| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.21562773T>C | CA603675432 | GYS2 | c.1062+145A>G (n.1062+145A>G) c.*1064+145A>G (n.*1064+145A>G) n.989+145A>G c.843+145A>G (n.843+145A>G) c.831+145A>G (n.831+145A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21562773T= | CA2021178637 | GYS2 | c.1062+145A= (n.1062+145A=) c.*1064+145A= (n.*1064+145A=) n.989+145A= c.843+145A= (n.843+145A=) c.831+145A= (n.831+145A=) | |
| 12 | g.21562774A= | CA2021178638 | GYS2 | c.1062+144T= (n.1062+144T=) c.*1064+144T= (n.*1064+144T=) n.989+144T= c.843+144T= (n.843+144T=) c.831+144T= (n.831+144T=) | |
| 12 | g.21562774A>G | CA233606948 | GYS2 | c.1062+144T>C (n.1062+144T>C) c.*1064+144T>C (n.*1064+144T>C) n.989+144T>C c.843+144T>C (n.843+144T>C) c.831+144T>C (n.831+144T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21562774A>T | CA2617923520 | GYS2 | c.1062+144T>A (n.1062+144T>A) c.*1064+144T>A (n.*1064+144T>A) n.989+144T>A c.843+144T>A (n.843+144T>A) c.831+144T>A (n.831+144T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562776del | CA2617923519 | GYS2 | c.1062+144del (n.1062+144del) c.*1064+144del (n.*1064+144del) n.989+144del c.843+144del (n.843+144del) c.831+144del (n.831+144del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562779G>A | CA686414445 | GYS2 | c.1062+139C>T (n.1062+139C>T) c.*1064+139C>T (n.*1064+139C>T) n.989+139C>T c.843+139C>T (n.843+139C>T) c.831+139C>T (n.831+139C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21562779G= | CA2021178640 | GYS2 | c.1062+139C= (n.1062+139C=) c.*1064+139C= (n.*1064+139C=) n.989+139C= c.843+139C= (n.843+139C=) c.831+139C= (n.831+139C=) | |
| 12 | g.21562779G>T | CA2617923521 | GYS2 | c.1062+139C>A (n.1062+139C>A) c.*1064+139C>A (n.*1064+139C>A) n.989+139C>A c.843+139C>A (n.843+139C>A) c.831+139C>A (n.831+139C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562782A>T | CA2617923522 | GYS2 | c.1062+136T>A (n.1062+136T>A) c.*1064+136T>A (n.*1064+136T>A) n.989+136T>A c.843+136T>A (n.843+136T>A) c.831+136T>A (n.831+136T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562783G>A | CA686414446 | GYS2 | c.1062+135C>T (n.1062+135C>T) c.*1064+135C>T (n.*1064+135C>T) n.989+135C>T c.843+135C>T (n.843+135C>T) c.831+135C>T (n.831+135C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21562783G= | CA2021178643 | GYS2 | c.1062+135C= (n.1062+135C=) c.*1064+135C= (n.*1064+135C=) n.989+135C= c.843+135C= (n.843+135C=) c.831+135C= (n.831+135C=) | |
| 12 | g.21562783G>T | CA2617923523 | GYS2 | c.1062+135C>A (n.1062+135C>A) c.*1064+135C>A (n.*1064+135C>A) n.989+135C>A c.843+135C>A (n.843+135C>A) c.831+135C>A (n.831+135C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562784G>C | CA2021178645 | GYS2 | c.1062+134C>G (n.1062+134C>G) c.*1064+134C>G (n.*1064+134C>G) n.989+134C>G c.843+134C>G (n.843+134C>G) c.831+134C>G (n.831+134C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21562784G= | CA2021178644 | GYS2 | c.1062+134C= (n.1062+134C=) c.*1064+134C= (n.*1064+134C=) n.989+134C= c.843+134C= (n.843+134C=) c.831+134C= (n.831+134C=) | |
| 12 | g.21562784G>T | CA2617923524 | GYS2 | c.1062+134C>A (n.1062+134C>A) c.*1064+134C>A (n.*1064+134C>A) n.989+134C>A c.843+134C>A (n.843+134C>A) c.831+134C>A (n.831+134C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562785C>A | CA2617923525 | GYS2 | c.1062+133G>T (n.1062+133G>T) c.*1064+133G>T (n.*1064+133G>T) n.989+133G>T c.843+133G>T (n.843+133G>T) c.831+133G>T (n.831+133G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562787G>T | CA2617923526 | GYS2 | c.1062+131C>A (n.1062+131C>A) c.*1064+131C>A (n.*1064+131C>A) n.989+131C>A c.843+131C>A (n.843+131C>A) c.831+131C>A (n.831+131C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562789A= | CA2021178646 | GYS2 | c.1062+129T= (n.1062+129T=) c.*1064+129T= (n.*1064+129T=) n.989+129T= c.843+129T= (n.843+129T=) c.831+129T= (n.831+129T=) | |
| 12 | g.21562789A>G | CA2021178648 | GYS2 | c.1062+129T>C (n.1062+129T>C) c.*1064+129T>C (n.*1064+129T>C) n.989+129T>C c.843+129T>C (n.843+129T>C) c.831+129T>C (n.831+129T>C) | dbSNP |
| 12 | g.21562790G>T | CA2617923527 | GYS2 | c.1062+128C>A (n.1062+128C>A) c.*1064+128C>A (n.*1064+128C>A) n.989+128C>A c.843+128C>A (n.843+128C>A) c.831+128C>A (n.831+128C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562791C>A | CA2617923528 | GYS2 | c.1062+127G>T (n.1062+127G>T) c.*1064+127G>T (n.*1064+127G>T) n.989+127G>T c.843+127G>T (n.843+127G>T) c.831+127G>T (n.831+127G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562792C>A | CA2725947012 | GYS2 | c.1062+126G>T (n.1062+126G>T) c.*1064+126G>T (n.*1064+126G>T) n.989+126G>T c.843+126G>T (n.843+126G>T) c.831+126G>T (n.831+126G>T) | dbSNP |
| 12 | g.21562793A>G | CA2617923529 | GYS2 | c.1062+125T>C (n.1062+125T>C) c.*1064+125T>C (n.*1064+125T>C) n.989+125T>C c.843+125T>C (n.843+125T>C) c.831+125T>C (n.831+125T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562794T>A | CA945500326 | GYS2 | c.1062+124A>T (n.1062+124A>T) c.*1064+124A>T (n.*1064+124A>T) n.989+124A>T c.843+124A>T (n.843+124A>T) c.831+124A>T (n.831+124A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21562794T>C | CA2617923530 | GYS2 | c.1062+124A>G (n.1062+124A>G) c.*1064+124A>G (n.*1064+124A>G) n.989+124A>G c.843+124A>G (n.843+124A>G) c.831+124A>G (n.831+124A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562794T= | CA2021178650 | GYS2 | c.1062+124A= (n.1062+124A=) c.*1064+124A= (n.*1064+124A=) n.989+124A= c.843+124A= (n.843+124A=) c.831+124A= (n.831+124A=) | |
| 12 | g.21562798del | CA2617923531 | GYS2 | c.1062+124del (n.1062+124del) c.*1064+124del (n.*1064+124del) n.989+124del c.843+124del (n.843+124del) c.831+124del (n.831+124del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562795T>C | CA2021178653 | GYS2 | c.1062+123A>G (n.1062+123A>G) c.*1064+123A>G (n.*1064+123A>G) n.989+123A>G c.843+123A>G (n.843+123A>G) c.831+123A>G (n.831+123A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21562795T= | CA2021178652 | GYS2 | c.1062+123A= (n.1062+123A=) c.*1064+123A= (n.*1064+123A=) n.989+123A= c.843+123A= (n.843+123A=) c.831+123A= (n.831+123A=) | |
| 12 | g.21562797T>G | CA2617923532 | GYS2 | c.1062+121A>C (n.1062+121A>C) c.*1064+121A>C (n.*1064+121A>C) n.989+121A>C c.843+121A>C (n.843+121A>C) c.831+121A>C (n.831+121A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562799A= | CA2021178655 | GYS2 | c.1062+119T= (n.1062+119T=) c.*1064+119T= (n.*1064+119T=) n.989+119T= c.843+119T= (n.843+119T=) c.831+119T= (n.831+119T=) | |
| 12 | g.21562799A>G | CA686414448 | GYS2 | c.1062+119T>C (n.1062+119T>C) c.*1064+119T>C (n.*1064+119T>C) n.989+119T>C c.843+119T>C (n.843+119T>C) c.831+119T>C (n.831+119T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21562799A>T | CA2617923533 | GYS2 | c.1062+119T>A (n.1062+119T>A) c.*1064+119T>A (n.*1064+119T>A) n.989+119T>A c.843+119T>A (n.843+119T>A) c.831+119T>A (n.831+119T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562800G>T | CA2617923534 | GYS2 | c.1062+118C>A (n.1062+118C>A) c.*1064+118C>A (n.*1064+118C>A) n.989+118C>A c.843+118C>A (n.843+118C>A) c.831+118C>A (n.831+118C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562802A= | CA2021178657 | GYS2 | c.1062+116T= (n.1062+116T=) c.*1064+116T= (n.*1064+116T=) n.989+116T= c.843+116T= (n.843+116T=) c.831+116T= (n.831+116T=) | |
| 12 | g.21562802A>G | CA603675433 | GYS2 | c.1062+116T>C (n.1062+116T>C) c.*1064+116T>C (n.*1064+116T>C) n.989+116T>C c.843+116T>C (n.843+116T>C) c.831+116T>C (n.831+116T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21562803T>A | CA2617923535 | GYS2 | c.1062+115A>T (n.1062+115A>T) c.*1064+115A>T (n.*1064+115A>T) n.989+115A>T c.843+115A>T (n.843+115A>T) c.831+115A>T (n.831+115A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562803T>G | CA2617923536 | GYS2 | c.1062+115A>C (n.1062+115A>C) c.*1064+115A>C (n.*1064+115A>C) n.989+115A>C c.843+115A>C (n.843+115A>C) c.831+115A>C (n.831+115A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562804_21562805insAA | CA2511021369 | GYS2 | c.1062+114_1062+115insTT (n.1062+114_1062+115insTT) c.*1064+114_*1064+115insTT (n.*1064+114_*1064+115insTT) n.989+114_989+115insTT c.843+114_843+115insTT (n.843+114_843+115insTT) c.831+114_831+115insTT (n.831+114_831+115insTT) | |
| 12 | g.21562805C>A | CA2617923537 | GYS2 | c.1062+113G>T (n.1062+113G>T) c.*1064+113G>T (n.*1064+113G>T) n.989+113G>T c.843+113G>T (n.843+113G>T) c.831+113G>T (n.831+113G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562805C= | CA2021178660 | GYS2 | c.1062+113G= (n.1062+113G=) c.*1064+113G= (n.*1064+113G=) n.989+113G= c.843+113G= (n.843+113G=) c.831+113G= (n.831+113G=) | |
| 12 | g.21562805C>T | CA686414449 | GYS2 | c.1062+113G>A (n.1062+113G>A) c.*1064+113G>A (n.*1064+113G>A) n.989+113G>A c.843+113G>A (n.843+113G>A) c.831+113G>A (n.831+113G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21562806G>A | CA233606949 | GYS2 | c.1062+112C>T (n.1062+112C>T) c.*1064+112C>T (n.*1064+112C>T) n.989+112C>T c.843+112C>T (n.843+112C>T) c.831+112C>T (n.831+112C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21562806G>C | CA945500331 | GYS2 | c.1062+112C>G (n.1062+112C>G) c.*1064+112C>G (n.*1064+112C>G) n.989+112C>G c.843+112C>G (n.843+112C>G) c.831+112C>G (n.831+112C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21562806G= | CA2021178662 | GYS2 | c.1062+112C= (n.1062+112C=) c.*1064+112C= (n.*1064+112C=) n.989+112C= c.843+112C= (n.843+112C=) c.831+112C= (n.831+112C=) | |
| 12 | g.21562806G>T | CA2617923538 | GYS2 | c.1062+112C>A (n.1062+112C>A) c.*1064+112C>A (n.*1064+112C>A) n.989+112C>A c.843+112C>A (n.843+112C>A) c.831+112C>A (n.831+112C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562807A= | CA2021178664 | GYS2 | c.1062+111T= (n.1062+111T=) c.*1064+111T= (n.*1064+111T=) n.989+111T= c.843+111T= (n.843+111T=) c.831+111T= (n.831+111T=) | |
| 12 | g.21562807A>G | CA945500339 | GYS2 | c.1062+111T>C (n.1062+111T>C) c.*1064+111T>C (n.*1064+111T>C) n.989+111T>C c.843+111T>C (n.843+111T>C) c.831+111T>C (n.831+111T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21562808T>C | CA2617923539 | GYS2 | c.1062+110A>G (n.1062+110A>G) c.*1064+110A>G (n.*1064+110A>G) n.989+110A>G c.843+110A>G (n.843+110A>G) c.831+110A>G (n.831+110A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562809T>A | CA2553515917 | GYS2 | c.1062+109A>T (n.1062+109A>T) c.*1064+109A>T (n.*1064+109A>T) n.989+109A>T c.843+109A>T (n.843+109A>T) c.831+109A>T (n.831+109A>T) | |
| 12 | g.21562810A>T | CA2617923540 | GYS2 | c.1062+108T>A (n.1062+108T>A) c.*1064+108T>A (n.*1064+108T>A) n.989+108T>A c.843+108T>A (n.843+108T>A) c.831+108T>A (n.831+108T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562811T>A | CA2617923541 | GYS2 | c.1062+107A>T (n.1062+107A>T) c.*1064+107A>T (n.*1064+107A>T) n.989+107A>T c.843+107A>T (n.843+107A>T) c.831+107A>T (n.831+107A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562811T>C | CA2617923542 | GYS2 | c.1062+107A>G (n.1062+107A>G) c.*1064+107A>G (n.*1064+107A>G) n.989+107A>G c.843+107A>G (n.843+107A>G) c.831+107A>G (n.831+107A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562812C= | CA2021178667 | GYS2 | c.1062+106G= (n.1062+106G=) c.*1064+106G= (n.*1064+106G=) n.989+106G= c.843+106G= (n.843+106G=) c.831+106G= (n.831+106G=) | |
| 12 | g.21562812C>G | CA2617923543 | GYS2 | c.1062+106G>C (n.1062+106G>C) c.*1064+106G>C (n.*1064+106G>C) n.989+106G>C c.843+106G>C (n.843+106G>C) c.831+106G>C (n.831+106G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562812C>T | CA603675434 | GYS2 | c.1062+106G>A (n.1062+106G>A) c.*1064+106G>A (n.*1064+106G>A) n.989+106G>A c.843+106G>A (n.843+106G>A) c.831+106G>A (n.831+106G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21562813G>A | CA233606950 | GYS2 | c.1062+105C>T (n.1062+105C>T) c.*1064+105C>T (n.*1064+105C>T) n.989+105C>T c.843+105C>T (n.843+105C>T) c.831+105C>T (n.831+105C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21562813G>C | CA2021178675 | GYS2 | c.1062+105C>G (n.1062+105C>G) c.*1064+105C>G (n.*1064+105C>G) n.989+105C>G c.843+105C>G (n.843+105C>G) c.831+105C>G (n.831+105C>G) | dbSNP |
| 12 | g.21562813G= | CA2021178673 | GYS2 | c.1062+105C= (n.1062+105C=) c.*1064+105C= (n.*1064+105C=) n.989+105C= c.843+105C= (n.843+105C=) c.831+105C= (n.831+105C=) | |
| 12 | g.21562813G>T | CA2617923544 | GYS2 | c.1062+105C>A (n.1062+105C>A) c.*1064+105C>A (n.*1064+105C>A) n.989+105C>A c.843+105C>A (n.843+105C>A) c.831+105C>A (n.831+105C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562817A>G | CA2575098454 | GYS2 | c.1062+101T>C (n.1062+101T>C) c.*1064+101T>C (n.*1064+101T>C) n.989+101T>C c.843+101T>C (n.843+101T>C) c.831+101T>C (n.831+101T>C) | |
| 12 | g.21562818T>C | CA2617923545 | GYS2 | c.1062+100A>G (n.1062+100A>G) c.*1064+100A>G (n.*1064+100A>G) n.989+100A>G c.843+100A>G (n.843+100A>G) c.831+100A>G (n.831+100A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562820C>A | CA2617923546 | GYS2 | c.1062+98G>T (n.1062+98G>T) c.*1064+98G>T (n.*1064+98G>T) n.989+98G>T c.843+98G>T (n.843+98G>T) c.831+98G>T (n.831+98G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562820C>G | CA2617923547 | GYS2 | c.1062+98G>C (n.1062+98G>C) c.*1064+98G>C (n.*1064+98G>C) n.989+98G>C c.843+98G>C (n.843+98G>C) c.831+98G>C (n.831+98G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562820C>T | CA2617923548 | GYS2 | c.1062+98G>A (n.1062+98G>A) c.*1064+98G>A (n.*1064+98G>A) n.989+98G>A c.843+98G>A (n.843+98G>A) c.831+98G>A (n.831+98G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562821T>C | CA945500344 | GYS2 | c.1062+97A>G (n.1062+97A>G) c.*1064+97A>G (n.*1064+97A>G) n.989+97A>G c.843+97A>G (n.843+97A>G) c.831+97A>G (n.831+97A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21562821T= | CA2021178676 | GYS2 | c.1062+97A= (n.1062+97A=) c.*1064+97A= (n.*1064+97A=) n.989+97A= c.843+97A= (n.843+97A=) c.831+97A= (n.831+97A=) | |
| 12 | g.21562822C>T | CA2575098455 | GYS2 | c.1062+96G>A (n.1062+96G>A) c.*1064+96G>A (n.*1064+96G>A) n.989+96G>A c.843+96G>A (n.843+96G>A) c.831+96G>A (n.831+96G>A) | |
| 12 | g.21562823T>C | CA2617923549 | GYS2 | c.1062+95A>G (n.1062+95A>G) c.*1064+95A>G (n.*1064+95A>G) n.989+95A>G c.843+95A>G (n.843+95A>G) c.831+95A>G (n.831+95A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562825G>A | CA2617923550 | GYS2 | c.1062+93C>T (n.1062+93C>T) c.*1064+93C>T (n.*1064+93C>T) n.989+93C>T c.843+93C>T (n.843+93C>T) c.831+93C>T (n.831+93C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562825G>T | CA2617923551 | GYS2 | c.1062+93C>A (n.1062+93C>A) c.*1064+93C>A (n.*1064+93C>A) n.989+93C>A c.843+93C>A (n.843+93C>A) c.831+93C>A (n.831+93C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562827A>G | CA2617923552 | GYS2 | c.1062+91T>C (n.1062+91T>C) c.*1064+91T>C (n.*1064+91T>C) n.989+91T>C c.843+91T>C (n.843+91T>C) c.831+91T>C (n.831+91T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562829A>G | CA2617923553 | GYS2 | c.1062+89T>C (n.1062+89T>C) c.*1064+89T>C (n.*1064+89T>C) n.989+89T>C c.843+89T>C (n.843+89T>C) c.831+89T>C (n.831+89T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562830C>A | CA2617923554 | GYS2 | c.1062+88G>T (n.1062+88G>T) c.*1064+88G>T (n.*1064+88G>T) n.989+88G>T c.843+88G>T (n.843+88G>T) c.831+88G>T (n.831+88G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562830C>G | CA2617923555 | GYS2 | c.1062+88G>C (n.1062+88G>C) c.*1064+88G>C (n.*1064+88G>C) n.989+88G>C c.843+88G>C (n.843+88G>C) c.831+88G>C (n.831+88G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562830_21562834delinsCTATT | CA2021178678 | GYS2 | c.1062+84_1062+88delinsAATAG (n.1062+84_1062+88delinsAATAG) c.*1064+84_*1064+88delinsAATAG (n.*1064+84_*1064+88delinsAATAG) n.989+84_989+88delinsAATAG c.843+84_843+88delinsAATAG (n.843+84_843+88delinsAATAG) c.831+84_831+88delinsAATAG (n.831+84_831+88delinsAATAG) | |
| 12 | g.21562831T>A | CA2617923556 | GYS2 | c.1062+87A>T (n.1062+87A>T) c.*1064+87A>T (n.*1064+87A>T) n.989+87A>T c.843+87A>T (n.843+87A>T) c.831+87A>T (n.831+87A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562833_21562836del | CA686414451 | GYS2 | c.1062+84_1062+87del (n.1062+84_1062+87del) c.*1064+84_*1064+87del (n.*1064+84_*1064+87del) n.989+84_989+87del c.843+84_843+87del (n.843+84_843+87del) c.831+84_831+87del (n.831+84_831+87del) | dbSNP |
| 12 | g.21562832A>G | CA2617923557 | GYS2 | c.1062+86T>C (n.1062+86T>C) c.*1064+86T>C (n.*1064+86T>C) n.989+86T>C c.843+86T>C (n.843+86T>C) c.831+86T>C (n.831+86T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562835del | CA2617923558 | GYS2 | c.1062+85del (n.1062+85del) c.*1064+85del (n.*1064+85del) n.989+85del c.843+85del (n.843+85del) c.831+85del (n.831+85del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562834T>A | CA2617923559 | GYS2 | c.1062+84A>T (n.1062+84A>T) c.*1064+84A>T (n.*1064+84A>T) n.989+84A>T c.843+84A>T (n.843+84A>T) c.831+84A>T (n.831+84A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562835T>C | CA2617923560 | GYS2 | c.1062+83A>G (n.1062+83A>G) c.*1064+83A>G (n.*1064+83A>G) n.989+83A>G c.843+83A>G (n.843+83A>G) c.831+83A>G (n.831+83A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562835T>G | CA2617923561 | GYS2 | c.1062+83A>C (n.1062+83A>C) c.*1064+83A>C (n.*1064+83A>C) n.989+83A>C c.843+83A>C (n.843+83A>C) c.831+83A>C (n.831+83A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562836A= | CA2021178680 | GYS2 | c.1062+82T= (n.1062+82T=) c.*1064+82T= (n.*1064+82T=) n.989+82T= c.843+82T= (n.843+82T=) c.831+82T= (n.831+82T=) | |
| 12 | g.21562836A>C | CA2021178682 | GYS2 | c.1062+82T>G (n.1062+82T>G) c.*1064+82T>G (n.*1064+82T>G) n.989+82T>G c.843+82T>G (n.843+82T>G) c.831+82T>G (n.831+82T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21562836A>T | CA2575098456 | GYS2 | c.1062+82T>A (n.1062+82T>A) c.*1064+82T>A (n.*1064+82T>A) n.989+82T>A c.843+82T>A (n.843+82T>A) c.831+82T>A (n.831+82T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562838G>A | CA945500345 | GYS2 | c.1062+80C>T (n.1062+80C>T) c.*1064+80C>T (n.*1064+80C>T) n.989+80C>T c.843+80C>T (n.843+80C>T) c.831+80C>T (n.831+80C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21562838G= | CA2021178683 | GYS2 | c.1062+80C= (n.1062+80C=) c.*1064+80C= (n.*1064+80C=) n.989+80C= c.843+80C= (n.843+80C=) c.831+80C= (n.831+80C=) | |
| 12 | g.21562838G>T | CA2617923562 | GYS2 | c.1062+80C>A (n.1062+80C>A) c.*1064+80C>A (n.*1064+80C>A) n.989+80C>A c.843+80C>A (n.843+80C>A) c.831+80C>A (n.831+80C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562839A= | CA2021178686 | GYS2 | c.1062+79T= (n.1062+79T=) c.*1064+79T= (n.*1064+79T=) n.989+79T= c.843+79T= (n.843+79T=) c.831+79T= (n.831+79T=) | |
| 12 | g.21562839A>C | CA686414452 | GYS2 | c.1062+79T>G (n.1062+79T>G) c.*1064+79T>G (n.*1064+79T>G) n.989+79T>G c.843+79T>G (n.843+79T>G) c.831+79T>G (n.831+79T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21562839A>G | CA2617923563 | GYS2 | c.1062+79T>C (n.1062+79T>C) c.*1064+79T>C (n.*1064+79T>C) n.989+79T>C c.843+79T>C (n.843+79T>C) c.831+79T>C (n.831+79T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562840A>G | CA2617923564 | GYS2 | c.1062+78T>C (n.1062+78T>C) c.*1064+78T>C (n.*1064+78T>C) n.989+78T>C c.843+78T>C (n.843+78T>C) c.831+78T>C (n.831+78T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562841G>A | CA233606955 | GYS2 | c.1062+77C>T (n.1062+77C>T) c.*1064+77C>T (n.*1064+77C>T) n.989+77C>T c.843+77C>T (n.843+77C>T) c.831+77C>T (n.831+77C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21562841G= | CA2021178688 | GYS2 | c.1062+77C= (n.1062+77C=) c.*1064+77C= (n.*1064+77C=) n.989+77C= c.843+77C= (n.843+77C=) c.831+77C= (n.831+77C=) | |
| 12 | g.21562841G>T | CA2617923565 | GYS2 | c.1062+77C>A (n.1062+77C>A) c.*1064+77C>A (n.*1064+77C>A) n.989+77C>A c.843+77C>A (n.843+77C>A) c.831+77C>A (n.831+77C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562842C>T | CA2617923566 | GYS2 | c.1062+76G>A (n.1062+76G>A) c.*1064+76G>A (n.*1064+76G>A) n.989+76G>A c.843+76G>A (n.843+76G>A) c.831+76G>A (n.831+76G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562843C>A | CA2617923567 | GYS2 | c.1062+75G>T (n.1062+75G>T) c.*1064+75G>T (n.*1064+75G>T) n.989+75G>T c.843+75G>T (n.843+75G>T) c.831+75G>T (n.831+75G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562843C= | CA2021178690 | GYS2 | c.1062+75G= (n.1062+75G=) c.*1064+75G= (n.*1064+75G=) n.989+75G= c.843+75G= (n.843+75G=) c.831+75G= (n.831+75G=) | |
| 12 | g.21562849dup | CA686414453 | GYS2 | c.1062+74dup (n.1062+74dup) c.*1064+74dup (n.*1064+74dup) n.989+74dup c.843+74dup (n.843+74dup) c.831+74dup (n.831+74dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21562849del | CA2575098457 | GYS2 | c.1062+74del (n.1062+74del) c.*1064+74del (n.*1064+74del) n.989+74del c.843+74del (n.843+74del) c.831+74del (n.831+74del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562845A>G | CA2617923568 | GYS2 | c.1062+73T>C (n.1062+73T>C) c.*1064+73T>C (n.*1064+73T>C) n.989+73T>C c.843+73T>C (n.843+73T>C) c.831+73T>C (n.831+73T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562848A>C | CA2617923569 | GYS2 | c.1062+70T>G (n.1062+70T>G) c.*1064+70T>G (n.*1064+70T>G) n.989+70T>G c.843+70T>G (n.843+70T>G) c.831+70T>G (n.831+70T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562849A= | CA2021178692 | GYS2 | c.1062+69T= (n.1062+69T=) c.*1064+69T= (n.*1064+69T=) n.989+69T= c.843+69T= (n.843+69T=) c.831+69T= (n.831+69T=) | |
| 12 | g.21562849A>G | CA945500350 | GYS2 | c.1062+69T>C (n.1062+69T>C) c.*1064+69T>C (n.*1064+69T>C) n.989+69T>C c.843+69T>C (n.843+69T>C) c.831+69T>C (n.831+69T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21562850T>C | CA2021178696 | GYS2 | c.1062+68A>G (n.1062+68A>G) c.*1064+68A>G (n.*1064+68A>G) n.989+68A>G c.843+68A>G (n.843+68A>G) c.831+68A>G (n.831+68A>G) | dbSNP |
| 12 | g.21562850T= | CA2021178694 | GYS2 | c.1062+68A= (n.1062+68A=) c.*1064+68A= (n.*1064+68A=) n.989+68A= c.843+68A= (n.843+68A=) c.831+68A= (n.831+68A=) | |
| 12 | g.21562852C>A | CA2575098458 | GYS2 | c.1062+66G>T (n.1062+66G>T) c.*1064+66G>T (n.*1064+66G>T) n.989+66G>T c.843+66G>T (n.843+66G>T) c.831+66G>T (n.831+66G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562855C>A | CA2575098459 | GYS2 | c.1062+63G>T (n.1062+63G>T) c.*1064+63G>T (n.*1064+63G>T) n.989+63G>T c.843+63G>T (n.843+63G>T) c.831+63G>T (n.831+63G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562855C= | CA2021178697 | GYS2 | c.1062+63G= (n.1062+63G=) c.*1064+63G= (n.*1064+63G=) n.989+63G= c.843+63G= (n.843+63G=) c.831+63G= (n.831+63G=) | |
| 12 | g.21562855C>G | CA603675437 | GYS2 | c.1062+63G>C (n.1062+63G>C) c.*1064+63G>C (n.*1064+63G>C) n.989+63G>C c.843+63G>C (n.843+63G>C) c.831+63G>C (n.831+63G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21562856A>T | CA2617923570 | GYS2 | c.1062+62T>A (n.1062+62T>A) c.*1064+62T>A (n.*1064+62T>A) n.989+62T>A c.843+62T>A (n.843+62T>A) c.831+62T>A (n.831+62T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562857C>T | CA2725947021 | GYS2 | c.1062+61G>A (n.1062+61G>A) c.*1064+61G>A (n.*1064+61G>A) n.989+61G>A c.843+61G>A (n.843+61G>A) c.831+61G>A (n.831+61G>A) | dbSNP |
| 12 | g.21562859T>C | CA2617923571 | GYS2 | c.1062+59A>G (n.1062+59A>G) c.*1064+59A>G (n.*1064+59A>G) n.989+59A>G c.843+59A>G (n.843+59A>G) c.831+59A>G (n.831+59A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562860C>T | CA2617923573 | GYS2 | c.1062+58G>A (n.1062+58G>A) c.*1064+58G>A (n.*1064+58G>A) n.989+58G>A c.843+58G>A (n.843+58G>A) c.831+58G>A (n.831+58G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562862del | CA2617923572 | GYS2 | c.1062+58del (n.1062+58del) c.*1064+58del (n.*1064+58del) n.989+58del c.843+58del (n.843+58del) c.831+58del (n.831+58del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562861C>A | CA2617923574 | GYS2 | c.1062+57G>T (n.1062+57G>T) c.*1064+57G>T (n.*1064+57G>T) n.989+57G>T c.843+57G>T (n.843+57G>T) c.831+57G>T (n.831+57G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562861C>G | CA2507428105 | GYS2 | c.1062+57G>C (n.1062+57G>C) c.*1064+57G>C (n.*1064+57G>C) n.989+57G>C c.843+57G>C (n.843+57G>C) c.831+57G>C (n.831+57G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562861C>T | CA2617923575 | GYS2 | c.1062+57G>A (n.1062+57G>A) c.*1064+57G>A (n.*1064+57G>A) n.989+57G>A c.843+57G>A (n.843+57G>A) c.831+57G>A (n.831+57G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562862C>A | CA2617923576 | GYS2 | c.1062+56G>T (n.1062+56G>T) c.*1064+56G>T (n.*1064+56G>T) n.989+56G>T c.843+56G>T (n.843+56G>T) c.831+56G>T (n.831+56G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562862C= | CA2021178699 | GYS2 | c.1062+56G= (n.1062+56G=) c.*1064+56G= (n.*1064+56G=) n.989+56G= c.843+56G= (n.843+56G=) c.831+56G= (n.831+56G=) | |
| 12 | g.21562862C>T | CA2021178701 | GYS2 | c.1062+56G>A (n.1062+56G>A) c.*1064+56G>A (n.*1064+56G>A) n.989+56G>A c.843+56G>A (n.843+56G>A) c.831+56G>A (n.831+56G>A) | dbSNP |
| 12 | g.21562863A>G | CA2617923577 | GYS2 | c.1062+55T>C (n.1062+55T>C) c.*1064+55T>C (n.*1064+55T>C) n.989+55T>C c.843+55T>C (n.843+55T>C) c.831+55T>C (n.831+55T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562864C= | CA2021178703 | GYS2 | c.1062+54G= (n.1062+54G=) c.*1064+54G= (n.*1064+54G=) n.989+54G= c.843+54G= (n.843+54G=) c.831+54G= (n.831+54G=) | |
| 12 | g.21562864C>T | CA2021178704 | GYS2 | c.1062+54G>A (n.1062+54G>A) c.*1064+54G>A (n.*1064+54G>A) n.989+54G>A c.843+54G>A (n.843+54G>A) c.831+54G>A (n.831+54G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21562865A>C | CA2617923578 | GYS2 | c.1062+53T>G (n.1062+53T>G) c.*1064+53T>G (n.*1064+53T>G) n.989+53T>G c.843+53T>G (n.843+53T>G) c.831+53T>G (n.831+53T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562866G>A | CA2617923580 | GYS2 | c.1062+52C>T (n.1062+52C>T) c.*1064+52C>T (n.*1064+52C>T) n.989+52C>T c.843+52C>T (n.843+52C>T) c.831+52C>T (n.831+52C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562866G>T | CA2617923581 | GYS2 | c.1062+52C>A (n.1062+52C>A) c.*1064+52C>A (n.*1064+52C>A) n.989+52C>A c.843+52C>A (n.843+52C>A) c.831+52C>A (n.831+52C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562866dup | CA2617923579 | GYS2 | c.1062+52dup (n.1062+52dup) c.*1064+52dup (n.*1064+52dup) n.989+52dup c.843+52dup (n.843+52dup) c.831+52dup (n.831+52dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562867A= | CA2021178706 | GYS2 | c.1062+51T= (n.1062+51T=) c.*1064+51T= (n.*1064+51T=) n.989+51T= c.843+51T= (n.843+51T=) c.831+51T= (n.831+51T=) | |
| 12 | g.21562867A>C | CA2021178708 | GYS2 | c.1062+51T>G (n.1062+51T>G) c.*1064+51T>G (n.*1064+51T>G) n.989+51T>G c.843+51T>G (n.843+51T>G) c.831+51T>G (n.831+51T>G) | dbSNP |
| 12 | g.21562867A>G | CA6480001 | GYS2 | c.1062+51T>C (n.1062+51T>C) c.*1064+51T>C (n.*1064+51T>C) n.989+51T>C c.843+51T>C (n.843+51T>C) c.831+51T>C (n.831+51T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21562867A>T | CA2021178707 | GYS2 | c.1062+51T>A (n.1062+51T>A) c.*1064+51T>A (n.*1064+51T>A) n.989+51T>A c.843+51T>A (n.843+51T>A) c.831+51T>A (n.831+51T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21562867_21562868del | CA603675439 | GYS2 | c.1062+50_1062+51del (n.1062+50_1062+51del) c.*1064+50_*1064+51del (n.*1064+50_*1064+51del) n.989+50_989+51del c.843+50_843+51del (n.843+50_843+51del) c.831+50_831+51del (n.831+50_831+51del) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21562868del | CA2617923582 | GYS2 | c.1062+51del (n.1062+51del) c.*1064+51del (n.*1064+51del) n.989+51del c.843+51del (n.843+51del) c.831+51del (n.831+51del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562867_21562868insGAAGGGTTGTTTCCGTAGTGTAGTGGTTATCACGTTCGCCTAACACTTCCCACAGG | CA2617923583 | GYS2 | c.1062+50_1062+51insCCTGTGGGAAGTGTTAGGCGAACGTGATAACCACTACACTACGGAAACAACCCTTC (n.1062+50_1062+51insCCTGTGGGAAGTGTTAGGCGAACGTGATAACCACTACACTACGGAAACAACCCTTC) c.*1064+50_*1064+51insCCTGTGGGAAGTGTTAGGCGAACGTGATAACCACTACACTACGGAAACAACCCTTC (n.*1064+50_*1064+51insCCTGTGGGAAGTGTTAGGCGAACGTGATAACCACTACACTACGGAAACAACCCTTC) n.989+50_989+51insCCTGTGGGAAGTGTTAGGCGAACGTGATAACCACTACACTACGGAAACAACCCTTC c.843+50_843+51insCCTGTGGGAAGTGTTAGGCGAACGTGATAACCACTACACTACGGAAACAACCCTTC (n.843+50_843+51insCCTGTGGGAAGTGTTAGGCGAACGTGATAACCACTACACTACGGAAACAACCCTTC) c.831+50_831+51insCCTGTGGGAAGTGTTAGGCGAACGTGATAACCACTACACTACGGAAACAACCCTTC (n.831+50_831+51insCCTGTGGGAAGTGTTAGGCGAACGTGATAACCACTACACTACGGAAACAACCCTTC) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562868A>G | CA2617923584 | GYS2 | c.1062+50T>C (n.1062+50T>C) c.*1064+50T>C (n.*1064+50T>C) n.989+50T>C c.843+50T>C (n.843+50T>C) c.831+50T>C (n.831+50T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562869G>A | CA6480002 | GYS2 | c.1062+49C>T (n.1062+49C>T) c.*1064+49C>T (n.*1064+49C>T) n.989+49C>T c.843+49C>T (n.843+49C>T) c.831+49C>T (n.831+49C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21562869G>C | CA2513714756 | GYS2 | c.1062+49C>G (n.1062+49C>G) c.*1064+49C>G (n.*1064+49C>G) n.989+49C>G c.843+49C>G (n.843+49C>G) c.831+49C>G (n.831+49C>G) | |
| 12 | g.21562869G= | CA2021178710 | GYS2 | c.1062+49C= (n.1062+49C=) c.*1064+49C= (n.*1064+49C=) n.989+49C= c.843+49C= (n.843+49C=) c.831+49C= (n.831+49C=) | |
| 12 | g.21562869G>T | CA2617923585 | GYS2 | c.1062+49C>A (n.1062+49C>A) c.*1064+49C>A (n.*1064+49C>A) n.989+49C>A c.843+49C>A (n.843+49C>A) c.831+49C>A (n.831+49C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562871A= | CA2021178712 | GYS2 | c.1062+47T= (n.1062+47T=) c.*1064+47T= (n.*1064+47T=) n.989+47T= c.843+47T= (n.843+47T=) c.831+47T= (n.831+47T=) | |
| 12 | g.21562871A>C | CA2617923586 | GYS2 | c.1062+47T>G (n.1062+47T>G) c.*1064+47T>G (n.*1064+47T>G) n.989+47T>G c.843+47T>G (n.843+47T>G) c.831+47T>G (n.831+47T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562871_21562872insC | CA6480003 | GYS2 | c.1062+46_1062+47insG (n.1062+46_1062+47insG) c.*1064+46_*1064+47insG (n.*1064+46_*1064+47insG) n.989+46_989+47insG c.843+46_843+47insG (n.843+46_843+47insG) c.831+46_831+47insG (n.831+46_831+47insG) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21562872A= | CA2021178715 | GYS2 | c.1062+46T= (n.1062+46T=) c.*1064+46T= (n.*1064+46T=) n.989+46T= c.843+46T= (n.843+46T=) c.831+46T= (n.831+46T=) | |
| 12 | g.21562872_21562873delinsAG | CA2021178716 | GYS2 | c.1062+45_1062+46delinsCT (n.1062+45_1062+46delinsCT) c.*1064+45_*1064+46delinsCT (n.*1064+45_*1064+46delinsCT) n.989+45_989+46delinsCT c.843+45_843+46delinsCT (n.843+45_843+46delinsCT) c.831+45_831+46delinsCT (n.831+45_831+46delinsCT) | |
| 12 | g.21562872_21562873insCT | CA6480004 | GYS2 | c.1062+45_1062+46insAG (n.1062+45_1062+46insAG) c.*1064+45_*1064+46insAG (n.*1064+45_*1064+46insAG) n.989+45_989+46insAG c.843+45_843+46insAG (n.843+45_843+46insAG) c.831+45_831+46insAG (n.831+45_831+46insAG) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21562873del | CA686414460 | GYS2 | c.1062+45del (n.1062+45del) c.*1064+45del (n.*1064+45del) n.989+45del c.843+45del (n.843+45del) c.831+45del (n.831+45del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21562873G>A | CA2617923587 | GYS2 | c.1062+45C>T (n.1062+45C>T) c.*1064+45C>T (n.*1064+45C>T) n.989+45C>T c.843+45C>T (n.843+45C>T) c.831+45C>T (n.831+45C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562873G>C | CA6480005 | GYS2 | c.1062+45C>G (n.1062+45C>G) c.*1064+45C>G (n.*1064+45C>G) n.989+45C>G c.843+45C>G (n.843+45C>G) c.831+45C>G (n.831+45C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21562873G= | CA2021178720 | GYS2 | c.1062+45C= (n.1062+45C=) c.*1064+45C= (n.*1064+45C=) n.989+45C= c.843+45C= (n.843+45C=) c.831+45C= (n.831+45C=) | |
| 12 | g.21562873G>T | CA233606973 | GYS2 | c.1062+45C>A (n.1062+45C>A) c.*1064+45C>A (n.*1064+45C>A) n.989+45C>A c.843+45C>A (n.843+45C>A) c.831+45C>A (n.831+45C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |