Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.21573310G>A | CA731322154 | ALPL | c.863-355G>A (n.863-355G>A) c.73-2423G>A c.632-355G>A (n.632-355G>A) c.698-355G>A (n.698-355G>A) c.707-355G>A (n.707-355G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21573310G= | CA1158018107 | ALPL | c.863-355G= (n.863-355G=) c.73-2423G= c.632-355G= (n.632-355G=) c.698-355G= (n.698-355G=) c.707-355G= (n.707-355G=) | |
1 | g.21573312_21573314delinsCTG | CA1158018108 | ALPL | c.863-353_863-351delinsCTG (n.863-353_863-351delinsCTG) c.73-2421_73-2419delinsCTG c.632-353_632-351delinsCTG (n.632-353_632-351delinsCTG) c.698-353_698-351delinsCTG (n.698-353_698-351delinsCTG) c.707-353_707-351delinsCTG (n.707-353_707-351delinsCTG) | |
1 | g.21573314_21573315del | CA1158018109 | ALPL | c.863-351_863-350del (n.863-351_863-350del) c.73-2419_73-2418del c.632-351_632-350del (n.632-351_632-350del) c.698-351_698-350del (n.698-351_698-350del) c.707-351_707-350del (n.707-351_707-350del) | dbSNP |
1 | g.21573324C= | CA1158018110 | ALPL | c.863-341C= (n.863-341C=) c.73-2409C= c.632-341C= (n.632-341C=) c.698-341C= (n.698-341C=) c.707-341C= (n.707-341C=) | |
1 | g.21573324C>T | CA731322159 | ALPL | c.863-341C>T (n.863-341C>T) c.73-2409C>T c.632-341C>T (n.632-341C>T) c.698-341C>T (n.698-341C>T) c.707-341C>T (n.707-341C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21573326A= | CA1158018111 | ALPL | c.863-339A= (n.863-339A=) c.73-2407A= c.632-339A= (n.632-339A=) c.698-339A= (n.698-339A=) c.707-339A= (n.707-339A=) | |
1 | g.21573326A>C | CA999409276 | ALPL | c.863-339A>C (n.863-339A>C) c.73-2407A>C c.632-339A>C (n.632-339A>C) c.698-339A>C (n.698-339A>C) c.707-339A>C (n.707-339A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21573327T>C | CA1158018113 | ALPL | c.863-338T>C (n.863-338T>C) c.73-2406T>C c.632-338T>C (n.632-338T>C) c.698-338T>C (n.698-338T>C) c.707-338T>C (n.707-338T>C) | dbSNP |
1 | g.21573327T>G | CA19067516 | ALPL | c.863-338T>G (n.863-338T>G) c.73-2406T>G c.632-338T>G (n.632-338T>G) c.698-338T>G (n.698-338T>G) c.707-338T>G (n.707-338T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21573327T= | CA1158018112 | ALPL | c.863-338T= (n.863-338T=) c.73-2406T= c.632-338T= (n.632-338T=) c.698-338T= (n.698-338T=) c.707-338T= (n.707-338T=) | |
1 | g.21573329_21573330delinsCA | CA1158018114 | ALPL | c.863-336_863-335delinsCA (n.863-336_863-335delinsCA) c.73-2404_73-2403delinsCA c.632-336_632-335delinsCA (n.632-336_632-335delinsCA) c.698-336_698-335delinsCA (n.698-336_698-335delinsCA) c.707-336_707-335delinsCA (n.707-336_707-335delinsCA) | |
1 | g.21573330del | CA731322162 | ALPL | c.863-335del (n.863-335del) c.73-2403del c.632-335del (n.632-335del) c.698-335del (n.698-335del) c.707-335del (n.707-335del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21573335G>A | CA19067525 | ALPL | c.863-330G>A (n.863-330G>A) c.73-2398G>A c.632-330G>A (n.632-330G>A) c.698-330G>A (n.698-330G>A) c.707-330G>A (n.707-330G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21573335G= | CA1158018115 | ALPL | c.863-330G= (n.863-330G=) c.73-2398G= c.632-330G= (n.632-330G=) c.698-330G= (n.698-330G=) c.707-330G= (n.707-330G=) | |
1 | g.21573338A= | CA1158018116 | ALPL | c.863-327A= (n.863-327A=) c.73-2395A= c.632-327A= (n.632-327A=) c.698-327A= (n.698-327A=) c.707-327A= (n.707-327A=) | |
1 | g.21573338A>G | CA731322163 | ALPL | c.863-327A>G (n.863-327A>G) c.73-2395A>G c.632-327A>G (n.632-327A>G) c.698-327A>G (n.698-327A>G) c.707-327A>G (n.707-327A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21573345G>A | CA2742754083 | ALPL | c.863-320G>A (n.863-320G>A) c.73-2388G>A c.632-320G>A (n.632-320G>A) c.698-320G>A (n.698-320G>A) c.707-320G>A (n.707-320G>A) | |
1 | g.21573347G>C | CA731322165 | ALPL | c.863-318G>C (n.863-318G>C) c.73-2386G>C c.632-318G>C (n.632-318G>C) c.698-318G>C (n.698-318G>C) c.707-318G>C (n.707-318G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21573347G= | CA1158018117 | ALPL | c.863-318G= (n.863-318G=) c.73-2386G= c.632-318G= (n.632-318G=) c.698-318G= (n.698-318G=) c.707-318G= (n.707-318G=) | |
1 | g.21573352A>T | CA2742754084 | ALPL | c.863-313A>T (n.863-313A>T) c.73-2381A>T c.632-313A>T (n.632-313A>T) c.698-313A>T (n.698-313A>T) c.707-313A>T (n.707-313A>T) | |
1 | g.21573358A= | CA1158018118 | ALPL | c.863-307A= (n.863-307A=) c.73-2375A= c.632-307A= (n.632-307A=) c.698-307A= (n.698-307A=) c.707-307A= (n.707-307A=) | |
1 | g.21573358A>C | CA1158018119 | ALPL | c.863-307A>C (n.863-307A>C) c.73-2375A>C c.632-307A>C (n.632-307A>C) c.698-307A>C (n.698-307A>C) c.707-307A>C (n.707-307A>C) | dbSNP |
1 | g.21573359C>A | CA999409283 | ALPL | c.863-306C>A (n.863-306C>A) c.73-2374C>A c.632-306C>A (n.632-306C>A) c.698-306C>A (n.698-306C>A) c.707-306C>A (n.707-306C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21573359C= | CA1158018120 | ALPL | c.863-306C= (n.863-306C=) c.73-2374C= c.632-306C= (n.632-306C=) c.698-306C= (n.698-306C=) c.707-306C= (n.707-306C=) | |
1 | g.21573359C>T | CA19067530 | ALPL | c.863-306C>T (n.863-306C>T) c.73-2374C>T c.632-306C>T (n.632-306C>T) c.698-306C>T (n.698-306C>T) c.707-306C>T (n.707-306C>T) | dbSNP |
1 | g.21573360C>A | CA2742754086 | ALPL | c.863-305C>A (n.863-305C>A) c.73-2373C>A c.632-305C>A (n.632-305C>A) c.698-305C>A (n.698-305C>A) c.707-305C>A (n.707-305C>A) | |
1 | g.21573361C>A | CA1158018121 | ALPL | c.863-304C>A (n.863-304C>A) c.73-2372C>A c.632-304C>A (n.632-304C>A) c.698-304C>A (n.698-304C>A) c.707-304C>A (n.707-304C>A) | dbSNP |
1 | g.21573361C= | CA1147262554 | ALPL | c.863-304C= (n.863-304C=) c.73-2372C= c.632-304C= (n.632-304C=) c.698-304C= (n.698-304C=) c.707-304C= (n.707-304C=) | |
1 | g.21573361C>T | CA19067538 | ALPL | c.863-304C>T (n.863-304C>T) c.73-2372C>T c.632-304C>T (n.632-304C>T) c.698-304C>T (n.698-304C>T) c.707-304C>T (n.707-304C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21573361_21573362delinsCG | CA1158018122 | ALPL | c.863-304_863-303delinsCG (n.863-304_863-303delinsCG) c.73-2372_73-2371delinsCG c.632-304_632-303delinsCG (n.632-304_632-303delinsCG) c.698-304_698-303delinsCG (n.698-304_698-303delinsCG) c.707-304_707-303delinsCG (n.707-304_707-303delinsCG) | |
1 | g.21573362G>A | CA19067545 | ALPL | c.863-303G>A (n.863-303G>A) c.73-2371G>A c.632-303G>A (n.632-303G>A) c.698-303G>A (n.698-303G>A) c.707-303G>A (n.707-303G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21573362G= | CA1158018123 | ALPL | c.863-303G= (n.863-303G=) c.73-2371G= c.632-303G= (n.632-303G=) c.698-303G= (n.698-303G=) c.707-303G= (n.707-303G=) | |
1 | g.21573362G>T | CA1158018124 | ALPL | c.863-303G>T (n.863-303G>T) c.73-2371G>T c.632-303G>T (n.632-303G>T) c.698-303G>T (n.698-303G>T) c.707-303G>T (n.707-303G>T) | dbSNP |
1 | g.21573364del | CA521577830 | ALPL | c.863-301del (n.863-301del) c.73-2369del c.632-301del (n.632-301del) c.698-301del (n.698-301del) c.707-301del (n.707-301del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21573363G>A | CA1158018126 | ALPL | c.863-302G>A (n.863-302G>A) c.73-2370G>A c.632-302G>A (n.632-302G>A) c.698-302G>A (n.698-302G>A) c.707-302G>A (n.707-302G>A) | dbSNP |
1 | g.21573363G= | CA1158018125 | ALPL | c.863-302G= (n.863-302G=) c.73-2370G= c.632-302G= (n.632-302G=) c.698-302G= (n.698-302G=) c.707-302G= (n.707-302G=) | |
1 | g.21573363G>T | CA1158018127 | ALPL | c.863-302G>T (n.863-302G>T) c.73-2370G>T c.632-302G>T (n.632-302G>T) c.698-302G>T (n.698-302G>T) c.707-302G>T (n.707-302G>T) | dbSNP |
1 | g.21573369A>G | CA999409291 | ALPL | c.863-296A>G (n.863-296A>G) c.73-2364A>G c.632-296A>G (n.632-296A>G) c.698-296A>G (n.698-296A>G) c.707-296A>G (n.707-296A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21573370G>C | CA19067559 | ALPL | c.863-295G>C (n.863-295G>C) c.73-2363G>C c.632-295G>C (n.632-295G>C) c.698-295G>C (n.698-295G>C) c.707-295G>C (n.707-295G>C) | dbSNP |
1 | g.21573370G= | CA1158018128 | ALPL | c.863-295G= (n.863-295G=) c.73-2363G= c.632-295G= (n.632-295G=) c.698-295G= (n.698-295G=) c.707-295G= (n.707-295G=) | |
1 | g.21573372G>A | CA731322185 | ALPL | c.863-293G>A (n.863-293G>A) c.73-2361G>A c.632-293G>A (n.632-293G>A) c.698-293G>A (n.698-293G>A) c.707-293G>A (n.707-293G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21573372G= | CA1158018129 | ALPL | c.863-293G= (n.863-293G=) c.73-2361G= c.632-293G= (n.632-293G=) c.698-293G= (n.698-293G=) c.707-293G= (n.707-293G=) | |
1 | g.21573377C= | CA1158018130 | ALPL | c.863-288C= (n.863-288C=) c.73-2356C= c.632-288C= (n.632-288C=) c.698-288C= (n.698-288C=) c.707-288C= (n.707-288C=) | |
1 | g.21573377C>T | CA1158018131 | ALPL | c.863-288C>T (n.863-288C>T) c.73-2356C>T c.632-288C>T (n.632-288C>T) c.698-288C>T (n.698-288C>T) c.707-288C>T (n.707-288C>T) | dbSNP |
1 | g.21573378A= | CA1158018132 | ALPL | c.863-287A= (n.863-287A=) c.73-2355A= c.632-287A= (n.632-287A=) c.698-287A= (n.698-287A=) c.707-287A= (n.707-287A=) | |
1 | g.21573378A>C | CA1158018133 | ALPL | c.863-287A>C (n.863-287A>C) c.73-2355A>C c.632-287A>C (n.632-287A>C) c.698-287A>C (n.698-287A>C) c.707-287A>C (n.707-287A>C) | dbSNP |
1 | g.21573379G>C | CA999409297 | ALPL | c.863-286G>C (n.863-286G>C) c.73-2354G>C c.632-286G>C (n.632-286G>C) c.698-286G>C (n.698-286G>C) c.707-286G>C (n.707-286G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21573379G= | CA1158018134 | ALPL | c.863-286G= (n.863-286G=) c.73-2354G= c.632-286G= (n.632-286G=) c.698-286G= (n.698-286G=) c.707-286G= (n.707-286G=) | |
1 | g.21573380G>A | CA521577831 | ALPL | c.863-285G>A (n.863-285G>A) c.73-2353G>A c.632-285G>A (n.632-285G>A) c.698-285G>A (n.698-285G>A) c.707-285G>A (n.707-285G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21573380G= | CA1158018135 | ALPL | c.863-285G= (n.863-285G=) c.73-2353G= c.632-285G= (n.632-285G=) c.698-285G= (n.698-285G=) c.707-285G= (n.707-285G=) | |
1 | g.21573380G>T | CA999409300 | ALPL | c.863-285G>T (n.863-285G>T) c.73-2353G>T c.632-285G>T (n.632-285G>T) c.698-285G>T (n.698-285G>T) c.707-285G>T (n.707-285G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21573381G>A | CA1158018137 | ALPL | c.863-284G>A (n.863-284G>A) c.73-2352G>A c.632-284G>A (n.632-284G>A) c.698-284G>A (n.698-284G>A) c.707-284G>A (n.707-284G>A) | dbSNP |
1 | g.21573381G= | CA1158018136 | ALPL | c.863-284G= (n.863-284G=) c.73-2352G= c.632-284G= (n.632-284G=) c.698-284G= (n.698-284G=) c.707-284G= (n.707-284G=) | |
1 | g.21573383G= | CA1158018138 | ALPL | c.863-282G= (n.863-282G=) c.73-2350G= c.632-282G= (n.632-282G=) c.698-282G= (n.698-282G=) c.707-282G= (n.707-282G=) | |
1 | g.21573384C>A | CA999409302 | ALPL | c.863-281C>A (n.863-281C>A) c.73-2349C>A c.632-281C>A (n.632-281C>A) c.698-281C>A (n.698-281C>A) c.707-281C>A (n.707-281C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21573385dup | CA19067574 | ALPL | c.863-280dup (n.863-280dup) c.73-2348dup c.632-280dup (n.632-280dup) c.698-280dup (n.698-280dup) c.707-280dup (n.707-280dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21573385C= | CA1158018139 | ALPL | c.863-280C= (n.863-280C=) c.73-2348C= c.632-280C= (n.632-280C=) c.698-280C= (n.698-280C=) c.707-280C= (n.707-280C=) | |
1 | g.21573385C>T | CA521577832 | ALPL | c.863-280C>T (n.863-280C>T) c.73-2348C>T c.632-280C>T (n.632-280C>T) c.698-280C>T (n.698-280C>T) c.707-280C>T (n.707-280C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21573386G>A | CA10663856 | ALPL | c.863-279G>A (n.863-279G>A) c.73-2347G>A c.632-279G>A (n.632-279G>A) c.698-279G>A (n.698-279G>A) c.707-279G>A (n.707-279G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21573386G= | CA1142305358 | ALPL | c.863-279G= (n.863-279G=) c.73-2347G= c.632-279G= (n.632-279G=) c.698-279G= (n.698-279G=) c.707-279G= (n.707-279G=) | |
1 | g.21573389del | CA999409306 | ALPL | c.863-276del (n.863-276del) c.73-2344del c.632-276del (n.632-276del) c.698-276del (n.698-276del) c.707-276del (n.707-276del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21573389A= | CA1158018140 | ALPL | c.863-276A= (n.863-276A=) c.73-2344A= c.632-276A= (n.632-276A=) c.698-276A= (n.698-276A=) c.707-276A= (n.707-276A=) | |
1 | g.21573389A>T | CA1158018141 | ALPL | c.863-276A>T (n.863-276A>T) c.73-2344A>T c.632-276A>T (n.632-276A>T) c.698-276A>T (n.698-276A>T) c.707-276A>T (n.707-276A>T) | dbSNP |
1 | g.21573391del | CA999409310 | ALPL | c.863-274del (n.863-274del) c.73-2342del c.632-274del (n.632-274del) c.698-274del (n.698-274del) c.707-274del (n.707-274del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21573391C= | CA1158018142 | ALPL | c.863-274C= (n.863-274C=) c.73-2342C= c.632-274C= (n.632-274C=) c.698-274C= (n.698-274C=) c.707-274C= (n.707-274C=) | |
1 | g.21573391C>T | CA731322193 | ALPL | c.863-274C>T (n.863-274C>T) c.73-2342C>T c.632-274C>T (n.632-274C>T) c.698-274C>T (n.698-274C>T) c.707-274C>T (n.707-274C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21573392G>A | CA19067621 | ALPL | c.863-273G>A (n.863-273G>A) c.73-2341G>A c.632-273G>A (n.632-273G>A) c.698-273G>A (n.698-273G>A) c.707-273G>A (n.707-273G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21573392G= | CA1158018143 | ALPL | c.863-273G= (n.863-273G=) c.73-2341G= c.632-273G= (n.632-273G=) c.698-273G= (n.698-273G=) c.707-273G= (n.707-273G=) | |
1 | g.21573393C>T | CA999409312 | ALPL | c.863-272C>T (n.863-272C>T) c.73-2340C>T c.632-272C>T (n.632-272C>T) c.698-272C>T (n.698-272C>T) c.707-272C>T (n.707-272C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21573394A>G | CA999409313 | ALPL | c.863-271A>G (n.863-271A>G) c.73-2339A>G c.632-271A>G (n.632-271A>G) c.698-271A>G (n.698-271A>G) c.707-271A>G (n.707-271A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21573395C= | CA1158018144 | ALPL | c.863-270C= (n.863-270C=) c.73-2338C= c.632-270C= (n.632-270C=) c.698-270C= (n.698-270C=) c.707-270C= (n.707-270C=) | |
1 | g.21573395C>T | CA1158018145 | ALPL | c.863-270C>T (n.863-270C>T) c.73-2338C>T c.632-270C>T (n.632-270C>T) c.698-270C>T (n.698-270C>T) c.707-270C>T (n.707-270C>T) | dbSNP |
1 | g.21573397A= | CA1158018146 | ALPL | c.863-268A= (n.863-268A=) c.73-2336A= c.632-268A= (n.632-268A=) c.698-268A= (n.698-268A=) c.707-268A= (n.707-268A=) | |
1 | g.21573397A>G | CA731322202 | ALPL | c.863-268A>G (n.863-268A>G) c.73-2336A>G c.632-268A>G (n.632-268A>G) c.698-268A>G (n.698-268A>G) c.707-268A>G (n.707-268A>G) | dbSNP |
1 | g.21573398C>T | CA999409314 | ALPL | c.863-267C>T (n.863-267C>T) c.73-2335C>T c.632-267C>T (n.632-267C>T) c.698-267C>T (n.698-267C>T) c.707-267C>T (n.707-267C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21573401C>A | CA999409315 | ALPL | c.863-264C>A (n.863-264C>A) c.73-2332C>A c.632-264C>A (n.632-264C>A) c.698-264C>A (n.698-264C>A) c.707-264C>A (n.707-264C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21573401C= | CA1158018147 | ALPL | c.863-264C= (n.863-264C=) c.73-2332C= c.632-264C= (n.632-264C=) c.698-264C= (n.698-264C=) c.707-264C= (n.707-264C=) | |
1 | g.21573402A= | CA1158018148 | ALPL | c.863-263A= (n.863-263A=) c.73-2331A= c.632-263A= (n.632-263A=) c.698-263A= (n.698-263A=) c.707-263A= (n.707-263A=) | |
1 | g.21573402A>G | CA731322211 | ALPL | c.863-263A>G (n.863-263A>G) c.73-2331A>G c.632-263A>G (n.632-263A>G) c.698-263A>G (n.698-263A>G) c.707-263A>G (n.707-263A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |