| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.21562744_21562745del | CA2021178598 | GYS2 | c.1062+178_1062+179del (n.1062+178_1062+179del) c.*1064+178_*1064+179del (n.*1064+178_*1064+179del) n.989+178_989+179del c.843+178_843+179del (n.843+178_843+179del) c.831+178_831+179del (n.831+178_831+179del) | dbSNP |
| 12 | g.21562743A= | CA2021178604 | GYS2 | c.1062+175T= (n.1062+175T=) c.*1064+175T= (n.*1064+175T=) n.989+175T= c.843+175T= (n.843+175T=) c.831+175T= (n.831+175T=) | |
| 12 | g.21562743A>C | CA2537574104 | GYS2 | c.1062+175T>G (n.1062+175T>G) c.*1064+175T>G (n.*1064+175T>G) n.989+175T>G c.843+175T>G (n.843+175T>G) c.831+175T>G (n.831+175T>G) | |
| 12 | g.21562743A>G | CA945500300 | GYS2 | c.1062+175T>C (n.1062+175T>C) c.*1064+175T>C (n.*1064+175T>C) n.989+175T>C c.843+175T>C (n.843+175T>C) c.831+175T>C (n.831+175T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21562744C>A | CA686414441 | GYS2 | c.1062+174G>T (n.1062+174G>T) c.*1064+174G>T (n.*1064+174G>T) n.989+174G>T c.843+174G>T (n.843+174G>T) c.831+174G>T (n.831+174G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21562744C= | CA2021178606 | GYS2 | c.1062+174G= (n.1062+174G=) c.*1064+174G= (n.*1064+174G=) n.989+174G= c.843+174G= (n.843+174G=) c.831+174G= (n.831+174G=) | |
| 12 | g.21562746A= | CA2021178608 | GYS2 | c.1062+172T= (n.1062+172T=) c.*1064+172T= (n.*1064+172T=) n.989+172T= c.843+172T= (n.843+172T=) c.831+172T= (n.831+172T=) | |
| 12 | g.21562746A>T | CA2021178609 | GYS2 | c.1062+172T>A (n.1062+172T>A) c.*1064+172T>A (n.*1064+172T>A) n.989+172T>A c.843+172T>A (n.843+172T>A) c.831+172T>A (n.831+172T>A) | dbSNP |
| 12 | g.21562747G>A | CA945500301 | GYS2 | c.1062+171C>T (n.1062+171C>T) c.*1064+171C>T (n.*1064+171C>T) n.989+171C>T c.843+171C>T (n.843+171C>T) c.831+171C>T (n.831+171C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21562748T>A | CA945500303 | GYS2 | c.1062+170A>T (n.1062+170A>T) c.*1064+170A>T (n.*1064+170A>T) n.989+170A>T c.843+170A>T (n.843+170A>T) c.831+170A>T (n.831+170A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21562748T>G | CA2021178616 | GYS2 | c.1062+170A>C (n.1062+170A>C) c.*1064+170A>C (n.*1064+170A>C) n.989+170A>C c.843+170A>C (n.843+170A>C) c.831+170A>C (n.831+170A>C) | dbSNP |
| 12 | g.21562748T= | CA2021178615 | GYS2 | c.1062+170A= (n.1062+170A=) c.*1064+170A= (n.*1064+170A=) n.989+170A= c.843+170A= (n.843+170A=) c.831+170A= (n.831+170A=) | |
| 12 | g.21562748_21562749delinsTC | CA2021178614 | GYS2 | c.1062+169_1062+170delinsGA (n.1062+169_1062+170delinsGA) c.*1064+169_*1064+170delinsGA (n.*1064+169_*1064+170delinsGA) n.989+169_989+170delinsGA c.843+169_843+170delinsGA (n.843+169_843+170delinsGA) c.831+169_831+170delinsGA (n.831+169_831+170delinsGA) | |
| 12 | g.21562749del | CA603675427 | GYS2 | c.1062+169del (n.1062+169del) c.*1064+169del (n.*1064+169del) n.989+169del c.843+169del (n.843+169del) c.831+169del (n.831+169del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21562749C>A | CA945500307 | GYS2 | c.1062+169G>T (n.1062+169G>T) c.*1064+169G>T (n.*1064+169G>T) n.989+169G>T c.843+169G>T (n.843+169G>T) c.831+169G>T (n.831+169G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21562750A= | CA2021178619 | GYS2 | c.1062+168T= (n.1062+168T=) c.*1064+168T= (n.*1064+168T=) n.989+168T= c.843+168T= (n.843+168T=) c.831+168T= (n.831+168T=) | |
| 12 | g.21562750A>T | CA2021178621 | GYS2 | c.1062+168T>A (n.1062+168T>A) c.*1064+168T>A (n.*1064+168T>A) n.989+168T>A c.843+168T>A (n.843+168T>A) c.831+168T>A (n.831+168T>A) | dbSNP |
| 12 | g.21562752C>A | CA945500311 | GYS2 | c.1062+166G>T (n.1062+166G>T) c.*1064+166G>T (n.*1064+166G>T) n.989+166G>T c.843+166G>T (n.843+166G>T) c.831+166G>T (n.831+166G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21562759G>A | CA686414442 | GYS2 | c.1062+159C>T (n.1062+159C>T) c.*1064+159C>T (n.*1064+159C>T) n.989+159C>T c.843+159C>T (n.843+159C>T) c.831+159C>T (n.831+159C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21562759G= | CA2021178622 | GYS2 | c.1062+159C= (n.1062+159C=) c.*1064+159C= (n.*1064+159C=) n.989+159C= c.843+159C= (n.843+159C=) c.831+159C= (n.831+159C=) | |
| 12 | g.21562760T>G | CA2592986753 | GYS2 | c.1062+158A>C (n.1062+158A>C) c.*1064+158A>C (n.*1064+158A>C) n.989+158A>C c.843+158A>C (n.843+158A>C) c.831+158A>C (n.831+158A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21562763C>G | CA2592986754 | GYS2 | c.1062+155G>C (n.1062+155G>C) c.*1064+155G>C (n.*1064+155G>C) n.989+155G>C c.843+155G>C (n.843+155G>C) c.831+155G>C (n.831+155G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21562764T>A | CA2021178625 | GYS2 | c.1062+154A>T (n.1062+154A>T) c.*1064+154A>T (n.*1064+154A>T) n.989+154A>T c.843+154A>T (n.843+154A>T) c.831+154A>T (n.831+154A>T) | dbSNP |
| 12 | g.21562764T= | CA2021178624 | GYS2 | c.1062+154A= (n.1062+154A=) c.*1064+154A= (n.*1064+154A=) n.989+154A= c.843+154A= (n.843+154A=) c.831+154A= (n.831+154A=) | |
| 12 | g.21562766C>A | CA2617923514 | GYS2 | c.1062+152G>T (n.1062+152G>T) c.*1064+152G>T (n.*1064+152G>T) n.989+152G>T c.843+152G>T (n.843+152G>T) c.831+152G>T (n.831+152G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21562768A= | CA2021178627 | GYS2 | c.1062+150T= (n.1062+150T=) c.*1064+150T= (n.*1064+150T=) n.989+150T= c.843+150T= (n.843+150T=) c.831+150T= (n.831+150T=) | |
| 12 | g.21562768A>G | CA945500314 | GYS2 | c.1062+150T>C (n.1062+150T>C) c.*1064+150T>C (n.*1064+150T>C) n.989+150T>C c.843+150T>C (n.843+150T>C) c.831+150T>C (n.831+150T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21562768A>T | CA2617923515 | GYS2 | c.1062+150T>A (n.1062+150T>A) c.*1064+150T>A (n.*1064+150T>A) n.989+150T>A c.843+150T>A (n.843+150T>A) c.831+150T>A (n.831+150T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562769T>A | CA2617923516 | GYS2 | c.1062+149A>T (n.1062+149A>T) c.*1064+149A>T (n.*1064+149A>T) n.989+149A>T c.843+149A>T (n.843+149A>T) c.831+149A>T (n.831+149A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562769T>C | CA2617923517 | GYS2 | c.1062+149A>G (n.1062+149A>G) c.*1064+149A>G (n.*1064+149A>G) n.989+149A>G c.843+149A>G (n.843+149A>G) c.831+149A>G (n.831+149A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562770A= | CA2021178628 | GYS2 | c.1062+148T= (n.1062+148T=) c.*1064+148T= (n.*1064+148T=) n.989+148T= c.843+148T= (n.843+148T=) c.831+148T= (n.831+148T=) | |
| 12 | g.21562770A>G | CA603675429 | GYS2 | c.1062+148T>C (n.1062+148T>C) c.*1064+148T>C (n.*1064+148T>C) n.989+148T>C c.843+148T>C (n.843+148T>C) c.831+148T>C (n.831+148T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21562771T>C | CA603675430 | GYS2 | c.1062+147A>G (n.1062+147A>G) c.*1064+147A>G (n.*1064+147A>G) n.989+147A>G c.843+147A>G (n.843+147A>G) c.831+147A>G (n.831+147A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21562771T>G | CA945500321 | GYS2 | c.1062+147A>C (n.1062+147A>C) c.*1064+147A>C (n.*1064+147A>C) n.989+147A>C c.843+147A>C (n.843+147A>C) c.831+147A>C (n.831+147A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21562771T= | CA2021178632 | GYS2 | c.1062+147A= (n.1062+147A=) c.*1064+147A= (n.*1064+147A=) n.989+147A= c.843+147A= (n.843+147A=) c.831+147A= (n.831+147A=) | |
| 12 | g.21562772G>A | CA2021178635 | GYS2 | c.1062+146C>T (n.1062+146C>T) c.*1064+146C>T (n.*1064+146C>T) n.989+146C>T c.843+146C>T (n.843+146C>T) c.831+146C>T (n.831+146C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21562772G= | CA2021178634 | GYS2 | c.1062+146C= (n.1062+146C=) c.*1064+146C= (n.*1064+146C=) n.989+146C= c.843+146C= (n.843+146C=) c.831+146C= (n.831+146C=) | |
| 12 | g.21562772G>T | CA2617923518 | GYS2 | c.1062+146C>A (n.1062+146C>A) c.*1064+146C>A (n.*1064+146C>A) n.989+146C>A c.843+146C>A (n.843+146C>A) c.831+146C>A (n.831+146C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562773T>C | CA603675432 | GYS2 | c.1062+145A>G (n.1062+145A>G) c.*1064+145A>G (n.*1064+145A>G) n.989+145A>G c.843+145A>G (n.843+145A>G) c.831+145A>G (n.831+145A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21562773T= | CA2021178637 | GYS2 | c.1062+145A= (n.1062+145A=) c.*1064+145A= (n.*1064+145A=) n.989+145A= c.843+145A= (n.843+145A=) c.831+145A= (n.831+145A=) | |
| 12 | g.21562774A= | CA2021178638 | GYS2 | c.1062+144T= (n.1062+144T=) c.*1064+144T= (n.*1064+144T=) n.989+144T= c.843+144T= (n.843+144T=) c.831+144T= (n.831+144T=) | |
| 12 | g.21562774A>G | CA233606948 | GYS2 | c.1062+144T>C (n.1062+144T>C) c.*1064+144T>C (n.*1064+144T>C) n.989+144T>C c.843+144T>C (n.843+144T>C) c.831+144T>C (n.831+144T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21562774A>T | CA2617923520 | GYS2 | c.1062+144T>A (n.1062+144T>A) c.*1064+144T>A (n.*1064+144T>A) n.989+144T>A c.843+144T>A (n.843+144T>A) c.831+144T>A (n.831+144T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562776del | CA2617923519 | GYS2 | c.1062+144del (n.1062+144del) c.*1064+144del (n.*1064+144del) n.989+144del c.843+144del (n.843+144del) c.831+144del (n.831+144del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562779G>A | CA686414445 | GYS2 | c.1062+139C>T (n.1062+139C>T) c.*1064+139C>T (n.*1064+139C>T) n.989+139C>T c.843+139C>T (n.843+139C>T) c.831+139C>T (n.831+139C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21562779G= | CA2021178640 | GYS2 | c.1062+139C= (n.1062+139C=) c.*1064+139C= (n.*1064+139C=) n.989+139C= c.843+139C= (n.843+139C=) c.831+139C= (n.831+139C=) | |
| 12 | g.21562779G>T | CA2617923521 | GYS2 | c.1062+139C>A (n.1062+139C>A) c.*1064+139C>A (n.*1064+139C>A) n.989+139C>A c.843+139C>A (n.843+139C>A) c.831+139C>A (n.831+139C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562782A>T | CA2617923522 | GYS2 | c.1062+136T>A (n.1062+136T>A) c.*1064+136T>A (n.*1064+136T>A) n.989+136T>A c.843+136T>A (n.843+136T>A) c.831+136T>A (n.831+136T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562783G>A | CA686414446 | GYS2 | c.1062+135C>T (n.1062+135C>T) c.*1064+135C>T (n.*1064+135C>T) n.989+135C>T c.843+135C>T (n.843+135C>T) c.831+135C>T (n.831+135C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21562783G= | CA2021178643 | GYS2 | c.1062+135C= (n.1062+135C=) c.*1064+135C= (n.*1064+135C=) n.989+135C= c.843+135C= (n.843+135C=) c.831+135C= (n.831+135C=) | |
| 12 | g.21562783G>T | CA2617923523 | GYS2 | c.1062+135C>A (n.1062+135C>A) c.*1064+135C>A (n.*1064+135C>A) n.989+135C>A c.843+135C>A (n.843+135C>A) c.831+135C>A (n.831+135C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562784G>C | CA2021178645 | GYS2 | c.1062+134C>G (n.1062+134C>G) c.*1064+134C>G (n.*1064+134C>G) n.989+134C>G c.843+134C>G (n.843+134C>G) c.831+134C>G (n.831+134C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21562784G= | CA2021178644 | GYS2 | c.1062+134C= (n.1062+134C=) c.*1064+134C= (n.*1064+134C=) n.989+134C= c.843+134C= (n.843+134C=) c.831+134C= (n.831+134C=) | |
| 12 | g.21562784G>T | CA2617923524 | GYS2 | c.1062+134C>A (n.1062+134C>A) c.*1064+134C>A (n.*1064+134C>A) n.989+134C>A c.843+134C>A (n.843+134C>A) c.831+134C>A (n.831+134C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562785C>A | CA2617923525 | GYS2 | c.1062+133G>T (n.1062+133G>T) c.*1064+133G>T (n.*1064+133G>T) n.989+133G>T c.843+133G>T (n.843+133G>T) c.831+133G>T (n.831+133G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562787G>T | CA2617923526 | GYS2 | c.1062+131C>A (n.1062+131C>A) c.*1064+131C>A (n.*1064+131C>A) n.989+131C>A c.843+131C>A (n.843+131C>A) c.831+131C>A (n.831+131C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562789A= | CA2021178646 | GYS2 | c.1062+129T= (n.1062+129T=) c.*1064+129T= (n.*1064+129T=) n.989+129T= c.843+129T= (n.843+129T=) c.831+129T= (n.831+129T=) | |
| 12 | g.21562789A>G | CA2021178648 | GYS2 | c.1062+129T>C (n.1062+129T>C) c.*1064+129T>C (n.*1064+129T>C) n.989+129T>C c.843+129T>C (n.843+129T>C) c.831+129T>C (n.831+129T>C) | dbSNP |
| 12 | g.21562790G>T | CA2617923527 | GYS2 | c.1062+128C>A (n.1062+128C>A) c.*1064+128C>A (n.*1064+128C>A) n.989+128C>A c.843+128C>A (n.843+128C>A) c.831+128C>A (n.831+128C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562791C>A | CA2617923528 | GYS2 | c.1062+127G>T (n.1062+127G>T) c.*1064+127G>T (n.*1064+127G>T) n.989+127G>T c.843+127G>T (n.843+127G>T) c.831+127G>T (n.831+127G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562792C>A | CA2725947012 | GYS2 | c.1062+126G>T (n.1062+126G>T) c.*1064+126G>T (n.*1064+126G>T) n.989+126G>T c.843+126G>T (n.843+126G>T) c.831+126G>T (n.831+126G>T) | dbSNP |
| 12 | g.21562793A>G | CA2617923529 | GYS2 | c.1062+125T>C (n.1062+125T>C) c.*1064+125T>C (n.*1064+125T>C) n.989+125T>C c.843+125T>C (n.843+125T>C) c.831+125T>C (n.831+125T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562794T>A | CA945500326 | GYS2 | c.1062+124A>T (n.1062+124A>T) c.*1064+124A>T (n.*1064+124A>T) n.989+124A>T c.843+124A>T (n.843+124A>T) c.831+124A>T (n.831+124A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21562794T>C | CA2617923530 | GYS2 | c.1062+124A>G (n.1062+124A>G) c.*1064+124A>G (n.*1064+124A>G) n.989+124A>G c.843+124A>G (n.843+124A>G) c.831+124A>G (n.831+124A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562794T= | CA2021178650 | GYS2 | c.1062+124A= (n.1062+124A=) c.*1064+124A= (n.*1064+124A=) n.989+124A= c.843+124A= (n.843+124A=) c.831+124A= (n.831+124A=) | |
| 12 | g.21562798del | CA2617923531 | GYS2 | c.1062+124del (n.1062+124del) c.*1064+124del (n.*1064+124del) n.989+124del c.843+124del (n.843+124del) c.831+124del (n.831+124del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562795T>C | CA2021178653 | GYS2 | c.1062+123A>G (n.1062+123A>G) c.*1064+123A>G (n.*1064+123A>G) n.989+123A>G c.843+123A>G (n.843+123A>G) c.831+123A>G (n.831+123A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21562795T= | CA2021178652 | GYS2 | c.1062+123A= (n.1062+123A=) c.*1064+123A= (n.*1064+123A=) n.989+123A= c.843+123A= (n.843+123A=) c.831+123A= (n.831+123A=) | |
| 12 | g.21562797T>G | CA2617923532 | GYS2 | c.1062+121A>C (n.1062+121A>C) c.*1064+121A>C (n.*1064+121A>C) n.989+121A>C c.843+121A>C (n.843+121A>C) c.831+121A>C (n.831+121A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562799A= | CA2021178655 | GYS2 | c.1062+119T= (n.1062+119T=) c.*1064+119T= (n.*1064+119T=) n.989+119T= c.843+119T= (n.843+119T=) c.831+119T= (n.831+119T=) | |
| 12 | g.21562799A>G | CA686414448 | GYS2 | c.1062+119T>C (n.1062+119T>C) c.*1064+119T>C (n.*1064+119T>C) n.989+119T>C c.843+119T>C (n.843+119T>C) c.831+119T>C (n.831+119T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21562799A>T | CA2617923533 | GYS2 | c.1062+119T>A (n.1062+119T>A) c.*1064+119T>A (n.*1064+119T>A) n.989+119T>A c.843+119T>A (n.843+119T>A) c.831+119T>A (n.831+119T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562800G>T | CA2617923534 | GYS2 | c.1062+118C>A (n.1062+118C>A) c.*1064+118C>A (n.*1064+118C>A) n.989+118C>A c.843+118C>A (n.843+118C>A) c.831+118C>A (n.831+118C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562802A= | CA2021178657 | GYS2 | c.1062+116T= (n.1062+116T=) c.*1064+116T= (n.*1064+116T=) n.989+116T= c.843+116T= (n.843+116T=) c.831+116T= (n.831+116T=) | |
| 12 | g.21562802A>G | CA603675433 | GYS2 | c.1062+116T>C (n.1062+116T>C) c.*1064+116T>C (n.*1064+116T>C) n.989+116T>C c.843+116T>C (n.843+116T>C) c.831+116T>C (n.831+116T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21562803T>A | CA2617923535 | GYS2 | c.1062+115A>T (n.1062+115A>T) c.*1064+115A>T (n.*1064+115A>T) n.989+115A>T c.843+115A>T (n.843+115A>T) c.831+115A>T (n.831+115A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562803T>G | CA2617923536 | GYS2 | c.1062+115A>C (n.1062+115A>C) c.*1064+115A>C (n.*1064+115A>C) n.989+115A>C c.843+115A>C (n.843+115A>C) c.831+115A>C (n.831+115A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562804_21562805insAA | CA2511021369 | GYS2 | c.1062+114_1062+115insTT (n.1062+114_1062+115insTT) c.*1064+114_*1064+115insTT (n.*1064+114_*1064+115insTT) n.989+114_989+115insTT c.843+114_843+115insTT (n.843+114_843+115insTT) c.831+114_831+115insTT (n.831+114_831+115insTT) | |
| 12 | g.21562805C>A | CA2617923537 | GYS2 | c.1062+113G>T (n.1062+113G>T) c.*1064+113G>T (n.*1064+113G>T) n.989+113G>T c.843+113G>T (n.843+113G>T) c.831+113G>T (n.831+113G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562805C= | CA2021178660 | GYS2 | c.1062+113G= (n.1062+113G=) c.*1064+113G= (n.*1064+113G=) n.989+113G= c.843+113G= (n.843+113G=) c.831+113G= (n.831+113G=) | |
| 12 | g.21562805C>T | CA686414449 | GYS2 | c.1062+113G>A (n.1062+113G>A) c.*1064+113G>A (n.*1064+113G>A) n.989+113G>A c.843+113G>A (n.843+113G>A) c.831+113G>A (n.831+113G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21562806G>A | CA233606949 | GYS2 | c.1062+112C>T (n.1062+112C>T) c.*1064+112C>T (n.*1064+112C>T) n.989+112C>T c.843+112C>T (n.843+112C>T) c.831+112C>T (n.831+112C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21562806G>C | CA945500331 | GYS2 | c.1062+112C>G (n.1062+112C>G) c.*1064+112C>G (n.*1064+112C>G) n.989+112C>G c.843+112C>G (n.843+112C>G) c.831+112C>G (n.831+112C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21562806G= | CA2021178662 | GYS2 | c.1062+112C= (n.1062+112C=) c.*1064+112C= (n.*1064+112C=) n.989+112C= c.843+112C= (n.843+112C=) c.831+112C= (n.831+112C=) | |
| 12 | g.21562806G>T | CA2617923538 | GYS2 | c.1062+112C>A (n.1062+112C>A) c.*1064+112C>A (n.*1064+112C>A) n.989+112C>A c.843+112C>A (n.843+112C>A) c.831+112C>A (n.831+112C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562807A= | CA2021178664 | GYS2 | c.1062+111T= (n.1062+111T=) c.*1064+111T= (n.*1064+111T=) n.989+111T= c.843+111T= (n.843+111T=) c.831+111T= (n.831+111T=) | |
| 12 | g.21562807A>G | CA945500339 | GYS2 | c.1062+111T>C (n.1062+111T>C) c.*1064+111T>C (n.*1064+111T>C) n.989+111T>C c.843+111T>C (n.843+111T>C) c.831+111T>C (n.831+111T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21562808T>C | CA2617923539 | GYS2 | c.1062+110A>G (n.1062+110A>G) c.*1064+110A>G (n.*1064+110A>G) n.989+110A>G c.843+110A>G (n.843+110A>G) c.831+110A>G (n.831+110A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562809T>A | CA2553515917 | GYS2 | c.1062+109A>T (n.1062+109A>T) c.*1064+109A>T (n.*1064+109A>T) n.989+109A>T c.843+109A>T (n.843+109A>T) c.831+109A>T (n.831+109A>T) | |
| 12 | g.21562810A>T | CA2617923540 | GYS2 | c.1062+108T>A (n.1062+108T>A) c.*1064+108T>A (n.*1064+108T>A) n.989+108T>A c.843+108T>A (n.843+108T>A) c.831+108T>A (n.831+108T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562811T>A | CA2617923541 | GYS2 | c.1062+107A>T (n.1062+107A>T) c.*1064+107A>T (n.*1064+107A>T) n.989+107A>T c.843+107A>T (n.843+107A>T) c.831+107A>T (n.831+107A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562811T>C | CA2617923542 | GYS2 | c.1062+107A>G (n.1062+107A>G) c.*1064+107A>G (n.*1064+107A>G) n.989+107A>G c.843+107A>G (n.843+107A>G) c.831+107A>G (n.831+107A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562812C= | CA2021178667 | GYS2 | c.1062+106G= (n.1062+106G=) c.*1064+106G= (n.*1064+106G=) n.989+106G= c.843+106G= (n.843+106G=) c.831+106G= (n.831+106G=) | |
| 12 | g.21562812C>G | CA2617923543 | GYS2 | c.1062+106G>C (n.1062+106G>C) c.*1064+106G>C (n.*1064+106G>C) n.989+106G>C c.843+106G>C (n.843+106G>C) c.831+106G>C (n.831+106G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562812C>T | CA603675434 | GYS2 | c.1062+106G>A (n.1062+106G>A) c.*1064+106G>A (n.*1064+106G>A) n.989+106G>A c.843+106G>A (n.843+106G>A) c.831+106G>A (n.831+106G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21562813G>A | CA233606950 | GYS2 | c.1062+105C>T (n.1062+105C>T) c.*1064+105C>T (n.*1064+105C>T) n.989+105C>T c.843+105C>T (n.843+105C>T) c.831+105C>T (n.831+105C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21562813G>C | CA2021178675 | GYS2 | c.1062+105C>G (n.1062+105C>G) c.*1064+105C>G (n.*1064+105C>G) n.989+105C>G c.843+105C>G (n.843+105C>G) c.831+105C>G (n.831+105C>G) | dbSNP |
| 12 | g.21562813G= | CA2021178673 | GYS2 | c.1062+105C= (n.1062+105C=) c.*1064+105C= (n.*1064+105C=) n.989+105C= c.843+105C= (n.843+105C=) c.831+105C= (n.831+105C=) | |
| 12 | g.21562813G>T | CA2617923544 | GYS2 | c.1062+105C>A (n.1062+105C>A) c.*1064+105C>A (n.*1064+105C>A) n.989+105C>A c.843+105C>A (n.843+105C>A) c.831+105C>A (n.831+105C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562817A>G | CA2575098454 | GYS2 | c.1062+101T>C (n.1062+101T>C) c.*1064+101T>C (n.*1064+101T>C) n.989+101T>C c.843+101T>C (n.843+101T>C) c.831+101T>C (n.831+101T>C) | |
| 12 | g.21562818T>C | CA2617923545 | GYS2 | c.1062+100A>G (n.1062+100A>G) c.*1064+100A>G (n.*1064+100A>G) n.989+100A>G c.843+100A>G (n.843+100A>G) c.831+100A>G (n.831+100A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562820C>A | CA2617923546 | GYS2 | c.1062+98G>T (n.1062+98G>T) c.*1064+98G>T (n.*1064+98G>T) n.989+98G>T c.843+98G>T (n.843+98G>T) c.831+98G>T (n.831+98G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562820C>G | CA2617923547 | GYS2 | c.1062+98G>C (n.1062+98G>C) c.*1064+98G>C (n.*1064+98G>C) n.989+98G>C c.843+98G>C (n.843+98G>C) c.831+98G>C (n.831+98G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562820C>T | CA2617923548 | GYS2 | c.1062+98G>A (n.1062+98G>A) c.*1064+98G>A (n.*1064+98G>A) n.989+98G>A c.843+98G>A (n.843+98G>A) c.831+98G>A (n.831+98G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562821T>C | CA945500344 | GYS2 | c.1062+97A>G (n.1062+97A>G) c.*1064+97A>G (n.*1064+97A>G) n.989+97A>G c.843+97A>G (n.843+97A>G) c.831+97A>G (n.831+97A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21562821T= | CA2021178676 | GYS2 | c.1062+97A= (n.1062+97A=) c.*1064+97A= (n.*1064+97A=) n.989+97A= c.843+97A= (n.843+97A=) c.831+97A= (n.831+97A=) | |
| 12 | g.21562822C>T | CA2575098455 | GYS2 | c.1062+96G>A (n.1062+96G>A) c.*1064+96G>A (n.*1064+96G>A) n.989+96G>A c.843+96G>A (n.843+96G>A) c.831+96G>A (n.831+96G>A) | |
| 12 | g.21562823T>C | CA2617923549 | GYS2 | c.1062+95A>G (n.1062+95A>G) c.*1064+95A>G (n.*1064+95A>G) n.989+95A>G c.843+95A>G (n.843+95A>G) c.831+95A>G (n.831+95A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562825G>A | CA2617923550 | GYS2 | c.1062+93C>T (n.1062+93C>T) c.*1064+93C>T (n.*1064+93C>T) n.989+93C>T c.843+93C>T (n.843+93C>T) c.831+93C>T (n.831+93C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562825G>T | CA2617923551 | GYS2 | c.1062+93C>A (n.1062+93C>A) c.*1064+93C>A (n.*1064+93C>A) n.989+93C>A c.843+93C>A (n.843+93C>A) c.831+93C>A (n.831+93C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562827A>G | CA2617923552 | GYS2 | c.1062+91T>C (n.1062+91T>C) c.*1064+91T>C (n.*1064+91T>C) n.989+91T>C c.843+91T>C (n.843+91T>C) c.831+91T>C (n.831+91T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562829A>G | CA2617923553 | GYS2 | c.1062+89T>C (n.1062+89T>C) c.*1064+89T>C (n.*1064+89T>C) n.989+89T>C c.843+89T>C (n.843+89T>C) c.831+89T>C (n.831+89T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562830C>A | CA2617923554 | GYS2 | c.1062+88G>T (n.1062+88G>T) c.*1064+88G>T (n.*1064+88G>T) n.989+88G>T c.843+88G>T (n.843+88G>T) c.831+88G>T (n.831+88G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562830C>G | CA2617923555 | GYS2 | c.1062+88G>C (n.1062+88G>C) c.*1064+88G>C (n.*1064+88G>C) n.989+88G>C c.843+88G>C (n.843+88G>C) c.831+88G>C (n.831+88G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562830_21562834delinsCTATT | CA2021178678 | GYS2 | c.1062+84_1062+88delinsAATAG (n.1062+84_1062+88delinsAATAG) c.*1064+84_*1064+88delinsAATAG (n.*1064+84_*1064+88delinsAATAG) n.989+84_989+88delinsAATAG c.843+84_843+88delinsAATAG (n.843+84_843+88delinsAATAG) c.831+84_831+88delinsAATAG (n.831+84_831+88delinsAATAG) | |
| 12 | g.21562831T>A | CA2617923556 | GYS2 | c.1062+87A>T (n.1062+87A>T) c.*1064+87A>T (n.*1064+87A>T) n.989+87A>T c.843+87A>T (n.843+87A>T) c.831+87A>T (n.831+87A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562833_21562836del | CA686414451 | GYS2 | c.1062+84_1062+87del (n.1062+84_1062+87del) c.*1064+84_*1064+87del (n.*1064+84_*1064+87del) n.989+84_989+87del c.843+84_843+87del (n.843+84_843+87del) c.831+84_831+87del (n.831+84_831+87del) | dbSNP |
| 12 | g.21562832A>G | CA2617923557 | GYS2 | c.1062+86T>C (n.1062+86T>C) c.*1064+86T>C (n.*1064+86T>C) n.989+86T>C c.843+86T>C (n.843+86T>C) c.831+86T>C (n.831+86T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562835del | CA2617923558 | GYS2 | c.1062+85del (n.1062+85del) c.*1064+85del (n.*1064+85del) n.989+85del c.843+85del (n.843+85del) c.831+85del (n.831+85del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562834T>A | CA2617923559 | GYS2 | c.1062+84A>T (n.1062+84A>T) c.*1064+84A>T (n.*1064+84A>T) n.989+84A>T c.843+84A>T (n.843+84A>T) c.831+84A>T (n.831+84A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562835T>C | CA2617923560 | GYS2 | c.1062+83A>G (n.1062+83A>G) c.*1064+83A>G (n.*1064+83A>G) n.989+83A>G c.843+83A>G (n.843+83A>G) c.831+83A>G (n.831+83A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562835T>G | CA2617923561 | GYS2 | c.1062+83A>C (n.1062+83A>C) c.*1064+83A>C (n.*1064+83A>C) n.989+83A>C c.843+83A>C (n.843+83A>C) c.831+83A>C (n.831+83A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562836A= | CA2021178680 | GYS2 | c.1062+82T= (n.1062+82T=) c.*1064+82T= (n.*1064+82T=) n.989+82T= c.843+82T= (n.843+82T=) c.831+82T= (n.831+82T=) | |
| 12 | g.21562836A>C | CA2021178682 | GYS2 | c.1062+82T>G (n.1062+82T>G) c.*1064+82T>G (n.*1064+82T>G) n.989+82T>G c.843+82T>G (n.843+82T>G) c.831+82T>G (n.831+82T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21562836A>T | CA2575098456 | GYS2 | c.1062+82T>A (n.1062+82T>A) c.*1064+82T>A (n.*1064+82T>A) n.989+82T>A c.843+82T>A (n.843+82T>A) c.831+82T>A (n.831+82T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562838G>A | CA945500345 | GYS2 | c.1062+80C>T (n.1062+80C>T) c.*1064+80C>T (n.*1064+80C>T) n.989+80C>T c.843+80C>T (n.843+80C>T) c.831+80C>T (n.831+80C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21562838G= | CA2021178683 | GYS2 | c.1062+80C= (n.1062+80C=) c.*1064+80C= (n.*1064+80C=) n.989+80C= c.843+80C= (n.843+80C=) c.831+80C= (n.831+80C=) | |
| 12 | g.21562838G>T | CA2617923562 | GYS2 | c.1062+80C>A (n.1062+80C>A) c.*1064+80C>A (n.*1064+80C>A) n.989+80C>A c.843+80C>A (n.843+80C>A) c.831+80C>A (n.831+80C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562839A= | CA2021178686 | GYS2 | c.1062+79T= (n.1062+79T=) c.*1064+79T= (n.*1064+79T=) n.989+79T= c.843+79T= (n.843+79T=) c.831+79T= (n.831+79T=) | |
| 12 | g.21562839A>C | CA686414452 | GYS2 | c.1062+79T>G (n.1062+79T>G) c.*1064+79T>G (n.*1064+79T>G) n.989+79T>G c.843+79T>G (n.843+79T>G) c.831+79T>G (n.831+79T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21562839A>G | CA2617923563 | GYS2 | c.1062+79T>C (n.1062+79T>C) c.*1064+79T>C (n.*1064+79T>C) n.989+79T>C c.843+79T>C (n.843+79T>C) c.831+79T>C (n.831+79T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562840A>G | CA2617923564 | GYS2 | c.1062+78T>C (n.1062+78T>C) c.*1064+78T>C (n.*1064+78T>C) n.989+78T>C c.843+78T>C (n.843+78T>C) c.831+78T>C (n.831+78T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562841G>A | CA233606955 | GYS2 | c.1062+77C>T (n.1062+77C>T) c.*1064+77C>T (n.*1064+77C>T) n.989+77C>T c.843+77C>T (n.843+77C>T) c.831+77C>T (n.831+77C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21562841G= | CA2021178688 | GYS2 | c.1062+77C= (n.1062+77C=) c.*1064+77C= (n.*1064+77C=) n.989+77C= c.843+77C= (n.843+77C=) c.831+77C= (n.831+77C=) | |
| 12 | g.21562841G>T | CA2617923565 | GYS2 | c.1062+77C>A (n.1062+77C>A) c.*1064+77C>A (n.*1064+77C>A) n.989+77C>A c.843+77C>A (n.843+77C>A) c.831+77C>A (n.831+77C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562842C>T | CA2617923566 | GYS2 | c.1062+76G>A (n.1062+76G>A) c.*1064+76G>A (n.*1064+76G>A) n.989+76G>A c.843+76G>A (n.843+76G>A) c.831+76G>A (n.831+76G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562843C>A | CA2617923567 | GYS2 | c.1062+75G>T (n.1062+75G>T) c.*1064+75G>T (n.*1064+75G>T) n.989+75G>T c.843+75G>T (n.843+75G>T) c.831+75G>T (n.831+75G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21562843C= | CA2021178690 | GYS2 | c.1062+75G= (n.1062+75G=) c.*1064+75G= (n.*1064+75G=) n.989+75G= c.843+75G= (n.843+75G=) c.831+75G= (n.831+75G=) |