Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.21569517_21569518delinsAT | CA1443537387 | KCNIP4 | c.61+379053_61+379054delinsAT (n.61+379053_61+379054delinsAT) c.88+127832_88+127833delinsAT (n.88+127832_88+127833delinsAT) c.173+193403_173+193404delinsAT (n.173+193403_173+193404delinsAT) c.-24+193403_-24+193404delinsAT (n.-24+193403_-24+193404delinsAT) | |
4 | g.21569518del | CA93963285 | KCNIP4 | c.61+379053del (n.61+379053del) c.88+127832del (n.88+127832del) c.173+193403del (n.173+193403del) c.-24+193403del (n.-24+193403del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.21569518T>C | CA1060056780 | KCNIP4 | c.61+379053A>G (n.61+379053A>G) c.88+127832A>G (n.88+127832A>G) c.173+193403A>G (n.173+193403A>G) c.-24+193403A>G (n.-24+193403A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.21569518T= | CA1443537393 | KCNIP4 | c.61+379053A= (n.61+379053A=) c.88+127832A= (n.88+127832A=) c.173+193403A= (n.173+193403A=) c.-24+193403A= (n.-24+193403A=) | |
4 | g.21569520G>A | CA93963286 | KCNIP4 | c.61+379051C>T (n.61+379051C>T) c.88+127830C>T (n.88+127830C>T) c.173+193401C>T (n.173+193401C>T) c.-24+193401C>T (n.-24+193401C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.21569520G= | CA1443537396 | KCNIP4 | c.61+379051C= (n.61+379051C=) c.88+127830C= (n.88+127830C=) c.173+193401C= (n.173+193401C=) c.-24+193401C= (n.-24+193401C=) | |
4 | g.21569520G>T | CA648697219 | KCNIP4 | c.61+379051C>A (n.61+379051C>A) c.88+127830C>A (n.88+127830C>A) c.173+193401C>A (n.173+193401C>A) c.-24+193401C>A (n.-24+193401C>A) | COSMIC |
4 | g.21569526G= | CA1443537400 | KCNIP4 | c.61+379045C= (n.61+379045C=) c.88+127824C= (n.88+127824C=) c.173+193395C= (n.173+193395C=) c.-24+193395C= (n.-24+193395C=) | |
4 | g.21569526G>T | CA93963287 | KCNIP4 | c.61+379045C>A (n.61+379045C>A) c.88+127824C>A (n.88+127824C>A) c.173+193395C>A (n.173+193395C>A) c.-24+193395C>A (n.-24+193395C>A) | dbSNP |
4 | g.21569532A= | CA1443537402 | KCNIP4 | c.61+379039T= (n.61+379039T=) c.88+127818T= (n.88+127818T=) c.173+193389T= (n.173+193389T=) c.-24+193389T= (n.-24+193389T=) | |
4 | g.21569532A>G | CA93963288 | KCNIP4 | c.61+379039T>C (n.61+379039T>C) c.88+127818T>C (n.88+127818T>C) c.173+193389T>C (n.173+193389T>C) c.-24+193389T>C (n.-24+193389T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.21569535T>C | CA1443537404 | KCNIP4 | c.61+379036A>G (n.61+379036A>G) c.88+127815A>G (n.88+127815A>G) c.173+193386A>G (n.173+193386A>G) c.-24+193386A>G (n.-24+193386A>G) | dbSNP |
4 | g.21569535T= | CA1443537403 | KCNIP4 | c.61+379036A= (n.61+379036A=) c.88+127815A= (n.88+127815A=) c.173+193386A= (n.173+193386A=) c.-24+193386A= (n.-24+193386A=) | |
4 | g.21569537C= | CA1443537406 | KCNIP4 | c.61+379034G= (n.61+379034G=) c.88+127813G= (n.88+127813G=) c.173+193384G= (n.173+193384G=) c.-24+193384G= (n.-24+193384G=) | |
4 | g.21569537C>T | CA1443537407 | KCNIP4 | c.61+379034G>A (n.61+379034G>A) c.88+127813G>A (n.88+127813G>A) c.173+193384G>A (n.173+193384G>A) c.-24+193384G>A (n.-24+193384G>A) | dbSNP |
4 | g.21569545A= | CA1443537409 | KCNIP4 | c.61+379026T= (n.61+379026T=) c.88+127805T= (n.88+127805T=) c.173+193376T= (n.173+193376T=) c.-24+193376T= (n.-24+193376T=) | |
4 | g.21569545A>T | CA792984526 | KCNIP4 | c.61+379026T>A (n.61+379026T>A) c.88+127805T>A (n.88+127805T>A) c.173+193376T>A (n.173+193376T>A) c.-24+193376T>A (n.-24+193376T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.21569548T>C | CA792984527 | KCNIP4 | c.61+379023A>G (n.61+379023A>G) c.88+127802A>G (n.88+127802A>G) c.173+193373A>G (n.173+193373A>G) c.-24+193373A>G (n.-24+193373A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.21569548T= | CA1443537410 | KCNIP4 | c.61+379023A= (n.61+379023A=) c.88+127802A= (n.88+127802A=) c.173+193373A= (n.173+193373A=) c.-24+193373A= (n.-24+193373A=) | |
4 | g.21569549A= | CA1443537411 | KCNIP4 | c.61+379022T= (n.61+379022T=) c.88+127801T= (n.88+127801T=) c.173+193372T= (n.173+193372T=) c.-24+193372T= (n.-24+193372T=) | |
4 | g.21569549A>G | CA1443537412 | KCNIP4 | c.61+379022T>C (n.61+379022T>C) c.88+127801T>C (n.88+127801T>C) c.173+193372T>C (n.173+193372T>C) c.-24+193372T>C (n.-24+193372T>C) | dbSNP |
4 | g.21569552A= | CA1443537414 | KCNIP4 | c.61+379019T= (n.61+379019T=) c.88+127798T= (n.88+127798T=) c.173+193369T= (n.173+193369T=) c.-24+193369T= (n.-24+193369T=) | |
4 | g.21569552A>T | CA93963289 | KCNIP4 | c.61+379019T>A (n.61+379019T>A) c.88+127798T>A (n.88+127798T>A) c.173+193369T>A (n.173+193369T>A) c.-24+193369T>A (n.-24+193369T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.21569557G>A | CA1443537416 | KCNIP4 | c.61+379014C>T (n.61+379014C>T) c.88+127793C>T (n.88+127793C>T) c.173+193364C>T (n.173+193364C>T) c.-24+193364C>T (n.-24+193364C>T) | dbSNP |
4 | g.21569557G= | CA1443537418 | KCNIP4 | c.61+379014C= (n.61+379014C=) c.88+127793C= (n.88+127793C=) c.173+193364C= (n.173+193364C=) c.-24+193364C= (n.-24+193364C=) | |
4 | g.21569563T>C | CA1443537420 | KCNIP4 | c.61+379008A>G (n.61+379008A>G) c.88+127787A>G (n.88+127787A>G) c.173+193358A>G (n.173+193358A>G) c.-24+193358A>G (n.-24+193358A>G) | dbSNP |
4 | g.21569563T= | CA1443537419 | KCNIP4 | c.61+379008A= (n.61+379008A=) c.88+127787A= (n.88+127787A=) c.173+193358A= (n.173+193358A=) c.-24+193358A= (n.-24+193358A=) | |
4 | g.21569564G>A | CA1443537423 | KCNIP4 | c.61+379007C>T (n.61+379007C>T) c.88+127786C>T (n.88+127786C>T) c.173+193357C>T (n.173+193357C>T) c.-24+193357C>T (n.-24+193357C>T) | dbSNP |
4 | g.21569564G= | CA1443537422 | KCNIP4 | c.61+379007C= (n.61+379007C=) c.88+127786C= (n.88+127786C=) c.173+193357C= (n.173+193357C=) c.-24+193357C= (n.-24+193357C=) | |
4 | g.21569566G>C | CA93963290 | KCNIP4 | c.61+379005C>G (n.61+379005C>G) c.88+127784C>G (n.88+127784C>G) c.173+193355C>G (n.173+193355C>G) c.-24+193355C>G (n.-24+193355C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.21569566G= | CA1443537424 | KCNIP4 | c.61+379005C= (n.61+379005C=) c.88+127784C= (n.88+127784C=) c.173+193355C= (n.173+193355C=) c.-24+193355C= (n.-24+193355C=) | |
4 | g.21569569G>A | CA1060056799 | KCNIP4 | c.61+379002C>T (n.61+379002C>T) c.88+127781C>T (n.88+127781C>T) c.173+193352C>T (n.173+193352C>T) c.-24+193352C>T (n.-24+193352C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.21569569G= | CA1443537426 | KCNIP4 | c.61+379002C= (n.61+379002C=) c.88+127781C= (n.88+127781C=) c.173+193352C= (n.173+193352C=) c.-24+193352C= (n.-24+193352C=) | |
4 | g.21569576G>A | CA1060056806 | KCNIP4 | c.61+378995C>T (n.61+378995C>T) c.88+127774C>T (n.88+127774C>T) c.173+193345C>T (n.173+193345C>T) c.-24+193345C>T (n.-24+193345C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.21569576G>C | CA1443537429 | KCNIP4 | c.61+378995C>G (n.61+378995C>G) c.88+127774C>G (n.88+127774C>G) c.173+193345C>G (n.173+193345C>G) c.-24+193345C>G (n.-24+193345C>G) | dbSNP |
4 | g.21569576G= | CA1443537428 | KCNIP4 | c.61+378995C= (n.61+378995C=) c.88+127774C= (n.88+127774C=) c.173+193345C= (n.173+193345C=) c.-24+193345C= (n.-24+193345C=) | |
4 | g.21569578G>C | CA1060056807 | KCNIP4 | c.61+378993C>G (n.61+378993C>G) c.88+127772C>G (n.88+127772C>G) c.173+193343C>G (n.173+193343C>G) c.-24+193343C>G (n.-24+193343C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.21569578G= | CA1443537432 | KCNIP4 | c.61+378993C= (n.61+378993C=) c.88+127772C= (n.88+127772C=) c.173+193343C= (n.173+193343C=) c.-24+193343C= (n.-24+193343C=) | |
4 | g.21569584G= | CA1443537434 | KCNIP4 | c.61+378987C= (n.61+378987C=) c.88+127766C= (n.88+127766C=) c.173+193337C= (n.173+193337C=) c.-24+193337C= (n.-24+193337C=) | |
4 | g.21569584G>T | CA93963291 | KCNIP4 | c.61+378987C>A (n.61+378987C>A) c.88+127766C>A (n.88+127766C>A) c.173+193337C>A (n.173+193337C>A) c.-24+193337C>A (n.-24+193337C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.21569587_21569588insGTCATGAATCCTCAAATTC | CA2551913530 | KCNIP4 | c.61+378983_61+378984insGAATTTGAGGATTCATGAC (n.61+378983_61+378984insGAATTTGAGGATTCATGAC) c.88+127762_88+127763insGAATTTGAGGATTCATGAC (n.88+127762_88+127763insGAATTTGAGGATTCATGAC) c.173+193333_173+193334insGAATTTGAGGATTCATGAC (n.173+193333_173+193334insGAATTTGAGGATTCATGAC) c.-24+193333_-24+193334insGAATTTGAGGATTCATGAC (n.-24+193333_-24+193334insGAATTTGAGGATTCATGAC) | |
4 | g.21569589C= | CA1443537436 | KCNIP4 | c.61+378982G= (n.61+378982G=) c.88+127761G= (n.88+127761G=) c.173+193332G= (n.173+193332G=) c.-24+193332G= (n.-24+193332G=) | |
4 | g.21569589C>T | CA1443537437 | KCNIP4 | c.61+378982G>A (n.61+378982G>A) c.88+127761G>A (n.88+127761G>A) c.173+193332G>A (n.173+193332G>A) c.-24+193332G>A (n.-24+193332G>A) | dbSNP |
4 | g.21569594T>C | CA93963292 | KCNIP4 | c.61+378977A>G (n.61+378977A>G) c.88+127756A>G (n.88+127756A>G) c.173+193327A>G (n.173+193327A>G) c.-24+193327A>G (n.-24+193327A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.21569594T= | CA1443537439 | KCNIP4 | c.61+378977A= (n.61+378977A=) c.88+127756A= (n.88+127756A=) c.173+193327A= (n.173+193327A=) c.-24+193327A= (n.-24+193327A=) | |
4 | g.21569597G>A | CA792984530 | KCNIP4 | c.61+378974C>T (n.61+378974C>T) c.88+127753C>T (n.88+127753C>T) c.173+193324C>T (n.173+193324C>T) c.-24+193324C>T (n.-24+193324C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.21569597G= | CA1443537442 | KCNIP4 | c.61+378974C= (n.61+378974C=) c.88+127753C= (n.88+127753C=) c.173+193324C= (n.173+193324C=) c.-24+193324C= (n.-24+193324C=) | |
4 | g.21569607G>A | CA93963293 | KCNIP4 | c.61+378964C>T (n.61+378964C>T) c.88+127743C>T (n.88+127743C>T) c.173+193314C>T (n.173+193314C>T) c.-24+193314C>T (n.-24+193314C>T) | dbSNP |
4 | g.21569607G= | CA1443537445 | KCNIP4 | c.61+378964C= (n.61+378964C=) c.88+127743C= (n.88+127743C=) c.173+193314C= (n.173+193314C=) c.-24+193314C= (n.-24+193314C=) | |
4 | g.21569608G>A | CA2705242173 | KCNIP4 | c.61+378963C>T (n.61+378963C>T) c.88+127742C>T (n.88+127742C>T) c.173+193313C>T (n.173+193313C>T) c.-24+193313C>T (n.-24+193313C>T) | dbSNP |
4 | g.21569609A= | CA1443537446 | KCNIP4 | c.61+378962T= (n.61+378962T=) c.88+127741T= (n.88+127741T=) c.173+193312T= (n.173+193312T=) c.-24+193312T= (n.-24+193312T=) | |
4 | g.21569609A>G | CA1443537447 | KCNIP4 | c.61+378962T>C (n.61+378962T>C) c.88+127741T>C (n.88+127741T>C) c.173+193312T>C (n.173+193312T>C) c.-24+193312T>C (n.-24+193312T>C) | dbSNP |
4 | g.21569610G>A | CA2594021834 | KCNIP4 | c.61+378961C>T (n.61+378961C>T) c.88+127740C>T (n.88+127740C>T) c.173+193311C>T (n.173+193311C>T) c.-24+193311C>T (n.-24+193311C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.21569614G>A | CA550342582 | KCNIP4 | c.61+378957C>T (n.61+378957C>T) c.88+127736C>T (n.88+127736C>T) c.173+193307C>T (n.173+193307C>T) c.-24+193307C>T (n.-24+193307C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.21569614G= | CA1443537449 | KCNIP4 | c.61+378957C= (n.61+378957C=) c.88+127736C= (n.88+127736C=) c.173+193307C= (n.173+193307C=) c.-24+193307C= (n.-24+193307C=) | |
4 | g.21569614G>T | CA93963294 | KCNIP4 | c.61+378957C>A (n.61+378957C>A) c.88+127736C>A (n.88+127736C>A) c.173+193307C>A (n.173+193307C>A) c.-24+193307C>A (n.-24+193307C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.21569616_21569617delinsAT | CA1443537451 | KCNIP4 | c.61+378954_61+378955delinsAT (n.61+378954_61+378955delinsAT) c.88+127733_88+127734delinsAT (n.88+127733_88+127734delinsAT) c.173+193304_173+193305delinsAT (n.173+193304_173+193305delinsAT) c.-24+193304_-24+193305delinsAT (n.-24+193304_-24+193305delinsAT) | |
4 | g.21569619del | CA792984532 | KCNIP4 | c.61+378954del (n.61+378954del) c.88+127733del (n.88+127733del) c.173+193304del (n.173+193304del) c.-24+193304del (n.-24+193304del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.21569618T>G | CA792984546 | KCNIP4 | c.61+378953A>C (n.61+378953A>C) c.88+127732A>C (n.88+127732A>C) c.173+193303A>C (n.173+193303A>C) c.-24+193303A>C (n.-24+193303A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.21569618T= | CA1443537453 | KCNIP4 | c.61+378953A= (n.61+378953A=) c.88+127732A= (n.88+127732A=) c.173+193303A= (n.173+193303A=) c.-24+193303A= (n.-24+193303A=) |