Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.21570202G>A | CA1158016920 | ALPL | c.793-103G>A (n.793-103G>A) c.562-103G>A (n.562-103G>A) c.628-103G>A (n.628-103G>A) c.637-103G>A (n.637-103G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.21570202G= | CA1158016921 | ALPL | c.793-103G= (n.793-103G=) c.562-103G= (n.562-103G=) c.628-103G= (n.628-103G=) c.637-103G= (n.637-103G=) | |
1 | g.21570202G>T | CA2643930525 | ALPL | c.793-103G>T (n.793-103G>T) c.562-103G>T (n.562-103G>T) c.628-103G>T (n.628-103G>T) c.637-103G>T (n.637-103G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21570203_21570204del | CA2643930524 | ALPL | c.793-102_793-101del (n.793-102_793-101del) c.562-102_562-101del (n.562-102_562-101del) c.628-102_628-101del (n.628-102_628-101del) c.637-102_637-101del (n.637-102_637-101del) | gnomAD v4 |
1 | g.21570203G>A | CA731320137 | ALPL | c.793-102G>A (n.793-102G>A) c.562-102G>A (n.562-102G>A) c.628-102G>A (n.628-102G>A) c.637-102G>A (n.637-102G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21570203G= | CA1158016922 | ALPL | c.793-102G= (n.793-102G=) c.562-102G= (n.562-102G=) c.628-102G= (n.628-102G=) c.637-102G= (n.637-102G=) | |
1 | g.21570203G>T | CA2643930526 | ALPL | c.793-102G>T (n.793-102G>T) c.562-102G>T (n.562-102G>T) c.628-102G>T (n.628-102G>T) c.637-102G>T (n.637-102G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21570204G>A | CA521577600 | ALPL | c.793-101G>A (n.793-101G>A) c.562-101G>A (n.562-101G>A) c.628-101G>A (n.628-101G>A) c.637-101G>A (n.637-101G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21570204G= | CA1158016923 | ALPL | c.793-101G= (n.793-101G=) c.562-101G= (n.562-101G=) c.628-101G= (n.628-101G=) c.637-101G= (n.637-101G=) | |
1 | g.21570204G>T | CA2643930527 | ALPL | c.793-101G>T (n.793-101G>T) c.562-101G>T (n.562-101G>T) c.628-101G>T (n.628-101G>T) c.637-101G>T (n.637-101G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21570205A>G | CA2643930528 | ALPL | c.793-100A>G (n.793-100A>G) c.562-100A>G (n.562-100A>G) c.628-100A>G (n.628-100A>G) c.637-100A>G (n.637-100A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.21570206A= | CA1158016924 | ALPL | c.793-99A= (n.793-99A=) c.562-99A= (n.562-99A=) c.628-99A= (n.628-99A=) c.637-99A= (n.637-99A=) | |
1 | g.21570206A>G | CA19064986 | ALPL | c.793-99A>G (n.793-99A>G) c.562-99A>G (n.562-99A>G) c.628-99A>G (n.628-99A>G) c.637-99A>G (n.637-99A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.21570207G>A | CA2643930529 | ALPL | c.793-98G>A (n.793-98G>A) c.562-98G>A (n.562-98G>A) c.628-98G>A (n.628-98G>A) c.637-98G>A (n.637-98G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21570208G>C | CA2643930530 | ALPL | c.793-97G>C (n.793-97G>C) c.562-97G>C (n.562-97G>C) c.628-97G>C (n.628-97G>C) c.637-97G>C (n.637-97G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.21570208G>T | CA2643930531 | ALPL | c.793-97G>T (n.793-97G>T) c.562-97G>T (n.562-97G>T) c.628-97G>T (n.628-97G>T) c.637-97G>T (n.637-97G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21570209A>T | CA2574253153 | ALPL | c.793-96A>T (n.793-96A>T) c.562-96A>T (n.562-96A>T) c.628-96A>T (n.628-96A>T) c.637-96A>T (n.637-96A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21570211A>G | CA2574253154 | ALPL | c.793-94A>G (n.793-94A>G) c.562-94A>G (n.562-94A>G) c.628-94A>G (n.628-94A>G) c.637-94A>G (n.637-94A>G) | |
1 | g.21570212C>A | CA2643930532 | ALPL | c.793-93C>A (n.793-93C>A) c.562-93C>A (n.562-93C>A) c.628-93C>A (n.628-93C>A) c.637-93C>A (n.637-93C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21570212C= | CA1158016925 | ALPL | c.793-93C= (n.793-93C=) c.562-93C= (n.562-93C=) c.628-93C= (n.628-93C=) c.637-93C= (n.637-93C=) | |
1 | g.21570212C>G | CA1158016926 | ALPL | c.793-93C>G (n.793-93C>G) c.562-93C>G (n.562-93C>G) c.628-93C>G (n.628-93C>G) c.637-93C>G (n.637-93C>G) | dbSNP |
1 | g.21570212C>T | CA2643930533 | ALPL | c.793-93C>T (n.793-93C>T) c.562-93C>T (n.562-93C>T) c.628-93C>T (n.628-93C>T) c.637-93C>T (n.637-93C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21570215_21570218del | CA2574253155 | ALPL | c.793-90_793-87del (n.793-90_793-87del) c.562-90_562-87del (n.562-90_562-87del) c.628-90_628-87del (n.628-90_628-87del) c.637-90_637-87del (n.637-90_637-87del) | |
1 | g.21570214A= | CA1143758107 | ALPL | c.793-91A= (n.793-91A=) c.562-91A= (n.562-91A=) c.628-91A= (n.628-91A=) c.637-91A= (n.637-91A=) | |
1 | g.21570214A>G | CA19064995 | ALPL | c.793-91A>G (n.793-91A>G) c.562-91A>G (n.562-91A>G) c.628-91A>G (n.628-91A>G) c.637-91A>G (n.637-91A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21570215G>A | CA19065001 | ALPL | c.793-90G>A (n.793-90G>A) c.562-90G>A (n.562-90G>A) c.628-90G>A (n.628-90G>A) c.637-90G>A (n.637-90G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21570215G= | CA1158016927 | ALPL | c.793-90G= (n.793-90G=) c.562-90G= (n.562-90G=) c.628-90G= (n.628-90G=) c.637-90G= (n.637-90G=) | |
1 | g.21570215G>T | CA2643930534 | ALPL | c.793-90G>T (n.793-90G>T) c.562-90G>T (n.562-90G>T) c.628-90G>T (n.628-90G>T) c.637-90G>T (n.637-90G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21570219A= | CA1158016928 | ALPL | c.793-86A= (n.793-86A=) c.562-86A= (n.562-86A=) c.628-86A= (n.628-86A=) c.637-86A= (n.637-86A=) | |
1 | g.21570219A>C | CA2643930535 | ALPL | c.793-86A>C (n.793-86A>C) c.562-86A>C (n.562-86A>C) c.628-86A>C (n.628-86A>C) c.637-86A>C (n.637-86A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.21570219A>T | CA19065009 | ALPL | c.793-86A>T (n.793-86A>T) c.562-86A>T (n.562-86A>T) c.628-86A>T (n.628-86A>T) c.637-86A>T (n.637-86A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21570220G>A | CA19065010 | ALPL | c.793-85G>A (n.793-85G>A) c.562-85G>A (n.562-85G>A) c.628-85G>A (n.628-85G>A) c.637-85G>A (n.637-85G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21570220G= | CA1158016929 | ALPL | c.793-85G= (n.793-85G=) c.562-85G= (n.562-85G=) c.628-85G= (n.628-85G=) c.637-85G= (n.637-85G=) | |
1 | g.21570221del | CA2643930536 | ALPL | c.793-84del (n.793-84del) c.562-84del (n.562-84del) c.628-84del (n.628-84del) c.637-84del (n.637-84del) | gnomAD v4 |
1 | g.21570221G>A | CA2643930537 | ALPL | c.793-84G>A (n.793-84G>A) c.562-84G>A (n.562-84G>A) c.628-84G>A (n.628-84G>A) c.637-84G>A (n.637-84G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21570222C>A | CA2643930538 | ALPL | c.793-83C>A (n.793-83C>A) c.562-83C>A (n.562-83C>A) c.628-83C>A (n.628-83C>A) c.637-83C>A (n.637-83C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21570222C>T | CA2742753849 | ALPL | c.793-83C>T (n.793-83C>T) c.562-83C>T (n.562-83C>T) c.628-83C>T (n.628-83C>T) c.637-83C>T (n.637-83C>T) | |
1 | g.21570223C>T | CA2643930539 | ALPL | c.793-82C>T (n.793-82C>T) c.562-82C>T (n.562-82C>T) c.628-82C>T (n.628-82C>T) c.637-82C>T (n.637-82C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21570224T>G | CA2643930540 | ALPL | c.793-81T>G (n.793-81T>G) c.562-81T>G (n.562-81T>G) c.628-81T>G (n.628-81T>G) c.637-81T>G (n.637-81T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.21570226A>T | CA2574253156 | ALPL | c.793-79A>T (n.793-79A>T) c.562-79A>T (n.562-79A>T) c.628-79A>T (n.628-79A>T) c.637-79A>T (n.637-79A>T) | |
1 | g.21570227G>C | CA731320147 | ALPL | c.793-78G>C (n.793-78G>C) c.562-78G>C (n.562-78G>C) c.628-78G>C (n.628-78G>C) c.637-78G>C (n.637-78G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21570227G= | CA1158016930 | ALPL | c.793-78G= (n.793-78G=) c.562-78G= (n.562-78G=) c.628-78G= (n.628-78G=) c.637-78G= (n.637-78G=) | |
1 | g.21570228A= | CA1158016931 | ALPL | c.793-77A= (n.793-77A=) c.562-77A= (n.562-77A=) c.628-77A= (n.628-77A=) c.637-77A= (n.637-77A=) | |
1 | g.21570228A>C | CA999407780 | ALPL | c.793-77A>C (n.793-77A>C) c.562-77A>C (n.562-77A>C) c.628-77A>C (n.628-77A>C) c.637-77A>C (n.637-77A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21570229C>A | CA2574253157 | ALPL | c.793-76C>A (n.793-76C>A) c.562-76C>A (n.562-76C>A) c.628-76C>A (n.628-76C>A) c.637-76C>A (n.637-76C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21570229C>G | CA2643930542 | ALPL | c.793-76C>G (n.793-76C>G) c.562-76C>G (n.562-76C>G) c.628-76C>G (n.628-76C>G) c.637-76C>G (n.637-76C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.21570231_21570232del | CA2643930541 | ALPL | c.793-74_793-73del (n.793-74_793-73del) c.562-74_562-73del (n.562-74_562-73del) c.628-74_628-73del (n.628-74_628-73del) c.637-74_637-73del (n.637-74_637-73del) | gnomAD v4 |
1 | g.21570230T>C | CA521577601 | ALPL | c.793-75T>C (n.793-75T>C) c.562-75T>C (n.562-75T>C) c.628-75T>C (n.628-75T>C) c.637-75T>C (n.637-75T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.21570230T= | CA1158016932 | ALPL | c.793-75T= (n.793-75T=) c.562-75T= (n.562-75T=) c.628-75T= (n.628-75T=) c.637-75T= (n.637-75T=) | |
1 | g.21570231C>A | CA2643930543 | ALPL | c.793-74C>A (n.793-74C>A) c.562-74C>A (n.562-74C>A) c.628-74C>A (n.628-74C>A) c.637-74C>A (n.637-74C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21570231C= | CA1146208761 | ALPL | c.793-74C= (n.793-74C=) c.562-74C= (n.562-74C=) c.628-74C= (n.628-74C=) c.637-74C= (n.637-74C=) | |
1 | g.21570231C>G | CA19065011 | ALPL | c.793-74C>G (n.793-74C>G) c.562-74C>G (n.562-74C>G) c.628-74C>G (n.628-74C>G) c.637-74C>G (n.637-74C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21570233G>A | CA19065012 | ALPL | c.793-72G>A (n.793-72G>A) c.562-72G>A (n.562-72G>A) c.628-72G>A (n.628-72G>A) c.637-72G>A (n.637-72G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21570233G= | CA1158016933 | ALPL | c.793-72G= (n.793-72G=) c.562-72G= (n.562-72G=) c.628-72G= (n.628-72G=) c.637-72G= (n.637-72G=) | |
1 | g.21570233G>T | CA2643930544 | ALPL | c.793-72G>T (n.793-72G>T) c.562-72G>T (n.562-72G>T) c.628-72G>T (n.628-72G>T) c.637-72G>T (n.637-72G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21570235T>C | CA19065018 | ALPL | c.793-70T>C (n.793-70T>C) c.562-70T>C (n.562-70T>C) c.628-70T>C (n.628-70T>C) c.637-70T>C (n.637-70T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21570235T= | CA1148099747 | ALPL | c.793-70T= (n.793-70T=) c.562-70T= (n.562-70T=) c.628-70T= (n.628-70T=) c.637-70T= (n.637-70T=) | |
1 | g.21570236A>G | CA2643930545 | ALPL | c.793-69A>G (n.793-69A>G) c.562-69A>G (n.562-69A>G) c.628-69A>G (n.628-69A>G) c.637-69A>G (n.637-69A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.21570238C>A | CA2643930546 | ALPL | c.793-67C>A (n.793-67C>A) c.562-67C>A (n.562-67C>A) c.628-67C>A (n.628-67C>A) c.637-67C>A (n.637-67C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21570239T>C | CA999407785 | ALPL | c.793-66T>C (n.793-66T>C) c.562-66T>C (n.562-66T>C) c.628-66T>C (n.628-66T>C) c.637-66T>C (n.637-66T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21570239T= | CA1158016934 | ALPL | c.793-66T= (n.793-66T=) c.562-66T= (n.562-66T=) c.628-66T= (n.628-66T=) c.637-66T= (n.637-66T=) | |
1 | g.21570240G>A | CA2643930547 | ALPL | c.793-65G>A (n.793-65G>A) c.562-65G>A (n.562-65G>A) c.628-65G>A (n.628-65G>A) c.637-65G>A (n.637-65G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21570240G>T | CA2643930548 | ALPL | c.793-65G>T (n.793-65G>T) c.562-65G>T (n.562-65G>T) c.628-65G>T (n.628-65G>T) c.637-65G>T (n.637-65G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21570241C>A | CA2643930549 | ALPL | c.793-64C>A (n.793-64C>A) c.562-64C>A (n.562-64C>A) c.628-64C>A (n.628-64C>A) c.637-64C>A (n.637-64C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21570242T>A | CA521577602 | ALPL | c.793-63T>A (n.793-63T>A) c.562-63T>A (n.562-63T>A) c.628-63T>A (n.628-63T>A) c.637-63T>A (n.637-63T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21570242T>C | CA19065019 | ALPL | c.793-63T>C (n.793-63T>C) c.562-63T>C (n.562-63T>C) c.628-63T>C (n.628-63T>C) c.637-63T>C (n.637-63T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21570242T= | CA1145590025 | ALPL | c.793-63T= (n.793-63T=) c.562-63T= (n.562-63T=) c.628-63T= (n.628-63T=) c.637-63T= (n.637-63T=) | |
1 | g.21570246dup | CA2742753850 | ALPL | c.793-59dup (n.793-59dup) c.562-59dup (n.562-59dup) c.628-59dup (n.628-59dup) c.637-59dup (n.637-59dup) | |
1 | g.21570246del | CA2574253158 | ALPL | c.793-59del (n.793-59del) c.562-59del (n.562-59del) c.628-59del (n.628-59del) c.637-59del (n.637-59del) | gnomAD v4 |
1 | g.21570244G>A | CA2643930550 | ALPL | c.793-61G>A (n.793-61G>A) c.562-61G>A (n.562-61G>A) c.628-61G>A (n.628-61G>A) c.637-61G>A (n.637-61G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21570244G= | CA1158016935 | ALPL | c.793-61G= (n.793-61G=) c.562-61G= (n.562-61G=) c.628-61G= (n.628-61G=) c.637-61G= (n.637-61G=) | |
1 | g.21570244G>T | CA999407787 | ALPL | c.793-61G>T (n.793-61G>T) c.562-61G>T (n.562-61G>T) c.628-61G>T (n.628-61G>T) c.637-61G>T (n.637-61G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21570245G>A | CA2574253159 | ALPL | c.793-60G>A (n.793-60G>A) c.562-60G>A (n.562-60G>A) c.628-60G>A (n.628-60G>A) c.637-60G>A (n.637-60G>A) | |
1 | g.21570245G>T | CA2643930551 | ALPL | c.793-60G>T (n.793-60G>T) c.562-60G>T (n.562-60G>T) c.628-60G>T (n.628-60G>T) c.637-60G>T (n.637-60G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21570246G>T | CA2643930552 | ALPL | c.793-59G>T (n.793-59G>T) c.562-59G>T (n.562-59G>T) c.628-59G>T (n.628-59G>T) c.637-59G>T (n.637-59G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21570247T>G | CA1158016937 | ALPL | c.793-58T>G (n.793-58T>G) c.562-58T>G (n.562-58T>G) c.628-58T>G (n.628-58T>G) c.637-58T>G (n.637-58T>G) | dbSNP |
1 | g.21570247T= | CA1158016936 | ALPL | c.793-58T= (n.793-58T=) c.562-58T= (n.562-58T=) c.628-58T= (n.628-58T=) c.637-58T= (n.637-58T=) | |
1 | g.21570248C>A | CA2643930553 | ALPL | c.793-57C>A (n.793-57C>A) c.562-57C>A (n.562-57C>A) c.628-57C>A (n.628-57C>A) c.637-57C>A (n.637-57C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21570248C>G | CA2643930554 | ALPL | c.793-57C>G (n.793-57C>G) c.562-57C>G (n.562-57C>G) c.628-57C>G (n.628-57C>G) c.637-57C>G (n.637-57C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.21570248C>T | CA2643930555 | ALPL | c.793-57C>T (n.793-57C>T) c.562-57C>T (n.562-57C>T) c.628-57C>T (n.628-57C>T) c.637-57C>T (n.637-57C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21570249A>T | CA2574253160 | ALPL | c.793-56A>T (n.793-56A>T) c.562-56A>T (n.562-56A>T) c.628-56A>T (n.628-56A>T) c.637-56A>T (n.637-56A>T) | |
1 | g.21570251T>A | CA731320157 | ALPL | c.793-54T>A (n.793-54T>A) c.562-54T>A (n.562-54T>A) c.628-54T>A (n.628-54T>A) c.637-54T>A (n.637-54T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21570251T= | CA1158016938 | ALPL | c.793-54T= (n.793-54T=) c.562-54T= (n.562-54T=) c.628-54T= (n.628-54T=) c.637-54T= (n.637-54T=) | |
1 | g.21570252C>A | CA2643930556 | ALPL | c.793-53C>A (n.793-53C>A) c.562-53C>A (n.562-53C>A) c.628-53C>A (n.628-53C>A) c.637-53C>A (n.637-53C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21570253C>A | CA2643930558 | ALPL | c.793-52C>A (n.793-52C>A) c.562-52C>A (n.562-52C>A) c.628-52C>A (n.628-52C>A) c.637-52C>A (n.637-52C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21570253_21570254del | CA2643930557 | ALPL | c.793-52_793-51del (n.793-52_793-51del) c.562-52_562-51del (n.562-52_562-51del) c.628-52_628-51del (n.628-52_628-51del) c.637-52_637-51del (n.637-52_637-51del) | gnomAD v4 |
1 | g.21570254T>C | CA521577603 | ALPL | c.793-51T>C (n.793-51T>C) c.562-51T>C (n.562-51T>C) c.628-51T>C (n.628-51T>C) c.637-51T>C (n.637-51T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.21570254T= | CA1158016939 | ALPL | c.793-51T= (n.793-51T=) c.562-51T= (n.562-51T=) c.628-51T= (n.628-51T=) c.637-51T= (n.637-51T=) | |
1 | g.21570256C>A | CA2643930559 | ALPL | c.793-49C>A (n.793-49C>A) c.562-49C>A (n.562-49C>A) c.628-49C>A (n.628-49C>A) c.637-49C>A (n.637-49C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21570257C>A | CA2574253161 | ALPL | c.793-48C>A (n.793-48C>A) c.562-48C>A (n.562-48C>A) c.628-48C>A (n.628-48C>A) c.637-48C>A (n.637-48C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21570257C= | CA1143728444 | ALPL | c.793-48C= (n.793-48C=) c.562-48C= (n.562-48C=) c.628-48C= (n.628-48C=) c.637-48C= (n.637-48C=) | |
1 | g.21570257C>T | CA666613 | ALPL | c.793-48C>T (n.793-48C>T) c.562-48C>T (n.562-48C>T) c.628-48C>T (n.628-48C>T) c.637-48C>T (n.637-48C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21570258G>A | CA666614 | ALPL | c.793-47G>A (n.793-47G>A) c.562-47G>A (n.562-47G>A) c.628-47G>A (n.628-47G>A) c.637-47G>A (n.637-47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21570258G= | CA1143956713 | ALPL | c.793-47G= (n.793-47G=) c.562-47G= (n.562-47G=) c.628-47G= (n.628-47G=) c.637-47G= (n.637-47G=) | |
1 | g.21570258G>T | CA666615 | ALPL | c.793-47G>T (n.793-47G>T) c.562-47G>T (n.562-47G>T) c.628-47G>T (n.628-47G>T) c.637-47G>T (n.637-47G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.21570259A>C | CA999407794 | ALPL | c.793-46A>C (n.793-46A>C) c.562-46A>C (n.562-46A>C) c.628-46A>C (n.628-46A>C) c.637-46A>C (n.637-46A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21570260C>A | CA2643930560 | ALPL | c.793-45C>A (n.793-45C>A) c.562-45C>A (n.562-45C>A) c.628-45C>A (n.628-45C>A) c.637-45C>A (n.637-45C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21570260C= | CA1158016940 | ALPL | c.793-45C= (n.793-45C=) c.562-45C= (n.562-45C=) c.628-45C= (n.628-45C=) c.637-45C= (n.637-45C=) | |
1 | g.21570260C>G | CA521577604 | ALPL | c.793-45C>G (n.793-45C>G) c.562-45C>G (n.562-45C>G) c.628-45C>G (n.628-45C>G) c.637-45C>G (n.637-45C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21570262C>A | CA2643930561 | ALPL | c.793-43C>A (n.793-43C>A) c.562-43C>A (n.562-43C>A) c.628-43C>A (n.628-43C>A) c.637-43C>A (n.637-43C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21570262C>T | CA2643930562 | ALPL | c.793-43C>T (n.793-43C>T) c.562-43C>T (n.562-43C>T) c.628-43C>T (n.628-43C>T) c.637-43C>T (n.637-43C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21570263T>G | CA666616 | ALPL | c.793-42T>G (n.793-42T>G) c.562-42T>G (n.562-42T>G) c.628-42T>G (n.628-42T>G) c.637-42T>G (n.637-42T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21570263T= | CA1143954741 | ALPL | c.793-42T= (n.793-42T=) c.562-42T= (n.562-42T=) c.628-42T= (n.628-42T=) c.637-42T= (n.637-42T=) | |
1 | g.21570264C>A | CA2643930563 | ALPL | c.793-41C>A (n.793-41C>A) c.562-41C>A (n.562-41C>A) c.628-41C>A (n.628-41C>A) c.637-41C>A (n.637-41C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21570264C= | CA1158016941 | ALPL | c.793-41C= (n.793-41C=) c.562-41C= (n.562-41C=) c.628-41C= (n.628-41C=) c.637-41C= (n.637-41C=) | |
1 | g.21570264C>T | CA1158016942 | ALPL | c.793-41C>T (n.793-41C>T) c.562-41C>T (n.562-41C>T) c.628-41C>T (n.628-41C>T) c.637-41C>T (n.637-41C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.21570265C>A | CA2643930564 | ALPL | c.793-40C>A (n.793-40C>A) c.562-40C>A (n.562-40C>A) c.628-40C>A (n.628-40C>A) c.637-40C>A (n.637-40C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21570266C>A | CA2643930565 | ALPL | c.793-39C>A (n.793-39C>A) c.562-39C>A (n.562-39C>A) c.628-39C>A (n.628-39C>A) c.637-39C>A (n.637-39C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21570266C>G | CA2643930566 | ALPL | c.793-39C>G (n.793-39C>G) c.562-39C>G (n.562-39C>G) c.628-39C>G (n.628-39C>G) c.637-39C>G (n.637-39C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.21570268A>G | CA2643930567 | ALPL | c.793-37A>G (n.793-37A>G) c.562-37A>G (n.562-37A>G) c.628-37A>G (n.628-37A>G) c.637-37A>G (n.637-37A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.21570269G>A | CA1158016943 | ALPL | c.793-36G>A (n.793-36G>A) c.562-36G>A (n.562-36G>A) c.628-36G>A (n.628-36G>A) c.637-36G>A (n.637-36G>A) | dbSNP |
1 | g.21570269G= | CA1158016944 | ALPL | c.793-36G= (n.793-36G=) c.562-36G= (n.562-36G=) c.628-36G= (n.628-36G=) c.637-36G= (n.637-36G=) | |
1 | g.21570269G>T | CA2643930568 | ALPL | c.793-36G>T (n.793-36G>T) c.562-36G>T (n.562-36G>T) c.628-36G>T (n.628-36G>T) c.637-36G>T (n.637-36G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21570270C>A | CA19065036 | ALPL | c.793-35C>A (n.793-35C>A) c.562-35C>A (n.562-35C>A) c.628-35C>A (n.628-35C>A) c.637-35C>A (n.637-35C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.21570270C= | CA1144166149 | ALPL | c.793-35C= (n.793-35C=) c.562-35C= (n.562-35C=) c.628-35C= (n.628-35C=) c.637-35C= (n.637-35C=) | |
1 | g.21570270C>G | CA521577605 | ALPL | c.793-35C>G (n.793-35C>G) c.562-35C>G (n.562-35C>G) c.628-35C>G (n.628-35C>G) c.637-35C>G (n.637-35C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21570270C>T | CA2643930570 | ALPL | c.793-35C>T (n.793-35C>T) c.562-35C>T (n.562-35C>T) c.628-35C>T (n.628-35C>T) c.637-35C>T (n.637-35C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21570274del | CA2643930569 | ALPL | c.793-31del (n.793-31del) c.562-31del (n.562-31del) c.628-31del (n.628-31del) c.637-31del (n.637-31del) | gnomAD v4 |
1 | g.21570271C>T | CA2643930571 | ALPL | c.793-34C>T (n.793-34C>T) c.562-34C>T (n.562-34C>T) c.628-34C>T (n.628-34C>T) c.637-34C>T (n.637-34C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21570272C>A | CA1158016946 | ALPL | c.793-33C>A (n.793-33C>A) c.562-33C>A (n.562-33C>A) c.628-33C>A (n.628-33C>A) c.637-33C>A (n.637-33C>A) | dbSNP |
1 | g.21570272C= | CA1158016945 | ALPL | c.793-33C= (n.793-33C=) c.562-33C= (n.562-33C=) c.628-33C= (n.628-33C=) c.637-33C= (n.637-33C=) | |
1 | g.21570272C>T | CA666617 | ALPL | c.793-33C>T (n.793-33C>T) c.562-33C>T (n.562-33C>T) c.628-33C>T (n.628-33C>T) c.637-33C>T (n.637-33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21570275_21570294del | CA2586964043 | ALPL | c.793-30_793-11del (n.793-30_793-11del) c.562-30_562-11del (n.562-30_562-11del) c.628-30_628-11del (n.628-30_628-11del) c.637-30_637-11del (n.637-30_637-11del) | ClinVar |
1 | g.21570273C= | CA1158016947 | ALPL | c.793-32C= (n.793-32C=) c.562-32C= (n.562-32C=) c.628-32C= (n.628-32C=) c.637-32C= (n.637-32C=) | |
1 | g.21570273C>T | CA1158016948 | ALPL | c.793-32C>T (n.793-32C>T) c.562-32C>T (n.562-32C>T) c.628-32C>T (n.628-32C>T) c.637-32C>T (n.637-32C>T) | dbSNP |
1 | g.21570274C>A | CA2581649592 | ALPL | c.793-31C>A (n.793-31C>A) c.562-31C>A (n.562-31C>A) c.628-31C>A (n.628-31C>A) c.637-31C>A (n.637-31C>A) | |
1 | g.21570274C= | CA1139859681 | ALPL | c.793-31C= (n.793-31C=) c.562-31C= (n.562-31C=) c.628-31C= (n.628-31C=) c.637-31C= (n.637-31C=) | |
1 | g.21570274C>G | CA2581649593 | ALPL | c.793-31C>G (n.793-31C>G) c.562-31C>G (n.562-31C>G) c.628-31C>G (n.628-31C>G) c.637-31C>G (n.637-31C>G) | |
1 | g.21570274C>T | CA666618 | ALPL | c.793-31C>T (n.793-31C>T) c.562-31C>T (n.562-31C>T) c.628-31C>T (n.628-31C>T) c.637-31C>T (n.637-31C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21570275G>A | CA666619 | ALPL | c.793-30G>A (n.793-30G>A) c.562-30G>A (n.562-30G>A) c.628-30G>A (n.628-30G>A) c.637-30G>A (n.637-30G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21570275G= | CA1143806519 | ALPL | c.793-30G= (n.793-30G=) c.562-30G= (n.562-30G=) c.628-30G= (n.628-30G=) c.637-30G= (n.637-30G=) | |
1 | g.21570276del | CA2643930573 | ALPL | c.793-29del (n.793-29del) c.562-29del (n.562-29del) c.628-29del (n.628-29del) c.637-29del (n.637-29del) | gnomAD v4 |
1 | g.21570276G>A | CA666621 | ALPL | c.793-29G>A (n.793-29G>A) c.562-29G>A (n.562-29G>A) c.628-29G>A (n.628-29G>A) c.637-29G>A (n.637-29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.21570276G>C | CA666620 | ALPL | c.793-29G>C (n.793-29G>C) c.562-29G>C (n.562-29G>C) c.628-29G>C (n.628-29G>C) c.637-29G>C (n.637-29G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21570276G= | CA1145487232 | ALPL | c.793-29G= (n.793-29G=) c.562-29G= (n.562-29G=) c.628-29G= (n.628-29G=) c.637-29G= (n.637-29G=) | |
1 | g.21570277C>A | CA19065092 | ALPL | c.793-28C>A (n.793-28C>A) c.562-28C>A (n.562-28C>A) c.628-28C>A (n.628-28C>A) c.637-28C>A (n.637-28C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.21570277C= | CA1140734788 | ALPL | c.793-28C= (n.793-28C=) c.562-28C= (n.562-28C=) c.628-28C= (n.628-28C=) c.637-28C= (n.637-28C=) | |
1 | g.21570277C>T | CA2643930579 | ALPL | c.793-28C>T (n.793-28C>T) c.562-28C>T (n.562-28C>T) c.628-28C>T (n.628-28C>T) c.637-28C>T (n.637-28C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21570278A>G | CA2643930582 | ALPL | c.793-27A>G (n.793-27A>G) c.562-27A>G (n.562-27A>G) c.628-27A>G (n.628-27A>G) c.637-27A>G (n.637-27A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.21570279T>C | CA731320193 | ALPL | c.793-26T>C (n.793-26T>C) c.562-26T>C (n.562-26T>C) c.628-26T>C (n.628-26T>C) c.637-26T>C (n.637-26T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.21570279T= | CA1158016949 | ALPL | c.793-26T= (n.793-26T=) c.562-26T= (n.562-26T=) c.628-26T= (n.628-26T=) c.637-26T= (n.637-26T=) | |
1 | g.21570283C= | CA1158016950 | ALPL | c.793-22C= (n.793-22C=) c.562-22C= (n.562-22C=) c.628-22C= (n.628-22C=) c.637-22C= (n.637-22C=) | |
1 | g.21570283C>T | CA731320194 | ALPL | c.793-22C>T (n.793-22C>T) c.562-22C>T (n.562-22C>T) c.628-22C>T (n.628-22C>T) c.637-22C>T (n.637-22C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.21570285_21570287delinsGAC | CA1158016951 | ALPL | c.793-20_793-18delinsGAC (n.793-20_793-18delinsGAC) c.562-20_562-18delinsGAC (n.562-20_562-18delinsGAC) c.628-20_628-18delinsGAC (n.628-20_628-18delinsGAC) c.637-20_637-18delinsGAC (n.637-20_637-18delinsGAC) | |
1 | g.21570286A>G | CA2643930583 | ALPL | c.793-19A>G (n.793-19A>G) c.562-19A>G (n.562-19A>G) c.628-19A>G (n.628-19A>G) c.637-19A>G (n.637-19A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.21570289_21570290del | CA666622 | ALPL | c.793-16_793-15del (n.793-16_793-15del) c.562-16_562-15del (n.562-16_562-15del) c.628-16_628-15del (n.628-16_628-15del) c.637-16_637-15del (n.637-16_637-15del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.21570287C= | CA1158016952 | ALPL | c.793-18C= (n.793-18C=) c.562-18C= (n.562-18C=) c.628-18C= (n.628-18C=) c.637-18C= (n.637-18C=) | |
1 | g.21570287C>T | CA999407813 | ALPL | c.793-18C>T (n.793-18C>T) c.562-18C>T (n.562-18C>T) c.628-18C>T (n.628-18C>T) c.637-18C>T (n.637-18C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21570288A>G | CA2574253162 | ALPL | c.793-17A>G (n.793-17A>G) c.562-17A>G (n.562-17A>G) c.628-17A>G (n.628-17A>G) c.637-17A>G (n.637-17A>G) | ClinVar |
1 | g.21570289C>T | CA2580061446 | ALPL | c.793-16C>T (n.793-16C>T) c.562-16C>T (n.562-16C>T) c.628-16C>T (n.628-16C>T) c.637-16C>T (n.637-16C>T) | ClinVar |
1 | g.21570290A>G | CA2643930585 | ALPL | c.793-15A>G (n.793-15A>G) c.562-15A>G (n.562-15A>G) c.628-15A>G (n.628-15A>G) c.637-15A>G (n.637-15A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.21570292C>A | CA521577606 | ALPL | c.793-13C>A (n.793-13C>A) c.562-13C>A (n.562-13C>A) c.628-13C>A (n.628-13C>A) c.637-13C>A (n.637-13C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.21570292C= | CA1158016953 | ALPL | c.793-13C= (n.793-13C=) c.562-13C= (n.562-13C=) c.628-13C= (n.628-13C=) c.637-13C= (n.637-13C=) | |
1 | g.21570292C>T | CA666623 | ALPL | c.793-13C>T (n.793-13C>T) c.562-13C>T (n.562-13C>T) c.628-13C>T (n.628-13C>T) c.637-13C>T (n.637-13C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.21570294C>T | CA2643930589 | ALPL | c.793-11C>T (n.793-11C>T) c.562-11C>T (n.562-11C>T) c.628-11C>T (n.628-11C>T) c.637-11C>T (n.637-11C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21570295T>A | CA2739272373 | ALPL | c.793-10T>A (n.793-10T>A) c.562-10T>A (n.562-10T>A) c.628-10T>A (n.628-10T>A) c.637-10T>A (n.637-10T>A) | ClinVar |
1 | g.21570295T>C | CA645293787 | ALPL | c.793-10T>C (n.793-10T>C) c.562-10T>C (n.562-10T>C) c.628-10T>C (n.628-10T>C) c.637-10T>C (n.637-10T>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.21570295T= | CA1158016954 | ALPL | c.793-10T= (n.793-10T=) c.562-10T= (n.562-10T=) c.628-10T= (n.628-10T=) c.637-10T= (n.637-10T=) | |
1 | g.21570299_21570310del | CA2643930590 | ALPL | c.793-6_798del c.562-6_567del c.628-6_633del c.637-6_642del | gnomAD v4 |
1 | g.21570297C>A | CA2742753857 | ALPL | c.793-8C>A (n.793-8C>A) c.562-8C>A (n.562-8C>A) c.628-8C>A (n.628-8C>A) c.637-8C>A (n.637-8C>A) | |
1 | g.21570301C>T | CA2643930591 | ALPL | c.793-4C>T (n.793-4C>T) c.562-4C>T (n.562-4C>T) c.628-4C>T (n.628-4C>T) c.637-4C>T (n.637-4C>T) | gnomAD v4 |