Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.21570074T>G | CA731320097 | ALPL | c.793-231T>G (n.793-231T>G) c.562-231T>G (n.562-231T>G) c.628-231T>G (n.628-231T>G) c.637-231T>G (n.637-231T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21570074T= | CA1158016880 | ALPL | c.793-231T= (n.793-231T=) c.562-231T= (n.562-231T=) c.628-231T= (n.628-231T=) c.637-231T= (n.637-231T=) | |
1 | g.21570082C= | CA1158016881 | ALPL | c.793-223C= (n.793-223C=) c.562-223C= (n.562-223C=) c.628-223C= (n.628-223C=) c.637-223C= (n.637-223C=) | |
1 | g.21570082C>T | CA19064937 | ALPL | c.793-223C>T (n.793-223C>T) c.562-223C>T (n.562-223C>T) c.628-223C>T (n.628-223C>T) c.637-223C>T (n.637-223C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21570083G>A | CA731320098 | ALPL | c.793-222G>A (n.793-222G>A) c.562-222G>A (n.562-222G>A) c.628-222G>A (n.628-222G>A) c.637-222G>A (n.637-222G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21570083G= | CA1158016882 | ALPL | c.793-222G= (n.793-222G=) c.562-222G= (n.562-222G=) c.628-222G= (n.628-222G=) c.637-222G= (n.637-222G=) | |
1 | g.21570085C>T | CA2742753841 | ALPL | c.793-220C>T (n.793-220C>T) c.562-220C>T (n.562-220C>T) c.628-220C>T (n.628-220C>T) c.637-220C>T (n.637-220C>T) | |
1 | g.21570086C= | CA1158016883 | ALPL | c.793-219C= (n.793-219C=) c.562-219C= (n.562-219C=) c.628-219C= (n.628-219C=) c.637-219C= (n.637-219C=) | |
1 | g.21570086C>T | CA1158016884 | ALPL | c.793-219C>T (n.793-219C>T) c.562-219C>T (n.562-219C>T) c.628-219C>T (n.628-219C>T) c.637-219C>T (n.637-219C>T) | dbSNP |
1 | g.21570087T>A | CA19064951 | ALPL | c.793-218T>A (n.793-218T>A) c.562-218T>A (n.562-218T>A) c.628-218T>A (n.628-218T>A) c.637-218T>A (n.637-218T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21570087T= | CA1158016885 | ALPL | c.793-218T= (n.793-218T=) c.562-218T= (n.562-218T=) c.628-218T= (n.628-218T=) c.637-218T= (n.637-218T=) | |
1 | g.21570090_21570091delinsCT | CA1158016886 | ALPL | c.793-215_793-214delinsCT (n.793-215_793-214delinsCT) c.562-215_562-214delinsCT (n.562-215_562-214delinsCT) c.628-215_628-214delinsCT (n.628-215_628-214delinsCT) c.637-215_637-214delinsCT (n.637-215_637-214delinsCT) | |
1 | g.21570091del | CA999407742 | ALPL | c.793-214del (n.793-214del) c.562-214del (n.562-214del) c.628-214del (n.628-214del) c.637-214del (n.637-214del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21570094G= | CA1158016887 | ALPL | c.793-211G= (n.793-211G=) c.562-211G= (n.562-211G=) c.628-211G= (n.628-211G=) c.637-211G= (n.637-211G=) | |
1 | g.21570094G>T | CA731320105 | ALPL | c.793-211G>T (n.793-211G>T) c.562-211G>T (n.562-211G>T) c.628-211G>T (n.628-211G>T) c.637-211G>T (n.637-211G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21570097_21570099delinsCTA | CA1158016888 | ALPL | c.793-208_793-206delinsCTA (n.793-208_793-206delinsCTA) c.562-208_562-206delinsCTA (n.562-208_562-206delinsCTA) c.628-208_628-206delinsCTA (n.628-208_628-206delinsCTA) c.637-208_637-206delinsCTA (n.637-208_637-206delinsCTA) | |
1 | g.21570098T>A | CA731320112 | ALPL | c.793-207T>A (n.793-207T>A) c.562-207T>A (n.562-207T>A) c.628-207T>A (n.628-207T>A) c.637-207T>A (n.637-207T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21570098T= | CA1158016890 | ALPL | c.793-207T= (n.793-207T=) c.562-207T= (n.562-207T=) c.628-207T= (n.628-207T=) c.637-207T= (n.637-207T=) | |
1 | g.21570099_21570100del | CA1158016889 | ALPL | c.793-206_793-205del (n.793-206_793-205del) c.562-206_562-205del (n.562-206_562-205del) c.628-206_628-205del (n.628-206_628-205del) c.637-206_637-205del (n.637-206_637-205del) | dbSNP |
1 | g.21570099A= | CA1158016891 | ALPL | c.793-206A= (n.793-206A=) c.562-206A= (n.562-206A=) c.628-206A= (n.628-206A=) c.637-206A= (n.637-206A=) | |
1 | g.21570099A>C | CA19064967 | ALPL | c.793-206A>C (n.793-206A>C) c.562-206A>C (n.562-206A>C) c.628-206A>C (n.628-206A>C) c.637-206A>C (n.637-206A>C) | dbSNP |
1 | g.21570100T>A | CA1158016893 | ALPL | c.793-205T>A (n.793-205T>A) c.562-205T>A (n.562-205T>A) c.628-205T>A (n.628-205T>A) c.637-205T>A (n.637-205T>A) | dbSNP |
1 | g.21570100T>C | CA19064973 | ALPL | c.793-205T>C (n.793-205T>C) c.562-205T>C (n.562-205T>C) c.628-205T>C (n.628-205T>C) c.637-205T>C (n.637-205T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21570100T= | CA1158016892 | ALPL | c.793-205T= (n.793-205T=) c.562-205T= (n.562-205T=) c.628-205T= (n.628-205T=) c.637-205T= (n.637-205T=) | |
1 | g.21570103G>A | CA19064974 | ALPL | c.793-202G>A (n.793-202G>A) c.562-202G>A (n.562-202G>A) c.628-202G>A (n.628-202G>A) c.637-202G>A (n.637-202G>A) | dbSNP |
1 | g.21570103G= | CA1158016894 | ALPL | c.793-202G= (n.793-202G=) c.562-202G= (n.562-202G=) c.628-202G= (n.628-202G=) c.637-202G= (n.637-202G=) | |
1 | g.21570111A= | CA1158016895 | ALPL | c.793-194A= (n.793-194A=) c.562-194A= (n.562-194A=) c.628-194A= (n.628-194A=) c.637-194A= (n.637-194A=) | |
1 | g.21570111A>G | CA999407759 | ALPL | c.793-194A>G (n.793-194A>G) c.562-194A>G (n.562-194A>G) c.628-194A>G (n.628-194A>G) c.637-194A>G (n.637-194A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21570113C>A | CA1158016897 | ALPL | c.793-192C>A (n.793-192C>A) c.562-192C>A (n.562-192C>A) c.628-192C>A (n.628-192C>A) c.637-192C>A (n.637-192C>A) | dbSNP |
1 | g.21570113C= | CA1158016896 | ALPL | c.793-192C= (n.793-192C=) c.562-192C= (n.562-192C=) c.628-192C= (n.628-192C=) c.637-192C= (n.637-192C=) | |
1 | g.21570114C= | CA1158016898 | ALPL | c.793-191C= (n.793-191C=) c.562-191C= (n.562-191C=) c.628-191C= (n.628-191C=) c.637-191C= (n.637-191C=) | |
1 | g.21570114C>G | CA999407763 | ALPL | c.793-191C>G (n.793-191C>G) c.562-191C>G (n.562-191C>G) c.628-191C>G (n.628-191C>G) c.637-191C>G (n.637-191C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21570115C>A | CA645684340 | ALPL | c.793-190C>A (n.793-190C>A) c.562-190C>A (n.562-190C>A) c.628-190C>A (n.628-190C>A) c.637-190C>A (n.637-190C>A) | COSMIC |
1 | g.21570119G>A | CA1158016900 | ALPL | c.793-186G>A (n.793-186G>A) c.562-186G>A (n.562-186G>A) c.628-186G>A (n.628-186G>A) c.637-186G>A (n.637-186G>A) | dbSNP |
1 | g.21570119G>C | CA1158016901 | ALPL | c.793-186G>C (n.793-186G>C) c.562-186G>C (n.562-186G>C) c.628-186G>C (n.628-186G>C) c.637-186G>C (n.637-186G>C) | dbSNP |
1 | g.21570119G= | CA1158016899 | ALPL | c.793-186G= (n.793-186G=) c.562-186G= (n.562-186G=) c.628-186G= (n.628-186G=) c.637-186G= (n.637-186G=) | |
1 | g.21570120C>A | CA1158016902 | ALPL | c.793-185C>A (n.793-185C>A) c.562-185C>A (n.562-185C>A) c.628-185C>A (n.628-185C>A) c.637-185C>A (n.637-185C>A) | dbSNP |
1 | g.21570120C= | CA1158016903 | ALPL | c.793-185C= (n.793-185C=) c.562-185C= (n.562-185C=) c.628-185C= (n.628-185C=) c.637-185C= (n.637-185C=) | |
1 | g.21570121A= | CA1158016904 | ALPL | c.793-184A= (n.793-184A=) c.562-184A= (n.562-184A=) c.628-184A= (n.628-184A=) c.637-184A= (n.637-184A=) | |
1 | g.21570121A>G | CA521577598 | ALPL | c.793-184A>G (n.793-184A>G) c.562-184A>G (n.562-184A>G) c.628-184A>G (n.628-184A>G) c.637-184A>G (n.637-184A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21570124A>C | CA2742753845 | ALPL | c.793-181A>C (n.793-181A>C) c.562-181A>C (n.562-181A>C) c.628-181A>C (n.628-181A>C) c.637-181A>C (n.637-181A>C) | |
1 | g.21570127C>T | CA645684342 | ALPL | c.793-178C>T (n.793-178C>T) c.562-178C>T (n.562-178C>T) c.628-178C>T (n.628-178C>T) c.637-178C>T (n.637-178C>T) | COSMIC |
1 | g.21570128A= | CA1158016905 | ALPL | c.793-177A= (n.793-177A=) c.562-177A= (n.562-177A=) c.628-177A= (n.628-177A=) c.637-177A= (n.637-177A=) | |
1 | g.21570128A>G | CA19064975 | ALPL | c.793-177A>G (n.793-177A>G) c.562-177A>G (n.562-177A>G) c.628-177A>G (n.628-177A>G) c.637-177A>G (n.637-177A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21570142T>C | CA521577599 | ALPL | c.793-163T>C (n.793-163T>C) c.562-163T>C (n.562-163T>C) c.628-163T>C (n.628-163T>C) c.637-163T>C (n.637-163T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21570142T= | CA1158016906 | ALPL | c.793-163T= (n.793-163T=) c.562-163T= (n.562-163T=) c.628-163T= (n.628-163T=) c.637-163T= (n.637-163T=) | |
1 | g.21570148C>A | CA645684344 | ALPL | c.793-157C>A (n.793-157C>A) c.562-157C>A (n.562-157C>A) c.628-157C>A (n.628-157C>A) c.637-157C>A (n.637-157C>A) | dbSNP COSMIC |
1 | g.21570148C= | CA1158016907 | ALPL | c.793-157C= (n.793-157C=) c.562-157C= (n.562-157C=) c.628-157C= (n.628-157C=) c.637-157C= (n.637-157C=) | |
1 | g.21570153T>A | CA2643930484 | ALPL | c.793-152T>A (n.793-152T>A) c.562-152T>A (n.562-152T>A) c.628-152T>A (n.628-152T>A) c.637-152T>A (n.637-152T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21570153T>C | CA731320122 | ALPL | c.793-152T>C (n.793-152T>C) c.562-152T>C (n.562-152T>C) c.628-152T>C (n.628-152T>C) c.637-152T>C (n.637-152T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21570153T= | CA1158016908 | ALPL | c.793-152T= (n.793-152T=) c.562-152T= (n.562-152T=) c.628-152T= (n.628-152T=) c.637-152T= (n.637-152T=) | |
1 | g.21570156C>A | CA2643930485 | ALPL | c.793-149C>A (n.793-149C>A) c.562-149C>A (n.562-149C>A) c.628-149C>A (n.628-149C>A) c.637-149C>A (n.637-149C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21570156C>T | CA2643930486 | ALPL | c.793-149C>T (n.793-149C>T) c.562-149C>T (n.562-149C>T) c.628-149C>T (n.628-149C>T) c.637-149C>T (n.637-149C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21570159G>T | CA2643930487 | ALPL | c.793-146G>T (n.793-146G>T) c.562-146G>T (n.562-146G>T) c.628-146G>T (n.628-146G>T) c.637-146G>T (n.637-146G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21570160A>G | CA2643930488 | ALPL | c.793-145A>G (n.793-145A>G) c.562-145A>G (n.562-145A>G) c.628-145A>G (n.628-145A>G) c.637-145A>G (n.637-145A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.21570160A>T | CA2643930489 | ALPL | c.793-145A>T (n.793-145A>T) c.562-145A>T (n.562-145A>T) c.628-145A>T (n.628-145A>T) c.637-145A>T (n.637-145A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21570161G>A | CA2643930490 | ALPL | c.793-144G>A (n.793-144G>A) c.562-144G>A (n.562-144G>A) c.628-144G>A (n.628-144G>A) c.637-144G>A (n.637-144G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21570161G>T | CA2643930491 | ALPL | c.793-144G>T (n.793-144G>T) c.562-144G>T (n.562-144G>T) c.628-144G>T (n.628-144G>T) c.637-144G>T (n.637-144G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21570162G>A | CA2643930492 | ALPL | c.793-143G>A (n.793-143G>A) c.562-143G>A (n.562-143G>A) c.628-143G>A (n.628-143G>A) c.637-143G>A (n.637-143G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21570164C>A | CA2643930493 | ALPL | c.793-141C>A (n.793-141C>A) c.562-141C>A (n.562-141C>A) c.628-141C>A (n.628-141C>A) c.637-141C>A (n.637-141C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21570166G>A | CA19064978 | ALPL | c.793-139G>A (n.793-139G>A) c.562-139G>A (n.562-139G>A) c.628-139G>A (n.628-139G>A) c.637-139G>A (n.637-139G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21570166G= | CA1158016909 | ALPL | c.793-139G= (n.793-139G=) c.562-139G= (n.562-139G=) c.628-139G= (n.628-139G=) c.637-139G= (n.637-139G=) | |
1 | g.21570166G>T | CA2643930494 | ALPL | c.793-139G>T (n.793-139G>T) c.562-139G>T (n.562-139G>T) c.628-139G>T (n.628-139G>T) c.637-139G>T (n.637-139G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21570167G>T | CA2643930495 | ALPL | c.793-138G>T (n.793-138G>T) c.562-138G>T (n.562-138G>T) c.628-138G>T (n.628-138G>T) c.637-138G>T (n.637-138G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21570168G>C | CA2643930496 | ALPL | c.793-137G>C (n.793-137G>C) c.562-137G>C (n.562-137G>C) c.628-137G>C (n.628-137G>C) c.637-137G>C (n.637-137G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.21570168G>T | CA2643930497 | ALPL | c.793-137G>T (n.793-137G>T) c.562-137G>T (n.562-137G>T) c.628-137G>T (n.628-137G>T) c.637-137G>T (n.637-137G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21570171G>A | CA2643930499 | ALPL | c.793-134G>A (n.793-134G>A) c.562-134G>A (n.562-134G>A) c.628-134G>A (n.628-134G>A) c.637-134G>A (n.637-134G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21570171G>T | CA2643930500 | ALPL | c.793-134G>T (n.793-134G>T) c.562-134G>T (n.562-134G>T) c.628-134G>T (n.628-134G>T) c.637-134G>T (n.637-134G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21570172del | CA2643930498 | ALPL | c.793-133del (n.793-133del) c.562-133del (n.562-133del) c.628-133del (n.628-133del) c.637-133del (n.637-133del) | gnomAD v4 |
1 | g.21570172G>A | CA1158016911 | ALPL | c.793-133G>A (n.793-133G>A) c.562-133G>A (n.562-133G>A) c.628-133G>A (n.628-133G>A) c.637-133G>A (n.637-133G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.21570172G= | CA1158016910 | ALPL | c.793-133G= (n.793-133G=) c.562-133G= (n.562-133G=) c.628-133G= (n.628-133G=) c.637-133G= (n.637-133G=) | |
1 | g.21570172G>T | CA2643930501 | ALPL | c.793-133G>T (n.793-133G>T) c.562-133G>T (n.562-133G>T) c.628-133G>T (n.628-133G>T) c.637-133G>T (n.637-133G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21570173T>G | CA2643930502 | ALPL | c.793-132T>G (n.793-132T>G) c.562-132T>G (n.562-132T>G) c.628-132T>G (n.628-132T>G) c.637-132T>G (n.637-132T>G) | gnomAD v4 |