| 1 | g.215670879_215670969del | CA2747717459 | USH2A | c.14133+12_14133+102del (n.14133+12_14133+102del)
| |
| 1 | g.215670893A= | CA1220372079 | USH2A | c.14133+79T= (n.14133+79T=)
| |
| 1 | g.215670893A>G | CA37409893 | USH2A | c.14133+79T>C (n.14133+79T>C)
| dbSNP |
| 1 | g.215670894A>C | CA2650500170 | USH2A | c.14133+78T>G (n.14133+78T>G)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215670895T>C | CA2650500172 | USH2A | c.14133+77A>G (n.14133+77A>G)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215670896T>C | CA2650500173 | USH2A | c.14133+76A>G (n.14133+76A>G)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215670897G>C | CA2747717461 | USH2A | c.14133+75C>G (n.14133+75C>G)
| |
| 1 | g.215670897G>T | CA2574000576 | USH2A | c.14133+75C>A (n.14133+75C>A)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215670898T>C | CA2698060270 | USH2A | c.14133+74A>G (n.14133+74A>G)
| dbSNP |
| 1 | g.215670899G>T | CA2650500174 | USH2A | c.14133+73C>A (n.14133+73C>A)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215670900C>A | CA1220372081 | USH2A | c.14133+72G>T (n.14133+72G>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.215670900C= | CA1220372080 | USH2A | c.14133+72G= (n.14133+72G=)
| |
| 1 | g.215670900C>T | CA2650500176 | USH2A | c.14133+72G>A (n.14133+72G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.215670901A>G | CA2574000580 | USH2A | c.14133+71T>C (n.14133+71T>C)
| |
| 1 | g.215670901A>T | CA2650500177 | USH2A | c.14133+71T>A (n.14133+71T>A)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215670902C>A | CA2650500178 | USH2A | c.14133+70G>T (n.14133+70G>T)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215670903C= | CA1142305001 | USH2A | c.14133+69G= (n.14133+69G=)
| |
| 1 | g.215670903C>G | CA37409897 | USH2A | c.14133+69G>C (n.14133+69G>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215670903C>T | CA37409898 | USH2A | c.14133+69G>A (n.14133+69G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215670905T>C | CA731332382 | USH2A | c.14133+67A>G (n.14133+67A>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215670905T>G | CA1220372083 | USH2A | c.14133+67A>C (n.14133+67A>C)
| dbSNP |
| 1 | g.215670905T= | CA1220372082 | USH2A | c.14133+67A= (n.14133+67A=)
| |
| 1 | g.215670909del | CA2574000585 | USH2A | c.14133+67del (n.14133+67del)
| |
| 1 | g.215670909_215670910delinsTA | CA1220372084 | USH2A | c.14133+62_14133+63delinsTA (n.14133+62_14133+63delinsTA)
| |
| 1 | g.215670910del | CA1220372085 | USH2A | c.14133+62del (n.14133+62del)
| dbSNP |
| 1 | g.215670911C>T | CA2747717462 | USH2A | c.14133+61G>A (n.14133+61G>A)
| |
| 1 | g.215670912A= | CA1220372087 | USH2A | c.14133+60T= (n.14133+60T=)
| |
| 1 | g.215670912A>T | CA1220372086 | USH2A | c.14133+60T>A (n.14133+60T>A)
| dbSNP |
| 1 | g.215670913G= | CA1220372088 | USH2A | c.14133+59C= (n.14133+59C=)
| |
| 1 | g.215670913G>T | CA1012177358 | USH2A | c.14133+59C>A (n.14133+59C>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215670915C>T | CA2650500182 | USH2A | c.14133+57G>A (n.14133+57G>A)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215670918G>A | CA1220372090 | USH2A | c.14133+54C>T (n.14133+54C>T)
| dbSNP |
| 1 | g.215670918G= | CA1220372089 | USH2A | c.14133+54C= (n.14133+54C=)
| |
| 1 | g.215670918G>T | CA2650500184 | USH2A | c.14133+54C>A (n.14133+54C>A)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215670919T>A | CA2650500186 | USH2A | c.14133+53A>T (n.14133+53A>T)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215670919T>G | CA37409902 | USH2A | c.14133+53A>C (n.14133+53A>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.215670919T= | CA1220372091 | USH2A | c.14133+53A= (n.14133+53A=)
| |
| 1 | g.215670921C>A | CA2650500188 | USH2A | c.14133+51G>T (n.14133+51G>T)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215670921C= | CA1220372092 | USH2A | c.14133+51G= (n.14133+51G=)
| |
| 1 | g.215670921C>G | CA731332384 | USH2A | c.14133+51G>C (n.14133+51G>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215670921C>T | CA1012177362 | USH2A | c.14133+51G>A (n.14133+51G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215670923G>A | CA1220372094 | USH2A | c.14133+49C>T (n.14133+49C>T)
| dbSNP |
| 1 | g.215670923G>C | CA2650500189 | USH2A | c.14133+49C>G (n.14133+49C>G)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215670923G= | CA1220372093 | USH2A | c.14133+49C= (n.14133+49C=)
| |
| 1 | g.215670923G>T | CA2650500191 | USH2A | c.14133+49C>A (n.14133+49C>A)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215670925C>A | CA1220372096 | USH2A | c.14133+47G>T (n.14133+47G>T)
| dbSNP |
| 1 | g.215670925C= | CA1220372095 | USH2A | c.14133+47G= (n.14133+47G=)
| |
| 1 | g.215670925C>T | CA1393136 | USH2A | c.14133+47G>A (n.14133+47G>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215670926G>A | CA1393138 | USH2A | c.14133+46C>T (n.14133+46C>T)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215670926G>C | CA1393137 | USH2A | c.14133+46C>G (n.14133+46C>G)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.215670926G= | CA1145730448 | USH2A | c.14133+46C= (n.14133+46C=)
| |
| 1 | g.215670926G>T | CA2747717463 | USH2A | c.14133+46C>A (n.14133+46C>A)
| |
| 1 | g.215670927G>A | CA2574000657 | USH2A | c.14133+45C>T (n.14133+45C>T)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215670927G>C | CA2698060274 | USH2A | c.14133+45C>G (n.14133+45C>G)
| dbSNP |
| 1 | g.215670928G>A | CA37409912 | USH2A | c.14133+44C>T (n.14133+44C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.215670928G>C | CA2650500196 | USH2A | c.14133+44C>G (n.14133+44C>G)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215670928G= | CA1220372097 | USH2A | c.14133+44C= (n.14133+44C=)
| |
| 1 | g.215670929T>G | CA529002000 | USH2A | c.14133+43A>C (n.14133+43A>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.215670929T= | CA1220372098 | USH2A | c.14133+43A= (n.14133+43A=)
| |
| 1 | g.215670930G>T | CA2650500197 | USH2A | c.14133+42C>A (n.14133+42C>A)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215670934_215670937del | CA2650500198 | USH2A | c.14133+38_14133+41del (n.14133+38_14133+41del)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215670932A>G | CA2650500199 | USH2A | c.14133+40T>C (n.14133+40T>C)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215670932A>T | CA2747717464 | USH2A | c.14133+40T>A (n.14133+40T>A)
| |
| 1 | g.215670933A= | CA1220372099 | USH2A | c.14133+39T= (n.14133+39T=)
| |
| 1 | g.215670933A>G | CA1012177366 | USH2A | c.14133+39T>C (n.14133+39T>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215670934A>G | CA2573662642 | USH2A | c.14133+38T>C (n.14133+38T>C)
| |
| 1 | g.215670935C>A | CA2650500200 | USH2A | c.14133+37G>T (n.14133+37G>T)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215670936A= | CA1220372100 | USH2A | c.14133+36T= (n.14133+36T=)
| |
| 1 | g.215670936A>G | CA1393139 | USH2A | c.14133+36T>C (n.14133+36T>C)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.215670936A>T | CA2574000661 | USH2A | c.14133+36T>A (n.14133+36T>A)
| |
| 1 | g.215670937A>G | CA2573662643 | USH2A | c.14133+35T>C (n.14133+35T>C)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215670938T>G | CA2650500202 | USH2A | c.14133+34A>C (n.14133+34A>C)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215670939C= | CA1220372101 | USH2A | c.14133+33G= (n.14133+33G=)
| |
| 1 | g.215670939C>T | CA1220372102 | USH2A | c.14133+33G>A (n.14133+33G>A)
| dbSNP |
| 1 | g.215670940A>T | CA2747717465 | USH2A | c.14133+32T>A (n.14133+32T>A)
| |
| 1 | g.215670941G>A | CA1393140 | USH2A | c.14133+31C>T (n.14133+31C>T)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.215670941G= | CA1220372103 | USH2A | c.14133+31C= (n.14133+31C=)
| |
| 1 | g.215670944C= | CA1220372104 | USH2A | c.14133+28G= (n.14133+28G=)
| |
| 1 | g.215670944C>T | CA1393141 | USH2A | c.14133+28G>A (n.14133+28G>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.215670945G>A | CA1393142 | USH2A | c.14133+27C>T (n.14133+27C>T)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215670945G= | CA1220372105 | USH2A | c.14133+27C= (n.14133+27C=)
| |
| 1 | g.215670945G>T | CA2574000667 | USH2A | c.14133+27C>A (n.14133+27C>A)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215670947A= | CA1220372106 | USH2A | c.14133+25T= (n.14133+25T=)
| |
| 1 | g.215670947A>C | CA529002001 | USH2A | c.14133+25T>G (n.14133+25T>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215670948T>C | CA1393143 | USH2A | c.14133+24A>G (n.14133+24A>G)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.215670948T= | CA1220372107 | USH2A | c.14133+24A= (n.14133+24A=)
| |
| 1 | g.215670950G= | CA1149036537 | USH2A | c.14133+22C= (n.14133+22C=)
| |
| 1 | g.215670950G>T | CA1393144 | USH2A | c.14133+22C>A (n.14133+22C>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215670951T>C | CA1012177375 | USH2A | c.14133+21A>G (n.14133+21A>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215670951T= | CA1220372108 | USH2A | c.14133+21A= (n.14133+21A=)
| |
| 1 | g.215670952T>C | CA2650500210 | USH2A | c.14133+20A>G (n.14133+20A>G)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215670954A= | CA1220372109 | USH2A | c.14133+18T= (n.14133+18T=)
| |
| 1 | g.215670954A>C | CA1220372110 | USH2A | c.14133+18T>G (n.14133+18T>G)
| dbSNP |
| 1 | g.215670957A>T | CA2739275669 | USH2A | c.14133+15T>A (n.14133+15T>A)
| ClinVar |
| 1 | g.215670958T>C | CA529002002 | USH2A | c.14133+14A>G (n.14133+14A>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215670958T= | CA1220372111 | USH2A | c.14133+14A= (n.14133+14A=)
| |
| 1 | g.215670959A>G | CA2650500213 | USH2A | c.14133+13T>C (n.14133+13T>C)
| ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.215670959A>T | CA2650500219 | USH2A | c.14133+13T>A (n.14133+13T>A)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215670962C>A | CA1393145 | USH2A | c.14133+10G>T (n.14133+10G>T)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215670962C= | CA1144117285 | USH2A | c.14133+10G= (n.14133+10G=)
| |
| 1 | g.215670962C>G | CA731332402 | USH2A | c.14133+10G>C (n.14133+10G>C)
| dbSNP |
| 1 | g.215670962C>T | CA1393146 | USH2A | c.14133+10G>A (n.14133+10G>A)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.215670963A>G | CA2574000739 | USH2A | c.14133+9T>C (n.14133+9T>C)
| |
| 1 | g.215670963A>T | CA2573131542 | USH2A | c.14133+9T>A (n.14133+9T>A)
| ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.215670964T>C | CA2650500226 | USH2A | c.14133+8A>G (n.14133+8A>G)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215670965T>C | CA2573131544 | USH2A | c.14133+7A>G (n.14133+7A>G)
| ClinVar dbSNP |
| 1 | g.215670966T>C | CA2573662644 | USH2A | c.14133+6A>G (n.14133+6A>G)
| |
| 1 | g.215670967C>A | CA2573051475 | USH2A | c.14133+5G>T (n.14133+5G>T)
| ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.215670969T>A | CA2573662645 | USH2A | c.14133+3A>T (n.14133+3A>T)
| |
| 1 | g.215670970A>C | CA344839915 | USH2A | c.14133+2T>G (n.14133+2T>G)
| |
| 1 | g.215670970A>G | CA344839917 | USH2A | c.14133+2T>C (n.14133+2T>C)
| |
| 1 | g.215670970A>T | CA344839927 | USH2A | c.14133+2T>A (n.14133+2T>A)
| |
| 1 | g.215670971C>A | CA344839931 | USH2A | c.14133+1G>T (n.14133+1G>T)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215670971C>G | CA344839932 | USH2A | c.14133+1G>C (n.14133+1G>C)
| |
| 1 | g.215670971C>T | CA344839933 | USH2A | c.14133+1G>A (n.14133+1G>A)
| ClinVar |
| 1 | g.215670972C>A | CA344839939 | USH2A | c.14133G>T (p.Gln4711His)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.215670972C= | CA1220372112 | USH2A | c.14133G= (p.Gln4711=)
| |
| 1 | g.215670972C>G | CA344839937 | USH2A | c.14133G>C (p.Gln4711His)
| |
| 1 | g.215670972C>T | CA423425387 | USH2A | c.14133G>A (p.Gln4711=)
| |
| 1 | g.215670972_215670973delinsCT | CA1220372113 | USH2A | c.14132_14133delinsAG (p.Gln4711=)
| |
| 1 | g.215670973del | CA1220372114 | USH2A | c.14132del (p.Gln4711ArgfsTer5)
| dbSNP |
| 1 | g.215670973T>A | CA344839941 | USH2A | c.14132A>T (p.Gln4711Leu)
| |
| 1 | g.215670973T>C | CA344839943 | USH2A | c.14132A>G (p.Gln4711Arg)
| |
| 1 | g.215670973T>G | CA344839954 | USH2A | c.14132A>C (p.Gln4711Pro)
| |
| 1 | g.215670974G>A | CA1393147 | USH2A | c.14131C>T (p.Gln4711Ter)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215670974G>C | CA344839959 | USH2A | c.14131C>G (p.Gln4711Glu)
| |
| 1 | g.215670974G= | CA1148433557 | USH2A | c.14131C= (p.Gln4711=)
| |
| 1 | g.215670974G>T | CA344839961 | USH2A | c.14131C>A (p.Gln4711Lys)
| |
| 1 | g.215670975A>C | CA344839964 | USH2A | c.14130T>G (p.Tyr4710Ter)
| ClinVar |
| 1 | g.215670975A>G | CA423425389 | USH2A | c.14130T>C (p.Tyr4710=)
| |
| 1 | g.215670975A>T | CA344839970 | USH2A | c.14130T>A (p.Tyr4710Ter)
| |
| 1 | g.215670976T>A | CA344839972 | USH2A | c.14129A>T (p.Tyr4710Phe)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215670976T>C | CA344839973 | USH2A | c.14129A>G (p.Tyr4710Cys)
| |
| 1 | g.215670976T>G | CA16621585 | USH2A | c.14129A>C (p.Tyr4710Ser)
| ClinVar dbSNP |
| 1 | g.215670976T= | CA1220372115 | USH2A | c.14129A= (p.Tyr4710=)
| |
| 1 | g.215670977A= | CA1220372116 | USH2A | c.14128T= (p.Tyr4710=)
| |
| 1 | g.215670977A>C | CA344839975 | USH2A | c.14128T>G (p.Tyr4710Asp)
| |
| 1 | g.215670977A>G | CA344839976 | USH2A | c.14128T>C (p.Tyr4710His)
| dbSNP |
| 1 | g.215670977A>T | CA344839977 | USH2A | c.14128T>A (p.Tyr4710Asn)
| |
| 1 | g.215670978C>A | CA344839980 | USH2A | c.14127G>T (p.Glu4709Asp)
| |
| 1 | g.215670978C= | CA1220372117 | USH2A | c.14127G= (p.Glu4709=)
| |
| 1 | g.215670978C>G | CA344839979 | USH2A | c.14127G>C (p.Glu4709Asp)
| |
| 1 | g.215670978C>T | CA37409947 | USH2A | c.14127G>A (p.Glu4709=)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215670979T>A | CA344839983 | USH2A | c.14126A>T (p.Glu4709Val)
| |
| 1 | g.215670979T>C | CA344839984 | USH2A | c.14126A>G (p.Glu4709Gly)
| |
| 1 | g.215670979T>G | CA344839986 | USH2A | c.14126A>C (p.Glu4709Ala)
| |
| 1 | g.215670979T= | CA1220372118 | USH2A | c.14126A= (p.Glu4709=)
| |
| 1 | g.215670980C>A | CA344839988 | USH2A | c.14125G>T (p.Glu4709Ter)
| dbSNP |
| 1 | g.215670980C= | CA1220372119 | USH2A | c.14125G= (p.Glu4709=)
| |
| 1 | g.215670980C>G | CA344839991 | USH2A | c.14125G>C (p.Glu4709Gln)
| |
| 1 | g.215670980C>T | CA344839993 | USH2A | c.14125G>A (p.Glu4709Lys)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.215670980dup | CA916082111 | USH2A | c.14125dup (p.Glu4709GlyfsTer16)
| ClinVar dbSNP |
| 1 | g.215670981A>C | CA344839995 | USH2A | c.14124T>G (p.Tyr4708Ter)
| ClinVar dbSNP |
| 1 | g.215670981A>G | CA423425393 | USH2A | c.14124T>C (p.Tyr4708=)
| ClinVar |
| 1 | g.215670981A>T | CA344839997 | USH2A | c.14124T>A (p.Tyr4708Ter)
| |
| 1 | g.215670982T>A | CA344839999 | USH2A | c.14123A>T (p.Tyr4708Phe)
| |
| 1 | g.215670982T>C | CA1393148 | USH2A | c.14123A>G (p.Tyr4708Cys)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.215670982T>G | CA344840002 | USH2A | c.14123A>C (p.Tyr4708Ser)
| |
| 1 | g.215670982T= | CA1220372120 | USH2A | c.14123A= (p.Tyr4708=)
| |
| 1 | g.215670983A>C | CA344840006 | USH2A | c.14122T>G (p.Tyr4708Asp)
| |
| 1 | g.215670983A>G | CA344840007 | USH2A | c.14122T>C (p.Tyr4708His)
| |
| 1 | g.215670983A>T | CA344840008 | USH2A | c.14122T>A (p.Tyr4708Asn)
| |
| 1 | g.215670984C>A | CA344840013 | USH2A | c.14121G>T (p.Glu4707Asp)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215670984C>G | CA344840010 | USH2A | c.14121G>C (p.Glu4707Asp)
| |
| 1 | g.215670984C>T | CA423425395 | USH2A | c.14121G>A (p.Glu4707=)
| |
| 1 | g.215670985T>A | CA344840020 | USH2A | c.14120A>T (p.Glu4707Val)
| |
| 1 | g.215670985T>C | CA344840022 | USH2A | c.14120A>G (p.Glu4707Gly)
| |
| 1 | g.215670985T>G | CA344840024 | USH2A | c.14120A>C (p.Glu4707Ala)
| |
| 1 | g.215670986C>A | CA344840026 | USH2A | c.14119G>T (p.Glu4707Ter)
| |
| 1 | g.215670986C>G | CA344840027 | USH2A | c.14119G>C (p.Glu4707Gln)
| COSMIC COSMIC |
| 1 | g.215670986C>T | CA344840030 | USH2A | c.14119G>A (p.Glu4707Lys)
| |
| 1 | g.215670987T>A | CA423425399 | USH2A | c.14118A>T (p.Thr4706=)
| |
| 1 | g.215670987T>C | CA423425397 | USH2A | c.14118A>G (p.Thr4706=)
| |
| 1 | g.215670987T>G | CA423425398 | USH2A | c.14118A>C (p.Thr4706=)
| |
| 1 | g.215670989_215670990del | CA2650500241 | USH2A | c.14117_14118del (p.Thr4706ArgfsTer3)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215670988G>A | CA344840035 | USH2A | c.14117C>T (p.Thr4706Ile)
| |
| 1 | g.215670988G>C | CA344840032 | USH2A | c.14117C>G (p.Thr4706Arg)
| |
| 1 | g.215670988G>T | CA344840033 | USH2A | c.14117C>A (p.Thr4706Lys)
| |
| 1 | g.215670989T>A | CA344840038 | USH2A | c.14116A>T (p.Thr4706Ser)
| |
| 1 | g.215670989T>C | CA344840041 | USH2A | c.14116A>G (p.Thr4706Ala)
| |
| 1 | g.215670989T>G | CA344840042 | USH2A | c.14116A>C (p.Thr4706Pro)
| |
| 1 | g.215670990G>A | CA423425401 | USH2A | c.14115C>T (p.Phe4705=)
| |
| 1 | g.215670990G>C | CA344840050 | USH2A | c.14115C>G (p.Phe4705Leu)
| |
| 1 | g.215670990G>T | CA344840052 | USH2A | c.14115C>A (p.Phe4705Leu)
| |
| 1 | g.215670991A>C | CA344840058 | USH2A | c.14114T>G (p.Phe4705Cys)
| |
| 1 | g.215670991A>G | CA344840055 | USH2A | c.14114T>C (p.Phe4705Ser)
| |
| 1 | g.215670991A>T | CA344840056 | USH2A | c.14114T>A (p.Phe4705Tyr)
| |
| 1 | g.215670992A= | CA1220372121 | USH2A | c.14113T= (p.Phe4705=)
| |
| 1 | g.215670992A>C | CA344840059 | USH2A | c.14113T>G (p.Phe4705Val)
| |
| 1 | g.215670992A>G | CA344840062 | USH2A | c.14113T>C (p.Phe4705Leu)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215670992A>T | CA344840060 | USH2A | c.14113T>A (p.Phe4705Ile)
| |
| 1 | g.215670993A>C | CA423425406 | USH2A | c.14112T>G (p.Pro4704=)
| |
| 1 | g.215670993A>G | CA423425404 | USH2A | c.14112T>C (p.Pro4704=)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215670993A>T | CA423425405 | USH2A | c.14112T>A (p.Pro4704=)
| |
