.73-1863G= c.766+71G= (n.766+71G=) c.832+71G= (n.832+71G=) c.841+71G= (n.841+71G=) | |
1 | g.21573873C>T | CA2643931047 | ALPL | c.997+74C>T (n.997+74C>T) c.73-1860C>T c.766+74C>T (n.766+74C>T) c.832+74C>T (n.832+74C>T) c.841+74C>T (n.841+74C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21573875T>A | CA1158018402 | ALPL | c.997+76T>A (n.997+76T>A) c.73-1858T>A c.766+76T>A (n.766+76T>A) c.832+76T>A (n.832+76T>A) c.841+76T>A (n.841+76T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.21573875T= | CA1158018401 | ALPL | c.997+76T= (n.997+76T=) c.73-1858T= c.766+76T= (n.766+76T=) c.832+76T= (n.832+76T=) c.841+76T= (n.841+76T=) | |
1 | g.21573876A= | CA1158018403 | ALPL | c.997+77A= (n.997+77A=) c.73-1857A= c.766+77A= (n.766+77A=) c.832+77A= (n.832+77A=) c.841+77A= (n.841+77A=) | |
1 | g.21573876A>C | CA521577943 | ALPL | c.997+77A>C (n.997+77A>C) c.73-1857A>C c.766+77A>C (n.766+77A>C) c.832+77A>C (n.832+77A>C) c.841+77A>C (n.841+77A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21573878del | CA2643931048 | ALPL | c.997+79del (n.997+79del) c.73-1855del c.766+79del (n.766+79del) c.832+79del (n.832+79del) c.841+79del (n.841+79del) | gnomAD v4 |
1 | g.21573879G>A | CA19068333 | ALPL | c.997+80G>A (n.997+80G>A) c.73-1854G>A c.766+80G>A (n.766+80G>A) c.832+80G>A (n.832+80G>A) c.841+80G>A (n.841+80G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21573879G= | CA1143879652 | ALPL | c.997+80G= (n.997+80G=) c.73-1854G= c.766+80G= (n.766+80G=) c.832+80G= (n.832+80G=) c.841+80G= (n.841+80G=) | |
1 | g.21573879G>T | CA2574253006 | ALPL | c.997+80G>T (n.997+80G>T) c.73-1854G>T c.766+80G>T (n.766+80G>T) c.832+80G>T (n.832+80G>T) c.841+80G>T (n.841+80G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21573880G>A | CA999409755 | ALPL | c.997+81G>A (n.997+81G>A) c.73-1853G>A c.766+81G>A (n.766+81G>A) c.832+81G>A (n.832+81G>A) c.841+81G>A (n.841+81G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21573880G= | CA1158018404 | ALPL | c.997+81G= (n.997+81G=) c.73-1853G= c.766+81G= (n.766+81G=) c.832+81G= (n.832+81G=) c.841+81G= (n.841+81G=) | |
1 | g.21573880G>T | CA2643931049 | ALPL | c.997+81G>T (n.997+81G>T) c.73-1853G>T c.766+81G>T (n.766+81G>T) c.832+81G>T (n.832+81G>T) c.841+81G>T (n.841+81G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21573881G>A | CA19068339 | ALPL | c.997+82G>A (n.997+82G>A) c.73-1852G>A c.766+82G>A (n.766+82G>A) c.832+82G>A (n.832+82G>A) c.841+82G>A (n.841+82G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21573881G= | CA1144910362 | ALPL | c.997+82G= (n.997+82G=) c.73-1852G= c.766+82G= (n.766+82G=) c.832+82G= (n.832+82G=) c.841+82G= (n.841+82G=) | |
1 | g.21573881G>T | CA1158018405 | ALPL | c.997+82G>T (n.997+82G>T) c.73-1852G>T c.766+82G>T (n.766+82G>T) c.832+82G>T (n.832+82G>T) c.841+82G>T (n.841+82G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.21573882A>G | CA2643931050 | ALPL | c.997+83A>G (n.997+83A>G) c.73-1851A>G c.766+83A>G (n.766+83A>G) c.832+83A>G (n.832+83A>G) c.841+83A>G (n.841+83A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.21573883A>G | CA2643931051 | ALPL | c.997+84A>G (n.997+84A>G) c.73-1850A>G c.766+84A>G (n.766+84A>G) c.832+84A>G (n.832+84A>G) c.841+84A>G (n.841+84A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.21573884C>G | CA2643931052 | ALPL | c.997+85C>G (n.997+85C>G) c.73-1849C>G c.766+85C>G (n.766+85C>G) c.832+85C>G (n.832+85C>G) c.841+85C>G (n.841+85C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.21573885T>C | CA2643931053 | ALPL | c.997+86T>C (n.997+86T>C) c.73-1848T>C c.766+86T>C (n.766+86T>C) c.832+86T>C (n.832+86T>C) c.841+86T>C (n.841+86T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.21573886G>A | CA2571383851 | ALPL | c.997+87G>A (n.997+87G>A) c.73-1847G>A c.766+87G>A (n.766+87G>A) c.832+87G>A (n.832+87G>A) c.841+87G>A (n.841+87G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21573886G>T | CA2643931054 | ALPL | c.997+87G>T (n.997+87G>T) c.73-1847G>T c.766+87G>T (n.766+87G>T) c.832+87G>T (n.832+87G>T) c.841+87G>T (n.841+87G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21573887A= | CA1158018406 | ALPL | c.997+88A= (n.997+88A=) c.73-1846A= c.766+88A= (n.766+88A=) c.832+88A= (n.832+88A=) c.841+88A= (n.841+88A=) | |
1 | g.21573887A>G | CA19068345 | ALPL | c.997+88A>G (n.997+88A>G) c.73-1846A>G c.766+88A>G (n.766+88A>G) c.832+88A>G (n.832+88A>G) c.841+88A>G (n.841+88A>G) | dbSNP |
1 | g.21573889T>G | CA2643931055 | ALPL | c.997+90T>G (n.997+90T>G) c.73-1844T>G c.766+90T>G (n.766+90T>G) c.832+90T>G (n.832+90T>G) c.841+90T>G (n.841+90T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.21573890G>A | CA2643931056 | ALPL | c.997+91G>A (n.997+91G>A) c.73-1843G>A c.766+91G>A (n.766+91G>A) c.832+91G>A (n.832+91G>A) c.841+91G>A (n.841+91G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21573890G>T | CA2643931057 | ALPL | c.997+91G>T (n.997+91G>T) c.73-1843G>T c.766+91G>T (n.766+91G>T) c.832+91G>T (n.832+91G>T) c.841+91G>T (n.841+91G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21573893T>A | CA2643931058 | ALPL | c.997+94T>A (n.997+94T>A) c.73-1840T>A c.766+94T>A (n.766+94T>A) c.832+94T>A (n.832+94T>A) c.841+94T>A (n.841+94T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21573893T>C | CA2574253007 | ALPL | c.997+94T>C (n.997+94T>C) c.73-1840T>C c.766+94T>C (n.766+94T>C) c.832+94T>C (n.832+94T>C) c.841+94T>C (n.841+94T>C) | |
1 | g.21573894T>C | CA2832900817 | ALPL | c.997+95T>C (n.997+95T>C) c.73-1839T>C c.766+95T>C (n.766+95T>C) c.832+95T>C (n.832+95T>C) c.841+95T>C (n.841+95T>C) | |
1 | g.21573894T>G | CA2643931059 | ALPL | c.997+95T>G (n.997+95T>G) c.73-1839T>G c.766+95T>G (n.766+95T>G) c.832+95T>G (n.832+95T>G) c.841+95T>G (n.841+95T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.21573895G>A | CA2643931061 | ALPL | c.997+96G>A (n.997+96G>A) c.73-1838G>A c.766+96G>A (n.766+96G>A) c.832+96G>A (n.832+96G>A) c.841+96G>A (n.841+96G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21573895G= | CA1158018407 | ALPL | c.997+96G= (n.997+96G=) c.73-1838G= c.766+96G= (n.766+96G=) c.832+96G= (n.832+96G=) c.841+96G= (n.841+96G=) | |
1 | g.21573895G>T | CA1158018408 | ALPL | c.997+96G>T (n.997+96G>T) c.73-1838G>T c.766+96G>T (n.766+96G>T) c.832+96G>T (n.832+96G>T) c.841+96G>T (n.841+96G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.21573899del | CA2643931060 | ALPL | c.997+100del (n.997+100del) c.73-1834del c.766+100del (n.766+100del) c.832+100del (n.832+100del) c.841+100del (n.841+100del) | gnomAD v4 |
1 | g.21573896G>A | CA2643931063 | ALPL | c.997+97G>A (n.997+97G>A) c.73-1837G>A c.766+97G>A (n.766+97G>A) c.832+97G>A (n.832+97G>A) c.841+97G>A (n.841+97G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21573896G>C | CA999409757 | ALPL | c.997+97G>C (n.997+97G>C) c.73-1837G>C c.766+97G>C (n.766+97G>C) c.832+97G>C (n.832+97G>C) c.841+97G>C (n.841+97G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21573896G= | CA1158018409 | ALPL | c.997+97G= (n.997+97G=) c.73-1837G= c.766+97G= (n.766+97G=) c.832+97G= (n.832+97G=) c.841+97G= (n.841+97G=) | |
1 | g.21573896G>T | CA2643931062 | ALPL | c.997+97G>T (n.997+97G>T) c.73-1837G>T c.766+97G>T (n.766+97G>T) c.832+97G>T (n.832+97G>T) c.841+97G>T (n.841+97G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21573897G>A | CA2695498249 | ALPL | c.997+98G>A (n.997+98G>A) c.73-1836G>A c.766+98G>A (n.766+98G>A) c.832+98G>A (n.832+98G>A) c.841+98G>A (n.841+98G>A) | dbSNP |
1 | g.21573897G>T | CA2643931064 | ALPL | c.997+98G>T (n.997+98G>T) c.73-1836G>T c.766+98G>T (n.766+98G>T) c.832+98G>T (n.832+98G>T) c.841+98G>T (n.841+98G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21573898G>C | CA2643931065 | ALPL | c.997+99G>C (n.997+99G>C) c.73-1835G>C c.766+99G>C (n.766+99G>C) c.832+99G>C (n.832+99G>C) c.841+99G>C (n.841+99G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.21573898G= | CA1146282589 | ALPL | c.997+99G= (n.997+99G=) c.73-1835G= c.766+99G= (n.766+99G=) c.832+99G= (n.832+99G=) c.841+99G= (n.841+99G=) | |
1 | g.21573898G>T | CA19068346 | ALPL | c.997+99G>T (n.997+99G>T) c.73-1835G>T c.766+99G>T (n.766+99G>T) c.832+99G>T (n.832+99G>T) c.841+99G>T (n.841+99G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21573899G>A | CA521577944 | ALPL | c.997+100G>A (n.997+100G>A) c.73-1834G>A c.766+100G>A (n.766+100G>A) c.832+100G>A (n.832+100G>A) c.841+100G>A (n.841+100G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21573899G= | CA1158018410 | ALPL | c.997+100G= (n.997+100G=) c.73-1834G= c.766+100G= (n.766+100G=) c.832+100G= (n.832+100G=) c.841+100G= (n.841+100G=) | |
1 | g.21573899G>T | CA999409761 | ALPL | c.997+100G>T (n.997+100G>T) c.73-1834G>T c.766+100G>T (n.766+100G>T) c.832+100G>T (n.832+100G>T) c.841+100G>T (n.841+100G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21573901G>A | CA2643931066 | ALPL | c.997+102G>A (n.997+102G>A) c.73-1832G>A c.766+102G>A (n.766+102G>A) c.832+102G>A (n.832+102G>A) c.841+102G>A (n.841+102G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21573901G>C | CA2643931067 | ALPL | c.997+102G>C (n.997+102G>C) c.73-1832G>C c.766+102G>C (n.766+102G>C) c.832+102G>C (n.832+102G>C) c.841+102G>C (n.841+102G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.21573901G>T | CA2643931068 | ALPL | c.997+102G>T (n.997+102G>T) c.73-1832G>T c.766+102G>T (n.766+102G>T) c.832+102G>T (n.832+102G>T) c.841+102G>T (n.841+102G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21573901_21573902delinsGA | CA1158018411 | ALPL | c.997+102_997+103delinsGA (n.997+102_997+103delinsGA) c.73-1832_73-1831delinsGA c.766+102_766+103delinsGA (n.766+102_766+103delinsGA) c.832+102_832+103delinsGA (n.832+102_832+103delinsGA) c.841+102_841+103delinsGA (n.841+102_841+103delinsGA) | |
1 | g.21573903del | CA19068348 | ALPL | c.997+104del (n.997+104del) c.73-1830del c.766+104del (n.766+104del) c.832+104del (n.832+104del) c.841+104del (n.841+104del) | dbSNP |
1 | g.21573902_21573904delinsAAG | CA1158018412 | ALPL | c.997+103_997+105delinsAAG (n.997+103_997+105delinsAAG) c.73-1831_73-1829delinsAAG c.766+103_766+105delinsAAG (n.766+103_766+105delinsAAG) c.832+103_832+105delinsAAG (n.832+103_832+105delinsAAG) c.841+103_841+105delinsAAG (n.841+103_841+105delinsAAG) | |
1 | g.21573903A= | CA1139925433 | ALPL | c.997+104A= (n.997+104A=) c.73-1830A= c.766+104A= (n.766+104A=) c.832+104A= (n.832+104A=) c.841+104A= (n.841+104A=) | |
1 | g.21573903A>C | CA10718693 | ALPL | c.997+104A>C (n.997+104A>C) c.73-1830A>C c.766+104A>C (n.766+104A>C) c.832+104A>C (n.832+104A>C) c.841+104A>C (n.841+104A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21573903A>G | CA2643931069 | ALPL | c.997+104A>G (n.997+104A>G) c.73-1830A>G c.766+104A>G (n.766+104A>G) c.832+104A>G (n.832+104A>G) c.841+104A>G (n.841+104A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.21573903_21573904delinsC | CA916126605 | ALPL | c.997+104_997+105delinsC (n.997+104_997+105delinsC) c.73-1830_73-1829delinsC c.766+104_766+105delinsC (n.766+104_766+105delinsC) c.832+104_832+105delinsC (n.832+104_832+105delinsC) c.841+104_841+105delinsC (n.841+104_841+105delinsC) | dbSNP |
1 | g.21573903_21573904delinsT | CA19068358 | ALPL | c.997+104_997+105delinsT (n.997+104_997+105delinsT) c.73-1830_73-1829delinsT c.766+104_766+105delinsT (n.766+104_766+105delinsT) c.832+104_832+105delinsT (n.832+104_832+105delinsT) c.841+104_841+105delinsT (n.841+104_841+105delinsT) | dbSNP |
1 | g.21573903_21573904delinsAG | CA1144217323 | ALPL | c.997+104_997+105delinsAG (n.997+104_997+105delinsAG) c.73-1830_73-1829delinsAG c.766+104_766+105delinsAG (n.766+104_766+105delinsAG) c.832+104_832+105delinsAG (n.832+104_832+105delinsAG) c.841+104_841+105delinsAG (n.841+104_841+105delinsAG) | |
1 | g.21573903_21573904delinsCT | CA19068356 | ALPL | c.997+104_997+105delinsCT (n.997+104_997+105delinsCT) c.73-1830_73-1829delinsCT c.766+104_766+105delinsCT (n.766+104_766+105delinsCT) c.832+104_832+105delinsCT (n.832+104_832+105delinsCT) c.841+104_841+105delinsCT (n.841+104_841+105delinsCT) | dbSNP |
1 | g.21573904G>A | CA2643931071 | ALPL | c.997+105G>A (n.997+105G>A) c.73-1829G>A c.766+105G>A (n.766+105G>A) c.832+105G>A (n.832+105G>A) c.841+105G>A (n.841+105G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21573904G>C | CA2643931072 | ALPL | c.997+105G>C (n.997+105G>C) c.73-1829G>C c.766+105G>C (n.766+105G>C) c.832+105G>C (n.832+105G>C) c.841+105G>C (n.841+105G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.21573904G= | CA1139925436 | ALPL | c.997+105G= (n.997+105G=) c.73-1829G= c.766+105G= (n.766+105G=) c.832+105G= (n.832+105G=) c.841+105G= (n.841+105G=) | |
1 | g.21573904G>T | CA10718694 | ALPL | c.997+105G>T (n.997+105G>T) c.73-1829G>T c.766+105G>T (n.766+105G>T) c.832+105G>T (n.832+105G>T) c.841+105G>T (n.841+105G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21573906del | CA916126606 | ALPL | c.997+107del (n.997+107del) c.73-1827del c.766+107del (n.766+107del) c.832+107del (n.832+107del) c.841+107del (n.841+107del) | dbSNP |
1 | g.21573905_21573906del | CA2643931070 | ALPL | c.997+106_997+107del (n.997+106_997+107del) c.73-1828_73-1827del c.766+106_766+107del (n.766+106_766+107del) c.832+106_832+107del (n.832+106_832+107del) c.841+106_841+107del (n.841+106_841+107del) | gnomAD v4 |
1 | g.21573905G>A | CA731314770 | ALPL | c.997+106G>A (n.997+106G>A) c.73-1828G>A c.766+106G>A (n.766+106G>A) c.832+106G>A (n.832+106G>A) c.841+106G>A (n.841+106G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21573905G= | CA1158018413 | ALPL | c.997+106G= (n.997+106G=) c.73-1828G= c.766+106G= (n.766+106G=) c.832+106G= (n.832+106G=) c.841+106G= (n.841+106G=) | |
1 | g.21573905G>T | CA2643931073 | ALPL | c.997+106G>T (n.997+106G>T) c.73-1828G>T c.766+106G>T (n.766+106G>T) c.832+106G>T (n.832+106G>T) c.841+106G>T (n.841+106G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21573906G>A | CA1158018414 | ALPL | c.997+107G>A (n.997+107G>A) c.73-1827G>A c.766+107G>A (n.766+107G>A) c.832+107G>A (n.832+107G>A) c.841+107G>A (n.841+107G>A) | dbSNP |
1 | g.21573906G= | CA1158018415 | ALPL | c.997+107G= (n.997+107G=) c.73-1827G= c.766+107G= (n.766+107G=) c.832+107G= (n.832+107G=) c.841+107G= (n.841+107G=) | |
1 | g.21573906G>T | CA2643931074 | ALPL | c.997+107G>T (n.997+107G>T) c.73-1827G>T c.766+107G>T (n.766+107G>T) c.832+107G>T (n.832+107G>T) c.841+107G>T (n.841+107G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21573908G>A | CA2643931077 | ALPL | c.997+109G>A (n.997+109G>A) c.73-1825G>A c.766+109G>A (n.766+109G>A) c.832+109G>A (n.832+109G>A) c.841+109G>A (n.841+109G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21573908G>T | CA2643931076 | ALPL | c.997+109G>T (n.997+109G>T) c.73-1825G>T c.766+109G>T (n.766+109G>T) c.832+109G>T (n.832+109G>T) c.841+109G>T (n.841+109G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21573908_21573911del | CA2643931075 | ALPL | c.997+109_997+112del (n.997+109_997+112del) c.73-1825_73-1822del c.766+109_766+112del (n.766+109_766+112del) c.832+109_832+112del (n.832+109_832+112del) c.841+109_841+112del (n.841+109_841+112del) | gnomAD v4 |
1 | g.21573910G>A | CA2643931078 | ALPL | c.997+111G>A (n.997+111G>A) c.73-1823G>A c.766+111G>A (n.766+111G>A) c.832+111G>A (n.832+111G>A) c.841+111G>A (n.841+111G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21573910G>T | CA2643931079 | ALPL | c.997+111G>T (n.997+111G>T) c.73-1823G>T c.766+111G>T (n.766+111G>T) c.832+111G>T (n.832+111G>T) c.841+111G>T (n.841+111G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21573911G>T | CA2643931080 | ALPL | c.997+112G>T (n.997+112G>T) c.73-1822G>T c.766+112G>T (n.766+112G>T) c.832+112G>T (n.832+112G>T) c.841+112G>T (n.841+112G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21573912T>C | CA2643931081 | ALPL | c.997+113T>C (n.997+113T>C) c.73-1821T>C c.766+113T>C (n.766+113T>C) c.832+113T>C (n.832+113T>C) c.841+113T>C (n.841+113T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.21573912T>G | CA2643931082 | ALPL | c.997+113T>G (n.997+113T>G) c.73-1821T>G c.766+113T>G (n.766+113T>G) c.832+113T>G (n.832+113T>G) c.841+113T>G (n.841+113T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.21573913C>A | CA2643931083 | ALPL | c.997+114C>A (n.997+114C>A) c.73-1820C>A c.766+114C>A (n.766+114C>A) c.832+114C>A (n.832+114C>A) c.841+114C>A (n.841+114C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21573913C= | CA1158018416 | ALPL | c.997+114C= (n.997+114C=) c.73-1820C= c.766+114C= (n.766+114C=) c.832+114C= (n.832+114C=) c.841+114C= (n.841+114C=) | |
1 | g.21573913C>T | CA1158018417 | ALPL | c.997+114C>T (n.997+114C>T) c.73-1820C>T c.766+114C>T (n.766+114C>T) c.832+114C>T (n.832+114C>T) c.841+114C>T (n.841+114C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.21573914C>A | CA2643931084 | ALPL | c.997+115C>A (n.997+115C>A) c.73-1819C>A c.766+115C>A (n.766+115C>A) c.832+115C>A (n.832+115C>A) c.841+115C>A (n.841+115C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21573914C>G | CA2643931085 | ALPL | c.997+115C>G (n.997+115C>G) c.73-1819C>G c.766+115C>G (n.766+115C>G) c.832+115C>G (n.832+115C>G) c.841+115C>G (n.841+115C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.21573915C>T | CA2523595673 | ALPL | c.997+116C>T (n.997+116C>T) c.73-1818C>T c.766+116C>T (n.766+116C>T) c.832+116C>T (n.832+116C>T) c.841+116C>T (n.841+116C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21573916T>C | CA2643931086 | ALPL | c.997+117T>C (n.997+117T>C) c.73-1817T>C c.766+117T>C (n.766+117T>C) c.832+117T>C (n.832+117T>C) c.841+117T>C (n.841+117T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.21573916T>G | CA999409777 | ALPL | c.997+117T>G (n.997+117T>G) c.73-1817T>G c.766+117T>G (n.766+117T>G) c.832+117T>G (n.832+117T>G) c.841+117T>G (n.841+117T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21573916T= | CA1158018418 | ALPL | c.997+117T= (n.997+117T=) c.73-1817T= c.766+117T= (n.766+117T=) c.832+117T= (n.832+117T=) c.841+117T= (n.841+117T=) | |
1 | g.21573918T>C | CA2643931088 | ALPL | c.997+119T>C (n.997+119T>C) c.73-1815T>C c.766+119T>C (n.766+119T>C) c.832+119T>C (n.832+119T>C) c.841+119T>C (n.841+119T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.21573918T>G | CA2643931087 | ALPL | c.997+119T>G (n.997+119T>G) c.73-1815T>G c.766+119T>G (n.766+119T>G) c.832+119T>G (n.832+119T>G) c.841+119T>G (n.841+119T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.21573921_21573923del | CA2643931089 | ALPL | c.997+122_997+124del (n.997+122_997+124del) c.73-1812_73-1810del c.766+122_766+124del (n.766+122_766+124del) c.832+122_832+124del (n.832+122_832+124del) c.998-121_998-119del (n.998-121_998-119del) c.841+122_841+124del (n.841+122_841+124del) | gnomAD v4 |
1 | g.21573919_21573929del | CA2567499947 | ALPL | c.997+120_997+130del (n.997+120_997+130del) c.73-1814_73-1804del c.766+120_766+130del (n.766+120_766+130del) c.832+120_832+130del (n.832+120_832+130del) c.997+120_998-113del (n.997+120_998-113del) c.841+120_841+130del (n.841+120_841+130del) | |
1 | g.21573920G>A | CA2643931090 | ALPL | c.997+121G>A (n.997+121G>A) c.73-1813G>A c.766+121G>A (n.766+121G>A) c.832+121G>A (n.832+121G>A) c.998-122G>A (n.998-122G>A) c.841+121G>A (n.841+121G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21573920G>T | CA2643931091 | ALPL | c.997+121G>T (n.997+121G>T) c.73-1813G>T c.766+121G>T (n.766+121G>T) c.832+121G>T (n.832+121G>T) c.998-122G>T (n.998-122G>T) c.841+121G>T (n.841+121G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21573921G>A | CA1158018420 | ALPL | c.997+122G>A (n.997+122G>A) c.73-1812G>A c.766+122G>A (n.766+122G>A) c.832+122G>A (n.832+122G>A) c.998-121G>A (n.998-121G>A) c.841+122G>A (n.841+122G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.21573921G= | CA1158018419 | ALPL | c.997+122G= (n.997+122G=) c.73-1812G= c.766+122G= (n.766+122G=) c.832+122G= (n.832+122G=) c.998-121G= (n.998-121G=) c.841+122G= (n.841+122G=) | |
1 | g.21573921G>T | CA2643931092 | ALPL | c.997+122G>T (n.997+122G>T) c.73-1812G>T c.766+122G>T (n.766+122G>T) c.832+122G>T (n.832+122G>T) c.998-121G>T (n.998-121G>T) c.841+122G>T (n.841+122G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21573922A= | CA1158018421 | ALPL | c.997+123A= (n.997+123A=) c.73-1811A= c.766+123A= (n.766+123A=) c.832+123A= (n.832+123A=) c.998-120A= (n.998-120A=) c.841+123A= (n.841+123A=) | |
1 | g.21573922A>G | CA999409781 | ALPL | c.997+123A>G (n.997+123A>G) c.73-1811A>G c.766+123A>G (n.766+123A>G) c.832+123A>G (n.832+123A>G) c.998-120A>G (n.998-120A>G) c.841+123A>G (n.841+123A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21573922A>T | CA2643931093 | ALPL | c.997+123A>T (n.997+123A>T) c.73-1811A>T c.766+123A>T (n.766+123A>T) c.832+123A>T (n.832+123A>T) c.998-120A>T (n.998-120A>T) c.841+123A>T (n.841+123A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21573923G>A | CA19068362 | ALPL | c.997+124G>A (n.997+124G>A) c.73-1810G>A c.766+124G>A (n.766+124G>A) c.832+124G>A (n.832+124G>A) c.998-119G>A (n.998-119G>A) c.841+124G>A (n.841+124G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21573923G= | CA1146565951 | ALPL | c.997+124G= (n.997+124G=) c.73-1810G= c.766+124G= (n.766+124G=) c.832+124G= (n.832+124G=) c.998-119G= (n.998-119G=) c.841+124G= (n.841+124G=) | |
1 | g.21573923G>T | CA731314774 | ALPL | c.997+124G>T (n.997+124G>T) c.73-1810G>T c.766+124G>T (n.766+124G>T) c.832+124G>T (n.832+124G>T) c.998-119G>T (n.998-119G>T) c.841+124G>T (n.841+124G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21573925A>C | CA2643931094 | ALPL | c.997+126A>C (n.997+126A>C) c.73-1808A>C c.766+126A>C (n.766+126A>C) c.832+126A>C (n.832+126A>C) c.998-117A>C (n.998-117A>C) c.841+126A>C (n.841+126A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.21573925A>G | CA2643931095 | ALPL | c.997+126A>G (n.997+126A>G) c.73-1808A>G c.766+126A>G (n.766+126A>G) c.832+126A>G (n.832+126A>G) c.998-117A>G (n.998-117A>G) c.841+126A>G (n.841+126A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.21573926T>C | CA2643931096 | ALPL | c.997+127T>C (n.997+127T>C) c.73-1807T>C c.766+127T>C (n.766+127T>C) c.832+127T>C (n.832+127T>C) c.998-116T>C (n.998-116T>C) c.841+127T>C (n.841+127T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.21573927A= | CA1139925437 | ALPL | c.997+128A= (n.997+128A=) c.73-1806A= c.766+128A= (n.766+128A=) c.832+128A= (n.832+128A=) c.998-115A= (n.998-115A=) c.841+128A= (n.841+128A=) | |
1 | g.21573927A>C | CA19068366 | ALPL | c.997+128A>C (n.997+128A>C) c.73-1806A>C c.766+128A>C (n.766+128A>C) c.832+128A>C (n.832+128A>C) c.998-115A>C (n.998-115A>C) c.841+128A>C (n.841+128A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.21573927A>G | CA10801866 | ALPL | c.997+128A>G (n.997+128A>G) c.73-1806A>G c.766+128A>G (n.766+128A>G) c.832+128A>G (n.832+128A>G) c.998-115A>G (n.998-115A>G) c.841+128A>G (n.841+128A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21573927A>T | CA999409791 | ALPL | c.997+128A>T (n.997+128A>T) c.73-1806A>T c.766+128A>T (n.766+128A>T) c.832+128A>T (n.832+128A>T) c.998-115A>T (n.998-115A>T) c.841+128A>T (n.841+128A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21573928G>A | CA2643931097 | ALPL | c.997+129G>A (n.997+129G>A) c.73-1805G>A c.766+129G>A (n.766+129G>A) c.832+129G>A (n.832+129G>A) c.998-114G>A (n.998-114G>A) c.841+129G>A (n.841+129G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21573928G>C | CA999409796 | ALPL | c.997+129G>C (n.997+129G>C) c.73-1805G>C c.766+129G>C (n.766+129G>C) c.832+129G>C (n.832+129G>C) c.998-114G>C (n.998-114G>C) c.841+129G>C (n.841+129G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21573928G= | CA1158018422 | ALPL | c.997+129G= (n.997+129G=) c.73-1805G= c.766+129G= (n.766+129G=) c.832+129G= (n.832+129G=) c.998-114G= (n.998-114G=) c.841+129G= (n.841+129G=) | |
1 | g.21573928G>T | CA2643931098 | ALPL | c.997+129G>T (n.997+129G>T) c.73-1805G>T c.766+129G>T (n.766+129G>T) c.832+129G>T (n.832+129G>T) c.998-114G>T (n.998-114G>T) c.841+129G>T (n.841+129G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21573929G>A | CA2643931099 | ALPL | c.997+130G>A (n.997+130G>A) c.73-1804G>A c.766+130G>A (n.766+130G>A) c.832+130G>A (n.832+130G>A) c.998-113G>A (n.998-113G>A) c.841+130G>A (n.841+130G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21573929G>T | CA2643931100 | ALPL | c.997+130G>T (n.997+130G>T) c.73-1804G>T c.766+130G>T (n.766+130G>T) c.832+130G>T (n.832+130G>T) c.998-113G>T (n.998-113G>T) c.841+130G>T (n.841+130G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.21573930T>C | CA2643931101 | ALPL | c.997+131T>C (n.997+131T>C) c.73-1803T>C c.766+131T>C (n.766+131T>C) c.832+131T>C (n.832+131T>C) c.998-112T>C (n.998-112T>C) c.841+131T>C (n.841+131T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.21573931T>G | CA2643931102 | ALPL | c.997+132T>G (n.997+132T>G) c.73-1802T>G c.766+132T>G (n.766+132T>G) c.832+132T>G (n.832+132T>G) c.998-111T>G (n.998-111T>G) c.841+132T>G (n.841+132T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.21573932G>A | CA2643931103 | ALPL | c.997+133G>A (n.997+133G>A) c.73-1801G>A c.766+133G>A (n.766+133G>A) c.832+133G>A (n.832+133G>A) c.998-110G>A (n.998-110G>A) c.841+133G>A (n.841+133G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21573932G>C | CA2561346353 | ALPL | c.997+133G>C (n.997+133G>C) c.73-1801G>C c.766+133G>C (n.766+133G>C) c.832+133G>C (n.832+133G>C) c.998-110G>C (n.998-110G>C) c.841+133G>C (n.841+133G>C) | |
1 | g.21573932G>T | CA2643931104 | ALPL | c.997+133G>T (n.997+133G>T) c.73-1801G>T c.766+133G>T (n.766+133G>T) c.832+133G>T (n.832+133G>T) c.998-110G>T (n.998-110G>T) c.841+133G>T (n.841+133G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21573932_21573935del | CA2567943630 | ALPL | c.997+133_997+136del (n.997+133_997+136del) c.73-1801_73-1798del c.766+133_766+136del (n.766+133_766+136del) c.832+133_832+136del (n.832+133_832+136del) c.998-110_998-107del (n.998-110_998-107del) c.841+133_841+136del (n.841+133_841+136del) | |
1 | g.21573933T>G | CA2643931105 | ALPL | c.997+134T>G (n.997+134T>G) c.73-1800T>G c.766+134T>G (n.766+134T>G) c.832+134T>G (n.832+134T>G) c.998-109T>G (n.998-109T>G) c.841+134T>G (n.841+134T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.21573934G>A | CA2643931106 | ALPL | c.997+135G>A (n.997+135G>A) c.73-1799G>A c.766+135G>A (n.766+135G>A) c.832+135G>A (n.832+135G>A) c.998-108G>A (n.998-108G>A) c.841+135G>A (n.841+135G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21573934G>T | CA2643931107 | ALPL | c.997+135G>T (n.997+135G>T) c.73-1799G>T c.766+135G>T (n.766+135G>T) c.832+135G>T (n.832+135G>T) c.998-108G>T (n.998-108G>T) c.841+135G>T (n.841+135G>T) | gnomAD v4 |