| 1 | g.215680067_215680070delinsACAG | CA1220376127 | USH2A | c.12294+79_12294+82delinsCTGT (n.12294+79_12294+82delinsCTGT)
| |
| 1 | g.215680068_215680070del | CA37357848 | USH2A | c.12294+79_12294+81del (n.12294+79_12294+81del)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215680070G>T | CA2574132934 | USH2A | c.12294+79C>A (n.12294+79C>A)
| |
| 1 | g.215680071T>C | CA2650500961 | USH2A | c.12294+78A>G (n.12294+78A>G)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215680072G>T | CA2574132935 | USH2A | c.12294+77C>A (n.12294+77C>A)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215680073A>C | CA2574132936 | USH2A | c.12294+76T>G (n.12294+76T>G)
| |
| 1 | g.215680073A>T | CA2747717820 | USH2A | c.12294+76T>A (n.12294+76T>A)
| |
| 1 | g.215680074C>A | CA2581725185 | USH2A | c.12294+75G>T (n.12294+75G>T)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215680074C= | CA1140626530 | USH2A | c.12294+75G= (n.12294+75G=)
| |
| 1 | g.215680074C>G | CA2581725186 | USH2A | c.12294+75G>C (n.12294+75G>C)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215680074C>T | CA37357851 | USH2A | c.12294+75G>A (n.12294+75G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215680075C= | CA1220376131 | USH2A | c.12294+74G= (n.12294+74G=)
| |
| 1 | g.215680075C>T | CA529002152 | USH2A | c.12294+74G>A (n.12294+74G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215680079T>C | CA37357853 | USH2A | c.12294+70A>G (n.12294+70A>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.215680079T= | CA1220376132 | USH2A | c.12294+70A= (n.12294+70A=)
| |
| 1 | g.215680080G>T | CA2650500963 | USH2A | c.12294+69C>A (n.12294+69C>A)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215680081del | CA2650500962 | USH2A | c.12294+69del (n.12294+69del)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215680081G>C | CA731340603 | USH2A | c.12294+68C>G (n.12294+68C>G)
| dbSNP |
| 1 | g.215680081G= | CA1220376135 | USH2A | c.12294+68C= (n.12294+68C=)
| |
| 1 | g.215680081G>T | CA2574132937 | USH2A | c.12294+68C>A (n.12294+68C>A)
| |
| 1 | g.215680082C>A | CA2650500964 | USH2A | c.12294+67G>T (n.12294+67G>T)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215680082C= | CA1220376138 | USH2A | c.12294+67G= (n.12294+67G=)
| |
| 1 | g.215680082C>T | CA37357865 | USH2A | c.12294+67G>A (n.12294+67G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215680084T>G | CA2650500965 | USH2A | c.12294+65A>C (n.12294+65A>C)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215680085G>A | CA731340610 | USH2A | c.12294+64C>T (n.12294+64C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.215680085G>C | CA731340624 | USH2A | c.12294+64C>G (n.12294+64C>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215680085G= | CA1220376145 | USH2A | c.12294+64C= (n.12294+64C=)
| |
| 1 | g.215680085G>T | CA2650500966 | USH2A | c.12294+64C>A (n.12294+64C>A)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215680085_215680092delinsGTCAGGGC | CA1220376143 | USH2A | c.12294+57_12294+64delinsGCCCTGAC (n.12294+57_12294+64delinsGCCCTGAC)
| |
| 1 | g.215680086T>A | CA2650500967 | USH2A | c.12294+63A>T (n.12294+63A>T)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215680089_215680095del | CA731340629 | USH2A | c.12294+57_12294+63del (n.12294+57_12294+63del)
| dbSNP |
| 1 | g.215680087C>A | CA2650500968 | USH2A | c.12294+62G>T (n.12294+62G>T)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215680087C>T | CA2574132938 | USH2A | c.12294+62G>A (n.12294+62G>A)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215680088_215680092delinsAGGGC | CA1220376149 | USH2A | c.12294+57_12294+61delinsGCCCT (n.12294+57_12294+61delinsGCCCT)
| |
| 1 | g.215680089G>C | CA1220376151 | USH2A | c.12294+60C>G (n.12294+60C>G)
| dbSNP |
| 1 | g.215680089G= | CA1220376150 | USH2A | c.12294+60C= (n.12294+60C=)
| |
| 1 | g.215680089_215680092del | CA1012180801 | USH2A | c.12294+57_12294+60del (n.12294+57_12294+60del)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215680090G= | CA1220376152 | USH2A | c.12294+59C= (n.12294+59C=)
| |
| 1 | g.215680090G>T | CA1012180814 | USH2A | c.12294+59C>A (n.12294+59C>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215680091G>A | CA2650500969 | USH2A | c.12294+58C>T (n.12294+58C>T)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215680091G>T | CA2650500970 | USH2A | c.12294+58C>A (n.12294+58C>A)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215680092C= | CA1142206762 | USH2A | c.12294+57G= (n.12294+57G=)
| |
| 1 | g.215680092C>T | CA37357891 | USH2A | c.12294+57G>A (n.12294+57G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215680093T>A | CA2574132939 | USH2A | c.12294+56A>T (n.12294+56A>T)
| |
| 1 | g.215680093T>C | CA2650500971 | USH2A | c.12294+56A>G (n.12294+56A>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.215680094_215680098delinsCATCT | CA1220376153 | USH2A | c.12294+51_12294+55delinsAGATG (n.12294+51_12294+55delinsAGATG)
| |
| 1 | g.215680095A>G | CA2650500972 | USH2A | c.12294+54T>C (n.12294+54T>C)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215680097_215680100del | CA1012180819 | USH2A | c.12294+51_12294+54del (n.12294+51_12294+54del)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215680096T>C | CA37357895 | USH2A | c.12294+53A>G (n.12294+53A>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215680096T= | CA1220376154 | USH2A | c.12294+53A= (n.12294+53A=)
| |
| 1 | g.215680097_215680098delinsCT | CA1220376155 | USH2A | c.12294+51_12294+52delinsAG (n.12294+51_12294+52delinsAG)
| |
| 1 | g.215680098del | CA1220376156 | USH2A | c.12294+51del (n.12294+51del)
| dbSNP |
| 1 | g.215680099A= | CA1220376157 | USH2A | c.12294+50T= (n.12294+50T=)
| |
| 1 | g.215680099A>G | CA1393502 | USH2A | c.12294+50T>C (n.12294+50T>C)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.215680100T>C | CA2650500973 | USH2A | c.12294+49A>G (n.12294+49A>G)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215680100T>G | CA2650500974 | USH2A | c.12294+49A>C (n.12294+49A>C)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215680101T>C | CA1012180822 | USH2A | c.12294+48A>G (n.12294+48A>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215680101T= | CA1220376158 | USH2A | c.12294+48A= (n.12294+48A=)
| |
| 1 | g.215680103A>G | CA2698060343 | USH2A | c.12294+46T>C (n.12294+46T>C)
| dbSNP |
| 1 | g.215680104T>C | CA1393503 | USH2A | c.12294+45A>G (n.12294+45A>G)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.215680104T= | CA1220376159 | USH2A | c.12294+45A= (n.12294+45A=)
| |
| 1 | g.215680106T>C | CA1393504 | USH2A | c.12294+43A>G (n.12294+43A>G)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215680106T>G | CA2650500975 | USH2A | c.12294+43A>C (n.12294+43A>C)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215680106T= | CA1220376160 | USH2A | c.12294+43A= (n.12294+43A=)
| |
| 1 | g.215680107G>A | CA2698060345 | USH2A | c.12294+42C>T (n.12294+42C>T)
| dbSNP |
| 1 | g.215680108G>A | CA2650500976 | USH2A | c.12294+41C>T (n.12294+41C>T)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215680109A>G | CA2574132940 | USH2A | c.12294+40T>C (n.12294+40T>C)
| |
| 1 | g.215680110G>A | CA731340637 | USH2A | c.12294+39C>T (n.12294+39C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215680110G= | CA1220376161 | USH2A | c.12294+39C= (n.12294+39C=)
| |
| 1 | g.215680113C= | CA1220376162 | USH2A | c.12294+36G= (n.12294+36G=)
| |
| 1 | g.215680113C>T | CA2698060348 | USH2A | c.12294+36G>A (n.12294+36G>A)
| dbSNP |
| 1 | g.215680114A= | CA1141949529 | USH2A | c.12294+35T= (n.12294+35T=)
| |
| 1 | g.215680114A>T | CA2747717821 | USH2A | c.12294+35T>A (n.12294+35T>A)
| |
| 1 | g.215680114dup | CA1393505 | USH2A | c.12294+35dup (n.12294+35dup)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215680115C>A | CA529002153 | USH2A | c.12294+34G>T (n.12294+34G>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.215680115C= | CA1220376165 | USH2A | c.12294+34G= (n.12294+34G=)
| |
| 1 | g.215680116C>A | CA2650500977 | USH2A | c.12294+33G>T (n.12294+33G>T)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215680116C>T | CA2574132941 | USH2A | c.12294+33G>A (n.12294+33G>A)
| |
| 1 | g.215680118A= | CA1220376167 | USH2A | c.12294+31T= (n.12294+31T=)
| |
| 1 | g.215680118A>G | CA731340645 | USH2A | c.12294+31T>C (n.12294+31T>C)
| dbSNP |
| 1 | g.215680120C= | CA1220376169 | USH2A | c.12294+29G= (n.12294+29G=)
| |
| 1 | g.215680120C>G | CA2650500978 | USH2A | c.12294+29G>C (n.12294+29G>C)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215680120C>T | CA37357944 | USH2A | c.12294+29G>A (n.12294+29G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215680121A= | CA1220376171 | USH2A | c.12294+28T= (n.12294+28T=)
| |
| 1 | g.215680121A>G | CA529002154 | USH2A | c.12294+28T>C (n.12294+28T>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215680122T>C | CA731340659 | USH2A | c.12294+27A>G (n.12294+27A>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215680122T= | CA1220376172 | USH2A | c.12294+27A= (n.12294+27A=)
| |
| 1 | g.215680126T>C | CA2650500980 | USH2A | c.12294+23A>G (n.12294+23A>G)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215680130T>C | CA37357951 | USH2A | c.12294+19A>G (n.12294+19A>G)
| dbSNP |
| 1 | g.215680130T= | CA1220376175 | USH2A | c.12294+19A= (n.12294+19A=)
| |
| 1 | g.215680131A>T | CA2650500981 | USH2A | c.12294+18T>A (n.12294+18T>A)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215680132T>C | CA2697886994 | USH2A | c.12294+17A>G (n.12294+17A>G)
| ClinVar dbSNP |
| 1 | g.215680132T>G | CA1220376177 | USH2A | c.12294+17A>C (n.12294+17A>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.215680132T= | CA1220376176 | USH2A | c.12294+17A= (n.12294+17A=)
| |
| 1 | g.215680134C>G | CA2574132942 | USH2A | c.12294+15G>C (n.12294+15G>C)
| ClinVar dbSNP |
| 1 | g.215680135A>C | CA2739275678 | USH2A | c.12294+14T>G (n.12294+14T>G)
| ClinVar |
| 1 | g.215680135A>G | CA2650500982 | USH2A | c.12294+14T>C (n.12294+14T>C)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215680136G>A | CA646410799 | USH2A | c.12294+13C>T (n.12294+13C>T)
| COSMIC |
| 1 | g.215680137G>T | CA2650500983 | USH2A | c.12294+12C>A (n.12294+12C>A)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215680138G>A | CA1220376180 | USH2A | c.12294+11C>T (n.12294+11C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.215680138G= | CA1220376179 | USH2A | c.12294+11C= (n.12294+11C=)
| |
| 1 | g.215680139T>C | CA1393506 | USH2A | c.12294+10A>G (n.12294+10A>G)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215680139T= | CA1143426689 | USH2A | c.12294+10A= (n.12294+10A=)
| |
| 1 | g.215680140A>G | CA2573131608 | USH2A | c.12294+9T>C (n.12294+9T>C)
| ClinVar dbSNP |
| 1 | g.215680141G>C | CA2650500985 | USH2A | c.12294+8C>G (n.12294+8C>G)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215680141G>T | CA2650500986 | USH2A | c.12294+8C>A (n.12294+8C>A)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215680144A= | CA1220376181 | USH2A | c.12294+5T= (n.12294+5T=)
| |
| 1 | g.215680144A>G | CA1220376183 | USH2A | c.12294+5T>C (n.12294+5T>C)
| dbSNP |
| 1 | g.215680146T>C | CA2586968197 | USH2A | c.12294+3A>G (n.12294+3A>G)
| |
| 1 | g.215680147A>C | CA344815720 | USH2A | c.12294+2T>G (n.12294+2T>G)
| |
| 1 | g.215680147A>G | CA344815722 | USH2A | c.12294+2T>C (n.12294+2T>C)
| ClinVar dbSNP |
| 1 | g.215680147A>T | CA344815724 | USH2A | c.12294+2T>A (n.12294+2T>A)
| |
| 1 | g.215680148C>A | CA344815728 | USH2A | c.12294+1G>T (n.12294+1G>T)
| |
| 1 | g.215680148C= | CA1141189266 | USH2A | c.12294+1G= (n.12294+1G=)
| |
| 1 | g.215680148C>G | CA262077 | USH2A | c.12294+1G>C (n.12294+1G>C)
| ClinVar dbSNP |
| 1 | g.215680148C>T | CA344815727 | USH2A | c.12294+1G>A (n.12294+1G>A)
| dbSNP |
| 1 | g.215680149C>A | CA344815730 | USH2A | c.12294G>T (p.Lys4098Asn)
| |
| 1 | g.215680149C>G | CA344815732 | USH2A | c.12294G>C (p.Lys4098Asn)
| |
| 1 | g.215680149C>T | CA423429559 | USH2A | c.12294G>A (p.Lys4098=)
| ClinVar |
| 1 | g.215680150T>A | CA344815734 | USH2A | c.12293A>T (p.Lys4098Met)
| |
| 1 | g.215680150T>C | CA344815736 | USH2A | c.12293A>G (p.Lys4098Arg)
| |
| 1 | g.215680150T>G | CA344815738 | USH2A | c.12293A>C (p.Lys4098Thr)
| |
| 1 | g.215680151T>A | CA37357977 | USH2A | c.12292A>T (p.Lys4098Ter)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.215680151T>C | CA344815742 | USH2A | c.12292A>G (p.Lys4098Glu)
| COSMIC COSMIC |
| 1 | g.215680151T>G | CA344815740 | USH2A | c.12292A>C (p.Lys4098Gln)
| |
| 1 | g.215680151T= | CA1220376190 | USH2A | c.12292A= (p.Lys4098=)
| |
| 1 | g.215680152A>C | CA344815744 | USH2A | c.12291T>G (p.Ile4097Met)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215680152A>G | CA423429567 | USH2A | c.12291T>C (p.Ile4097=)
| |
| 1 | g.215680152A>T | CA423429568 | USH2A | c.12291T>A (p.Ile4097=)
| |
| 1 | g.215680153A= | CA1220376191 | USH2A | c.12290T= (p.Ile4097=)
| |
| 1 | g.215680153A>C | CA344815747 | USH2A | c.12290T>G (p.Ile4097Ser)
| |
| 1 | g.215680153A>G | CA344815749 | USH2A | c.12290T>C (p.Ile4097Thr)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215680153A>T | CA344815750 | USH2A | c.12290T>A (p.Ile4097Asn)
| |
| 1 | g.215680154T>A | CA344815753 | USH2A | c.12289A>T (p.Ile4097Phe)
| |
| 1 | g.215680154T>C | CA344815755 | USH2A | c.12289A>G (p.Ile4097Val)
| ClinVar |
| 1 | g.215680154T>G | CA344815757 | USH2A | c.12289A>C (p.Ile4097Leu)
| |
| 1 | g.215680155C>A | CA423429572 | USH2A | c.12288G>T (p.Val4096=)
| ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.215680155C>G | CA423429574 | USH2A | c.12288G>C (p.Val4096=)
| |
| 1 | g.215680155C>T | CA423429579 | USH2A | c.12288G>A (p.Val4096=)
| ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.215680156A>C | CA344815759 | USH2A | c.12287T>G (p.Val4096Gly)
| |
| 1 | g.215680156A>G | CA344815760 | USH2A | c.12287T>C (p.Val4096Ala)
| |
| 1 | g.215680156A>T | CA344815762 | USH2A | c.12287T>A (p.Val4096Glu)
| |
| 1 | g.215680157C>A | CA344815768 | USH2A | c.12286G>T (p.Val4096Leu)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215680157C>G | CA344815766 | USH2A | c.12286G>C (p.Val4096Leu)
| |
| 1 | g.215680157C>T | CA344815764 | USH2A | c.12286G>A (p.Val4096Met)
| |
| 1 | g.215680158A= | CA1147958837 | USH2A | c.12285T= (p.Gly4095=)
| |
| 1 | g.215680158A>C | CA1393507 | USH2A | c.12285T>G (p.Gly4095=)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.215680158A>G | CA37357986 | USH2A | c.12285T>C (p.Gly4095=)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215680158A>T | CA423429588 | USH2A | c.12285T>A (p.Gly4095=)
| |
| 1 | g.215680159C>A | CA344815772 | USH2A | c.12284G>T (p.Gly4095Val)
| |
| 1 | g.215680159C= | CA1220376195 | USH2A | c.12284G= (p.Gly4095=)
| |
| 1 | g.215680159C>G | CA344815774 | USH2A | c.12284G>C (p.Gly4095Ala)
| |
| 1 | g.215680159C>T | CA1393508 | USH2A | c.12284G>A (p.Gly4095Asp)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.215680160del | CA2586968198 | USH2A | c.12284del (p.Gly4095ValfsTer2)
| |
| 1 | g.215680160C>A | CA344815777 | USH2A | c.12283G>T (p.Gly4095Cys)
| dbSNP |
| 1 | g.215680160C= | CA1220376198 | USH2A | c.12283G= (p.Gly4095=)
| |
| 1 | g.215680160C>G | CA344815778 | USH2A | c.12283G>C (p.Gly4095Arg)
| |
| 1 | g.215680160C>T | CA344815779 | USH2A | c.12283G>A (p.Gly4095Ser)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215680161A>C | CA344815782 | USH2A | c.12282T>G (p.Asn4094Lys)
| |
| 1 | g.215680161A>G | CA423429593 | USH2A | c.12282T>C (p.Asn4094=)
| |
| 1 | g.215680161A>T | CA344815784 | USH2A | c.12282T>A (p.Asn4094Lys)
| ClinVar |
| 1 | g.215680162T>A | CA344815786 | USH2A | c.12281A>T (p.Asn4094Ile)
| |
| 1 | g.215680162T>C | CA344815788 | USH2A | c.12281A>G (p.Asn4094Ser)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215680162T>G | CA344815790 | USH2A | c.12281A>C (p.Asn4094Thr)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.215680162T= | CA1220376200 | USH2A | c.12281A= (p.Asn4094=)
| |
| 1 | g.215680163T>A | CA344815795 | USH2A | c.12280A>T (p.Asn4094Tyr)
| |
| 1 | g.215680163T>C | CA1393509 | USH2A | c.12280A>G (p.Asn4094Asp)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.215680163T>G | CA344815793 | USH2A | c.12280A>C (p.Asn4094His)
| |
| 1 | g.215680163T= | CA1220376203 | USH2A | c.12280A= (p.Asn4094=)
| |
| 1 | g.215680164G>A | CA423429603 | USH2A | c.12279C>T (p.Thr4093=)
| |
| 1 | g.215680164G>C | CA423429604 | USH2A | c.12279C>G (p.Thr4093=)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215680164G= | CA1220376205 | USH2A | c.12279C= (p.Thr4093=)
| |
| 1 | g.215680164G>T | CA1393510 | USH2A | c.12279C>A (p.Thr4093=)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.215680164_215680168delinsACCTTAATCACATCACA | CA2586968199 | USH2A | c.12275_12279delinsTGTGATGTGATTAAGGT (p.Arg4092MetfsTer2)
| |
| 1 | g.215680165G>A | CA1393511 | USH2A | c.12278C>T (p.Thr4093Ile)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.215680165G>C | CA344815798 | USH2A | c.12278C>G (p.Thr4093Ser)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.215680165G= | CA1220376208 | USH2A | c.12278C= (p.Thr4093=)
| |
| 1 | g.215680165G>T | CA344815799 | USH2A | c.12278C>A (p.Thr4093Asn)
| |
| 1 | g.215680166T>A | CA344815801 | USH2A | c.12277A>T (p.Thr4093Ser)
| dbSNP |
| 1 | g.215680166T>C | CA344815803 | USH2A | c.12277A>G (p.Thr4093Ala)
| |
| 1 | g.215680166T>G | CA344815804 | USH2A | c.12277A>C (p.Thr4093Pro)
| |
| 1 | g.215680166T= | CA1220376211 | USH2A | c.12277A= (p.Thr4093=)
| |
| 1 | g.215680167T>A | CA344815806 | USH2A | c.12276A>T (p.Arg4092Ser)
| |
| 1 | g.215680167T>C | CA423429631 | USH2A | c.12276A>G (p.Arg4092=)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215680167T>G | CA344815808 | USH2A | c.12276A>C (p.Arg4092Ser)
| |
| 1 | g.215680168C>A | CA344815810 | USH2A | c.12275G>T (p.Arg4092Ile)
| COSMIC COSMIC |
| 1 | g.215680168C= | CA1148224966 | USH2A | c.12275G= (p.Arg4092=)
| |
| 1 | g.215680168C>G | CA344815812 | USH2A | c.12275G>C (p.Arg4092Thr)
| |
| 1 | g.215680168C>T | CA185267 | USH2A | c.12275G>A (p.Arg4092Lys)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215680168_215680169delinsCT | CA1220376214 | USH2A | c.12274_12275delinsAG (p.Arg4092=)
| |
| 1 | g.215680169del | CA529002155 | USH2A | c.12274del (p.Arg4092GlufsTer5)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.215680169T>A | CA344815815 | USH2A | c.12274A>T (p.Arg4092Ter)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.215680169T>C | CA344815816 | USH2A | c.12274A>G (p.Arg4092Gly)
| |
| 1 | g.215680169T>G | CA423429648 | USH2A | c.12274A>C (p.Arg4092=)
| |
| 1 | g.215680169T= | CA1220376222 | USH2A | c.12274A= (p.Arg4092=)
| |
| 1 | g.215680170C>A | CA344815819 | USH2A | c.12273G>T (p.Met4091Ile)
| |
| 1 | g.215680170C= | CA1220376229 | USH2A | c.12273G= (p.Met4091=)
| |
| 1 | g.215680170C>G | CA344815821 | USH2A | c.12273G>C (p.Met4091Ile)
| COSMIC COSMIC |
| 1 | g.215680170C>T | CA1393512 | USH2A | c.12273G>A (p.Met4091Ile)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
