| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.21563811A>C | CA999404900 | ALPL | c.473-230A>C (n.473-230A>C) n.533-230A>C c.242-230A>C (n.242-230A>C) c.308-230A>C (n.308-230A>C) c.317-230A>C (n.317-230A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21563812A= | CA1158014315 | ALPL | c.473-229A= (n.473-229A=) n.533-229A= c.242-229A= (n.242-229A=) c.308-229A= (n.308-229A=) c.317-229A= (n.317-229A=) | |
| 1 | g.21563812A>G | CA1158014316 | ALPL | c.473-229A>G (n.473-229A>G) n.533-229A>G c.242-229A>G (n.242-229A>G) c.308-229A>G (n.308-229A>G) c.317-229A>G (n.317-229A>G) | dbSNP |
| 1 | g.21563813G>A | CA1158014318 | ALPL | c.473-228G>A (n.473-228G>A) n.533-228G>A c.242-228G>A (n.242-228G>A) c.308-228G>A (n.308-228G>A) c.317-228G>A (n.317-228G>A) | dbSNP |
| 1 | g.21563813G= | CA1158014317 | ALPL | c.473-228G= (n.473-228G=) n.533-228G= c.242-228G= (n.242-228G=) c.308-228G= (n.308-228G=) c.317-228G= (n.317-228G=) | |
| 1 | g.21563816C>A | CA731315676 | ALPL | c.473-225C>A (n.473-225C>A) n.533-225C>A c.242-225C>A (n.242-225C>A) c.308-225C>A (n.308-225C>A) c.317-225C>A (n.317-225C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21563816C= | CA1158014319 | ALPL | c.473-225C= (n.473-225C=) n.533-225C= c.242-225C= (n.242-225C=) c.308-225C= (n.308-225C=) c.317-225C= (n.317-225C=) | |
| 1 | g.21563817C= | CA1158014320 | ALPL | c.473-224C= (n.473-224C=) n.533-224C= c.242-224C= (n.242-224C=) c.308-224C= (n.308-224C=) c.317-224C= (n.317-224C=) | |
| 1 | g.21563817C>T | CA19059962 | ALPL | c.473-224C>T (n.473-224C>T) n.533-224C>T c.242-224C>T (n.242-224C>T) c.308-224C>T (n.308-224C>T) c.317-224C>T (n.317-224C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21563820C>A | CA731315681 | ALPL | c.473-221C>A (n.473-221C>A) n.533-221C>A c.242-221C>A (n.242-221C>A) c.308-221C>A (n.308-221C>A) c.317-221C>A (n.317-221C>A) | dbSNP |
| 1 | g.21563820C= | CA1146419297 | ALPL | c.473-221C= (n.473-221C=) n.533-221C= c.242-221C= (n.242-221C=) c.308-221C= (n.308-221C=) c.317-221C= (n.317-221C=) | |
| 1 | g.21563820C>T | CA19059969 | ALPL | c.473-221C>T (n.473-221C>T) n.533-221C>T c.242-221C>T (n.242-221C>T) c.308-221C>T (n.308-221C>T) c.317-221C>T (n.317-221C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21563821G>A | CA19059984 | ALPL | c.473-220G>A (n.473-220G>A) n.533-220G>A c.242-220G>A (n.242-220G>A) c.308-220G>A (n.308-220G>A) c.317-220G>A (n.317-220G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21563821G>C | CA731315687 | ALPL | c.473-220G>C (n.473-220G>C) n.533-220G>C c.242-220G>C (n.242-220G>C) c.308-220G>C (n.308-220G>C) c.317-220G>C (n.317-220G>C) | dbSNP |
| 1 | g.21563821G= | CA1141942886 | ALPL | c.473-220G= (n.473-220G=) n.533-220G= c.242-220G= (n.242-220G=) c.308-220G= (n.308-220G=) c.317-220G= (n.317-220G=) | |
| 1 | g.21563825T= | CA1158014321 | ALPL | c.473-216T= (n.473-216T=) n.533-216T= c.242-216T= (n.242-216T=) c.308-216T= (n.308-216T=) c.317-216T= (n.317-216T=) | |
| 1 | g.21563831_21563837dup | CA999404902 | ALPL | c.473-210_473-204dup (n.473-210_473-204dup) n.533-210_533-204dup c.242-210_242-204dup (n.242-210_242-204dup) c.308-210_308-204dup (n.308-210_308-204dup) c.317-210_317-204dup (n.317-210_317-204dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21563828G>C | CA521576052 | ALPL | c.473-213G>C (n.473-213G>C) n.533-213G>C c.242-213G>C (n.242-213G>C) c.308-213G>C (n.308-213G>C) c.317-213G>C (n.317-213G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21563828G= | CA1158014322 | ALPL | c.473-213G= (n.473-213G=) n.533-213G= c.242-213G= (n.242-213G=) c.308-213G= (n.308-213G=) c.317-213G= (n.317-213G=) | |
| 1 | g.21563841C= | CA1158014323 | ALPL | c.473-200C= (n.473-200C=) n.533-200C= c.242-200C= (n.242-200C=) c.308-200C= (n.308-200C=) c.317-200C= (n.317-200C=) | |
| 1 | g.21563841C>T | CA1158014324 | ALPL | c.473-200C>T (n.473-200C>T) n.533-200C>T c.242-200C>T (n.242-200C>T) c.308-200C>T (n.308-200C>T) c.317-200C>T (n.317-200C>T) | dbSNP |
| 1 | g.21563845G>A | CA2573337477 | ALPL | c.473-196G>A (n.473-196G>A) n.533-196G>A c.242-196G>A (n.242-196G>A) c.308-196G>A (n.308-196G>A) c.317-196G>A (n.317-196G>A) | |
| 1 | g.21563845G>T | CA2573337478 | ALPL | c.473-196G>T (n.473-196G>T) n.533-196G>T c.242-196G>T (n.242-196G>T) c.308-196G>T (n.308-196G>T) c.317-196G>T (n.317-196G>T) | |
| 1 | g.21563846G= | CA1158014325 | ALPL | c.473-195G= (n.473-195G=) n.533-195G= c.242-195G= (n.242-195G=) c.308-195G= (n.308-195G=) c.317-195G= (n.317-195G=) | |
| 1 | g.21563846G>T | CA999404904 | ALPL | c.473-195G>T (n.473-195G>T) n.533-195G>T c.242-195G>T (n.242-195G>T) c.308-195G>T (n.308-195G>T) c.317-195G>T (n.317-195G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21563848A= | CA1158014326 | ALPL | c.473-193A= (n.473-193A=) n.533-193A= c.242-193A= (n.242-193A=) c.308-193A= (n.308-193A=) c.317-193A= (n.317-193A=) | |
| 1 | g.21563848A>G | CA521576054 | ALPL | c.473-193A>G (n.473-193A>G) n.533-193A>G c.242-193A>G (n.242-193A>G) c.308-193A>G (n.308-193A>G) c.317-193A>G (n.317-193A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21563850T>C | CA999404906 | ALPL | c.473-191T>C (n.473-191T>C) n.533-191T>C c.242-191T>C (n.242-191T>C) c.308-191T>C (n.308-191T>C) c.317-191T>C (n.317-191T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21563850T= | CA1158014327 | ALPL | c.473-191T= (n.473-191T=) n.533-191T= c.242-191T= (n.242-191T=) c.308-191T= (n.308-191T=) c.317-191T= (n.317-191T=) | |
| 1 | g.21563851G>A | CA521576056 | ALPL | c.473-190G>A (n.473-190G>A) n.533-190G>A c.242-190G>A (n.242-190G>A) c.308-190G>A (n.308-190G>A) c.317-190G>A (n.317-190G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.21563851G= | CA1158014328 | ALPL | c.473-190G= (n.473-190G=) n.533-190G= c.242-190G= (n.242-190G=) c.308-190G= (n.308-190G=) c.317-190G= (n.317-190G=) | |
| 1 | g.21563863C= | CA1158014330 | ALPL | c.473-178C= (n.473-178C=) n.533-178C= c.242-178C= (n.242-178C=) c.308-178C= (n.308-178C=) c.317-178C= (n.317-178C=) | |
| 1 | g.21563863C>G | CA1158014329 | ALPL | c.473-178C>G (n.473-178C>G) n.533-178C>G c.242-178C>G (n.242-178C>G) c.308-178C>G (n.308-178C>G) c.317-178C>G (n.317-178C>G) | dbSNP |
| 1 | g.21563863C>T | CA19059992 | ALPL | c.473-178C>T (n.473-178C>T) n.533-178C>T c.242-178C>T (n.242-178C>T) c.308-178C>T (n.308-178C>T) c.317-178C>T (n.317-178C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21563864G>A | CA19060018 | ALPL | c.473-177G>A (n.473-177G>A) n.533-177G>A c.242-177G>A (n.242-177G>A) c.308-177G>A (n.308-177G>A) c.317-177G>A (n.317-177G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21563864G= | CA1158014331 | ALPL | c.473-177G= (n.473-177G=) n.533-177G= c.242-177G= (n.242-177G=) c.308-177G= (n.308-177G=) c.317-177G= (n.317-177G=) | |
| 1 | g.21563866_21563867delinsCT | CA1158014332 | ALPL | c.473-175_473-174delinsCT (n.473-175_473-174delinsCT) n.533-175_533-174delinsCT c.242-175_242-174delinsCT (n.242-175_242-174delinsCT) c.308-175_308-174delinsCT (n.308-175_308-174delinsCT) c.317-175_317-174delinsCT (n.317-175_317-174delinsCT) | |
| 1 | g.21563867del | CA731315706 | ALPL | c.473-174del (n.473-174del) n.533-174del c.242-174del (n.242-174del) c.308-174del (n.308-174del) c.317-174del (n.317-174del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21563868A= | CA1158014333 | ALPL | c.473-173A= (n.473-173A=) n.533-173A= c.242-173A= (n.242-173A=) c.308-173A= (n.308-173A=) c.317-173A= (n.317-173A=) | |
| 1 | g.21563868A>C | CA1158014334 | ALPL | c.473-173A>C (n.473-173A>C) n.533-173A>C c.242-173A>C (n.242-173A>C) c.308-173A>C (n.308-173A>C) c.317-173A>C (n.317-173A>C) | dbSNP |
| 1 | g.21563869C>G | CA2695497970 | ALPL | c.473-172C>G (n.473-172C>G) n.533-172C>G c.242-172C>G (n.242-172C>G) c.308-172C>G (n.308-172C>G) c.317-172C>G (n.317-172C>G) | dbSNP |
| 1 | g.21563876G>T | CA2573337479 | ALPL | c.473-165G>T (n.473-165G>T) n.533-165G>T c.242-165G>T (n.242-165G>T) c.308-165G>T (n.308-165G>T) c.317-165G>T (n.317-165G>T) | |
| 1 | g.21563877C>A | CA1158014335 | ALPL | c.473-164C>A (n.473-164C>A) n.533-164C>A c.242-164C>A (n.242-164C>A) c.308-164C>A (n.308-164C>A) c.317-164C>A (n.317-164C>A) | dbSNP |
| 1 | g.21563877C= | CA1158014336 | ALPL | c.473-164C= (n.473-164C=) n.533-164C= c.242-164C= (n.242-164C=) c.308-164C= (n.308-164C=) c.317-164C= (n.317-164C=) | |
| 1 | g.21563880C>T | CA2573337480 | ALPL | c.473-161C>T (n.473-161C>T) n.533-161C>T c.242-161C>T (n.242-161C>T) c.308-161C>T (n.308-161C>T) c.317-161C>T (n.317-161C>T) | |
| 1 | g.21563882_21563883delinsGC | CA1158014337 | ALPL | c.473-159_473-158delinsGC (n.473-159_473-158delinsGC) n.533-159_533-158delinsGC c.242-159_242-158delinsGC (n.242-159_242-158delinsGC) c.308-159_308-158delinsGC (n.308-159_308-158delinsGC) c.317-159_317-158delinsGC (n.317-159_317-158delinsGC) | |
| 1 | g.21563883C= | CA1158014339 | ALPL | c.473-158C= (n.473-158C=) n.533-158C= c.242-158C= (n.242-158C=) c.308-158C= (n.308-158C=) c.317-158C= (n.317-158C=) | |
| 1 | g.21563883C>G | CA999404908 | ALPL | c.473-158C>G (n.473-158C>G) n.533-158C>G c.242-158C>G (n.242-158C>G) c.308-158C>G (n.308-158C>G) c.317-158C>G (n.317-158C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21563883C>T | CA2573337481 | ALPL | c.473-158C>T (n.473-158C>T) n.533-158C>T c.242-158C>T (n.242-158C>T) c.308-158C>T (n.308-158C>T) c.317-158C>T (n.317-158C>T) | |
| 1 | g.21563884del | CA1158014338 | ALPL | c.473-157del (n.473-157del) n.533-157del c.242-157del (n.242-157del) c.308-157del (n.308-157del) c.317-157del (n.317-157del) | dbSNP |
| 1 | g.21563884C= | CA1158014340 | ALPL | c.473-157C= (n.473-157C=) n.533-157C= c.242-157C= (n.242-157C=) c.308-157C= (n.308-157C=) c.317-157C= (n.317-157C=) | |
| 1 | g.21563884C>G | CA731315713 | ALPL | c.473-157C>G (n.473-157C>G) n.533-157C>G c.242-157C>G (n.242-157C>G) c.308-157C>G (n.308-157C>G) c.317-157C>G (n.317-157C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21563886G>T | CA2573337482 | ALPL | c.473-155G>T (n.473-155G>T) n.533-155G>T c.242-155G>T (n.242-155G>T) c.308-155G>T (n.308-155G>T) c.317-155G>T (n.317-155G>T) | |
| 1 | g.21563887A= | CA1158014341 | ALPL | c.473-154A= (n.473-154A=) n.533-154A= c.242-154A= (n.242-154A=) c.308-154A= (n.308-154A=) c.317-154A= (n.317-154A=) | |
| 1 | g.21563887A>G | CA1158014342 | ALPL | c.473-154A>G (n.473-154A>G) n.533-154A>G c.242-154A>G (n.242-154A>G) c.308-154A>G (n.308-154A>G) c.317-154A>G (n.317-154A>G) | dbSNP |
| 1 | g.21563888C= | CA1158014343 | ALPL | c.473-153C= (n.473-153C=) n.533-153C= c.242-153C= (n.242-153C=) c.308-153C= (n.308-153C=) c.317-153C= (n.317-153C=) | |
| 1 | g.21563889A= | CA1158014345 | ALPL | c.473-152A= (n.473-152A=) n.533-152A= c.242-152A= (n.242-152A=) c.308-152A= (n.308-152A=) c.317-152A= (n.317-152A=) | |
| 1 | g.21563889A>C | CA1158014344 | ALPL | c.473-152A>C (n.473-152A>C) n.533-152A>C c.242-152A>C (n.242-152A>C) c.308-152A>C (n.308-152A>C) c.317-152A>C (n.317-152A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.21563889A>G | CA2643930346 | ALPL | c.473-152A>G (n.473-152A>G) n.533-152A>G c.242-152A>G (n.242-152A>G) c.308-152A>G (n.308-152A>G) c.317-152A>G (n.317-152A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563889A>T | CA2643930347 | ALPL | c.473-152A>T (n.473-152A>T) n.533-152A>T c.242-152A>T (n.242-152A>T) c.308-152A>T (n.308-152A>T) c.317-152A>T (n.317-152A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563889dup | CA521576063 | ALPL | c.473-152dup (n.473-152dup) n.533-152dup c.242-152dup (n.242-152dup) c.308-152dup (n.308-152dup) c.317-152dup (n.317-152dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21563890C>A | CA2643930348 | ALPL | c.473-151C>A (n.473-151C>A) n.533-151C>A c.242-151C>A (n.242-151C>A) c.308-151C>A (n.308-151C>A) c.317-151C>A (n.317-151C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563890C= | CA1140862362 | ALPL | c.473-151C= (n.473-151C=) n.533-151C= c.242-151C= (n.242-151C=) c.308-151C= (n.308-151C=) c.317-151C= (n.317-151C=) | |
| 1 | g.21563890C>T | CA19060022 | ALPL | c.473-151C>T (n.473-151C>T) n.533-151C>T c.242-151C>T (n.242-151C>T) c.308-151C>T (n.308-151C>T) c.317-151C>T (n.317-151C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21563890_21563893delinsCCTG | CA1158014346 | ALPL | c.473-151_473-148delinsCCTG (n.473-151_473-148delinsCCTG) n.533-151_533-148delinsCCTG c.242-151_242-148delinsCCTG (n.242-151_242-148delinsCCTG) c.308-151_308-148delinsCCTG (n.308-151_308-148delinsCCTG) c.317-151_317-148delinsCCTG (n.317-151_317-148delinsCCTG) | |
| 1 | g.21563891C>A | CA2643930349 | ALPL | c.473-150C>A (n.473-150C>A) n.533-150C>A c.242-150C>A (n.242-150C>A) c.308-150C>A (n.308-150C>A) c.317-150C>A (n.317-150C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563891C= | CA1146682713 | ALPL | c.473-150C= (n.473-150C=) n.533-150C= c.242-150C= (n.242-150C=) c.308-150C= (n.308-150C=) c.317-150C= (n.317-150C=) | |
| 1 | g.21563891C>T | CA19060023 | ALPL | c.473-150C>T (n.473-150C>T) n.533-150C>T c.242-150C>T (n.242-150C>T) c.308-150C>T (n.308-150C>T) c.317-150C>T (n.317-150C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21563897_21563899del | CA1158014347 | ALPL | c.473-144_473-142del (n.473-144_473-142del) n.533-144_533-142del c.242-144_242-142del (n.242-144_242-142del) c.308-144_308-142del (n.308-144_308-142del) c.317-144_317-142del (n.317-144_317-142del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21563892T>A | CA1158014349 | ALPL | c.473-149T>A (n.473-149T>A) n.533-149T>A c.242-149T>A (n.242-149T>A) c.308-149T>A (n.308-149T>A) c.317-149T>A (n.317-149T>A) | dbSNP |
| 1 | g.21563892T= | CA1158014348 | ALPL | c.473-149T= (n.473-149T=) n.533-149T= c.242-149T= (n.242-149T=) c.308-149T= (n.308-149T=) c.317-149T= (n.317-149T=) | |
| 1 | g.21563893G>A | CA10801860 | ALPL | c.473-148G>A (n.473-148G>A) n.533-148G>A c.242-148G>A (n.242-148G>A) c.308-148G>A (n.308-148G>A) c.317-148G>A (n.317-148G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21563893G>C | CA1158014350 | ALPL | c.473-148G>C (n.473-148G>C) n.533-148G>C c.242-148G>C (n.242-148G>C) c.308-148G>C (n.308-148G>C) c.317-148G>C (n.317-148G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.21563893G= | CA1139859697 | ALPL | c.473-148G= (n.473-148G=) n.533-148G= c.242-148G= (n.242-148G=) c.308-148G= (n.308-148G=) c.317-148G= (n.317-148G=) | |
| 1 | g.21563893G>T | CA2580583456 | ALPL | c.473-148G>T (n.473-148G>T) n.533-148G>T c.242-148G>T (n.242-148G>T) c.308-148G>T (n.308-148G>T) c.317-148G>T (n.317-148G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21563894C>A | CA2643930350 | ALPL | c.473-147C>A (n.473-147C>A) n.533-147C>A c.242-147C>A (n.242-147C>A) c.308-147C>A (n.308-147C>A) c.317-147C>A (n.317-147C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563894C>T | CA2643930351 | ALPL | c.473-147C>T (n.473-147C>T) n.533-147C>T c.242-147C>T (n.242-147C>T) c.308-147C>T (n.308-147C>T) c.317-147C>T (n.317-147C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563895T>A | CA2643930352 | ALPL | c.473-146T>A (n.473-146T>A) n.533-146T>A c.242-146T>A (n.242-146T>A) c.308-146T>A (n.308-146T>A) c.317-146T>A (n.317-146T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563895T>C | CA2643930353 | ALPL | c.473-146T>C (n.473-146T>C) n.533-146T>C c.242-146T>C (n.242-146T>C) c.308-146T>C (n.308-146T>C) c.317-146T>C (n.317-146T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563896G>A | CA2643930354 | ALPL | c.473-145G>A (n.473-145G>A) n.533-145G>A c.242-145G>A (n.242-145G>A) c.308-145G>A (n.308-145G>A) c.317-145G>A (n.317-145G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563896G>T | CA2643930355 | ALPL | c.473-145G>T (n.473-145G>T) n.533-145G>T c.242-145G>T (n.242-145G>T) c.308-145G>T (n.308-145G>T) c.317-145G>T (n.317-145G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563897C>A | CA2573337483 | ALPL | c.473-144C>A (n.473-144C>A) n.533-144C>A c.242-144C>A (n.242-144C>A) c.308-144C>A (n.308-144C>A) c.317-144C>A (n.317-144C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563897C>T | CA2643930356 | ALPL | c.473-144C>T (n.473-144C>T) n.533-144C>T c.242-144C>T (n.242-144C>T) c.308-144C>T (n.308-144C>T) c.317-144C>T (n.317-144C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563898T>G | CA731315731 | ALPL | c.473-143T>G (n.473-143T>G) n.533-143T>G c.242-143T>G (n.242-143T>G) c.308-143T>G (n.308-143T>G) c.317-143T>G (n.317-143T>G) | dbSNP |
| 1 | g.21563898T= | CA1158014351 | ALPL | c.473-143T= (n.473-143T=) n.533-143T= c.242-143T= (n.242-143T=) c.308-143T= (n.308-143T=) c.317-143T= (n.317-143T=) | |
| 1 | g.21563899G>A | CA731315734 | ALPL | c.473-142G>A (n.473-142G>A) n.533-142G>A c.242-142G>A (n.242-142G>A) c.308-142G>A (n.308-142G>A) c.317-142G>A (n.317-142G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21563899G= | CA1158014352 | ALPL | c.473-142G= (n.473-142G=) n.533-142G= c.242-142G= (n.242-142G=) c.308-142G= (n.308-142G=) c.317-142G= (n.317-142G=) | |
| 1 | g.21563899G>T | CA2643930357 | ALPL | c.473-142G>T (n.473-142G>T) n.533-142G>T c.242-142G>T (n.242-142G>T) c.308-142G>T (n.308-142G>T) c.317-142G>T (n.317-142G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563900T>A | CA2643930358 | ALPL | c.473-141T>A (n.473-141T>A) n.533-141T>A c.242-141T>A (n.242-141T>A) c.308-141T>A (n.308-141T>A) c.317-141T>A (n.317-141T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563900T>C | CA19060025 | ALPL | c.473-141T>C (n.473-141T>C) n.533-141T>C c.242-141T>C (n.242-141T>C) c.308-141T>C (n.308-141T>C) c.317-141T>C (n.317-141T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21563900T>G | CA999404922 | ALPL | c.473-141T>G (n.473-141T>G) n.533-141T>G c.242-141T>G (n.242-141T>G) c.308-141T>G (n.308-141T>G) c.317-141T>G (n.317-141T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21563900T= | CA1158014353 | ALPL | c.473-141T= (n.473-141T=) n.533-141T= c.242-141T= (n.242-141T=) c.308-141T= (n.308-141T=) c.317-141T= (n.317-141T=) | |
| 1 | g.21563901G= | CA1158014354 | ALPL | c.473-140G= (n.473-140G=) n.533-140G= c.242-140G= (n.242-140G=) c.308-140G= (n.308-140G=) c.317-140G= (n.317-140G=) | |
| 1 | g.21563901G>T | CA1158014355 | ALPL | c.473-140G>T (n.473-140G>T) n.533-140G>T c.242-140G>T (n.242-140G>T) c.308-140G>T (n.308-140G>T) c.317-140G>T (n.317-140G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.21563902dup | CA2643930359 | ALPL | c.473-139dup (n.473-139dup) n.533-139dup c.242-139dup (n.242-139dup) c.308-139dup (n.308-139dup) c.317-139dup (n.317-139dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563902G>T | CA2643930360 | ALPL | c.473-139G>T (n.473-139G>T) n.533-139G>T c.242-139G>T (n.242-139G>T) c.308-139G>T (n.308-139G>T) c.317-139G>T (n.317-139G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563903A= | CA1158014356 | ALPL | c.473-138A= (n.473-138A=) n.533-138A= c.242-138A= (n.242-138A=) c.308-138A= (n.308-138A=) c.317-138A= (n.317-138A=) | |
| 1 | g.21563903A>C | CA2643930361 | ALPL | c.473-138A>C (n.473-138A>C) n.533-138A>C c.242-138A>C (n.242-138A>C) c.308-138A>C (n.308-138A>C) c.317-138A>C (n.317-138A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563903A>G | CA19060028 | ALPL | c.473-138A>G (n.473-138A>G) n.533-138A>G c.242-138A>G (n.242-138A>G) c.308-138A>G (n.308-138A>G) c.317-138A>G (n.317-138A>G) | dbSNP |
| 1 | g.21563903A>T | CA2643930362 | ALPL | c.473-138A>T (n.473-138A>T) n.533-138A>T c.242-138A>T (n.242-138A>T) c.308-138A>T (n.308-138A>T) c.317-138A>T (n.317-138A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563904T>G | CA999404923 | ALPL | c.473-137T>G (n.473-137T>G) n.533-137T>G c.242-137T>G (n.242-137T>G) c.308-137T>G (n.308-137T>G) c.317-137T>G (n.317-137T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21563904T= | CA1158014357 | ALPL | c.473-137T= (n.473-137T=) n.533-137T= c.242-137T= (n.242-137T=) c.308-137T= (n.308-137T=) c.317-137T= (n.317-137T=) | |
| 1 | g.21563905G>A | CA1158014359 | ALPL | c.473-136G>A (n.473-136G>A) n.533-136G>A c.242-136G>A (n.242-136G>A) c.308-136G>A (n.308-136G>A) c.317-136G>A (n.317-136G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.21563905G= | CA1158014358 | ALPL | c.473-136G= (n.473-136G=) n.533-136G= c.242-136G= (n.242-136G=) c.308-136G= (n.308-136G=) c.317-136G= (n.317-136G=) | |
| 1 | g.21563905G>T | CA2643930364 | ALPL | c.473-136G>T (n.473-136G>T) n.533-136G>T c.242-136G>T (n.242-136G>T) c.308-136G>T (n.308-136G>T) c.317-136G>T (n.317-136G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563908del | CA2643930363 | ALPL | c.473-133del (n.473-133del) n.533-133del c.242-133del (n.242-133del) c.308-133del (n.308-133del) c.317-133del (n.317-133del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563906G>A | CA2643930365 | ALPL | c.473-135G>A (n.473-135G>A) n.533-135G>A c.242-135G>A (n.242-135G>A) c.308-135G>A (n.308-135G>A) c.317-135G>A (n.317-135G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563906G>T | CA2643930366 | ALPL | c.473-135G>T (n.473-135G>T) n.533-135G>T c.242-135G>T (n.242-135G>T) c.308-135G>T (n.308-135G>T) c.317-135G>T (n.317-135G>T) | gnomAD v4 |