Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.21573518_21573686del | CA2580061452 | ALPL | c.863-147_884del c.73-2215_73-2047del c.632-147_653del c.698-147_719del c.707-147_728del | ClinVar |
1 | g.21573574C>A | CA2643930913 | ALPL | c.863-91C>A (n.863-91C>A) c.73-2159C>A c.632-91C>A (n.632-91C>A) c.698-91C>A (n.698-91C>A) c.707-91C>A (n.707-91C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21573574C>G | CA2643930914 | ALPL | c.863-91C>G (n.863-91C>G) c.73-2159C>G c.632-91C>G (n.632-91C>G) c.698-91C>G (n.698-91C>G) c.707-91C>G (n.707-91C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.21573574C>T | CA2643930915 | ALPL | c.863-91C>T (n.863-91C>T) c.73-2159C>T c.632-91C>T (n.632-91C>T) c.698-91C>T (n.698-91C>T) c.707-91C>T (n.707-91C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.21573575T>A | CA2643930916 | ALPL | c.863-90T>A (n.863-90T>A) c.73-2158T>A c.632-90T>A (n.632-90T>A) c.698-90T>A (n.698-90T>A) c.707-90T>A (n.707-90T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21573575T>C | CA731322460 | ALPL | c.863-90T>C (n.863-90T>C) c.73-2158T>C c.632-90T>C (n.632-90T>C) c.698-90T>C (n.698-90T>C) c.707-90T>C (n.707-90T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21573575T= | CA1158018272 | ALPL | c.863-90T= (n.863-90T=) c.73-2158T= c.632-90T= (n.632-90T=) c.698-90T= (n.698-90T=) c.707-90T= (n.707-90T=) | |
1 | g.21573576G>A | CA19067813 | ALPL | c.863-89G>A (n.863-89G>A) c.73-2157G>A c.632-89G>A (n.632-89G>A) c.698-89G>A (n.698-89G>A) c.707-89G>A (n.707-89G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21573576G>C | CA521577855 | ALPL | c.863-89G>C (n.863-89G>C) c.73-2157G>C c.632-89G>C (n.632-89G>C) c.698-89G>C (n.698-89G>C) c.707-89G>C (n.707-89G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21573576G= | CA1158018273 | ALPL | c.863-89G= (n.863-89G=) c.73-2157G= c.632-89G= (n.632-89G=) c.698-89G= (n.698-89G=) c.707-89G= (n.707-89G=) | |
1 | g.21573576G>T | CA2643930917 | ALPL | c.863-89G>T (n.863-89G>T) c.73-2157G>T c.632-89G>T (n.632-89G>T) c.698-89G>T (n.698-89G>T) c.707-89G>T (n.707-89G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21573577C>A | CA2643930918 | ALPL | c.863-88C>A (n.863-88C>A) c.73-2156C>A c.632-88C>A (n.632-88C>A) c.698-88C>A (n.698-88C>A) c.707-88C>A (n.707-88C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21573577C>T | CA2574252859 | ALPL | c.863-88C>T (n.863-88C>T) c.73-2156C>T c.632-88C>T (n.632-88C>T) c.698-88C>T (n.698-88C>T) c.707-88C>T (n.707-88C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21573579T>A | CA2643930919 | ALPL | c.863-86T>A (n.863-86T>A) c.73-2154T>A c.632-86T>A (n.632-86T>A) c.698-86T>A (n.698-86T>A) c.707-86T>A (n.707-86T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21573580T>C | CA2643930920 | ALPL | c.863-85T>C (n.863-85T>C) c.73-2153T>C c.632-85T>C (n.632-85T>C) c.698-85T>C (n.698-85T>C) c.707-85T>C (n.707-85T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.21573581C>A | CA2643930921 | ALPL | c.863-84C>A (n.863-84C>A) c.73-2152C>A c.632-84C>A (n.632-84C>A) c.698-84C>A (n.698-84C>A) c.707-84C>A (n.707-84C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21573581C= | CA1158018274 | ALPL | c.863-84C= (n.863-84C=) c.73-2152C= c.632-84C= (n.632-84C=) c.698-84C= (n.698-84C=) c.707-84C= (n.707-84C=) | |
1 | g.21573581C>T | CA1158018275 | ALPL | c.863-84C>T (n.863-84C>T) c.73-2152C>T c.632-84C>T (n.632-84C>T) c.698-84C>T (n.698-84C>T) c.707-84C>T (n.707-84C>T) | dbSNP |
1 | g.21573582C= | CA1158018276 | ALPL | c.863-83C= (n.863-83C=) c.73-2151C= c.632-83C= (n.632-83C=) c.698-83C= (n.698-83C=) c.707-83C= (n.707-83C=) | |
1 | g.21573582C>T | CA19067823 | ALPL | c.863-83C>T (n.863-83C>T) c.73-2151C>T c.632-83C>T (n.632-83C>T) c.698-83C>T (n.698-83C>T) c.707-83C>T (n.707-83C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21573583C>A | CA2643930922 | ALPL | c.863-82C>A (n.863-82C>A) c.73-2150C>A c.632-82C>A (n.632-82C>A) c.698-82C>A (n.698-82C>A) c.707-82C>A (n.707-82C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21573584T>C | CA2643930923 | ALPL | c.863-81T>C (n.863-81T>C) c.73-2149T>C c.632-81T>C (n.632-81T>C) c.698-81T>C (n.698-81T>C) c.707-81T>C (n.707-81T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.21573584T>G | CA2574252861 | ALPL | c.863-81T>G (n.863-81T>G) c.73-2149T>G c.632-81T>G (n.632-81T>G) c.698-81T>G (n.698-81T>G) c.707-81T>G (n.707-81T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.21573585G>A | CA2841021458 | ALPL | c.863-80G>A (n.863-80G>A) c.73-2148G>A c.632-80G>A (n.632-80G>A) c.698-80G>A (n.698-80G>A) c.707-80G>A (n.707-80G>A) | |
1 | g.21573585G>C | CA2643930924 | ALPL | c.863-80G>C (n.863-80G>C) c.73-2148G>C c.632-80G>C (n.632-80G>C) c.698-80G>C (n.698-80G>C) c.707-80G>C (n.707-80G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.21573585G>T | CA2643930925 | ALPL | c.863-80G>T (n.863-80G>T) c.73-2148G>T c.632-80G>T (n.632-80G>T) c.698-80G>T (n.698-80G>T) c.707-80G>T (n.707-80G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21573587G>A | CA19067826 | ALPL | c.863-78G>A (n.863-78G>A) c.73-2146G>A c.632-78G>A (n.632-78G>A) c.698-78G>A (n.698-78G>A) c.707-78G>A (n.707-78G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21573587G= | CA1158018277 | ALPL | c.863-78G= (n.863-78G=) c.73-2146G= c.632-78G= (n.632-78G=) c.698-78G= (n.698-78G=) c.707-78G= (n.707-78G=) | |
1 | g.21573587G>T | CA2643930926 | ALPL | c.863-78G>T (n.863-78G>T) c.73-2146G>T c.632-78G>T (n.632-78G>T) c.698-78G>T (n.698-78G>T) c.707-78G>T (n.707-78G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21573588A= | CA1158018279 | ALPL | c.863-77A= (n.863-77A=) c.73-2145A= c.632-77A= (n.632-77A=) c.698-77A= (n.698-77A=) c.707-77A= (n.707-77A=) | |
1 | g.21573588A>G | CA2643930927 | ALPL | c.863-77A>G (n.863-77A>G) c.73-2145A>G c.632-77A>G (n.632-77A>G) c.698-77A>G (n.698-77A>G) c.707-77A>G (n.707-77A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.21573588A>T | CA1158018278 | ALPL | c.863-77A>T (n.863-77A>T) c.73-2145A>T c.632-77A>T (n.632-77A>T) c.698-77A>T (n.698-77A>T) c.707-77A>T (n.707-77A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.21573589C>A | CA2574252862 | ALPL | c.863-76C>A (n.863-76C>A) c.73-2144C>A c.632-76C>A (n.632-76C>A) c.698-76C>A (n.698-76C>A) c.707-76C>A (n.707-76C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21573589C>T | CA2643930928 | ALPL | c.863-76C>T (n.863-76C>T) c.73-2144C>T c.632-76C>T (n.632-76C>T) c.698-76C>T (n.698-76C>T) c.707-76C>T (n.707-76C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21573590A= | CA1158018280 | ALPL | c.863-75A= (n.863-75A=) c.73-2143A= c.632-75A= (n.632-75A=) c.698-75A= (n.698-75A=) c.707-75A= (n.707-75A=) | |
1 | g.21573590A>C | CA1158018281 | ALPL | c.863-75A>C (n.863-75A>C) c.73-2143A>C c.632-75A>C (n.632-75A>C) c.698-75A>C (n.698-75A>C) c.707-75A>C (n.707-75A>C) | dbSNP |
1 | g.21573591C>A | CA19067845 | ALPL | c.863-74C>A (n.863-74C>A) c.73-2142C>A c.632-74C>A (n.632-74C>A) c.698-74C>A (n.698-74C>A) c.707-74C>A (n.707-74C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21573591C= | CA1142586436 | ALPL | c.863-74C= (n.863-74C=) c.73-2142C= c.632-74C= (n.632-74C=) c.698-74C= (n.698-74C=) c.707-74C= (n.707-74C=) | |
1 | g.21573591C>G | CA19067836 | ALPL | c.863-74C>G (n.863-74C>G) c.73-2142C>G c.632-74C>G (n.632-74C>G) c.698-74C>G (n.698-74C>G) c.707-74C>G (n.707-74C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21573591C>T | CA19067830 | ALPL | c.863-74C>T (n.863-74C>T) c.73-2142C>T c.632-74C>T (n.632-74C>T) c.698-74C>T (n.698-74C>T) c.707-74C>T (n.707-74C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21573594del | CA2643930929 | ALPL | c.863-71del (n.863-71del) c.73-2139del c.632-71del (n.632-71del) c.698-71del (n.698-71del) c.707-71del (n.707-71del) | gnomAD v4 |
1 | g.21573592C>A | CA2643930930 | ALPL | c.863-73C>A (n.863-73C>A) c.73-2141C>A c.632-73C>A (n.632-73C>A) c.698-73C>A (n.698-73C>A) c.707-73C>A (n.707-73C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21573593C>A | CA2643930931 | ALPL | c.863-72C>A (n.863-72C>A) c.73-2140C>A c.632-72C>A (n.632-72C>A) c.698-72C>A (n.698-72C>A) c.707-72C>A (n.707-72C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21573593C>G | CA2574252879 | ALPL | c.863-72C>G (n.863-72C>G) c.73-2140C>G c.632-72C>G (n.632-72C>G) c.698-72C>G (n.698-72C>G) c.707-72C>G (n.707-72C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.21573594C>A | CA2643930932 | ALPL | c.863-71C>A (n.863-71C>A) c.73-2139C>A c.632-71C>A (n.632-71C>A) c.698-71C>A (n.698-71C>A) c.707-71C>A (n.707-71C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21573594C= | CA1158018282 | ALPL | c.863-71C= (n.863-71C=) c.73-2139C= c.632-71C= (n.632-71C=) c.698-71C= (n.698-71C=) c.707-71C= (n.707-71C=) | |
1 | g.21573594C>G | CA19067853 | ALPL | c.863-71C>G (n.863-71C>G) c.73-2139C>G c.632-71C>G (n.632-71C>G) c.698-71C>G (n.698-71C>G) c.707-71C>G (n.707-71C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21573596G>A | CA2643930933 | ALPL | c.863-69G>A (n.863-69G>A) c.73-2137G>A c.632-69G>A (n.632-69G>A) c.698-69G>A (n.698-69G>A) c.707-69G>A (n.707-69G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21573596G>T | CA2643930934 | ALPL | c.863-69G>T (n.863-69G>T) c.73-2137G>T c.632-69G>T (n.632-69G>T) c.698-69G>T (n.698-69G>T) c.707-69G>T (n.707-69G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21573597C>A | CA2643930935 | ALPL | c.863-68C>A (n.863-68C>A) c.73-2136C>A c.632-68C>A (n.632-68C>A) c.698-68C>A (n.698-68C>A) c.707-68C>A (n.707-68C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21573597C>T | CA2643930936 | ALPL | c.863-68C>T (n.863-68C>T) c.73-2136C>T c.632-68C>T (n.632-68C>T) c.698-68C>T (n.698-68C>T) c.707-68C>T (n.707-68C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21573598T>C | CA2643930937 | ALPL | c.863-67T>C (n.863-67T>C) c.73-2135T>C c.632-67T>C (n.632-67T>C) c.698-67T>C (n.698-67T>C) c.707-67T>C (n.707-67T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.21573599T>A | CA999409633 | ALPL | c.863-66T>A (n.863-66T>A) c.73-2134T>A c.632-66T>A (n.632-66T>A) c.698-66T>A (n.698-66T>A) c.707-66T>A (n.707-66T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21573599T= | CA1158018283 | ALPL | c.863-66T= (n.863-66T=) c.73-2134T= c.632-66T= (n.632-66T=) c.698-66T= (n.698-66T=) c.707-66T= (n.707-66T=) | |
1 | g.21573600C= | CA1158018284 | ALPL | c.863-65C= (n.863-65C=) c.73-2133C= c.632-65C= (n.632-65C=) c.698-65C= (n.698-65C=) c.707-65C= (n.707-65C=) | |
1 | g.21573600C>T | CA1158018285 | ALPL | c.863-65C>T (n.863-65C>T) c.73-2133C>T c.632-65C>T (n.632-65C>T) c.698-65C>T (n.698-65C>T) c.707-65C>T (n.707-65C>T) | dbSNP |
1 | g.21573601C= | CA1158018286 | ALPL | c.863-64C= (n.863-64C=) c.73-2132C= c.632-64C= (n.632-64C=) c.698-64C= (n.698-64C=) c.707-64C= (n.707-64C=) | |
1 | g.21573601C>T | CA731322467 | ALPL | c.863-64C>T (n.863-64C>T) c.73-2132C>T c.632-64C>T (n.632-64C>T) c.698-64C>T (n.698-64C>T) c.707-64C>T (n.707-64C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21573602T>C | CA2574252882 | ALPL | c.863-63T>C (n.863-63T>C) c.73-2131T>C c.632-63T>C (n.632-63T>C) c.698-63T>C (n.698-63T>C) c.707-63T>C (n.707-63T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.21573603T>G | CA2643930938 | ALPL | c.863-62T>G (n.863-62T>G) c.73-2130T>G c.632-62T>G (n.632-62T>G) c.698-62T>G (n.698-62T>G) c.707-62T>G (n.707-62T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.21573604G>A | CA19067861 | ALPL | c.863-61G>A (n.863-61G>A) c.73-2129G>A c.632-61G>A (n.632-61G>A) c.698-61G>A (n.698-61G>A) c.707-61G>A (n.707-61G>A) | dbSNP |
1 | g.21573604G= | CA1158018287 | ALPL | c.863-61G= (n.863-61G=) c.73-2129G= c.632-61G= (n.632-61G=) c.698-61G= (n.698-61G=) c.707-61G= (n.707-61G=) | |
1 | g.21573604G>T | CA2643930939 | ALPL | c.863-61G>T (n.863-61G>T) c.73-2129G>T c.632-61G>T (n.632-61G>T) c.698-61G>T (n.698-61G>T) c.707-61G>T (n.707-61G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21573605G>A | CA2643930940 | ALPL | c.863-60G>A (n.863-60G>A) c.73-2128G>A c.632-60G>A (n.632-60G>A) c.698-60G>A (n.698-60G>A) c.707-60G>A (n.707-60G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21573605G>T | CA2643930941 | ALPL | c.863-60G>T (n.863-60G>T) c.73-2128G>T c.632-60G>T (n.632-60G>T) c.698-60G>T (n.698-60G>T) c.707-60G>T (n.707-60G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21573606A>G | CA2643930942 | ALPL | c.863-59A>G (n.863-59A>G) c.73-2127A>G c.632-59A>G (n.632-59A>G) c.698-59A>G (n.698-59A>G) c.707-59A>G (n.707-59A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.21573607_21573610delinsGTCC | CA1158018288 | ALPL | c.863-58_863-55delinsGTCC (n.863-58_863-55delinsGTCC) c.73-2126_73-2123delinsGTCC c.632-58_632-55delinsGTCC (n.632-58_632-55delinsGTCC) c.698-58_698-55delinsGTCC (n.698-58_698-55delinsGTCC) c.707-58_707-55delinsGTCC (n.707-58_707-55delinsGTCC) | |
1 | g.21573608T>C | CA2839113646 | ALPL | c.863-57T>C (n.863-57T>C) c.73-2125T>C c.632-57T>C (n.632-57T>C) c.698-57T>C (n.698-57T>C) c.707-57T>C (n.707-57T>C) | |
1 | g.21573608T>G | CA2643930943 | ALPL | c.863-57T>G (n.863-57T>G) c.73-2125T>G c.632-57T>G (n.632-57T>G) c.698-57T>G (n.698-57T>G) c.707-57T>G (n.707-57T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.21573608dup | CA2841021459 | ALPL | c.863-57dup (n.863-57dup) c.73-2125dup c.632-57dup (n.632-57dup) c.698-57dup (n.698-57dup) c.707-57dup (n.707-57dup) | |
1 | g.21573612_21573614del | CA19067881 | ALPL | c.863-53_863-51del (n.863-53_863-51del) c.73-2121_73-2119del c.632-53_632-51del (n.632-53_632-51del) c.698-53_698-51del (n.698-53_698-51del) c.707-53_707-51del (n.707-53_707-51del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21573609C>A | CA731322474 | ALPL | c.863-56C>A (n.863-56C>A) c.73-2124C>A c.632-56C>A (n.632-56C>A) c.698-56C>A (n.698-56C>A) c.707-56C>A (n.707-56C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.21573609C= | CA1158018289 | ALPL | c.863-56C= (n.863-56C=) c.73-2124C= c.632-56C= (n.632-56C=) c.698-56C= (n.698-56C=) c.707-56C= (n.707-56C=) | |
1 | g.21573610C>A | CA2643930944 | ALPL | c.863-55C>A (n.863-55C>A) c.73-2123C>A c.632-55C>A (n.632-55C>A) c.698-55C>A (n.698-55C>A) c.707-55C>A (n.707-55C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21573610C= | CA1158018290 | ALPL | c.863-55C= (n.863-55C=) c.73-2123C= c.632-55C= (n.632-55C=) c.698-55C= (n.698-55C=) c.707-55C= (n.707-55C=) | |
1 | g.21573610C>T | CA19067884 | ALPL | c.863-55C>T (n.863-55C>T) c.73-2123C>T c.632-55C>T (n.632-55C>T) c.698-55C>T (n.698-55C>T) c.707-55C>T (n.707-55C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21573612_21573670del | CA2594140248 | ALPL | c.863-53_868del c.73-2121_73-2063del c.632-53_637del c.698-53_703del c.707-53_712del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21573611T>C | CA1158018292 | ALPL | c.863-54T>C (n.863-54T>C) c.73-2122T>C c.632-54T>C (n.632-54T>C) c.698-54T>C (n.698-54T>C) c.707-54T>C (n.707-54T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.21573611T= | CA1158018291 | ALPL | c.863-54T= (n.863-54T=) c.73-2122T= c.632-54T= (n.632-54T=) c.698-54T= (n.698-54T=) c.707-54T= (n.707-54T=) | |
1 | g.21573612C>A | CA19067885 | ALPL | c.863-53C>A (n.863-53C>A) c.73-2121C>A c.632-53C>A (n.632-53C>A) c.698-53C>A (n.698-53C>A) c.707-53C>A (n.707-53C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21573612C= | CA1141623351 | ALPL | c.863-53C= (n.863-53C=) c.73-2121C= c.632-53C= (n.632-53C=) c.698-53C= (n.698-53C=) c.707-53C= (n.707-53C=) | |
1 | g.21573613del | CA2643930945 | ALPL | c.863-52del (n.863-52del) c.73-2120del c.632-52del (n.632-52del) c.698-52del (n.698-52del) c.707-52del (n.707-52del) | gnomAD v4 |
1 | g.21573616G>T | CA2838430748 | ALPL | c.863-49G>T (n.863-49G>T) c.73-2117G>T c.632-49G>T (n.632-49G>T) c.698-49G>T (n.698-49G>T) c.707-49G>T (n.707-49G>T) | |
1 | g.21573617C>A | CA2841021460 | ALPL | c.863-48C>A (n.863-48C>A) c.73-2116C>A c.632-48C>A (n.632-48C>A) c.698-48C>A (n.698-48C>A) c.707-48C>A (n.707-48C>A) | |
1 | g.21573617C>T | CA2643930947 | ALPL | c.863-48C>T (n.863-48C>T) c.73-2116C>T c.632-48C>T (n.632-48C>T) c.698-48C>T (n.698-48C>T) c.707-48C>T (n.707-48C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21573618C= | CA1148396074 | ALPL | c.863-47C= (n.863-47C=) c.73-2115C= c.632-47C= (n.632-47C=) c.698-47C= (n.698-47C=) c.707-47C= (n.707-47C=) | |
1 | g.21573618C>T | CA666651 | ALPL | c.863-47C>T (n.863-47C>T) c.73-2115C>T c.632-47C>T (n.632-47C>T) c.698-47C>T (n.698-47C>T) c.707-47C>T (n.707-47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21573619G>A | CA666652 | ALPL | c.863-46G>A (n.863-46G>A) c.73-2114G>A c.632-46G>A (n.632-46G>A) c.698-46G>A (n.698-46G>A) c.707-46G>A (n.707-46G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21573619G>C | CA1158018293 | ALPL | c.863-46G>C (n.863-46G>C) c.73-2114G>C c.632-46G>C (n.632-46G>C) c.698-46G>C (n.698-46G>C) c.707-46G>C (n.707-46G>C) | dbSNP |
1 | g.21573619G= | CA1140862467 | ALPL | c.863-46G= (n.863-46G=) c.73-2114G= c.632-46G= (n.632-46G=) c.698-46G= (n.698-46G=) c.707-46G= (n.707-46G=) | |
1 | g.21573619G>T | CA666653 | ALPL | c.863-46G>T (n.863-46G>T) c.73-2114G>T c.632-46G>T (n.632-46G>T) c.698-46G>T (n.698-46G>T) c.707-46G>T (n.707-46G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.21573621dup | CA2841021461 | ALPL | c.863-44dup (n.863-44dup) c.73-2112dup c.632-44dup (n.632-44dup) c.698-44dup (n.698-44dup) c.707-44dup (n.707-44dup) | |
1 | g.21573620G>C | CA1158018295 | ALPL | c.863-45G>C (n.863-45G>C) c.73-2113G>C c.632-45G>C (n.632-45G>C) c.698-45G>C (n.698-45G>C) c.707-45G>C (n.707-45G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.21573620G= | CA1158018294 | ALPL | c.863-45G= (n.863-45G=) c.73-2113G= c.632-45G= (n.632-45G=) c.698-45G= (n.698-45G=) c.707-45G= (n.707-45G=) | |
1 | g.21573620G>T | CA521577856 | ALPL | c.863-45G>T (n.863-45G>T) c.73-2113G>T c.632-45G>T (n.632-45G>T) c.698-45G>T (n.698-45G>T) c.707-45G>T (n.707-45G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.21573621G= | CA1148483394 | ALPL | c.863-44G= (n.863-44G=) c.73-2112G= c.632-44G= (n.632-44G=) c.698-44G= (n.698-44G=) c.707-44G= (n.707-44G=) | |
1 | g.21573621G>T | CA666654 | ALPL | c.863-44G>T (n.863-44G>T) c.73-2112G>T c.632-44G>T (n.632-44G>T) c.698-44G>T (n.698-44G>T) c.707-44G>T (n.707-44G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.21573622T>C | CA521577857 | ALPL | c.863-43T>C (n.863-43T>C) c.73-2111T>C c.632-43T>C (n.632-43T>C) c.698-43T>C (n.698-43T>C) c.707-43T>C (n.707-43T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.21573622T= | CA1158018296 | ALPL | c.863-43T= (n.863-43T=) c.73-2111T= c.632-43T= (n.632-43T=) c.698-43T= (n.698-43T=) c.707-43T= (n.707-43T=) | |
1 | g.21573623C>A | CA2643930948 | ALPL | c.863-42C>A (n.863-42C>A) c.73-2110C>A c.632-42C>A (n.632-42C>A) c.698-42C>A (n.698-42C>A) c.707-42C>A (n.707-42C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21573623C= | CA1158018297 | ALPL | c.863-42C= (n.863-42C=) c.73-2110C= c.632-42C= (n.632-42C=) c.698-42C= (n.698-42C=) c.707-42C= (n.707-42C=) | |
1 | g.21573623C>T | CA521577858 | ALPL | c.863-42C>T (n.863-42C>T) c.73-2110C>T c.632-42C>T (n.632-42C>T) c.698-42C>T (n.698-42C>T) c.707-42C>T (n.707-42C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.21573624A>G | CA2643930949 | ALPL | c.863-41A>G (n.863-41A>G) c.73-2109A>G c.632-41A>G (n.632-41A>G) c.698-41A>G (n.698-41A>G) c.707-41A>G (n.707-41A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.21573625C= | CA1158018298 | ALPL | c.863-40C= (n.863-40C=) c.73-2108C= c.632-40C= (n.632-40C=) c.698-40C= (n.698-40C=) c.707-40C= (n.707-40C=) | |
1 | g.21573625C>T | CA521577859 | ALPL | c.863-40C>T (n.863-40C>T) c.73-2108C>T c.632-40C>T (n.632-40C>T) c.698-40C>T (n.698-40C>T) c.707-40C>T (n.707-40C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.21573626A>G | CA2643930950 | ALPL | c.863-39A>G (n.863-39A>G) c.73-2107A>G c.632-39A>G (n.632-39A>G) c.698-39A>G (n.698-39A>G) c.707-39A>G (n.707-39A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.21573627G>T | CA2643930952 | ALPL | c.863-38G>T (n.863-38G>T) c.73-2106G>T c.632-38G>T (n.632-38G>T) c.698-38G>T (n.698-38G>T) c.707-38G>T (n.707-38G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21573628_21573630delinsCCT | CA1158018299 | ALPL | c.863-37_863-35delinsCCT (n.863-37_863-35delinsCCT) c.73-2105_73-2103delinsCCT c.632-37_632-35delinsCCT (n.632-37_632-35delinsCCT) c.698-37_698-35delinsCCT (n.698-37_698-35delinsCCT) c.707-37_707-35delinsCCT (n.707-37_707-35delinsCCT) | |
1 | g.21573629C= | CA1158018300 | ALPL | c.863-36C= (n.863-36C=) c.73-2104C= c.632-36C= (n.632-36C=) c.698-36C= (n.698-36C=) c.707-36C= (n.707-36C=) | |
1 | g.21573629C>G | CA731322506 | ALPL | c.863-36C>G (n.863-36C>G) c.73-2104C>G c.632-36C>G (n.632-36C>G) c.698-36C>G (n.698-36C>G) c.707-36C>G (n.707-36C>G) | dbSNP |
1 | g.21573629C>T | CA666656 | ALPL | c.863-36C>T (n.863-36C>T) c.73-2104C>T c.632-36C>T (n.632-36C>T) c.698-36C>T (n.698-36C>T) c.707-36C>T (n.707-36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21573632_21573633del | CA666655 | ALPL | c.863-33_863-32del (n.863-33_863-32del) c.73-2101_73-2100del c.632-33_632-32del (n.632-33_632-32del) c.698-33_698-32del (n.698-33_698-32del) c.707-33_707-32del (n.707-33_707-32del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21573630T>C | CA2643930953 | ALPL | c.863-35T>C (n.863-35T>C) c.73-2103T>C c.632-35T>C (n.632-35T>C) c.698-35T>C (n.698-35T>C) c.707-35T>C (n.707-35T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.21573631C>A | CA19067931 | ALPL | c.863-34C>A (n.863-34C>A) c.73-2102C>A c.632-34C>A (n.632-34C>A) c.698-34C>A (n.698-34C>A) c.707-34C>A (n.707-34C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21573631C= | CA1143441236 | ALPL | c.863-34C= (n.863-34C=) c.73-2102C= c.632-34C= (n.632-34C=) c.698-34C= (n.698-34C=) c.707-34C= (n.707-34C=) | |
1 | g.21573631C>G | CA521577860 | ALPL | c.863-34C>G (n.863-34C>G) c.73-2102C>G c.632-34C>G (n.632-34C>G) c.698-34C>G (n.698-34C>G) c.707-34C>G (n.707-34C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.21573631C>T | CA1158018301 | ALPL | c.863-34C>T (n.863-34C>T) c.73-2102C>T c.632-34C>T (n.632-34C>T) c.698-34C>T (n.698-34C>T) c.707-34C>T (n.707-34C>T) | dbSNP |
1 | g.21573633C>A | CA2501398492 | ALPL | c.863-32C>A (n.863-32C>A) c.73-2100C>A c.632-32C>A (n.632-32C>A) c.698-32C>A (n.698-32C>A) c.707-32C>A (n.707-32C>A) | |
1 | g.21573635G>A | CA731322510 | ALPL | c.863-30G>A (n.863-30G>A) c.73-2098G>A c.632-30G>A (n.632-30G>A) c.698-30G>A (n.698-30G>A) c.707-30G>A (n.707-30G>A) | dbSNP |
1 | g.21573635G>C | CA1158018303 | ALPL | c.863-30G>C (n.863-30G>C) c.73-2098G>C c.632-30G>C (n.632-30G>C) c.698-30G>C (n.698-30G>C) c.707-30G>C (n.707-30G>C) | dbSNP |
1 | g.21573635G= | CA1158018302 | ALPL | c.863-30G= (n.863-30G=) c.73-2098G= c.632-30G= (n.632-30G=) c.698-30G= (n.698-30G=) c.707-30G= (n.707-30G=) | |
1 | g.21573637A>C | CA2643930954 | ALPL | c.863-28A>C (n.863-28A>C) c.73-2096A>C c.632-28A>C (n.632-28A>C) c.698-28A>C (n.698-28A>C) c.707-28A>C (n.707-28A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.21573638T>A | CA2643930955 | ALPL | c.863-27T>A (n.863-27T>A) c.73-2095T>A c.632-27T>A (n.632-27T>A) c.698-27T>A (n.698-27T>A) c.707-27T>A (n.707-27T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21573640C>G | CA2643930956 | ALPL | c.863-25C>G (n.863-25C>G) c.73-2093C>G c.632-25C>G (n.632-25C>G) c.698-25C>G (n.698-25C>G) c.707-25C>G (n.707-25C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.21573640C>T | CA2643930957 | ALPL | c.863-25C>T (n.863-25C>T) c.73-2093C>T c.632-25C>T (n.632-25C>T) c.698-25C>T (n.698-25C>T) c.707-25C>T (n.707-25C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21573641A>G | CA2841021462 | ALPL | c.863-24A>G (n.863-24A>G) c.73-2092A>G c.632-24A>G (n.632-24A>G) c.698-24A>G (n.698-24A>G) c.707-24A>G (n.707-24A>G) | |
1 | g.21573642C>T | CA2742754132 | ALPL | c.863-23C>T (n.863-23C>T) c.73-2091C>T c.632-23C>T (n.632-23C>T) c.698-23C>T (n.698-23C>T) c.707-23C>T (n.707-23C>T) | |
1 | g.21573643_21573653del | CA2740090515 | ALPL | c.863-22_863-12del (n.863-22_863-12del) c.73-2090_73-2080del c.632-22_632-12del (n.632-22_632-12del) c.698-22_698-12del (n.698-22_698-12del) c.707-22_707-12del (n.707-22_707-12del) | ClinVar |
1 | g.21573643A= | CA1158018304 | ALPL | c.863-22A= (n.863-22A=) c.73-2090A= c.632-22A= (n.632-22A=) c.698-22A= (n.698-22A=) c.707-22A= (n.707-22A=) | |
1 | g.21573643A>G | CA521577929 | ALPL | c.863-22A>G (n.863-22A>G) c.73-2090A>G c.632-22A>G (n.632-22A>G) c.698-22A>G (n.698-22A>G) c.707-22A>G (n.707-22A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21573645C>A | CA2643930958 | ALPL | c.863-20C>A (n.863-20C>A) c.73-2088C>A c.632-20C>A (n.632-20C>A) c.698-20C>A (n.698-20C>A) c.707-20C>A (n.707-20C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21573645C= | CA1143626712 | ALPL | c.863-20C= (n.863-20C=) c.73-2088C= c.632-20C= (n.632-20C=) c.698-20C= (n.698-20C=) c.707-20C= (n.707-20C=) | |
1 | g.21573645C>T | CA666657 | ALPL | c.863-20C>T (n.863-20C>T) c.73-2088C>T c.632-20C>T (n.632-20C>T) c.698-20C>T (n.698-20C>T) c.707-20C>T (n.707-20C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21573646C= | CA1144192802 | ALPL | c.863-19C= (n.863-19C=) c.73-2087C= c.632-19C= (n.632-19C=) c.698-19C= (n.698-19C=) c.707-19C= (n.707-19C=) | |
1 | g.21573646C>T | CA666658 | ALPL | c.863-19C>T (n.863-19C>T) c.73-2087C>T c.632-19C>T (n.632-19C>T) c.698-19C>T (n.698-19C>T) c.707-19C>T (n.707-19C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.21573648C>T | CA2739272346 | ALPL | c.863-17C>T (n.863-17C>T) c.73-2085C>T c.632-17C>T (n.632-17C>T) c.698-17C>T (n.698-17C>T) c.707-17C>T (n.707-17C>T) | ClinVar |
1 | g.21573650T>A | CA10586723 | ALPL | c.863-15T>A (n.863-15T>A) c.73-2083T>A c.632-15T>A (n.632-15T>A) c.698-15T>A (n.698-15T>A) c.707-15T>A (n.707-15T>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.21573650T>C | CA19067939 | ALPL | c.863-15T>C (n.863-15T>C) c.73-2083T>C c.632-15T>C (n.632-15T>C) c.698-15T>C (n.698-15T>C) c.707-15T>C (n.707-15T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21573650T= | CA1143963639 | ALPL | c.863-15T= (n.863-15T=) c.73-2083T= c.632-15T= (n.632-15T=) c.698-15T= (n.698-15T=) c.707-15T= (n.707-15T=) | |
1 | g.21573652dup | CA2841021463 | ALPL | c.863-13dup (n.863-13dup) c.73-2081dup c.632-13dup (n.632-13dup) c.698-13dup (n.698-13dup) c.707-13dup (n.707-13dup) | |
1 | g.21573652G>A | CA2574252888 | ALPL | c.863-13G>A (n.863-13G>A) c.73-2081G>A c.632-13G>A (n.632-13G>A) c.698-13G>A (n.698-13G>A) c.707-13G>A (n.707-13G>A) | |
1 | g.21573652G= | CA1158018305 | ALPL | c.863-13G= (n.863-13G=) c.73-2081G= c.632-13G= (n.632-13G=) c.698-13G= (n.698-13G=) c.707-13G= (n.707-13G=) | |
1 | g.21573652G>T | CA666659 | ALPL | c.863-13G>T (n.863-13G>T) c.73-2081G>T c.632-13G>T (n.632-13G>T) c.698-13G>T (n.698-13G>T) c.707-13G>T (n.707-13G>T) | dbSNP ExAC |
1 | g.21573652_21573653insGGT | CA999409671 | ALPL | c.863-13_863-12insGGT (n.863-13_863-12insGGT) c.73-2081_73-2080insGGT c.632-13_632-12insGGT (n.632-13_632-12insGGT) c.698-13_698-12insGGT (n.698-13_698-12insGGT) c.707-13_707-12insGGT (n.707-13_707-12insGGT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21573652_21573653insGGTCCCC | CA1158018306 | ALPL | c.863-13_863-12insGGTCCCC (n.863-13_863-12insGGTCCCC) c.73-2081_73-2080insGGTCCCC c.632-13_632-12insGGTCCCC (n.632-13_632-12insGGTCCCC) c.698-13_698-12insGGTCCCC (n.698-13_698-12insGGTCCCC) c.707-13_707-12insGGTCCCC (n.707-13_707-12insGGTCCCC) | ClinVar dbSNP |
1 | g.21573653C>A | CA2581649601 | ALPL | c.863-12C>A (n.863-12C>A) c.73-2080C>A c.632-12C>A (n.632-12C>A) c.698-12C>A (n.698-12C>A) c.707-12C>A (n.707-12C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21573653C= | CA1140961937 | ALPL | c.863-12C= (n.863-12C=) c.73-2080C= c.632-12C= (n.632-12C=) c.698-12C= (n.698-12C=) c.707-12C= (n.707-12C=) | |
1 | g.21573653C>G | CA666660 | ALPL | c.863-12C>G (n.863-12C>G) c.73-2080C>G c.632-12C>G (n.632-12C>G) c.698-12C>G (n.698-12C>G) c.707-12C>G (n.707-12C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21573653C>T | CA521577930 | ALPL | c.863-12C>T (n.863-12C>T) c.73-2080C>T c.632-12C>T (n.632-12C>T) c.698-12C>T (n.698-12C>T) c.707-12C>T (n.707-12C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.21573653_21573654insCCCG | CA999409684 | ALPL | c.863-12_863-11insCCCG (n.863-12_863-11insCCCG) c.73-2080_73-2079insCCCG c.632-12_632-11insCCCG (n.632-12_632-11insCCCG) c.698-12_698-11insCCCG (n.698-12_698-11insCCCG) c.707-12_707-11insCCCG (n.707-12_707-11insCCCG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21573654G>A | CA666661 | ALPL | c.863-11G>A (n.863-11G>A) c.73-2079G>A c.632-11G>A (n.632-11G>A) c.698-11G>A (n.698-11G>A) c.707-11G>A (n.707-11G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.21573654G= | CA1158018307 | ALPL | c.863-11G= (n.863-11G=) c.73-2079G= c.632-11G= (n.632-11G=) c.698-11G= (n.698-11G=) c.707-11G= (n.707-11G=) | |
1 | g.21573654G>T | CA2643930959 | ALPL | c.863-11G>T (n.863-11G>T) c.73-2079G>T c.632-11G>T (n.632-11G>T) c.698-11G>T (n.698-11G>T) c.707-11G>T (n.707-11G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.21573654_21573657delinsGTCC | CA1158018308 | ALPL | c.863-11_863-8delinsGTCC (n.863-11_863-8delinsGTCC) c.73-2079_73-2076delinsGTCC c.632-11_632-8delinsGTCC (n.632-11_632-8delinsGTCC) c.698-11_698-8delinsGTCC (n.698-11_698-8delinsGTCC) c.707-11_707-8delinsGTCC (n.707-11_707-8delinsGTCC) | |
1 | g.21573655T>C | CA2643930961 | ALPL | c.863-10T>C (n.863-10T>C) c.73-2078T>C c.632-10T>C (n.632-10T>C) c.698-10T>C (n.698-10T>C) c.707-10T>C (n.707-10T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.21573655T>G | CA2695501596 | ALPL | c.863-10T>G (n.863-10T>G) c.73-2078T>G c.632-10T>G (n.632-10T>G) c.698-10T>G (n.698-10T>G) c.707-10T>G (n.707-10T>G) | dbSNP |
1 | g.21573660_21573662del | CA999409686 | ALPL | c.863-5_863-3del (n.863-5_863-3del) c.73-2073_73-2071del c.632-5_632-3del (n.632-5_632-3del) c.698-5_698-3del (n.698-5_698-3del) c.707-5_707-3del (n.707-5_707-3del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21573656C= | CA1158018309 | ALPL | c.863-9C= (n.863-9C=) c.73-2077C= c.632-9C= (n.632-9C=) c.698-9C= (n.698-9C=) c.707-9C= (n.707-9C=) | |
1 | g.21573656C>T | CA666662 | ALPL | c.863-9C>T (n.863-9C>T) c.73-2077C>T c.632-9C>T (n.632-9C>T) c.698-9C>T (n.698-9C>T) c.707-9C>T (n.707-9C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.21573657C= | CA1158018310 | ALPL | c.863-8C= (n.863-8C=) c.73-2076C= c.632-8C= (n.632-8C=) c.698-8C= (n.698-8C=) c.707-8C= (n.707-8C=) | |
1 | g.21573657C>T | CA666663 | ALPL | c.863-8C>T (n.863-8C>T) c.73-2076C>T c.632-8C>T (n.632-8C>T) c.698-8C>T (n.698-8C>T) c.707-8C>T (n.707-8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.21573658T>A | CA2581649602 | ALPL | c.863-7T>A (n.863-7T>A) c.73-2075T>A c.632-7T>A (n.632-7T>A) c.698-7T>A (n.698-7T>A) c.707-7T>A (n.707-7T>A) | |
1 | g.21573658T>C | CA666664 | ALPL | c.863-7T>C (n.863-7T>C) c.73-2075T>C c.632-7T>C (n.632-7T>C) c.698-7T>C (n.698-7T>C) c.707-7T>C (n.707-7T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21573658T>G | CA1158018311 | ALPL | c.863-7T>G (n.863-7T>G) c.73-2075T>G c.632-7T>G (n.632-7T>G) c.698-7T>G (n.698-7T>G) c.707-7T>G (n.707-7T>G) | dbSNP |
1 | g.21573658T= | CA1140862468 | ALPL | c.863-7T= (n.863-7T=) c.73-2075T= c.632-7T= (n.632-7T=) c.698-7T= (n.698-7T=) c.707-7T= (n.707-7T=) | |
1 | g.21573659C= | CA1158018312 | ALPL | c.863-6C= (n.863-6C=) c.73-2074C= c.632-6C= (n.632-6C=) c.698-6C= (n.698-6C=) c.707-6C= (n.707-6C=) | |
1 | g.21573659C>T | CA1158018313 | ALPL | c.863-6C>T (n.863-6C>T) c.73-2074C>T c.632-6C>T (n.632-6C>T) c.698-6C>T (n.698-6C>T) c.707-6C>T (n.707-6C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.21573660C= | CA1158018314 | ALPL | c.863-5C= (n.863-5C=) c.73-2073C= c.632-5C= (n.632-5C=) c.698-5C= (n.698-5C=) c.707-5C= (n.707-5C=) | |
1 | g.21573660C>T | CA521577931 | ALPL | c.863-5C>T (n.863-5C>T) c.73-2073C>T c.632-5C>T (n.632-5C>T) c.698-5C>T (n.698-5C>T) c.707-5C>T (n.707-5C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.21573662C= | CA1158018315 | ALPL | c.863-3C= (n.863-3C=) c.73-2071C= c.632-3C= (n.632-3C=) c.698-3C= (n.698-3C=) c.707-3C= (n.707-3C=) | |
1 | g.21573662C>T | CA666665 | ALPL | c.863-3C>T (n.863-3C>T) c.73-2071C>T c.632-3C>T (n.632-3C>T) c.698-3C>T (n.698-3C>T) c.707-3C>T (n.707-3C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.21573663A= | CA1158018316 | ALPL | c.863-2A= (n.863-2A=) c.73-2070A= c.632-2A= (n.632-2A=) c.698-2A= (n.698-2A=) c.707-2A= (n.707-2A=) | |
1 | g.21573663A>C | CA338880154 | ALPL | c.863-2A>C (n.863-2A>C) c.73-2070A>C c.632-2A>C (n.632-2A>C) c.698-2A>C (n.698-2A>C) c.707-2A>C (n.707-2A>C) | dbSNP |
1 | g.21573663A>G | CA338880155 | ALPL | c.863-2A>G (n.863-2A>G) c.73-2070A>G c.632-2A>G (n.632-2A>G) c.698-2A>G (n.698-2A>G) c.707-2A>G (n.707-2A>G) | |
1 | g.21573663A>T | CA338880156 | ALPL | c.863-2A>T (n.863-2A>T) c.73-2070A>T c.632-2A>T (n.632-2A>T) c.698-2A>T (n.698-2A>T) c.707-2A>T (n.707-2A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21573664G>A | CA338880159 | ALPL | c.863-1G>A (n.863-1G>A) c.73-2069G>A c.632-1G>A (n.632-1G>A) c.698-1G>A (n.698-1G>A) c.707-1G>A (n.707-1G>A) | dbSNP |
1 | g.21573664G>C | CA338880158 | ALPL | c.863-1G>C (n.863-1G>C) c.73-2069G>C c.632-1G>C (n.632-1G>C) c.698-1G>C (n.698-1G>C) c.707-1G>C (n.707-1G>C) | COSMIC |
1 | g.21573664G= | CA1158018317 | ALPL | c.863-1G= (n.863-1G=) c.73-2069G= c.632-1G= (n.632-1G=) c.698-1G= (n.698-1G=) c.707-1G= (n.707-1G=) | |
1 | g.21573664G>T | CA338880157 | ALPL | c.863-1G>T (n.863-1G>T) c.73-2069G>T c.632-1G>T (n.632-1G>T) c.698-1G>T (n.698-1G>T) c.707-1G>T (n.707-1G>T) | dbSNP COSMIC |
1 | g.21573665del | CA2839739701 | ALPL | c.863del c.73-2068del c.632del c.698del c.707del | |
1 | g.21573665G>A | CA338880160 | ALPL | c.863G>A (p.Gly288Asp) c.73-2068G>A c.632G>A (p.Gly211Asp) c.698G>A (p.Gly233Asp) c.707G>A (p.Gly236Asp) | ClinVar dbSNP |
1 | g.21573665G>C | CA338880161 | ALPL | c.863G>C (p.Gly288Ala) c.73-2068G>C c.632G>C (p.Gly211Ala) c.698G>C (p.Gly233Ala) c.707G>C (p.Gly236Ala) | |
1 | g.21573665G>T | CA338880162 | ALPL | c.863G>T (p.Gly288Val) c.73-2068G>T c.632G>T (p.Gly211Val) c.698G>T (p.Gly233Val) c.707G>T (p.Gly236Val) | |
1 | g.21573666T>A | CA416532278 | ALPL | c.864T>A (p.Gly288=) c.73-2067T>A c.633T>A (p.Gly211=) c.699T>A (p.Gly233=) c.708T>A (p.Gly236=) | |
1 | g.21573666T>C | CA666666 | ALPL | c.864T>C (p.Gly288=) c.73-2067T>C c.633T>C (p.Gly211=) c.699T>C (p.Gly233=) c.708T>C (p.Gly236=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21573666T>G | CA416532280 | ALPL | c.864T>G (p.Gly288=) c.73-2067T>G c.633T>G (p.Gly211=) c.699T>G (p.Gly233=) c.708T>G (p.Gly236=) | |
1 | g.21573666T= | CA1158018318 | ALPL | c.864T= (p.Gly288=) c.73-2067T= c.633T= (p.Gly211=) c.699T= (p.Gly233=) c.708T= (p.Gly236=) | |
1 | g.21573667C>A | CA338880163 | ALPL | c.865C>A (p.Leu289Ile) c.73-2066C>A c.634C>A (p.Leu212Ile) c.700C>A (p.Leu234Ile) c.709C>A (p.Leu237Ile) | |
1 | g.21573667C>G | CA338880164 | ALPL | c.865C>G (p.Leu289Val) c.73-2066C>G c.634C>G (p.Leu212Val) c.700C>G (p.Leu234Val) c.709C>G (p.Leu237Val) | |
1 | g.21573667C>T | CA338880165 | ALPL | c.865C>T (p.Leu289Phe) c.73-2066C>T c.634C>T (p.Leu212Phe) c.700C>T (p.Leu234Phe) c.709C>T (p.Leu237Phe) | gnomAD v4 |
1 | g.21573668_21573688del | CA2643930962 | ALPL | c.866_886del (p.Leu289_Met295del) c.73-2065_73-2045del c.635_655del (p.Leu212_Met218del) c.701_721del (p.Leu234_Met240del) c.710_730del (p.Leu237_Met243del) | gnomAD v4 |
1 | g.21573668T>A | CA338880166 | ALPL | c.866T>A (p.Leu289His) c.73-2065T>A c.635T>A (p.Leu212His) c.701T>A (p.Leu234His) c.710T>A (p.Leu237His) | |
1 | g.21573668T>C | CA338880167 | ALPL | c.866T>C (p.Leu289Pro) c.73-2065T>C c.635T>C (p.Leu212Pro) c.701T>C (p.Leu234Pro) c.710T>C (p.Leu237Pro) | |
1 | g.21573668T>G | CA338880168 | ALPL | c.866T>G (p.Leu289Arg) c.73-2065T>G c.635T>G (p.Leu212Arg) c.701T>G (p.Leu234Arg) c.710T>G (p.Leu237Arg) | |
1 | g.21573669C>A | CA416532297 | ALPL | c.867C>A (p.Leu289=) c.73-2064C>A c.636C>A (p.Leu212=) c.702C>A (p.Leu234=) c.711C>A (p.Leu237=) | |
1 | g.21573669C>G | CA416532301 | ALPL | c.867C>G (p.Leu289=) c.73-2064C>G c.636C>G (p.Leu212=) c.702C>G (p.Leu234=) c.711C>G (p.Leu237=) | |
1 | g.21573669C>T | CA416532299 | ALPL | c.867C>T (p.Leu289=) c.73-2064C>T c.636C>T (p.Leu212=) c.702C>T (p.Leu234=) c.711C>T (p.Leu237=) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.21573670T>A | CA338880169 | ALPL | c.868T>A (p.Phe290Ile) c.73-2063T>A c.637T>A (p.Phe213Ile) c.703T>A (p.Phe235Ile) c.712T>A (p.Phe238Ile) | |
1 | g.21573670T>C | CA338880170 | ALPL | c.868T>C (p.Phe290Leu) c.73-2063T>C c.637T>C (p.Phe213Leu) c.703T>C (p.Phe235Leu) c.712T>C (p.Phe238Leu) | |
1 | g.21573670T>G | CA338880171 | ALPL | c.868T>G (p.Phe290Val) c.73-2063T>G c.637T>G (p.Phe213Val) c.703T>G (p.Phe235Val) c.712T>G (p.Phe238Val) | |
1 | g.21573671T>A | CA338880174 | ALPL | c.869T>A (p.Phe290Tyr) c.73-2062T>A c.638T>A (p.Phe213Tyr) c.704T>A (p.Phe235Tyr) c.713T>A (p.Phe238Tyr) | |
1 | g.21573671T>C | CA338880172 | ALPL | c.869T>C (p.Phe290Ser) c.73-2062T>C c.638T>C (p.Phe213Ser) c.704T>C (p.Phe235Ser) c.713T>C (p.Phe238Ser) | |
1 | g.21573671T>G | CA338880173 | ALPL | c.869T>G (p.Phe290Cys) c.73-2062T>G c.638T>G (p.Phe213Cys) c.704T>G (p.Phe235Cys) c.713T>G (p.Phe238Cys) | |
1 | g.21573672C>A | CA338880175 | ALPL | c.870C>A (p.Phe290Leu) c.73-2061C>A c.639C>A (p.Phe213Leu) c.705C>A (p.Phe235Leu) c.714C>A (p.Phe238Leu) | |
1 | g.21573672C= | CA1158018319 | ALPL | c.870C= (p.Phe290=) c.73-2061C= c.639C= (p.Phe213=) c.705C= (p.Phe235=) c.714C= (p.Phe238=) | |
1 | g.21573672C>G | CA338880176 | ALPL | c.870C>G (p.Phe290Leu) c.73-2061C>G c.639C>G (p.Phe213Leu) c.705C>G (p.Phe235Leu) c.714C>G (p.Phe238Leu) | |
1 | g.21573672C>T | CA666667 | ALPL | c.870C>T (p.Phe290=) c.73-2061C>T c.639C>T (p.Phe213=) c.705C>T (p.Phe235=) c.714C>T (p.Phe238=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.21573673G>A | CA273965 | ALPL | c.871G>A (p.Glu291Lys) c.73-2060G>A c.640G>A (p.Glu214Lys) c.706G>A (p.Glu236Lys) c.715G>A (p.Glu239Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.21573673G>C | CA338880177 | ALPL | c.871G>C (p.Glu291Gln) c.73-2060G>C c.640G>C (p.Glu214Gln) c.706G>C (p.Glu236Gln) c.715G>C (p.Glu239Gln) | ClinVar |
1 | g.21573673G= | CA1158018320 | ALPL | c.871G= (p.Glu291=) c.73-2060G= c.640G= (p.Glu214=) c.706G= (p.Glu236=) c.715G= (p.Glu239=) | |
1 | g.21573673G>T | CA338880178 | ALPL | c.871G>T (p.Glu291Ter) c.73-2060G>T c.640G>T (p.Glu214Ter) c.706G>T (p.Glu236Ter) c.715G>T (p.Glu239Ter) | ClinVar |
1 | g.21573674A>C | CA338880179 | ALPL | c.872A>C (p.Glu291Ala) c.73-2059A>C c.641A>C (p.Glu214Ala) c.707A>C (p.Glu236Ala) c.716A>C (p.Glu239Ala) | |
1 | g.21573674A>G | CA338880180 | ALPL | c.872A>G (p.Glu291Gly) c.73-2059A>G c.641A>G (p.Glu214Gly) c.707A>G (p.Glu236Gly) c.716A>G (p.Glu239Gly) | |
1 | g.21573674A>T | CA338880181 | ALPL | c.872A>T (p.Glu291Val) c.73-2059A>T c.641A>T (p.Glu214Val) c.707A>T (p.Glu236Val) c.716A>T (p.Glu239Val) |