Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.21562581C>A | CA686414351 | GYS2 | c.1062+337G>T (n.1062+337G>T) c.*1064+337G>T (n.*1064+337G>T) n.989+337G>T c.843+337G>T (n.843+337G>T) c.831+337G>T (n.831+337G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21562581C= | CA2021178468 | GYS2 | c.1062+337G= (n.1062+337G=) c.*1064+337G= (n.*1064+337G=) n.989+337G= c.843+337G= (n.843+337G=) c.831+337G= (n.831+337G=) | |
12 | g.21562584T>A | CA686414353 | GYS2 | c.1062+334A>T (n.1062+334A>T) c.*1064+334A>T (n.*1064+334A>T) n.989+334A>T c.843+334A>T (n.843+334A>T) c.831+334A>T (n.831+334A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21562584T= | CA2021178469 | GYS2 | c.1062+334A= (n.1062+334A=) c.*1064+334A= (n.*1064+334A=) n.989+334A= c.843+334A= (n.843+334A=) c.831+334A= (n.831+334A=) | |
12 | g.21562586G>A | CA233606726 | GYS2 | c.1062+332C>T (n.1062+332C>T) c.*1064+332C>T (n.*1064+332C>T) n.989+332C>T c.843+332C>T (n.843+332C>T) c.831+332C>T (n.831+332C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21562586G= | CA2021178470 | GYS2 | c.1062+332C= (n.1062+332C=) c.*1064+332C= (n.*1064+332C=) n.989+332C= c.843+332C= (n.843+332C=) c.831+332C= (n.831+332C=) | |
12 | g.21562590A= | CA2021178471 | GYS2 | c.1062+328T= (n.1062+328T=) c.*1064+328T= (n.*1064+328T=) n.989+328T= c.843+328T= (n.843+328T=) c.831+328T= (n.831+328T=) | |
12 | g.21562590A>T | CA233606738 | GYS2 | c.1062+328T>A (n.1062+328T>A) c.*1064+328T>A (n.*1064+328T>A) n.989+328T>A c.843+328T>A (n.843+328T>A) c.831+328T>A (n.831+328T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21562591C= | CA2021178472 | GYS2 | c.1062+327G= (n.1062+327G=) c.*1064+327G= (n.*1064+327G=) n.989+327G= c.843+327G= (n.843+327G=) c.831+327G= (n.831+327G=) | |
12 | g.21562591C>T | CA603674953 | GYS2 | c.1062+327G>A (n.1062+327G>A) c.*1064+327G>A (n.*1064+327G>A) n.989+327G>A c.843+327G>A (n.843+327G>A) c.831+327G>A (n.831+327G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21562593A= | CA2021178473 | GYS2 | c.1062+325T= (n.1062+325T=) c.*1064+325T= (n.*1064+325T=) n.989+325T= c.843+325T= (n.843+325T=) c.831+325T= (n.831+325T=) | |
12 | g.21562593A>G | CA686414356 | GYS2 | c.1062+325T>C (n.1062+325T>C) c.*1064+325T>C (n.*1064+325T>C) n.989+325T>C c.843+325T>C (n.843+325T>C) c.831+325T>C (n.831+325T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21562595C= | CA2021178474 | GYS2 | c.1062+323G= (n.1062+323G=) c.*1064+323G= (n.*1064+323G=) n.989+323G= c.843+323G= (n.843+323G=) c.831+323G= (n.831+323G=) | |
12 | g.21562595C>G | CA233606742 | GYS2 | c.1062+323G>C (n.1062+323G>C) c.*1064+323G>C (n.*1064+323G>C) n.989+323G>C c.843+323G>C (n.843+323G>C) c.831+323G>C (n.831+323G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21562596T>C | CA233606754 | GYS2 | c.1062+322A>G (n.1062+322A>G) c.*1064+322A>G (n.*1064+322A>G) n.989+322A>G c.843+322A>G (n.843+322A>G) c.831+322A>G (n.831+322A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21562596T>G | CA2794810002 | GYS2 | c.1062+322A>C (n.1062+322A>C) c.*1064+322A>C (n.*1064+322A>C) n.989+322A>C c.843+322A>C (n.843+322A>C) c.831+322A>C (n.831+322A>C) | |
12 | g.21562596T= | CA2021178475 | GYS2 | c.1062+322A= (n.1062+322A=) c.*1064+322A= (n.*1064+322A=) n.989+322A= c.843+322A= (n.843+322A=) c.831+322A= (n.831+322A=) | |
12 | g.21562599T>A | CA686414360 | GYS2 | c.1062+319A>T (n.1062+319A>T) c.*1064+319A>T (n.*1064+319A>T) n.989+319A>T c.843+319A>T (n.843+319A>T) c.831+319A>T (n.831+319A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21562599T= | CA2021178476 | GYS2 | c.1062+319A= (n.1062+319A=) c.*1064+319A= (n.*1064+319A=) n.989+319A= c.843+319A= (n.843+319A=) c.831+319A= (n.831+319A=) | |
12 | g.21562601T>C | CA686414361 | GYS2 | c.1062+317A>G (n.1062+317A>G) c.*1064+317A>G (n.*1064+317A>G) n.989+317A>G c.843+317A>G (n.843+317A>G) c.831+317A>G (n.831+317A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21562601T= | CA2021178477 | GYS2 | c.1062+317A= (n.1062+317A=) c.*1064+317A= (n.*1064+317A=) n.989+317A= c.843+317A= (n.843+317A=) c.831+317A= (n.831+317A=) | |
12 | g.21562602G>A | CA233606757 | GYS2 | c.1062+316C>T (n.1062+316C>T) c.*1064+316C>T (n.*1064+316C>T) n.989+316C>T c.843+316C>T (n.843+316C>T) c.831+316C>T (n.831+316C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21562602G= | CA2021178478 | GYS2 | c.1062+316C= (n.1062+316C=) c.*1064+316C= (n.*1064+316C=) n.989+316C= c.843+316C= (n.843+316C=) c.831+316C= (n.831+316C=) | |
12 | g.21562605G>C | CA945499683 | GYS2 | c.1062+313C>G (n.1062+313C>G) c.*1064+313C>G (n.*1064+313C>G) n.989+313C>G c.843+313C>G (n.843+313C>G) c.831+313C>G (n.831+313C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21562605G= | CA2021178479 | GYS2 | c.1062+313C= (n.1062+313C=) c.*1064+313C= (n.*1064+313C=) n.989+313C= c.843+313C= (n.843+313C=) c.831+313C= (n.831+313C=) | |
12 | g.21562607A= | CA2021178480 | GYS2 | c.1062+311T= (n.1062+311T=) c.*1064+311T= (n.*1064+311T=) n.989+311T= c.843+311T= (n.843+311T=) c.831+311T= (n.831+311T=) | |
12 | g.21562607A>C | CA2021178481 | GYS2 | c.1062+311T>G (n.1062+311T>G) c.*1064+311T>G (n.*1064+311T>G) n.989+311T>G c.843+311T>G (n.843+311T>G) c.831+311T>G (n.831+311T>G) | dbSNP |
12 | g.21562607A>G | CA233606762 | GYS2 | c.1062+311T>C (n.1062+311T>C) c.*1064+311T>C (n.*1064+311T>C) n.989+311T>C c.843+311T>C (n.843+311T>C) c.831+311T>C (n.831+311T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21562607A>T | CA2021178482 | GYS2 | c.1062+311T>A (n.1062+311T>A) c.*1064+311T>A (n.*1064+311T>A) n.989+311T>A c.843+311T>A (n.843+311T>A) c.831+311T>A (n.831+311T>A) | dbSNP |
12 | g.21562609A= | CA2021178483 | GYS2 | c.1062+309T= (n.1062+309T=) c.*1064+309T= (n.*1064+309T=) n.989+309T= c.843+309T= (n.843+309T=) c.831+309T= (n.831+309T=) | |
12 | g.21562609A>G | CA233606770 | GYS2 | c.1062+309T>C (n.1062+309T>C) c.*1064+309T>C (n.*1064+309T>C) n.989+309T>C c.843+309T>C (n.843+309T>C) c.831+309T>C (n.831+309T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21562609A>T | CA945499685 | GYS2 | c.1062+309T>A (n.1062+309T>A) c.*1064+309T>A (n.*1064+309T>A) n.989+309T>A c.843+309T>A (n.843+309T>A) c.831+309T>A (n.831+309T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21562612G>A | CA2725946646 | GYS2 | c.1062+306C>T (n.1062+306C>T) c.*1064+306C>T (n.*1064+306C>T) n.989+306C>T c.843+306C>T (n.843+306C>T) c.831+306C>T (n.831+306C>T) | dbSNP |
12 | g.21562614A= | CA2021178484 | GYS2 | c.1062+304T= (n.1062+304T=) c.*1064+304T= (n.*1064+304T=) n.989+304T= c.843+304T= (n.843+304T=) c.831+304T= (n.831+304T=) | |
12 | g.21562614A>G | CA233606784 | GYS2 | c.1062+304T>C (n.1062+304T>C) c.*1064+304T>C (n.*1064+304T>C) n.989+304T>C c.843+304T>C (n.843+304T>C) c.831+304T>C (n.831+304T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21562616G>A | CA686414366 | GYS2 | c.1062+302C>T (n.1062+302C>T) c.*1064+302C>T (n.*1064+302C>T) n.989+302C>T c.843+302C>T (n.843+302C>T) c.831+302C>T (n.831+302C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21562616G= | CA2021178485 | GYS2 | c.1062+302C= (n.1062+302C=) c.*1064+302C= (n.*1064+302C=) n.989+302C= c.843+302C= (n.843+302C=) c.831+302C= (n.831+302C=) | |
12 | g.21562617T>C | CA233606788 | GYS2 | c.1062+301A>G (n.1062+301A>G) c.*1064+301A>G (n.*1064+301A>G) n.989+301A>G c.843+301A>G (n.843+301A>G) c.831+301A>G (n.831+301A>G) | dbSNP |
12 | g.21562617T= | CA2021178486 | GYS2 | c.1062+301A= (n.1062+301A=) c.*1064+301A= (n.*1064+301A=) n.989+301A= c.843+301A= (n.843+301A=) c.831+301A= (n.831+301A=) | |
12 | g.21562618T>C | CA233606794 | GYS2 | c.1062+300A>G (n.1062+300A>G) c.*1064+300A>G (n.*1064+300A>G) n.989+300A>G c.843+300A>G (n.843+300A>G) c.831+300A>G (n.831+300A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21562618T= | CA2021178487 | GYS2 | c.1062+300A= (n.1062+300A=) c.*1064+300A= (n.*1064+300A=) n.989+300A= c.843+300A= (n.843+300A=) c.831+300A= (n.831+300A=) | |
12 | g.21562620T>C | CA2021178489 | GYS2 | c.1062+298A>G (n.1062+298A>G) c.*1064+298A>G (n.*1064+298A>G) n.989+298A>G c.843+298A>G (n.843+298A>G) c.831+298A>G (n.831+298A>G) | dbSNP |
12 | g.21562620T= | CA2021178488 | GYS2 | c.1062+298A= (n.1062+298A=) c.*1064+298A= (n.*1064+298A=) n.989+298A= c.843+298A= (n.843+298A=) c.831+298A= (n.831+298A=) | |
12 | g.21562628T>C | CA2794810006 | GYS2 | c.1062+290A>G (n.1062+290A>G) c.*1064+290A>G (n.*1064+290A>G) n.989+290A>G c.843+290A>G (n.843+290A>G) c.831+290A>G (n.831+290A>G) | |
12 | g.21562630T>C | CA2021178491 | GYS2 | c.1062+288A>G (n.1062+288A>G) c.*1064+288A>G (n.*1064+288A>G) n.989+288A>G c.843+288A>G (n.843+288A>G) c.831+288A>G (n.831+288A>G) | dbSNP |
12 | g.21562630T= | CA2021178490 | GYS2 | c.1062+288A= (n.1062+288A=) c.*1064+288A= (n.*1064+288A=) n.989+288A= c.843+288A= (n.843+288A=) c.831+288A= (n.831+288A=) | |
12 | g.21562631T>A | CA945499689 | GYS2 | c.1062+287A>T (n.1062+287A>T) c.*1064+287A>T (n.*1064+287A>T) n.989+287A>T c.843+287A>T (n.843+287A>T) c.831+287A>T (n.831+287A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21562635A= | CA2021178492 | GYS2 | c.1062+283T= (n.1062+283T=) c.*1064+283T= (n.*1064+283T=) n.989+283T= c.843+283T= (n.843+283T=) c.831+283T= (n.831+283T=) | |
12 | g.21562635A>G | CA233606798 | GYS2 | c.1062+283T>C (n.1062+283T>C) c.*1064+283T>C (n.*1064+283T>C) n.989+283T>C c.843+283T>C (n.843+283T>C) c.831+283T>C (n.831+283T>C) | dbSNP |
12 | g.21562636C>A | CA945499693 | GYS2 | c.1062+282G>T (n.1062+282G>T) c.*1064+282G>T (n.*1064+282G>T) n.989+282G>T c.843+282G>T (n.843+282G>T) c.831+282G>T (n.831+282G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21562637A= | CA2021178493 | GYS2 | c.1062+281T= (n.1062+281T=) c.*1064+281T= (n.*1064+281T=) n.989+281T= c.843+281T= (n.843+281T=) c.831+281T= (n.831+281T=) | |
12 | g.21562637A>G | CA2021178494 | GYS2 | c.1062+281T>C (n.1062+281T>C) c.*1064+281T>C (n.*1064+281T>C) n.989+281T>C c.843+281T>C (n.843+281T>C) c.831+281T>C (n.831+281T>C) | dbSNP |
12 | g.21562638T>A | CA945499696 | GYS2 | c.1062+280A>T (n.1062+280A>T) c.*1064+280A>T (n.*1064+280A>T) n.989+280A>T c.843+280A>T (n.843+280A>T) c.831+280A>T (n.831+280A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21562638T>C | CA686414372 | GYS2 | c.1062+280A>G (n.1062+280A>G) c.*1064+280A>G (n.*1064+280A>G) n.989+280A>G c.843+280A>G (n.843+280A>G) c.831+280A>G (n.831+280A>G) | dbSNP |
12 | g.21562638T= | CA2021178496 | GYS2 | c.1062+280A= (n.1062+280A=) c.*1064+280A= (n.*1064+280A=) n.989+280A= c.843+280A= (n.843+280A=) c.831+280A= (n.831+280A=) | |
12 | g.21562638_21562641delinsTAGA | CA2021178497 | GYS2 | c.1062+277_1062+280delinsTCTA (n.1062+277_1062+280delinsTCTA) c.*1064+277_*1064+280delinsTCTA (n.*1064+277_*1064+280delinsTCTA) n.989+277_989+280delinsTCTA c.843+277_843+280delinsTCTA (n.843+277_843+280delinsTCTA) c.831+277_831+280delinsTCTA (n.831+277_831+280delinsTCTA) | |
12 | g.21562638_21562646delinsTAGAAGGGG | CA2021178495 | GYS2 | c.1062+272_1062+280delinsCCCCTTCTA (n.1062+272_1062+280delinsCCCCTTCTA) c.*1064+272_*1064+280delinsCCCCTTCTA (n.*1064+272_*1064+280delinsCCCCTTCTA) n.989+272_989+280delinsCCCCTTCTA c.843+272_843+280delinsCCCCTTCTA (n.843+272_843+280delinsCCCCTTCTA) c.831+272_831+280delinsCCCCTTCTA (n.831+272_831+280delinsCCCCTTCTA) | |
12 | g.21562639A= | CA2021178498 | GYS2 | c.1062+279T= (n.1062+279T=) c.*1064+279T= (n.*1064+279T=) n.989+279T= c.843+279T= (n.843+279T=) c.831+279T= (n.831+279T=) | |
12 | g.21562639A>G | CA233606809 | GYS2 | c.1062+279T>C (n.1062+279T>C) c.*1064+279T>C (n.*1064+279T>C) n.989+279T>C c.843+279T>C (n.843+279T>C) c.831+279T>C (n.831+279T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21562641_21562643del | CA233606802 | GYS2 | c.1062+277_1062+279del (n.1062+277_1062+279del) c.*1064+277_*1064+279del (n.*1064+277_*1064+279del) n.989+277_989+279del c.843+277_843+279del (n.843+277_843+279del) c.831+277_831+279del (n.831+277_831+279del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21562643_21562650del | CA233606821 | GYS2 | c.1062+272_1062+279del (n.1062+272_1062+279del) c.*1064+272_*1064+279del (n.*1064+272_*1064+279del) n.989+272_989+279del c.843+272_843+279del (n.843+272_843+279del) c.831+272_831+279del (n.831+272_831+279del) | dbSNP |
12 | g.21562640G>T | CA2794810007 | GYS2 | c.1062+278C>A (n.1062+278C>A) c.*1064+278C>A (n.*1064+278C>A) n.989+278C>A c.843+278C>A (n.843+278C>A) c.831+278C>A (n.831+278C>A) | |
12 | g.21562640_21562641delinsGA | CA2021178499 | GYS2 | c.1062+277_1062+278delinsTC (n.1062+277_1062+278delinsTC) c.*1064+277_*1064+278delinsTC (n.*1064+277_*1064+278delinsTC) n.989+277_989+278delinsTC c.843+277_843+278delinsTC (n.843+277_843+278delinsTC) c.831+277_831+278delinsTC (n.831+277_831+278delinsTC) | |
12 | g.21562642del | CA919039880 | GYS2 | c.1062+277del (n.1062+277del) c.*1064+277del (n.*1064+277del) n.989+277del c.843+277del (n.843+277del) c.831+277del (n.831+277del) | dbSNP |
12 | g.21562642A= | CA2021178501 | GYS2 | c.1062+276T= (n.1062+276T=) c.*1064+276T= (n.*1064+276T=) n.989+276T= c.843+276T= (n.843+276T=) c.831+276T= (n.831+276T=) | |
12 | g.21562642A>C | CA2021178502 | GYS2 | c.1062+276T>G (n.1062+276T>G) c.*1064+276T>G (n.*1064+276T>G) n.989+276T>G c.843+276T>G (n.843+276T>G) c.831+276T>G (n.831+276T>G) | dbSNP |
12 | g.21562642_21562645delinsAGGG | CA2021178503 | GYS2 | c.1062+273_1062+276delinsCCCT (n.1062+273_1062+276delinsCCCT) c.*1064+273_*1064+276delinsCCCT (n.*1064+273_*1064+276delinsCCCT) n.989+273_989+276delinsCCCT c.843+273_843+276delinsCCCT (n.843+273_843+276delinsCCCT) c.831+273_831+276delinsCCCT (n.831+273_831+276delinsCCCT) | |
12 | g.21562642_21562651delinsAGGGGAGAAT | CA2021178500 | GYS2 | c.1062+267_1062+276delinsATTCTCCCCT (n.1062+267_1062+276delinsATTCTCCCCT) c.*1064+267_*1064+276delinsATTCTCCCCT (n.*1064+267_*1064+276delinsATTCTCCCCT) n.989+267_989+276delinsATTCTCCCCT c.843+267_843+276delinsATTCTCCCCT (n.843+267_843+276delinsATTCTCCCCT) c.831+267_831+276delinsATTCTCCCCT (n.831+267_831+276delinsATTCTCCCCT) | |
12 | g.21562646del | CA945499701 | GYS2 | c.1062+275del (n.1062+275del) c.*1064+275del (n.*1064+275del) n.989+275del c.843+275del (n.843+275del) c.831+275del (n.831+275del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21562644_21562646del | CA945499702 | GYS2 | c.1062+273_1062+275del (n.1062+273_1062+275del) c.*1064+273_*1064+275del (n.*1064+273_*1064+275del) n.989+273_989+275del c.843+273_843+275del (n.843+273_843+275del) c.831+273_831+275del (n.831+273_831+275del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21562643_21562651delinsGGGGAGAAT | CA2021178504 | GYS2 | c.1062+267_1062+275delinsATTCTCCCC (n.1062+267_1062+275delinsATTCTCCCC) c.*1064+267_*1064+275delinsATTCTCCCC (n.*1064+267_*1064+275delinsATTCTCCCC) n.989+267_989+275delinsATTCTCCCC c.843+267_843+275delinsATTCTCCCC (n.843+267_843+275delinsATTCTCCCC) c.831+267_831+275delinsATTCTCCCC (n.831+267_831+275delinsATTCTCCCC) | |
12 | g.21562646_21562654del | CA233606826 | GYS2 | c.1062+267_1062+275del (n.1062+267_1062+275del) c.*1064+267_*1064+275del (n.*1064+267_*1064+275del) n.989+267_989+275del c.843+267_843+275del (n.843+267_843+275del) c.831+267_831+275del (n.831+267_831+275del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21562648_21562655dup | CA233606843 | GYS2 | c.1062+267_1062+274dup (n.1062+267_1062+274dup) c.*1064+267_*1064+274dup (n.*1064+267_*1064+274dup) n.989+267_989+274dup c.843+267_843+274dup (n.843+267_843+274dup) c.831+267_831+274dup (n.831+267_831+274dup) | dbSNP |
12 | g.21562648_21562655del | CA233606844 | GYS2 | c.1062+267_1062+274del (n.1062+267_1062+274del) c.*1064+267_*1064+274del (n.*1064+267_*1064+274del) n.989+267_989+274del c.843+267_843+274del (n.843+267_843+274del) c.831+267_831+274del (n.831+267_831+274del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21562645_21562650del | CA945499704 | GYS2 | c.1062+268_1062+273del (n.1062+268_1062+273del) c.*1064+268_*1064+273del (n.*1064+268_*1064+273del) n.989+268_989+273del c.843+268_843+273del (n.843+268_843+273del) c.831+268_831+273del (n.831+268_831+273del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21562646G= | CA2021178508 | GYS2 | c.1062+272C= (n.1062+272C=) c.*1064+272C= (n.*1064+272C=) n.989+272C= c.843+272C= (n.843+272C=) c.831+272C= (n.831+272C=) | |
12 | g.21562646G>T | CA2021178507 | GYS2 | c.1062+272C>A (n.1062+272C>A) c.*1064+272C>A (n.*1064+272C>A) n.989+272C>A c.843+272C>A (n.843+272C>A) c.831+272C>A (n.831+272C>A) | dbSNP |
12 | g.21562646_21562649delinsGAGA | CA2021178505 | GYS2 | c.1062+269_1062+272delinsTCTC (n.1062+269_1062+272delinsTCTC) c.*1064+269_*1064+272delinsTCTC (n.*1064+269_*1064+272delinsTCTC) n.989+269_989+272delinsTCTC c.843+269_843+272delinsTCTC (n.843+269_843+272delinsTCTC) c.831+269_831+272delinsTCTC (n.831+269_831+272delinsTCTC) | |
12 | g.21562646_21562655delinsGAGAATGGGA | CA2021178506 | GYS2 | c.1062+263_1062+272delinsTCCCATTCTC (n.1062+263_1062+272delinsTCCCATTCTC) c.*1064+263_*1064+272delinsTCCCATTCTC (n.*1064+263_*1064+272delinsTCCCATTCTC) n.989+263_989+272delinsTCCCATTCTC c.843+263_843+272delinsTCCCATTCTC (n.843+263_843+272delinsTCCCATTCTC) c.831+263_831+272delinsTCCCATTCTC (n.831+263_831+272delinsTCCCATTCTC) | |
12 | g.21562648_21562650del | CA233606850 | GYS2 | c.1062+269_1062+271del (n.1062+269_1062+271del) c.*1064+269_*1064+271del (n.*1064+269_*1064+271del) n.989+269_989+271del c.843+269_843+271del (n.843+269_843+271del) c.831+269_831+271del (n.831+269_831+271del) | dbSNP |
12 | g.21562647_21562655del | CA2021178509 | GYS2 | c.1062+263_1062+271del (n.1062+263_1062+271del) c.*1064+263_*1064+271del (n.*1064+263_*1064+271del) n.989+263_989+271del c.843+263_843+271del (n.843+263_843+271del) c.831+263_831+271del (n.831+263_831+271del) | dbSNP |
12 | g.21562648del | CA945499705 | GYS2 | c.1062+270del (n.1062+270del) c.*1064+270del (n.*1064+270del) n.989+270del c.843+270del (n.843+270del) c.831+270del (n.831+270del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21562648G>A | CA2021178511 | GYS2 | c.1062+270C>T (n.1062+270C>T) c.*1064+270C>T (n.*1064+270C>T) n.989+270C>T c.843+270C>T (n.843+270C>T) c.831+270C>T (n.831+270C>T) | dbSNP |
12 | g.21562648G= | CA2021178510 | GYS2 | c.1062+270C= (n.1062+270C=) c.*1064+270C= (n.*1064+270C=) n.989+270C= c.843+270C= (n.843+270C=) c.831+270C= (n.831+270C=) | |
12 | g.21562648G>T | CA233606853 | GYS2 | c.1062+270C>A (n.1062+270C>A) c.*1064+270C>A (n.*1064+270C>A) n.989+270C>A c.843+270C>A (n.843+270C>A) c.831+270C>A (n.831+270C>A) | dbSNP |
12 | g.21562649_21562653del | CA945499706 | GYS2 | c.1062+266_1062+270del (n.1062+266_1062+270del) c.*1064+266_*1064+270del (n.*1064+266_*1064+270del) n.989+266_989+270del c.843+266_843+270del (n.843+266_843+270del) c.831+266_831+270del (n.831+266_831+270del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21562648_21562654del | CA945499707 | GYS2 | c.1062+264_1062+270del (n.1062+264_1062+270del) c.*1064+264_*1064+270del (n.*1064+264_*1064+270del) n.989+264_989+270del c.843+264_843+270del (n.843+264_843+270del) c.831+264_831+270del (n.831+264_831+270del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21562648_21562656delinsGAATGGGAT | CA2021178512 | GYS2 | c.1062+262_1062+270delinsATCCCATTC (n.1062+262_1062+270delinsATCCCATTC) c.*1064+262_*1064+270delinsATCCCATTC (n.*1064+262_*1064+270delinsATCCCATTC) n.989+262_989+270delinsATCCCATTC c.843+262_843+270delinsATCCCATTC (n.843+262_843+270delinsATCCCATTC) c.831+262_831+270delinsATCCCATTC (n.831+262_831+270delinsATCCCATTC) | |
12 | g.21562651_21562658del | CA233606869 | GYS2 | c.1062+262_1062+269del (n.1062+262_1062+269del) c.*1064+262_*1064+269del (n.*1064+262_*1064+269del) n.989+262_989+269del c.843+262_843+269del (n.843+262_843+269del) c.831+262_831+269del (n.831+262_831+269del) | dbSNP |
12 | g.21562651_21562657del | CA945499708 | GYS2 | c.1062+262_1062+268del (n.1062+262_1062+268del) c.*1064+262_*1064+268del (n.*1064+262_*1064+268del) n.989+262_989+268del c.843+262_843+268del (n.843+262_843+268del) c.831+262_831+268del (n.831+262_831+268del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21562651T>A | CA686414384 | GYS2 | c.1062+267A>T (n.1062+267A>T) c.*1064+267A>T (n.*1064+267A>T) n.989+267A>T c.843+267A>T (n.843+267A>T) c.831+267A>T (n.831+267A>T) | dbSNP |
12 | g.21562651T>G | CA233606882 | GYS2 | c.1062+267A>C (n.1062+267A>C) c.*1064+267A>C (n.*1064+267A>C) n.989+267A>C c.843+267A>C (n.843+267A>C) c.831+267A>C (n.831+267A>C) | dbSNP |
12 | g.21562651T= | CA2021178513 | GYS2 | c.1062+267A= (n.1062+267A=) c.*1064+267A= (n.*1064+267A=) n.989+267A= c.843+267A= (n.843+267A=) c.831+267A= (n.831+267A=) | |
12 | g.21562652G>A | CA2021178515 | GYS2 | c.1062+266C>T (n.1062+266C>T) c.*1064+266C>T (n.*1064+266C>T) n.989+266C>T c.843+266C>T (n.843+266C>T) c.831+266C>T (n.831+266C>T) | dbSNP |
12 | g.21562652G= | CA2021178514 | GYS2 | c.1062+266C= (n.1062+266C=) c.*1064+266C= (n.*1064+266C=) n.989+266C= c.843+266C= (n.843+266C=) c.831+266C= (n.831+266C=) | |
12 | g.21562653_21562654del | CA945499709 | GYS2 | c.1062+265_1062+266del (n.1062+265_1062+266del) c.*1064+265_*1064+266del (n.*1064+265_*1064+266del) n.989+265_989+266del c.843+265_843+266del (n.843+265_843+266del) c.831+265_831+266del (n.831+265_831+266del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21562653G= | CA2021178516 | GYS2 | c.1062+265C= (n.1062+265C=) c.*1064+265C= (n.*1064+265C=) n.989+265C= c.843+265C= (n.843+265C=) c.831+265C= (n.831+265C=) | |
12 | g.21562653G>T | CA686414385 | GYS2 | c.1062+265C>A (n.1062+265C>A) c.*1064+265C>A (n.*1064+265C>A) n.989+265C>A c.843+265C>A (n.843+265C>A) c.831+265C>A (n.831+265C>A) | dbSNP |
12 | g.21562654G>A | CA686414387 | GYS2 | c.1062+264C>T (n.1062+264C>T) c.*1064+264C>T (n.*1064+264C>T) n.989+264C>T c.843+264C>T (n.843+264C>T) c.831+264C>T (n.831+264C>T) | dbSNP |
12 | g.21562654G= | CA2021178517 | GYS2 | c.1062+264C= (n.1062+264C=) c.*1064+264C= (n.*1064+264C=) n.989+264C= c.843+264C= (n.843+264C=) c.831+264C= (n.831+264C=) | |
12 | g.21562658del | CA2794810009 | GYS2 | c.1062+261del (n.1062+261del) c.*1064+261del (n.*1064+261del) n.989+261del c.843+261del (n.843+261del) c.831+261del (n.831+261del) | |
12 | g.21562658A= | CA2021178518 | GYS2 | c.1062+260T= (n.1062+260T=) c.*1064+260T= (n.*1064+260T=) n.989+260T= c.843+260T= (n.843+260T=) c.831+260T= (n.831+260T=) | |
12 | g.21562658A>G | CA686414391 | GYS2 | c.1062+260T>C (n.1062+260T>C) c.*1064+260T>C (n.*1064+260T>C) n.989+260T>C c.843+260T>C (n.843+260T>C) c.831+260T>C (n.831+260T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21562659G>C | CA2021178520 | GYS2 | c.1062+259C>G (n.1062+259C>G) c.*1064+259C>G (n.*1064+259C>G) n.989+259C>G c.843+259C>G (n.843+259C>G) c.831+259C>G (n.831+259C>G) | dbSNP |
12 | g.21562659G= | CA2021178519 | GYS2 | c.1062+259C= (n.1062+259C=) c.*1064+259C= (n.*1064+259C=) n.989+259C= c.843+259C= (n.843+259C=) c.831+259C= (n.831+259C=) | |
12 | g.21562660C>A | CA945499711 | GYS2 | c.1062+258G>T (n.1062+258G>T) c.*1064+258G>T (n.*1064+258G>T) n.989+258G>T c.843+258G>T (n.843+258G>T) c.831+258G>T (n.831+258G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21562660C= | CA2021178521 | GYS2 | c.1062+258G= (n.1062+258G=) c.*1064+258G= (n.*1064+258G=) n.989+258G= c.843+258G= (n.843+258G=) c.831+258G= (n.831+258G=) | |
12 | g.21562662T>A | CA945499712 | GYS2 | c.1062+256A>T (n.1062+256A>T) c.*1064+256A>T (n.*1064+256A>T) n.989+256A>T c.843+256A>T (n.843+256A>T) c.831+256A>T (n.831+256A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21562666G>A | CA945499715 | GYS2 | c.1062+252C>T (n.1062+252C>T) c.*1064+252C>T (n.*1064+252C>T) n.989+252C>T c.843+252C>T (n.843+252C>T) c.831+252C>T (n.831+252C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21562666G>C | CA686414394 | GYS2 | c.1062+252C>G (n.1062+252C>G) c.*1064+252C>G (n.*1064+252C>G) n.989+252C>G c.843+252C>G (n.843+252C>G) c.831+252C>G (n.831+252C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21562666G= | CA2021178522 | GYS2 | c.1062+252C= (n.1062+252C=) c.*1064+252C= (n.*1064+252C=) n.989+252C= c.843+252C= (n.843+252C=) c.831+252C= (n.831+252C=) | |
12 | g.21562668G>A | CA945499722 | GYS2 | c.1062+250C>T (n.1062+250C>T) c.*1064+250C>T (n.*1064+250C>T) n.989+250C>T c.843+250C>T (n.843+250C>T) c.831+250C>T (n.831+250C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21562668G= | CA2021178523 | GYS2 | c.1062+250C= (n.1062+250C=) c.*1064+250C= (n.*1064+250C=) n.989+250C= c.843+250C= (n.843+250C=) c.831+250C= (n.831+250C=) | |
12 | g.21562668G>T | CA945499724 | GYS2 | c.1062+250C>A (n.1062+250C>A) c.*1064+250C>A (n.*1064+250C>A) n.989+250C>A c.843+250C>A (n.843+250C>A) c.831+250C>A (n.831+250C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21562669A= | CA2021178524 | GYS2 | c.1062+249T= (n.1062+249T=) c.*1064+249T= (n.*1064+249T=) n.989+249T= c.843+249T= (n.843+249T=) c.831+249T= (n.831+249T=) | |
12 | g.21562669A>T | CA945499727 | GYS2 | c.1062+249T>A (n.1062+249T>A) c.*1064+249T>A (n.*1064+249T>A) n.989+249T>A c.843+249T>A (n.843+249T>A) c.831+249T>A (n.831+249T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21562670C>A | CA233606884 | GYS2 | c.1062+248G>T (n.1062+248G>T) c.*1064+248G>T (n.*1064+248G>T) n.989+248G>T c.843+248G>T (n.843+248G>T) c.831+248G>T (n.831+248G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21562670C= | CA2021178525 | GYS2 | c.1062+248G= (n.1062+248G=) c.*1064+248G= (n.*1064+248G=) n.989+248G= c.843+248G= (n.843+248G=) c.831+248G= (n.831+248G=) | |
12 | g.21562671A= | CA2021178526 | GYS2 | c.1062+247T= (n.1062+247T=) c.*1064+247T= (n.*1064+247T=) n.989+247T= c.843+247T= (n.843+247T=) c.831+247T= (n.831+247T=) | |
12 | g.21562671A>G | CA2021178527 | GYS2 | c.1062+247T>C (n.1062+247T>C) c.*1064+247T>C (n.*1064+247T>C) n.989+247T>C c.843+247T>C (n.843+247T>C) c.831+247T>C (n.831+247T>C) | dbSNP |
12 | g.21562672T>A | CA945499729 | GYS2 | c.1062+246A>T (n.1062+246A>T) c.*1064+246A>T (n.*1064+246A>T) n.989+246A>T c.843+246A>T (n.843+246A>T) c.831+246A>T (n.831+246A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21562674T>A | CA945499730 | GYS2 | c.1062+244A>T (n.1062+244A>T) c.*1064+244A>T (n.*1064+244A>T) n.989+244A>T c.843+244A>T (n.843+244A>T) c.831+244A>T (n.831+244A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21562676A= | CA2021178528 | GYS2 | c.1062+242T= (n.1062+242T=) c.*1064+242T= (n.*1064+242T=) n.989+242T= c.843+242T= (n.843+242T=) c.831+242T= (n.831+242T=) | |
12 | g.21562676A>G | CA2021178529 | GYS2 | c.1062+242T>C (n.1062+242T>C) c.*1064+242T>C (n.*1064+242T>C) n.989+242T>C c.843+242T>C (n.843+242T>C) c.831+242T>C (n.831+242T>C) | dbSNP |
12 | g.21562677T>C | CA233606887 | GYS2 | c.1062+241A>G (n.1062+241A>G) c.*1064+241A>G (n.*1064+241A>G) n.989+241A>G c.843+241A>G (n.843+241A>G) c.831+241A>G (n.831+241A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21562677T>G | CA945499731 | GYS2 | c.1062+241A>C (n.1062+241A>C) c.*1064+241A>C (n.*1064+241A>C) n.989+241A>C c.843+241A>C (n.843+241A>C) c.831+241A>C (n.831+241A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21562677T= | CA2021178530 | GYS2 | c.1062+241A= (n.1062+241A=) c.*1064+241A= (n.*1064+241A=) n.989+241A= c.843+241A= (n.843+241A=) c.831+241A= (n.831+241A=) | |
12 | g.21562678G>C | CA603675390 | GYS2 | c.1062+240C>G (n.1062+240C>G) c.*1064+240C>G (n.*1064+240C>G) n.989+240C>G c.843+240C>G (n.843+240C>G) c.831+240C>G (n.831+240C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21562678G= | CA2021178531 | GYS2 | c.1062+240C= (n.1062+240C=) c.*1064+240C= (n.*1064+240C=) n.989+240C= c.843+240C= (n.843+240C=) c.831+240C= (n.831+240C=) | |
12 | g.21562679G>A | CA945499737 | GYS2 | c.1062+239C>T (n.1062+239C>T) c.*1064+239C>T (n.*1064+239C>T) n.989+239C>T c.843+239C>T (n.843+239C>T) c.831+239C>T (n.831+239C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21562679G= | CA2021178532 | GYS2 | c.1062+239C= (n.1062+239C=) c.*1064+239C= (n.*1064+239C=) n.989+239C= c.843+239C= (n.843+239C=) c.831+239C= (n.831+239C=) | |
12 | g.21562679G>T | CA945499734 | GYS2 | c.1062+239C>A (n.1062+239C>A) c.*1064+239C>A (n.*1064+239C>A) n.989+239C>A c.843+239C>A (n.843+239C>A) c.831+239C>A (n.831+239C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |