| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.21567550C= | CA1693557367 | DNAH11 | c.1195-2519C= (n.1195-2519C=) n.81-2519C= n.563+5776G= n.2793+5776G= | |
| 7 | g.21567550C>G | CA155057958 | DNAH11 | c.1195-2519C>G (n.1195-2519C>G) n.81-2519C>G n.563+5776G>C n.2793+5776G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.21567550C>T | CA572913293 | DNAH11 | c.1195-2519C>T (n.1195-2519C>T) n.81-2519C>T n.563+5776G>A n.2793+5776G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.21567554A= | CA1693557370 | DNAH11 | c.1195-2515A= (n.1195-2515A=) n.81-2515A= n.563+5772T= n.2793+5772T= | |
| 7 | g.21567554A>G | CA836681086 | DNAH11 | c.1195-2515A>G (n.1195-2515A>G) n.81-2515A>G n.563+5772T>C n.2793+5772T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.21567555G>A | CA836681088 | DNAH11 | c.1195-2514G>A (n.1195-2514G>A) n.81-2514G>A n.563+5771C>T n.2793+5771C>T | dbSNP |
| 7 | g.21567555G= | CA1693557371 | DNAH11 | c.1195-2514G= (n.1195-2514G=) n.81-2514G= n.563+5771C= n.2793+5771C= | |
| 7 | g.21567558C>A | CA1693557374 | DNAH11 | c.1195-2511C>A (n.1195-2511C>A) n.81-2511C>A n.563+5768G>T n.2793+5768G>T | dbSNP |
| 7 | g.21567558C= | CA1693557373 | DNAH11 | c.1195-2511C= (n.1195-2511C=) n.81-2511C= n.563+5768G= n.2793+5768G= | |
| 7 | g.21567560T>C | CA155057960 | DNAH11 | c.1195-2509T>C (n.1195-2509T>C) n.81-2509T>C n.563+5766A>G n.2793+5766A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.21567560T= | CA1693557377 | DNAH11 | c.1195-2509T= (n.1195-2509T=) n.81-2509T= n.563+5766A= n.2793+5766A= | |
| 7 | g.21567561G= | CA1693557382 | DNAH11 | c.1195-2508G= (n.1195-2508G=) n.81-2508G= n.563+5765C= n.2793+5765C= | |
| 7 | g.21567561G>T | CA1693557381 | DNAH11 | c.1195-2508G>T (n.1195-2508G>T) n.81-2508G>T n.563+5765C>A n.2793+5765C>A | dbSNP |
| 7 | g.21567563A= | CA1693557385 | DNAH11 | c.1195-2506A= (n.1195-2506A=) n.81-2506A= n.563+5763T= n.2793+5763T= | |
| 7 | g.21567563A>G | CA155057963 | DNAH11 | c.1195-2506A>G (n.1195-2506A>G) n.81-2506A>G n.563+5763T>C n.2793+5763T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.21567564C= | CA1693557387 | DNAH11 | c.1195-2505C= (n.1195-2505C=) n.81-2505C= n.563+5762G= n.2793+5762G= | |
| 7 | g.21567564C>T | CA1693557388 | DNAH11 | c.1195-2505C>T (n.1195-2505C>T) n.81-2505C>T n.563+5762G>A n.2793+5762G>A | dbSNP |
| 7 | g.21567568C= | CA1693557389 | DNAH11 | c.1195-2501C= (n.1195-2501C=) n.81-2501C= n.563+5758G= n.2793+5758G= | |
| 7 | g.21567568C>T | CA155057974 | DNAH11 | c.1195-2501C>T (n.1195-2501C>T) n.81-2501C>T n.563+5758G>A n.2793+5758G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.21567570C= | CA1693557392 | DNAH11 | c.1195-2499C= (n.1195-2499C=) n.81-2499C= n.563+5756G= n.2793+5756G= | |
| 7 | g.21567570C>G | CA155057977 | DNAH11 | c.1195-2499C>G (n.1195-2499C>G) n.81-2499C>G n.563+5756G>C n.2793+5756G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.21567570C>T | CA1693557393 | DNAH11 | c.1195-2499C>T (n.1195-2499C>T) n.81-2499C>T n.563+5756G>A n.2793+5756G>A | dbSNP |
| 7 | g.21567571C= | CA1693557399 | DNAH11 | c.1195-2498C= (n.1195-2498C=) n.81-2498C= n.563+5755G= n.2793+5755G= | |
| 7 | g.21567571C>T | CA836681095 | DNAH11 | c.1195-2498C>T (n.1195-2498C>T) n.81-2498C>T n.563+5755G>A n.2793+5755G>A | dbSNP |
| 7 | g.21567572A= | CA1693557402 | DNAH11 | c.1195-2497A= (n.1195-2497A=) n.81-2497A= n.563+5754T= n.2793+5754T= | |
| 7 | g.21567572A>G | CA155057999 | DNAH11 | c.1195-2497A>G (n.1195-2497A>G) n.81-2497A>G n.563+5754T>C n.2793+5754T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.21567573C= | CA1693557404 | DNAH11 | c.1195-2496C= (n.1195-2496C=) n.81-2496C= n.563+5753G= n.2793+5753G= | |
| 7 | g.21567573C>G | CA836681100 | DNAH11 | c.1195-2496C>G (n.1195-2496C>G) n.81-2496C>G n.563+5753G>C n.2793+5753G>C | dbSNP |
| 7 | g.21567573C>T | CA2713854728 | DNAH11 | c.1195-2496C>T (n.1195-2496C>T) n.81-2496C>T n.563+5753G>A n.2793+5753G>A | dbSNP |
| 7 | g.21567577C= | CA1693557413 | DNAH11 | c.1195-2492C= (n.1195-2492C=) n.81-2492C= n.563+5749G= n.2793+5749G= | |
| 7 | g.21567577C>T | CA16294047 | DNAH11 | c.1195-2492C>T (n.1195-2492C>T) n.81-2492C>T n.563+5749G>A n.2793+5749G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.21567578G>A | CA1693557415 | DNAH11 | c.1195-2491G>A (n.1195-2491G>A) n.81-2491G>A n.563+5748C>T n.2793+5748C>T | dbSNP gnomAD v3 |
| 7 | g.21567578G= | CA1693557414 | DNAH11 | c.1195-2491G= (n.1195-2491G=) n.81-2491G= n.563+5748C= n.2793+5748C= | |
| 7 | g.21567578G>T | CA1099205678 | DNAH11 | c.1195-2491G>T (n.1195-2491G>T) n.81-2491G>T n.563+5748C>A n.2793+5748C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.21567581G>A | CA836681102 | DNAH11 | c.1195-2488G>A (n.1195-2488G>A) n.81-2488G>A n.563+5745C>T n.2793+5745C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.21567581G= | CA1693557416 | DNAH11 | c.1195-2488G= (n.1195-2488G=) n.81-2488G= n.563+5745C= n.2793+5745C= | |
| 7 | g.21567582C= | CA1693557419 | DNAH11 | c.1195-2487C= (n.1195-2487C=) n.81-2487C= n.563+5744G= n.2793+5744G= | |
| 7 | g.21567582C>T | CA155058016 | DNAH11 | c.1195-2487C>T (n.1195-2487C>T) n.81-2487C>T n.563+5744G>A n.2793+5744G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.21567589C= | CA1693557422 | DNAH11 | c.1195-2480C= (n.1195-2480C=) n.81-2480C= n.563+5737G= n.2793+5737G= | |
| 7 | g.21567589C>T | CA836681103 | DNAH11 | c.1195-2480C>T (n.1195-2480C>T) n.81-2480C>T n.563+5737G>A n.2793+5737G>A | dbSNP |
| 7 | g.21567591G>A | CA836681104 | DNAH11 | c.1195-2478G>A (n.1195-2478G>A) n.81-2478G>A n.563+5735C>T n.2793+5735C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.21567591G= | CA1693557429 | DNAH11 | c.1195-2478G= (n.1195-2478G=) n.81-2478G= n.563+5735C= n.2793+5735C= | |
| 7 | g.21567591G>T | CA155058020 | DNAH11 | c.1195-2478G>T (n.1195-2478G>T) n.81-2478G>T n.563+5735C>A n.2793+5735C>A | dbSNP |
| 7 | g.21567592T>A | CA2774673986 | DNAH11 | c.1195-2477T>A (n.1195-2477T>A) n.81-2477T>A n.563+5734A>T n.2793+5734A>T | |
| 7 | g.21567592dup | CA1693557430 | DNAH11 | c.1195-2477dup (n.1195-2477dup) n.81-2477dup n.563+5734dup n.2793+5734dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.21567594A= | CA1693557431 | DNAH11 | c.1195-2475A= (n.1195-2475A=) n.81-2475A= n.563+5732T= n.2793+5732T= | |
| 7 | g.21567594A>C | CA155058024 | DNAH11 | c.1195-2475A>C (n.1195-2475A>C) n.81-2475A>C n.563+5732T>G n.2793+5732T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.21567594A>G | CA2713849360 | DNAH11 | c.1195-2475A>G (n.1195-2475A>G) n.81-2475A>G n.563+5732T>C n.2793+5732T>C | dbSNP |
| 7 | g.21567596T>C | CA155058030 | DNAH11 | c.1195-2473T>C (n.1195-2473T>C) n.81-2473T>C n.563+5730A>G n.2793+5730A>G | dbSNP |
| 7 | g.21567596T= | CA1693557434 | DNAH11 | c.1195-2473T= (n.1195-2473T=) n.81-2473T= n.563+5730A= n.2793+5730A= | |
| 7 | g.21567599A= | CA1693557441 | DNAH11 | c.1195-2470A= (n.1195-2470A=) n.81-2470A= n.563+5727T= n.2793+5727T= | |
| 7 | g.21567599A>G | CA1693557444 | DNAH11 | c.1195-2470A>G (n.1195-2470A>G) n.81-2470A>G n.563+5727T>C n.2793+5727T>C | dbSNP |
| 7 | g.21567600A>G | CA2509556882 | DNAH11 | c.1195-2469A>G (n.1195-2469A>G) n.81-2469A>G n.563+5726T>C n.2793+5726T>C | |
| 7 | g.21567601A= | CA1693557446 | DNAH11 | c.1195-2468A= (n.1195-2468A=) n.81-2468A= n.563+5725T= n.2793+5725T= | |
| 7 | g.21567601A>G | CA572913294 | DNAH11 | c.1195-2468A>G (n.1195-2468A>G) n.81-2468A>G n.563+5725T>C n.2793+5725T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.21567604C= | CA1693557450 | DNAH11 | c.1195-2465C= (n.1195-2465C=) n.81-2465C= n.563+5722G= n.2793+5722G= | |
| 7 | g.21567604C>T | CA836681108 | DNAH11 | c.1195-2465C>T (n.1195-2465C>T) n.81-2465C>T n.563+5722G>A n.2793+5722G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.21567605C= | CA1693557452 | DNAH11 | c.1195-2464C= (n.1195-2464C=) n.81-2464C= n.563+5721G= n.2793+5721G= | |
| 7 | g.21567605C>T | CA1693557454 | DNAH11 | c.1195-2464C>T (n.1195-2464C>T) n.81-2464C>T n.563+5721G>A n.2793+5721G>A | dbSNP |
| 7 | g.21567606C>A | CA1693557457 | DNAH11 | c.1195-2463C>A (n.1195-2463C>A) n.81-2463C>A n.563+5720G>T n.2793+5720G>T | dbSNP |
| 7 | g.21567606C= | CA1693557456 | DNAH11 | c.1195-2463C= (n.1195-2463C=) n.81-2463C= n.563+5720G= n.2793+5720G= | |
| 7 | g.21567606C>T | CA2713888726 | DNAH11 | c.1195-2463C>T (n.1195-2463C>T) n.81-2463C>T n.563+5720G>A n.2793+5720G>A | dbSNP |
| 7 | g.21567610A= | CA1693557462 | DNAH11 | c.1195-2459A= (n.1195-2459A=) n.81-2459A= n.563+5716T= n.2793+5716T= | |
| 7 | g.21567610A>C | CA1693557464 | DNAH11 | c.1195-2459A>C (n.1195-2459A>C) n.81-2459A>C n.563+5716T>G n.2793+5716T>G | dbSNP |
| 7 | g.21567610A>G | CA836681109 | DNAH11 | c.1195-2459A>G (n.1195-2459A>G) n.81-2459A>G n.563+5716T>C n.2793+5716T>C | dbSNP |
| 7 | g.21567611A= | CA1693557469 | DNAH11 | c.1195-2458A= (n.1195-2458A=) n.81-2458A= n.563+5715T= n.2793+5715T= | |
| 7 | g.21567611A>C | CA155058033 | DNAH11 | c.1195-2458A>C (n.1195-2458A>C) n.81-2458A>C n.563+5715T>G n.2793+5715T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.21567613G>A | CA1693557475 | DNAH11 | c.1195-2456G>A (n.1195-2456G>A) n.81-2456G>A n.563+5713C>T n.2793+5713C>T | dbSNP |
| 7 | g.21567613G= | CA1693557473 | DNAH11 | c.1195-2456G= (n.1195-2456G=) n.81-2456G= n.563+5713C= n.2793+5713C= | |
| 7 | g.21567615G>A | CA155058035 | DNAH11 | c.1195-2454G>A (n.1195-2454G>A) n.81-2454G>A n.563+5711C>T n.2793+5711C>T | dbSNP |
| 7 | g.21567615G= | CA1693557477 | DNAH11 | c.1195-2454G= (n.1195-2454G=) n.81-2454G= n.563+5711C= n.2793+5711C= | |
| 7 | g.21567616G>A | CA155058044 | DNAH11 | c.1195-2453G>A (n.1195-2453G>A) n.81-2453G>A n.563+5710C>T n.2793+5710C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.21567616G= | CA1693557483 | DNAH11 | c.1195-2453G= (n.1195-2453G=) n.81-2453G= n.563+5710C= n.2793+5710C= | |
| 7 | g.21567616G>T | CA155058045 | DNAH11 | c.1195-2453G>T (n.1195-2453G>T) n.81-2453G>T n.563+5710C>A n.2793+5710C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.21567619C= | CA1693557499 | DNAH11 | c.1195-2450C= (n.1195-2450C=) n.81-2450C= n.563+5707G= n.2793+5707G= | |
| 7 | g.21567619C>T | CA1693557491 | DNAH11 | c.1195-2450C>T (n.1195-2450C>T) n.81-2450C>T n.563+5707G>A n.2793+5707G>A | dbSNP |
| 7 | g.21567620A= | CA1693557503 | DNAH11 | c.1195-2449A= (n.1195-2449A=) n.81-2449A= n.563+5706T= n.2793+5706T= | |
| 7 | g.21567620A>C | CA572913295 | DNAH11 | c.1195-2449A>C (n.1195-2449A>C) n.81-2449A>C n.563+5706T>G n.2793+5706T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.21567621G>A | CA836681116 | DNAH11 | c.1195-2448G>A (n.1195-2448G>A) n.81-2448G>A n.563+5705C>T n.2793+5705C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.21567621G= | CA1693557506 | DNAH11 | c.1195-2448G= (n.1195-2448G=) n.81-2448G= n.563+5705C= n.2793+5705C= | |
| 7 | g.21567622G>A | CA155058057 | DNAH11 | c.1195-2447G>A (n.1195-2447G>A) n.81-2447G>A n.563+5704C>T n.2793+5704C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.21567622G>C | CA1693557509 | DNAH11 | c.1195-2447G>C (n.1195-2447G>C) n.81-2447G>C n.563+5704C>G n.2793+5704C>G | dbSNP |
| 7 | g.21567622G= | CA1693557507 | DNAH11 | c.1195-2447G= (n.1195-2447G=) n.81-2447G= n.563+5704C= n.2793+5704C= | |
| 7 | g.21567623T>A | CA915437138 | DNAH11 | c.1195-2446T>A (n.1195-2446T>A) n.81-2446T>A n.563+5703A>T n.2793+5703A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.21567623T= | CA1693557514 | DNAH11 | c.1195-2446T= (n.1195-2446T=) n.81-2446T= n.563+5703A= n.2793+5703A= | |
| 7 | g.21567626T>A | CA1693557519 | DNAH11 | c.1195-2443T>A (n.1195-2443T>A) n.81-2443T>A n.563+5700A>T n.2793+5700A>T | dbSNP |
| 7 | g.21567626T>C | CA836681119 | DNAH11 | c.1195-2443T>C (n.1195-2443T>C) n.81-2443T>C n.563+5700A>G n.2793+5700A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.21567626T= | CA1693557517 | DNAH11 | c.1195-2443T= (n.1195-2443T=) n.81-2443T= n.563+5700A= n.2793+5700A= | |
| 7 | g.21567627G= | CA1693557522 | DNAH11 | c.1195-2442G= (n.1195-2442G=) n.81-2442G= n.563+5699C= n.2793+5699C= | |
| 7 | g.21567627G>T | CA12459339 | DNAH11 | c.1195-2442G>T (n.1195-2442G>T) n.81-2442G>T n.563+5699C>A n.2793+5699C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.21567629G>A | CA836681120 | DNAH11 | c.1195-2440G>A (n.1195-2440G>A) n.81-2440G>A n.563+5697C>T n.2793+5697C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.21567629G= | CA1693557526 | DNAH11 | c.1195-2440G= (n.1195-2440G=) n.81-2440G= n.563+5697C= n.2793+5697C= | |
| 7 | g.21567630T>C | CA836681121 | DNAH11 | c.1195-2439T>C (n.1195-2439T>C) n.81-2439T>C n.563+5696A>G n.2793+5696A>G | dbSNP |
| 7 | g.21567630T= | CA1693557529 | DNAH11 | c.1195-2439T= (n.1195-2439T=) n.81-2439T= n.563+5696A= n.2793+5696A= | |
| 7 | g.21567632G= | CA1693557530 | DNAH11 | c.1195-2437G= (n.1195-2437G=) n.81-2437G= n.563+5694C= n.2793+5694C= | |
| 7 | g.21567632G>T | CA1099205694 | DNAH11 | c.1195-2437G>T (n.1195-2437G>T) n.81-2437G>T n.563+5694C>A n.2793+5694C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.21567635G>A | CA1693557533 | DNAH11 | c.1195-2434G>A (n.1195-2434G>A) n.81-2434G>A n.563+5691C>T n.2793+5691C>T | dbSNP |
| 7 | g.21567635G= | CA1693557531 | DNAH11 | c.1195-2434G= (n.1195-2434G=) n.81-2434G= n.563+5691C= n.2793+5691C= | |
| 7 | g.21567635_21567643del | CA1099205695 | DNAH11 | c.1195-2434_1195-2426del (n.1195-2434_1195-2426del) n.81-2434_81-2426del n.563+5683_563+5691del n.2793+5683_2793+5691del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.21567639A= | CA1693557537 | DNAH11 | c.1195-2430A= (n.1195-2430A=) n.81-2430A= n.563+5687T= n.2793+5687T= | |
| 7 | g.21567639A>G | CA1693557540 | DNAH11 | c.1195-2430A>G (n.1195-2430A>G) n.81-2430A>G n.563+5687T>C n.2793+5687T>C | dbSNP |
| 7 | g.21567643C>A | CA1693557546 | DNAH11 | c.1195-2426C>A (n.1195-2426C>A) n.81-2426C>A n.563+5683G>T n.2793+5683G>T | dbSNP |
| 7 | g.21567643C= | CA1693557543 | DNAH11 | c.1195-2426C= (n.1195-2426C=) n.81-2426C= n.563+5683G= n.2793+5683G= | |
| 7 | g.21567643C>G | CA1693557548 | DNAH11 | c.1195-2426C>G (n.1195-2426C>G) n.81-2426C>G n.563+5683G>C n.2793+5683G>C | dbSNP |
| 7 | g.21567643C>T | CA1693557550 | DNAH11 | c.1195-2426C>T (n.1195-2426C>T) n.81-2426C>T n.563+5683G>A n.2793+5683G>A | dbSNP |
| 7 | g.21567644C= | CA1693557552 | DNAH11 | c.1195-2425C= (n.1195-2425C=) n.81-2425C= n.563+5682G= n.2793+5682G= | |
| 7 | g.21567644C>G | CA1693557556 | DNAH11 | c.1195-2425C>G (n.1195-2425C>G) n.81-2425C>G n.563+5682G>C n.2793+5682G>C | dbSNP |
| 7 | g.21567644C>T | CA1099205697 | DNAH11 | c.1195-2425C>T (n.1195-2425C>T) n.81-2425C>T n.563+5682G>A n.2793+5682G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.21567645_21567646insCGGTGG | CA1099205699 | DNAH11 | c.1195-2424_1195-2423insCGGTGG (n.1195-2424_1195-2423insCGGTGG) n.81-2424_81-2423insCGGTGG n.563+5680_563+5681insCCACCG n.2793+5680_2793+5681insCCACCG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.21567646T>G | CA572913296 | DNAH11 | c.1195-2423T>G (n.1195-2423T>G) n.81-2423T>G n.563+5680A>C n.2793+5680A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.21567646T= | CA1693557563 | DNAH11 | c.1195-2423T= (n.1195-2423T=) n.81-2423T= n.563+5680A= n.2793+5680A= | |
| 7 | g.21567648A>G | CA1099205702 | DNAH11 | c.1195-2421A>G (n.1195-2421A>G) n.81-2421A>G n.563+5678T>C n.2793+5678T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.21567649C>A | CA155058063 | DNAH11 | c.1195-2420C>A (n.1195-2420C>A) n.81-2420C>A n.563+5677G>T n.2793+5677G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.21567649C= | CA1693557565 | DNAH11 | c.1195-2420C= (n.1195-2420C=) n.81-2420C= n.563+5677G= n.2793+5677G= | |
| 7 | g.21567649C>T | CA1693557571 | DNAH11 | c.1195-2420C>T (n.1195-2420C>T) n.81-2420C>T n.563+5677G>A n.2793+5677G>A | dbSNP |
| 7 | g.21567650T>C | CA1099205707 | DNAH11 | c.1195-2419T>C (n.1195-2419T>C) n.81-2419T>C n.563+5676A>G n.2793+5676A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |