| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.21563005_21563080delinsGAACAAAGTCTTTTCAAGATCAAAGTCGAGATGACTAAAACAAAACAAAACCAAACAGTTTCAAATGAAATACAGC | CA2021178894 | GYS2 | c.942-42_975delinsGCTGTATTTCATTTGAAACTGTTTGGTTTTGTTTTGTTTTAGTCATCTCGACTTTGATCTTGAAAAGACTTTGTTC c.*944-42_*977delinsGCTGTATTTCATTTGAAACTGTTTGGTTTTGTTTTGTTTTAGTCATCTCGACTTTGATCTTGAAAAGACTTTGTTC n.869-42_902delinsGCTGTATTTCATTTGAAACTGTTTGGTTTTGTTTTGTTTTAGTCATCTCGACTTTGATCTTGAAAAGACTTTGTTC c.723-42_756delinsGCTGTATTTCATTTGAAACTGTTTGGTTTTGTTTTGTTTTAGTCATCTCGACTTTGATCTTGAAAAGACTTTGTTC c.711-42_744delinsGCTGTATTTCATTTGAAACTGTTTGGTTTTGTTTTGTTTTAGTCATCTCGACTTTGATCTTGAAAAGACTTTGTTC | |
| 12 | g.21563010_21563084del | CA322856 | GYS2 | c.942-42_974del c.*944-42_*976del n.869-42_901del c.723-42_755del c.711-42_743del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21563039C>A | CA384133281 | GYS2 | c.942-1G>T (n.942-1G>T) c.*944-1G>T (n.*944-1G>T) n.869-1G>T c.723-1G>T (n.723-1G>T) c.711-1G>T (n.711-1G>T) | |
| 12 | g.21563039C>G | CA384133286 | GYS2 | c.942-1G>C (n.942-1G>C) c.*944-1G>C (n.*944-1G>C) n.869-1G>C c.723-1G>C (n.723-1G>C) c.711-1G>C (n.711-1G>C) | |
| 12 | g.21563039C>T | CA384133283 | GYS2 | c.942-1G>A (n.942-1G>A) c.*944-1G>A (n.*944-1G>A) n.869-1G>A c.723-1G>A (n.723-1G>A) c.711-1G>A (n.711-1G>A) | |
| 12 | g.21563040T>A | CA6480036 | GYS2 | c.942-2A>T (n.942-2A>T) c.*944-2A>T (n.*944-2A>T) n.869-2A>T c.723-2A>T (n.723-2A>T) c.711-2A>T (n.711-2A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 12 | g.21563040T>C | CA384133293 | GYS2 | c.942-2A>G (n.942-2A>G) c.*944-2A>G (n.*944-2A>G) n.869-2A>G c.723-2A>G (n.723-2A>G) c.711-2A>G (n.711-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21563040T>G | CA384133295 | GYS2 | c.942-2A>C (n.942-2A>C) c.*944-2A>C (n.*944-2A>C) n.869-2A>C c.723-2A>C (n.723-2A>C) c.711-2A>C (n.711-2A>C) | |
| 12 | g.21563040T= | CA2021178966 | GYS2 | c.942-2A= (n.942-2A=) c.*944-2A= (n.*944-2A=) n.869-2A= c.723-2A= (n.723-2A=) c.711-2A= (n.711-2A=) | |
| 12 | g.21563040_21563045delinsTAAAAC | CA2021178965 | GYS2 | c.942-7_942-2delinsGTTTTA (n.942-7_942-2delinsGTTTTA) c.*944-7_*944-2delinsGTTTTA (n.*944-7_*944-2delinsGTTTTA) n.869-7_869-2delinsGTTTTA c.723-7_723-2delinsGTTTTA (n.723-7_723-2delinsGTTTTA) c.711-7_711-2delinsGTTTTA (n.711-7_711-2delinsGTTTTA) | |
| 12 | g.21563041_21563044dup | CA603675592 | GYS2 | c.942-6_942-3dup (n.942-6_942-3dup) c.*944-6_*944-3dup (n.*944-6_*944-3dup) n.869-6_869-3dup c.723-6_723-3dup (n.723-6_723-3dup) c.711-6_711-3dup (n.711-6_711-3dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21563051_21563055dup | CA2575098464 | GYS2 | c.942-7_942-3dup (n.942-7_942-3dup) c.*944-7_*944-3dup (n.*944-7_*944-3dup) n.869-7_869-3dup c.723-7_723-3dup (n.723-7_723-3dup) c.711-7_711-3dup (n.711-7_711-3dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21563051_21563055del | CA603675591 | GYS2 | c.942-7_942-3del (n.942-7_942-3del) c.*944-7_*944-3del (n.*944-7_*944-3del) n.869-7_869-3del c.723-7_723-3del (n.723-7_723-3del) c.711-7_711-3del (n.711-7_711-3del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21563044A= | CA2021178976 | GYS2 | c.942-6T= (n.942-6T=) c.*944-6T= (n.*944-6T=) n.869-6T= c.723-6T= (n.723-6T=) c.711-6T= (n.711-6T=) | |
| 12 | g.21563044A>C | CA2794810051 | GYS2 | c.942-6T>G (n.942-6T>G) c.*944-6T>G (n.*944-6T>G) n.869-6T>G c.723-6T>G (n.723-6T>G) c.711-6T>G (n.711-6T>G) | |
| 12 | g.21563044A>G | CA10637035 | GYS2 | c.942-6T>C (n.942-6T>C) c.*944-6T>C (n.*944-6T>C) n.869-6T>C c.723-6T>C (n.723-6T>C) c.711-6T>C (n.711-6T>C) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.21563044_21563045delinsAC | CA2021178975 | GYS2 | c.942-7_942-6delinsGT (n.942-7_942-6delinsGT) c.*944-7_*944-6delinsGT (n.*944-7_*944-6delinsGT) n.869-7_869-6delinsGT c.723-7_723-6delinsGT (n.723-7_723-6delinsGT) c.711-7_711-6delinsGT (n.711-7_711-6delinsGT) | |
| 12 | g.21563045del | CA6480037 | GYS2 | c.942-7del (n.942-7del) c.*944-7del (n.*944-7del) n.869-7del c.723-7del (n.723-7del) c.711-7del (n.711-7del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21563045C>G | CA2617923608 | GYS2 | c.942-7G>C (n.942-7G>C) c.*944-7G>C (n.*944-7G>C) n.869-7G>C c.723-7G>C (n.723-7G>C) c.711-7G>C (n.711-7G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21563047A>T | CA2617923609 | GYS2 | c.942-9T>A (n.942-9T>A) c.*944-9T>A (n.*944-9T>A) n.869-9T>A c.723-9T>A (n.723-9T>A) c.711-9T>A (n.711-9T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21563050C= | CA2021178986 | GYS2 | c.942-12G= (n.942-12G=) c.*944-12G= (n.*944-12G=) n.869-12G= c.723-12G= (n.723-12G=) c.711-12G= (n.711-12G=) | |
| 12 | g.21563050C>T | CA6480038 | GYS2 | c.942-12G>A (n.942-12G>A) c.*944-12G>A (n.*944-12G>A) n.869-12G>A c.723-12G>A (n.723-12G>A) c.711-12G>A (n.711-12G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21563051A= | CA2021178988 | GYS2 | c.942-13T= (n.942-13T=) c.*944-13T= (n.*944-13T=) n.869-13T= c.723-13T= (n.723-13T=) c.711-13T= (n.711-13T=) | |
| 12 | g.21563051A>C | CA6480039 | GYS2 | c.942-13T>G (n.942-13T>G) c.*944-13T>G (n.*944-13T>G) n.869-13T>G c.723-13T>G (n.723-13T>G) c.711-13T>G (n.711-13T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21563056_21563060dup | CA6480040 | GYS2 | c.942-18_942-14dup (n.942-18_942-14dup) c.*944-18_*944-14dup (n.*944-18_*944-14dup) n.869-18_869-14dup c.723-18_723-14dup (n.723-18_723-14dup) c.711-18_711-14dup (n.711-18_711-14dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21563055C>A | CA2581075694 | GYS2 | c.942-17G>T (n.942-17G>T) c.*944-17G>T (n.*944-17G>T) n.869-17G>T c.723-17G>T (n.723-17G>T) c.711-17G>T (n.711-17G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21563055C= | CA2021178993 | GYS2 | c.942-17G= (n.942-17G=) c.*944-17G= (n.*944-17G=) n.869-17G= c.723-17G= (n.723-17G=) c.711-17G= (n.711-17G=) | |
| 12 | g.21563055C>G | CA2581075693 | GYS2 | c.942-17G>C (n.942-17G>C) c.*944-17G>C (n.*944-17G>C) n.869-17G>C c.723-17G>C (n.723-17G>C) c.711-17G>C (n.711-17G>C) | |
| 12 | g.21563055C>T | CA6480041 | GYS2 | c.942-17G>A (n.942-17G>A) c.*944-17G>A (n.*944-17G>A) n.869-17G>A c.723-17G>A (n.723-17G>A) c.711-17G>A (n.711-17G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21563056del | CA2617923610 | GYS2 | c.942-17del (n.942-17del) c.*944-17del (n.*944-17del) n.869-17del c.723-17del (n.723-17del) c.711-17del (n.711-17del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21563055_21563059delinsCCAAA | CA2021178995 | GYS2 | c.942-21_942-17delinsTTTGG (n.942-21_942-17delinsTTTGG) c.*944-21_*944-17delinsTTTGG (n.*944-21_*944-17delinsTTTGG) n.869-21_869-17delinsTTTGG c.723-21_723-17delinsTTTGG (n.723-21_723-17delinsTTTGG) c.711-21_711-17delinsTTTGG (n.711-21_711-17delinsTTTGG) | |
| 12 | g.21563056C>A | CA6480042 | GYS2 | c.942-18G>T (n.942-18G>T) c.*944-18G>T (n.*944-18G>T) n.869-18G>T c.723-18G>T (n.723-18G>T) c.711-18G>T (n.711-18G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21563056C= | CA2021178999 | GYS2 | c.942-18G= (n.942-18G=) c.*944-18G= (n.*944-18G=) n.869-18G= c.723-18G= (n.723-18G=) c.711-18G= (n.711-18G=) | |
| 12 | g.21563056C>G | CA686414634 | GYS2 | c.942-18G>C (n.942-18G>C) c.*944-18G>C (n.*944-18G>C) n.869-18G>C c.723-18G>C (n.723-18G>C) c.711-18G>C (n.711-18G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21563058_21563061del | CA2021179000 | GYS2 | c.942-21_942-18del (n.942-21_942-18del) c.*944-21_*944-18del (n.*944-21_*944-18del) n.869-21_869-18del c.723-21_723-18del (n.723-21_723-18del) c.711-21_711-18del (n.711-21_711-18del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21563057A= | CA2021179002 | GYS2 | c.942-19T= (n.942-19T=) c.*944-19T= (n.*944-19T=) n.869-19T= c.723-19T= (n.723-19T=) c.711-19T= (n.711-19T=) | |
| 12 | g.21563057A>C | CA2575098465 | GYS2 | c.942-19T>G (n.942-19T>G) c.*944-19T>G (n.*944-19T>G) n.869-19T>G c.723-19T>G (n.723-19T>G) c.711-19T>G (n.711-19T>G) | |
| 12 | g.21563057A>G | CA6480043 | GYS2 | c.942-19T>C (n.942-19T>C) c.*944-19T>C (n.*944-19T>C) n.869-19T>C c.723-19T>C (n.723-19T>C) c.711-19T>C (n.711-19T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21563059del | CA2617923611 | GYS2 | c.942-19del (n.942-19del) c.*944-19del (n.*944-19del) n.869-19del c.723-19del (n.723-19del) c.711-19del (n.711-19del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21563058A= | CA2021179003 | GYS2 | c.942-20T= (n.942-20T=) c.*944-20T= (n.*944-20T=) n.869-20T= c.723-20T= (n.723-20T=) c.711-20T= (n.711-20T=) | |
| 12 | g.21563058A>C | CA2617923612 | GYS2 | c.942-20T>G (n.942-20T>G) c.*944-20T>G (n.*944-20T>G) n.869-20T>G c.723-20T>G (n.723-20T>G) c.711-20T>G (n.711-20T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21563058A>G | CA2617923613 | GYS2 | c.942-20T>C (n.942-20T>C) c.*944-20T>C (n.*944-20T>C) n.869-20T>C c.723-20T>C (n.723-20T>C) c.711-20T>C (n.711-20T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21563058A>T | CA2021179004 | GYS2 | c.942-20T>A (n.942-20T>A) c.*944-20T>A (n.*944-20T>A) n.869-20T>A c.723-20T>A (n.723-20T>A) c.711-20T>A (n.711-20T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21563059A= | CA2021179007 | GYS2 | c.942-21T= (n.942-21T=) c.*944-21T= (n.*944-21T=) n.869-21T= c.723-21T= (n.723-21T=) c.711-21T= (n.711-21T=) | |
| 12 | g.21563059A>C | CA2617923614 | GYS2 | c.942-21T>G (n.942-21T>G) c.*944-21T>G (n.*944-21T>G) n.869-21T>G c.723-21T>G (n.723-21T>G) c.711-21T>G (n.711-21T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21563059A>G | CA945500421 | GYS2 | c.942-21T>C (n.942-21T>C) c.*944-21T>C (n.*944-21T>C) n.869-21T>C c.723-21T>C (n.723-21T>C) c.711-21T>C (n.711-21T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21563060C>T | CA2617923615 | GYS2 | c.942-22G>A (n.942-22G>A) c.*944-22G>A (n.*944-22G>A) n.869-22G>A c.723-22G>A (n.723-22G>A) c.711-22G>A (n.711-22G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21563061A= | CA2021179011 | GYS2 | c.942-23T= (n.942-23T=) c.*944-23T= (n.*944-23T=) n.869-23T= c.723-23T= (n.723-23T=) c.711-23T= (n.711-23T=) | |
| 12 | g.21563061A>G | CA2021179010 | GYS2 | c.942-23T>C (n.942-23T>C) c.*944-23T>C (n.*944-23T>C) n.869-23T>C c.723-23T>C (n.723-23T>C) c.711-23T>C (n.711-23T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21563061_21563062delinsAG | CA2021179008 | GYS2 | c.942-24_942-23delinsCT (n.942-24_942-23delinsCT) c.*944-24_*944-23delinsCT (n.*944-24_*944-23delinsCT) n.869-24_869-23delinsCT c.723-24_723-23delinsCT (n.723-24_723-23delinsCT) c.711-24_711-23delinsCT (n.711-24_711-23delinsCT) | |
| 12 | g.21563062del | CA603675617 | GYS2 | c.942-24del (n.942-24del) c.*944-24del (n.*944-24del) n.869-24del c.723-24del (n.723-24del) c.711-24del (n.711-24del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21563062G>A | CA2617923616 | GYS2 | c.942-24C>T (n.942-24C>T) c.*944-24C>T (n.*944-24C>T) n.869-24C>T c.723-24C>T (n.723-24C>T) c.711-24C>T (n.711-24C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21563062G>T | CA2617923617 | GYS2 | c.942-24C>A (n.942-24C>A) c.*944-24C>A (n.*944-24C>A) n.869-24C>A c.723-24C>A (n.723-24C>A) c.711-24C>A (n.711-24C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21563065T>A | CA2617923618 | GYS2 | c.942-27A>T (n.942-27A>T) c.*944-27A>T (n.*944-27A>T) n.869-27A>T c.723-27A>T (n.723-27A>T) c.711-27A>T (n.711-27A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21563065T>G | CA603675618 | GYS2 | c.942-27A>C (n.942-27A>C) c.*944-27A>C (n.*944-27A>C) n.869-27A>C c.723-27A>C (n.723-27A>C) c.711-27A>C (n.711-27A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21563065T= | CA2021179013 | GYS2 | c.942-27A= (n.942-27A=) c.*944-27A= (n.*944-27A=) n.869-27A= c.723-27A= (n.723-27A=) c.711-27A= (n.711-27A=) | |
| 12 | g.21563067A>C | CA2545105355 | GYS2 | c.942-29T>G (n.942-29T>G) c.*944-29T>G (n.*944-29T>G) n.869-29T>G c.723-29T>G (n.723-29T>G) c.711-29T>G (n.711-29T>G) | |
| 12 | g.21563068A= | CA2021179015 | GYS2 | c.942-30T= (n.942-30T=) c.*944-30T= (n.*944-30T=) n.869-30T= c.723-30T= (n.723-30T=) c.711-30T= (n.711-30T=) | |
| 12 | g.21563068A>C | CA686414641 | GYS2 | c.942-30T>G (n.942-30T>G) c.*944-30T>G (n.*944-30T>G) n.869-30T>G c.723-30T>G (n.723-30T>G) c.711-30T>G (n.711-30T>G) | dbSNP |
| 12 | g.21563068A>T | CA654198912 | GYS2 | c.942-30T>A (n.942-30T>A) c.*944-30T>A (n.*944-30T>A) n.869-30T>A c.723-30T>A (n.723-30T>A) c.711-30T>A (n.711-30T>A) | COSMIC |
| 12 | g.21563069A>C | CA2617923619 | GYS2 | c.942-31T>G (n.942-31T>G) c.*944-31T>G (n.*944-31T>G) n.869-31T>G c.723-31T>G (n.723-31T>G) c.711-31T>G (n.711-31T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21563071G>T | CA2575098466 | GYS2 | c.942-33C>A (n.942-33C>A) c.*944-33C>A (n.*944-33C>A) n.869-33C>A c.723-33C>A (n.723-33C>A) c.711-33C>A (n.711-33C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21563075_21563078delinsTACA | CA2021179017 | GYS2 | c.942-40_942-37delinsTGTA (n.942-40_942-37delinsTGTA) c.*944-40_*944-37delinsTGTA (n.*944-40_*944-37delinsTGTA) n.869-40_869-37delinsTGTA c.723-40_723-37delinsTGTA (n.723-40_723-37delinsTGTA) c.711-40_711-37delinsTGTA (n.711-40_711-37delinsTGTA) | |
| 12 | g.21563076_21563078del | CA6480044 | GYS2 | c.942-40_942-38del (n.942-40_942-38del) c.*944-40_*944-38del (n.*944-40_*944-38del) n.869-40_869-38del c.723-40_723-38del (n.723-40_723-38del) c.711-40_711-38del (n.711-40_711-38del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21563077C>G | CA2575098467 | GYS2 | c.942-39G>C (n.942-39G>C) c.*944-39G>C (n.*944-39G>C) n.869-39G>C c.723-39G>C (n.723-39G>C) c.711-39G>C (n.711-39G>C) | |
| 12 | g.21563078A>G | CA2617923620 | GYS2 | c.942-40T>C (n.942-40T>C) c.*944-40T>C (n.*944-40T>C) n.869-40T>C c.723-40T>C (n.723-40T>C) c.711-40T>C (n.711-40T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21563079G>A | CA2617923621 | GYS2 | c.942-41C>T (n.942-41C>T) c.*944-41C>T (n.*944-41C>T) n.869-41C>T c.723-41C>T (n.723-41C>T) c.711-41C>T (n.711-41C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21563079G>C | CA6480045 | GYS2 | c.942-41C>G (n.942-41C>G) c.*944-41C>G (n.*944-41C>G) n.869-41C>G c.723-41C>G (n.723-41C>G) c.711-41C>G (n.711-41C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21563079G= | CA2021179020 | GYS2 | c.942-41C= (n.942-41C=) c.*944-41C= (n.*944-41C=) n.869-41C= c.723-41C= (n.723-41C=) c.711-41C= (n.711-41C=) | |
| 12 | g.21563079G>T | CA2617923622 | GYS2 | c.942-41C>A (n.942-41C>A) c.*944-41C>A (n.*944-41C>A) n.869-41C>A c.723-41C>A (n.723-41C>A) c.711-41C>A (n.711-41C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21563080C>A | CA2617923623 | GYS2 | c.942-42G>T (n.942-42G>T) c.*944-42G>T (n.*944-42G>T) n.869-42G>T c.723-42G>T (n.723-42G>T) c.711-42G>T (n.711-42G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21563080C= | CA2021179024 | GYS2 | c.942-42G= (n.942-42G=) c.*944-42G= (n.*944-42G=) n.869-42G= c.723-42G= (n.723-42G=) c.711-42G= (n.711-42G=) | |
| 12 | g.21563080C>T | CA603675632 | GYS2 | c.942-42G>A (n.942-42G>A) c.*944-42G>A (n.*944-42G>A) n.869-42G>A c.723-42G>A (n.723-42G>A) c.711-42G>A (n.711-42G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21563081A= | CA2021179027 | GYS2 | c.942-43T= (n.942-43T=) c.*944-43T= (n.*944-43T=) n.869-43T= c.723-43T= (n.723-43T=) c.711-43T= (n.711-43T=) | |
| 12 | g.21563081A>C | CA2617923624 | GYS2 | c.942-43T>G (n.942-43T>G) c.*944-43T>G (n.*944-43T>G) n.869-43T>G c.723-43T>G (n.723-43T>G) c.711-43T>G (n.711-43T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21563081A>G | CA603675633 | GYS2 | c.942-43T>C (n.942-43T>C) c.*944-43T>C (n.*944-43T>C) n.869-43T>C c.723-43T>C (n.723-43T>C) c.711-43T>C (n.711-43T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21563082A= | CA2021179029 | GYS2 | c.942-44T= (n.942-44T=) c.*944-44T= (n.*944-44T=) n.869-44T= c.723-44T= (n.723-44T=) c.711-44T= (n.711-44T=) | |
| 12 | g.21563082A>G | CA233607265 | GYS2 | c.942-44T>C (n.942-44T>C) c.*944-44T>C (n.*944-44T>C) n.869-44T>C c.723-44T>C (n.723-44T>C) c.711-44T>C (n.711-44T>C) | dbSNP |
| 12 | g.21563083C= | CA2021179031 | GYS2 | c.942-45G= (n.942-45G=) c.*944-45G= (n.*944-45G=) n.869-45G= c.723-45G= (n.723-45G=) c.711-45G= (n.711-45G=) | |
| 12 | g.21563083C>T | CA6480046 | GYS2 | c.942-45G>A (n.942-45G>A) c.*944-45G>A (n.*944-45G>A) n.869-45G>A c.723-45G>A (n.723-45G>A) c.711-45G>A (n.711-45G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21563085G>A | CA6480047 | GYS2 | c.942-47C>T (n.942-47C>T) c.*944-47C>T (n.*944-47C>T) n.869-47C>T c.723-47C>T (n.723-47C>T) c.711-47C>T (n.711-47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21563085G= | CA2021179034 | GYS2 | c.942-47C= (n.942-47C=) c.*944-47C= (n.*944-47C=) n.869-47C= c.723-47C= (n.723-47C=) c.711-47C= (n.711-47C=) | |
| 12 | g.21563085G>T | CA2617923625 | GYS2 | c.942-47C>A (n.942-47C>A) c.*944-47C>A (n.*944-47C>A) n.869-47C>A c.723-47C>A (n.723-47C>A) c.711-47C>A (n.711-47C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21563086T>A | CA2617923626 | GYS2 | c.942-48A>T (n.942-48A>T) c.*944-48A>T (n.*944-48A>T) n.869-48A>T c.723-48A>T (n.723-48A>T) c.711-48A>T (n.711-48A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21563087A>G | CA2794810061 | GYS2 | c.942-49T>C (n.942-49T>C) c.*944-49T>C (n.*944-49T>C) n.869-49T>C c.723-49T>C (n.723-49T>C) c.711-49T>C (n.711-49T>C) | |
| 12 | g.21563088A>G | CA2617923627 | GYS2 | c.942-50T>C (n.942-50T>C) c.*944-50T>C (n.*944-50T>C) n.869-50T>C c.723-50T>C (n.723-50T>C) c.711-50T>C (n.711-50T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21563089C>A | CA233607285 | GYS2 | c.942-51G>T (n.942-51G>T) c.*944-51G>T (n.*944-51G>T) n.869-51G>T c.723-51G>T (n.723-51G>T) c.711-51G>T (n.711-51G>T) | dbSNP |
| 12 | g.21563089C= | CA2021179038 | GYS2 | c.942-51G= (n.942-51G=) c.*944-51G= (n.*944-51G=) n.869-51G= c.723-51G= (n.723-51G=) c.711-51G= (n.711-51G=) | |
| 12 | g.21563089C>T | CA6480048 | GYS2 | c.942-51G>A (n.942-51G>A) c.*944-51G>A (n.*944-51G>A) n.869-51G>A c.723-51G>A (n.723-51G>A) c.711-51G>A (n.711-51G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21563093A>C | CA2617923628 | GYS2 | c.942-55T>G (n.942-55T>G) c.*944-55T>G (n.*944-55T>G) n.869-55T>G c.723-55T>G (n.723-55T>G) c.711-55T>G (n.711-55T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21563094T>C | CA233607303 | GYS2 | c.942-56A>G (n.942-56A>G) c.*944-56A>G (n.*944-56A>G) n.869-56A>G c.723-56A>G (n.723-56A>G) c.711-56A>G (n.711-56A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21563094T>G | CA2617923629 | GYS2 | c.942-56A>C (n.942-56A>C) c.*944-56A>C (n.*944-56A>C) n.869-56A>C c.723-56A>C (n.723-56A>C) c.711-56A>C (n.711-56A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21563094T= | CA2021179044 | GYS2 | c.942-56A= (n.942-56A=) c.*944-56A= (n.*944-56A=) n.869-56A= c.723-56A= (n.723-56A=) c.711-56A= (n.711-56A=) | |
| 12 | g.21563095G>T | CA2617923630 | GYS2 | c.942-57C>A (n.942-57C>A) c.*944-57C>A (n.*944-57C>A) n.869-57C>A c.723-57C>A (n.723-57C>A) c.711-57C>A (n.711-57C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21563096T>G | CA2021179047 | GYS2 | c.942-58A>C (n.942-58A>C) c.*944-58A>C (n.*944-58A>C) n.869-58A>C c.723-58A>C (n.723-58A>C) c.711-58A>C (n.711-58A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21563096T= | CA2021179046 | GYS2 | c.942-58A= (n.942-58A=) c.*944-58A= (n.*944-58A=) n.869-58A= c.723-58A= (n.723-58A=) c.711-58A= (n.711-58A=) | |
| 12 | g.21563097A>T | CA2617923631 | GYS2 | c.942-59T>A (n.942-59T>A) c.*944-59T>A (n.*944-59T>A) n.869-59T>A c.723-59T>A (n.723-59T>A) c.711-59T>A (n.711-59T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21563098C>A | CA2617923632 | GYS2 | c.942-60G>T (n.942-60G>T) c.*944-60G>T (n.*944-60G>T) n.869-60G>T c.723-60G>T (n.723-60G>T) c.711-60G>T (n.711-60G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21563098C>T | CA2617923633 | GYS2 | c.942-60G>A (n.942-60G>A) c.*944-60G>A (n.*944-60G>A) n.869-60G>A c.723-60G>A (n.723-60G>A) c.711-60G>A (n.711-60G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21563099A>C | CA2617923634 | GYS2 | c.942-61T>G (n.942-61T>G) c.*944-61T>G (n.*944-61T>G) n.869-61T>G c.723-61T>G (n.723-61T>G) c.711-61T>G (n.711-61T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21563099A>T | CA2617923635 | GYS2 | c.942-61T>A (n.942-61T>A) c.*944-61T>A (n.*944-61T>A) n.869-61T>A c.723-61T>A (n.723-61T>A) c.711-61T>A (n.711-61T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21563100C>A | CA2617923636 | GYS2 | c.942-62G>T (n.942-62G>T) c.*944-62G>T (n.*944-62G>T) n.869-62G>T c.723-62G>T (n.723-62G>T) c.711-62G>T (n.711-62G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21563100C= | CA2021179049 | GYS2 | c.942-62G= (n.942-62G=) c.*944-62G= (n.*944-62G=) n.869-62G= c.723-62G= (n.723-62G=) c.711-62G= (n.711-62G=) | |
| 12 | g.21563100C>T | CA686414642 | GYS2 | c.942-62G>A (n.942-62G>A) c.*944-62G>A (n.*944-62G>A) n.869-62G>A c.723-62G>A (n.723-62G>A) c.711-62G>A (n.711-62G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21563101A>C | CA2617923637 | GYS2 | c.942-63T>G (n.942-63T>G) c.*944-63T>G (n.*944-63T>G) n.869-63T>G c.723-63T>G (n.723-63T>G) c.711-63T>G (n.711-63T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21563101A>T | CA2617923638 | GYS2 | c.942-63T>A (n.942-63T>A) c.*944-63T>A (n.*944-63T>A) n.869-63T>A c.723-63T>A (n.723-63T>A) c.711-63T>A (n.711-63T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21563102T>A | CA2617923639 | GYS2 | c.942-64A>T (n.942-64A>T) c.*944-64A>T (n.*944-64A>T) n.869-64A>T c.723-64A>T (n.723-64A>T) c.711-64A>T (n.711-64A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21563102T>C | CA2575098468 | GYS2 | c.942-64A>G (n.942-64A>G) c.*944-64A>G (n.*944-64A>G) n.869-64A>G c.723-64A>G (n.723-64A>G) c.711-64A>G (n.711-64A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21563103G>T | CA2617923640 | GYS2 | c.942-65C>A (n.942-65C>A) c.*944-65C>A (n.*944-65C>A) n.869-65C>A c.723-65C>A (n.723-65C>A) c.711-65C>A (n.711-65C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21563104A= | CA2021179050 | GYS2 | c.942-66T= (n.942-66T=) c.*944-66T= (n.*944-66T=) n.869-66T= c.723-66T= (n.723-66T=) c.711-66T= (n.711-66T=) | |
| 12 | g.21563104A>C | CA603675656 | GYS2 | c.942-66T>G (n.942-66T>G) c.*944-66T>G (n.*944-66T>G) n.869-66T>G c.723-66T>G (n.723-66T>G) c.711-66T>G (n.711-66T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21563105A>G | CA2575098469 | GYS2 | c.942-67T>C (n.942-67T>C) c.*944-67T>C (n.*944-67T>C) n.869-67T>C c.723-67T>C (n.723-67T>C) c.711-67T>C (n.711-67T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21563106T>A | CA2617923641 | GYS2 | c.942-68A>T (n.942-68A>T) c.*944-68A>T (n.*944-68A>T) n.869-68A>T c.723-68A>T (n.723-68A>T) c.711-68A>T (n.711-68A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21563106T>G | CA2617923642 | GYS2 | c.942-68A>C (n.942-68A>C) c.*944-68A>C (n.*944-68A>C) n.869-68A>C c.723-68A>C (n.723-68A>C) c.711-68A>C (n.711-68A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21563107T>A | CA2617923643 | GYS2 | c.942-69A>T (n.942-69A>T) c.*944-69A>T (n.*944-69A>T) n.869-69A>T c.723-69A>T (n.723-69A>T) c.711-69A>T (n.711-69A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21563108C>A | CA2617923644 | GYS2 | c.942-70G>T (n.942-70G>T) c.*944-70G>T (n.*944-70G>T) n.869-70G>T c.723-70G>T (n.723-70G>T) c.711-70G>T (n.711-70G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21563109T>A | CA2617923645 | GYS2 | c.942-71A>T (n.942-71A>T) c.*944-71A>T (n.*944-71A>T) n.869-71A>T c.723-71A>T (n.723-71A>T) c.711-71A>T (n.711-71A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21563109T>C | CA603675658 | GYS2 | c.942-71A>G (n.942-71A>G) c.*944-71A>G (n.*944-71A>G) n.869-71A>G c.723-71A>G (n.723-71A>G) c.711-71A>G (n.711-71A>G) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21563109T>G | CA2617923646 | GYS2 | c.942-71A>C (n.942-71A>C) c.*944-71A>C (n.*944-71A>C) n.869-71A>C c.723-71A>C (n.723-71A>C) c.711-71A>C (n.711-71A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21563110G>C | CA2021179055 | GYS2 | c.942-72C>G (n.942-72C>G) c.*944-72C>G (n.*944-72C>G) n.869-72C>G c.723-72C>G (n.723-72C>G) c.711-72C>G (n.711-72C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21563110G= | CA2021179053 | GYS2 | c.942-72C= (n.942-72C=) c.*944-72C= (n.*944-72C=) n.869-72C= c.723-72C= (n.723-72C=) c.711-72C= (n.711-72C=) | |
| 12 | g.21563110G>T | CA2617923647 | GYS2 | c.942-72C>A (n.942-72C>A) c.*944-72C>A (n.*944-72C>A) n.869-72C>A c.723-72C>A (n.723-72C>A) c.711-72C>A (n.711-72C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21563112T>A | CA2617923648 | GYS2 | c.942-74A>T (n.942-74A>T) c.*944-74A>T (n.*944-74A>T) n.869-74A>T c.723-74A>T (n.723-74A>T) c.711-74A>T (n.711-74A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21563112T>C | CA2021179057 | GYS2 | c.942-74A>G (n.942-74A>G) c.*944-74A>G (n.*944-74A>G) n.869-74A>G c.723-74A>G (n.723-74A>G) c.711-74A>G (n.711-74A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21563112T= | CA2021179056 | GYS2 | c.942-74A= (n.942-74A=) c.*944-74A= (n.*944-74A=) n.869-74A= c.723-74A= (n.723-74A=) c.711-74A= (n.711-74A=) | |
| 12 | g.21563113A>T | CA2617923650 | GYS2 | c.942-75T>A (n.942-75T>A) c.*944-75T>A (n.*944-75T>A) n.869-75T>A c.723-75T>A (n.723-75T>A) c.711-75T>A (n.711-75T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21563113_21563114insCAGTTTCAA | CA2617923649 | GYS2 | c.942-75_942-74insTGAAACTGT (n.942-75_942-74insTGAAACTGT) c.*944-75_*944-74insTGAAACTGT (n.*944-75_*944-74insTGAAACTGT) n.869-75_869-74insTGAAACTGT c.723-75_723-74insTGAAACTGT (n.723-75_723-74insTGAAACTGT) c.711-75_711-74insTGAAACTGT (n.711-75_711-74insTGAAACTGT) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21563114A>C | CA2617923651 | GYS2 | c.942-76T>G (n.942-76T>G) c.*944-76T>G (n.*944-76T>G) n.869-76T>G c.723-76T>G (n.723-76T>G) c.711-76T>G (n.711-76T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21563116_21563148del | CA945500424 | GYS2 | c.941+82_942-76del (n.941+82_942-76del) c.*943+82_*944-76del (n.*943+82_*944-76del) n.868+82_869-76del c.722+82_723-76del (n.722+82_723-76del) c.710+82_711-76del (n.710+82_711-76del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21563115T>A | CA2617923652 | GYS2 | c.942-77A>T (n.942-77A>T) c.*944-77A>T (n.*944-77A>T) n.869-77A>T c.723-77A>T (n.723-77A>T) c.711-77A>T (n.711-77A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21563115T>C | CA686414647 | GYS2 | c.942-77A>G (n.942-77A>G) c.*944-77A>G (n.*944-77A>G) n.869-77A>G c.723-77A>G (n.723-77A>G) c.711-77A>G (n.711-77A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21563115T>G | CA686414648 | GYS2 | c.942-77A>C (n.942-77A>C) c.*944-77A>C (n.*944-77A>C) n.869-77A>C c.723-77A>C (n.723-77A>C) c.711-77A>C (n.711-77A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21563115T= | CA2021179059 | GYS2 | c.942-77A= (n.942-77A=) c.*944-77A= (n.*944-77A=) n.869-77A= c.723-77A= (n.723-77A=) c.711-77A= (n.711-77A=) | |
| 12 | g.21563116G>A | CA2617923653 | GYS2 | c.942-78C>T (n.942-78C>T) c.*944-78C>T (n.*944-78C>T) n.869-78C>T c.723-78C>T (n.723-78C>T) c.711-78C>T (n.711-78C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21563116G>T | CA2575098470 | GYS2 | c.942-78C>A (n.942-78C>A) c.*944-78C>A (n.*944-78C>A) n.869-78C>A c.723-78C>A (n.723-78C>A) c.711-78C>A (n.711-78C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21563116_21563117insAAA | CA2617923654 | GYS2 | c.942-79_942-78insTTT (n.942-79_942-78insTTT) c.*944-79_*944-78insTTT (n.*944-79_*944-78insTTT) n.869-79_869-78insTTT c.723-79_723-78insTTT (n.723-79_723-78insTTT) c.711-79_711-78insTTT (n.711-79_711-78insTTT) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21563118A= | CA2021179061 | GYS2 | c.942-80T= (n.942-80T=) c.*944-80T= (n.*944-80T=) n.869-80T= c.723-80T= (n.723-80T=) c.711-80T= (n.711-80T=) | |
| 12 | g.21563118A>G | CA686414650 | GYS2 | c.942-80T>C (n.942-80T>C) c.*944-80T>C (n.*944-80T>C) n.869-80T>C c.723-80T>C (n.723-80T>C) c.711-80T>C (n.711-80T>C) | dbSNP |
| 12 | g.21563120_21563121insC | CA2617923655 | GYS2 | c.942-83_942-82insG (n.942-83_942-82insG) c.*944-83_*944-82insG (n.*944-83_*944-82insG) n.869-83_869-82insG c.723-83_723-82insG (n.723-83_723-82insG) c.711-83_711-82insG (n.711-83_711-82insG) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21563121A= | CA2021179063 | GYS2 | c.942-83T= (n.942-83T=) c.*944-83T= (n.*944-83T=) n.869-83T= c.723-83T= (n.723-83T=) c.711-83T= (n.711-83T=) | |
| 12 | g.21563121A>C | CA16438765 | GYS2 | c.942-83T>G (n.942-83T>G) c.*944-83T>G (n.*944-83T>G) n.869-83T>G c.723-83T>G (n.723-83T>G) c.711-83T>G (n.711-83T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21563121A>G | CA2021179065 | GYS2 | c.942-83T>C (n.942-83T>C) c.*944-83T>C (n.*944-83T>C) n.869-83T>C c.723-83T>C (n.723-83T>C) c.711-83T>C (n.711-83T>C) | dbSNP |
| 12 | g.21563121A>T | CA2021179067 | GYS2 | c.942-83T>A (n.942-83T>A) c.*944-83T>A (n.*944-83T>A) n.869-83T>A c.723-83T>A (n.723-83T>A) c.711-83T>A (n.711-83T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21563122A>G | CA2617923656 | GYS2 | c.942-84T>C (n.942-84T>C) c.*944-84T>C (n.*944-84T>C) n.869-84T>C c.723-84T>C (n.723-84T>C) c.711-84T>C (n.711-84T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21563122A>T | CA2575098471 | GYS2 | c.942-84T>A (n.942-84T>A) c.*944-84T>A (n.*944-84T>A) n.869-84T>A c.723-84T>A (n.723-84T>A) c.711-84T>A (n.711-84T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21563123G>A | CA2021179071 | GYS2 | c.942-85C>T (n.942-85C>T) c.*944-85C>T (n.*944-85C>T) n.869-85C>T c.723-85C>T (n.723-85C>T) c.711-85C>T (n.711-85C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21563123G= | CA2021179070 | GYS2 | c.942-85C= (n.942-85C=) c.*944-85C= (n.*944-85C=) n.869-85C= c.723-85C= (n.723-85C=) c.711-85C= (n.711-85C=) | |
| 12 | g.21563123G>T | CA2617923658 | GYS2 | c.942-85C>A (n.942-85C>A) c.*944-85C>A (n.*944-85C>A) n.869-85C>A c.723-85C>A (n.723-85C>A) c.711-85C>A (n.711-85C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21563127del | CA2617923657 | GYS2 | c.942-85del (n.942-85del) c.*944-85del (n.*944-85del) n.869-85del c.723-85del (n.723-85del) c.711-85del (n.711-85del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21563124G>A | CA2617923659 | GYS2 | c.942-86C>T (n.942-86C>T) c.*944-86C>T (n.*944-86C>T) n.869-86C>T c.723-86C>T (n.723-86C>T) c.711-86C>T (n.711-86C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21563124G>T | CA2617923660 | GYS2 | c.942-86C>A (n.942-86C>A) c.*944-86C>A (n.*944-86C>A) n.869-86C>A c.723-86C>A (n.723-86C>A) c.711-86C>A (n.711-86C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21563125G>C | CA233607316 | GYS2 | c.942-87C>G (n.942-87C>G) c.*944-87C>G (n.*944-87C>G) n.869-87C>G c.723-87C>G (n.723-87C>G) c.711-87C>G (n.711-87C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21563125G= | CA2021179073 | GYS2 | c.942-87C= (n.942-87C=) c.*944-87C= (n.*944-87C=) n.869-87C= c.723-87C= (n.723-87C=) c.711-87C= (n.711-87C=) | |
| 12 | g.21563125G>T | CA2617923661 | GYS2 | c.942-87C>A (n.942-87C>A) c.*944-87C>A (n.*944-87C>A) n.869-87C>A c.723-87C>A (n.723-87C>A) c.711-87C>A (n.711-87C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21563126G>C | CA2617923662 | GYS2 | c.942-88C>G (n.942-88C>G) c.*944-88C>G (n.*944-88C>G) n.869-88C>G c.723-88C>G (n.723-88C>G) c.711-88C>G (n.711-88C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21563126G>T | CA2575098472 | GYS2 | c.942-88C>A (n.942-88C>A) c.*944-88C>A (n.*944-88C>A) n.869-88C>A c.723-88C>A (n.723-88C>A) c.711-88C>A (n.711-88C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21563127G>A | CA2617923663 | GYS2 | c.942-89C>T (n.942-89C>T) c.*944-89C>T (n.*944-89C>T) n.869-89C>T c.723-89C>T (n.723-89C>T) c.711-89C>T (n.711-89C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21563127G>C | CA2021179076 | GYS2 | c.942-89C>G (n.942-89C>G) c.*944-89C>G (n.*944-89C>G) n.869-89C>G c.723-89C>G (n.723-89C>G) c.711-89C>G (n.711-89C>G) | dbSNP |
| 12 | g.21563127G= | CA2021179075 | GYS2 | c.942-89C= (n.942-89C=) c.*944-89C= (n.*944-89C=) n.869-89C= c.723-89C= (n.723-89C=) c.711-89C= (n.711-89C=) | |
| 12 | g.21563127G>T | CA2021179077 | GYS2 | c.942-89C>A (n.942-89C>A) c.*944-89C>A (n.*944-89C>A) n.869-89C>A c.723-89C>A (n.723-89C>A) c.711-89C>A (n.711-89C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21563128C>G | CA2617923664 | GYS2 | c.942-90G>C (n.942-90G>C) c.*944-90G>C (n.*944-90G>C) n.869-90G>C c.723-90G>C (n.723-90G>C) c.711-90G>C (n.711-90G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21563128C>T | CA2562167279 | GYS2 | c.942-90G>A (n.942-90G>A) c.*944-90G>A (n.*944-90G>A) n.869-90G>A c.723-90G>A (n.723-90G>A) c.711-90G>A (n.711-90G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21563129T>A | CA2617923665 | GYS2 | c.942-91A>T (n.942-91A>T) c.*944-91A>T (n.*944-91A>T) n.869-91A>T c.723-91A>T (n.723-91A>T) c.711-91A>T (n.711-91A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21563130G>A | CA945500429 | GYS2 | c.942-92C>T (n.942-92C>T) c.*944-92C>T (n.*944-92C>T) n.869-92C>T c.723-92C>T (n.723-92C>T) c.711-92C>T (n.711-92C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21563130G= | CA2021179080 | GYS2 | c.942-92C= (n.942-92C=) c.*944-92C= (n.*944-92C=) n.869-92C= c.723-92C= (n.723-92C=) c.711-92C= (n.711-92C=) | |
| 12 | g.21563130G>T | CA233607322 | GYS2 | c.942-92C>A (n.942-92C>A) c.*944-92C>A (n.*944-92C>A) n.869-92C>A c.723-92C>A (n.723-92C>A) c.711-92C>A (n.711-92C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21563131G>A | CA2725947040 | GYS2 | c.942-93C>T (n.942-93C>T) c.*944-93C>T (n.*944-93C>T) n.869-93C>T c.723-93C>T (n.723-93C>T) c.711-93C>T (n.711-93C>T) | dbSNP |
| 12 | g.21563131G>T | CA2617923666 | GYS2 | c.942-93C>A (n.942-93C>A) c.*944-93C>A (n.*944-93C>A) n.869-93C>A c.723-93C>A (n.723-93C>A) c.711-93C>A (n.711-93C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21563132G>A | CA686414654 | GYS2 | c.942-94C>T (n.942-94C>T) c.*944-94C>T (n.*944-94C>T) n.869-94C>T c.723-94C>T (n.723-94C>T) c.711-94C>T (n.711-94C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21563132G= | CA2021179082 | GYS2 | c.942-94C= (n.942-94C=) c.*944-94C= (n.*944-94C=) n.869-94C= c.723-94C= (n.723-94C=) c.711-94C= (n.711-94C=) | |
| 12 | g.21563132G>T | CA2617923667 | GYS2 | c.942-94C>A (n.942-94C>A) c.*944-94C>A (n.*944-94C>A) n.869-94C>A c.723-94C>A (n.723-94C>A) c.711-94C>A (n.711-94C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21563133A>G | CA2575098473 | GYS2 | c.942-95T>C (n.942-95T>C) c.*944-95T>C (n.*944-95T>C) n.869-95T>C c.723-95T>C (n.723-95T>C) c.711-95T>C (n.711-95T>C) | |
| 12 | g.21563136G>T | CA2575098474 | GYS2 | c.941+92C>A (n.941+92C>A) c.*943+92C>A (n.*943+92C>A) n.868+92C>A c.722+92C>A (n.722+92C>A) c.710+92C>A (n.710+92C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21563138_21563139del | CA2617923668 | GYS2 | c.941+90_941+91del (n.941+90_941+91del) c.*943+90_*943+91del (n.*943+90_*943+91del) n.868+90_868+91del c.722+90_722+91del (n.722+90_722+91del) c.710+90_710+91del (n.710+90_710+91del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21563138T>C | CA2617923669 | GYS2 | c.941+90A>G (n.941+90A>G) c.*943+90A>G (n.*943+90A>G) n.868+90A>G c.722+90A>G (n.722+90A>G) c.710+90A>G (n.710+90A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21563139A= | CA2021179084 | GYS2 | c.941+89T= (n.941+89T=) c.*943+89T= (n.*943+89T=) n.868+89T= c.722+89T= (n.722+89T=) c.710+89T= (n.710+89T=) | |
| 12 | g.21563139A>G | CA2021179085 | GYS2 | c.941+89T>C (n.941+89T>C) c.*943+89T>C (n.*943+89T>C) n.868+89T>C c.722+89T>C (n.722+89T>C) c.710+89T>C (n.710+89T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21563141del | CA2617923670 | GYS2 | c.941+89del (n.941+89del) c.*943+89del (n.*943+89del) n.868+89del c.722+89del (n.722+89del) c.710+89del (n.710+89del) | gnomAD v4 |