| 1 | g.215640692_215640695del | CA2573131537 | USH2A | c.14834_14837del (p.Ser4945TrpfsTer4)
| ClinVar dbSNP |
| 1 | g.215640691del | CA2573131538 | USH2A | c.14835del (p.Val4946TrpfsTer4)
| ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.215640691A>C | CA423306901 | USH2A | c.14835T>G (p.Ser4945=)
| COSMIC COSMIC |
| 1 | g.215640691A>G | CA423306902 | USH2A | c.14835T>C (p.Ser4945=)
| |
| 1 | g.215640691A>T | CA423306903 | USH2A | c.14835T>A (p.Ser4945=)
| |
| 1 | g.215640692G>A | CA344828324 | USH2A | c.14834C>T (p.Ser4945Phe)
| COSMIC COSMIC |
| 1 | g.215640692G>C | CA344828331 | USH2A | c.14834C>G (p.Ser4945Cys)
| |
| 1 | g.215640692G>T | CA344828328 | USH2A | c.14834C>A (p.Ser4945Tyr)
| |
| 1 | g.215640693A>C | CA344828334 | USH2A | c.14833T>G (p.Ser4945Ala)
| |
| 1 | g.215640693A>G | CA344828345 | USH2A | c.14833T>C (p.Ser4945Pro)
| |
| 1 | g.215640693A>T | CA344828347 | USH2A | c.14833T>A (p.Ser4945Thr)
| |
| 1 | g.215640694C>A | CA1392905 | USH2A | c.14832G>T (p.Leu4944Phe)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215640694C= | CA1146458062 | USH2A | c.14832G= (p.Leu4944=)
| |
| 1 | g.215640694C>G | CA344828357 | USH2A | c.14832G>C (p.Leu4944Phe)
| |
| 1 | g.215640694C>T | CA1392906 | USH2A | c.14832G>A (p.Leu4944=)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 1 | g.215640695A>C | CA344828361 | USH2A | c.14831T>G (p.Leu4944Trp)
| |
| 1 | g.215640695A>G | CA344828363 | USH2A | c.14831T>C (p.Leu4944Ser)
| |
| 1 | g.215640695A>T | CA344828367 | USH2A | c.14831T>A (p.Leu4944Ter)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215640697del | CA2573131539 | USH2A | c.14831del (p.Leu4944CysfsTer6)
| ClinVar dbSNP |
| 1 | g.215640696A>C | CA344828368 | USH2A | c.14830T>G (p.Leu4944Val)
| |
| 1 | g.215640696A>G | CA423306904 | USH2A | c.14830T>C (p.Leu4944=)
| |
| 1 | g.215640696A>T | CA344828369 | USH2A | c.14830T>A (p.Leu4944Met)
| |
| 1 | g.215640697A>C | CA344828370 | USH2A | c.14829T>G (p.Asn4943Lys)
| |
| 1 | g.215640697A>G | CA423306905 | USH2A | c.14829T>C (p.Asn4943=)
| ClinVar dbSNP |
| 1 | g.215640697A>T | CA344828371 | USH2A | c.14829T>A (p.Asn4943Lys)
| |
| 1 | g.215640698T>A | CA344828374 | USH2A | c.14828A>T (p.Asn4943Ile)
| |
| 1 | g.215640698T>C | CA344828381 | USH2A | c.14828A>G (p.Asn4943Ser)
| ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.215640698T>G | CA344828377 | USH2A | c.14828A>C (p.Asn4943Thr)
| |
| 1 | g.215640698T= | CA1220359731 | USH2A | c.14828A= (p.Asn4943=)
| |
| 1 | g.215640699T>A | CA344828384 | USH2A | c.14827A>T (p.Asn4943Tyr)
| |
| 1 | g.215640699T>C | CA344828388 | USH2A | c.14827A>G (p.Asn4943Asp)
| |
| 1 | g.215640699T>G | CA344828390 | USH2A | c.14827A>C (p.Asn4943His)
| |
| 1 | g.215640700G>A | CA423306906 | USH2A | c.14826C>T (p.Ser4942=)
| |
| 1 | g.215640700G>C | CA344828393 | USH2A | c.14826C>G (p.Ser4942Arg)
| |
| 1 | g.215640700G>T | CA344828395 | USH2A | c.14826C>A (p.Ser4942Arg)
| ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.215640701C>A | CA344828401 | USH2A | c.14825G>T (p.Ser4942Ile)
| |
| 1 | g.215640701C>G | CA344828403 | USH2A | c.14825G>C (p.Ser4942Thr)
| |
| 1 | g.215640701C>T | CA344828409 | USH2A | c.14825G>A (p.Ser4942Asn)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.215640702T>A | CA344828412 | USH2A | c.14824A>T (p.Ser4942Cys)
| |
| 1 | g.215640702T>C | CA1392907 | USH2A | c.14824A>G (p.Ser4942Gly)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215640702T>G | CA344828420 | USH2A | c.14824A>C (p.Ser4942Arg)
| |
| 1 | g.215640702T= | CA1220359732 | USH2A | c.14824A= (p.Ser4942=)
| |
| 1 | g.215640703G>A | CA423306907 | USH2A | c.14823C>T (p.Asp4941=)
| ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.215640703G>C | CA344828431 | USH2A | c.14823C>G (p.Asp4941Glu)
| |
| 1 | g.215640703G>T | CA344828423 | USH2A | c.14823C>A (p.Asp4941Glu)
| |
| 1 | g.215640704T>A | CA344828437 | USH2A | c.14822A>T (p.Asp4941Val)
| |
| 1 | g.215640704T>C | CA344828444 | USH2A | c.14822A>G (p.Asp4941Gly)
| |
| 1 | g.215640704T>G | CA344828440 | USH2A | c.14822A>C (p.Asp4941Ala)
| |
| 1 | g.215640705C>A | CA344828447 | USH2A | c.14821G>T (p.Asp4941Tyr)
| |
| 1 | g.215640705C= | CA1220359733 | USH2A | c.14821G= (p.Asp4941=)
| |
| 1 | g.215640705C>G | CA344828457 | USH2A | c.14821G>C (p.Asp4941His)
| COSMIC COSMIC |
| 1 | g.215640705C>T | CA344828453 | USH2A | c.14821G>A (p.Asp4941Asn)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215640706C>A | CA423306908 | USH2A | c.14820G>T (p.Val4940=)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215640706C>G | CA423306909 | USH2A | c.14820G>C (p.Val4940=)
| |
| 1 | g.215640706C>T | CA423306910 | USH2A | c.14820G>A (p.Val4940=)
| |
| 1 | g.215640707A>C | CA344828459 | USH2A | c.14819T>G (p.Val4940Gly)
| |
| 1 | g.215640707A>G | CA344828461 | USH2A | c.14819T>C (p.Val4940Ala)
| |
| 1 | g.215640707A>T | CA344828467 | USH2A | c.14819T>A (p.Val4940Glu)
| |
| 1 | g.215640708C>A | CA344828469 | USH2A | c.14818G>T (p.Val4940Leu)
| |
| 1 | g.215640708C>G | CA344828470 | USH2A | c.14818G>C (p.Val4940Leu)
| |
| 1 | g.215640708C>T | CA344828473 | USH2A | c.14818G>A (p.Val4940Met)
| |
| 1 | g.215640709C>A | CA423306912 | USH2A | c.14817G>T (p.Ser4939=)
| ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.215640709C= | CA1144229137 | USH2A | c.14817G= (p.Ser4939=)
| |
| 1 | g.215640709C>G | CA423306913 | USH2A | c.14817G>C (p.Ser4939=)
| |
| 1 | g.215640709C>T | CA143368 | USH2A | c.14817G>A (p.Ser4939=)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215640710G>A | CA1392908 | USH2A | c.14816C>T (p.Ser4939Leu)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215640710G>C | CA344828492 | USH2A | c.14816C>G (p.Ser4939Trp)
| |
| 1 | g.215640710G= | CA1220359734 | USH2A | c.14816C= (p.Ser4939=)
| |
| 1 | g.215640710G>T | CA344828496 | USH2A | c.14816C>A (p.Ser4939Ter)
| |
| 1 | g.215640711A>C | CA344828501 | USH2A | c.14815T>G (p.Ser4939Ala)
| |
| 1 | g.215640711A>G | CA344828500 | USH2A | c.14815T>C (p.Ser4939Pro)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215640711A>T | CA344828499 | USH2A | c.14815T>A (p.Ser4939Thr)
| |
| 1 | g.215640714del | CA2586968099 | USH2A | c.14815del (p.Ser4939ArgfsTer11)
| |
| 1 | g.215640712A>C | CA344828502 | USH2A | c.14814T>G (p.Phe4938Leu)
| |
| 1 | g.215640712A>G | CA423306914 | USH2A | c.14814T>C (p.Phe4938=)
| |
| 1 | g.215640712A>T | CA344828503 | USH2A | c.14814T>A (p.Phe4938Leu)
| |
| 1 | g.215640713A= | CA1220359735 | USH2A | c.14813T= (p.Phe4938=)
| |
| 1 | g.215640713A>C | CA344828504 | USH2A | c.14813T>G (p.Phe4938Cys)
| |
| 1 | g.215640713A>G | CA1392909 | USH2A | c.14813T>C (p.Phe4938Ser)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.215640713A>T | CA344828507 | USH2A | c.14813T>A (p.Phe4938Tyr)
| |
| 1 | g.215640714A>C | CA344828515 | USH2A | c.14812T>G (p.Phe4938Val)
| |
| 1 | g.215640714A>G | CA344828518 | USH2A | c.14812T>C (p.Phe4938Leu)
| |
| 1 | g.215640714A>T | CA344828525 | USH2A | c.14812T>A (p.Phe4938Ile)
| |
| 1 | g.215640715del | CA2695199969 | USH2A | c.14811del (p.Ser4939ArgfsTer11)
| ClinVar |
| 1 | g.215640715T>A | CA423306915 | USH2A | c.14811A>T (p.Pro4937=)
| |
| 1 | g.215640715T>C | CA423306916 | USH2A | c.14811A>G (p.Pro4937=)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215640715T>G | CA423306917 | USH2A | c.14811A>C (p.Pro4937=)
| |
| 1 | g.215640716G>A | CA344828529 | USH2A | c.14810C>T (p.Pro4937Leu)
| dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.215640716G>C | CA344828540 | USH2A | c.14810C>G (p.Pro4937Arg)
| |
| 1 | g.215640716G= | CA1220359736 | USH2A | c.14810C= (p.Pro4937=)
| |
| 1 | g.215640716G>T | CA344828541 | USH2A | c.14810C>A (p.Pro4937Gln)
| |
| 1 | g.215640717G>A | CA344828543 | USH2A | c.14809C>T (p.Pro4937Ser)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.215640717G>C | CA344828545 | USH2A | c.14809C>G (p.Pro4937Ala)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215640717G= | CA1220359737 | USH2A | c.14809C= (p.Pro4937=)
| |
| 1 | g.215640717G>T | CA344828542 | USH2A | c.14809C>A (p.Pro4937Thr)
| |
| 1 | g.215640718G>A | CA423306918 | USH2A | c.14808C>T (p.Ala4936=)
| |
| 1 | g.215640718G>C | CA423306919 | USH2A | c.14808C>G (p.Ala4936=)
| |
| 1 | g.215640718G>T | CA423306920 | USH2A | c.14808C>A (p.Ala4936=)
| |
| 1 | g.215640720_215640724del | CA2695199970 | USH2A | c.14804_14808del (p.Arg4935ProfsTer17)
| ClinVar |
| 1 | g.215640719G>A | CA344828549 | USH2A | c.14807C>T (p.Ala4936Val)
| |
| 1 | g.215640719G>C | CA344828552 | USH2A | c.14807C>G (p.Ala4936Gly)
| |
| 1 | g.215640719G= | CA1220359739 | USH2A | c.14807C= (p.Ala4936=)
| |
| 1 | g.215640719G>T | CA344828556 | USH2A | c.14807C>A (p.Ala4936Asp)
| ClinVar dbSNP |
| 1 | g.215640719_215640726delinsGCTCGGTA | CA1220359738 | USH2A | c.14800_14807delinsTACCGAGC (p.Tyr4934=)
| |
| 1 | g.215640720C>A | CA344828558 | USH2A | c.14806G>T (p.Ala4936Ser)
| |
| 1 | g.215640720C>G | CA344828564 | USH2A | c.14806G>C (p.Ala4936Pro)
| |
| 1 | g.215640720C>T | CA344828567 | USH2A | c.14806G>A (p.Ala4936Thr)
| |
| 1 | g.215640720_215640728delinsCTCGGTACT | CA1149063982 | USH2A | c.14798_14806delinsAGTACCGAG (p.Gln4933=)
| |
| 1 | g.215640722_215640728del | CA1392910 | USH2A | c.14800_14806del (p.Tyr4934ProfsTer14)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.215640721T>A | CA423306921 | USH2A | c.14805A>T (p.Arg4935=)
| |
| 1 | g.215640721T>C | CA423306922 | USH2A | c.14805A>G (p.Arg4935=)
| |
| 1 | g.215640721T>G | CA423306923 | USH2A | c.14805A>C (p.Arg4935=)
| |
| 1 | g.215640722C>A | CA344828574 | USH2A | c.14804G>T (p.Arg4935Leu)
| |
| 1 | g.215640722C= | CA1141785787 | USH2A | c.14804G= (p.Arg4935=)
| |
| 1 | g.215640722C>G | CA344828580 | USH2A | c.14804G>C (p.Arg4935Pro)
| |
| 1 | g.215640722C>T | CA1392911 | USH2A | c.14804G>A (p.Arg4935Gln)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215640722_215640723insTGAGGTGGTACTGTCCACCGAAAATGG | CA1220359740 | USH2A | c.14803_14804insCCATTTTCGGTGGACAGTACCACCTCA (p.Tyr4934_Arg4935insProIlePheGlyGlyGlnTyrHisLeu)
| dbSNP |
| 1 | g.215640723G>A | CA273457 | USH2A | c.14803C>T (p.Arg4935Ter)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.215640723G>C | CA344828583 | USH2A | c.14803C>G (p.Arg4935Gly)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215640723G= | CA1142134043 | USH2A | c.14803C= (p.Arg4935=)
| |
| 1 | g.215640723G>T | CA423306924 | USH2A | c.14803C>A (p.Arg4935=)
| ClinVar dbSNP |
| 1 | g.215640724G>A | CA423306925 | USH2A | c.14802C>T (p.Tyr4934=)
| |
| 1 | g.215640724G>C | CA344828586 | USH2A | c.14802C>G (p.Tyr4934Ter)
| ClinVar |
| 1 | g.215640724G>T | CA344828588 | USH2A | c.14802C>A (p.Tyr4934Ter)
| ClinVar |
| 1 | g.215640725T>A | CA344828594 | USH2A | c.14801A>T (p.Tyr4934Phe)
| |
| 1 | g.215640725T>C | CA344828598 | USH2A | c.14801A>G (p.Tyr4934Cys)
| COSMIC COSMIC |
| 1 | g.215640725T>G | CA344828595 | USH2A | c.14801A>C (p.Tyr4934Ser)
| |
| 1 | g.215640726A>C | CA344828606 | USH2A | c.14800T>G (p.Tyr4934Asp)
| |
| 1 | g.215640726A>G | CA344828610 | USH2A | c.14800T>C (p.Tyr4934His)
| |
| 1 | g.215640726A>T | CA344828614 | USH2A | c.14800T>A (p.Tyr4934Asn)
| |
| 1 | g.215640727C>A | CA344828618 | USH2A | c.14799G>T (p.Gln4933His)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.215640727C= | CA1220359741 | USH2A | c.14799G= (p.Gln4933=)
| |
| 1 | g.215640727C>G | CA344828622 | USH2A | c.14799G>C (p.Gln4933His)
| |
| 1 | g.215640727C>T | CA423306926 | USH2A | c.14799G>A (p.Gln4933=)
| |
| 1 | g.215640728T>A | CA1392912 | USH2A | c.14798A>T (p.Gln4933Leu)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.215640728T>C | CA344828626 | USH2A | c.14798A>G (p.Gln4933Arg)
| |
| 1 | g.215640728T>G | CA344828627 | USH2A | c.14798A>C (p.Gln4933Pro)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215640728T= | CA1220359742 | USH2A | c.14798A= (p.Gln4933=)
| |
| 1 | g.215640729G>A | CA344828629 | USH2A | c.14797C>T (p.Gln4933Ter)
| COSMIC COSMIC |
| 1 | g.215640729G>C | CA344828630 | USH2A | c.14797C>G (p.Gln4933Glu)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215640729G>T | CA344828634 | USH2A | c.14797C>A (p.Gln4933Lys)
| |
| 1 | g.215640730A= | CA1220359743 | USH2A | c.14796T= (p.Pro4932=)
| |
| 1 | g.215640730A>C | CA423306927 | USH2A | c.14796T>G (p.Pro4932=)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.215640730A>G | CA423306928 | USH2A | c.14796T>C (p.Pro4932=)
| |
| 1 | g.215640730A>T | CA423306929 | USH2A | c.14796T>A (p.Pro4932=)
| dbSNP |
| 1 | g.215640731G>A | CA344828648 | USH2A | c.14795C>T (p.Pro4932Leu)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.215640731G>C | CA344828644 | USH2A | c.14795C>G (p.Pro4932Arg)
| |
| 1 | g.215640731G= | CA1220359744 | USH2A | c.14795C= (p.Pro4932=)
| |
| 1 | g.215640731G>T | CA344828641 | USH2A | c.14795C>A (p.Pro4932His)
| |
| 1 | g.215640732G>A | CA344828653 | USH2A | c.14794C>T (p.Pro4932Ser)
| |
| 1 | g.215640732G>C | CA344828655 | USH2A | c.14794C>G (p.Pro4932Ala)
| |
| 1 | g.215640732G>T | CA344828654 | USH2A | c.14794C>A (p.Pro4932Thr)
| |
| 1 | g.215640733C>A | CA344828656 | USH2A | c.14793G>T (p.Leu4931Phe)
| |
| 1 | g.215640733C>G | CA344828658 | USH2A | c.14793G>C (p.Leu4931Phe)
| |
| 1 | g.215640733C>T | CA423306930 | USH2A | c.14793G>A (p.Leu4931=)
| |
| 1 | g.215640734A= | CA1220359745 | USH2A | c.14792T= (p.Leu4931=)
| |
| 1 | g.215640734A>C | CA344828660 | USH2A | c.14792T>G (p.Leu4931Trp)
| |
| 1 | g.215640734A>G | CA344828668 | USH2A | c.14792T>C (p.Leu4931Ser)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.215640734A>T | CA344828669 | USH2A | c.14792T>A (p.Leu4931Ter)
| |
| 1 | g.215640734dup | CA2586968102 | USH2A | c.14792dup (p.Leu4931PhefsTer23)
| |
| 1 | g.215640735C>A | CA344828672 | USH2A | c.14792-1G>T (n.14792-1G>T)
| ClinVar |
| 1 | g.215640735C>G | CA344828673 | USH2A | c.14792-1G>C (n.14792-1G>C)
| |
| 1 | g.215640735C>T | CA344828674 | USH2A | c.14792-1G>A (n.14792-1G>A)
| ClinVar |
| 1 | g.215640736T>A | CA344828675 | USH2A | c.14792-2A>T (n.14792-2A>T)
| |
| 1 | g.215640736T>C | CA228956 | USH2A | c.14792-2A>G (n.14792-2A>G)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215640736T>G | CA344828679 | USH2A | c.14792-2A>C (n.14792-2A>C)
| COSMIC |
| 1 | g.215640736T= | CA1141581408 | USH2A | c.14792-2A= (n.14792-2A=)
| |
| 1 | g.215640737G>A | CA1220359747 | USH2A | c.14792-3C>T (n.14792-3C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.215640737G= | CA1220359746 | USH2A | c.14792-3C= (n.14792-3C=)
| |
| 1 | g.215640738T>C | CA731346066 | USH2A | c.14792-4A>G (n.14792-4A>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215640738T>G | CA645519359 | USH2A | c.14792-4A>C (n.14792-4A>C)
| ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.215640738T= | CA1220359748 | USH2A | c.14792-4A= (n.14792-4A=)
| |
| 1 | g.215640739G>A | CA529002048 | USH2A | c.14792-5C>T (n.14792-5C>T)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.215640739G= | CA1220359749 | USH2A | c.14792-5C= (n.14792-5C=)
| |
| 1 | g.215640739_215640746del | CA2747716376 | USH2A | c.14792-12_14792-5del (n.14792-12_14792-5del)
| |
| 1 | g.215640740G>A | CA2574001746 | USH2A | c.14792-6C>T (n.14792-6C>T)
| |
| 1 | g.215640740G>C | CA2650498062 | USH2A | c.14792-6C>G (n.14792-6C>G)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215640741G>A | CA2580062079 | USH2A | c.14792-7C>T (n.14792-7C>T)
| ClinVar |
| 1 | g.215640741G>C | CA2650498063 | USH2A | c.14792-7C>G (n.14792-7C>G)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215640741G>T | CA2747716377 | USH2A | c.14792-7C>A (n.14792-7C>A)
| |
| 1 | g.215640742G>T | CA2650498064 | USH2A | c.14792-8C>A (n.14792-8C>A)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215640743A>G | CA2573131541 | USH2A | c.14792-9T>C (n.14792-9T>C)
| ClinVar dbSNP |
| 1 | g.215640744G>A | CA1392913 | USH2A | c.14792-10C>T (n.14792-10C>T)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.215640744G>C | CA1220359751 | USH2A | c.14792-10C>G (n.14792-10C>G)
| dbSNP |
| 1 | g.215640744G= | CA1220359750 | USH2A | c.14792-10C= (n.14792-10C=)
| |
| 1 | g.215640745A= | CA1220359752 | USH2A | c.14792-11T= (n.14792-11T=)
| |
| 1 | g.215640745A>T | CA1392914 | USH2A | c.14792-11T>A (n.14792-11T>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215640746A>C | CA2650498065 | USH2A | c.14792-12T>G (n.14792-12T>G)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215640748G>A | CA1012184883 | USH2A | c.14792-14C>T (n.14792-14C>T)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215640748G>C | CA1392916 | USH2A | c.14792-14C>G (n.14792-14C>G)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.215640748G= | CA1143618508 | USH2A | c.14792-14C= (n.14792-14C=)
| |
| 1 | g.215640748G>T | CA2650498067 | USH2A | c.14792-14C>A (n.14792-14C>A)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215640748_215640797delinsGTTGTATGTTCTAAAAAGGGTAACCTCTTTGAAGGAGTGCAGGTGTGCAC | CA1220359753 | USH2A | c.14792-63_14792-14delinsGTGCACACCTGCACTCCTTCAAAGAGGTTACCCTTTTTAGAACATACAAC (n.14792-63_14792-14delinsGTGCACACCTGCACTCCTTCAAAGAGGTTACCCTTTTTAGAACATACAAC)
| |
| 1 | g.215640749T>C | CA529002049 | USH2A | c.14792-15A>G (n.14792-15A>G)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.215640749T= | CA1220359754 | USH2A | c.14792-15A= (n.14792-15A=)
| |
| 1 | g.215640751_215640799del | CA1392915 | USH2A | c.14792-63_14792-15del (n.14792-63_14792-15del)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.215640750T>A | CA2650498068 | USH2A | c.14792-16A>T (n.14792-16A>T)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215640750T>C | CA2574001805 | USH2A | c.14792-16A>G (n.14792-16A>G)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215640751G>A | CA2650498069 | USH2A | c.14792-17C>T (n.14792-17C>T)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215640753A>G | CA2650498070 | USH2A | c.14792-19T>C (n.14792-19T>C)
| ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.215640754del | CA2574001812 | USH2A | c.14792-20del (n.14792-20del)
| ClinVar |
| 1 | g.215640754T>C | CA1392917 | USH2A | c.14792-20A>G (n.14792-20A>G)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215640754T= | CA1147991834 | USH2A | c.14792-20A= (n.14792-20A=)
| |
| 1 | g.215640754_215640755insA | CA2747716380 | USH2A | c.14792-21_14792-20insT (n.14792-21_14792-20insT)
| |
| 1 | g.215640754_215640755insACA | CA2747716378 | USH2A | c.14792-21_14792-20insTGT (n.14792-21_14792-20insTGT)
| |
| 1 | g.215640754_215640755insAGA | CA2747716379 | USH2A | c.14792-21_14792-20insTCT (n.14792-21_14792-20insTCT)
| |
| 1 | g.215640755G= | CA1220359755 | USH2A | c.14792-21C= (n.14792-21C=)
| |
| 1 | g.215640755G>T | CA1392918 | USH2A | c.14792-21C>A (n.14792-21C>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.215640756T>A | CA2747716383 | USH2A | c.14792-22A>T (n.14792-22A>T)
| |
| 1 | g.215640756_215640759del | CA2747716381 | USH2A | c.14792-25_14792-22del (n.14792-25_14792-22del)
| |
| 1 | g.215640756_215640761del | CA2747716382 | USH2A | c.14792-27_14792-22del (n.14792-27_14792-22del)
| |
| 1 | g.215640757_215640761del | CA2747716384 | USH2A | c.14792-27_14792-23del (n.14792-27_14792-23del)
| |
| 1 | g.215640757_215640758insACA | CA2747716385 | USH2A | c.14792-24_14792-23insTGT (n.14792-24_14792-23insTGT)
| |
| 1 | g.215640758C= | CA1220359756 | USH2A | c.14792-24G= (n.14792-24G=)
| |
| 1 | g.215640758C>G | CA529002050 | USH2A | c.14792-24G>C (n.14792-24G>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.215640758_215640759insAGT | CA2747716386 | USH2A | c.14792-25_14792-24insACT (n.14792-25_14792-24insACT)
| |
| 1 | g.215640760A= | CA1220359757 | USH2A | c.14792-26T= (n.14792-26T=)
| |
| 1 | g.215640760A>T | CA1012184897 | USH2A | c.14792-26T>A (n.14792-26T>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215640764del | CA2747716387 | USH2A | c.14792-26del (n.14792-26del)
| |
| 1 | g.215640761A= | CA1220359758 | USH2A | c.14792-27T= (n.14792-27T=)
| |
| 1 | g.215640761A>G | CA1392919 | USH2A | c.14792-27T>C (n.14792-27T>C)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.215640761A>T | CA2650498072 | USH2A | c.14792-27T>A (n.14792-27T>A)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215640763A= | CA1148472208 | USH2A | c.14792-29T= (n.14792-29T=)
| |
| 1 | g.215640763A>C | CA1392920 | USH2A | c.14792-29T>G (n.14792-29T>G)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.215640763A>G | CA2747716388 | USH2A | c.14792-29T>C (n.14792-29T>C)
| |
| 1 | g.215640764A= | CA1220359760 | USH2A | c.14792-30T= (n.14792-30T=)
| |
| 1 | g.215640764A>T | CA1012184898 | USH2A | c.14792-30T>A (n.14792-30T>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215640764_215640765delinsAG | CA1220359759 | USH2A | c.14792-31_14792-30delinsCT (n.14792-31_14792-30delinsCT)
| |
| 1 | g.215640765G>C | CA37380478 | USH2A | c.14792-31C>G (n.14792-31C>G)
| dbSNP |
| 1 | g.215640765G= | CA1220359762 | USH2A | c.14792-31C= (n.14792-31C=)
| |
| 1 | g.215640765G>T | CA731346085 | USH2A | c.14792-31C>A (n.14792-31C>A)
| dbSNP |
| 1 | g.215640767dup | CA1220359761 | USH2A | c.14792-31dup (n.14792-31dup)
| dbSNP |
| 1 | g.215640767del | CA1392921 | USH2A | c.14792-31del (n.14792-31del)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.215640766G>A | CA2747716390 | USH2A | c.14792-32C>T (n.14792-32C>T)
| |
| 1 | g.215640766G= | CA1220359763 | USH2A | c.14792-32C= (n.14792-32C=)
| |
| 1 | g.215640766G>T | CA529002051 | USH2A | c.14792-32C>A (n.14792-32C>A)
| dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.215640766_215640772del | CA2747716389 | USH2A | c.14792-38_14792-32del (n.14792-38_14792-32del)
| |
| 1 | g.215640766_215640767insACA | CA2747716391 | USH2A | c.14792-33_14792-32insTGT (n.14792-33_14792-32insTGT)
| |
| 1 | g.215640767G>C | CA2747716392 | USH2A | c.14792-33C>G (n.14792-33C>G)
| |
| 1 | g.215640767_215640768insA | CA2747716393 | USH2A | c.14792-34_14792-33insT (n.14792-34_14792-33insT)
| |
| 1 | g.215640768del | CA2747716394 | USH2A | c.14792-34del (n.14792-34del)
| |
| 1 | g.215640768T>A | CA1012184899 | USH2A | c.14792-34A>T (n.14792-34A>T)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215640768T>C | CA731346086 | USH2A | c.14792-34A>G (n.14792-34A>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215640768T>G | CA2650498073 | USH2A | c.14792-34A>C (n.14792-34A>C)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215640768T= | CA1220359764 | USH2A | c.14792-34A= (n.14792-34A=)
| |
| 1 | g.215640768_215640769del | CA2747716395 | USH2A | c.14792-35_14792-34del (n.14792-35_14792-34del)
| |
| 1 | g.215640769_215640771dup | CA2574001821 | USH2A | c.14792-37_14792-35dup (n.14792-37_14792-35dup)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215640770A>C | CA2574001848 | USH2A | c.14792-36T>G (n.14792-36T>G)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215640770_215640771del | CA2747716396 | USH2A | c.14792-37_14792-36del (n.14792-37_14792-36del)
| |
| 1 | g.215640770_215640771delinsAC | CA1220359765 | USH2A | c.14792-37_14792-36delinsGT (n.14792-37_14792-36delinsGT)
| |
| 1 | g.215640770_215640771insAGTT | CA2747716397 | USH2A | c.14792-37_14792-36insAACT (n.14792-37_14792-36insAACT)
| |
| 1 | g.215640771C>A | CA2747716398 | USH2A | c.14792-37G>T (n.14792-37G>T)
| |
| 1 | g.215640771C= | CA1220359766 | USH2A | c.14792-37G= (n.14792-37G=)
| |
| 1 | g.215640771C>G | CA731346088 | USH2A | c.14792-37G>C (n.14792-37G>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.215640772del | CA913386532 | USH2A | c.14792-37del (n.14792-37del)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215640771_215640772insACA | CA2747716402 | USH2A | c.14792-38_14792-37insTGT (n.14792-38_14792-37insTGT)
| |
| 1 | g.215640771_215640772insACG | CA2747716403 | USH2A | c.14792-38_14792-37insCGT (n.14792-38_14792-37insCGT)
| |
| 1 | g.215640772C>A | CA529002052 | USH2A | c.14792-38G>T (n.14792-38G>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215640772C= | CA1220359767 | USH2A | c.14792-38G= (n.14792-38G=)
| |
| 1 | g.215640772C>G | CA2747716399 | USH2A | c.14792-38G>C (n.14792-38G>C)
| |
| 1 | g.215640772C>T | CA529002053 | USH2A | c.14792-38G>A (n.14792-38G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.215640772_215640779del | CA2747716401 | USH2A | c.14792-45_14792-38del (n.14792-45_14792-38del)
| |
| 1 | g.215640772_215640782del | CA2747716400 | USH2A | c.14792-48_14792-38del (n.14792-48_14792-38del)
| |
| 1 | g.215640772_215640773insAG | CA2747716407 | USH2A | c.14792-39_14792-38insCT (n.14792-39_14792-38insCT)
| |
| 1 | g.215640773T>C | CA2747716406 | USH2A | c.14792-39A>G (n.14792-39A>G)
| |
| 1 | g.215640773_215640778del | CA2747716404 | USH2A | c.14792-44_14792-39del (n.14792-44_14792-39del)
| |
| 1 | g.215640773_215640779del | CA2747716405 | USH2A | c.14792-45_14792-39del (n.14792-45_14792-39del)
| |
| 1 | g.215640773_215640774insA | CA2747716408 | USH2A | c.14792-40_14792-39insT (n.14792-40_14792-39insT)
| |
| 1 | g.215640774C>A | CA2650498074 | USH2A | c.14792-40G>T (n.14792-40G>T)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215640774C>T | CA2650498075 | USH2A | c.14792-40G>A (n.14792-40G>A)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215640774_215640779del | CA2747716409 | USH2A | c.14792-45_14792-40del (n.14792-45_14792-40del)
| |
| 1 | g.215640775T>A | CA2747716411 | USH2A | c.14792-41A>T (n.14792-41A>T)
| |
| 1 | g.215640775T>C | CA1392922 | USH2A | c.14792-41A>G (n.14792-41A>G)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215640775T>G | CA2650498076 | USH2A | c.14792-41A>C (n.14792-41A>C)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215640775T= | CA1220359768 | USH2A | c.14792-41A= (n.14792-41A=)
| |
| 1 | g.215640775_215640778del | CA2747716410 | USH2A | c.14792-44_14792-41del (n.14792-44_14792-41del)
| |
| 1 | g.215640775_215640776insACA | CA2747716416 | USH2A | c.14792-42_14792-41insTGT (n.14792-42_14792-41insTGT)
| |
| 1 | g.215640775_215640776insAGA | CA2747716415 | USH2A | c.14792-42_14792-41insTCT (n.14792-42_14792-41insTCT)
| |
| 1 | g.215640776T>A | CA2747716412 | USH2A | c.14792-42A>T (n.14792-42A>T)
| |
| 1 | g.215640776_215640778del | CA2747716414 | USH2A | c.14792-44_14792-42del (n.14792-44_14792-42del)
| |
| 1 | g.215640776_215640779del | CA2747716413 | USH2A | c.14792-45_14792-42del (n.14792-45_14792-42del)
| |
| 1 | g.215640777T>A | CA2747716417 | USH2A | c.14792-43A>T (n.14792-43A>T)
| |
| 1 | g.215640777T>C | CA2747716418 | USH2A | c.14792-43A>G (n.14792-43A>G)
| |
| 1 | g.215640777_215640778insA | CA2650498077 | USH2A | c.14792-44_14792-43insT (n.14792-44_14792-43insT)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215640778G>A | CA2747716419 | USH2A | c.14792-44C>T (n.14792-44C>T)
| |
| 1 | g.215640778G>T | CA2650498078 | USH2A | c.14792-44C>A (n.14792-44C>A)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215640779A>T | CA2747716420 | USH2A | c.14792-45T>A (n.14792-45T>A)
| |
| 1 | g.215640780A= | CA1220359769 | USH2A | c.14792-46T= (n.14792-46T=)
| |
| 1 | g.215640780A>G | CA1392923 | USH2A | c.14792-46T>C (n.14792-46T>C)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.215640780A>T | CA2650498079 | USH2A | c.14792-46T>A (n.14792-46T>A)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215640780_215640786del | CA2747716421 | USH2A | c.14792-52_14792-46del (n.14792-52_14792-46del)
| |
| 1 | g.215640781G>A | CA529002054 | USH2A | c.14792-47C>T (n.14792-47C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.215640781G= | CA1220359770 | USH2A | c.14792-47C= (n.14792-47C=)
| |
| 1 | g.215640781G>T | CA2650498080 | USH2A | c.14792-47C>A (n.14792-47C>A)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215640782G>A | CA2650498081 | USH2A | c.14792-48C>T (n.14792-48C>T)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215640782G>T | CA2650498082 | USH2A | c.14792-48C>A (n.14792-48C>A)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215640782_215640787del | CA2747716422 | USH2A | c.14792-53_14792-48del (n.14792-53_14792-48del)
| |
| 1 | g.215640783A>G | CA2698061713 | USH2A | c.14792-49T>C (n.14792-49T>C)
| dbSNP |
| 1 | g.215640783A>T | CA2650498083 | USH2A | c.14792-49T>A (n.14792-49T>A)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215640783dup | CA2747716423 | USH2A | c.14792-49dup (n.14792-49dup)
| |
| 1 | g.215640783_215640787delinsAGTGC | CA1220359771 | USH2A | c.14792-53_14792-49delinsGCACT (n.14792-53_14792-49delinsGCACT)
| |
| 1 | g.215640784G= | CA1148406444 | USH2A | c.14792-50C= (n.14792-50C=)
| |
| 1 | g.215640784G>T | CA1392924 | USH2A | c.14792-50C>A (n.14792-50C>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.215640784_215640787del | CA731346105 | USH2A | c.14792-53_14792-50del (n.14792-53_14792-50del)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.215640785T>A | CA1012184908 | USH2A | c.14792-51A>T (n.14792-51A>T)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215640785T>C | CA1392925 | USH2A | c.14792-51A>G (n.14792-51A>G)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215640785T>G | CA1012184905 | USH2A | c.14792-51A>C (n.14792-51A>C)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215640785T= | CA1220359772 | USH2A | c.14792-51A= (n.14792-51A=)
| |
| 1 | g.215640785_215640786insA | CA2747716428 | USH2A | c.14792-52_14792-51insT (n.14792-52_14792-51insT)
| |
| 1 | g.215640785_215640786insAC | CA2747716427 | USH2A | c.14792-52_14792-51insGT (n.14792-52_14792-51insGT)
| |
| 1 | g.215640786del | CA2747716426 | USH2A | c.14792-52del (n.14792-52del)
| |
| 1 | g.215640786G>A | CA2574001906 | USH2A | c.14792-52C>T (n.14792-52C>T)
| |
| 1 | g.215640786G>C | CA2747716424 | USH2A | c.14792-52C>G (n.14792-52C>G)
| |
| 1 | g.215640786G>T | CA2650498084 | USH2A | c.14792-52C>A (n.14792-52C>A)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215640786_215640795del | CA2747716425 | USH2A | c.14792-61_14792-52del (n.14792-61_14792-52del)
| |
| 1 | g.215640786_215640787insA | CA2747716429 | USH2A | c.14792-53_14792-52insT (n.14792-53_14792-52insT)
| |
| 1 | g.215640787C>A | CA2607165301 | USH2A | c.14792-53G>T (n.14792-53G>T)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215640787C>G | CA2747716430 | USH2A | c.14792-53G>C (n.14792-53G>C)
| |
| 1 | g.215640787C>T | CA2650498085 | USH2A | c.14792-53G>A (n.14792-53G>A)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215640788A>C | CA2574001952 | USH2A | c.14792-54T>G (n.14792-54T>G)
| |
| 1 | g.215640788A>T | CA2650498087 | USH2A | c.14792-54T>A (n.14792-54T>A)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215640788_215640791del | CA2650498086 | USH2A | c.14792-57_14792-54del (n.14792-57_14792-54del)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215640789G>A | CA2650498089 | USH2A | c.14792-55C>T (n.14792-55C>T)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215640789G>C | CA1220359774 | USH2A | c.14792-55C>G (n.14792-55C>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.215640789G= | CA1220359773 | USH2A | c.14792-55C= (n.14792-55C=)
| |
| 1 | g.215640789G>T | CA2650498090 | USH2A | c.14792-55C>A (n.14792-55C>A)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215640789_215640792del | CA2650498088 | USH2A | c.14792-58_14792-55del (n.14792-58_14792-55del)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215640789_215640794del | CA2747716431 | USH2A | c.14792-60_14792-55del (n.14792-60_14792-55del)
| |
| 1 | g.215640789_215640795del | CA2747716432 | USH2A | c.14792-61_14792-55del (n.14792-61_14792-55del)
| |
| 1 | g.215640789_215640790insACA | CA2747716433 | USH2A | c.14792-56_14792-55insTGT (n.14792-56_14792-55insTGT)
| |
| 1 | g.215640789_215640790insAGAA | CA2747716434 | USH2A | c.14792-56_14792-55insTTCT (n.14792-56_14792-55insTTCT)
| |
| 1 | g.215640790G>A | CA2747716437 | USH2A | c.14792-56C>T (n.14792-56C>T)
| |
| 1 | g.215640790G>T | CA2650498091 | USH2A | c.14792-56C>A (n.14792-56C>A)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215640793_215640794del | CA2747716435 | USH2A | c.14792-57_14792-56del (n.14792-57_14792-56del)
| |
| 1 | g.215640791_215640794del | CA2747716436 | USH2A | c.14792-59_14792-56del (n.14792-59_14792-56del)
| |
| 1 | g.215640790_215640791insACA | CA2747716439 | USH2A | c.14792-57_14792-56insTGT (n.14792-57_14792-56insTGT)
| |
| 1 | g.215640790_215640791insAGA | CA2747716438 | USH2A | c.14792-57_14792-56insTCT (n.14792-57_14792-56insTCT)
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| 1 | g.215640791T>A | CA2581739813 | USH2A | c.14792-57A>T (n.14792-57A>T)
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| 1 | g.215640791T>C | CA37380518 | USH2A | c.14792-57A>G (n.14792-57A>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215640791T>G | CA2581739812 | USH2A | c.14792-57A>C (n.14792-57A>C)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215640791T= | CA1142725065 | USH2A | c.14792-57A= (n.14792-57A=)
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