| 1 | g.215671291T>A | CA344842062 | USH2A | c.13814A>T (p.Tyr4605Phe)
| |
| 1 | g.215671291T>C | CA344842066 | USH2A | c.13814A>G (p.Tyr4605Cys)
| ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.215671291T>G | CA344842064 | USH2A | c.13814A>C (p.Tyr4605Ser)
| |
| 1 | g.215671291T= | CA1220372223 | USH2A | c.13814A= (p.Tyr4605=)
| |
| 1 | g.215671291_215671300del | CA2747717466 | USH2A | c.13812-7_13814del
| |
| 1 | g.215671292A>C | CA344842072 | USH2A | c.13813T>G (p.Tyr4605Asp)
| |
| 1 | g.215671292A>G | CA344842081 | USH2A | c.13813T>C (p.Tyr4605His)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215671292A>T | CA344842074 | USH2A | c.13813T>A (p.Tyr4605Asn)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215671293C>A | CA344842082 | USH2A | c.13812G>T (p.Arg4604Ser)
| |
| 1 | g.215671293C= | CA1220372224 | USH2A | c.13812G= (p.Arg4604=)
| |
| 1 | g.215671293C>G | CA344842089 | USH2A | c.13812G>C (p.Arg4604Ser)
| |
| 1 | g.215671293C>T | CA37410306 | USH2A | c.13812G>A (p.Arg4604=)
| dbSNP |
| 1 | g.215671293_215671294insAGAG | CA2747717467 | USH2A | c.13812-1_13812insCTCT (n.13812-1_13812insCTCT)
| |
| 1 | g.215671294C>A | CA344842092 | USH2A | c.13812-1G>T (n.13812-1G>T)
| ClinVar |
| 1 | g.215671294C= | CA1143374797 | USH2A | c.13812-1G= (n.13812-1G=)
| |
| 1 | g.215671294C>G | CA344842095 | USH2A | c.13812-1G>C (n.13812-1G>C)
| |
| 1 | g.215671294C>T | CA37410313 | USH2A | c.13812-1G>A (n.13812-1G>A)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.215671295T>A | CA344842097 | USH2A | c.13812-2A>T (n.13812-2A>T)
| |
| 1 | g.215671295T>C | CA344842098 | USH2A | c.13812-2A>G (n.13812-2A>G)
| |
| 1 | g.215671295T>G | CA344842099 | USH2A | c.13812-2A>C (n.13812-2A>C)
| |
| 1 | g.215671297C= | CA1220372225 | USH2A | c.13812-4G= (n.13812-4G=)
| |
| 1 | g.215671297C>G | CA2580062073 | USH2A | c.13812-4G>C (n.13812-4G>C)
| ClinVar |
| 1 | g.215671297C>T | CA1393194 | USH2A | c.13812-4G>A (n.13812-4G>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.215671297_215671298delinsCA | CA1220372226 | USH2A | c.13812-5_13812-4delinsTG (n.13812-5_13812-4delinsTG)
| |
| 1 | g.215671298del | CA731332991 | USH2A | c.13812-5del (n.13812-5del)
| ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215671298A= | CA1143806217 | USH2A | c.13812-5T= (n.13812-5T=)
| |
| 1 | g.215671298A>G | CA1393195 | USH2A | c.13812-5T>C (n.13812-5T>C)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215671299G>C | CA2650500261 | USH2A | c.13812-6C>G (n.13812-6C>G)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215671300G>C | CA528702960 | USH2A | c.13812-7C>G (n.13812-7C>G)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.215671300G= | CA1220372227 | USH2A | c.13812-7C= (n.13812-7C=)
| |
| 1 | g.215671301del | CA2573131562 | USH2A | c.13812-8del (n.13812-8del)
| ClinVar dbSNP |
| 1 | g.215671301A= | CA1220372229 | USH2A | c.13812-8T= (n.13812-8T=)
| |
| 1 | g.215671301A>G | CA2499214436 | USH2A | c.13812-8T>C (n.13812-8T>C)
| ClinVar dbSNP |
| 1 | g.215671301A>T | CA1220372228 | USH2A | c.13812-8T>A (n.13812-8T>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.215671303A>G | CA2499214437 | USH2A | c.13812-10T>C (n.13812-10T>C)
| ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.215671304T>C | CA528702961 | USH2A | c.13812-11A>G (n.13812-11A>G)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.215671304T= | CA1220372230 | USH2A | c.13812-11A= (n.13812-11A=)
| |
| 1 | g.215671305A>G | CA2650500262 | USH2A | c.13812-12T>C (n.13812-12T>C)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215671307_215671313del | CA2747717468 | USH2A | c.13812-18_13812-12del (n.13812-18_13812-12del)
| |
| 1 | g.215671306A= | CA1220372231 | USH2A | c.13812-13T= (n.13812-13T=)
| |
| 1 | g.215671306A>T | CA1393196 | USH2A | c.13812-13T>A (n.13812-13T>A)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.215671307G>A | CA2574000842 | USH2A | c.13812-14C>T (n.13812-14C>T)
| ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.215671309C>A | CA2650500263 | USH2A | c.13812-16G>T (n.13812-16G>T)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215671313A= | CA1220372232 | USH2A | c.13812-20T= (n.13812-20T=)
| |
| 1 | g.215671313A>C | CA528702962 | USH2A | c.13812-20T>G (n.13812-20T>G)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.215671315T>C | CA2747717469 | USH2A | c.13812-22A>G (n.13812-22A>G)
| |
| 1 | g.215671316T>C | CA1393197 | USH2A | c.13812-23A>G (n.13812-23A>G)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215671316T= | CA1220372233 | USH2A | c.13812-23A= (n.13812-23A=)
| |
| 1 | g.215671318_215671330del | CA2747717470 | USH2A | c.13812-36_13812-24del (n.13812-36_13812-24del)
| |
| 1 | g.215671318G>A | CA528702963 | USH2A | c.13812-25C>T (n.13812-25C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.215671318G>C | CA2650500264 | USH2A | c.13812-25C>G (n.13812-25C>G)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215671318G= | CA1220372234 | USH2A | c.13812-25C= (n.13812-25C=)
| |
| 1 | g.215671319T>C | CA731333042 | USH2A | c.13812-26A>G (n.13812-26A>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215671319T= | CA1220372235 | USH2A | c.13812-26A= (n.13812-26A=)
| |
| 1 | g.215671319_215671320insACA | CA2747717472 | USH2A | c.13812-27_13812-26insTGT (n.13812-27_13812-26insTGT)
| |
| 1 | g.215671319_215671320insAGA | CA2747717471 | USH2A | c.13812-27_13812-26insTCT (n.13812-27_13812-26insTCT)
| |
| 1 | g.215671320G>A | CA1393198 | USH2A | c.13812-27C>T (n.13812-27C>T)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.215671320G>C | CA528702964 | USH2A | c.13812-27C>G (n.13812-27C>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.215671320G= | CA1220372236 | USH2A | c.13812-27C= (n.13812-27C=)
| |
| 1 | g.215671320G>T | CA2650500265 | USH2A | c.13812-27C>A (n.13812-27C>A)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215671320_215671326del | CA2747717473 | USH2A | c.13812-33_13812-27del (n.13812-33_13812-27del)
| |
| 1 | g.215671323_215671324insAC | CA2747717474 | USH2A | c.13812-31_13812-30insGT (n.13812-31_13812-30insGT)
| |
| 1 | g.215671325T>A | CA2650500266 | USH2A | c.13812-32A>T (n.13812-32A>T)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215671325_215671326del | CA2747717475 | USH2A | c.13812-33_13812-32del (n.13812-33_13812-32del)
| |
| 1 | g.215671327dup | CA2747717476 | USH2A | c.13812-34dup (n.13812-34dup)
| |
| 1 | g.215671328G>A | CA528702965 | USH2A | c.13812-35C>T (n.13812-35C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215671328G= | CA1220372237 | USH2A | c.13812-35C= (n.13812-35C=)
| |
| 1 | g.215671329C>A | CA2747717479 | USH2A | c.13812-36G>T (n.13812-36G>T)
| |
| 1 | g.215671329C>G | CA2747717480 | USH2A | c.13812-36G>C (n.13812-36G>C)
| |
| 1 | g.215671329_215671332del | CA2747717477 | USH2A | c.13812-39_13812-36del (n.13812-39_13812-36del)
| |
| 1 | g.215671329_215671334del | CA2747717478 | USH2A | c.13812-41_13812-36del (n.13812-41_13812-36del)
| |
| 1 | g.215671330A= | CA1220372238 | USH2A | c.13812-37T= (n.13812-37T=)
| |
| 1 | g.215671330A>G | CA528702966 | USH2A | c.13812-37T>C (n.13812-37T>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215671331A>C | CA2574001367 | USH2A | c.13812-38T>G (n.13812-38T>G)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215671332A>C | CA2747717481 | USH2A | c.13812-39T>G (n.13812-39T>G)
| |
| 1 | g.215671333A>G | CA2650500267 | USH2A | c.13812-40T>C (n.13812-40T>C)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215671334T>C | CA1393199 | USH2A | c.13812-41A>G (n.13812-41A>G)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215671334T>G | CA2650500268 | USH2A | c.13812-41A>C (n.13812-41A>C)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215671334T= | CA1147582424 | USH2A | c.13812-41A= (n.13812-41A=)
| |
| 1 | g.215671335A= | CA1149125938 | USH2A | c.13812-42T= (n.13812-42T=)
| |
| 1 | g.215671335A>G | CA1393200 | USH2A | c.13812-42T>C (n.13812-42T>C)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215671337A>T | CA2650500269 | USH2A | c.13812-44T>A (n.13812-44T>A)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215671338T>C | CA1012177509 | USH2A | c.13812-45A>G (n.13812-45A>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215671338T>G | CA731333054 | USH2A | c.13812-45A>C (n.13812-45A>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215671338T= | CA1220372239 | USH2A | c.13812-45A= (n.13812-45A=)
| |
| 1 | g.215671339T>C | CA2574001389 | USH2A | c.13812-46A>G (n.13812-46A>G)
| |
| 1 | g.215671339_215671340insAG | CA2747717483 | USH2A | c.13812-47_13812-46insCT (n.13812-47_13812-46insCT)
| |
| 1 | g.215671339_215671340insACAG | CA2747717482 | USH2A | c.13812-47_13812-46insCTGT (n.13812-47_13812-46insCTGT)
| |
| 1 | g.215671340T>C | CA731333056 | USH2A | c.13812-47A>G (n.13812-47A>G)
| dbSNP |
| 1 | g.215671340T= | CA1220372240 | USH2A | c.13812-47A= (n.13812-47A=)
| |
| 1 | g.215671340_215671348del | CA2747717484 | USH2A | c.13812-55_13812-47del (n.13812-55_13812-47del)
| |
| 1 | g.215671341T>C | CA528702967 | USH2A | c.13812-48A>G (n.13812-48A>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.215671341T= | CA1220372241 | USH2A | c.13812-48A= (n.13812-48A=)
| |
| 1 | g.215671341_215671342del | CA2747717485 | USH2A | c.13812-49_13812-48del (n.13812-49_13812-48del)
| |
| 1 | g.215671342C>A | CA2650500270 | USH2A | c.13812-49G>T (n.13812-49G>T)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215671343A= | CA1220372242 | USH2A | c.13812-50T= (n.13812-50T=)
| |
| 1 | g.215671343A>C | CA528702968 | USH2A | c.13812-50T>G (n.13812-50T>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215671343A>G | CA37410351 | USH2A | c.13812-50T>C (n.13812-50T>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.215671343A>T | CA2650500271 | USH2A | c.13812-50T>A (n.13812-50T>A)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215671344T>C | CA1393201 | USH2A | c.13812-51A>G (n.13812-51A>G)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215671344T>G | CA1012177513 | USH2A | c.13812-51A>C (n.13812-51A>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215671344T= | CA1144000806 | USH2A | c.13812-51A= (n.13812-51A=)
| |
| 1 | g.215671345_215671357del | CA2747717486 | USH2A | c.13812-63_13812-51del (n.13812-63_13812-51del)
| |
| 1 | g.215671344_215671345insACA | CA2747717487 | USH2A | c.13812-52_13812-51insTGT (n.13812-52_13812-51insTGT)
| |
| 1 | g.215671345G>T | CA2650500273 | USH2A | c.13812-52C>A (n.13812-52C>A)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215671347del | CA2650500272 | USH2A | c.13812-52del (n.13812-52del)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215671345_215671350del | CA2747717488 | USH2A | c.13812-57_13812-52del (n.13812-57_13812-52del)
| |
| 1 | g.215671346G>A | CA2747717489 | USH2A | c.13812-53C>T (n.13812-53C>T)
| |
| 1 | g.215671346G>T | CA2650500274 | USH2A | c.13812-53C>A (n.13812-53C>A)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215671346_215671347insACAC | CA2747717490 | USH2A | c.13812-54_13812-53insGTGT (n.13812-54_13812-53insGTGT)
| |
| 1 | g.215671347G>T | CA2650500275 | USH2A | c.13812-54C>A (n.13812-54C>A)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215671348A= | CA1220372243 | USH2A | c.13812-55T= (n.13812-55T=)
| |
| 1 | g.215671348A>T | CA731333072 | USH2A | c.13812-55T>A (n.13812-55T>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.215671348_215671349insG | CA2747717492 | USH2A | c.13812-56_13812-55insC (n.13812-56_13812-55insC)
| |
| 1 | g.215671348_215671349insCTT | CA2747717491 | USH2A | c.13812-56_13812-55insAAG (n.13812-56_13812-55insAAG)
| |
| 1 | g.215671350G>A | CA2650500276 | USH2A | c.13812-57C>T (n.13812-57C>T)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215671350G>T | CA2509257842 | USH2A | c.13812-57C>A (n.13812-57C>A)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215671351A= | CA1220372244 | USH2A | c.13812-58T= (n.13812-58T=)
| |
| 1 | g.215671351A>C | CA1220372245 | USH2A | c.13812-58T>G (n.13812-58T>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.215671351A>T | CA2747717493 | USH2A | c.13812-58T>A (n.13812-58T>A)
| |
| 1 | g.215671352A>C | CA2747717494 | USH2A | c.13812-59T>G (n.13812-59T>G)
| |
| 1 | g.215671353T>A | CA2650500277 | USH2A | c.13812-60A>T (n.13812-60A>T)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215671354C>A | CA1012177526 | USH2A | c.13812-61G>T (n.13812-61G>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215671354C= | CA1220372246 | USH2A | c.13812-61G= (n.13812-61G=)
| |
| 1 | g.215671354C>T | CA2650500278 | USH2A | c.13812-61G>A (n.13812-61G>A)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215671355T>G | CA2747717496 | USH2A | c.13812-62A>C (n.13812-62A>C)
| |
| 1 | g.215671355_215671357del | CA2747717495 | USH2A | c.13812-64_13812-62del (n.13812-64_13812-62del)
| |
| 1 | g.215671356T>A | CA2747717497 | USH2A | c.13812-63A>T (n.13812-63A>T)
| |
| 1 | g.215671356_215671357insACA | CA2747717498 | USH2A | c.13812-64_13812-63insTGT (n.13812-64_13812-63insTGT)
| |
| 1 | g.215671357T>A | CA2574001409 | USH2A | c.13812-64A>T (n.13812-64A>T)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215671358A= | CA1220372247 | USH2A | c.13812-65T= (n.13812-65T=)
| |
| 1 | g.215671358A>G | CA1220372248 | USH2A | c.13812-65T>C (n.13812-65T>C)
| dbSNP |
| 1 | g.215671358A>T | CA1220372249 | USH2A | c.13812-65T>A (n.13812-65T>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.215671359A>C | CA2747717500 | USH2A | c.13812-66T>G (n.13812-66T>G)
| |
| 1 | g.215671359_215671364del | CA2747717499 | USH2A | c.13812-71_13812-66del (n.13812-71_13812-66del)
| |
| 1 | g.215671362C>A | CA2650500279 | USH2A | c.13812-69G>T (n.13812-69G>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.215671362C>T | CA2650500280 | USH2A | c.13812-69G>A (n.13812-69G>A)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215671363A= | CA1220372250 | USH2A | c.13812-70T= (n.13812-70T=)
| |
| 1 | g.215671363A>C | CA2650500281 | USH2A | c.13812-70T>G (n.13812-70T>G)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215671363A>G | CA2650500282 | USH2A | c.13812-70T>C (n.13812-70T>C)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215671363A>T | CA731333077 | USH2A | c.13812-70T>A (n.13812-70T>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215671364C>A | CA528702969 | USH2A | c.13812-71G>T (n.13812-71G>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215671364C= | CA1220372251 | USH2A | c.13812-71G= (n.13812-71G=)
| |
| 1 | g.215671364C>G | CA2650500285 | USH2A | c.13812-71G>C (n.13812-71G>C)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215671364C>T | CA528702970 | USH2A | c.13812-71G>A (n.13812-71G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.215671365del | CA2650500283 | USH2A | c.13812-71del (n.13812-71del)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215671364_215671372del | CA2650500284 | USH2A | c.13812-79_13812-71del (n.13812-79_13812-71del)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215671364_215671365insA | CA2747717501 | USH2A | c.13812-72_13812-71insT (n.13812-72_13812-71insT)
| |
| 1 | g.215671364_215671365insAGA | CA2747717503 | USH2A | c.13812-72_13812-71insTCT (n.13812-72_13812-71insTCT)
| |
| 1 | g.215671364_215671365insACTA | CA2747717502 | USH2A | c.13812-72_13812-71insTAGT (n.13812-72_13812-71insTAGT)
| |
| 1 | g.215671365C>A | CA1012177537 | USH2A | c.13812-72G>T (n.13812-72G>T)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215671365C= | CA1220372252 | USH2A | c.13812-72G= (n.13812-72G=)
| |
| 1 | g.215671365C>T | CA731333091 | USH2A | c.13812-72G>A (n.13812-72G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215671366A>G | CA2650500286 | USH2A | c.13812-73T>C (n.13812-73T>C)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215671366_215671372delinsAGGCCTT | CA1220372253 | USH2A | c.13812-79_13812-73delinsAAGGCCT (n.13812-79_13812-73delinsAAGGCCT)
| |
| 1 | g.215671367G>A | CA2650500288 | USH2A | c.13812-74C>T (n.13812-74C>T)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215671367G>C | CA1220372255 | USH2A | c.13812-74C>G (n.13812-74C>G)
| dbSNP |
| 1 | g.215671367G= | CA1220372254 | USH2A | c.13812-74C= (n.13812-74C=)
| |
| 1 | g.215671367G>T | CA2650500289 | USH2A | c.13812-74C>A (n.13812-74C>A)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215671367_215671370del | CA2650500287 | USH2A | c.13812-77_13812-74del (n.13812-77_13812-74del)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215671367_215671372del | CA528702971 | USH2A | c.13812-79_13812-74del (n.13812-79_13812-74del)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215671367_215671383del | CA2747717504 | USH2A | c.13812-90_13812-74del (n.13812-90_13812-74del)
| |
| 1 | g.215671367_215671368insA | CA2747717506 | USH2A | c.13812-75_13812-74insT (n.13812-75_13812-74insT)
| |
| 1 | g.215671367_215671368insACA | CA2747717505 | USH2A | c.13812-75_13812-74insTGT (n.13812-75_13812-74insTGT)
| |
| 1 | g.215671368G>A | CA2650500290 | USH2A | c.13812-75C>T (n.13812-75C>T)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215671368G>T | CA2650500291 | USH2A | c.13812-75C>A (n.13812-75C>A)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215671368_215671372del | CA1012177554 | USH2A | c.13812-79_13812-75del (n.13812-79_13812-75del)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215671368_215671369insA | CA2747717507 | USH2A | c.13812-76_13812-75insT (n.13812-76_13812-75insT)
| |
| 1 | g.215671368_215671369insACA | CA2747717508 | USH2A | c.13812-76_13812-75insTGT (n.13812-76_13812-75insTGT)
| |
| 1 | g.215671368_215671369insACAA | CA2747717509 | USH2A | c.13812-76_13812-75insTTGT (n.13812-76_13812-75insTTGT)
| |
| 1 | g.215671369C>A | CA2650500293 | USH2A | c.13812-76G>T (n.13812-76G>T)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215671369C>T | CA2650500294 | USH2A | c.13812-76G>A (n.13812-76G>A)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215671369_215671372del | CA2650500292 | USH2A | c.13812-79_13812-76del (n.13812-79_13812-76del)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215671369_215671370insA | CA2747717510 | USH2A | c.13812-77_13812-76insT (n.13812-77_13812-76insT)
| |
| 1 | g.215671369_215671370insACA | CA2747717511 | USH2A | c.13812-77_13812-76insTGT (n.13812-77_13812-76insTGT)
| |
| 1 | g.215671369_215671370insAGAT | CA2747717512 | USH2A | c.13812-77_13812-76insATCT (n.13812-77_13812-76insATCT)
| |
| 1 | g.215671370C>A | CA1012177560 | USH2A | c.13812-77G>T (n.13812-77G>T)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215671370C>G | CA2650500295 | USH2A | c.13812-77G>C (n.13812-77G>C)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215671370C>T | CA2650500296 | USH2A | c.13812-77G>A (n.13812-77G>A)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215671370_215671383del | CA2747717513 | USH2A | c.13812-90_13812-77del (n.13812-90_13812-77del)
| |
| 1 | g.215671370_215671371insACA | CA2747717514 | USH2A | c.13812-78_13812-77insTGT (n.13812-78_13812-77insTGT)
| |
| 1 | g.215671371T>A | CA2650500298 | USH2A | c.13812-78A>T (n.13812-78A>T)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215671371T>C | CA1220372256 | USH2A | c.13812-78A>G (n.13812-78A>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.215671371T>G | CA2650500297 | USH2A | c.13812-78A>C (n.13812-78A>C)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215671371T= | CA1220372257 | USH2A | c.13812-78A= (n.13812-78A=)
| |
| 1 | g.215671372del | CA2574001420 | USH2A | c.13812-78del (n.13812-78del)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215671371_215671377del | CA2747717515 | USH2A | c.13812-84_13812-78del (n.13812-84_13812-78del)
| |
| 1 | g.215671371_215671372insA | CA2650500299 | USH2A | c.13812-79_13812-78insT (n.13812-79_13812-78insT)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215671371_215671372insG | CA2650500300 | USH2A | c.13812-79_13812-78insC (n.13812-79_13812-78insC)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215671371_215671372insAG | CA2747717517 | USH2A | c.13812-79_13812-78insCT (n.13812-79_13812-78insCT)
| |
| 1 | g.215671372T>A | CA1220372259 | USH2A | c.13812-79A>T (n.13812-79A>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.215671372T>C | CA731333093 | USH2A | c.13812-79A>G (n.13812-79A>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215671372T>G | CA2650500301 | USH2A | c.13812-79A>C (n.13812-79A>C)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215671372T= | CA1220372260 | USH2A | c.13812-79A= (n.13812-79A=)
| |
| 1 | g.215671372_215671374delinsTAA | CA1220372258 | USH2A | c.13812-81_13812-79delinsTTA (n.13812-81_13812-79delinsTTA)
| |
| 1 | g.215671372_215671383del | CA2747717516 | USH2A | c.13812-90_13812-79del (n.13812-90_13812-79del)
| |
| 1 | g.215671373A= | CA1220372262 | USH2A | c.13812-80T= (n.13812-80T=)
| |
| 1 | g.215671373A>T | CA1220372261 | USH2A | c.13812-80T>A (n.13812-80T>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.215671382_215671383insAAAAAAAAAAAAAAA | CA2650500304 | USH2A | c.13812-80_13812-79insTTTTTTTTTTTTTTT (n.13812-80_13812-79insTTTTTTTTTTTTTTT)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215671382_215671383insAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA2650500305 | USH2A | c.13812-80_13812-79insTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.13812-80_13812-79insTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215671382dup | CA37410355 | USH2A | c.13812-80dup (n.13812-80dup)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215671381_215671382dup | CA916402777 | USH2A | c.13812-81_13812-80dup (n.13812-81_13812-80dup)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215671380_215671382dup | CA2650500302 | USH2A | c.13812-82_13812-80dup (n.13812-82_13812-80dup)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215671379_215671382dup | CA2650500303 | USH2A | c.13812-83_13812-80dup (n.13812-83_13812-80dup)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215671378_215671382dup | CA1012177568 | USH2A | c.13812-84_13812-80dup (n.13812-84_13812-80dup)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215671377_215671382dup | CA1012177569 | USH2A | c.13812-85_13812-80dup (n.13812-85_13812-80dup)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215671382del | CA37410356 | USH2A | c.13812-80del (n.13812-80del)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215671381_215671382del | CA528702972 | USH2A | c.13812-81_13812-80del (n.13812-81_13812-80del)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215671380_215671382del | CA2747717518 | USH2A | c.13812-82_13812-80del (n.13812-82_13812-80del)
| |
| 1 | g.215671373_215671374insC | CA2747717519 | USH2A | c.13812-81_13812-80insG (n.13812-81_13812-80insG)
| |
| 1 | g.215671374A= | CA1143331952 | USH2A | c.13812-81T= (n.13812-81T=)
| |
| 1 | g.215671374A>C | CA2650500307 | USH2A | c.13812-81T>G (n.13812-81T>G)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215671374A>T | CA37410358 | USH2A | c.13812-81T>A (n.13812-81T>A)
| dbSNP |
| 1 | g.215671374_215671388del | CA2747717520 | USH2A | c.13812-95_13812-81del (n.13812-95_13812-81del)
| |
| 1 | g.215671374_215671375insGTG | CA2747717521 | USH2A | c.13812-82_13812-81insCAC (n.13812-82_13812-81insCAC)
| |
| 1 | g.215671376A>C | CA2650500308 | USH2A | c.13812-83T>G (n.13812-83T>G)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215671376A>T | CA2650500309 | USH2A | c.13812-83T>A (n.13812-83T>A)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215671377A>C | CA2650500310 | USH2A | c.13812-84T>G (n.13812-84T>G)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215671378A>G | CA2747717522 | USH2A | c.13812-85T>C (n.13812-85T>C)
| |
| 1 | g.215671380A= | CA1220372263 | USH2A | c.13812-87T= (n.13812-87T=)
| |
| 1 | g.215671380A>G | CA37410359 | USH2A | c.13812-87T>C (n.13812-87T>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215671381A>G | CA2650500311 | USH2A | c.13812-88T>C (n.13812-88T>C)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215671381_215671382insCACCAAACACACCCA | CA2747717523 | USH2A | c.13812-88_13812-87insGGGTGTGTTTGGTGT (n.13812-88_13812-87insGGGTGTGTTTGGTGT)
| |
| 1 | g.215671382A= | CA1220372264 | USH2A | c.13812-89T= (n.13812-89T=)
| |
| 1 | g.215671382A>C | CA731333106 | USH2A | c.13812-89T>G (n.13812-89T>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215671382A>G | CA1220372265 | USH2A | c.13812-89T>C (n.13812-89T>C)
| dbSNP |
| 1 | g.215671383del | CA2650500312 | USH2A | c.13812-90del (n.13812-90del)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215671383G>A | CA2650500313 | USH2A | c.13812-90C>T (n.13812-90C>T)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215671383G>C | CA528702973 | USH2A | c.13812-90C>G (n.13812-90C>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215671383G= | CA1220372266 | USH2A | c.13812-90C= (n.13812-90C=)
| |
| 1 | g.215671384A>G | CA2650500314 | USH2A | c.13812-91T>C (n.13812-91T>C)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215671385C>A | CA2650500315 | USH2A | c.13812-92G>T (n.13812-92G>T)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215671385_215671391del | CA2747717524 | USH2A | c.13812-98_13812-92del (n.13812-98_13812-92del)
| |
| 1 | g.215671385_215671395del | CA2747717525 | USH2A | c.13812-102_13812-92del (n.13812-102_13812-92del)
| |
| 1 | g.215671386A>G | CA2650500316 | USH2A | c.13812-93T>C (n.13812-93T>C)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215671387A>G | CA2747717526 | USH2A | c.13812-94T>C (n.13812-94T>C)
| |
| 1 | g.215671388del | CA2650500317 | USH2A | c.13812-95del (n.13812-95del)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215671388G>A | CA2650500318 | USH2A | c.13812-95C>T (n.13812-95C>T)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215671388G>T | CA2650500319 | USH2A | c.13812-95C>A (n.13812-95C>A)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215671389C>A | CA2650500320 | USH2A | c.13812-96G>T (n.13812-96G>T)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215671389C= | CA1220372267 | USH2A | c.13812-96G= (n.13812-96G=)
| |
| 1 | g.215671389C>G | CA2650500321 | USH2A | c.13812-96G>C (n.13812-96G>C)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215671389C>T | CA528702974 | USH2A | c.13812-96G>A (n.13812-96G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215671389_215671391del | CA2747717527 | USH2A | c.13812-98_13812-96del (n.13812-98_13812-96del)
| |
| 1 | g.215671389_215671390insAGG | CA2747717528 | USH2A | c.13812-97_13812-96insCCT (n.13812-97_13812-96insCCT)
| |
| 1 | g.215671390T>A | CA2747717530 | USH2A | c.13812-97A>T (n.13812-97A>T)
| |
| 1 | g.215671390T>G | CA2747717531 | USH2A | c.13812-97A>C (n.13812-97A>C)
| |
| 1 | g.215671390_215671391del | CA2747717529 | USH2A | c.13812-98_13812-97del (n.13812-98_13812-97del)
| |
| 1 | g.215671391del | CA2650500322 | USH2A | c.13812-97del (n.13812-97del)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215671390_215671391insAC | CA2747717532 | USH2A | c.13812-98_13812-97insGT (n.13812-98_13812-97insGT)
| |
| 1 | g.215671391T>C | CA1012177577 | USH2A | c.13812-98A>G (n.13812-98A>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215671391T= | CA1220372268 | USH2A | c.13812-98A= (n.13812-98A=)
| |
| 1 | g.215671391_215671393del | CA2747717533 | USH2A | c.13812-100_13812-98del (n.13812-100_13812-98del)
| |
