Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.21563947dup | CA1158014375 | ALPL | c.473-94dup (n.473-94dup) n.533-94dup c.242-94dup (n.242-94dup) c.308-94dup (n.308-94dup) c.317-94dup (n.317-94dup) | dbSNP |
1 | g.21563947G>A | CA2574252990 | ALPL | c.473-94G>A (n.473-94G>A) n.533-94G>A c.242-94G>A (n.242-94G>A) c.308-94G>A (n.308-94G>A) c.317-94G>A (n.317-94G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21563947G>C | CA2643930410 | ALPL | c.473-94G>C (n.473-94G>C) n.533-94G>C c.242-94G>C (n.242-94G>C) c.308-94G>C (n.308-94G>C) c.317-94G>C (n.317-94G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.21563947G= | CA1158014380 | ALPL | c.473-94G= (n.473-94G=) n.533-94G= c.242-94G= (n.242-94G=) c.308-94G= (n.308-94G=) c.317-94G= (n.317-94G=) | |
1 | g.21563947G>T | CA731315766 | ALPL | c.473-94G>T (n.473-94G>T) n.533-94G>T c.242-94G>T (n.242-94G>T) c.308-94G>T (n.308-94G>T) c.317-94G>T (n.317-94G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21563948C>A | CA2643930412 | ALPL | c.473-93C>A (n.473-93C>A) n.533-93C>A c.242-93C>A (n.242-93C>A) c.308-93C>A (n.308-93C>A) c.317-93C>A (n.317-93C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21563948C= | CA1158014381 | ALPL | c.473-93C= (n.473-93C=) n.533-93C= c.242-93C= (n.242-93C=) c.308-93C= (n.308-93C=) c.317-93C= (n.317-93C=) | |
1 | g.21563948C>T | CA1158014382 | ALPL | c.473-93C>T (n.473-93C>T) n.533-93C>T c.242-93C>T (n.242-93C>T) c.308-93C>T (n.308-93C>T) c.317-93C>T (n.317-93C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.21563948_21563949insAATC | CA2643930411 | ALPL | c.473-93_473-92insAATC (n.473-93_473-92insAATC) n.533-93_533-92insAATC c.242-93_242-92insAATC (n.242-93_242-92insAATC) c.308-93_308-92insAATC (n.308-93_308-92insAATC) c.317-93_317-92insAATC (n.317-93_317-92insAATC) | gnomAD v4 |
1 | g.21563948_21563959del | CA999404943 | ALPL | c.473-93_473-82del (n.473-93_473-82del) n.533-93_533-82del c.242-93_242-82del (n.242-93_242-82del) c.308-93_308-82del (n.308-93_308-82del) c.317-93_317-82del (n.317-93_317-82del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21563949C>A | CA2643930414 | ALPL | c.473-92C>A (n.473-92C>A) n.533-92C>A c.242-92C>A (n.242-92C>A) c.308-92C>A (n.308-92C>A) c.317-92C>A (n.317-92C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21563949C>T | CA2643930413 | ALPL | c.473-92C>T (n.473-92C>T) n.533-92C>T c.242-92C>T (n.242-92C>T) c.308-92C>T (n.308-92C>T) c.317-92C>T (n.317-92C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21563950T>C | CA2643930415 | ALPL | c.473-91T>C (n.473-91T>C) n.533-91T>C c.242-91T>C (n.242-91T>C) c.308-91T>C (n.308-91T>C) c.317-91T>C (n.317-91T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.21563950T>G | CA999404945 | ALPL | c.473-91T>G (n.473-91T>G) n.533-91T>G c.242-91T>G (n.242-91T>G) c.308-91T>G (n.308-91T>G) c.317-91T>G (n.317-91T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21563950_21563951insCA | CA2643930416 | ALPL | c.473-91_473-90insCA (n.473-91_473-90insCA) n.533-91_533-90insCA c.242-91_242-90insCA (n.242-91_242-90insCA) c.308-91_308-90insCA (n.308-91_308-90insCA) c.317-91_317-90insCA (n.317-91_317-90insCA) | gnomAD v4 |
1 | g.21563951G>T | CA2643930417 | ALPL | c.473-90G>T (n.473-90G>T) n.533-90G>T c.242-90G>T (n.242-90G>T) c.308-90G>T (n.308-90G>T) c.317-90G>T (n.317-90G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21563951_21563952insA | CA2643930418 | ALPL | c.473-90_473-89insA (n.473-90_473-89insA) n.533-90_533-89insA c.242-90_242-89insA (n.242-90_242-89insA) c.308-90_308-89insA (n.308-90_308-89insA) c.317-90_317-89insA (n.317-90_317-89insA) | gnomAD v4 |
1 | g.21563952T>A | CA2643930419 | ALPL | c.473-89T>A (n.473-89T>A) n.533-89T>A c.242-89T>A (n.242-89T>A) c.308-89T>A (n.308-89T>A) c.317-89T>A (n.317-89T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21563952T>C | CA2643930420 | ALPL | c.473-89T>C (n.473-89T>C) n.533-89T>C c.242-89T>C (n.242-89T>C) c.308-89T>C (n.308-89T>C) c.317-89T>C (n.317-89T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.21563953del | CA2594139969 | ALPL | c.473-88del (n.473-88del) n.533-88del c.242-88del (n.242-88del) c.308-88del (n.308-88del) c.317-88del (n.317-88del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21563953C>A | CA2574252991 | ALPL | c.473-88C>A (n.473-88C>A) n.533-88C>A c.242-88C>A (n.242-88C>A) c.308-88C>A (n.308-88C>A) c.317-88C>A (n.317-88C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21563953C>T | CA999404946 | ALPL | c.473-88C>T (n.473-88C>T) n.533-88C>T c.242-88C>T (n.242-88C>T) c.308-88C>T (n.308-88C>T) c.317-88C>T (n.317-88C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21563954T>C | CA2643930421 | ALPL | c.473-87T>C (n.473-87T>C) n.533-87T>C c.242-87T>C (n.242-87T>C) c.308-87T>C (n.308-87T>C) c.317-87T>C (n.317-87T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.21563954T>G | CA2742768352 | ALPL | c.473-87T>G (n.473-87T>G) n.533-87T>G c.242-87T>G (n.242-87T>G) c.308-87T>G (n.308-87T>G) c.317-87T>G (n.317-87T>G) | |
1 | g.21563955T>G | CA1158014384 | ALPL | c.473-86T>G (n.473-86T>G) n.533-86T>G c.242-86T>G (n.242-86T>G) c.308-86T>G (n.308-86T>G) c.317-86T>G (n.317-86T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.21563955T= | CA1158014383 | ALPL | c.473-86T= (n.473-86T=) n.533-86T= c.242-86T= (n.242-86T=) c.308-86T= (n.308-86T=) c.317-86T= (n.317-86T=) | |
1 | g.21563956T>C | CA2643930422 | ALPL | c.473-85T>C (n.473-85T>C) n.533-85T>C c.242-85T>C (n.242-85T>C) c.308-85T>C (n.308-85T>C) c.317-85T>C (n.317-85T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.21563956T>G | CA999404947 | ALPL | c.473-85T>G (n.473-85T>G) n.533-85T>G c.242-85T>G (n.242-85T>G) c.308-85T>G (n.308-85T>G) c.317-85T>G (n.317-85T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21563957A= | CA1158014385 | ALPL | c.473-84A= (n.473-84A=) n.533-84A= c.242-84A= (n.242-84A=) c.308-84A= (n.308-84A=) c.317-84A= (n.317-84A=) | |
1 | g.21563957A>C | CA2594139970 | ALPL | c.473-84A>C (n.473-84A>C) n.533-84A>C c.242-84A>C (n.242-84A>C) c.308-84A>C (n.308-84A>C) c.317-84A>C (n.317-84A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21563957A>G | CA521899988 | ALPL | c.473-84A>G (n.473-84A>G) n.533-84A>G c.242-84A>G (n.242-84A>G) c.308-84A>G (n.308-84A>G) c.317-84A>G (n.317-84A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21563957A>T | CA999404948 | ALPL | c.473-84A>T (n.473-84A>T) n.533-84A>T c.242-84A>T (n.242-84A>T) c.308-84A>T (n.308-84A>T) c.317-84A>T (n.317-84A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21563958G>T | CA2643930423 | ALPL | c.473-83G>T (n.473-83G>T) n.533-83G>T c.242-83G>T (n.242-83G>T) c.308-83G>T (n.308-83G>T) c.317-83G>T (n.317-83G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21563959C>A | CA2643930424 | ALPL | c.473-82C>A (n.473-82C>A) n.533-82C>A c.242-82C>A (n.242-82C>A) c.308-82C>A (n.308-82C>A) c.317-82C>A (n.317-82C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21563959C= | CA1158014386 | ALPL | c.473-82C= (n.473-82C=) n.533-82C= c.242-82C= (n.242-82C=) c.308-82C= (n.308-82C=) c.317-82C= (n.317-82C=) | |
1 | g.21563959C>G | CA521899989 | ALPL | c.473-82C>G (n.473-82C>G) n.533-82C>G c.242-82C>G (n.242-82C>G) c.308-82C>G (n.308-82C>G) c.317-82C>G (n.317-82C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21563959C>T | CA19060059 | ALPL | c.473-82C>T (n.473-82C>T) n.533-82C>T c.242-82C>T (n.242-82C>T) c.308-82C>T (n.308-82C>T) c.317-82C>T (n.317-82C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21563960G>A | CA731315774 | ALPL | c.473-81G>A (n.473-81G>A) n.533-81G>A c.242-81G>A (n.242-81G>A) c.308-81G>A (n.308-81G>A) c.317-81G>A (n.317-81G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21563960G= | CA1158014387 | ALPL | c.473-81G= (n.473-81G=) n.533-81G= c.242-81G= (n.242-81G=) c.308-81G= (n.308-81G=) c.317-81G= (n.317-81G=) | |
1 | g.21563960G>T | CA2643930426 | ALPL | c.473-81G>T (n.473-81G>T) n.533-81G>T c.242-81G>T (n.242-81G>T) c.308-81G>T (n.308-81G>T) c.317-81G>T (n.317-81G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21563963del | CA2643930425 | ALPL | c.473-78del (n.473-78del) n.533-78del c.242-78del (n.242-78del) c.308-78del (n.308-78del) c.317-78del (n.317-78del) | gnomAD v4 |
1 | g.21563965_21563970dup | CA731315770 | ALPL | c.473-76_473-71dup (n.473-76_473-71dup) n.533-76_533-71dup c.242-76_242-71dup (n.242-76_242-71dup) c.308-76_308-71dup (n.308-76_308-71dup) c.317-76_317-71dup (n.317-76_317-71dup) | dbSNP |
1 | g.21563961G>A | CA2643930429 | ALPL | c.473-80G>A (n.473-80G>A) n.533-80G>A c.242-80G>A (n.242-80G>A) c.308-80G>A (n.308-80G>A) c.317-80G>A (n.317-80G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.21563961G>T | CA2643930428 | ALPL | c.473-80G>T (n.473-80G>T) n.533-80G>T c.242-80G>T (n.242-80G>T) c.308-80G>T (n.308-80G>T) c.317-80G>T (n.317-80G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21563968_21563978del | CA2643930427 | ALPL | c.473-73_473-63del (n.473-73_473-63del) n.533-73_533-63del c.242-73_242-63del (n.242-73_242-63del) c.308-73_308-63del (n.308-73_308-63del) c.317-73_317-63del (n.317-73_317-63del) | gnomAD v4 |
1 | g.21563962G>A | CA731315776 | ALPL | c.473-79G>A (n.473-79G>A) n.533-79G>A c.242-79G>A (n.242-79G>A) c.308-79G>A (n.308-79G>A) c.317-79G>A (n.317-79G>A) | dbSNP |
1 | g.21563962G>C | CA2643930430 | ALPL | c.473-79G>C (n.473-79G>C) n.533-79G>C c.242-79G>C (n.242-79G>C) c.308-79G>C (n.308-79G>C) c.317-79G>C (n.317-79G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.21563962G= | CA1158014388 | ALPL | c.473-79G= (n.473-79G=) n.533-79G= c.242-79G= (n.242-79G=) c.308-79G= (n.308-79G=) c.317-79G= (n.317-79G=) | |
1 | g.21563962G>T | CA2643930431 | ALPL | c.473-79G>T (n.473-79G>T) n.533-79G>T c.242-79G>T (n.242-79G>T) c.308-79G>T (n.308-79G>T) c.317-79G>T (n.317-79G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21563963G>A | CA2643930432 | ALPL | c.473-78G>A (n.473-78G>A) n.533-78G>A c.242-78G>A (n.242-78G>A) c.308-78G>A (n.308-78G>A) c.317-78G>A (n.317-78G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21563963G>T | CA2643930433 | ALPL | c.473-78G>T (n.473-78G>T) n.533-78G>T c.242-78G>T (n.242-78G>T) c.308-78G>T (n.308-78G>T) c.317-78G>T (n.317-78G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21563964del | CA999404949 | ALPL | c.473-77del (n.473-77del) n.533-77del c.242-77del (n.242-77del) c.308-77del (n.308-77del) c.317-77del (n.317-77del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21563964A= | CA1158014390 | ALPL | c.473-77A= (n.473-77A=) n.533-77A= c.242-77A= (n.242-77A=) c.308-77A= (n.308-77A=) c.317-77A= (n.317-77A=) | |
1 | g.21563964A>G | CA521899990 | ALPL | c.473-77A>G (n.473-77A>G) n.533-77A>G c.242-77A>G (n.242-77A>G) c.308-77A>G (n.308-77A>G) c.317-77A>G (n.317-77A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21563964A>T | CA999404950 | ALPL | c.473-77A>T (n.473-77A>T) n.533-77A>T c.242-77A>T (n.242-77A>T) c.308-77A>T (n.308-77A>T) c.317-77A>T (n.317-77A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21563964_21563966delinsAGG | CA1158014389 | ALPL | c.473-77_473-75delinsAGG (n.473-77_473-75delinsAGG) n.533-77_533-75delinsAGG c.242-77_242-75delinsAGG (n.242-77_242-75delinsAGG) c.308-77_308-75delinsAGG (n.308-77_308-75delinsAGG) c.317-77_317-75delinsAGG (n.317-77_317-75delinsAGG) | |
1 | g.21563965G>A | CA2574252993 | ALPL | c.473-76G>A (n.473-76G>A) n.533-76G>A c.242-76G>A (n.242-76G>A) c.308-76G>A (n.308-76G>A) c.317-76G>A (n.317-76G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21563965G>C | CA19060068 | ALPL | c.473-76G>C (n.473-76G>C) n.533-76G>C c.242-76G>C (n.242-76G>C) c.308-76G>C (n.308-76G>C) c.317-76G>C (n.317-76G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21563965G= | CA1145950276 | ALPL | c.473-76G= (n.473-76G=) n.533-76G= c.242-76G= (n.242-76G=) c.308-76G= (n.308-76G=) c.317-76G= (n.317-76G=) | |
1 | g.21563965G>T | CA1158014391 | ALPL | c.473-76G>T (n.473-76G>T) n.533-76G>T c.242-76G>T (n.242-76G>T) c.308-76G>T (n.308-76G>T) c.317-76G>T (n.317-76G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.21563965_21563969dup | CA999404953 | ALPL | c.473-76_473-72dup (n.473-76_473-72dup) n.533-76_533-72dup c.242-76_242-72dup (n.242-76_242-72dup) c.308-76_308-72dup (n.308-76_308-72dup) c.317-76_317-72dup (n.317-76_317-72dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21563969del | CA2574252992 | ALPL | c.473-72del (n.473-72del) n.533-72del c.242-72del (n.242-72del) c.308-72del (n.308-72del) c.317-72del (n.317-72del) | gnomAD v4 |
1 | g.21563968_21563969del | CA999404952 | ALPL | c.473-73_473-72del (n.473-73_473-72del) n.533-73_533-72del c.242-73_242-72del (n.242-73_242-72del) c.308-73_308-72del (n.308-73_308-72del) c.317-73_317-72del (n.317-73_317-72del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21563966G>A | CA2573337486 | ALPL | c.473-75G>A (n.473-75G>A) n.533-75G>A c.242-75G>A (n.242-75G>A) c.308-75G>A (n.308-75G>A) c.317-75G>A (n.317-75G>A) | |
1 | g.21563966G>T | CA2643930434 | ALPL | c.473-75G>T (n.473-75G>T) n.533-75G>T c.242-75G>T (n.242-75G>T) c.308-75G>T (n.308-75G>T) c.317-75G>T (n.317-75G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21563966_21563970dup | CA731315781 | ALPL | c.473-75_473-71dup (n.473-75_473-71dup) n.533-75_533-71dup c.242-75_242-71dup (n.242-75_242-71dup) c.308-75_308-71dup (n.308-75_308-71dup) c.317-75_317-71dup (n.317-75_317-71dup) | dbSNP |
1 | g.21563969_21563974del | CA2574252995 | ALPL | c.473-72_473-67del (n.473-72_473-67del) n.533-72_533-67del c.242-72_242-67del (n.242-72_242-67del) c.308-72_308-67del (n.308-72_308-67del) c.317-72_317-67del (n.317-72_317-67del) | gnomAD v4 |
1 | g.21563967G>A | CA2573337488 | ALPL | c.473-74G>A (n.473-74G>A) n.533-74G>A c.242-74G>A (n.242-74G>A) c.308-74G>A (n.308-74G>A) c.317-74G>A (n.317-74G>A) | |
1 | g.21563967G>C | CA521899991 | ALPL | c.473-74G>C (n.473-74G>C) n.533-74G>C c.242-74G>C (n.242-74G>C) c.308-74G>C (n.308-74G>C) c.317-74G>C (n.317-74G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21563967G= | CA1158014392 | ALPL | c.473-74G= (n.473-74G=) n.533-74G= c.242-74G= (n.242-74G=) c.308-74G= (n.308-74G=) c.317-74G= (n.317-74G=) | |
1 | g.21563967G>T | CA2643930435 | ALPL | c.473-74G>T (n.473-74G>T) n.533-74G>T c.242-74G>T (n.242-74G>T) c.308-74G>T (n.308-74G>T) c.317-74G>T (n.317-74G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21563971_21563975del | CA2574252996 | ALPL | c.473-70_473-66del (n.473-70_473-66del) n.533-70_533-66del c.242-70_242-66del (n.242-70_242-66del) c.308-70_308-66del (n.308-70_308-66del) c.317-70_317-66del (n.317-70_317-66del) | gnomAD v4 |
1 | g.21563971_21563982del | CA2643930436 | ALPL | c.473-70_473-59del (n.473-70_473-59del) n.533-70_533-59del c.242-70_242-59del (n.242-70_242-59del) c.308-70_308-59del (n.308-70_308-59del) c.317-70_317-59del (n.317-70_317-59del) | gnomAD v4 |
1 | g.21563969G>A | CA19060074 | ALPL | c.473-72G>A (n.473-72G>A) n.533-72G>A c.242-72G>A (n.242-72G>A) c.308-72G>A (n.308-72G>A) c.317-72G>A (n.317-72G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21563969G= | CA1158014393 | ALPL | c.473-72G= (n.473-72G=) n.533-72G= c.242-72G= (n.242-72G=) c.308-72G= (n.308-72G=) c.317-72G= (n.317-72G=) | |
1 | g.21563969G>T | CA2643930438 | ALPL | c.473-72G>T (n.473-72G>T) n.533-72G>T c.242-72G>T (n.242-72G>T) c.308-72G>T (n.308-72G>T) c.317-72G>T (n.317-72G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21563969_21563970del | CA2531387090 | ALPL | c.473-72_473-71del (n.473-72_473-71del) n.533-72_533-71del c.242-72_242-71del (n.242-72_242-71del) c.308-72_308-71del (n.308-72_308-71del) c.317-72_317-71del (n.317-72_317-71del) | |
1 | g.21563970_21563980del | CA2643930437 | ALPL | c.473-71_473-61del (n.473-71_473-61del) n.533-71_533-61del c.242-71_242-61del (n.242-71_242-61del) c.308-71_308-61del (n.308-71_308-61del) c.317-71_317-61del (n.317-71_317-61del) | gnomAD v4 |
1 | g.21563970A= | CA1158014394 | ALPL | c.473-71A= (n.473-71A=) n.533-71A= c.242-71A= (n.242-71A=) c.308-71A= (n.308-71A=) c.317-71A= (n.317-71A=) | |
1 | g.21563970A>C | CA2742768353 | ALPL | c.473-71A>C (n.473-71A>C) n.533-71A>C c.242-71A>C (n.242-71A>C) c.308-71A>C (n.308-71A>C) c.317-71A>C (n.317-71A>C) | |
1 | g.21563970A>G | CA521899992 | ALPL | c.473-71A>G (n.473-71A>G) n.533-71A>G c.242-71A>G (n.242-71A>G) c.308-71A>G (n.308-71A>G) c.317-71A>G (n.317-71A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21563970A>T | CA999404960 | ALPL | c.473-71A>T (n.473-71A>T) n.533-71A>T c.242-71A>T (n.242-71A>T) c.308-71A>T (n.308-71A>T) c.317-71A>T (n.317-71A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21563970_21563971del | CA999404958 | ALPL | c.473-71_473-70del (n.473-71_473-70del) n.533-71_533-70del c.242-71_242-70del (n.242-71_242-70del) c.308-71_308-70del (n.308-71_308-70del) c.317-71_317-70del (n.317-71_317-70del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21563971del | CA2643930439 | ALPL | c.473-70del (n.473-70del) n.533-70del c.242-70del (n.242-70del) c.308-70del (n.308-70del) c.317-70del (n.317-70del) | gnomAD v4 |
1 | g.21563970_21563971insGGG | CA2643930440 | ALPL | c.473-71_473-70insGGG (n.473-71_473-70insGGG) n.533-71_533-70insGGG c.242-71_242-70insGGG (n.242-71_242-70insGGG) c.308-71_308-70insGGG (n.308-71_308-70insGGG) c.317-71_317-70insGGG (n.317-71_317-70insGGG) | gnomAD v4 |
1 | g.21563970_21563971insGGGG | CA999404967 | ALPL | c.473-71_473-70insGGGG (n.473-71_473-70insGGGG) n.533-71_533-70insGGGG c.242-71_242-70insGGGG (n.242-71_242-70insGGGG) c.308-71_308-70insGGGG (n.308-71_308-70insGGGG) c.317-71_317-70insGGGG (n.317-71_317-70insGGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21563970_21563971insGGGGG | CA2594139972 | ALPL | c.473-71_473-70insGGGGG (n.473-71_473-70insGGGGG) n.533-71_533-70insGGGGG c.242-71_242-70insGGGGG (n.242-71_242-70insGGGGG) c.308-71_308-70insGGGGG (n.308-71_308-70insGGGGG) c.317-71_317-70insGGGGG (n.317-71_317-70insGGGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21563970_21563971insGGGGGG | CA999404969 | ALPL | c.473-71_473-70insGGGGGG (n.473-71_473-70insGGGGGG) n.533-71_533-70insGGGGGG c.242-71_242-70insGGGGGG (n.242-71_242-70insGGGGGG) c.308-71_308-70insGGGGGG (n.308-71_308-70insGGGGGG) c.317-71_317-70insGGGGGG (n.317-71_317-70insGGGGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21563971A= | CA1139890565 | ALPL | c.473-70A= (n.473-70A=) n.533-70A= c.242-70A= (n.242-70A=) c.308-70A= (n.308-70A=) c.317-70A= (n.317-70A=) | |
1 | g.21563971A>C | CA2568955745 | ALPL | c.473-70A>C (n.473-70A>C) n.533-70A>C c.242-70A>C (n.242-70A>C) c.308-70A>C (n.308-70A>C) c.317-70A>C (n.317-70A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.21563971A>G | CA16048204 | ALPL | c.473-70A>G (n.473-70A>G) n.533-70A>G c.242-70A>G (n.242-70A>G) c.308-70A>G (n.308-70A>G) c.317-70A>G (n.317-70A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21563971A>T | CA2581648212 | ALPL | c.473-70A>T (n.473-70A>T) n.533-70A>T c.242-70A>T (n.242-70A>T) c.308-70A>T (n.308-70A>T) c.317-70A>T (n.317-70A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21563972G>A | CA731315787 | ALPL | c.473-69G>A (n.473-69G>A) n.533-69G>A c.242-69G>A (n.242-69G>A) c.308-69G>A (n.308-69G>A) c.317-69G>A (n.317-69G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21563972G= | CA1158014395 | ALPL | c.473-69G= (n.473-69G=) n.533-69G= c.242-69G= (n.242-69G=) c.308-69G= (n.308-69G=) c.317-69G= (n.317-69G=) | |
1 | g.21563972G>T | CA2574252997 | ALPL | c.473-69G>T (n.473-69G>T) n.533-69G>T c.242-69G>T (n.242-69G>T) c.308-69G>T (n.308-69G>T) c.317-69G>T (n.317-69G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21563974_21563975insGGGGGG | CA999404978 | ALPL | c.473-67_473-66insGGGGGG (n.473-67_473-66insGGGGGG) n.533-67_533-66insGGGGGG c.242-67_242-66insGGGGGG (n.242-67_242-66insGGGGGG) c.308-67_308-66insGGGGGG (n.308-67_308-66insGGGGGG) c.317-67_317-66insGGGGGG (n.317-67_317-66insGGGGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21563974_21563975insGGGGGGG | CA999404975 | ALPL | c.473-67_473-66insGGGGGGG (n.473-67_473-66insGGGGGGG) n.533-67_533-66insGGGGGGG c.242-67_242-66insGGGGGGG (n.242-67_242-66insGGGGGGG) c.308-67_308-66insGGGGGGG (n.308-67_308-66insGGGGGGG) c.317-67_317-66insGGGGGGG (n.317-67_317-66insGGGGGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21563974_21563975insGGGGGGGGG | CA999404974 | ALPL | c.473-67_473-66insGGGGGGGGG (n.473-67_473-66insGGGGGGGGG) n.533-67_533-66insGGGGGGGGG c.242-67_242-66insGGGGGGGGG (n.242-67_242-66insGGGGGGGGG) c.308-67_308-66insGGGGGGGGG (n.308-67_308-66insGGGGGGGGG) c.317-67_317-66insGGGGGGGGG (n.317-67_317-66insGGGGGGGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21563974dup | CA999404977 | ALPL | c.473-67dup (n.473-67dup) n.533-67dup c.242-67dup (n.242-67dup) c.308-67dup (n.308-67dup) c.317-67dup (n.317-67dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21563972_21563974dup | CA999404976 | ALPL | c.473-69_473-67dup (n.473-69_473-67dup) n.533-69_533-67dup c.242-69_242-67dup (n.242-69_242-67dup) c.308-69_308-67dup (n.308-69_308-67dup) c.317-69_317-67dup (n.317-69_317-67dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21563973G= | CA1158014396 | ALPL | c.473-68G= (n.473-68G=) n.533-68G= c.242-68G= (n.242-68G=) c.308-68G= (n.308-68G=) c.317-68G= (n.317-68G=) | |
1 | g.21563973G>T | CA1158014397 | ALPL | c.473-68G>T (n.473-68G>T) n.533-68G>T c.242-68G>T (n.242-68G>T) c.308-68G>T (n.308-68G>T) c.317-68G>T (n.317-68G>T) | dbSNP |
1 | g.21563974G>A | CA1158014398 | ALPL | c.473-67G>A (n.473-67G>A) n.533-67G>A c.242-67G>A (n.242-67G>A) c.308-67G>A (n.308-67G>A) c.317-67G>A (n.317-67G>A) | dbSNP |
1 | g.21563974G>C | CA521899993 | ALPL | c.473-67G>C (n.473-67G>C) n.533-67G>C c.242-67G>C (n.242-67G>C) c.308-67G>C (n.308-67G>C) c.317-67G>C (n.317-67G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21563974G= | CA1158014399 | ALPL | c.473-67G= (n.473-67G=) n.533-67G= c.242-67G= (n.242-67G=) c.308-67G= (n.308-67G=) c.317-67G= (n.317-67G=) | |
1 | g.21563974G>T | CA2643930441 | ALPL | c.473-67G>T (n.473-67G>T) n.533-67G>T c.242-67G>T (n.242-67G>T) c.308-67G>T (n.308-67G>T) c.317-67G>T (n.317-67G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21563975A>C | CA2742768354 | ALPL | c.473-66A>C (n.473-66A>C) n.533-66A>C c.242-66A>C (n.242-66A>C) c.308-66A>C (n.308-66A>C) c.317-66A>C (n.317-66A>C) | |
1 | g.21563975A>G | CA999404979 | ALPL | c.473-66A>G (n.473-66A>G) n.533-66A>G c.242-66A>G (n.242-66A>G) c.308-66A>G (n.308-66A>G) c.317-66A>G (n.317-66A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21563975A>T | CA2594139973 | ALPL | c.473-66A>T (n.473-66A>T) n.533-66A>T c.242-66A>T (n.242-66A>T) c.308-66A>T (n.308-66A>T) c.317-66A>T (n.317-66A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21563975_21563986del | CA2500343773 | ALPL | c.473-66_473-55del (n.473-66_473-55del) n.533-66_533-55del c.242-66_242-55del (n.242-66_242-55del) c.308-66_308-55del (n.308-66_308-55del) c.317-66_317-55del (n.317-66_317-55del) | |
1 | g.21563976G>A | CA1158014401 | ALPL | c.473-65G>A (n.473-65G>A) n.533-65G>A c.242-65G>A (n.242-65G>A) c.308-65G>A (n.308-65G>A) c.317-65G>A (n.317-65G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.21563976G= | CA1158014400 | ALPL | c.473-65G= (n.473-65G=) n.533-65G= c.242-65G= (n.242-65G=) c.308-65G= (n.308-65G=) c.317-65G= (n.317-65G=) | |
1 | g.21563976G>T | CA2574252998 | ALPL | c.473-65G>T (n.473-65G>T) n.533-65G>T c.242-65G>T (n.242-65G>T) c.308-65G>T (n.308-65G>T) c.317-65G>T (n.317-65G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21563977G>A | CA999404980 | ALPL | c.473-64G>A (n.473-64G>A) n.533-64G>A c.242-64G>A (n.242-64G>A) c.308-64G>A (n.308-64G>A) c.317-64G>A (n.317-64G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21563977G>C | CA2695293330 | ALPL | c.473-64G>C (n.473-64G>C) n.533-64G>C c.242-64G>C (n.242-64G>C) c.308-64G>C (n.308-64G>C) c.317-64G>C (n.317-64G>C) | dbSNP |
1 | g.21563977G= | CA1158014402 | ALPL | c.473-64G= (n.473-64G=) n.533-64G= c.242-64G= (n.242-64G=) c.308-64G= (n.308-64G=) c.317-64G= (n.317-64G=) | |
1 | g.21563977G>T | CA2643930442 | ALPL | c.473-64G>T (n.473-64G>T) n.533-64G>T c.242-64G>T (n.242-64G>T) c.308-64G>T (n.308-64G>T) c.317-64G>T (n.317-64G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21563978G>C | CA2643930443 | ALPL | c.473-63G>C (n.473-63G>C) n.533-63G>C c.242-63G>C (n.242-63G>C) c.308-63G>C (n.308-63G>C) c.317-63G>C (n.317-63G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.21563978G>T | CA2643930444 | ALPL | c.473-63G>T (n.473-63G>T) n.533-63G>T c.242-63G>T (n.242-63G>T) c.308-63G>T (n.308-63G>T) c.317-63G>T (n.317-63G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21563979A>C | CA2643930445 | ALPL | c.473-62A>C (n.473-62A>C) n.533-62A>C c.242-62A>C (n.242-62A>C) c.308-62A>C (n.308-62A>C) c.317-62A>C (n.317-62A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.21563979A>G | CA999404981 | ALPL | c.473-62A>G (n.473-62A>G) n.533-62A>G c.242-62A>G (n.242-62A>G) c.308-62A>G (n.308-62A>G) c.317-62A>G (n.317-62A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21563980G>T | CA2643930446 | ALPL | c.473-61G>T (n.473-61G>T) n.533-61G>T c.242-61G>T (n.242-61G>T) c.308-61G>T (n.308-61G>T) c.317-61G>T (n.317-61G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21563981G>A | CA999404982 | ALPL | c.473-60G>A (n.473-60G>A) n.533-60G>A c.242-60G>A (n.242-60G>A) c.308-60G>A (n.308-60G>A) c.317-60G>A (n.317-60G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21563981G= | CA1158014403 | ALPL | c.473-60G= (n.473-60G=) n.533-60G= c.242-60G= (n.242-60G=) c.308-60G= (n.308-60G=) c.317-60G= (n.317-60G=) | |
1 | g.21563981G>T | CA2643930447 | ALPL | c.473-60G>T (n.473-60G>T) n.533-60G>T c.242-60G>T (n.242-60G>T) c.308-60G>T (n.308-60G>T) c.317-60G>T (n.317-60G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21563982A= | CA1158014405 | ALPL | c.473-59A= (n.473-59A=) n.533-59A= c.242-59A= (n.242-59A=) c.308-59A= (n.308-59A=) c.317-59A= (n.317-59A=) | |
1 | g.21563982A>C | CA2643930448 | ALPL | c.473-59A>C (n.473-59A>C) n.533-59A>C c.242-59A>C (n.242-59A>C) c.308-59A>C (n.308-59A>C) c.317-59A>C (n.317-59A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.21563982A>G | CA1158014404 | ALPL | c.473-59A>G (n.473-59A>G) n.533-59A>G c.242-59A>G (n.242-59A>G) c.308-59A>G (n.308-59A>G) c.317-59A>G (n.317-59A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.21563984G>A | CA2643930449 | ALPL | c.473-57G>A (n.473-57G>A) n.533-57G>A c.242-57G>A (n.242-57G>A) c.308-57G>A (n.308-57G>A) c.317-57G>A (n.317-57G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21563984G>T | CA2643930450 | ALPL | c.473-57G>T (n.473-57G>T) n.533-57G>T c.242-57G>T (n.242-57G>T) c.308-57G>T (n.308-57G>T) c.317-57G>T (n.317-57G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21563984_21563985delinsGC | CA1158014406 | ALPL | c.473-57_473-56delinsGC (n.473-57_473-56delinsGC) n.533-57_533-56delinsGC c.242-57_242-56delinsGC (n.242-57_242-56delinsGC) c.308-57_308-56delinsGC (n.308-57_308-56delinsGC) c.317-57_317-56delinsGC (n.317-57_317-56delinsGC) | |
1 | g.21563985C>A | CA2643930451 | ALPL | c.473-56C>A (n.473-56C>A) n.533-56C>A c.242-56C>A (n.242-56C>A) c.308-56C>A (n.308-56C>A) c.317-56C>A (n.317-56C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21563985C>T | CA2643930452 | ALPL | c.473-56C>T (n.473-56C>T) n.533-56C>T c.242-56C>T (n.242-56C>T) c.308-56C>T (n.308-56C>T) c.317-56C>T (n.317-56C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21563986del | CA1158014407 | ALPL | c.473-55del (n.473-55del) n.533-55del c.242-55del (n.242-55del) c.308-55del (n.308-55del) c.317-55del (n.317-55del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.21563986C>A | CA999404983 | ALPL | c.473-55C>A (n.473-55C>A) n.533-55C>A c.242-55C>A (n.242-55C>A) c.308-55C>A (n.308-55C>A) c.317-55C>A (n.317-55C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21563986C= | CA1158014408 | ALPL | c.473-55C= (n.473-55C=) n.533-55C= c.242-55C= (n.242-55C=) c.308-55C= (n.308-55C=) c.317-55C= (n.317-55C=) | |
1 | g.21563986C>T | CA2643930453 | ALPL | c.473-55C>T (n.473-55C>T) n.533-55C>T c.242-55C>T (n.242-55C>T) c.308-55C>T (n.308-55C>T) c.317-55C>T (n.317-55C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21563987T>C | CA2643930454 | ALPL | c.473-54T>C (n.473-54T>C) n.533-54T>C c.242-54T>C (n.242-54T>C) c.308-54T>C (n.308-54T>C) c.317-54T>C (n.317-54T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.21563988C>T | CA2515192004 | ALPL | c.473-53C>T (n.473-53C>T) n.533-53C>T c.242-53C>T (n.242-53C>T) c.308-53C>T (n.308-53C>T) c.317-53C>T (n.317-53C>T) | |
1 | g.21563990G>A | CA2574252999 | ALPL | c.473-51G>A (n.473-51G>A) n.533-51G>A c.242-51G>A (n.242-51G>A) c.308-51G>A (n.308-51G>A) c.317-51G>A (n.317-51G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21563990G>C | CA666501 | ALPL | c.473-51G>C (n.473-51G>C) n.533-51G>C c.242-51G>C (n.242-51G>C) c.308-51G>C (n.308-51G>C) c.317-51G>C (n.317-51G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.21563990G= | CA1158014409 | ALPL | c.473-51G= (n.473-51G=) n.533-51G= c.242-51G= (n.242-51G=) c.308-51G= (n.308-51G=) c.317-51G= (n.317-51G=) | |
1 | g.21563990G>T | CA2643930455 | ALPL | c.473-51G>T (n.473-51G>T) n.533-51G>T c.242-51G>T (n.242-51G>T) c.308-51G>T (n.308-51G>T) c.317-51G>T (n.317-51G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21563991G>A | CA19060088 | ALPL | c.473-50G>A (n.473-50G>A) n.533-50G>A c.242-50G>A (n.242-50G>A) c.308-50G>A (n.308-50G>A) c.317-50G>A (n.317-50G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.21563991G= | CA1158014410 | ALPL | c.473-50G= (n.473-50G=) n.533-50G= c.242-50G= (n.242-50G=) c.308-50G= (n.308-50G=) c.317-50G= (n.317-50G=) | |
1 | g.21563991G>T | CA2643930456 | ALPL | c.473-50G>T (n.473-50G>T) n.533-50G>T c.242-50G>T (n.242-50G>T) c.308-50G>T (n.308-50G>T) c.317-50G>T (n.317-50G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21563991_21563992insCTTTATC | CA2564208569 | ALPL | c.473-50_473-49insCTTTATC (n.473-50_473-49insCTTTATC) n.533-50_533-49insCTTTATC c.242-50_242-49insCTTTATC (n.242-50_242-49insCTTTATC) c.308-50_308-49insCTTTATC (n.308-50_308-49insCTTTATC) c.317-50_317-49insCTTTATC (n.317-50_317-49insCTTTATC) | |
1 | g.21563992G>C | CA2552508657 | ALPL | c.473-49G>C (n.473-49G>C) n.533-49G>C c.242-49G>C (n.242-49G>C) c.308-49G>C (n.308-49G>C) c.317-49G>C (n.317-49G>C) | |
1 | g.21563992G>T | CA2643930457 | ALPL | c.473-49G>T (n.473-49G>T) n.533-49G>T c.242-49G>T (n.242-49G>T) c.308-49G>T (n.308-49G>T) c.317-49G>T (n.317-49G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21563992_21563995delinsGACA | CA1158014411 | ALPL | c.473-49_473-46delinsGACA (n.473-49_473-46delinsGACA) n.533-49_533-46delinsGACA c.242-49_242-46delinsGACA (n.242-49_242-46delinsGACA) c.308-49_308-46delinsGACA (n.308-49_308-46delinsGACA) c.317-49_317-46delinsGACA (n.317-49_317-46delinsGACA) | |
1 | g.21563993_21563995del | CA666502 | ALPL | c.473-48_473-46del (n.473-48_473-46del) n.533-48_533-46del c.242-48_242-46del (n.242-48_242-46del) c.308-48_308-46del (n.308-48_308-46del) c.317-48_317-46del (n.317-48_317-46del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.21563994C>A | CA2643930458 | ALPL | c.473-47C>A (n.473-47C>A) n.533-47C>A c.242-47C>A (n.242-47C>A) c.308-47C>A (n.308-47C>A) c.317-47C>A (n.317-47C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21563995A= | CA1158014412 | ALPL | c.473-46A= (n.473-46A=) n.533-46A= c.242-46A= (n.242-46A=) c.308-46A= (n.308-46A=) c.317-46A= (n.317-46A=) | |
1 | g.21563995A>C | CA19060094 | ALPL | c.473-46A>C (n.473-46A>C) n.533-46A>C c.242-46A>C (n.242-46A>C) c.308-46A>C (n.308-46A>C) c.317-46A>C (n.317-46A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21563996C= | CA1158014413 | ALPL | c.473-45C= (n.473-45C=) n.533-45C= c.242-45C= (n.242-45C=) c.308-45C= (n.308-45C=) c.317-45C= (n.317-45C=) | |
1 | g.21563996C>T | CA2643930459 | ALPL | c.473-45C>T (n.473-45C>T) n.533-45C>T c.242-45C>T (n.242-45C>T) c.308-45C>T (n.308-45C>T) c.317-45C>T (n.317-45C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21563996_21563999del | CA2503094509 | ALPL | c.473-45_473-42del (n.473-45_473-42del) n.533-45_533-42del c.242-45_242-42del (n.242-45_242-42del) c.308-45_308-42del (n.308-45_308-42del) c.317-45_317-42del (n.317-45_317-42del) | |
1 | g.21563997C= | CA1158014414 | ALPL | c.473-44C= (n.473-44C=) n.533-44C= c.242-44C= (n.242-44C=) c.308-44C= (n.308-44C=) c.317-44C= (n.317-44C=) | |
1 | g.21563997C>G | CA521899994 | ALPL | c.473-44C>G (n.473-44C>G) n.533-44C>G c.242-44C>G (n.242-44C>G) c.308-44C>G (n.308-44C>G) c.317-44C>G (n.317-44C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.21563997C>T | CA666504 | ALPL | c.473-44C>T (n.473-44C>T) n.533-44C>T c.242-44C>T (n.242-44C>T) c.308-44C>T (n.308-44C>T) c.317-44C>T (n.317-44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21563997_21563998insTC | CA666503 | ALPL | c.473-44_473-43insTC (n.473-44_473-43insTC) n.533-44_533-43insTC c.242-44_242-43insTC (n.242-44_242-43insTC) c.308-44_308-43insTC (n.308-44_308-43insTC) c.317-44_317-43insTC (n.317-44_317-43insTC) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.21563998C= | CA1148418869 | ALPL | c.473-43C= (n.473-43C=) n.533-43C= c.242-43C= (n.242-43C=) c.308-43C= (n.308-43C=) c.317-43C= (n.317-43C=) | |
1 | g.21563998C>T | CA666505 | ALPL | c.473-43C>T (n.473-43C>T) n.533-43C>T c.242-43C>T (n.242-43C>T) c.308-43C>T (n.308-43C>T) c.317-43C>T (n.317-43C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.21563999C>A | CA2643930460 | ALPL | c.473-42C>A (n.473-42C>A) n.533-42C>A c.242-42C>A (n.242-42C>A) c.308-42C>A (n.308-42C>A) c.317-42C>A (n.317-42C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21563999C= | CA1143480937 | ALPL | c.473-42C= (n.473-42C=) n.533-42C= c.242-42C= (n.242-42C=) c.308-42C= (n.308-42C=) c.317-42C= (n.317-42C=) | |
1 | g.21563999C>G | CA2643930461 | ALPL | c.473-42C>G (n.473-42C>G) n.533-42C>G c.242-42C>G (n.242-42C>G) c.308-42C>G (n.308-42C>G) c.317-42C>G (n.317-42C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.21563999C>T | CA666506 | ALPL | c.473-42C>T (n.473-42C>T) n.533-42C>T c.242-42C>T (n.242-42C>T) c.308-42C>T (n.308-42C>T) c.317-42C>T (n.317-42C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21564000G>A | CA521899995 | ALPL | c.473-41G>A (n.473-41G>A) n.533-41G>A c.242-41G>A (n.242-41G>A) c.308-41G>A (n.308-41G>A) c.317-41G>A (n.317-41G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21564000G>C | CA2643930462 | ALPL | c.473-41G>C (n.473-41G>C) n.533-41G>C c.242-41G>C (n.242-41G>C) c.308-41G>C (n.308-41G>C) c.317-41G>C (n.317-41G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.21564000G= | CA1158014415 | ALPL | c.473-41G= (n.473-41G=) n.533-41G= c.242-41G= (n.242-41G=) c.308-41G= (n.308-41G=) c.317-41G= (n.317-41G=) | |
1 | g.21564000G>T | CA2643930463 | ALPL | c.473-41G>T (n.473-41G>T) n.533-41G>T c.242-41G>T (n.242-41G>T) c.308-41G>T (n.308-41G>T) c.317-41G>T (n.317-41G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21564001A= | CA1158014416 | ALPL | c.473-40A= (n.473-40A=) n.533-40A= c.242-40A= (n.242-40A=) c.308-40A= (n.308-40A=) c.317-40A= (n.317-40A=) | |
1 | g.21564001A>T | CA731315808 | ALPL | c.473-40A>T (n.473-40A>T) n.533-40A>T c.242-40A>T (n.242-40A>T) c.308-40A>T (n.308-40A>T) c.317-40A>T (n.317-40A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.21564003C>A | CA1158014418 | ALPL | c.473-38C>A (n.473-38C>A) n.533-38C>A c.242-38C>A (n.242-38C>A) c.308-38C>A (n.308-38C>A) c.317-38C>A (n.317-38C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.21564003C= | CA1158014417 | ALPL | c.473-38C= (n.473-38C=) n.533-38C= c.242-38C= (n.242-38C=) c.308-38C= (n.308-38C=) c.317-38C= (n.317-38C=) | |
1 | g.21564003_21564004insGGGG | CA2553347753 | ALPL | c.473-38_473-37insGGGG (n.473-38_473-37insGGGG) n.533-38_533-37insGGGG c.242-38_242-37insGGGG (n.242-38_242-37insGGGG) c.308-38_308-37insGGGG (n.308-38_308-37insGGGG) c.317-38_317-37insGGGG (n.317-38_317-37insGGGG) | |
1 | g.21564004T>C | CA521899996 | ALPL | c.473-37T>C (n.473-37T>C) n.533-37T>C c.242-37T>C (n.242-37T>C) c.308-37T>C (n.308-37T>C) c.317-37T>C (n.317-37T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21564004T= | CA1158014419 | ALPL | c.473-37T= (n.473-37T=) n.533-37T= c.242-37T= (n.242-37T=) c.308-37T= (n.308-37T=) c.317-37T= (n.317-37T=) | |
1 | g.21564006_21564007del | CA2643930464 | ALPL | c.473-35_473-34del (n.473-35_473-34del) n.533-35_533-34del c.242-35_242-34del (n.242-35_242-34del) c.308-35_308-34del (n.308-35_308-34del) c.317-35_317-34del (n.317-35_317-34del) | gnomAD v4 |
1 | g.21564005G>A | CA2643930465 | ALPL | c.473-36G>A (n.473-36G>A) n.533-36G>A c.242-36G>A (n.242-36G>A) c.308-36G>A (n.308-36G>A) c.317-36G>A (n.317-36G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21564005G>T | CA2643930466 | ALPL | c.473-36G>T (n.473-36G>T) n.533-36G>T c.242-36G>T (n.242-36G>T) c.308-36G>T (n.308-36G>T) c.317-36G>T (n.317-36G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21564007_21564019del | CA2514836486 | ALPL | c.473-34_473-22del (n.473-34_473-22del) n.533-34_533-22del c.242-34_242-22del (n.242-34_242-22del) c.308-34_308-22del (n.308-34_308-22del) c.317-34_317-22del (n.317-34_317-22del) | |
1 | g.21564008G>A | CA666507 | ALPL | c.473-33G>A (n.473-33G>A) n.533-33G>A c.242-33G>A (n.242-33G>A) c.308-33G>A (n.308-33G>A) c.317-33G>A (n.317-33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21564008G= | CA1145780633 | ALPL | c.473-33G= (n.473-33G=) n.533-33G= c.242-33G= (n.242-33G=) c.308-33G= (n.308-33G=) c.317-33G= (n.317-33G=) | |
1 | g.21564008G>T | CA521899997 | ALPL | c.473-33G>T (n.473-33G>T) n.533-33G>T c.242-33G>T (n.242-33G>T) c.308-33G>T (n.308-33G>T) c.317-33G>T (n.317-33G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.21564009A= | CA1158014420 | ALPL | c.473-32A= (n.473-32A=) n.533-32A= c.242-32A= (n.242-32A=) c.308-32A= (n.308-32A=) c.317-32A= (n.317-32A=) | |
1 | g.21564009A>T | CA666508 | ALPL | c.473-32A>T (n.473-32A>T) n.533-32A>T c.242-32A>T (n.242-32A>T) c.308-32A>T (n.308-32A>T) c.317-32A>T (n.317-32A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21564011A>G | CA2643930467 | ALPL | c.473-30A>G (n.473-30A>G) n.533-30A>G c.242-30A>G (n.242-30A>G) c.308-30A>G (n.308-30A>G) c.317-30A>G (n.317-30A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.21564014G>A | CA731315818 | ALPL | c.473-27G>A (n.473-27G>A) n.533-27G>A c.242-27G>A (n.242-27G>A) c.308-27G>A (n.308-27G>A) c.317-27G>A (n.317-27G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.21564014G= | CA1158014421 | ALPL | c.473-27G= (n.473-27G=) n.533-27G= c.242-27G= (n.242-27G=) c.308-27G= (n.308-27G=) c.317-27G= (n.317-27G=) | |
1 | g.21564014G>T | CA2643930468 | ALPL | c.473-27G>T (n.473-27G>T) n.533-27G>T c.242-27G>T (n.242-27G>T) c.308-27G>T (n.308-27G>T) c.317-27G>T (n.317-27G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21564016C>A | CA2643930469 | ALPL | c.473-25C>A (n.473-25C>A) n.533-25C>A c.242-25C>A (n.242-25C>A) c.308-25C>A (n.308-25C>A) c.317-25C>A (n.317-25C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21564017A= | CA1158014422 | ALPL | c.473-24A= (n.473-24A=) n.533-24A= c.242-24A= (n.242-24A=) c.308-24A= (n.308-24A=) c.317-24A= (n.317-24A=) | |
1 | g.21564017A>C | CA666509 | ALPL | c.473-24A>C (n.473-24A>C) n.533-24A>C c.242-24A>C (n.242-24A>C) c.308-24A>C (n.308-24A>C) c.317-24A>C (n.317-24A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.21564017A>G | CA2643930470 | ALPL | c.473-24A>G (n.473-24A>G) n.533-24A>G c.242-24A>G (n.242-24A>G) c.308-24A>G (n.308-24A>G) c.317-24A>G (n.317-24A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.21564019A= | CA1158014423 | ALPL | c.473-22A= (n.473-22A=) n.533-22A= c.242-22A= (n.242-22A=) c.308-22A= (n.308-22A=) c.317-22A= (n.317-22A=) | |
1 | g.21564019A>C | CA19060158 | ALPL | c.473-22A>C (n.473-22A>C) n.533-22A>C c.242-22A>C (n.242-22A>C) c.308-22A>C (n.308-22A>C) c.317-22A>C (n.317-22A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21564019A>G | CA2643930471 | ALPL | c.473-22A>G (n.473-22A>G) n.533-22A>G c.242-22A>G (n.242-22A>G) c.308-22A>G (n.308-22A>G) c.317-22A>G (n.317-22A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.21564020C>T | CA2574253001 | ALPL | c.473-21C>T (n.473-21C>T) n.533-21C>T c.242-21C>T (n.242-21C>T) c.308-21C>T (n.308-21C>T) c.317-21C>T (n.317-21C>T) | |
1 | g.21564023_21564026del | CA2643930472 | ALPL | c.473-18_473-15del (n.473-18_473-15del) n.533-18_533-15del c.242-18_242-15del (n.242-18_242-15del) c.308-18_308-15del (n.308-18_308-15del) c.317-18_317-15del (n.317-18_317-15del) | gnomAD v4 |
1 | g.21564021C>T | CA2643930473 | ALPL | c.473-20C>T (n.473-20C>T) n.533-20C>T c.242-20C>T (n.242-20C>T) c.308-20C>T (n.308-20C>T) c.317-20C>T (n.317-20C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.21564022C>A | CA2574253002 | ALPL | c.473-19C>A (n.473-19C>A) n.533-19C>A c.242-19C>A (n.242-19C>A) c.308-19C>A (n.308-19C>A) c.317-19C>A (n.317-19C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21564022C= | CA1147167742 | ALPL | c.473-19C= (n.473-19C=) n.533-19C= c.242-19C= (n.242-19C=) c.308-19C= (n.308-19C=) c.317-19C= (n.317-19C=) | |
1 | g.21564022C>G | CA2643930474 | ALPL | c.473-19C>G (n.473-19C>G) n.533-19C>G c.242-19C>G (n.242-19C>G) c.308-19C>G (n.308-19C>G) c.317-19C>G (n.317-19C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.21564022C>T | CA19060166 | ALPL | c.473-19C>T (n.473-19C>T) n.533-19C>T c.242-19C>T (n.242-19C>T) c.308-19C>T (n.308-19C>T) c.317-19C>T (n.317-19C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21564023G>A | CA666510 | ALPL | c.473-18G>A (n.473-18G>A) n.533-18G>A c.242-18G>A (n.242-18G>A) c.308-18G>A (n.308-18G>A) c.317-18G>A (n.317-18G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21564023G>C | CA1158014424 | ALPL | c.473-18G>C (n.473-18G>C) n.533-18G>C c.242-18G>C (n.242-18G>C) c.308-18G>C (n.308-18G>C) c.317-18G>C (n.317-18G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.21564023G= | CA1144143427 | ALPL | c.473-18G= (n.473-18G=) n.533-18G= c.242-18G= (n.242-18G=) c.308-18G= (n.308-18G=) c.317-18G= (n.317-18G=) | |
1 | g.21564024C= | CA1158014425 | ALPL | c.473-17C= (n.473-17C=) n.533-17C= c.242-17C= (n.242-17C=) c.308-17C= (n.308-17C=) c.317-17C= (n.317-17C=) | |
1 | g.21564024C>G | CA2643930475 | ALPL | c.473-17C>G (n.473-17C>G) n.533-17C>G c.242-17C>G (n.242-17C>G) c.308-17C>G (n.308-17C>G) c.317-17C>G (n.317-17C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.21564024C>T | CA1158014426 | ALPL | c.473-17C>T (n.473-17C>T) n.533-17C>T c.242-17C>T (n.242-17C>T) c.308-17C>T (n.308-17C>T) c.317-17C>T (n.317-17C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.21564025C>A | CA1158014428 | ALPL | c.473-16C>A (n.473-16C>A) n.533-16C>A c.242-16C>A (n.242-16C>A) c.308-16C>A (n.308-16C>A) c.317-16C>A (n.317-16C>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.21564025C= | CA1158014427 | ALPL | c.473-16C= (n.473-16C=) n.533-16C= c.242-16C= (n.242-16C=) c.308-16C= (n.308-16C=) c.317-16C= (n.317-16C=) | |
1 | g.21564025C>T | CA2574253004 | ALPL | c.473-16C>T (n.473-16C>T) n.533-16C>T c.242-16C>T (n.242-16C>T) c.308-16C>T (n.308-16C>T) c.317-16C>T (n.317-16C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.21564026C>A | CA2643930476 | ALPL | c.473-15C>A (n.473-15C>A) n.533-15C>A c.242-15C>A (n.242-15C>A) c.308-15C>A (n.308-15C>A) c.317-15C>A (n.317-15C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.21564026C= | CA1158014429 | ALPL | c.473-15C= (n.473-15C=) n.533-15C= c.242-15C= (n.242-15C=) c.308-15C= (n.308-15C=) c.317-15C= (n.317-15C=) | |
1 | g.21564026C>T | CA666511 | ALPL | c.473-15C>T (n.473-15C>T) n.533-15C>T c.242-15C>T (n.242-15C>T) c.308-15C>T (n.308-15C>T) c.317-15C>T (n.317-15C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.21564027C>T | CA2573337495 | ALPL | c.473-14C>T (n.473-14C>T) n.533-14C>T c.242-14C>T (n.242-14C>T) c.308-14C>T (n.308-14C>T) c.317-14C>T (n.317-14C>T) | |
1 | g.21564029C= | CA1142162326 | ALPL | c.473-12C= (n.473-12C=) n.533-12C= c.242-12C= (n.242-12C=) c.308-12C= (n.308-12C=) c.317-12C= (n.317-12C=) | |
1 | g.21564029C>T | CA666512 | ALPL | c.473-12C>T (n.473-12C>T) n.533-12C>T c.242-12C>T (n.242-12C>T) c.308-12C>T (n.308-12C>T) c.317-12C>T (n.317-12C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21564031T>C | CA666513 | ALPL | c.473-10T>C (n.473-10T>C) n.533-10T>C c.242-10T>C (n.242-10T>C) c.308-10T>C (n.308-10T>C) c.317-10T>C (n.317-10T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.21564031T= | CA1158014430 | ALPL | c.473-10T= (n.473-10T=) n.533-10T= c.242-10T= (n.242-10T=) c.308-10T= (n.308-10T=) c.317-10T= (n.317-10T=) | |
1 | g.21564032G>A | CA2573130479 | ALPL | c.473-9G>A (n.473-9G>A) n.533-9G>A c.242-9G>A (n.242-9G>A) c.308-9G>A (n.308-9G>A) c.317-9G>A (n.317-9G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.21564032G>C | CA521899998 | ALPL | c.473-9G>C (n.473-9G>C) n.533-9G>C c.242-9G>C (n.242-9G>C) c.308-9G>C (n.308-9G>C) c.317-9G>C (n.317-9G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21564032G= | CA1158014431 | ALPL | c.473-9G= (n.473-9G=) n.533-9G= c.242-9G= (n.242-9G=) c.308-9G= (n.308-9G=) c.317-9G= (n.317-9G=) | |
1 | g.21564032G>T | CA2643930477 | ALPL | c.473-9G>T (n.473-9G>T) n.533-9G>T c.242-9G>T (n.242-9G>T) c.308-9G>T (n.308-9G>T) c.317-9G>T (n.317-9G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21564034A= | CA1158014432 | ALPL | c.473-7A= (n.473-7A=) n.533-7A= c.242-7A= (n.242-7A=) c.308-7A= (n.308-7A=) c.317-7A= (n.317-7A=) | |
1 | g.21564034A>C | CA1158014433 | ALPL | c.473-7A>C (n.473-7A>C) n.533-7A>C c.242-7A>C (n.242-7A>C) c.308-7A>C (n.308-7A>C) c.317-7A>C (n.317-7A>C) | dbSNP |
1 | g.21564035C= | CA1158014434 | ALPL | c.473-6C= (n.473-6C=) n.533-6C= c.242-6C= (n.242-6C=) c.308-6C= (n.308-6C=) c.317-6C= (n.317-6C=) | |
1 | g.21564035C>T | CA521899999 | ALPL | c.473-6C>T (n.473-6C>T) n.533-6C>T c.242-6C>T (n.242-6C>T) c.308-6C>T (n.308-6C>T) c.317-6C>T (n.317-6C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.21564036C>G | CA2574253005 | ALPL | c.473-5C>G (n.473-5C>G) n.533-5C>G c.242-5C>G (n.242-5C>G) c.308-5C>G (n.308-5C>G) c.317-5C>G (n.317-5C>G) | |
1 | g.21564037C= | CA1158014435 | ALPL | c.473-4C= (n.473-4C=) n.533-4C= c.242-4C= (n.242-4C=) c.308-4C= (n.308-4C=) c.317-4C= (n.317-4C=) | |
1 | g.21564037C>G | CA521900000 | ALPL | c.473-4C>G (n.473-4C>G) n.533-4C>G c.242-4C>G (n.242-4C>G) c.308-4C>G (n.308-4C>G) c.317-4C>G (n.317-4C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.21564037C>T | CA2643930478 | ALPL | c.473-4C>T (n.473-4C>T) n.533-4C>T c.242-4C>T (n.242-4C>T) c.308-4C>T (n.308-4C>T) c.317-4C>T (n.317-4C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.21564039A>C | CA338877667 | ALPL | c.473-2A>C (n.473-2A>C) n.533-2A>C c.242-2A>C (n.242-2A>C) c.308-2A>C (n.308-2A>C) c.317-2A>C (n.317-2A>C) | |
1 | g.21564039A>G | CA338877665 | ALPL | c.473-2A>G (n.473-2A>G) n.533-2A>G c.242-2A>G (n.242-2A>G) c.308-2A>G (n.308-2A>G) c.317-2A>G (n.317-2A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.21564039A>T | CA338877668 | ALPL | c.473-2A>T (n.473-2A>T) n.533-2A>T c.242-2A>T (n.242-2A>T) c.308-2A>T (n.308-2A>T) c.317-2A>T (n.317-2A>T) | |
1 | g.21564040G>A | CA338877670 | ALPL | c.473-1G>A (n.473-1G>A) n.533-1G>A c.242-1G>A (n.242-1G>A) c.308-1G>A (n.308-1G>A) c.317-1G>A (n.317-1G>A) | ClinVar |
1 | g.21564040G>C | CA338877671 | ALPL | c.473-1G>C (n.473-1G>C) n.533-1G>C c.242-1G>C (n.242-1G>C) c.308-1G>C (n.308-1G>C) c.317-1G>C (n.317-1G>C) | |
1 | g.21564040G>T | CA338877672 | ALPL | c.473-1G>T (n.473-1G>T) n.533-1G>T c.242-1G>T (n.242-1G>T) c.308-1G>T (n.308-1G>T) c.317-1G>T (n.317-1G>T) | |
1 | g.21564041G>A | CA338877675 | ALPL | c.473G>A (p.Gly158Glu) n.533G>A c.242G>A (p.Gly81Glu) c.308G>A (p.Gly103Glu) c.317G>A (p.Gly106Glu) | |
1 | g.21564041G>C | CA338877676 | ALPL | c.473G>C (p.Gly158Ala) n.533G>C c.242G>C (p.Gly81Ala) c.308G>C (p.Gly103Ala) c.317G>C (p.Gly106Ala) | |
1 | g.21564041G>T | CA338877679 | ALPL | c.473G>T (p.Gly158Val) n.533G>T c.242G>T (p.Gly81Val) c.308G>T (p.Gly103Val) c.317G>T (p.Gly106Val) | |
1 | g.21564042G>A | CA19060178 | ALPL | c.474G>A (p.Gly158=) n.534G>A c.243G>A (p.Gly81=) c.309G>A (p.Gly103=) c.318G>A (p.Gly106=) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.21564042G>C | CA416527442 | ALPL | c.474G>C (p.Gly158=) n.534G>C c.243G>C (p.Gly81=) c.309G>C (p.Gly103=) c.318G>C (p.Gly106=) | |
1 | g.21564042G= | CA1158014436 | ALPL | c.474G= (p.Gly158=) n.534G= c.243G= (p.Gly81=) c.309G= (p.Gly103=) c.318G= (p.Gly106=) | |
1 | g.21564042G>T | CA416527440 | ALPL | c.474G>T (p.Gly158=) n.534G>T c.243G>T (p.Gly81=) c.309G>T (p.Gly103=) c.318G>T (p.Gly106=) | gnomAD v4 |
1 | g.21564043A>C | CA338877683 | ALPL | c.475A>C (p.Lys159Gln) n.535A>C c.244A>C (p.Lys82Gln) c.310A>C (p.Lys104Gln) c.319A>C (p.Lys107Gln) | |
1 | g.21564043A>G | CA338877684 | ALPL | c.475A>G (p.Lys159Glu) n.535A>G c.244A>G (p.Lys82Glu) c.310A>G (p.Lys104Glu) c.319A>G (p.Lys107Glu) | |
1 | g.21564043A>T | CA338877685 | ALPL | c.475A>T (p.Lys159Ter) n.535A>T c.244A>T (p.Lys82Ter) c.310A>T (p.Lys104Ter) c.319A>T (p.Lys107Ter) | |
1 | g.21564044A>C | CA338877688 | ALPL | c.476A>C (p.Lys159Thr) n.536A>C c.245A>C (p.Lys82Thr) c.311A>C (p.Lys104Thr) c.320A>C (p.Lys107Thr) | |
1 | g.21564044A>G | CA338877690 | ALPL | c.476A>G (p.Lys159Arg) n.536A>G c.245A>G (p.Lys82Arg) c.311A>G (p.Lys104Arg) c.320A>G (p.Lys107Arg) | |
1 | g.21564044A>T | CA338877691 | ALPL | c.476A>T (p.Lys159Ile) n.536A>T c.245A>T (p.Lys82Ile) c.311A>T (p.Lys104Ile) c.320A>T (p.Lys107Ile) | |
1 | g.21564045A>C | CA338877694 | ALPL | c.477A>C (p.Lys159Asn) n.537A>C c.246A>C (p.Lys82Asn) c.312A>C (p.Lys104Asn) c.321A>C (p.Lys107Asn) | |
1 | g.21564045A>G | CA416527453 | ALPL | c.477A>G (p.Lys159=) n.537A>G c.246A>G (p.Lys82=) c.312A>G (p.Lys104=) c.321A>G (p.Lys107=) | |
1 | g.21564045A>T | CA338877696 | ALPL | c.477A>T (p.Lys159Asn) n.537A>T c.246A>T (p.Lys82Asn) c.312A>T (p.Lys104Asn) c.321A>T (p.Lys107Asn) | |
1 | g.21564046T>A | CA338877698 | ALPL | c.478T>A (p.Ser160Thr) n.538T>A c.247T>A (p.Ser83Thr) c.313T>A (p.Ser105Thr) c.322T>A (p.Ser108Thr) | |
1 | g.21564046T>C | CA338877699 | ALPL | c.478T>C (p.Ser160Pro) n.538T>C c.247T>C (p.Ser83Pro) c.313T>C (p.Ser105Pro) c.322T>C (p.Ser108Pro) | |
1 | g.21564046T>G | CA338877701 | ALPL | c.478T>G (p.Ser160Ala) n.538T>G c.247T>G (p.Ser83Ala) c.313T>G (p.Ser105Ala) c.322T>G (p.Ser108Ala) | |
1 | g.21564047C>A | CA338877704 | ALPL | c.479C>A (p.Ser160Tyr) n.539C>A c.248C>A (p.Ser83Tyr) c.314C>A (p.Ser105Tyr) c.323C>A (p.Ser108Tyr) | dbSNP |
1 | g.21564047C= | CA1158014437 | ALPL | c.479C= (p.Ser160=) n.539C= c.248C= (p.Ser83=) c.314C= (p.Ser105=) c.323C= (p.Ser108=) | |
1 | g.21564047C>G | CA338877706 | ALPL | c.479C>G (p.Ser160Cys) n.539C>G c.248C>G (p.Ser83Cys) c.314C>G (p.Ser105Cys) c.323C>G (p.Ser108Cys) | |
1 | g.21564047C>T | CA338877708 | ALPL | c.479C>T (p.Ser160Phe) n.539C>T c.248C>T (p.Ser83Phe) c.314C>T (p.Ser105Phe) c.323C>T (p.Ser108Phe) | |
1 | g.21564047_21564048delinsCT | CA1158014438 | ALPL | c.479_480delinsCT (p.Ser160=) n.539_540delinsCT c.248_249delinsCT (p.Ser83=) c.314_315delinsCT (p.Ser105=) c.323_324delinsCT (p.Ser108=) |