| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.21563882_21563883delinsGC | CA1158014337 | ALPL | c.473-159_473-158delinsGC (n.473-159_473-158delinsGC) n.533-159_533-158delinsGC c.242-159_242-158delinsGC (n.242-159_242-158delinsGC) c.308-159_308-158delinsGC (n.308-159_308-158delinsGC) c.317-159_317-158delinsGC (n.317-159_317-158delinsGC) | |
| 1 | g.21563883C= | CA1158014339 | ALPL | c.473-158C= (n.473-158C=) n.533-158C= c.242-158C= (n.242-158C=) c.308-158C= (n.308-158C=) c.317-158C= (n.317-158C=) | |
| 1 | g.21563883C>G | CA999404908 | ALPL | c.473-158C>G (n.473-158C>G) n.533-158C>G c.242-158C>G (n.242-158C>G) c.308-158C>G (n.308-158C>G) c.317-158C>G (n.317-158C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21563883C>T | CA2573337481 | ALPL | c.473-158C>T (n.473-158C>T) n.533-158C>T c.242-158C>T (n.242-158C>T) c.308-158C>T (n.308-158C>T) c.317-158C>T (n.317-158C>T) | |
| 1 | g.21563884del | CA1158014338 | ALPL | c.473-157del (n.473-157del) n.533-157del c.242-157del (n.242-157del) c.308-157del (n.308-157del) c.317-157del (n.317-157del) | dbSNP |
| 1 | g.21563884C= | CA1158014340 | ALPL | c.473-157C= (n.473-157C=) n.533-157C= c.242-157C= (n.242-157C=) c.308-157C= (n.308-157C=) c.317-157C= (n.317-157C=) | |
| 1 | g.21563884C>G | CA731315713 | ALPL | c.473-157C>G (n.473-157C>G) n.533-157C>G c.242-157C>G (n.242-157C>G) c.308-157C>G (n.308-157C>G) c.317-157C>G (n.317-157C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21563886G>T | CA2573337482 | ALPL | c.473-155G>T (n.473-155G>T) n.533-155G>T c.242-155G>T (n.242-155G>T) c.308-155G>T (n.308-155G>T) c.317-155G>T (n.317-155G>T) | |
| 1 | g.21563887A= | CA1158014341 | ALPL | c.473-154A= (n.473-154A=) n.533-154A= c.242-154A= (n.242-154A=) c.308-154A= (n.308-154A=) c.317-154A= (n.317-154A=) | |
| 1 | g.21563887A>G | CA1158014342 | ALPL | c.473-154A>G (n.473-154A>G) n.533-154A>G c.242-154A>G (n.242-154A>G) c.308-154A>G (n.308-154A>G) c.317-154A>G (n.317-154A>G) | dbSNP |
| 1 | g.21563888C= | CA1158014343 | ALPL | c.473-153C= (n.473-153C=) n.533-153C= c.242-153C= (n.242-153C=) c.308-153C= (n.308-153C=) c.317-153C= (n.317-153C=) | |
| 1 | g.21563889A= | CA1158014345 | ALPL | c.473-152A= (n.473-152A=) n.533-152A= c.242-152A= (n.242-152A=) c.308-152A= (n.308-152A=) c.317-152A= (n.317-152A=) | |
| 1 | g.21563889A>C | CA1158014344 | ALPL | c.473-152A>C (n.473-152A>C) n.533-152A>C c.242-152A>C (n.242-152A>C) c.308-152A>C (n.308-152A>C) c.317-152A>C (n.317-152A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.21563889A>G | CA2643930346 | ALPL | c.473-152A>G (n.473-152A>G) n.533-152A>G c.242-152A>G (n.242-152A>G) c.308-152A>G (n.308-152A>G) c.317-152A>G (n.317-152A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563889A>T | CA2643930347 | ALPL | c.473-152A>T (n.473-152A>T) n.533-152A>T c.242-152A>T (n.242-152A>T) c.308-152A>T (n.308-152A>T) c.317-152A>T (n.317-152A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563889dup | CA521576063 | ALPL | c.473-152dup (n.473-152dup) n.533-152dup c.242-152dup (n.242-152dup) c.308-152dup (n.308-152dup) c.317-152dup (n.317-152dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21563890C>A | CA2643930348 | ALPL | c.473-151C>A (n.473-151C>A) n.533-151C>A c.242-151C>A (n.242-151C>A) c.308-151C>A (n.308-151C>A) c.317-151C>A (n.317-151C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563890C= | CA1140862362 | ALPL | c.473-151C= (n.473-151C=) n.533-151C= c.242-151C= (n.242-151C=) c.308-151C= (n.308-151C=) c.317-151C= (n.317-151C=) | |
| 1 | g.21563890C>T | CA19060022 | ALPL | c.473-151C>T (n.473-151C>T) n.533-151C>T c.242-151C>T (n.242-151C>T) c.308-151C>T (n.308-151C>T) c.317-151C>T (n.317-151C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21563890_21563893delinsCCTG | CA1158014346 | ALPL | c.473-151_473-148delinsCCTG (n.473-151_473-148delinsCCTG) n.533-151_533-148delinsCCTG c.242-151_242-148delinsCCTG (n.242-151_242-148delinsCCTG) c.308-151_308-148delinsCCTG (n.308-151_308-148delinsCCTG) c.317-151_317-148delinsCCTG (n.317-151_317-148delinsCCTG) | |
| 1 | g.21563891C>A | CA2643930349 | ALPL | c.473-150C>A (n.473-150C>A) n.533-150C>A c.242-150C>A (n.242-150C>A) c.308-150C>A (n.308-150C>A) c.317-150C>A (n.317-150C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563891C= | CA1146682713 | ALPL | c.473-150C= (n.473-150C=) n.533-150C= c.242-150C= (n.242-150C=) c.308-150C= (n.308-150C=) c.317-150C= (n.317-150C=) | |
| 1 | g.21563891C>T | CA19060023 | ALPL | c.473-150C>T (n.473-150C>T) n.533-150C>T c.242-150C>T (n.242-150C>T) c.308-150C>T (n.308-150C>T) c.317-150C>T (n.317-150C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21563897_21563899del | CA1158014347 | ALPL | c.473-144_473-142del (n.473-144_473-142del) n.533-144_533-142del c.242-144_242-142del (n.242-144_242-142del) c.308-144_308-142del (n.308-144_308-142del) c.317-144_317-142del (n.317-144_317-142del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21563892T>A | CA1158014349 | ALPL | c.473-149T>A (n.473-149T>A) n.533-149T>A c.242-149T>A (n.242-149T>A) c.308-149T>A (n.308-149T>A) c.317-149T>A (n.317-149T>A) | dbSNP |
| 1 | g.21563892T= | CA1158014348 | ALPL | c.473-149T= (n.473-149T=) n.533-149T= c.242-149T= (n.242-149T=) c.308-149T= (n.308-149T=) c.317-149T= (n.317-149T=) | |
| 1 | g.21563893G>A | CA10801860 | ALPL | c.473-148G>A (n.473-148G>A) n.533-148G>A c.242-148G>A (n.242-148G>A) c.308-148G>A (n.308-148G>A) c.317-148G>A (n.317-148G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21563893G>C | CA1158014350 | ALPL | c.473-148G>C (n.473-148G>C) n.533-148G>C c.242-148G>C (n.242-148G>C) c.308-148G>C (n.308-148G>C) c.317-148G>C (n.317-148G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.21563893G= | CA1139859697 | ALPL | c.473-148G= (n.473-148G=) n.533-148G= c.242-148G= (n.242-148G=) c.308-148G= (n.308-148G=) c.317-148G= (n.317-148G=) | |
| 1 | g.21563893G>T | CA2580583456 | ALPL | c.473-148G>T (n.473-148G>T) n.533-148G>T c.242-148G>T (n.242-148G>T) c.308-148G>T (n.308-148G>T) c.317-148G>T (n.317-148G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21563894C>A | CA2643930350 | ALPL | c.473-147C>A (n.473-147C>A) n.533-147C>A c.242-147C>A (n.242-147C>A) c.308-147C>A (n.308-147C>A) c.317-147C>A (n.317-147C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563894C>T | CA2643930351 | ALPL | c.473-147C>T (n.473-147C>T) n.533-147C>T c.242-147C>T (n.242-147C>T) c.308-147C>T (n.308-147C>T) c.317-147C>T (n.317-147C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563895T>A | CA2643930352 | ALPL | c.473-146T>A (n.473-146T>A) n.533-146T>A c.242-146T>A (n.242-146T>A) c.308-146T>A (n.308-146T>A) c.317-146T>A (n.317-146T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563895T>C | CA2643930353 | ALPL | c.473-146T>C (n.473-146T>C) n.533-146T>C c.242-146T>C (n.242-146T>C) c.308-146T>C (n.308-146T>C) c.317-146T>C (n.317-146T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563896G>A | CA2643930354 | ALPL | c.473-145G>A (n.473-145G>A) n.533-145G>A c.242-145G>A (n.242-145G>A) c.308-145G>A (n.308-145G>A) c.317-145G>A (n.317-145G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563896G>T | CA2643930355 | ALPL | c.473-145G>T (n.473-145G>T) n.533-145G>T c.242-145G>T (n.242-145G>T) c.308-145G>T (n.308-145G>T) c.317-145G>T (n.317-145G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563897C>A | CA2573337483 | ALPL | c.473-144C>A (n.473-144C>A) n.533-144C>A c.242-144C>A (n.242-144C>A) c.308-144C>A (n.308-144C>A) c.317-144C>A (n.317-144C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563897C>T | CA2643930356 | ALPL | c.473-144C>T (n.473-144C>T) n.533-144C>T c.242-144C>T (n.242-144C>T) c.308-144C>T (n.308-144C>T) c.317-144C>T (n.317-144C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563898T>G | CA731315731 | ALPL | c.473-143T>G (n.473-143T>G) n.533-143T>G c.242-143T>G (n.242-143T>G) c.308-143T>G (n.308-143T>G) c.317-143T>G (n.317-143T>G) | dbSNP |
| 1 | g.21563898T= | CA1158014351 | ALPL | c.473-143T= (n.473-143T=) n.533-143T= c.242-143T= (n.242-143T=) c.308-143T= (n.308-143T=) c.317-143T= (n.317-143T=) | |
| 1 | g.21563899G>A | CA731315734 | ALPL | c.473-142G>A (n.473-142G>A) n.533-142G>A c.242-142G>A (n.242-142G>A) c.308-142G>A (n.308-142G>A) c.317-142G>A (n.317-142G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21563899G= | CA1158014352 | ALPL | c.473-142G= (n.473-142G=) n.533-142G= c.242-142G= (n.242-142G=) c.308-142G= (n.308-142G=) c.317-142G= (n.317-142G=) | |
| 1 | g.21563899G>T | CA2643930357 | ALPL | c.473-142G>T (n.473-142G>T) n.533-142G>T c.242-142G>T (n.242-142G>T) c.308-142G>T (n.308-142G>T) c.317-142G>T (n.317-142G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563900T>A | CA2643930358 | ALPL | c.473-141T>A (n.473-141T>A) n.533-141T>A c.242-141T>A (n.242-141T>A) c.308-141T>A (n.308-141T>A) c.317-141T>A (n.317-141T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563900T>C | CA19060025 | ALPL | c.473-141T>C (n.473-141T>C) n.533-141T>C c.242-141T>C (n.242-141T>C) c.308-141T>C (n.308-141T>C) c.317-141T>C (n.317-141T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21563900T>G | CA999404922 | ALPL | c.473-141T>G (n.473-141T>G) n.533-141T>G c.242-141T>G (n.242-141T>G) c.308-141T>G (n.308-141T>G) c.317-141T>G (n.317-141T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21563900T= | CA1158014353 | ALPL | c.473-141T= (n.473-141T=) n.533-141T= c.242-141T= (n.242-141T=) c.308-141T= (n.308-141T=) c.317-141T= (n.317-141T=) | |
| 1 | g.21563901G= | CA1158014354 | ALPL | c.473-140G= (n.473-140G=) n.533-140G= c.242-140G= (n.242-140G=) c.308-140G= (n.308-140G=) c.317-140G= (n.317-140G=) | |
| 1 | g.21563901G>T | CA1158014355 | ALPL | c.473-140G>T (n.473-140G>T) n.533-140G>T c.242-140G>T (n.242-140G>T) c.308-140G>T (n.308-140G>T) c.317-140G>T (n.317-140G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.21563902dup | CA2643930359 | ALPL | c.473-139dup (n.473-139dup) n.533-139dup c.242-139dup (n.242-139dup) c.308-139dup (n.308-139dup) c.317-139dup (n.317-139dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563902G>T | CA2643930360 | ALPL | c.473-139G>T (n.473-139G>T) n.533-139G>T c.242-139G>T (n.242-139G>T) c.308-139G>T (n.308-139G>T) c.317-139G>T (n.317-139G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563903A= | CA1158014356 | ALPL | c.473-138A= (n.473-138A=) n.533-138A= c.242-138A= (n.242-138A=) c.308-138A= (n.308-138A=) c.317-138A= (n.317-138A=) | |
| 1 | g.21563903A>C | CA2643930361 | ALPL | c.473-138A>C (n.473-138A>C) n.533-138A>C c.242-138A>C (n.242-138A>C) c.308-138A>C (n.308-138A>C) c.317-138A>C (n.317-138A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563903A>G | CA19060028 | ALPL | c.473-138A>G (n.473-138A>G) n.533-138A>G c.242-138A>G (n.242-138A>G) c.308-138A>G (n.308-138A>G) c.317-138A>G (n.317-138A>G) | dbSNP |
| 1 | g.21563903A>T | CA2643930362 | ALPL | c.473-138A>T (n.473-138A>T) n.533-138A>T c.242-138A>T (n.242-138A>T) c.308-138A>T (n.308-138A>T) c.317-138A>T (n.317-138A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563904T>G | CA999404923 | ALPL | c.473-137T>G (n.473-137T>G) n.533-137T>G c.242-137T>G (n.242-137T>G) c.308-137T>G (n.308-137T>G) c.317-137T>G (n.317-137T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21563904T= | CA1158014357 | ALPL | c.473-137T= (n.473-137T=) n.533-137T= c.242-137T= (n.242-137T=) c.308-137T= (n.308-137T=) c.317-137T= (n.317-137T=) | |
| 1 | g.21563905G>A | CA1158014359 | ALPL | c.473-136G>A (n.473-136G>A) n.533-136G>A c.242-136G>A (n.242-136G>A) c.308-136G>A (n.308-136G>A) c.317-136G>A (n.317-136G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.21563905G= | CA1158014358 | ALPL | c.473-136G= (n.473-136G=) n.533-136G= c.242-136G= (n.242-136G=) c.308-136G= (n.308-136G=) c.317-136G= (n.317-136G=) | |
| 1 | g.21563905G>T | CA2643930364 | ALPL | c.473-136G>T (n.473-136G>T) n.533-136G>T c.242-136G>T (n.242-136G>T) c.308-136G>T (n.308-136G>T) c.317-136G>T (n.317-136G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563908del | CA2643930363 | ALPL | c.473-133del (n.473-133del) n.533-133del c.242-133del (n.242-133del) c.308-133del (n.308-133del) c.317-133del (n.317-133del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563906G>A | CA2643930365 | ALPL | c.473-135G>A (n.473-135G>A) n.533-135G>A c.242-135G>A (n.242-135G>A) c.308-135G>A (n.308-135G>A) c.317-135G>A (n.317-135G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563906G>T | CA2643930366 | ALPL | c.473-135G>T (n.473-135G>T) n.533-135G>T c.242-135G>T (n.242-135G>T) c.308-135G>T (n.308-135G>T) c.317-135G>T (n.317-135G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563907G>A | CA731315736 | ALPL | c.473-134G>A (n.473-134G>A) n.533-134G>A c.242-134G>A (n.242-134G>A) c.308-134G>A (n.308-134G>A) c.317-134G>A (n.317-134G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21563907G= | CA1158014360 | ALPL | c.473-134G= (n.473-134G=) n.533-134G= c.242-134G= (n.242-134G=) c.308-134G= (n.308-134G=) c.317-134G= (n.317-134G=) | |
| 1 | g.21563907G>T | CA2643930367 | ALPL | c.473-134G>T (n.473-134G>T) n.533-134G>T c.242-134G>T (n.242-134G>T) c.308-134G>T (n.308-134G>T) c.317-134G>T (n.317-134G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563908G>T | CA2643930368 | ALPL | c.473-133G>T (n.473-133G>T) n.533-133G>T c.242-133G>T (n.242-133G>T) c.308-133G>T (n.308-133G>T) c.317-133G>T (n.317-133G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563908_21563909delinsGA | CA1158014361 | ALPL | c.473-133_473-132delinsGA (n.473-133_473-132delinsGA) n.533-133_533-132delinsGA c.242-133_242-132delinsGA (n.242-133_242-132delinsGA) c.308-133_308-132delinsGA (n.308-133_308-132delinsGA) c.317-133_317-132delinsGA (n.317-133_317-132delinsGA) | |
| 1 | g.21563909del | CA1158014362 | ALPL | c.473-132del (n.473-132del) n.533-132del c.242-132del (n.242-132del) c.308-132del (n.308-132del) c.317-132del (n.317-132del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.21563909A>C | CA2643930370 | ALPL | c.473-132A>C (n.473-132A>C) n.533-132A>C c.242-132A>C (n.242-132A>C) c.308-132A>C (n.308-132A>C) c.317-132A>C (n.317-132A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563909A>G | CA2643930369 | ALPL | c.473-132A>G (n.473-132A>G) n.533-132A>G c.242-132A>G (n.242-132A>G) c.308-132A>G (n.308-132A>G) c.317-132A>G (n.317-132A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563910G>A | CA2643930371 | ALPL | c.473-131G>A (n.473-131G>A) n.533-131G>A c.242-131G>A (n.242-131G>A) c.308-131G>A (n.308-131G>A) c.317-131G>A (n.317-131G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563910G>T | CA2643930372 | ALPL | c.473-131G>T (n.473-131G>T) n.533-131G>T c.242-131G>T (n.242-131G>T) c.308-131G>T (n.308-131G>T) c.317-131G>T (n.317-131G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563911A>T | CA2643930373 | ALPL | c.473-130A>T (n.473-130A>T) n.533-130A>T c.242-130A>T (n.242-130A>T) c.308-130A>T (n.308-130A>T) c.317-130A>T (n.317-130A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563912C>A | CA2643930374 | ALPL | c.473-129C>A (n.473-129C>A) n.533-129C>A c.242-129C>A (n.242-129C>A) c.308-129C>A (n.308-129C>A) c.317-129C>A (n.317-129C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563913T>A | CA2643930375 | ALPL | c.473-128T>A (n.473-128T>A) n.533-128T>A c.242-128T>A (n.242-128T>A) c.308-128T>A (n.308-128T>A) c.317-128T>A (n.317-128T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563913T>C | CA2643930376 | ALPL | c.473-128T>C (n.473-128T>C) n.533-128T>C c.242-128T>C (n.242-128T>C) c.308-128T>C (n.308-128T>C) c.317-128T>C (n.317-128T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563913T>G | CA999404925 | ALPL | c.473-128T>G (n.473-128T>G) n.533-128T>G c.242-128T>G (n.242-128T>G) c.308-128T>G (n.308-128T>G) c.317-128T>G (n.317-128T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21563914G= | CA1158014363 | ALPL | c.473-127G= (n.473-127G=) n.533-127G= c.242-127G= (n.242-127G=) c.308-127G= (n.308-127G=) c.317-127G= (n.317-127G=) | |
| 1 | g.21563914G>T | CA731315738 | ALPL | c.473-127G>T (n.473-127G>T) n.533-127G>T c.242-127G>T (n.242-127G>T) c.308-127G>T (n.308-127G>T) c.317-127G>T (n.317-127G>T) | dbSNP |
| 1 | g.21563916_21563917del | CA2643930377 | ALPL | c.473-125_473-124del (n.473-125_473-124del) n.533-125_533-124del c.242-125_242-124del (n.242-125_242-124del) c.308-125_308-124del (n.308-125_308-124del) c.317-125_317-124del (n.317-125_317-124del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563915A= | CA1158014364 | ALPL | c.473-126A= (n.473-126A=) n.533-126A= c.242-126A= (n.242-126A=) c.308-126A= (n.308-126A=) c.317-126A= (n.317-126A=) | |
| 1 | g.21563915A>G | CA521899985 | ALPL | c.473-126A>G (n.473-126A>G) n.533-126A>G c.242-126A>G (n.242-126A>G) c.308-126A>G (n.308-126A>G) c.317-126A>G (n.317-126A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21563915A>T | CA2643930378 | ALPL | c.473-126A>T (n.473-126A>T) n.533-126A>T c.242-126A>T (n.242-126A>T) c.308-126A>T (n.308-126A>T) c.317-126A>T (n.317-126A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563916G>A | CA2643930379 | ALPL | c.473-125G>A (n.473-125G>A) n.533-125G>A c.242-125G>A (n.242-125G>A) c.308-125G>A (n.308-125G>A) c.317-125G>A (n.317-125G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563916G>T | CA2643930380 | ALPL | c.473-125G>T (n.473-125G>T) n.533-125G>T c.242-125G>T (n.242-125G>T) c.308-125G>T (n.308-125G>T) c.317-125G>T (n.317-125G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563917A= | CA1158014365 | ALPL | c.473-124A= (n.473-124A=) n.533-124A= c.242-124A= (n.242-124A=) c.308-124A= (n.308-124A=) c.317-124A= (n.317-124A=) | |
| 1 | g.21563917A>C | CA999404927 | ALPL | c.473-124A>C (n.473-124A>C) n.533-124A>C c.242-124A>C (n.242-124A>C) c.308-124A>C (n.308-124A>C) c.317-124A>C (n.317-124A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21563917A>T | CA2643930381 | ALPL | c.473-124A>T (n.473-124A>T) n.533-124A>T c.242-124A>T (n.242-124A>T) c.308-124A>T (n.308-124A>T) c.317-124A>T (n.317-124A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563918C>A | CA2643930383 | ALPL | c.473-123C>A (n.473-123C>A) n.533-123C>A c.242-123C>A (n.242-123C>A) c.308-123C>A (n.308-123C>A) c.317-123C>A (n.317-123C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563920del | CA2643930382 | ALPL | c.473-121del (n.473-121del) n.533-121del c.242-121del (n.242-121del) c.308-121del (n.308-121del) c.317-121del (n.317-121del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563919C>A | CA2643930384 | ALPL | c.473-122C>A (n.473-122C>A) n.533-122C>A c.242-122C>A (n.242-122C>A) c.308-122C>A (n.308-122C>A) c.317-122C>A (n.317-122C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563919C= | CA1158014366 | ALPL | c.473-122C= (n.473-122C=) n.533-122C= c.242-122C= (n.242-122C=) c.308-122C= (n.308-122C=) c.317-122C= (n.317-122C=) | |
| 1 | g.21563919C>T | CA521899986 | ALPL | c.473-122C>T (n.473-122C>T) n.533-122C>T c.242-122C>T (n.242-122C>T) c.308-122C>T (n.308-122C>T) c.317-122C>T (n.317-122C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21563920C>A | CA2643930385 | ALPL | c.473-121C>A (n.473-121C>A) n.533-121C>A c.242-121C>A (n.242-121C>A) c.308-121C>A (n.308-121C>A) c.317-121C>A (n.317-121C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563920C= | CA1145612961 | ALPL | c.473-121C= (n.473-121C=) n.533-121C= c.242-121C= (n.242-121C=) c.308-121C= (n.308-121C=) c.317-121C= (n.317-121C=) | |
| 1 | g.21563920C>T | CA19060029 | ALPL | c.473-121C>T (n.473-121C>T) n.533-121C>T c.242-121C>T (n.242-121C>T) c.308-121C>T (n.308-121C>T) c.317-121C>T (n.317-121C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21563921G>A | CA19060034 | ALPL | c.473-120G>A (n.473-120G>A) n.533-120G>A c.242-120G>A (n.242-120G>A) c.308-120G>A (n.308-120G>A) c.317-120G>A (n.317-120G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21563921G>C | CA2643930386 | ALPL | c.473-120G>C (n.473-120G>C) n.533-120G>C c.242-120G>C (n.242-120G>C) c.308-120G>C (n.308-120G>C) c.317-120G>C (n.317-120G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563921G= | CA1158014367 | ALPL | c.473-120G= (n.473-120G=) n.533-120G= c.242-120G= (n.242-120G=) c.308-120G= (n.308-120G=) c.317-120G= (n.317-120G=) | |
| 1 | g.21563921G>T | CA2643930387 | ALPL | c.473-120G>T (n.473-120G>T) n.533-120G>T c.242-120G>T (n.242-120G>T) c.308-120G>T (n.308-120G>T) c.317-120G>T (n.317-120G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563922G>A | CA2573337484 | ALPL | c.473-119G>A (n.473-119G>A) n.533-119G>A c.242-119G>A (n.242-119G>A) c.308-119G>A (n.308-119G>A) c.317-119G>A (n.317-119G>A) | |
| 1 | g.21563922G>T | CA2643930388 | ALPL | c.473-119G>T (n.473-119G>T) n.533-119G>T c.242-119G>T (n.242-119G>T) c.308-119G>T (n.308-119G>T) c.317-119G>T (n.317-119G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563923G>A | CA2643930389 | ALPL | c.473-118G>A (n.473-118G>A) n.533-118G>A c.242-118G>A (n.242-118G>A) c.308-118G>A (n.308-118G>A) c.317-118G>A (n.317-118G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563923G>T | CA2643930390 | ALPL | c.473-118G>T (n.473-118G>T) n.533-118G>T c.242-118G>T (n.242-118G>T) c.308-118G>T (n.308-118G>T) c.317-118G>T (n.317-118G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563924C>A | CA521899987 | ALPL | c.473-117C>A (n.473-117C>A) n.533-117C>A c.242-117C>A (n.242-117C>A) c.308-117C>A (n.308-117C>A) c.317-117C>A (n.317-117C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21563924C= | CA1158014368 | ALPL | c.473-117C= (n.473-117C=) n.533-117C= c.242-117C= (n.242-117C=) c.308-117C= (n.308-117C=) c.317-117C= (n.317-117C=) | |
| 1 | g.21563926A>C | CA2643930391 | ALPL | c.473-115A>C (n.473-115A>C) n.533-115A>C c.242-115A>C (n.242-115A>C) c.308-115A>C (n.308-115A>C) c.317-115A>C (n.317-115A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563926A>G | CA2643930392 | ALPL | c.473-115A>G (n.473-115A>G) n.533-115A>G c.242-115A>G (n.242-115A>G) c.308-115A>G (n.308-115A>G) c.317-115A>G (n.317-115A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563927T>G | CA2573337485 | ALPL | c.473-114T>G (n.473-114T>G) n.533-114T>G c.242-114T>G (n.242-114T>G) c.308-114T>G (n.308-114T>G) c.317-114T>G (n.317-114T>G) | |
| 1 | g.21563928C>A | CA2643930393 | ALPL | c.473-113C>A (n.473-113C>A) n.533-113C>A c.242-113C>A (n.242-113C>A) c.308-113C>A (n.308-113C>A) c.317-113C>A (n.317-113C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563928C>T | CA2643930394 | ALPL | c.473-113C>T (n.473-113C>T) n.533-113C>T c.242-113C>T (n.242-113C>T) c.308-113C>T (n.308-113C>T) c.317-113C>T (n.317-113C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563929C>A | CA2643930395 | ALPL | c.473-112C>A (n.473-112C>A) n.533-112C>A c.242-112C>A (n.242-112C>A) c.308-112C>A (n.308-112C>A) c.317-112C>A (n.317-112C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563929C>G | CA2643930396 | ALPL | c.473-112C>G (n.473-112C>G) n.533-112C>G c.242-112C>G (n.242-112C>G) c.308-112C>G (n.308-112C>G) c.317-112C>G (n.317-112C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563931C>A | CA2643930397 | ALPL | c.473-110C>A (n.473-110C>A) n.533-110C>A c.242-110C>A (n.242-110C>A) c.308-110C>A (n.308-110C>A) c.317-110C>A (n.317-110C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563932A>G | CA2643930398 | ALPL | c.473-109A>G (n.473-109A>G) n.533-109A>G c.242-109A>G (n.242-109A>G) c.308-109A>G (n.308-109A>G) c.317-109A>G (n.317-109A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563933G>A | CA999404931 | ALPL | c.473-108G>A (n.473-108G>A) n.533-108G>A c.242-108G>A (n.242-108G>A) c.308-108G>A (n.308-108G>A) c.317-108G>A (n.317-108G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21563933G= | CA1158014369 | ALPL | c.473-108G= (n.473-108G=) n.533-108G= c.242-108G= (n.242-108G=) c.308-108G= (n.308-108G=) c.317-108G= (n.317-108G=) | |
| 1 | g.21563933G>T | CA2643930399 | ALPL | c.473-108G>T (n.473-108G>T) n.533-108G>T c.242-108G>T (n.242-108G>T) c.308-108G>T (n.308-108G>T) c.317-108G>T (n.317-108G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563934A= | CA1158014370 | ALPL | c.473-107A= (n.473-107A=) n.533-107A= c.242-107A= (n.242-107A=) c.308-107A= (n.308-107A=) c.317-107A= (n.317-107A=) | |
| 1 | g.21563934A>C | CA2643930400 | ALPL | c.473-107A>C (n.473-107A>C) n.533-107A>C c.242-107A>C (n.242-107A>C) c.308-107A>C (n.308-107A>C) c.317-107A>C (n.317-107A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563934A>G | CA2643930401 | ALPL | c.473-107A>G (n.473-107A>G) n.533-107A>G c.242-107A>G (n.242-107A>G) c.308-107A>G (n.308-107A>G) c.317-107A>G (n.317-107A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563934A>T | CA999404933 | ALPL | c.473-107A>T (n.473-107A>T) n.533-107A>T c.242-107A>T (n.242-107A>T) c.308-107A>T (n.308-107A>T) c.317-107A>T (n.317-107A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21563936C>A | CA2643930402 | ALPL | c.473-105C>A (n.473-105C>A) n.533-105C>A c.242-105C>A (n.242-105C>A) c.308-105C>A (n.308-105C>A) c.317-105C>A (n.317-105C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563937T>C | CA2643930403 | ALPL | c.473-104T>C (n.473-104T>C) n.533-104T>C c.242-104T>C (n.242-104T>C) c.308-104T>C (n.308-104T>C) c.317-104T>C (n.317-104T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563937T>G | CA999404934 | ALPL | c.473-104T>G (n.473-104T>G) n.533-104T>G c.242-104T>G (n.242-104T>G) c.308-104T>G (n.308-104T>G) c.317-104T>G (n.317-104T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21563937T= | CA1158014371 | ALPL | c.473-104T= (n.473-104T=) n.533-104T= c.242-104T= (n.242-104T=) c.308-104T= (n.308-104T=) c.317-104T= (n.317-104T=) | |
| 1 | g.21563938G>A | CA1158014373 | ALPL | c.473-103G>A (n.473-103G>A) n.533-103G>A c.242-103G>A (n.242-103G>A) c.308-103G>A (n.308-103G>A) c.317-103G>A (n.317-103G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.21563938G= | CA1158014372 | ALPL | c.473-103G= (n.473-103G=) n.533-103G= c.242-103G= (n.242-103G=) c.308-103G= (n.308-103G=) c.317-103G= (n.317-103G=) | |
| 1 | g.21563938G>T | CA2643930404 | ALPL | c.473-103G>T (n.473-103G>T) n.533-103G>T c.242-103G>T (n.242-103G>T) c.308-103G>T (n.308-103G>T) c.317-103G>T (n.317-103G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563940A>G | CA999404936 | ALPL | c.473-101A>G (n.473-101A>G) n.533-101A>G c.242-101A>G (n.242-101A>G) c.308-101A>G (n.308-101A>G) c.317-101A>G (n.317-101A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21563940_21563942del | CA999404935 | ALPL | c.473-101_473-99del (n.473-101_473-99del) n.533-101_533-99del c.242-101_242-99del (n.242-101_242-99del) c.308-101_308-99del (n.308-101_308-99del) c.317-101_317-99del (n.317-101_317-99del) | |
| 1 | g.21563941G>T | CA2643930405 | ALPL | c.473-100G>T (n.473-100G>T) n.533-100G>T c.242-100G>T (n.242-100G>T) c.308-100G>T (n.308-100G>T) c.317-100G>T (n.317-100G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563942del | CA2574252986 | ALPL | c.473-99del (n.473-99del) n.533-99del c.242-99del (n.242-99del) c.308-99del (n.308-99del) c.317-99del (n.317-99del) | |
| 1 | g.21563942C>A | CA2643930406 | ALPL | c.473-99C>A (n.473-99C>A) n.533-99C>A c.242-99C>A (n.242-99C>A) c.308-99C>A (n.308-99C>A) c.317-99C>A (n.317-99C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563942C= | CA1158014374 | ALPL | c.473-99C= (n.473-99C=) n.533-99C= c.242-99C= (n.242-99C=) c.308-99C= (n.308-99C=) c.317-99C= (n.317-99C=) | |
| 1 | g.21563942C>G | CA999404938 | ALPL | c.473-99C>G (n.473-99C>G) n.533-99C>G c.242-99C>G (n.242-99C>G) c.308-99C>G (n.308-99C>G) c.317-99C>G (n.317-99C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21563942C>T | CA645685071 | ALPL | c.473-99C>T (n.473-99C>T) n.533-99C>T c.242-99C>T (n.242-99C>T) c.308-99C>T (n.308-99C>T) c.317-99C>T (n.317-99C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.21563943G>A | CA19060045 | ALPL | c.473-98G>A (n.473-98G>A) n.533-98G>A c.242-98G>A (n.242-98G>A) c.308-98G>A (n.308-98G>A) c.317-98G>A (n.317-98G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21563943G= | CA1147051979 | ALPL | c.473-98G= (n.473-98G=) n.533-98G= c.242-98G= (n.242-98G=) c.308-98G= (n.308-98G=) c.317-98G= (n.317-98G=) | |
| 1 | g.21563943G>T | CA2574252987 | ALPL | c.473-98G>T (n.473-98G>T) n.533-98G>T c.242-98G>T (n.242-98G>T) c.308-98G>T (n.308-98G>T) c.317-98G>T (n.317-98G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563947dup | CA1158014375 | ALPL | c.473-94dup (n.473-94dup) n.533-94dup c.242-94dup (n.242-94dup) c.308-94dup (n.308-94dup) c.317-94dup (n.317-94dup) | dbSNP |
| 1 | g.21563944G>A | CA1158014377 | ALPL | c.473-97G>A (n.473-97G>A) n.533-97G>A c.242-97G>A (n.242-97G>A) c.308-97G>A (n.308-97G>A) c.317-97G>A (n.317-97G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.21563944G= | CA1158014376 | ALPL | c.473-97G= (n.473-97G=) n.533-97G= c.242-97G= (n.242-97G=) c.308-97G= (n.308-97G=) c.317-97G= (n.317-97G=) | |
| 1 | g.21563944G>T | CA2643930407 | ALPL | c.473-97G>T (n.473-97G>T) n.533-97G>T c.242-97G>T (n.242-97G>T) c.308-97G>T (n.308-97G>T) c.317-97G>T (n.317-97G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563945G>A | CA1158014378 | ALPL | c.473-96G>A (n.473-96G>A) n.533-96G>A c.242-96G>A (n.242-96G>A) c.308-96G>A (n.308-96G>A) c.317-96G>A (n.317-96G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.21563945G>C | CA2740114621 | ALPL | c.473-96G>C (n.473-96G>C) n.533-96G>C c.242-96G>C (n.242-96G>C) c.308-96G>C (n.308-96G>C) c.317-96G>C (n.317-96G>C) | |
| 1 | g.21563945G= | CA1158014379 | ALPL | c.473-96G= (n.473-96G=) n.533-96G= c.242-96G= (n.242-96G=) c.308-96G= (n.308-96G=) c.317-96G= (n.317-96G=) | |
| 1 | g.21563945G>T | CA2643930408 | ALPL | c.473-96G>T (n.473-96G>T) n.533-96G>T c.242-96G>T (n.242-96G>T) c.308-96G>T (n.308-96G>T) c.317-96G>T (n.317-96G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563946G>A | CA2643930409 | ALPL | c.473-95G>A (n.473-95G>A) n.533-95G>A c.242-95G>A (n.242-95G>A) c.308-95G>A (n.308-95G>A) c.317-95G>A (n.317-95G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563946G>C | CA19060055 | ALPL | c.473-95G>C (n.473-95G>C) n.533-95G>C c.242-95G>C (n.242-95G>C) c.308-95G>C (n.308-95G>C) c.317-95G>C (n.317-95G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21563946G= | CA1144567031 | ALPL | c.473-95G= (n.473-95G=) n.533-95G= c.242-95G= (n.242-95G=) c.308-95G= (n.308-95G=) c.317-95G= (n.317-95G=) | |
| 1 | g.21563946G>T | CA2574252989 | ALPL | c.473-95G>T (n.473-95G>T) n.533-95G>T c.242-95G>T (n.242-95G>T) c.308-95G>T (n.308-95G>T) c.317-95G>T (n.317-95G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563947G>A | CA2574252990 | ALPL | c.473-94G>A (n.473-94G>A) n.533-94G>A c.242-94G>A (n.242-94G>A) c.308-94G>A (n.308-94G>A) c.317-94G>A (n.317-94G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563947G>C | CA2643930410 | ALPL | c.473-94G>C (n.473-94G>C) n.533-94G>C c.242-94G>C (n.242-94G>C) c.308-94G>C (n.308-94G>C) c.317-94G>C (n.317-94G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563947G= | CA1158014380 | ALPL | c.473-94G= (n.473-94G=) n.533-94G= c.242-94G= (n.242-94G=) c.308-94G= (n.308-94G=) c.317-94G= (n.317-94G=) | |
| 1 | g.21563947G>T | CA731315766 | ALPL | c.473-94G>T (n.473-94G>T) n.533-94G>T c.242-94G>T (n.242-94G>T) c.308-94G>T (n.308-94G>T) c.317-94G>T (n.317-94G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21563948C>A | CA2643930412 | ALPL | c.473-93C>A (n.473-93C>A) n.533-93C>A c.242-93C>A (n.242-93C>A) c.308-93C>A (n.308-93C>A) c.317-93C>A (n.317-93C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563948C= | CA1158014381 | ALPL | c.473-93C= (n.473-93C=) n.533-93C= c.242-93C= (n.242-93C=) c.308-93C= (n.308-93C=) c.317-93C= (n.317-93C=) | |
| 1 | g.21563948C>T | CA1158014382 | ALPL | c.473-93C>T (n.473-93C>T) n.533-93C>T c.242-93C>T (n.242-93C>T) c.308-93C>T (n.308-93C>T) c.317-93C>T (n.317-93C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.21563948_21563949insAATC | CA2643930411 | ALPL | c.473-93_473-92insAATC (n.473-93_473-92insAATC) n.533-93_533-92insAATC c.242-93_242-92insAATC (n.242-93_242-92insAATC) c.308-93_308-92insAATC (n.308-93_308-92insAATC) c.317-93_317-92insAATC (n.317-93_317-92insAATC) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563948_21563959del | CA999404943 | ALPL | c.473-93_473-82del (n.473-93_473-82del) n.533-93_533-82del c.242-93_242-82del (n.242-93_242-82del) c.308-93_308-82del (n.308-93_308-82del) c.317-93_317-82del (n.317-93_317-82del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21563949C>A | CA2643930414 | ALPL | c.473-92C>A (n.473-92C>A) n.533-92C>A c.242-92C>A (n.242-92C>A) c.308-92C>A (n.308-92C>A) c.317-92C>A (n.317-92C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563949C>T | CA2643930413 | ALPL | c.473-92C>T (n.473-92C>T) n.533-92C>T c.242-92C>T (n.242-92C>T) c.308-92C>T (n.308-92C>T) c.317-92C>T (n.317-92C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563950T>C | CA2643930415 | ALPL | c.473-91T>C (n.473-91T>C) n.533-91T>C c.242-91T>C (n.242-91T>C) c.308-91T>C (n.308-91T>C) c.317-91T>C (n.317-91T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563950T>G | CA999404945 | ALPL | c.473-91T>G (n.473-91T>G) n.533-91T>G c.242-91T>G (n.242-91T>G) c.308-91T>G (n.308-91T>G) c.317-91T>G (n.317-91T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21563950_21563951insCA | CA2643930416 | ALPL | c.473-91_473-90insCA (n.473-91_473-90insCA) n.533-91_533-90insCA c.242-91_242-90insCA (n.242-91_242-90insCA) c.308-91_308-90insCA (n.308-91_308-90insCA) c.317-91_317-90insCA (n.317-91_317-90insCA) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563951G>T | CA2643930417 | ALPL | c.473-90G>T (n.473-90G>T) n.533-90G>T c.242-90G>T (n.242-90G>T) c.308-90G>T (n.308-90G>T) c.317-90G>T (n.317-90G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563951_21563952insA | CA2643930418 | ALPL | c.473-90_473-89insA (n.473-90_473-89insA) n.533-90_533-89insA c.242-90_242-89insA (n.242-90_242-89insA) c.308-90_308-89insA (n.308-90_308-89insA) c.317-90_317-89insA (n.317-90_317-89insA) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563952T>A | CA2643930419 | ALPL | c.473-89T>A (n.473-89T>A) n.533-89T>A c.242-89T>A (n.242-89T>A) c.308-89T>A (n.308-89T>A) c.317-89T>A (n.317-89T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563952T>C | CA2643930420 | ALPL | c.473-89T>C (n.473-89T>C) n.533-89T>C c.242-89T>C (n.242-89T>C) c.308-89T>C (n.308-89T>C) c.317-89T>C (n.317-89T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563953del | CA2594139969 | ALPL | c.473-88del (n.473-88del) n.533-88del c.242-88del (n.242-88del) c.308-88del (n.308-88del) c.317-88del (n.317-88del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21563953C>A | CA2574252991 | ALPL | c.473-88C>A (n.473-88C>A) n.533-88C>A c.242-88C>A (n.242-88C>A) c.308-88C>A (n.308-88C>A) c.317-88C>A (n.317-88C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21563953C>T | CA999404946 | ALPL | c.473-88C>T (n.473-88C>T) n.533-88C>T c.242-88C>T (n.242-88C>T) c.308-88C>T (n.308-88C>T) c.317-88C>T (n.317-88C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21563954T>C | CA2643930421 | ALPL | c.473-87T>C (n.473-87T>C) n.533-87T>C c.242-87T>C (n.242-87T>C) c.308-87T>C (n.308-87T>C) c.317-87T>C (n.317-87T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563954T>G | CA2742768352 | ALPL | c.473-87T>G (n.473-87T>G) n.533-87T>G c.242-87T>G (n.242-87T>G) c.308-87T>G (n.308-87T>G) c.317-87T>G (n.317-87T>G) | |
| 1 | g.21563955T>G | CA1158014384 | ALPL | c.473-86T>G (n.473-86T>G) n.533-86T>G c.242-86T>G (n.242-86T>G) c.308-86T>G (n.308-86T>G) c.317-86T>G (n.317-86T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.21563955T= | CA1158014383 | ALPL | c.473-86T= (n.473-86T=) n.533-86T= c.242-86T= (n.242-86T=) c.308-86T= (n.308-86T=) c.317-86T= (n.317-86T=) | |
| 1 | g.21563956T>C | CA2643930422 | ALPL | c.473-85T>C (n.473-85T>C) n.533-85T>C c.242-85T>C (n.242-85T>C) c.308-85T>C (n.308-85T>C) c.317-85T>C (n.317-85T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563956T>G | CA999404947 | ALPL | c.473-85T>G (n.473-85T>G) n.533-85T>G c.242-85T>G (n.242-85T>G) c.308-85T>G (n.308-85T>G) c.317-85T>G (n.317-85T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21563957A= | CA1158014385 | ALPL | c.473-84A= (n.473-84A=) n.533-84A= c.242-84A= (n.242-84A=) c.308-84A= (n.308-84A=) c.317-84A= (n.317-84A=) | |
| 1 | g.21563957A>C | CA2594139970 | ALPL | c.473-84A>C (n.473-84A>C) n.533-84A>C c.242-84A>C (n.242-84A>C) c.308-84A>C (n.308-84A>C) c.317-84A>C (n.317-84A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21563957A>G | CA521899988 | ALPL | c.473-84A>G (n.473-84A>G) n.533-84A>G c.242-84A>G (n.242-84A>G) c.308-84A>G (n.308-84A>G) c.317-84A>G (n.317-84A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21563957A>T | CA999404948 | ALPL | c.473-84A>T (n.473-84A>T) n.533-84A>T c.242-84A>T (n.242-84A>T) c.308-84A>T (n.308-84A>T) c.317-84A>T (n.317-84A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21563958G>T | CA2643930423 | ALPL | c.473-83G>T (n.473-83G>T) n.533-83G>T c.242-83G>T (n.242-83G>T) c.308-83G>T (n.308-83G>T) c.317-83G>T (n.317-83G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563959C>A | CA2643930424 | ALPL | c.473-82C>A (n.473-82C>A) n.533-82C>A c.242-82C>A (n.242-82C>A) c.308-82C>A (n.308-82C>A) c.317-82C>A (n.317-82C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563959C= | CA1158014386 | ALPL | c.473-82C= (n.473-82C=) n.533-82C= c.242-82C= (n.242-82C=) c.308-82C= (n.308-82C=) c.317-82C= (n.317-82C=) | |
| 1 | g.21563959C>G | CA521899989 | ALPL | c.473-82C>G (n.473-82C>G) n.533-82C>G c.242-82C>G (n.242-82C>G) c.308-82C>G (n.308-82C>G) c.317-82C>G (n.317-82C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21563959C>T | CA19060059 | ALPL | c.473-82C>T (n.473-82C>T) n.533-82C>T c.242-82C>T (n.242-82C>T) c.308-82C>T (n.308-82C>T) c.317-82C>T (n.317-82C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21563960G>A | CA731315774 | ALPL | c.473-81G>A (n.473-81G>A) n.533-81G>A c.242-81G>A (n.242-81G>A) c.308-81G>A (n.308-81G>A) c.317-81G>A (n.317-81G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21563960G= | CA1158014387 | ALPL | c.473-81G= (n.473-81G=) n.533-81G= c.242-81G= (n.242-81G=) c.308-81G= (n.308-81G=) c.317-81G= (n.317-81G=) | |
| 1 | g.21563960G>T | CA2643930426 | ALPL | c.473-81G>T (n.473-81G>T) n.533-81G>T c.242-81G>T (n.242-81G>T) c.308-81G>T (n.308-81G>T) c.317-81G>T (n.317-81G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563963del | CA2643930425 | ALPL | c.473-78del (n.473-78del) n.533-78del c.242-78del (n.242-78del) c.308-78del (n.308-78del) c.317-78del (n.317-78del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563965_21563970dup | CA731315770 | ALPL | c.473-76_473-71dup (n.473-76_473-71dup) n.533-76_533-71dup c.242-76_242-71dup (n.242-76_242-71dup) c.308-76_308-71dup (n.308-76_308-71dup) c.317-76_317-71dup (n.317-76_317-71dup) | dbSNP |
| 1 | g.21563961G>A | CA2643930429 | ALPL | c.473-80G>A (n.473-80G>A) n.533-80G>A c.242-80G>A (n.242-80G>A) c.308-80G>A (n.308-80G>A) c.317-80G>A (n.317-80G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.21563961G>T | CA2643930428 | ALPL | c.473-80G>T (n.473-80G>T) n.533-80G>T c.242-80G>T (n.242-80G>T) c.308-80G>T (n.308-80G>T) c.317-80G>T (n.317-80G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563968_21563978del | CA2643930427 | ALPL | c.473-73_473-63del (n.473-73_473-63del) n.533-73_533-63del c.242-73_242-63del (n.242-73_242-63del) c.308-73_308-63del (n.308-73_308-63del) c.317-73_317-63del (n.317-73_317-63del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563962G>A | CA731315776 | ALPL | c.473-79G>A (n.473-79G>A) n.533-79G>A c.242-79G>A (n.242-79G>A) c.308-79G>A (n.308-79G>A) c.317-79G>A (n.317-79G>A) | dbSNP |
| 1 | g.21563962G>C | CA2643930430 | ALPL | c.473-79G>C (n.473-79G>C) n.533-79G>C c.242-79G>C (n.242-79G>C) c.308-79G>C (n.308-79G>C) c.317-79G>C (n.317-79G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563962G= | CA1158014388 | ALPL | c.473-79G= (n.473-79G=) n.533-79G= c.242-79G= (n.242-79G=) c.308-79G= (n.308-79G=) c.317-79G= (n.317-79G=) | |
| 1 | g.21563962G>T | CA2643930431 | ALPL | c.473-79G>T (n.473-79G>T) n.533-79G>T c.242-79G>T (n.242-79G>T) c.308-79G>T (n.308-79G>T) c.317-79G>T (n.317-79G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563963G>A | CA2643930432 | ALPL | c.473-78G>A (n.473-78G>A) n.533-78G>A c.242-78G>A (n.242-78G>A) c.308-78G>A (n.308-78G>A) c.317-78G>A (n.317-78G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563963G>T | CA2643930433 | ALPL | c.473-78G>T (n.473-78G>T) n.533-78G>T c.242-78G>T (n.242-78G>T) c.308-78G>T (n.308-78G>T) c.317-78G>T (n.317-78G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563964del | CA999404949 | ALPL | c.473-77del (n.473-77del) n.533-77del c.242-77del (n.242-77del) c.308-77del (n.308-77del) c.317-77del (n.317-77del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21563964A= | CA1158014390 | ALPL | c.473-77A= (n.473-77A=) n.533-77A= c.242-77A= (n.242-77A=) c.308-77A= (n.308-77A=) c.317-77A= (n.317-77A=) | |
| 1 | g.21563964A>G | CA521899990 | ALPL | c.473-77A>G (n.473-77A>G) n.533-77A>G c.242-77A>G (n.242-77A>G) c.308-77A>G (n.308-77A>G) c.317-77A>G (n.317-77A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21563964A>T | CA999404950 | ALPL | c.473-77A>T (n.473-77A>T) n.533-77A>T c.242-77A>T (n.242-77A>T) c.308-77A>T (n.308-77A>T) c.317-77A>T (n.317-77A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21563964_21563966delinsAGG | CA1158014389 | ALPL | c.473-77_473-75delinsAGG (n.473-77_473-75delinsAGG) n.533-77_533-75delinsAGG c.242-77_242-75delinsAGG (n.242-77_242-75delinsAGG) c.308-77_308-75delinsAGG (n.308-77_308-75delinsAGG) c.317-77_317-75delinsAGG (n.317-77_317-75delinsAGG) | |
| 1 | g.21563965G>A | CA2574252993 | ALPL | c.473-76G>A (n.473-76G>A) n.533-76G>A c.242-76G>A (n.242-76G>A) c.308-76G>A (n.308-76G>A) c.317-76G>A (n.317-76G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563965G>C | CA19060068 | ALPL | c.473-76G>C (n.473-76G>C) n.533-76G>C c.242-76G>C (n.242-76G>C) c.308-76G>C (n.308-76G>C) c.317-76G>C (n.317-76G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21563965G= | CA1145950276 | ALPL | c.473-76G= (n.473-76G=) n.533-76G= c.242-76G= (n.242-76G=) c.308-76G= (n.308-76G=) c.317-76G= (n.317-76G=) | |
| 1 | g.21563965G>T | CA1158014391 | ALPL | c.473-76G>T (n.473-76G>T) n.533-76G>T c.242-76G>T (n.242-76G>T) c.308-76G>T (n.308-76G>T) c.317-76G>T (n.317-76G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.21563965_21563969dup | CA999404953 | ALPL | c.473-76_473-72dup (n.473-76_473-72dup) n.533-76_533-72dup c.242-76_242-72dup (n.242-76_242-72dup) c.308-76_308-72dup (n.308-76_308-72dup) c.317-76_317-72dup (n.317-76_317-72dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21563969del | CA2574252992 | ALPL | c.473-72del (n.473-72del) n.533-72del c.242-72del (n.242-72del) c.308-72del (n.308-72del) c.317-72del (n.317-72del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563968_21563969del | CA999404952 | ALPL | c.473-73_473-72del (n.473-73_473-72del) n.533-73_533-72del c.242-73_242-72del (n.242-73_242-72del) c.308-73_308-72del (n.308-73_308-72del) c.317-73_317-72del (n.317-73_317-72del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21563966G>A | CA2573337486 | ALPL | c.473-75G>A (n.473-75G>A) n.533-75G>A c.242-75G>A (n.242-75G>A) c.308-75G>A (n.308-75G>A) c.317-75G>A (n.317-75G>A) | |
| 1 | g.21563966G>T | CA2643930434 | ALPL | c.473-75G>T (n.473-75G>T) n.533-75G>T c.242-75G>T (n.242-75G>T) c.308-75G>T (n.308-75G>T) c.317-75G>T (n.317-75G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563966_21563970dup | CA731315781 | ALPL | c.473-75_473-71dup (n.473-75_473-71dup) n.533-75_533-71dup c.242-75_242-71dup (n.242-75_242-71dup) c.308-75_308-71dup (n.308-75_308-71dup) c.317-75_317-71dup (n.317-75_317-71dup) | dbSNP |
| 1 | g.21563969_21563974del | CA2574252995 | ALPL | c.473-72_473-67del (n.473-72_473-67del) n.533-72_533-67del c.242-72_242-67del (n.242-72_242-67del) c.308-72_308-67del (n.308-72_308-67del) c.317-72_317-67del (n.317-72_317-67del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563967G>A | CA2573337488 | ALPL | c.473-74G>A (n.473-74G>A) n.533-74G>A c.242-74G>A (n.242-74G>A) c.308-74G>A (n.308-74G>A) c.317-74G>A (n.317-74G>A) | |
| 1 | g.21563967G>C | CA521899991 | ALPL | c.473-74G>C (n.473-74G>C) n.533-74G>C c.242-74G>C (n.242-74G>C) c.308-74G>C (n.308-74G>C) c.317-74G>C (n.317-74G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21563967G= | CA1158014392 | ALPL | c.473-74G= (n.473-74G=) n.533-74G= c.242-74G= (n.242-74G=) c.308-74G= (n.308-74G=) c.317-74G= (n.317-74G=) | |
| 1 | g.21563967G>T | CA2643930435 | ALPL | c.473-74G>T (n.473-74G>T) n.533-74G>T c.242-74G>T (n.242-74G>T) c.308-74G>T (n.308-74G>T) c.317-74G>T (n.317-74G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563971_21563975del | CA2574252996 | ALPL | c.473-70_473-66del (n.473-70_473-66del) n.533-70_533-66del c.242-70_242-66del (n.242-70_242-66del) c.308-70_308-66del (n.308-70_308-66del) c.317-70_317-66del (n.317-70_317-66del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563971_21563982del | CA2643930436 | ALPL | c.473-70_473-59del (n.473-70_473-59del) n.533-70_533-59del c.242-70_242-59del (n.242-70_242-59del) c.308-70_308-59del (n.308-70_308-59del) c.317-70_317-59del (n.317-70_317-59del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563969G>A | CA19060074 | ALPL | c.473-72G>A (n.473-72G>A) n.533-72G>A c.242-72G>A (n.242-72G>A) c.308-72G>A (n.308-72G>A) c.317-72G>A (n.317-72G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21563969G= | CA1158014393 | ALPL | c.473-72G= (n.473-72G=) n.533-72G= c.242-72G= (n.242-72G=) c.308-72G= (n.308-72G=) c.317-72G= (n.317-72G=) | |
| 1 | g.21563969G>T | CA2643930438 | ALPL | c.473-72G>T (n.473-72G>T) n.533-72G>T c.242-72G>T (n.242-72G>T) c.308-72G>T (n.308-72G>T) c.317-72G>T (n.317-72G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563969_21563970del | CA2531387090 | ALPL | c.473-72_473-71del (n.473-72_473-71del) n.533-72_533-71del c.242-72_242-71del (n.242-72_242-71del) c.308-72_308-71del (n.308-72_308-71del) c.317-72_317-71del (n.317-72_317-71del) | |
| 1 | g.21563970_21563980del | CA2643930437 | ALPL | c.473-71_473-61del (n.473-71_473-61del) n.533-71_533-61del c.242-71_242-61del (n.242-71_242-61del) c.308-71_308-61del (n.308-71_308-61del) c.317-71_317-61del (n.317-71_317-61del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563970A= | CA1158014394 | ALPL | c.473-71A= (n.473-71A=) n.533-71A= c.242-71A= (n.242-71A=) c.308-71A= (n.308-71A=) c.317-71A= (n.317-71A=) | |
| 1 | g.21563970A>C | CA2742768353 | ALPL | c.473-71A>C (n.473-71A>C) n.533-71A>C c.242-71A>C (n.242-71A>C) c.308-71A>C (n.308-71A>C) c.317-71A>C (n.317-71A>C) | |
| 1 | g.21563970A>G | CA521899992 | ALPL | c.473-71A>G (n.473-71A>G) n.533-71A>G c.242-71A>G (n.242-71A>G) c.308-71A>G (n.308-71A>G) c.317-71A>G (n.317-71A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21563970A>T | CA999404960 | ALPL | c.473-71A>T (n.473-71A>T) n.533-71A>T c.242-71A>T (n.242-71A>T) c.308-71A>T (n.308-71A>T) c.317-71A>T (n.317-71A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21563970_21563971del | CA999404958 | ALPL | c.473-71_473-70del (n.473-71_473-70del) n.533-71_533-70del c.242-71_242-70del (n.242-71_242-70del) c.308-71_308-70del (n.308-71_308-70del) c.317-71_317-70del (n.317-71_317-70del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21563971del | CA2643930439 | ALPL | c.473-70del (n.473-70del) n.533-70del c.242-70del (n.242-70del) c.308-70del (n.308-70del) c.317-70del (n.317-70del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563970_21563971insGGG | CA2643930440 | ALPL | c.473-71_473-70insGGG (n.473-71_473-70insGGG) n.533-71_533-70insGGG c.242-71_242-70insGGG (n.242-71_242-70insGGG) c.308-71_308-70insGGG (n.308-71_308-70insGGG) c.317-71_317-70insGGG (n.317-71_317-70insGGG) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563970_21563971insGGGG | CA999404967 | ALPL | c.473-71_473-70insGGGG (n.473-71_473-70insGGGG) n.533-71_533-70insGGGG c.242-71_242-70insGGGG (n.242-71_242-70insGGGG) c.308-71_308-70insGGGG (n.308-71_308-70insGGGG) c.317-71_317-70insGGGG (n.317-71_317-70insGGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21563970_21563971insGGGGG | CA2594139972 | ALPL | c.473-71_473-70insGGGGG (n.473-71_473-70insGGGGG) n.533-71_533-70insGGGGG c.242-71_242-70insGGGGG (n.242-71_242-70insGGGGG) c.308-71_308-70insGGGGG (n.308-71_308-70insGGGGG) c.317-71_317-70insGGGGG (n.317-71_317-70insGGGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21563970_21563971insGGGGGG | CA999404969 | ALPL | c.473-71_473-70insGGGGGG (n.473-71_473-70insGGGGGG) n.533-71_533-70insGGGGGG c.242-71_242-70insGGGGGG (n.242-71_242-70insGGGGGG) c.308-71_308-70insGGGGGG (n.308-71_308-70insGGGGGG) c.317-71_317-70insGGGGGG (n.317-71_317-70insGGGGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21563971A= | CA1139890565 | ALPL | c.473-70A= (n.473-70A=) n.533-70A= c.242-70A= (n.242-70A=) c.308-70A= (n.308-70A=) c.317-70A= (n.317-70A=) | |
| 1 | g.21563971A>C | CA2568955745 | ALPL | c.473-70A>C (n.473-70A>C) n.533-70A>C c.242-70A>C (n.242-70A>C) c.308-70A>C (n.308-70A>C) c.317-70A>C (n.317-70A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563971A>G | CA16048204 | ALPL | c.473-70A>G (n.473-70A>G) n.533-70A>G c.242-70A>G (n.242-70A>G) c.308-70A>G (n.308-70A>G) c.317-70A>G (n.317-70A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21563971A>T | CA2581648212 | ALPL | c.473-70A>T (n.473-70A>T) n.533-70A>T c.242-70A>T (n.242-70A>T) c.308-70A>T (n.308-70A>T) c.317-70A>T (n.317-70A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563972G>A | CA731315787 | ALPL | c.473-69G>A (n.473-69G>A) n.533-69G>A c.242-69G>A (n.242-69G>A) c.308-69G>A (n.308-69G>A) c.317-69G>A (n.317-69G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21563972G= | CA1158014395 | ALPL | c.473-69G= (n.473-69G=) n.533-69G= c.242-69G= (n.242-69G=) c.308-69G= (n.308-69G=) c.317-69G= (n.317-69G=) | |
| 1 | g.21563972G>T | CA2574252997 | ALPL | c.473-69G>T (n.473-69G>T) n.533-69G>T c.242-69G>T (n.242-69G>T) c.308-69G>T (n.308-69G>T) c.317-69G>T (n.317-69G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563974_21563975insGGGGGG | CA999404978 | ALPL | c.473-67_473-66insGGGGGG (n.473-67_473-66insGGGGGG) n.533-67_533-66insGGGGGG c.242-67_242-66insGGGGGG (n.242-67_242-66insGGGGGG) c.308-67_308-66insGGGGGG (n.308-67_308-66insGGGGGG) c.317-67_317-66insGGGGGG (n.317-67_317-66insGGGGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21563974_21563975insGGGGGGG | CA999404975 | ALPL | c.473-67_473-66insGGGGGGG (n.473-67_473-66insGGGGGGG) n.533-67_533-66insGGGGGGG c.242-67_242-66insGGGGGGG (n.242-67_242-66insGGGGGGG) c.308-67_308-66insGGGGGGG (n.308-67_308-66insGGGGGGG) c.317-67_317-66insGGGGGGG (n.317-67_317-66insGGGGGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21563974_21563975insGGGGGGGGG | CA999404974 | ALPL | c.473-67_473-66insGGGGGGGGG (n.473-67_473-66insGGGGGGGGG) n.533-67_533-66insGGGGGGGGG c.242-67_242-66insGGGGGGGGG (n.242-67_242-66insGGGGGGGGG) c.308-67_308-66insGGGGGGGGG (n.308-67_308-66insGGGGGGGGG) c.317-67_317-66insGGGGGGGGG (n.317-67_317-66insGGGGGGGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21563974dup | CA999404977 | ALPL | c.473-67dup (n.473-67dup) n.533-67dup c.242-67dup (n.242-67dup) c.308-67dup (n.308-67dup) c.317-67dup (n.317-67dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21563972_21563974dup | CA999404976 | ALPL | c.473-69_473-67dup (n.473-69_473-67dup) n.533-69_533-67dup c.242-69_242-67dup (n.242-69_242-67dup) c.308-69_308-67dup (n.308-69_308-67dup) c.317-69_317-67dup (n.317-69_317-67dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21563973G= | CA1158014396 | ALPL | c.473-68G= (n.473-68G=) n.533-68G= c.242-68G= (n.242-68G=) c.308-68G= (n.308-68G=) c.317-68G= (n.317-68G=) | |
| 1 | g.21563973G>T | CA1158014397 | ALPL | c.473-68G>T (n.473-68G>T) n.533-68G>T c.242-68G>T (n.242-68G>T) c.308-68G>T (n.308-68G>T) c.317-68G>T (n.317-68G>T) | dbSNP |
| 1 | g.21563974G>A | CA1158014398 | ALPL | c.473-67G>A (n.473-67G>A) n.533-67G>A c.242-67G>A (n.242-67G>A) c.308-67G>A (n.308-67G>A) c.317-67G>A (n.317-67G>A) | dbSNP |
| 1 | g.21563974G>C | CA521899993 | ALPL | c.473-67G>C (n.473-67G>C) n.533-67G>C c.242-67G>C (n.242-67G>C) c.308-67G>C (n.308-67G>C) c.317-67G>C (n.317-67G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21563974G= | CA1158014399 | ALPL | c.473-67G= (n.473-67G=) n.533-67G= c.242-67G= (n.242-67G=) c.308-67G= (n.308-67G=) c.317-67G= (n.317-67G=) | |
| 1 | g.21563974G>T | CA2643930441 | ALPL | c.473-67G>T (n.473-67G>T) n.533-67G>T c.242-67G>T (n.242-67G>T) c.308-67G>T (n.308-67G>T) c.317-67G>T (n.317-67G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563975A>C | CA2742768354 | ALPL | c.473-66A>C (n.473-66A>C) n.533-66A>C c.242-66A>C (n.242-66A>C) c.308-66A>C (n.308-66A>C) c.317-66A>C (n.317-66A>C) | |
| 1 | g.21563975A>G | CA999404979 | ALPL | c.473-66A>G (n.473-66A>G) n.533-66A>G c.242-66A>G (n.242-66A>G) c.308-66A>G (n.308-66A>G) c.317-66A>G (n.317-66A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21563975A>T | CA2594139973 | ALPL | c.473-66A>T (n.473-66A>T) n.533-66A>T c.242-66A>T (n.242-66A>T) c.308-66A>T (n.308-66A>T) c.317-66A>T (n.317-66A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21563975_21563986del | CA2500343773 | ALPL | c.473-66_473-55del (n.473-66_473-55del) n.533-66_533-55del c.242-66_242-55del (n.242-66_242-55del) c.308-66_308-55del (n.308-66_308-55del) c.317-66_317-55del (n.317-66_317-55del) | |
| 1 | g.21563976G>A | CA1158014401 | ALPL | c.473-65G>A (n.473-65G>A) n.533-65G>A c.242-65G>A (n.242-65G>A) c.308-65G>A (n.308-65G>A) c.317-65G>A (n.317-65G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.21563976G= | CA1158014400 | ALPL | c.473-65G= (n.473-65G=) n.533-65G= c.242-65G= (n.242-65G=) c.308-65G= (n.308-65G=) c.317-65G= (n.317-65G=) | |
| 1 | g.21563976G>T | CA2574252998 | ALPL | c.473-65G>T (n.473-65G>T) n.533-65G>T c.242-65G>T (n.242-65G>T) c.308-65G>T (n.308-65G>T) c.317-65G>T (n.317-65G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563977G>A | CA999404980 | ALPL | c.473-64G>A (n.473-64G>A) n.533-64G>A c.242-64G>A (n.242-64G>A) c.308-64G>A (n.308-64G>A) c.317-64G>A (n.317-64G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21563977G>C | CA2695293330 | ALPL | c.473-64G>C (n.473-64G>C) n.533-64G>C c.242-64G>C (n.242-64G>C) c.308-64G>C (n.308-64G>C) c.317-64G>C (n.317-64G>C) | dbSNP |
| 1 | g.21563977G= | CA1158014402 | ALPL | c.473-64G= (n.473-64G=) n.533-64G= c.242-64G= (n.242-64G=) c.308-64G= (n.308-64G=) c.317-64G= (n.317-64G=) | |
| 1 | g.21563977G>T | CA2643930442 | ALPL | c.473-64G>T (n.473-64G>T) n.533-64G>T c.242-64G>T (n.242-64G>T) c.308-64G>T (n.308-64G>T) c.317-64G>T (n.317-64G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563978G>C | CA2643930443 | ALPL | c.473-63G>C (n.473-63G>C) n.533-63G>C c.242-63G>C (n.242-63G>C) c.308-63G>C (n.308-63G>C) c.317-63G>C (n.317-63G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563978G>T | CA2643930444 | ALPL | c.473-63G>T (n.473-63G>T) n.533-63G>T c.242-63G>T (n.242-63G>T) c.308-63G>T (n.308-63G>T) c.317-63G>T (n.317-63G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563979A>C | CA2643930445 | ALPL | c.473-62A>C (n.473-62A>C) n.533-62A>C c.242-62A>C (n.242-62A>C) c.308-62A>C (n.308-62A>C) c.317-62A>C (n.317-62A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563979A>G | CA999404981 | ALPL | c.473-62A>G (n.473-62A>G) n.533-62A>G c.242-62A>G (n.242-62A>G) c.308-62A>G (n.308-62A>G) c.317-62A>G (n.317-62A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21563980G>T | CA2643930446 | ALPL | c.473-61G>T (n.473-61G>T) n.533-61G>T c.242-61G>T (n.242-61G>T) c.308-61G>T (n.308-61G>T) c.317-61G>T (n.317-61G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563981G>A | CA999404982 | ALPL | c.473-60G>A (n.473-60G>A) n.533-60G>A c.242-60G>A (n.242-60G>A) c.308-60G>A (n.308-60G>A) c.317-60G>A (n.317-60G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21563981G= | CA1158014403 | ALPL | c.473-60G= (n.473-60G=) n.533-60G= c.242-60G= (n.242-60G=) c.308-60G= (n.308-60G=) c.317-60G= (n.317-60G=) | |
| 1 | g.21563981G>T | CA2643930447 | ALPL | c.473-60G>T (n.473-60G>T) n.533-60G>T c.242-60G>T (n.242-60G>T) c.308-60G>T (n.308-60G>T) c.317-60G>T (n.317-60G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563982A= | CA1158014405 | ALPL | c.473-59A= (n.473-59A=) n.533-59A= c.242-59A= (n.242-59A=) c.308-59A= (n.308-59A=) c.317-59A= (n.317-59A=) | |
| 1 | g.21563982A>C | CA2643930448 | ALPL | c.473-59A>C (n.473-59A>C) n.533-59A>C c.242-59A>C (n.242-59A>C) c.308-59A>C (n.308-59A>C) c.317-59A>C (n.317-59A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563982A>G | CA1158014404 | ALPL | c.473-59A>G (n.473-59A>G) n.533-59A>G c.242-59A>G (n.242-59A>G) c.308-59A>G (n.308-59A>G) c.317-59A>G (n.317-59A>G) | dbSNP gnomAD v4 |