| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.21563005_21563080delinsGAACAAAGTCTTTTCAAGATCAAAGTCGAGATGACTAAAACAAAACAAAACCAAACAGTTTCAAATGAAATACAGC | CA2021178894 | GYS2 | c.942-42_975delinsGCTGTATTTCATTTGAAACTGTTTGGTTTTGTTTTGTTTTAGTCATCTCGACTTTGATCTTGAAAAGACTTTGTTC c.*944-42_*977delinsGCTGTATTTCATTTGAAACTGTTTGGTTTTGTTTTGTTTTAGTCATCTCGACTTTGATCTTGAAAAGACTTTGTTC n.869-42_902delinsGCTGTATTTCATTTGAAACTGTTTGGTTTTGTTTTGTTTTAGTCATCTCGACTTTGATCTTGAAAAGACTTTGTTC c.723-42_756delinsGCTGTATTTCATTTGAAACTGTTTGGTTTTGTTTTGTTTTAGTCATCTCGACTTTGATCTTGAAAAGACTTTGTTC c.711-42_744delinsGCTGTATTTCATTTGAAACTGTTTGGTTTTGTTTTGTTTTAGTCATCTCGACTTTGATCTTGAAAAGACTTTGTTC | |
| 12 | g.21563010_21563084del | CA322856 | GYS2 | c.942-42_974del c.*944-42_*976del n.869-42_901del c.723-42_755del c.711-42_743del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21563020A>C | CA478869547 | GYS2 | c.960T>G (p.Leu320=) c.*962T>G (n.*962T>G) n.887T>G c.741T>G (p.Leu247=) c.729T>G (p.Leu243=) | |
| 12 | g.21563020A>G | CA478869548 | GYS2 | c.960T>C (p.Leu320=) c.*962T>C (n.*962T>C) n.887T>C c.741T>C (p.Leu247=) c.729T>C (p.Leu243=) | |
| 12 | g.21563020A>T | CA478869549 | GYS2 | c.960T>A (p.Leu320=) c.*962T>A (n.*962T>A) n.887T>A c.741T>A (p.Leu247=) c.729T>A (p.Leu243=) | |
| 12 | g.21563021A>C | CA384133140 | GYS2 | c.959T>G (p.Leu320Arg) c.*961T>G (n.*961T>G) n.886T>G c.740T>G (p.Leu247Arg) c.728T>G (p.Leu243Arg) | |
| 12 | g.21563021A>G | CA384133143 | GYS2 | c.959T>C (p.Leu320Pro) c.*961T>C (n.*961T>C) n.886T>C c.740T>C (p.Leu247Pro) c.728T>C (p.Leu243Pro) | |
| 12 | g.21563021A>T | CA384133144 | GYS2 | c.959T>A (p.Leu320His) c.*961T>A (n.*961T>A) n.886T>A c.740T>A (p.Leu247His) c.728T>A (p.Leu243His) | |
| 12 | g.21563022G>A | CA384133145 | GYS2 | c.958C>T (p.Leu320Phe) c.*960C>T (n.*960C>T) n.885C>T c.739C>T (p.Leu247Phe) c.727C>T (p.Leu243Phe) | |
| 12 | g.21563022G>C | CA384133147 | GYS2 | c.958C>G (p.Leu320Val) c.*960C>G (n.*960C>G) n.885C>G c.739C>G (p.Leu247Val) c.727C>G (p.Leu243Val) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21563022G>T | CA384133149 | GYS2 | c.958C>A (p.Leu320Ile) c.*960C>A (n.*960C>A) n.885C>A c.739C>A (p.Leu247Ile) c.727C>A (p.Leu243Ile) | |
| 12 | g.21563023A>C | CA384133151 | GYS2 | c.957T>G (p.Asp319Glu) c.*959T>G (n.*959T>G) n.884T>G c.738T>G (p.Asp246Glu) c.726T>G (p.Asp242Glu) | |
| 12 | g.21563023A>G | CA478869552 | GYS2 | c.957T>C (p.Asp319=) c.*959T>C (n.*959T>C) n.884T>C c.738T>C (p.Asp246=) c.726T>C (p.Asp242=) | |
| 12 | g.21563023A>T | CA384133152 | GYS2 | c.957T>A (p.Asp319Glu) c.*959T>A (n.*959T>A) n.884T>A c.738T>A (p.Asp246Glu) c.726T>A (p.Asp242Glu) | |
| 12 | g.21563024T>A | CA16603182 | GYS2 | c.956A>T (p.Asp319Val) c.*958A>T (n.*958A>T) n.883A>T c.737A>T (p.Asp246Val) c.725A>T (p.Asp242Val) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.21563024T>C | CA384133154 | GYS2 | c.956A>G (p.Asp319Gly) c.*958A>G (n.*958A>G) n.883A>G c.737A>G (p.Asp246Gly) c.725A>G (p.Asp242Gly) | |
| 12 | g.21563024T>G | CA384133160 | GYS2 | c.956A>C (p.Asp319Ala) c.*958A>C (n.*958A>C) n.883A>C c.737A>C (p.Asp246Ala) c.725A>C (p.Asp242Ala) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21563024T= | CA2021178943 | GYS2 | c.956A= (p.Asp319=) c.*958A= (n.*958A=) n.883A= c.737A= (p.Asp246=) c.725A= (p.Asp242=) | |
| 12 | g.21563025C>A | CA384133166 | GYS2 | c.955G>T (p.Asp319Tyr) c.*957G>T (n.*957G>T) n.882G>T c.736G>T (p.Asp246Tyr) c.724G>T (p.Asp242Tyr) | |
| 12 | g.21563025C>G | CA384133168 | GYS2 | c.955G>C (p.Asp319His) c.*957G>C (n.*957G>C) n.882G>C c.736G>C (p.Asp246His) c.724G>C (p.Asp242His) | |
| 12 | g.21563025C>T | CA384133164 | GYS2 | c.955G>A (p.Asp319Asn) c.*957G>A (n.*957G>A) n.882G>A c.736G>A (p.Asp246Asn) c.724G>A (p.Asp242Asn) | |
| 12 | g.21563026A>C | CA384133171 | GYS2 | c.954T>G (p.Phe318Leu) c.*956T>G (n.*956T>G) n.881T>G c.735T>G (p.Phe245Leu) c.723T>G (p.Phe241Leu) | |
| 12 | g.21563026A>G | CA478869555 | GYS2 | c.954T>C (p.Phe318=) c.*956T>C (n.*956T>C) n.881T>C c.735T>C (p.Phe245=) c.723T>C (p.Phe241=) | |
| 12 | g.21563026A>T | CA384133174 | GYS2 | c.954T>A (p.Phe318Leu) c.*956T>A (n.*956T>A) n.881T>A c.735T>A (p.Phe245Leu) c.723T>A (p.Phe241Leu) | |
| 12 | g.21563027A>C | CA384133175 | GYS2 | c.953T>G (p.Phe318Cys) c.*955T>G (n.*955T>G) n.880T>G c.734T>G (p.Phe245Cys) c.722T>G (p.Phe241Cys) | |
| 12 | g.21563027A>G | CA384133177 | GYS2 | c.953T>C (p.Phe318Ser) c.*955T>C (n.*955T>C) n.880T>C c.734T>C (p.Phe245Ser) c.722T>C (p.Phe241Ser) | |
| 12 | g.21563027A>T | CA384133180 | GYS2 | c.953T>A (p.Phe318Tyr) c.*955T>A (n.*955T>A) n.880T>A c.734T>A (p.Phe245Tyr) c.722T>A (p.Phe241Tyr) | |
| 12 | g.21563028A>C | CA384133196 | GYS2 | c.952T>G (p.Phe318Val) c.*954T>G (n.*954T>G) n.879T>G c.733T>G (p.Phe245Val) c.721T>G (p.Phe241Val) | |
| 12 | g.21563028A>G | CA384133199 | GYS2 | c.952T>C (p.Phe318Leu) c.*954T>C (n.*954T>C) n.879T>C c.733T>C (p.Phe245Leu) c.721T>C (p.Phe241Leu) | |
| 12 | g.21563028A>T | CA384133200 | GYS2 | c.952T>A (p.Phe318Ile) c.*954T>A (n.*954T>A) n.879T>A c.733T>A (p.Phe245Ile) c.721T>A (p.Phe241Ile) | |
| 12 | g.21563029G>A | CA478869557 | GYS2 | c.951C>T (p.Asp317=) c.*953C>T (n.*953C>T) n.878C>T c.732C>T (p.Asp244=) c.720C>T (p.Asp240=) | |
| 12 | g.21563029G>C | CA384133203 | GYS2 | c.951C>G (p.Asp317Glu) c.*953C>G (n.*953C>G) n.878C>G c.732C>G (p.Asp244Glu) c.720C>G (p.Asp240Glu) | |
| 12 | g.21563029G>T | CA384133205 | GYS2 | c.951C>A (p.Asp317Glu) c.*953C>A (n.*953C>A) n.878C>A c.732C>A (p.Asp244Glu) c.720C>A (p.Asp240Glu) | |
| 12 | g.21563030T>A | CA384133208 | GYS2 | c.950A>T (p.Asp317Val) c.*952A>T (n.*952A>T) n.877A>T c.731A>T (p.Asp244Val) c.719A>T (p.Asp240Val) | |
| 12 | g.21563030T>C | CA384133213 | GYS2 | c.950A>G (p.Asp317Gly) c.*952A>G (n.*952A>G) n.877A>G c.731A>G (p.Asp244Gly) c.719A>G (p.Asp240Gly) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21563030T>G | CA384133214 | GYS2 | c.950A>C (p.Asp317Ala) c.*952A>C (n.*952A>C) n.877A>C c.731A>C (p.Asp244Ala) c.719A>C (p.Asp240Ala) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21563031C>A | CA384133224 | GYS2 | c.949G>T (p.Asp317Tyr) c.*951G>T (n.*951G>T) n.876G>T c.730G>T (p.Asp244Tyr) c.718G>T (p.Asp240Tyr) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21563031C= | CA2021178949 | GYS2 | c.949G= (p.Asp317=) c.*951G= (n.*951G=) n.876G= c.730G= (p.Asp244=) c.718G= (p.Asp240=) | |
| 12 | g.21563031C>G | CA384133219 | GYS2 | c.949G>C (p.Asp317His) c.*951G>C (n.*951G>C) n.876G>C c.730G>C (p.Asp244His) c.718G>C (p.Asp240His) | |
| 12 | g.21563031C>T | CA6480034 | GYS2 | c.949G>A (p.Asp317Asn) c.*951G>A (n.*951G>A) n.876G>A c.730G>A (p.Asp244Asn) c.718G>A (p.Asp240Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21563031_21563032delinsCG | CA2021178951 | GYS2 | c.948_949delinsCG (p.Leu316=) c.*950_*951delinsCG (n.*950_*951delinsCG) n.875_876delinsCG c.729_730delinsCG (p.Leu243=) c.717_718delinsCG (p.Leu239=) | |
| 12 | g.21563032del | CA603675579 | GYS2 | c.948del (p.Asp317ThrfsTer27) c.*950del (n.*950del) n.875del c.729del (p.Asp244ThrfsTer27) c.717del (p.Asp240ThrfsTer27) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21563032G>A | CA6480035 | GYS2 | c.948C>T (p.Leu316=) c.*950C>T (n.*950C>T) n.875C>T c.729C>T (p.Leu243=) c.717C>T (p.Leu239=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21563032G>C | CA478869560 | GYS2 | c.948C>G (p.Leu316=) c.*950C>G (n.*950C>G) n.875C>G c.729C>G (p.Leu243=) c.717C>G (p.Leu239=) | |
| 12 | g.21563032G= | CA2021178957 | GYS2 | c.948C= (p.Leu316=) c.*950C= (n.*950C=) n.875C= c.729C= (p.Leu243=) c.717C= (p.Leu239=) | |
| 12 | g.21563032G>T | CA478869561 | GYS2 | c.948C>A (p.Leu316=) c.*950C>A (n.*950C>A) n.875C>A c.729C>A (p.Leu243=) c.717C>A (p.Leu239=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21563033A= | CA2021178962 | GYS2 | c.947T= (p.Leu316=) c.*949T= (n.*949T=) n.874T= c.728T= (p.Leu243=) c.716T= (p.Leu239=) | |
| 12 | g.21563033A>C | CA384133232 | GYS2 | c.947T>G (p.Leu316Arg) c.*949T>G (n.*949T>G) n.874T>G c.728T>G (p.Leu243Arg) c.716T>G (p.Leu239Arg) | |
| 12 | g.21563033A>G | CA384133237 | GYS2 | c.947T>C (p.Leu316Pro) c.*949T>C (n.*949T>C) n.874T>C c.728T>C (p.Leu243Pro) c.716T>C (p.Leu239Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21563033A>T | CA384133239 | GYS2 | c.947T>A (p.Leu316His) c.*949T>A (n.*949T>A) n.874T>A c.728T>A (p.Leu243His) c.716T>A (p.Leu239His) | |
| 12 | g.21563034G>A | CA384133241 | GYS2 | c.946C>T (p.Leu316Phe) c.*948C>T (n.*948C>T) n.873C>T c.727C>T (p.Leu243Phe) c.715C>T (p.Leu239Phe) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21563034G>C | CA384133247 | GYS2 | c.946C>G (p.Leu316Val) c.*948C>G (n.*948C>G) n.873C>G c.727C>G (p.Leu243Val) c.715C>G (p.Leu239Val) | |
| 12 | g.21563034G>T | CA384133253 | GYS2 | c.946C>A (p.Leu316Ile) c.*948C>A (n.*948C>A) n.873C>A c.727C>A (p.Leu243Ile) c.715C>A (p.Leu239Ile) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21563035A>C | CA384133257 | GYS2 | c.945T>G (p.His315Gln) c.*947T>G (n.*947T>G) n.872T>G c.726T>G (p.His242Gln) c.714T>G (p.His238Gln) | |
| 12 | g.21563035A>G | CA478869562 | GYS2 | c.945T>C (p.His315=) c.*947T>C (n.*947T>C) n.872T>C c.726T>C (p.His242=) c.714T>C (p.His238=) | |
| 12 | g.21563035A>T | CA384133258 | GYS2 | c.945T>A (p.His315Gln) c.*947T>A (n.*947T>A) n.872T>A c.726T>A (p.His242Gln) c.714T>A (p.His238Gln) | |
| 12 | g.21563036T>A | CA384133259 | GYS2 | c.944A>T (p.His315Leu) c.*946A>T (n.*946A>T) n.871A>T c.725A>T (p.His242Leu) c.713A>T (p.His238Leu) | |
| 12 | g.21563036T>C | CA384133260 | GYS2 | c.944A>G (p.His315Arg) c.*946A>G (n.*946A>G) n.871A>G c.725A>G (p.His242Arg) c.713A>G (p.His238Arg) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21563036T>G | CA384133262 | GYS2 | c.944A>C (p.His315Pro) c.*946A>C (n.*946A>C) n.871A>C c.725A>C (p.His242Pro) c.713A>C (p.His238Pro) | |
| 12 | g.21563037G>A | CA384133280 | GYS2 | c.943C>T (p.His315Tyr) c.*945C>T (n.*945C>T) n.870C>T c.724C>T (p.His242Tyr) c.712C>T (p.His238Tyr) | |
| 12 | g.21563037G>C | CA384133269 | GYS2 | c.943C>G (p.His315Asp) c.*945C>G (n.*945C>G) n.870C>G c.724C>G (p.His242Asp) c.712C>G (p.His238Asp) | |
| 12 | g.21563037G>T | CA384133265 | GYS2 | c.943C>A (p.His315Asn) c.*945C>A (n.*945C>A) n.870C>A c.724C>A (p.His242Asn) c.712C>A (p.His238Asn) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21563038A>C | CA478869564 | GYS2 | c.942T>G (p.Gly314=) c.*944T>G (n.*944T>G) n.869T>G c.723T>G (p.Gly241=) c.711T>G (p.Gly237=) | |
| 12 | g.21563038A>G | CA478869565 | GYS2 | c.942T>C (p.Gly314=) c.*944T>C (n.*944T>C) n.869T>C c.723T>C (p.Gly241=) c.711T>C (p.Gly237=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21563038A>T | CA478869566 | GYS2 | c.942T>A (p.Gly314=) c.*944T>A (n.*944T>A) n.869T>A c.723T>A (p.Gly241=) c.711T>A (p.Gly237=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21563039C>A | CA384133281 | GYS2 | c.942-1G>T (n.942-1G>T) c.*944-1G>T (n.*944-1G>T) n.869-1G>T c.723-1G>T (n.723-1G>T) c.711-1G>T (n.711-1G>T) | |
| 12 | g.21563039C>G | CA384133286 | GYS2 | c.942-1G>C (n.942-1G>C) c.*944-1G>C (n.*944-1G>C) n.869-1G>C c.723-1G>C (n.723-1G>C) c.711-1G>C (n.711-1G>C) | |
| 12 | g.21563039C>T | CA384133283 | GYS2 | c.942-1G>A (n.942-1G>A) c.*944-1G>A (n.*944-1G>A) n.869-1G>A c.723-1G>A (n.723-1G>A) c.711-1G>A (n.711-1G>A) | |
| 12 | g.21563040T>A | CA6480036 | GYS2 | c.942-2A>T (n.942-2A>T) c.*944-2A>T (n.*944-2A>T) n.869-2A>T c.723-2A>T (n.723-2A>T) c.711-2A>T (n.711-2A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 12 | g.21563040T>C | CA384133293 | GYS2 | c.942-2A>G (n.942-2A>G) c.*944-2A>G (n.*944-2A>G) n.869-2A>G c.723-2A>G (n.723-2A>G) c.711-2A>G (n.711-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21563040T>G | CA384133295 | GYS2 | c.942-2A>C (n.942-2A>C) c.*944-2A>C (n.*944-2A>C) n.869-2A>C c.723-2A>C (n.723-2A>C) c.711-2A>C (n.711-2A>C) | |
| 12 | g.21563040T= | CA2021178966 | GYS2 | c.942-2A= (n.942-2A=) c.*944-2A= (n.*944-2A=) n.869-2A= c.723-2A= (n.723-2A=) c.711-2A= (n.711-2A=) | |
| 12 | g.21563040_21563045delinsTAAAAC | CA2021178965 | GYS2 | c.942-7_942-2delinsGTTTTA (n.942-7_942-2delinsGTTTTA) c.*944-7_*944-2delinsGTTTTA (n.*944-7_*944-2delinsGTTTTA) n.869-7_869-2delinsGTTTTA c.723-7_723-2delinsGTTTTA (n.723-7_723-2delinsGTTTTA) c.711-7_711-2delinsGTTTTA (n.711-7_711-2delinsGTTTTA) | |
| 12 | g.21563041_21563044dup | CA603675592 | GYS2 | c.942-6_942-3dup (n.942-6_942-3dup) c.*944-6_*944-3dup (n.*944-6_*944-3dup) n.869-6_869-3dup c.723-6_723-3dup (n.723-6_723-3dup) c.711-6_711-3dup (n.711-6_711-3dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21563051_21563055dup | CA2575098464 | GYS2 | c.942-7_942-3dup (n.942-7_942-3dup) c.*944-7_*944-3dup (n.*944-7_*944-3dup) n.869-7_869-3dup c.723-7_723-3dup (n.723-7_723-3dup) c.711-7_711-3dup (n.711-7_711-3dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21563051_21563055del | CA603675591 | GYS2 | c.942-7_942-3del (n.942-7_942-3del) c.*944-7_*944-3del (n.*944-7_*944-3del) n.869-7_869-3del c.723-7_723-3del (n.723-7_723-3del) c.711-7_711-3del (n.711-7_711-3del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21563044A= | CA2021178976 | GYS2 | c.942-6T= (n.942-6T=) c.*944-6T= (n.*944-6T=) n.869-6T= c.723-6T= (n.723-6T=) c.711-6T= (n.711-6T=) | |
| 12 | g.21563044A>C | CA2794810051 | GYS2 | c.942-6T>G (n.942-6T>G) c.*944-6T>G (n.*944-6T>G) n.869-6T>G c.723-6T>G (n.723-6T>G) c.711-6T>G (n.711-6T>G) | |
| 12 | g.21563044A>G | CA10637035 | GYS2 | c.942-6T>C (n.942-6T>C) c.*944-6T>C (n.*944-6T>C) n.869-6T>C c.723-6T>C (n.723-6T>C) c.711-6T>C (n.711-6T>C) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.21563044_21563045delinsAC | CA2021178975 | GYS2 | c.942-7_942-6delinsGT (n.942-7_942-6delinsGT) c.*944-7_*944-6delinsGT (n.*944-7_*944-6delinsGT) n.869-7_869-6delinsGT c.723-7_723-6delinsGT (n.723-7_723-6delinsGT) c.711-7_711-6delinsGT (n.711-7_711-6delinsGT) | |
| 12 | g.21563045del | CA6480037 | GYS2 | c.942-7del (n.942-7del) c.*944-7del (n.*944-7del) n.869-7del c.723-7del (n.723-7del) c.711-7del (n.711-7del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21563045C>G | CA2617923608 | GYS2 | c.942-7G>C (n.942-7G>C) c.*944-7G>C (n.*944-7G>C) n.869-7G>C c.723-7G>C (n.723-7G>C) c.711-7G>C (n.711-7G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21563047A>T | CA2617923609 | GYS2 | c.942-9T>A (n.942-9T>A) c.*944-9T>A (n.*944-9T>A) n.869-9T>A c.723-9T>A (n.723-9T>A) c.711-9T>A (n.711-9T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21563050C= | CA2021178986 | GYS2 | c.942-12G= (n.942-12G=) c.*944-12G= (n.*944-12G=) n.869-12G= c.723-12G= (n.723-12G=) c.711-12G= (n.711-12G=) | |
| 12 | g.21563050C>T | CA6480038 | GYS2 | c.942-12G>A (n.942-12G>A) c.*944-12G>A (n.*944-12G>A) n.869-12G>A c.723-12G>A (n.723-12G>A) c.711-12G>A (n.711-12G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21563051A= | CA2021178988 | GYS2 | c.942-13T= (n.942-13T=) c.*944-13T= (n.*944-13T=) n.869-13T= c.723-13T= (n.723-13T=) c.711-13T= (n.711-13T=) | |
| 12 | g.21563051A>C | CA6480039 | GYS2 | c.942-13T>G (n.942-13T>G) c.*944-13T>G (n.*944-13T>G) n.869-13T>G c.723-13T>G (n.723-13T>G) c.711-13T>G (n.711-13T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21563056_21563060dup | CA6480040 | GYS2 | c.942-18_942-14dup (n.942-18_942-14dup) c.*944-18_*944-14dup (n.*944-18_*944-14dup) n.869-18_869-14dup c.723-18_723-14dup (n.723-18_723-14dup) c.711-18_711-14dup (n.711-18_711-14dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21563055C>A | CA2581075694 | GYS2 | c.942-17G>T (n.942-17G>T) c.*944-17G>T (n.*944-17G>T) n.869-17G>T c.723-17G>T (n.723-17G>T) c.711-17G>T (n.711-17G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21563055C= | CA2021178993 | GYS2 | c.942-17G= (n.942-17G=) c.*944-17G= (n.*944-17G=) n.869-17G= c.723-17G= (n.723-17G=) c.711-17G= (n.711-17G=) | |
| 12 | g.21563055C>G | CA2581075693 | GYS2 | c.942-17G>C (n.942-17G>C) c.*944-17G>C (n.*944-17G>C) n.869-17G>C c.723-17G>C (n.723-17G>C) c.711-17G>C (n.711-17G>C) | |
| 12 | g.21563055C>T | CA6480041 | GYS2 | c.942-17G>A (n.942-17G>A) c.*944-17G>A (n.*944-17G>A) n.869-17G>A c.723-17G>A (n.723-17G>A) c.711-17G>A (n.711-17G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21563056del | CA2617923610 | GYS2 | c.942-17del (n.942-17del) c.*944-17del (n.*944-17del) n.869-17del c.723-17del (n.723-17del) c.711-17del (n.711-17del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21563055_21563059delinsCCAAA | CA2021178995 | GYS2 | c.942-21_942-17delinsTTTGG (n.942-21_942-17delinsTTTGG) c.*944-21_*944-17delinsTTTGG (n.*944-21_*944-17delinsTTTGG) n.869-21_869-17delinsTTTGG c.723-21_723-17delinsTTTGG (n.723-21_723-17delinsTTTGG) c.711-21_711-17delinsTTTGG (n.711-21_711-17delinsTTTGG) | |
| 12 | g.21563056C>A | CA6480042 | GYS2 | c.942-18G>T (n.942-18G>T) c.*944-18G>T (n.*944-18G>T) n.869-18G>T c.723-18G>T (n.723-18G>T) c.711-18G>T (n.711-18G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21563056C= | CA2021178999 | GYS2 | c.942-18G= (n.942-18G=) c.*944-18G= (n.*944-18G=) n.869-18G= c.723-18G= (n.723-18G=) c.711-18G= (n.711-18G=) | |
| 12 | g.21563056C>G | CA686414634 | GYS2 | c.942-18G>C (n.942-18G>C) c.*944-18G>C (n.*944-18G>C) n.869-18G>C c.723-18G>C (n.723-18G>C) c.711-18G>C (n.711-18G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21563058_21563061del | CA2021179000 | GYS2 | c.942-21_942-18del (n.942-21_942-18del) c.*944-21_*944-18del (n.*944-21_*944-18del) n.869-21_869-18del c.723-21_723-18del (n.723-21_723-18del) c.711-21_711-18del (n.711-21_711-18del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21563057A= | CA2021179002 | GYS2 | c.942-19T= (n.942-19T=) c.*944-19T= (n.*944-19T=) n.869-19T= c.723-19T= (n.723-19T=) c.711-19T= (n.711-19T=) | |
| 12 | g.21563057A>C | CA2575098465 | GYS2 | c.942-19T>G (n.942-19T>G) c.*944-19T>G (n.*944-19T>G) n.869-19T>G c.723-19T>G (n.723-19T>G) c.711-19T>G (n.711-19T>G) | |
| 12 | g.21563057A>G | CA6480043 | GYS2 | c.942-19T>C (n.942-19T>C) c.*944-19T>C (n.*944-19T>C) n.869-19T>C c.723-19T>C (n.723-19T>C) c.711-19T>C (n.711-19T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21563059del | CA2617923611 | GYS2 | c.942-19del (n.942-19del) c.*944-19del (n.*944-19del) n.869-19del c.723-19del (n.723-19del) c.711-19del (n.711-19del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21563058A= | CA2021179003 | GYS2 | c.942-20T= (n.942-20T=) c.*944-20T= (n.*944-20T=) n.869-20T= c.723-20T= (n.723-20T=) c.711-20T= (n.711-20T=) | |
| 12 | g.21563058A>C | CA2617923612 | GYS2 | c.942-20T>G (n.942-20T>G) c.*944-20T>G (n.*944-20T>G) n.869-20T>G c.723-20T>G (n.723-20T>G) c.711-20T>G (n.711-20T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21563058A>G | CA2617923613 | GYS2 | c.942-20T>C (n.942-20T>C) c.*944-20T>C (n.*944-20T>C) n.869-20T>C c.723-20T>C (n.723-20T>C) c.711-20T>C (n.711-20T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21563058A>T | CA2021179004 | GYS2 | c.942-20T>A (n.942-20T>A) c.*944-20T>A (n.*944-20T>A) n.869-20T>A c.723-20T>A (n.723-20T>A) c.711-20T>A (n.711-20T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21563059A= | CA2021179007 | GYS2 | c.942-21T= (n.942-21T=) c.*944-21T= (n.*944-21T=) n.869-21T= c.723-21T= (n.723-21T=) c.711-21T= (n.711-21T=) | |
| 12 | g.21563059A>C | CA2617923614 | GYS2 | c.942-21T>G (n.942-21T>G) c.*944-21T>G (n.*944-21T>G) n.869-21T>G c.723-21T>G (n.723-21T>G) c.711-21T>G (n.711-21T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21563059A>G | CA945500421 | GYS2 | c.942-21T>C (n.942-21T>C) c.*944-21T>C (n.*944-21T>C) n.869-21T>C c.723-21T>C (n.723-21T>C) c.711-21T>C (n.711-21T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21563060C>T | CA2617923615 | GYS2 | c.942-22G>A (n.942-22G>A) c.*944-22G>A (n.*944-22G>A) n.869-22G>A c.723-22G>A (n.723-22G>A) c.711-22G>A (n.711-22G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21563061A= | CA2021179011 | GYS2 | c.942-23T= (n.942-23T=) c.*944-23T= (n.*944-23T=) n.869-23T= c.723-23T= (n.723-23T=) c.711-23T= (n.711-23T=) | |
| 12 | g.21563061A>G | CA2021179010 | GYS2 | c.942-23T>C (n.942-23T>C) c.*944-23T>C (n.*944-23T>C) n.869-23T>C c.723-23T>C (n.723-23T>C) c.711-23T>C (n.711-23T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21563061_21563062delinsAG | CA2021179008 | GYS2 | c.942-24_942-23delinsCT (n.942-24_942-23delinsCT) c.*944-24_*944-23delinsCT (n.*944-24_*944-23delinsCT) n.869-24_869-23delinsCT c.723-24_723-23delinsCT (n.723-24_723-23delinsCT) c.711-24_711-23delinsCT (n.711-24_711-23delinsCT) | |
| 12 | g.21563062del | CA603675617 | GYS2 | c.942-24del (n.942-24del) c.*944-24del (n.*944-24del) n.869-24del c.723-24del (n.723-24del) c.711-24del (n.711-24del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21563062G>A | CA2617923616 | GYS2 | c.942-24C>T (n.942-24C>T) c.*944-24C>T (n.*944-24C>T) n.869-24C>T c.723-24C>T (n.723-24C>T) c.711-24C>T (n.711-24C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21563062G>T | CA2617923617 | GYS2 | c.942-24C>A (n.942-24C>A) c.*944-24C>A (n.*944-24C>A) n.869-24C>A c.723-24C>A (n.723-24C>A) c.711-24C>A (n.711-24C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21563065T>A | CA2617923618 | GYS2 | c.942-27A>T (n.942-27A>T) c.*944-27A>T (n.*944-27A>T) n.869-27A>T c.723-27A>T (n.723-27A>T) c.711-27A>T (n.711-27A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21563065T>G | CA603675618 | GYS2 | c.942-27A>C (n.942-27A>C) c.*944-27A>C (n.*944-27A>C) n.869-27A>C c.723-27A>C (n.723-27A>C) c.711-27A>C (n.711-27A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21563065T= | CA2021179013 | GYS2 | c.942-27A= (n.942-27A=) c.*944-27A= (n.*944-27A=) n.869-27A= c.723-27A= (n.723-27A=) c.711-27A= (n.711-27A=) | |
| 12 | g.21563067A>C | CA2545105355 | GYS2 | c.942-29T>G (n.942-29T>G) c.*944-29T>G (n.*944-29T>G) n.869-29T>G c.723-29T>G (n.723-29T>G) c.711-29T>G (n.711-29T>G) | |
| 12 | g.21563068A= | CA2021179015 | GYS2 | c.942-30T= (n.942-30T=) c.*944-30T= (n.*944-30T=) n.869-30T= c.723-30T= (n.723-30T=) c.711-30T= (n.711-30T=) | |
| 12 | g.21563068A>C | CA686414641 | GYS2 | c.942-30T>G (n.942-30T>G) c.*944-30T>G (n.*944-30T>G) n.869-30T>G c.723-30T>G (n.723-30T>G) c.711-30T>G (n.711-30T>G) | dbSNP |
| 12 | g.21563068A>T | CA654198912 | GYS2 | c.942-30T>A (n.942-30T>A) c.*944-30T>A (n.*944-30T>A) n.869-30T>A c.723-30T>A (n.723-30T>A) c.711-30T>A (n.711-30T>A) | COSMIC |
| 12 | g.21563069A>C | CA2617923619 | GYS2 | c.942-31T>G (n.942-31T>G) c.*944-31T>G (n.*944-31T>G) n.869-31T>G c.723-31T>G (n.723-31T>G) c.711-31T>G (n.711-31T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21563071G>T | CA2575098466 | GYS2 | c.942-33C>A (n.942-33C>A) c.*944-33C>A (n.*944-33C>A) n.869-33C>A c.723-33C>A (n.723-33C>A) c.711-33C>A (n.711-33C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21563075_21563078delinsTACA | CA2021179017 | GYS2 | c.942-40_942-37delinsTGTA (n.942-40_942-37delinsTGTA) c.*944-40_*944-37delinsTGTA (n.*944-40_*944-37delinsTGTA) n.869-40_869-37delinsTGTA c.723-40_723-37delinsTGTA (n.723-40_723-37delinsTGTA) c.711-40_711-37delinsTGTA (n.711-40_711-37delinsTGTA) | |
| 12 | g.21563076_21563078del | CA6480044 | GYS2 | c.942-40_942-38del (n.942-40_942-38del) c.*944-40_*944-38del (n.*944-40_*944-38del) n.869-40_869-38del c.723-40_723-38del (n.723-40_723-38del) c.711-40_711-38del (n.711-40_711-38del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21563077C>G | CA2575098467 | GYS2 | c.942-39G>C (n.942-39G>C) c.*944-39G>C (n.*944-39G>C) n.869-39G>C c.723-39G>C (n.723-39G>C) c.711-39G>C (n.711-39G>C) | |
| 12 | g.21563078A>G | CA2617923620 | GYS2 | c.942-40T>C (n.942-40T>C) c.*944-40T>C (n.*944-40T>C) n.869-40T>C c.723-40T>C (n.723-40T>C) c.711-40T>C (n.711-40T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21563079G>A | CA2617923621 | GYS2 | c.942-41C>T (n.942-41C>T) c.*944-41C>T (n.*944-41C>T) n.869-41C>T c.723-41C>T (n.723-41C>T) c.711-41C>T (n.711-41C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21563079G>C | CA6480045 | GYS2 | c.942-41C>G (n.942-41C>G) c.*944-41C>G (n.*944-41C>G) n.869-41C>G c.723-41C>G (n.723-41C>G) c.711-41C>G (n.711-41C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21563079G= | CA2021179020 | GYS2 | c.942-41C= (n.942-41C=) c.*944-41C= (n.*944-41C=) n.869-41C= c.723-41C= (n.723-41C=) c.711-41C= (n.711-41C=) | |
| 12 | g.21563079G>T | CA2617923622 | GYS2 | c.942-41C>A (n.942-41C>A) c.*944-41C>A (n.*944-41C>A) n.869-41C>A c.723-41C>A (n.723-41C>A) c.711-41C>A (n.711-41C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21563080C>A | CA2617923623 | GYS2 | c.942-42G>T (n.942-42G>T) c.*944-42G>T (n.*944-42G>T) n.869-42G>T c.723-42G>T (n.723-42G>T) c.711-42G>T (n.711-42G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21563080C= | CA2021179024 | GYS2 | c.942-42G= (n.942-42G=) c.*944-42G= (n.*944-42G=) n.869-42G= c.723-42G= (n.723-42G=) c.711-42G= (n.711-42G=) | |
| 12 | g.21563080C>T | CA603675632 | GYS2 | c.942-42G>A (n.942-42G>A) c.*944-42G>A (n.*944-42G>A) n.869-42G>A c.723-42G>A (n.723-42G>A) c.711-42G>A (n.711-42G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21563081A= | CA2021179027 | GYS2 | c.942-43T= (n.942-43T=) c.*944-43T= (n.*944-43T=) n.869-43T= c.723-43T= (n.723-43T=) c.711-43T= (n.711-43T=) | |
| 12 | g.21563081A>C | CA2617923624 | GYS2 | c.942-43T>G (n.942-43T>G) c.*944-43T>G (n.*944-43T>G) n.869-43T>G c.723-43T>G (n.723-43T>G) c.711-43T>G (n.711-43T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21563081A>G | CA603675633 | GYS2 | c.942-43T>C (n.942-43T>C) c.*944-43T>C (n.*944-43T>C) n.869-43T>C c.723-43T>C (n.723-43T>C) c.711-43T>C (n.711-43T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21563082A= | CA2021179029 | GYS2 | c.942-44T= (n.942-44T=) c.*944-44T= (n.*944-44T=) n.869-44T= c.723-44T= (n.723-44T=) c.711-44T= (n.711-44T=) | |
| 12 | g.21563082A>G | CA233607265 | GYS2 | c.942-44T>C (n.942-44T>C) c.*944-44T>C (n.*944-44T>C) n.869-44T>C c.723-44T>C (n.723-44T>C) c.711-44T>C (n.711-44T>C) | dbSNP |
| 12 | g.21563083C= | CA2021179031 | GYS2 | c.942-45G= (n.942-45G=) c.*944-45G= (n.*944-45G=) n.869-45G= c.723-45G= (n.723-45G=) c.711-45G= (n.711-45G=) | |
| 12 | g.21563083C>T | CA6480046 | GYS2 | c.942-45G>A (n.942-45G>A) c.*944-45G>A (n.*944-45G>A) n.869-45G>A c.723-45G>A (n.723-45G>A) c.711-45G>A (n.711-45G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21563085G>A | CA6480047 | GYS2 | c.942-47C>T (n.942-47C>T) c.*944-47C>T (n.*944-47C>T) n.869-47C>T c.723-47C>T (n.723-47C>T) c.711-47C>T (n.711-47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21563085G= | CA2021179034 | GYS2 | c.942-47C= (n.942-47C=) c.*944-47C= (n.*944-47C=) n.869-47C= c.723-47C= (n.723-47C=) c.711-47C= (n.711-47C=) | |
| 12 | g.21563085G>T | CA2617923625 | GYS2 | c.942-47C>A (n.942-47C>A) c.*944-47C>A (n.*944-47C>A) n.869-47C>A c.723-47C>A (n.723-47C>A) c.711-47C>A (n.711-47C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21563086T>A | CA2617923626 | GYS2 | c.942-48A>T (n.942-48A>T) c.*944-48A>T (n.*944-48A>T) n.869-48A>T c.723-48A>T (n.723-48A>T) c.711-48A>T (n.711-48A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21563087A>G | CA2794810061 | GYS2 | c.942-49T>C (n.942-49T>C) c.*944-49T>C (n.*944-49T>C) n.869-49T>C c.723-49T>C (n.723-49T>C) c.711-49T>C (n.711-49T>C) | |
| 12 | g.21563088A>G | CA2617923627 | GYS2 | c.942-50T>C (n.942-50T>C) c.*944-50T>C (n.*944-50T>C) n.869-50T>C c.723-50T>C (n.723-50T>C) c.711-50T>C (n.711-50T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21563089C>A | CA233607285 | GYS2 | c.942-51G>T (n.942-51G>T) c.*944-51G>T (n.*944-51G>T) n.869-51G>T c.723-51G>T (n.723-51G>T) c.711-51G>T (n.711-51G>T) | dbSNP |
| 12 | g.21563089C= | CA2021179038 | GYS2 | c.942-51G= (n.942-51G=) c.*944-51G= (n.*944-51G=) n.869-51G= c.723-51G= (n.723-51G=) c.711-51G= (n.711-51G=) | |
| 12 | g.21563089C>T | CA6480048 | GYS2 | c.942-51G>A (n.942-51G>A) c.*944-51G>A (n.*944-51G>A) n.869-51G>A c.723-51G>A (n.723-51G>A) c.711-51G>A (n.711-51G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21563093A>C | CA2617923628 | GYS2 | c.942-55T>G (n.942-55T>G) c.*944-55T>G (n.*944-55T>G) n.869-55T>G c.723-55T>G (n.723-55T>G) c.711-55T>G (n.711-55T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21563094T>C | CA233607303 | GYS2 | c.942-56A>G (n.942-56A>G) c.*944-56A>G (n.*944-56A>G) n.869-56A>G c.723-56A>G (n.723-56A>G) c.711-56A>G (n.711-56A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21563094T>G | CA2617923629 | GYS2 | c.942-56A>C (n.942-56A>C) c.*944-56A>C (n.*944-56A>C) n.869-56A>C c.723-56A>C (n.723-56A>C) c.711-56A>C (n.711-56A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21563094T= | CA2021179044 | GYS2 | c.942-56A= (n.942-56A=) c.*944-56A= (n.*944-56A=) n.869-56A= c.723-56A= (n.723-56A=) c.711-56A= (n.711-56A=) | |
| 12 | g.21563095G>T | CA2617923630 | GYS2 | c.942-57C>A (n.942-57C>A) c.*944-57C>A (n.*944-57C>A) n.869-57C>A c.723-57C>A (n.723-57C>A) c.711-57C>A (n.711-57C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21563096T>G | CA2021179047 | GYS2 | c.942-58A>C (n.942-58A>C) c.*944-58A>C (n.*944-58A>C) n.869-58A>C c.723-58A>C (n.723-58A>C) c.711-58A>C (n.711-58A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21563096T= | CA2021179046 | GYS2 | c.942-58A= (n.942-58A=) c.*944-58A= (n.*944-58A=) n.869-58A= c.723-58A= (n.723-58A=) c.711-58A= (n.711-58A=) | |
| 12 | g.21563097A>T | CA2617923631 | GYS2 | c.942-59T>A (n.942-59T>A) c.*944-59T>A (n.*944-59T>A) n.869-59T>A c.723-59T>A (n.723-59T>A) c.711-59T>A (n.711-59T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21563098C>A | CA2617923632 | GYS2 | c.942-60G>T (n.942-60G>T) c.*944-60G>T (n.*944-60G>T) n.869-60G>T c.723-60G>T (n.723-60G>T) c.711-60G>T (n.711-60G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21563098C>T | CA2617923633 | GYS2 | c.942-60G>A (n.942-60G>A) c.*944-60G>A (n.*944-60G>A) n.869-60G>A c.723-60G>A (n.723-60G>A) c.711-60G>A (n.711-60G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21563099A>C | CA2617923634 | GYS2 | c.942-61T>G (n.942-61T>G) c.*944-61T>G (n.*944-61T>G) n.869-61T>G c.723-61T>G (n.723-61T>G) c.711-61T>G (n.711-61T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21563099A>T | CA2617923635 | GYS2 | c.942-61T>A (n.942-61T>A) c.*944-61T>A (n.*944-61T>A) n.869-61T>A c.723-61T>A (n.723-61T>A) c.711-61T>A (n.711-61T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21563100C>A | CA2617923636 | GYS2 | c.942-62G>T (n.942-62G>T) c.*944-62G>T (n.*944-62G>T) n.869-62G>T c.723-62G>T (n.723-62G>T) c.711-62G>T (n.711-62G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21563100C= | CA2021179049 | GYS2 | c.942-62G= (n.942-62G=) c.*944-62G= (n.*944-62G=) n.869-62G= c.723-62G= (n.723-62G=) c.711-62G= (n.711-62G=) | |
| 12 | g.21563100C>T | CA686414642 | GYS2 | c.942-62G>A (n.942-62G>A) c.*944-62G>A (n.*944-62G>A) n.869-62G>A c.723-62G>A (n.723-62G>A) c.711-62G>A (n.711-62G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21563101A>C | CA2617923637 | GYS2 | c.942-63T>G (n.942-63T>G) c.*944-63T>G (n.*944-63T>G) n.869-63T>G c.723-63T>G (n.723-63T>G) c.711-63T>G (n.711-63T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21563101A>T | CA2617923638 | GYS2 | c.942-63T>A (n.942-63T>A) c.*944-63T>A (n.*944-63T>A) n.869-63T>A c.723-63T>A (n.723-63T>A) c.711-63T>A (n.711-63T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21563102T>A | CA2617923639 | GYS2 | c.942-64A>T (n.942-64A>T) c.*944-64A>T (n.*944-64A>T) n.869-64A>T c.723-64A>T (n.723-64A>T) c.711-64A>T (n.711-64A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21563102T>C | CA2575098468 | GYS2 | c.942-64A>G (n.942-64A>G) c.*944-64A>G (n.*944-64A>G) n.869-64A>G c.723-64A>G (n.723-64A>G) c.711-64A>G (n.711-64A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21563103G>T | CA2617923640 | GYS2 | c.942-65C>A (n.942-65C>A) c.*944-65C>A (n.*944-65C>A) n.869-65C>A c.723-65C>A (n.723-65C>A) c.711-65C>A (n.711-65C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21563104A= | CA2021179050 | GYS2 | c.942-66T= (n.942-66T=) c.*944-66T= (n.*944-66T=) n.869-66T= c.723-66T= (n.723-66T=) c.711-66T= (n.711-66T=) | |
| 12 | g.21563104A>C | CA603675656 | GYS2 | c.942-66T>G (n.942-66T>G) c.*944-66T>G (n.*944-66T>G) n.869-66T>G c.723-66T>G (n.723-66T>G) c.711-66T>G (n.711-66T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21563105A>G | CA2575098469 | GYS2 | c.942-67T>C (n.942-67T>C) c.*944-67T>C (n.*944-67T>C) n.869-67T>C c.723-67T>C (n.723-67T>C) c.711-67T>C (n.711-67T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21563106T>A | CA2617923641 | GYS2 | c.942-68A>T (n.942-68A>T) c.*944-68A>T (n.*944-68A>T) n.869-68A>T c.723-68A>T (n.723-68A>T) c.711-68A>T (n.711-68A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21563106T>G | CA2617923642 | GYS2 | c.942-68A>C (n.942-68A>C) c.*944-68A>C (n.*944-68A>C) n.869-68A>C c.723-68A>C (n.723-68A>C) c.711-68A>C (n.711-68A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21563107T>A | CA2617923643 | GYS2 | c.942-69A>T (n.942-69A>T) c.*944-69A>T (n.*944-69A>T) n.869-69A>T c.723-69A>T (n.723-69A>T) c.711-69A>T (n.711-69A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21563108C>A | CA2617923644 | GYS2 | c.942-70G>T (n.942-70G>T) c.*944-70G>T (n.*944-70G>T) n.869-70G>T c.723-70G>T (n.723-70G>T) c.711-70G>T (n.711-70G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21563109T>A | CA2617923645 | GYS2 | c.942-71A>T (n.942-71A>T) c.*944-71A>T (n.*944-71A>T) n.869-71A>T c.723-71A>T (n.723-71A>T) c.711-71A>T (n.711-71A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21563109T>C | CA603675658 | GYS2 | c.942-71A>G (n.942-71A>G) c.*944-71A>G (n.*944-71A>G) n.869-71A>G c.723-71A>G (n.723-71A>G) c.711-71A>G (n.711-71A>G) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21563109T>G | CA2617923646 | GYS2 | c.942-71A>C (n.942-71A>C) c.*944-71A>C (n.*944-71A>C) n.869-71A>C c.723-71A>C (n.723-71A>C) c.711-71A>C (n.711-71A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21563110G>C | CA2021179055 | GYS2 | c.942-72C>G (n.942-72C>G) c.*944-72C>G (n.*944-72C>G) n.869-72C>G c.723-72C>G (n.723-72C>G) c.711-72C>G (n.711-72C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21563110G= | CA2021179053 | GYS2 | c.942-72C= (n.942-72C=) c.*944-72C= (n.*944-72C=) n.869-72C= c.723-72C= (n.723-72C=) c.711-72C= (n.711-72C=) | |
| 12 | g.21563110G>T | CA2617923647 | GYS2 | c.942-72C>A (n.942-72C>A) c.*944-72C>A (n.*944-72C>A) n.869-72C>A c.723-72C>A (n.723-72C>A) c.711-72C>A (n.711-72C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21563112T>A | CA2617923648 | GYS2 | c.942-74A>T (n.942-74A>T) c.*944-74A>T (n.*944-74A>T) n.869-74A>T c.723-74A>T (n.723-74A>T) c.711-74A>T (n.711-74A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21563112T>C | CA2021179057 | GYS2 | c.942-74A>G (n.942-74A>G) c.*944-74A>G (n.*944-74A>G) n.869-74A>G c.723-74A>G (n.723-74A>G) c.711-74A>G (n.711-74A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21563112T= | CA2021179056 | GYS2 | c.942-74A= (n.942-74A=) c.*944-74A= (n.*944-74A=) n.869-74A= c.723-74A= (n.723-74A=) c.711-74A= (n.711-74A=) | |
| 12 | g.21563113A>T | CA2617923650 | GYS2 | c.942-75T>A (n.942-75T>A) c.*944-75T>A (n.*944-75T>A) n.869-75T>A c.723-75T>A (n.723-75T>A) c.711-75T>A (n.711-75T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21563113_21563114insCAGTTTCAA | CA2617923649 | GYS2 | c.942-75_942-74insTGAAACTGT (n.942-75_942-74insTGAAACTGT) c.*944-75_*944-74insTGAAACTGT (n.*944-75_*944-74insTGAAACTGT) n.869-75_869-74insTGAAACTGT c.723-75_723-74insTGAAACTGT (n.723-75_723-74insTGAAACTGT) c.711-75_711-74insTGAAACTGT (n.711-75_711-74insTGAAACTGT) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21563114A>C | CA2617923651 | GYS2 | c.942-76T>G (n.942-76T>G) c.*944-76T>G (n.*944-76T>G) n.869-76T>G c.723-76T>G (n.723-76T>G) c.711-76T>G (n.711-76T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21563116_21563148del | CA945500424 | GYS2 | c.941+82_942-76del (n.941+82_942-76del) c.*943+82_*944-76del (n.*943+82_*944-76del) n.868+82_869-76del c.722+82_723-76del (n.722+82_723-76del) c.710+82_711-76del (n.710+82_711-76del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21563115T>A | CA2617923652 | GYS2 | c.942-77A>T (n.942-77A>T) c.*944-77A>T (n.*944-77A>T) n.869-77A>T c.723-77A>T (n.723-77A>T) c.711-77A>T (n.711-77A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21563115T>C | CA686414647 | GYS2 | c.942-77A>G (n.942-77A>G) c.*944-77A>G (n.*944-77A>G) n.869-77A>G c.723-77A>G (n.723-77A>G) c.711-77A>G (n.711-77A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21563115T>G | CA686414648 | GYS2 | c.942-77A>C (n.942-77A>C) c.*944-77A>C (n.*944-77A>C) n.869-77A>C c.723-77A>C (n.723-77A>C) c.711-77A>C (n.711-77A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21563115T= | CA2021179059 | GYS2 | c.942-77A= (n.942-77A=) c.*944-77A= (n.*944-77A=) n.869-77A= c.723-77A= (n.723-77A=) c.711-77A= (n.711-77A=) | |
| 12 | g.21563116G>A | CA2617923653 | GYS2 | c.942-78C>T (n.942-78C>T) c.*944-78C>T (n.*944-78C>T) n.869-78C>T c.723-78C>T (n.723-78C>T) c.711-78C>T (n.711-78C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21563116G>T | CA2575098470 | GYS2 | c.942-78C>A (n.942-78C>A) c.*944-78C>A (n.*944-78C>A) n.869-78C>A c.723-78C>A (n.723-78C>A) c.711-78C>A (n.711-78C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21563116_21563117insAAA | CA2617923654 | GYS2 | c.942-79_942-78insTTT (n.942-79_942-78insTTT) c.*944-79_*944-78insTTT (n.*944-79_*944-78insTTT) n.869-79_869-78insTTT c.723-79_723-78insTTT (n.723-79_723-78insTTT) c.711-79_711-78insTTT (n.711-79_711-78insTTT) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21563118A= | CA2021179061 | GYS2 | c.942-80T= (n.942-80T=) c.*944-80T= (n.*944-80T=) n.869-80T= c.723-80T= (n.723-80T=) c.711-80T= (n.711-80T=) | |
| 12 | g.21563118A>G | CA686414650 | GYS2 | c.942-80T>C (n.942-80T>C) c.*944-80T>C (n.*944-80T>C) n.869-80T>C c.723-80T>C (n.723-80T>C) c.711-80T>C (n.711-80T>C) | dbSNP |