| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.21562806G>A | CA233606949 | GYS2 | c.1062+112C>T (n.1062+112C>T) c.*1064+112C>T (n.*1064+112C>T) n.989+112C>T c.843+112C>T (n.843+112C>T) c.831+112C>T (n.831+112C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21562806G>C | CA945500331 | GYS2 | c.1062+112C>G (n.1062+112C>G) c.*1064+112C>G (n.*1064+112C>G) n.989+112C>G c.843+112C>G (n.843+112C>G) c.831+112C>G (n.831+112C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21562806G= | CA2021178662 | GYS2 | c.1062+112C= (n.1062+112C=) c.*1064+112C= (n.*1064+112C=) n.989+112C= c.843+112C= (n.843+112C=) c.831+112C= (n.831+112C=) | |
| 12 | g.21562806G>T | CA2617923538 | GYS2 | c.1062+112C>A (n.1062+112C>A) c.*1064+112C>A (n.*1064+112C>A) n.989+112C>A c.843+112C>A (n.843+112C>A) c.831+112C>A (n.831+112C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562807A= | CA2021178664 | GYS2 | c.1062+111T= (n.1062+111T=) c.*1064+111T= (n.*1064+111T=) n.989+111T= c.843+111T= (n.843+111T=) c.831+111T= (n.831+111T=) | |
| 12 | g.21562807A>G | CA945500339 | GYS2 | c.1062+111T>C (n.1062+111T>C) c.*1064+111T>C (n.*1064+111T>C) n.989+111T>C c.843+111T>C (n.843+111T>C) c.831+111T>C (n.831+111T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21562808T>C | CA2617923539 | GYS2 | c.1062+110A>G (n.1062+110A>G) c.*1064+110A>G (n.*1064+110A>G) n.989+110A>G c.843+110A>G (n.843+110A>G) c.831+110A>G (n.831+110A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562809T>A | CA2553515917 | GYS2 | c.1062+109A>T (n.1062+109A>T) c.*1064+109A>T (n.*1064+109A>T) n.989+109A>T c.843+109A>T (n.843+109A>T) c.831+109A>T (n.831+109A>T) | |
| 12 | g.21562810A>T | CA2617923540 | GYS2 | c.1062+108T>A (n.1062+108T>A) c.*1064+108T>A (n.*1064+108T>A) n.989+108T>A c.843+108T>A (n.843+108T>A) c.831+108T>A (n.831+108T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562811T>A | CA2617923541 | GYS2 | c.1062+107A>T (n.1062+107A>T) c.*1064+107A>T (n.*1064+107A>T) n.989+107A>T c.843+107A>T (n.843+107A>T) c.831+107A>T (n.831+107A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562811T>C | CA2617923542 | GYS2 | c.1062+107A>G (n.1062+107A>G) c.*1064+107A>G (n.*1064+107A>G) n.989+107A>G c.843+107A>G (n.843+107A>G) c.831+107A>G (n.831+107A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562812C= | CA2021178667 | GYS2 | c.1062+106G= (n.1062+106G=) c.*1064+106G= (n.*1064+106G=) n.989+106G= c.843+106G= (n.843+106G=) c.831+106G= (n.831+106G=) | |
| 12 | g.21562812C>G | CA2617923543 | GYS2 | c.1062+106G>C (n.1062+106G>C) c.*1064+106G>C (n.*1064+106G>C) n.989+106G>C c.843+106G>C (n.843+106G>C) c.831+106G>C (n.831+106G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562812C>T | CA603675434 | GYS2 | c.1062+106G>A (n.1062+106G>A) c.*1064+106G>A (n.*1064+106G>A) n.989+106G>A c.843+106G>A (n.843+106G>A) c.831+106G>A (n.831+106G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21562813G>A | CA233606950 | GYS2 | c.1062+105C>T (n.1062+105C>T) c.*1064+105C>T (n.*1064+105C>T) n.989+105C>T c.843+105C>T (n.843+105C>T) c.831+105C>T (n.831+105C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21562813G>C | CA2021178675 | GYS2 | c.1062+105C>G (n.1062+105C>G) c.*1064+105C>G (n.*1064+105C>G) n.989+105C>G c.843+105C>G (n.843+105C>G) c.831+105C>G (n.831+105C>G) | dbSNP |
| 12 | g.21562813G= | CA2021178673 | GYS2 | c.1062+105C= (n.1062+105C=) c.*1064+105C= (n.*1064+105C=) n.989+105C= c.843+105C= (n.843+105C=) c.831+105C= (n.831+105C=) | |
| 12 | g.21562813G>T | CA2617923544 | GYS2 | c.1062+105C>A (n.1062+105C>A) c.*1064+105C>A (n.*1064+105C>A) n.989+105C>A c.843+105C>A (n.843+105C>A) c.831+105C>A (n.831+105C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562817A>G | CA2575098454 | GYS2 | c.1062+101T>C (n.1062+101T>C) c.*1064+101T>C (n.*1064+101T>C) n.989+101T>C c.843+101T>C (n.843+101T>C) c.831+101T>C (n.831+101T>C) | |
| 12 | g.21562818T>C | CA2617923545 | GYS2 | c.1062+100A>G (n.1062+100A>G) c.*1064+100A>G (n.*1064+100A>G) n.989+100A>G c.843+100A>G (n.843+100A>G) c.831+100A>G (n.831+100A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562820C>A | CA2617923546 | GYS2 | c.1062+98G>T (n.1062+98G>T) c.*1064+98G>T (n.*1064+98G>T) n.989+98G>T c.843+98G>T (n.843+98G>T) c.831+98G>T (n.831+98G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562820C>G | CA2617923547 | GYS2 | c.1062+98G>C (n.1062+98G>C) c.*1064+98G>C (n.*1064+98G>C) n.989+98G>C c.843+98G>C (n.843+98G>C) c.831+98G>C (n.831+98G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562820C>T | CA2617923548 | GYS2 | c.1062+98G>A (n.1062+98G>A) c.*1064+98G>A (n.*1064+98G>A) n.989+98G>A c.843+98G>A (n.843+98G>A) c.831+98G>A (n.831+98G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562821T>C | CA945500344 | GYS2 | c.1062+97A>G (n.1062+97A>G) c.*1064+97A>G (n.*1064+97A>G) n.989+97A>G c.843+97A>G (n.843+97A>G) c.831+97A>G (n.831+97A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21562821T= | CA2021178676 | GYS2 | c.1062+97A= (n.1062+97A=) c.*1064+97A= (n.*1064+97A=) n.989+97A= c.843+97A= (n.843+97A=) c.831+97A= (n.831+97A=) | |
| 12 | g.21562822C>T | CA2575098455 | GYS2 | c.1062+96G>A (n.1062+96G>A) c.*1064+96G>A (n.*1064+96G>A) n.989+96G>A c.843+96G>A (n.843+96G>A) c.831+96G>A (n.831+96G>A) | |
| 12 | g.21562823T>C | CA2617923549 | GYS2 | c.1062+95A>G (n.1062+95A>G) c.*1064+95A>G (n.*1064+95A>G) n.989+95A>G c.843+95A>G (n.843+95A>G) c.831+95A>G (n.831+95A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562825G>A | CA2617923550 | GYS2 | c.1062+93C>T (n.1062+93C>T) c.*1064+93C>T (n.*1064+93C>T) n.989+93C>T c.843+93C>T (n.843+93C>T) c.831+93C>T (n.831+93C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562825G>T | CA2617923551 | GYS2 | c.1062+93C>A (n.1062+93C>A) c.*1064+93C>A (n.*1064+93C>A) n.989+93C>A c.843+93C>A (n.843+93C>A) c.831+93C>A (n.831+93C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562827A>G | CA2617923552 | GYS2 | c.1062+91T>C (n.1062+91T>C) c.*1064+91T>C (n.*1064+91T>C) n.989+91T>C c.843+91T>C (n.843+91T>C) c.831+91T>C (n.831+91T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562829A>G | CA2617923553 | GYS2 | c.1062+89T>C (n.1062+89T>C) c.*1064+89T>C (n.*1064+89T>C) n.989+89T>C c.843+89T>C (n.843+89T>C) c.831+89T>C (n.831+89T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562830C>A | CA2617923554 | GYS2 | c.1062+88G>T (n.1062+88G>T) c.*1064+88G>T (n.*1064+88G>T) n.989+88G>T c.843+88G>T (n.843+88G>T) c.831+88G>T (n.831+88G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562830C>G | CA2617923555 | GYS2 | c.1062+88G>C (n.1062+88G>C) c.*1064+88G>C (n.*1064+88G>C) n.989+88G>C c.843+88G>C (n.843+88G>C) c.831+88G>C (n.831+88G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562830_21562834delinsCTATT | CA2021178678 | GYS2 | c.1062+84_1062+88delinsAATAG (n.1062+84_1062+88delinsAATAG) c.*1064+84_*1064+88delinsAATAG (n.*1064+84_*1064+88delinsAATAG) n.989+84_989+88delinsAATAG c.843+84_843+88delinsAATAG (n.843+84_843+88delinsAATAG) c.831+84_831+88delinsAATAG (n.831+84_831+88delinsAATAG) | |
| 12 | g.21562831T>A | CA2617923556 | GYS2 | c.1062+87A>T (n.1062+87A>T) c.*1064+87A>T (n.*1064+87A>T) n.989+87A>T c.843+87A>T (n.843+87A>T) c.831+87A>T (n.831+87A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562833_21562836del | CA686414451 | GYS2 | c.1062+84_1062+87del (n.1062+84_1062+87del) c.*1064+84_*1064+87del (n.*1064+84_*1064+87del) n.989+84_989+87del c.843+84_843+87del (n.843+84_843+87del) c.831+84_831+87del (n.831+84_831+87del) | dbSNP |
| 12 | g.21562832A>G | CA2617923557 | GYS2 | c.1062+86T>C (n.1062+86T>C) c.*1064+86T>C (n.*1064+86T>C) n.989+86T>C c.843+86T>C (n.843+86T>C) c.831+86T>C (n.831+86T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562835del | CA2617923558 | GYS2 | c.1062+85del (n.1062+85del) c.*1064+85del (n.*1064+85del) n.989+85del c.843+85del (n.843+85del) c.831+85del (n.831+85del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562834T>A | CA2617923559 | GYS2 | c.1062+84A>T (n.1062+84A>T) c.*1064+84A>T (n.*1064+84A>T) n.989+84A>T c.843+84A>T (n.843+84A>T) c.831+84A>T (n.831+84A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562835T>C | CA2617923560 | GYS2 | c.1062+83A>G (n.1062+83A>G) c.*1064+83A>G (n.*1064+83A>G) n.989+83A>G c.843+83A>G (n.843+83A>G) c.831+83A>G (n.831+83A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562835T>G | CA2617923561 | GYS2 | c.1062+83A>C (n.1062+83A>C) c.*1064+83A>C (n.*1064+83A>C) n.989+83A>C c.843+83A>C (n.843+83A>C) c.831+83A>C (n.831+83A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562836A= | CA2021178680 | GYS2 | c.1062+82T= (n.1062+82T=) c.*1064+82T= (n.*1064+82T=) n.989+82T= c.843+82T= (n.843+82T=) c.831+82T= (n.831+82T=) | |
| 12 | g.21562836A>C | CA2021178682 | GYS2 | c.1062+82T>G (n.1062+82T>G) c.*1064+82T>G (n.*1064+82T>G) n.989+82T>G c.843+82T>G (n.843+82T>G) c.831+82T>G (n.831+82T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21562836A>T | CA2575098456 | GYS2 | c.1062+82T>A (n.1062+82T>A) c.*1064+82T>A (n.*1064+82T>A) n.989+82T>A c.843+82T>A (n.843+82T>A) c.831+82T>A (n.831+82T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562838G>A | CA945500345 | GYS2 | c.1062+80C>T (n.1062+80C>T) c.*1064+80C>T (n.*1064+80C>T) n.989+80C>T c.843+80C>T (n.843+80C>T) c.831+80C>T (n.831+80C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21562838G= | CA2021178683 | GYS2 | c.1062+80C= (n.1062+80C=) c.*1064+80C= (n.*1064+80C=) n.989+80C= c.843+80C= (n.843+80C=) c.831+80C= (n.831+80C=) | |
| 12 | g.21562838G>T | CA2617923562 | GYS2 | c.1062+80C>A (n.1062+80C>A) c.*1064+80C>A (n.*1064+80C>A) n.989+80C>A c.843+80C>A (n.843+80C>A) c.831+80C>A (n.831+80C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562839A= | CA2021178686 | GYS2 | c.1062+79T= (n.1062+79T=) c.*1064+79T= (n.*1064+79T=) n.989+79T= c.843+79T= (n.843+79T=) c.831+79T= (n.831+79T=) | |
| 12 | g.21562839A>C | CA686414452 | GYS2 | c.1062+79T>G (n.1062+79T>G) c.*1064+79T>G (n.*1064+79T>G) n.989+79T>G c.843+79T>G (n.843+79T>G) c.831+79T>G (n.831+79T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21562839A>G | CA2617923563 | GYS2 | c.1062+79T>C (n.1062+79T>C) c.*1064+79T>C (n.*1064+79T>C) n.989+79T>C c.843+79T>C (n.843+79T>C) c.831+79T>C (n.831+79T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562840A>G | CA2617923564 | GYS2 | c.1062+78T>C (n.1062+78T>C) c.*1064+78T>C (n.*1064+78T>C) n.989+78T>C c.843+78T>C (n.843+78T>C) c.831+78T>C (n.831+78T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562841G>A | CA233606955 | GYS2 | c.1062+77C>T (n.1062+77C>T) c.*1064+77C>T (n.*1064+77C>T) n.989+77C>T c.843+77C>T (n.843+77C>T) c.831+77C>T (n.831+77C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21562841G= | CA2021178688 | GYS2 | c.1062+77C= (n.1062+77C=) c.*1064+77C= (n.*1064+77C=) n.989+77C= c.843+77C= (n.843+77C=) c.831+77C= (n.831+77C=) | |
| 12 | g.21562841G>T | CA2617923565 | GYS2 | c.1062+77C>A (n.1062+77C>A) c.*1064+77C>A (n.*1064+77C>A) n.989+77C>A c.843+77C>A (n.843+77C>A) c.831+77C>A (n.831+77C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562842C>T | CA2617923566 | GYS2 | c.1062+76G>A (n.1062+76G>A) c.*1064+76G>A (n.*1064+76G>A) n.989+76G>A c.843+76G>A (n.843+76G>A) c.831+76G>A (n.831+76G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562843C>A | CA2617923567 | GYS2 | c.1062+75G>T (n.1062+75G>T) c.*1064+75G>T (n.*1064+75G>T) n.989+75G>T c.843+75G>T (n.843+75G>T) c.831+75G>T (n.831+75G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562843C= | CA2021178690 | GYS2 | c.1062+75G= (n.1062+75G=) c.*1064+75G= (n.*1064+75G=) n.989+75G= c.843+75G= (n.843+75G=) c.831+75G= (n.831+75G=) | |
| 12 | g.21562849dup | CA686414453 | GYS2 | c.1062+74dup (n.1062+74dup) c.*1064+74dup (n.*1064+74dup) n.989+74dup c.843+74dup (n.843+74dup) c.831+74dup (n.831+74dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21562849del | CA2575098457 | GYS2 | c.1062+74del (n.1062+74del) c.*1064+74del (n.*1064+74del) n.989+74del c.843+74del (n.843+74del) c.831+74del (n.831+74del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562845A>G | CA2617923568 | GYS2 | c.1062+73T>C (n.1062+73T>C) c.*1064+73T>C (n.*1064+73T>C) n.989+73T>C c.843+73T>C (n.843+73T>C) c.831+73T>C (n.831+73T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562848A>C | CA2617923569 | GYS2 | c.1062+70T>G (n.1062+70T>G) c.*1064+70T>G (n.*1064+70T>G) n.989+70T>G c.843+70T>G (n.843+70T>G) c.831+70T>G (n.831+70T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562849A= | CA2021178692 | GYS2 | c.1062+69T= (n.1062+69T=) c.*1064+69T= (n.*1064+69T=) n.989+69T= c.843+69T= (n.843+69T=) c.831+69T= (n.831+69T=) | |
| 12 | g.21562849A>G | CA945500350 | GYS2 | c.1062+69T>C (n.1062+69T>C) c.*1064+69T>C (n.*1064+69T>C) n.989+69T>C c.843+69T>C (n.843+69T>C) c.831+69T>C (n.831+69T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21562850T>C | CA2021178696 | GYS2 | c.1062+68A>G (n.1062+68A>G) c.*1064+68A>G (n.*1064+68A>G) n.989+68A>G c.843+68A>G (n.843+68A>G) c.831+68A>G (n.831+68A>G) | dbSNP |
| 12 | g.21562850T= | CA2021178694 | GYS2 | c.1062+68A= (n.1062+68A=) c.*1064+68A= (n.*1064+68A=) n.989+68A= c.843+68A= (n.843+68A=) c.831+68A= (n.831+68A=) | |
| 12 | g.21562852C>A | CA2575098458 | GYS2 | c.1062+66G>T (n.1062+66G>T) c.*1064+66G>T (n.*1064+66G>T) n.989+66G>T c.843+66G>T (n.843+66G>T) c.831+66G>T (n.831+66G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562855C>A | CA2575098459 | GYS2 | c.1062+63G>T (n.1062+63G>T) c.*1064+63G>T (n.*1064+63G>T) n.989+63G>T c.843+63G>T (n.843+63G>T) c.831+63G>T (n.831+63G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562855C= | CA2021178697 | GYS2 | c.1062+63G= (n.1062+63G=) c.*1064+63G= (n.*1064+63G=) n.989+63G= c.843+63G= (n.843+63G=) c.831+63G= (n.831+63G=) | |
| 12 | g.21562855C>G | CA603675437 | GYS2 | c.1062+63G>C (n.1062+63G>C) c.*1064+63G>C (n.*1064+63G>C) n.989+63G>C c.843+63G>C (n.843+63G>C) c.831+63G>C (n.831+63G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21562856A>T | CA2617923570 | GYS2 | c.1062+62T>A (n.1062+62T>A) c.*1064+62T>A (n.*1064+62T>A) n.989+62T>A c.843+62T>A (n.843+62T>A) c.831+62T>A (n.831+62T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562857C>T | CA2725947021 | GYS2 | c.1062+61G>A (n.1062+61G>A) c.*1064+61G>A (n.*1064+61G>A) n.989+61G>A c.843+61G>A (n.843+61G>A) c.831+61G>A (n.831+61G>A) | dbSNP |
| 12 | g.21562859T>C | CA2617923571 | GYS2 | c.1062+59A>G (n.1062+59A>G) c.*1064+59A>G (n.*1064+59A>G) n.989+59A>G c.843+59A>G (n.843+59A>G) c.831+59A>G (n.831+59A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562860C>T | CA2617923573 | GYS2 | c.1062+58G>A (n.1062+58G>A) c.*1064+58G>A (n.*1064+58G>A) n.989+58G>A c.843+58G>A (n.843+58G>A) c.831+58G>A (n.831+58G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562862del | CA2617923572 | GYS2 | c.1062+58del (n.1062+58del) c.*1064+58del (n.*1064+58del) n.989+58del c.843+58del (n.843+58del) c.831+58del (n.831+58del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562861C>A | CA2617923574 | GYS2 | c.1062+57G>T (n.1062+57G>T) c.*1064+57G>T (n.*1064+57G>T) n.989+57G>T c.843+57G>T (n.843+57G>T) c.831+57G>T (n.831+57G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562861C>G | CA2507428105 | GYS2 | c.1062+57G>C (n.1062+57G>C) c.*1064+57G>C (n.*1064+57G>C) n.989+57G>C c.843+57G>C (n.843+57G>C) c.831+57G>C (n.831+57G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562861C>T | CA2617923575 | GYS2 | c.1062+57G>A (n.1062+57G>A) c.*1064+57G>A (n.*1064+57G>A) n.989+57G>A c.843+57G>A (n.843+57G>A) c.831+57G>A (n.831+57G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562862C>A | CA2617923576 | GYS2 | c.1062+56G>T (n.1062+56G>T) c.*1064+56G>T (n.*1064+56G>T) n.989+56G>T c.843+56G>T (n.843+56G>T) c.831+56G>T (n.831+56G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562862C= | CA2021178699 | GYS2 | c.1062+56G= (n.1062+56G=) c.*1064+56G= (n.*1064+56G=) n.989+56G= c.843+56G= (n.843+56G=) c.831+56G= (n.831+56G=) | |
| 12 | g.21562862C>T | CA2021178701 | GYS2 | c.1062+56G>A (n.1062+56G>A) c.*1064+56G>A (n.*1064+56G>A) n.989+56G>A c.843+56G>A (n.843+56G>A) c.831+56G>A (n.831+56G>A) | dbSNP |
| 12 | g.21562863A>G | CA2617923577 | GYS2 | c.1062+55T>C (n.1062+55T>C) c.*1064+55T>C (n.*1064+55T>C) n.989+55T>C c.843+55T>C (n.843+55T>C) c.831+55T>C (n.831+55T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562864C= | CA2021178703 | GYS2 | c.1062+54G= (n.1062+54G=) c.*1064+54G= (n.*1064+54G=) n.989+54G= c.843+54G= (n.843+54G=) c.831+54G= (n.831+54G=) | |
| 12 | g.21562864C>T | CA2021178704 | GYS2 | c.1062+54G>A (n.1062+54G>A) c.*1064+54G>A (n.*1064+54G>A) n.989+54G>A c.843+54G>A (n.843+54G>A) c.831+54G>A (n.831+54G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21562865A>C | CA2617923578 | GYS2 | c.1062+53T>G (n.1062+53T>G) c.*1064+53T>G (n.*1064+53T>G) n.989+53T>G c.843+53T>G (n.843+53T>G) c.831+53T>G (n.831+53T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562866G>A | CA2617923580 | GYS2 | c.1062+52C>T (n.1062+52C>T) c.*1064+52C>T (n.*1064+52C>T) n.989+52C>T c.843+52C>T (n.843+52C>T) c.831+52C>T (n.831+52C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562866G>T | CA2617923581 | GYS2 | c.1062+52C>A (n.1062+52C>A) c.*1064+52C>A (n.*1064+52C>A) n.989+52C>A c.843+52C>A (n.843+52C>A) c.831+52C>A (n.831+52C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562866dup | CA2617923579 | GYS2 | c.1062+52dup (n.1062+52dup) c.*1064+52dup (n.*1064+52dup) n.989+52dup c.843+52dup (n.843+52dup) c.831+52dup (n.831+52dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562867A= | CA2021178706 | GYS2 | c.1062+51T= (n.1062+51T=) c.*1064+51T= (n.*1064+51T=) n.989+51T= c.843+51T= (n.843+51T=) c.831+51T= (n.831+51T=) | |
| 12 | g.21562867A>C | CA2021178708 | GYS2 | c.1062+51T>G (n.1062+51T>G) c.*1064+51T>G (n.*1064+51T>G) n.989+51T>G c.843+51T>G (n.843+51T>G) c.831+51T>G (n.831+51T>G) | dbSNP |
| 12 | g.21562867A>G | CA6480001 | GYS2 | c.1062+51T>C (n.1062+51T>C) c.*1064+51T>C (n.*1064+51T>C) n.989+51T>C c.843+51T>C (n.843+51T>C) c.831+51T>C (n.831+51T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21562867A>T | CA2021178707 | GYS2 | c.1062+51T>A (n.1062+51T>A) c.*1064+51T>A (n.*1064+51T>A) n.989+51T>A c.843+51T>A (n.843+51T>A) c.831+51T>A (n.831+51T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21562867_21562868del | CA603675439 | GYS2 | c.1062+50_1062+51del (n.1062+50_1062+51del) c.*1064+50_*1064+51del (n.*1064+50_*1064+51del) n.989+50_989+51del c.843+50_843+51del (n.843+50_843+51del) c.831+50_831+51del (n.831+50_831+51del) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21562868del | CA2617923582 | GYS2 | c.1062+51del (n.1062+51del) c.*1064+51del (n.*1064+51del) n.989+51del c.843+51del (n.843+51del) c.831+51del (n.831+51del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562867_21562868insGAAGGGTTGTTTCCGTAGTGTAGTGGTTATCACGTTCGCCTAACACTTCCCACAGG | CA2617923583 | GYS2 | c.1062+50_1062+51insCCTGTGGGAAGTGTTAGGCGAACGTGATAACCACTACACTACGGAAACAACCCTTC (n.1062+50_1062+51insCCTGTGGGAAGTGTTAGGCGAACGTGATAACCACTACACTACGGAAACAACCCTTC) c.*1064+50_*1064+51insCCTGTGGGAAGTGTTAGGCGAACGTGATAACCACTACACTACGGAAACAACCCTTC (n.*1064+50_*1064+51insCCTGTGGGAAGTGTTAGGCGAACGTGATAACCACTACACTACGGAAACAACCCTTC) n.989+50_989+51insCCTGTGGGAAGTGTTAGGCGAACGTGATAACCACTACACTACGGAAACAACCCTTC c.843+50_843+51insCCTGTGGGAAGTGTTAGGCGAACGTGATAACCACTACACTACGGAAACAACCCTTC (n.843+50_843+51insCCTGTGGGAAGTGTTAGGCGAACGTGATAACCACTACACTACGGAAACAACCCTTC) c.831+50_831+51insCCTGTGGGAAGTGTTAGGCGAACGTGATAACCACTACACTACGGAAACAACCCTTC (n.831+50_831+51insCCTGTGGGAAGTGTTAGGCGAACGTGATAACCACTACACTACGGAAACAACCCTTC) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562868A>G | CA2617923584 | GYS2 | c.1062+50T>C (n.1062+50T>C) c.*1064+50T>C (n.*1064+50T>C) n.989+50T>C c.843+50T>C (n.843+50T>C) c.831+50T>C (n.831+50T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562869G>A | CA6480002 | GYS2 | c.1062+49C>T (n.1062+49C>T) c.*1064+49C>T (n.*1064+49C>T) n.989+49C>T c.843+49C>T (n.843+49C>T) c.831+49C>T (n.831+49C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21562869G>C | CA2513714756 | GYS2 | c.1062+49C>G (n.1062+49C>G) c.*1064+49C>G (n.*1064+49C>G) n.989+49C>G c.843+49C>G (n.843+49C>G) c.831+49C>G (n.831+49C>G) | |
| 12 | g.21562869G= | CA2021178710 | GYS2 | c.1062+49C= (n.1062+49C=) c.*1064+49C= (n.*1064+49C=) n.989+49C= c.843+49C= (n.843+49C=) c.831+49C= (n.831+49C=) | |
| 12 | g.21562869G>T | CA2617923585 | GYS2 | c.1062+49C>A (n.1062+49C>A) c.*1064+49C>A (n.*1064+49C>A) n.989+49C>A c.843+49C>A (n.843+49C>A) c.831+49C>A (n.831+49C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562871A= | CA2021178712 | GYS2 | c.1062+47T= (n.1062+47T=) c.*1064+47T= (n.*1064+47T=) n.989+47T= c.843+47T= (n.843+47T=) c.831+47T= (n.831+47T=) | |
| 12 | g.21562871A>C | CA2617923586 | GYS2 | c.1062+47T>G (n.1062+47T>G) c.*1064+47T>G (n.*1064+47T>G) n.989+47T>G c.843+47T>G (n.843+47T>G) c.831+47T>G (n.831+47T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562871_21562872insC | CA6480003 | GYS2 | c.1062+46_1062+47insG (n.1062+46_1062+47insG) c.*1064+46_*1064+47insG (n.*1064+46_*1064+47insG) n.989+46_989+47insG c.843+46_843+47insG (n.843+46_843+47insG) c.831+46_831+47insG (n.831+46_831+47insG) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21562872A= | CA2021178715 | GYS2 | c.1062+46T= (n.1062+46T=) c.*1064+46T= (n.*1064+46T=) n.989+46T= c.843+46T= (n.843+46T=) c.831+46T= (n.831+46T=) | |
| 12 | g.21562872_21562873delinsAG | CA2021178716 | GYS2 | c.1062+45_1062+46delinsCT (n.1062+45_1062+46delinsCT) c.*1064+45_*1064+46delinsCT (n.*1064+45_*1064+46delinsCT) n.989+45_989+46delinsCT c.843+45_843+46delinsCT (n.843+45_843+46delinsCT) c.831+45_831+46delinsCT (n.831+45_831+46delinsCT) | |
| 12 | g.21562872_21562873insCT | CA6480004 | GYS2 | c.1062+45_1062+46insAG (n.1062+45_1062+46insAG) c.*1064+45_*1064+46insAG (n.*1064+45_*1064+46insAG) n.989+45_989+46insAG c.843+45_843+46insAG (n.843+45_843+46insAG) c.831+45_831+46insAG (n.831+45_831+46insAG) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21562873del | CA686414460 | GYS2 | c.1062+45del (n.1062+45del) c.*1064+45del (n.*1064+45del) n.989+45del c.843+45del (n.843+45del) c.831+45del (n.831+45del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21562873G>A | CA2617923587 | GYS2 | c.1062+45C>T (n.1062+45C>T) c.*1064+45C>T (n.*1064+45C>T) n.989+45C>T c.843+45C>T (n.843+45C>T) c.831+45C>T (n.831+45C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562873G>C | CA6480005 | GYS2 | c.1062+45C>G (n.1062+45C>G) c.*1064+45C>G (n.*1064+45C>G) n.989+45C>G c.843+45C>G (n.843+45C>G) c.831+45C>G (n.831+45C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21562873G= | CA2021178720 | GYS2 | c.1062+45C= (n.1062+45C=) c.*1064+45C= (n.*1064+45C=) n.989+45C= c.843+45C= (n.843+45C=) c.831+45C= (n.831+45C=) | |
| 12 | g.21562873G>T | CA233606973 | GYS2 | c.1062+45C>A (n.1062+45C>A) c.*1064+45C>A (n.*1064+45C>A) n.989+45C>A c.843+45C>A (n.843+45C>A) c.831+45C>A (n.831+45C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21562874T>C | CA233606987 | GYS2 | c.1062+44A>G (n.1062+44A>G) c.*1064+44A>G (n.*1064+44A>G) n.989+44A>G c.843+44A>G (n.843+44A>G) c.831+44A>G (n.831+44A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21562874T= | CA2021178723 | GYS2 | c.1062+44A= (n.1062+44A=) c.*1064+44A= (n.*1064+44A=) n.989+44A= c.843+44A= (n.843+44A=) c.831+44A= (n.831+44A=) | |
| 12 | g.21562875T>C | CA945500355 | GYS2 | c.1062+43A>G (n.1062+43A>G) c.*1064+43A>G (n.*1064+43A>G) n.989+43A>G c.843+43A>G (n.843+43A>G) c.831+43A>G (n.831+43A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21562875T= | CA2021178726 | GYS2 | c.1062+43A= (n.1062+43A=) c.*1064+43A= (n.*1064+43A=) n.989+43A= c.843+43A= (n.843+43A=) c.831+43A= (n.831+43A=) | |
| 12 | g.21562876C>A | CA2617923588 | GYS2 | c.1062+42G>T (n.1062+42G>T) c.*1064+42G>T (n.*1064+42G>T) n.989+42G>T c.843+42G>T (n.843+42G>T) c.831+42G>T (n.831+42G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562876C= | CA2021178728 | GYS2 | c.1062+42G= (n.1062+42G=) c.*1064+42G= (n.*1064+42G=) n.989+42G= c.843+42G= (n.843+42G=) c.831+42G= (n.831+42G=) | |
| 12 | g.21562876C>T | CA6480006 | GYS2 | c.1062+42G>A (n.1062+42G>A) c.*1064+42G>A (n.*1064+42G>A) n.989+42G>A c.843+42G>A (n.843+42G>A) c.831+42G>A (n.831+42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21562877T>C | CA945500357 | GYS2 | c.1062+41A>G (n.1062+41A>G) c.*1064+41A>G (n.*1064+41A>G) n.989+41A>G c.843+41A>G (n.843+41A>G) c.831+41A>G (n.831+41A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21562877T= | CA2021178731 | GYS2 | c.1062+41A= (n.1062+41A=) c.*1064+41A= (n.*1064+41A=) n.989+41A= c.843+41A= (n.843+41A=) c.831+41A= (n.831+41A=) | |
| 12 | g.21562878C>A | CA2575098460 | GYS2 | c.1062+40G>T (n.1062+40G>T) c.*1064+40G>T (n.*1064+40G>T) n.989+40G>T c.843+40G>T (n.843+40G>T) c.831+40G>T (n.831+40G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562878C= | CA2021178733 | GYS2 | c.1062+40G= (n.1062+40G=) c.*1064+40G= (n.*1064+40G=) n.989+40G= c.843+40G= (n.843+40G=) c.831+40G= (n.831+40G=) | |
| 12 | g.21562878C>T | CA6480007 | GYS2 | c.1062+40G>A (n.1062+40G>A) c.*1064+40G>A (n.*1064+40G>A) n.989+40G>A c.843+40G>A (n.843+40G>A) c.831+40G>A (n.831+40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21562879C= | CA2021178735 | GYS2 | c.1062+39G= (n.1062+39G=) c.*1064+39G= (n.*1064+39G=) n.989+39G= c.843+39G= (n.843+39G=) c.831+39G= (n.831+39G=) | |
| 12 | g.21562879C>G | CA6480008 | GYS2 | c.1062+39G>C (n.1062+39G>C) c.*1064+39G>C (n.*1064+39G>C) n.989+39G>C c.843+39G>C (n.843+39G>C) c.831+39G>C (n.831+39G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21562880C>A | CA2617923589 | GYS2 | c.1062+38G>T (n.1062+38G>T) c.*1064+38G>T (n.*1064+38G>T) n.989+38G>T c.843+38G>T (n.843+38G>T) c.831+38G>T (n.831+38G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562880C= | CA2021178737 | GYS2 | c.1062+38G= (n.1062+38G=) c.*1064+38G= (n.*1064+38G=) n.989+38G= c.843+38G= (n.843+38G=) c.831+38G= (n.831+38G=) | |
| 12 | g.21562880C>G | CA2617923590 | GYS2 | c.1062+38G>C (n.1062+38G>C) c.*1064+38G>C (n.*1064+38G>C) n.989+38G>C c.843+38G>C (n.843+38G>C) c.831+38G>C (n.831+38G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562880C>T | CA6480009 | GYS2 | c.1062+38G>A (n.1062+38G>A) c.*1064+38G>A (n.*1064+38G>A) n.989+38G>A c.843+38G>A (n.843+38G>A) c.831+38G>A (n.831+38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21562882A>G | CA2617923591 | GYS2 | c.1062+36T>C (n.1062+36T>C) c.*1064+36T>C (n.*1064+36T>C) n.989+36T>C c.843+36T>C (n.843+36T>C) c.831+36T>C (n.831+36T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562883C>T | CA2592986757 | GYS2 | c.1062+35G>A (n.1062+35G>A) c.*1064+35G>A (n.*1064+35G>A) n.989+35G>A c.843+35G>A (n.843+35G>A) c.831+35G>A (n.831+35G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21562883_21562885delinsCAA | CA2021178739 | GYS2 | c.1062+33_1062+35delinsTTG (n.1062+33_1062+35delinsTTG) c.*1064+33_*1064+35delinsTTG (n.*1064+33_*1064+35delinsTTG) n.989+33_989+35delinsTTG c.843+33_843+35delinsTTG (n.843+33_843+35delinsTTG) c.831+33_831+35delinsTTG (n.831+33_831+35delinsTTG) | |
| 12 | g.21562884A= | CA2021178742 | GYS2 | c.1062+34T= (n.1062+34T=) c.*1064+34T= (n.*1064+34T=) n.989+34T= c.843+34T= (n.843+34T=) c.831+34T= (n.831+34T=) | |
| 12 | g.21562884A>C | CA233607011 | GYS2 | c.1062+34T>G (n.1062+34T>G) c.*1064+34T>G (n.*1064+34T>G) n.989+34T>G c.843+34T>G (n.843+34T>G) c.831+34T>G (n.831+34T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21562884_21562885del | CA6480010 | GYS2 | c.1062+33_1062+34del (n.1062+33_1062+34del) c.*1064+33_*1064+34del (n.*1064+33_*1064+34del) n.989+33_989+34del c.843+33_843+34del (n.843+33_843+34del) c.831+33_831+34del (n.831+33_831+34del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21562885A= | CA2021178744 | GYS2 | c.1062+33T= (n.1062+33T=) c.*1064+33T= (n.*1064+33T=) n.989+33T= c.843+33T= (n.843+33T=) c.831+33T= (n.831+33T=) | |
| 12 | g.21562885A>G | CA2021178745 | GYS2 | c.1062+33T>C (n.1062+33T>C) c.*1064+33T>C (n.*1064+33T>C) n.989+33T>C c.843+33T>C (n.843+33T>C) c.831+33T>C (n.831+33T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21562885A>T | CA6480011 | GYS2 | c.1062+33T>A (n.1062+33T>A) c.*1064+33T>A (n.*1064+33T>A) n.989+33T>A c.843+33T>A (n.843+33T>A) c.831+33T>A (n.831+33T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21562886G>C | CA6480012 | GYS2 | c.1062+32C>G (n.1062+32C>G) c.*1064+32C>G (n.*1064+32C>G) n.989+32C>G c.843+32C>G (n.843+32C>G) c.831+32C>G (n.831+32C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.21562886G= | CA2021178747 | GYS2 | c.1062+32C= (n.1062+32C=) c.*1064+32C= (n.*1064+32C=) n.989+32C= c.843+32C= (n.843+32C=) c.831+32C= (n.831+32C=) | |
| 12 | g.21562886G>T | CA2617923592 | GYS2 | c.1062+32C>A (n.1062+32C>A) c.*1064+32C>A (n.*1064+32C>A) n.989+32C>A c.843+32C>A (n.843+32C>A) c.831+32C>A (n.831+32C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562888G>C | CA2021178750 | GYS2 | c.1062+30C>G (n.1062+30C>G) c.*1064+30C>G (n.*1064+30C>G) n.989+30C>G c.843+30C>G (n.843+30C>G) c.831+30C>G (n.831+30C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21562888G= | CA2021178749 | GYS2 | c.1062+30C= (n.1062+30C=) c.*1064+30C= (n.*1064+30C=) n.989+30C= c.843+30C= (n.843+30C=) c.831+30C= (n.831+30C=) | |
| 12 | g.21562890G>T | CA2617923593 | GYS2 | c.1062+28C>A (n.1062+28C>A) c.*1064+28C>A (n.*1064+28C>A) n.989+28C>A c.843+28C>A (n.843+28C>A) c.831+28C>A (n.831+28C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562892del | CA2617923594 | GYS2 | c.1062+27del (n.1062+27del) c.*1064+27del (n.*1064+27del) n.989+27del c.843+27del (n.843+27del) c.831+27del (n.831+27del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562892T>C | CA686414465 | GYS2 | c.1062+26A>G (n.1062+26A>G) c.*1064+26A>G (n.*1064+26A>G) n.989+26A>G c.843+26A>G (n.843+26A>G) c.831+26A>G (n.831+26A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21562892T= | CA2021178751 | GYS2 | c.1062+26A= (n.1062+26A=) c.*1064+26A= (n.*1064+26A=) n.989+26A= c.843+26A= (n.843+26A=) c.831+26A= (n.831+26A=) | |
| 12 | g.21562893A>C | CA2575098461 | GYS2 | c.1062+25T>G (n.1062+25T>G) c.*1064+25T>G (n.*1064+25T>G) n.989+25T>G c.843+25T>G (n.843+25T>G) c.831+25T>G (n.831+25T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562893A>G | CA2617923595 | GYS2 | c.1062+25T>C (n.1062+25T>C) c.*1064+25T>C (n.*1064+25T>C) n.989+25T>C c.843+25T>C (n.843+25T>C) c.831+25T>C (n.831+25T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562894T>C | CA945500365 | GYS2 | c.1062+24A>G (n.1062+24A>G) c.*1064+24A>G (n.*1064+24A>G) n.989+24A>G c.843+24A>G (n.843+24A>G) c.831+24A>G (n.831+24A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21562894T= | CA2021178754 | GYS2 | c.1062+24A= (n.1062+24A=) c.*1064+24A= (n.*1064+24A=) n.989+24A= c.843+24A= (n.843+24A=) c.831+24A= (n.831+24A=) | |
| 12 | g.21562895A>G | CA2617923596 | GYS2 | c.1062+23T>C (n.1062+23T>C) c.*1064+23T>C (n.*1064+23T>C) n.989+23T>C c.843+23T>C (n.843+23T>C) c.831+23T>C (n.831+23T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562897del | CA2617923597 | GYS2 | c.1062+22del (n.1062+22del) c.*1064+22del (n.*1064+22del) n.989+22del c.843+22del (n.843+22del) c.831+22del (n.831+22del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562897C>A | CA2617923598 | GYS2 | c.1062+21G>T (n.1062+21G>T) c.*1064+21G>T (n.*1064+21G>T) n.989+21G>T c.843+21G>T (n.843+21G>T) c.831+21G>T (n.831+21G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562897C= | CA2021178756 | GYS2 | c.1062+21G= (n.1062+21G=) c.*1064+21G= (n.*1064+21G=) n.989+21G= c.843+21G= (n.843+21G=) c.831+21G= (n.831+21G=) | |
| 12 | g.21562897C>G | CA603675464 | GYS2 | c.1062+21G>C (n.1062+21G>C) c.*1064+21G>C (n.*1064+21G>C) n.989+21G>C c.843+21G>C (n.843+21G>C) c.831+21G>C (n.831+21G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21562899T>C | CA2617923599 | GYS2 | c.1062+19A>G (n.1062+19A>G) c.*1064+19A>G (n.*1064+19A>G) n.989+19A>G c.843+19A>G (n.843+19A>G) c.831+19A>G (n.831+19A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562900G>T | CA2617923600 | GYS2 | c.1062+18C>A (n.1062+18C>A) c.*1064+18C>A (n.*1064+18C>A) n.989+18C>A c.843+18C>A (n.843+18C>A) c.831+18C>A (n.831+18C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562902C= | CA2021178758 | GYS2 | c.1062+16G= (n.1062+16G=) c.*1064+16G= (n.*1064+16G=) n.989+16G= c.843+16G= (n.843+16G=) c.831+16G= (n.831+16G=) | |
| 12 | g.21562902C>G | CA6480013 | GYS2 | c.1062+16G>C (n.1062+16G>C) c.*1064+16G>C (n.*1064+16G>C) n.989+16G>C c.843+16G>C (n.843+16G>C) c.831+16G>C (n.831+16G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21562905A= | CA2021178761 | GYS2 | c.1062+13T= (n.1062+13T=) c.*1064+13T= (n.*1064+13T=) n.989+13T= c.843+13T= (n.843+13T=) c.831+13T= (n.831+13T=) | |
| 12 | g.21562905A>G | CA6480014 | GYS2 | c.1062+13T>C (n.1062+13T>C) c.*1064+13T>C (n.*1064+13T>C) n.989+13T>C c.843+13T>C (n.843+13T>C) c.831+13T>C (n.831+13T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21562906G>C | CA2617923601 | GYS2 | c.1062+12C>G (n.1062+12C>G) c.*1064+12C>G (n.*1064+12C>G) n.989+12C>G c.843+12C>G (n.843+12C>G) c.831+12C>G (n.831+12C>G) | gnomAD v4 |