| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.21561207T>A | CA338878250 | ALPL | c.292T>A (p.Ser98Thr) n.352T>A c.66+462T>A (n.66+462T>A) c.127T>A (p.Ser43Thr) c.136T>A (p.Ser46Thr) | |
| 1 | g.21561207T>C | CA338878252 | ALPL | c.292T>C (p.Ser98Pro) n.352T>C c.66+462T>C (n.66+462T>C) c.127T>C (p.Ser43Pro) c.136T>C (p.Ser46Pro) | |
| 1 | g.21561207T>G | CA338878254 | ALPL | c.292T>G (p.Ser98Ala) n.352T>G c.66+462T>G (n.66+462T>G) c.127T>G (p.Ser43Ala) c.136T>G (p.Ser46Ala) | |
| 1 | g.21561208C>A | CA338878257 | ALPL | c.293C>A (p.Ser98Tyr) n.353C>A c.66+463C>A (n.66+463C>A) c.128C>A (p.Ser43Tyr) c.137C>A (p.Ser46Tyr) | |
| 1 | g.21561208C>G | CA338878262 | ALPL | c.293C>G (p.Ser98Cys) n.353C>G c.66+463C>G (n.66+463C>G) c.128C>G (p.Ser43Cys) c.137C>G (p.Ser46Cys) | |
| 1 | g.21561208C>T | CA338878256 | ALPL | c.293C>T (p.Ser98Phe) n.353C>T c.66+463C>T (n.66+463C>T) c.128C>T (p.Ser43Phe) c.137C>T (p.Ser46Phe) | ClinVar |
| 1 | g.21561209C>A | CA416534151 | ALPL | c.294C>A (p.Ser98=) n.354C>A c.66+464C>A (n.66+464C>A) c.129C>A (p.Ser43=) c.138C>A (p.Ser46=) | |
| 1 | g.21561209C>G | CA416534152 | ALPL | c.294C>G (p.Ser98=) n.354C>G c.66+464C>G (n.66+464C>G) c.129C>G (p.Ser43=) c.138C>G (p.Ser46=) | |
| 1 | g.21561209C>T | CA416534150 | ALPL | c.294C>T (p.Ser98=) n.354C>T c.66+464C>T (n.66+464C>T) c.129C>T (p.Ser43=) c.138C>T (p.Ser46=) | COSMIC |
| 1 | g.21561210A>C | CA338878270 | ALPL | c.295A>C (p.Lys99Gln) n.355A>C c.66+465A>C (n.66+465A>C) c.130A>C (p.Lys44Gln) c.139A>C (p.Lys47Gln) | dbSNP |
| 1 | g.21561210A>G | CA338878271 | ALPL | c.295A>G (p.Lys99Glu) n.355A>G c.66+465A>G (n.66+465A>G) c.130A>G (p.Lys44Glu) c.139A>G (p.Lys47Glu) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.21561210A>T | CA338878273 | ALPL | c.295A>T (p.Lys99Ter) n.355A>T c.66+465A>T (n.66+465A>T) c.130A>T (p.Lys44Ter) c.139A>T (p.Lys47Ter) | |
| 1 | g.21561211A= | CA1158013260 | ALPL | c.296A= (p.Lys99=) n.356A= c.66+466A= (n.66+466A=) c.131A= (p.Lys44=) c.140A= (p.Lys47=) | |
| 1 | g.21561211A>C | CA338878276 | ALPL | c.296A>C (p.Lys99Thr) n.356A>C c.66+466A>C (n.66+466A>C) c.131A>C (p.Lys44Thr) c.140A>C (p.Lys47Thr) | dbSNP |
| 1 | g.21561211A>G | CA338878278 | ALPL | c.296A>G (p.Lys99Arg) n.356A>G c.66+466A>G (n.66+466A>G) c.131A>G (p.Lys44Arg) c.140A>G (p.Lys47Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.21561211A>T | CA338878280 | ALPL | c.296A>T (p.Lys99Met) n.356A>T c.66+466A>T (n.66+466A>T) c.131A>T (p.Lys44Met) c.140A>T (p.Lys47Met) | |
| 1 | g.21561212G>A | CA416534153 | ALPL | c.297G>A (p.Lys99=) n.357G>A c.66+467G>A (n.66+467G>A) c.132G>A (p.Lys44=) c.141G>A (p.Lys47=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.21561212G>C | CA338878283 | ALPL | c.297G>C (p.Lys99Asn) n.357G>C c.66+467G>C (n.66+467G>C) c.132G>C (p.Lys44Asn) c.141G>C (p.Lys47Asn) | |
| 1 | g.21561212G= | CA1158013261 | ALPL | c.297G= (p.Lys99=) n.357G= c.66+467G= (n.66+467G=) c.132G= (p.Lys44=) c.141G= (p.Lys47=) | |
| 1 | g.21561212G>T | CA338878287 | ALPL | c.297G>T (p.Lys99Asn) n.357G>T c.66+467G>T (n.66+467G>T) c.132G>T (p.Lys44Asn) c.141G>T (p.Lys47Asn) | |
| 1 | g.21561213G>A | CA338878290 | ALPL | c.297+1G>A (n.297+1G>A) n.357+1G>A c.66+468G>A (n.66+468G>A) c.132+1G>A (n.132+1G>A) c.141+1G>A (n.141+1G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.21561213G>C | CA338878292 | ALPL | c.297+1G>C (n.297+1G>C) n.357+1G>C c.66+468G>C (n.66+468G>C) c.132+1G>C (n.132+1G>C) c.141+1G>C (n.141+1G>C) | |
| 1 | g.21561213G= | CA1158013262 | ALPL | c.297+1G= (n.297+1G=) n.357+1G= c.66+468G= (n.66+468G=) c.132+1G= (n.132+1G=) c.141+1G= (n.141+1G=) | |
| 1 | g.21561213G>T | CA338878294 | ALPL | c.297+1G>T (n.297+1G>T) n.357+1G>T c.66+468G>T (n.66+468G>T) c.132+1G>T (n.132+1G>T) c.141+1G>T (n.141+1G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21561214T>A | CA16040715 | ALPL | c.297+2T>A (n.297+2T>A) n.357+2T>A c.66+469T>A (n.66+469T>A) c.132+2T>A (n.132+2T>A) c.141+2T>A (n.141+2T>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.21561214T>C | CA338878297 | ALPL | c.297+2T>C (n.297+2T>C) n.357+2T>C c.66+469T>C (n.66+469T>C) c.132+2T>C (n.132+2T>C) c.141+2T>C (n.141+2T>C) | |
| 1 | g.21561214T>G | CA338878300 | ALPL | c.297+2T>G (n.297+2T>G) n.357+2T>G c.66+469T>G (n.66+469T>G) c.132+2T>G (n.132+2T>G) c.141+2T>G (n.141+2T>G) | |
| 1 | g.21561214T= | CA1158013264 | ALPL | c.297+2T= (n.297+2T=) n.357+2T= c.66+469T= (n.66+469T=) c.132+2T= (n.132+2T=) c.141+2T= (n.141+2T=) | |
| 1 | g.21561214dup | CA1158013263 | ALPL | c.297+2dup (n.297+2dup) n.357+2dup c.66+469dup (n.66+469dup) c.132+2dup (n.132+2dup) c.141+2dup (n.141+2dup) | dbSNP |
| 1 | g.21561215G>A | CA19088544 | ALPL | c.297+3G>A (n.297+3G>A) n.357+3G>A c.66+470G>A (n.66+470G>A) c.132+3G>A (n.132+3G>A) c.141+3G>A (n.141+3G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21561215G= | CA1158013265 | ALPL | c.297+3G= (n.297+3G=) n.357+3G= c.66+470G= (n.66+470G=) c.132+3G= (n.132+3G=) c.141+3G= (n.141+3G=) | |
| 1 | g.21561215G>T | CA2586966219 | ALPL | c.297+3G>T (n.297+3G>T) n.357+3G>T c.66+470G>T (n.66+470G>T) c.132+3G>T (n.132+3G>T) c.141+3G>T (n.141+3G>T) | |
| 1 | g.21561217G>A | CA666443 | ALPL | c.297+5G>A (n.297+5G>A) n.357+5G>A c.66+472G>A (n.66+472G>A) c.132+5G>A (n.132+5G>A) c.141+5G>A (n.141+5G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.21561217G>C | CA2643930019 | ALPL | c.297+5G>C (n.297+5G>C) n.357+5G>C c.66+472G>C (n.66+472G>C) c.132+5G>C (n.132+5G>C) c.141+5G>C (n.141+5G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21561217G= | CA1158013266 | ALPL | c.297+5G= (n.297+5G=) n.357+5G= c.66+472G= (n.66+472G=) c.132+5G= (n.132+5G=) c.141+5G= (n.141+5G=) | |
| 1 | g.21561217G>T | CA521577178 | ALPL | c.297+5G>T (n.297+5G>T) n.357+5G>T c.66+472G>T (n.66+472G>T) c.132+5G>T (n.132+5G>T) c.141+5G>T (n.141+5G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.21561218C>A | CA2643930020 | ALPL | c.297+6C>A (n.297+6C>A) n.357+6C>A c.66+473C>A (n.66+473C>A) c.132+6C>A (n.132+6C>A) c.141+6C>A (n.141+6C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21561218C= | CA1158013267 | ALPL | c.297+6C= (n.297+6C=) n.357+6C= c.66+473C= (n.66+473C=) c.132+6C= (n.132+6C=) c.141+6C= (n.141+6C=) | |
| 1 | g.21561218C>T | CA666444 | ALPL | c.297+6C>T (n.297+6C>T) n.357+6C>T c.66+473C>T (n.66+473C>T) c.132+6C>T (n.132+6C>T) c.141+6C>T (n.141+6C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21561219C>A | CA2643930022 | ALPL | c.297+7C>A (n.297+7C>A) n.357+7C>A c.66+474C>A (n.66+474C>A) c.132+7C>A (n.132+7C>A) c.141+7C>A (n.141+7C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21561219C= | CA1144108856 | ALPL | c.297+7C= (n.297+7C=) n.357+7C= c.66+474C= (n.66+474C=) c.132+7C= (n.132+7C=) c.141+7C= (n.141+7C=) | |
| 1 | g.21561219C>G | CA2643930021 | ALPL | c.297+7C>G (n.297+7C>G) n.357+7C>G c.66+474C>G (n.66+474C>G) c.132+7C>G (n.132+7C>G) c.141+7C>G (n.141+7C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.21561219C>T | CA666445 | ALPL | c.297+7C>T (n.297+7C>T) n.357+7C>T c.66+474C>T (n.66+474C>T) c.132+7C>T (n.132+7C>T) c.141+7C>T (n.141+7C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.21561220C>A | CA2643930023 | ALPL | c.297+8C>A (n.297+8C>A) n.357+8C>A c.66+475C>A (n.66+475C>A) c.132+8C>A (n.132+8C>A) c.141+8C>A (n.141+8C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21561221C>A | CA666447 | ALPL | c.297+9C>A (n.297+9C>A) n.357+9C>A c.66+476C>A (n.66+476C>A) c.132+9C>A (n.132+9C>A) c.141+9C>A (n.141+9C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21561221C= | CA1158013268 | ALPL | c.297+9C= (n.297+9C=) n.357+9C= c.66+476C= (n.66+476C=) c.132+9C= (n.132+9C=) c.141+9C= (n.141+9C=) | |
| 1 | g.21561221C>T | CA666446 | ALPL | c.297+9C>T (n.297+9C>T) n.357+9C>T c.66+476C>T (n.66+476C>T) c.132+9C>T (n.132+9C>T) c.141+9C>T (n.141+9C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.21561222A>G | CA2742768271 | ALPL | c.297+10A>G (n.297+10A>G) n.357+10A>G c.66+477A>G (n.66+477A>G) c.132+10A>G (n.132+10A>G) c.141+10A>G (n.141+10A>G) | |
| 1 | g.21561224C>A | CA2643930024 | ALPL | c.297+12C>A (n.297+12C>A) n.357+12C>A c.66+479C>A (n.66+479C>A) c.132+12C>A (n.132+12C>A) c.141+12C>A (n.141+12C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21561225C>A | CA2643930025 | ALPL | c.297+13C>A (n.297+13C>A) n.357+13C>A c.66+480C>A (n.66+480C>A) c.132+13C>A (n.132+13C>A) c.141+13C>A (n.141+13C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21561225C= | CA1158013269 | ALPL | c.297+13C= (n.297+13C=) n.357+13C= c.66+480C= (n.66+480C=) c.132+13C= (n.132+13C=) c.141+13C= (n.141+13C=) | |
| 1 | g.21561225C>T | CA666448 | ALPL | c.297+13C>T (n.297+13C>T) n.357+13C>T c.66+480C>T (n.66+480C>T) c.132+13C>T (n.132+13C>T) c.141+13C>T (n.141+13C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.21561227C>A | CA2574252893 | ALPL | c.297+15C>A (n.297+15C>A) n.357+15C>A c.66+482C>A (n.66+482C>A) c.132+15C>A (n.132+15C>A) c.141+15C>A (n.141+15C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21561227C>G | CA2643930026 | ALPL | c.297+15C>G (n.297+15C>G) n.357+15C>G c.66+482C>G (n.66+482C>G) c.132+15C>G (n.132+15C>G) c.141+15C>G (n.141+15C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21561227C>T | CA2740090616 | ALPL | c.297+15C>T (n.297+15C>T) n.357+15C>T c.66+482C>T (n.66+482C>T) c.132+15C>T (n.132+15C>T) c.141+15C>T (n.141+15C>T) | ClinVar |
| 1 | g.21561228A= | CA1158013270 | ALPL | c.297+16A= (n.297+16A=) n.357+16A= c.66+483A= (n.66+483A=) c.132+16A= (n.132+16A=) c.141+16A= (n.141+16A=) | |
| 1 | g.21561228A>G | CA2643930027 | ALPL | c.297+16A>G (n.297+16A>G) n.357+16A>G c.66+483A>G (n.66+483A>G) c.132+16A>G (n.132+16A>G) c.141+16A>G (n.141+16A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.21561228A>T | CA1158013271 | ALPL | c.297+16A>T (n.297+16A>T) n.357+16A>T c.66+483A>T (n.66+483A>T) c.132+16A>T (n.132+16A>T) c.141+16A>T (n.141+16A>T) | dbSNP |
| 1 | g.21561229A>G | CA2695501365 | ALPL | c.297+17A>G (n.297+17A>G) n.357+17A>G c.66+484A>G (n.66+484A>G) c.132+17A>G (n.132+17A>G) c.141+17A>G (n.141+17A>G) | dbSNP |
| 1 | g.21561230G>A | CA1158013273 | ALPL | c.297+18G>A (n.297+18G>A) n.357+18G>A c.66+485G>A (n.66+485G>A) c.132+18G>A (n.132+18G>A) c.141+18G>A (n.141+18G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.21561230G= | CA1158013272 | ALPL | c.297+18G= (n.297+18G=) n.357+18G= c.66+485G= (n.66+485G=) c.132+18G= (n.132+18G=) c.141+18G= (n.141+18G=) | |
| 1 | g.21561230G>T | CA2643930028 | ALPL | c.297+18G>T (n.297+18G>T) n.357+18G>T c.66+485G>T (n.66+485G>T) c.132+18G>T (n.132+18G>T) c.141+18G>T (n.141+18G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21561231C>A | CA2574252896 | ALPL | c.297+19C>A (n.297+19C>A) n.357+19C>A c.66+486C>A (n.66+486C>A) c.132+19C>A (n.132+19C>A) c.141+19C>A (n.141+19C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21561231C= | CA1158013274 | ALPL | c.297+19C= (n.297+19C=) n.357+19C= c.66+486C= (n.66+486C=) c.132+19C= (n.132+19C=) c.141+19C= (n.141+19C=) | |
| 1 | g.21561231C>T | CA999403990 | ALPL | c.297+19C>T (n.297+19C>T) n.357+19C>T c.66+486C>T (n.66+486C>T) c.132+19C>T (n.132+19C>T) c.141+19C>T (n.141+19C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21561233C>A | CA2574252898 | ALPL | c.297+21C>A (n.297+21C>A) n.357+21C>A c.66+488C>A (n.66+488C>A) c.132+21C>A (n.132+21C>A) c.141+21C>A (n.141+21C>A) | |
| 1 | g.21561233C>T | CA2643930029 | ALPL | c.297+21C>T (n.297+21C>T) n.357+21C>T c.66+488C>T (n.66+488C>T) c.132+21C>T (n.132+21C>T) c.141+21C>T (n.141+21C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21561234A= | CA1158013275 | ALPL | c.297+22A= (n.297+22A=) n.357+22A= c.66+489A= (n.66+489A=) c.132+22A= (n.132+22A=) c.141+22A= (n.141+22A=) | |
| 1 | g.21561234A>C | CA1158013276 | ALPL | c.297+22A>C (n.297+22A>C) n.357+22A>C c.66+489A>C (n.66+489A>C) c.132+22A>C (n.132+22A>C) c.141+22A>C (n.141+22A>C) | dbSNP |
| 1 | g.21561234A>G | CA731313674 | ALPL | c.297+22A>G (n.297+22A>G) n.357+22A>G c.66+489A>G (n.66+489A>G) c.132+22A>G (n.132+22A>G) c.141+22A>G (n.141+22A>G) | dbSNP |
| 1 | g.21561238C>A | CA2643930030 | ALPL | c.297+26C>A (n.297+26C>A) n.357+26C>A c.66+493C>A (n.66+493C>A) c.132+26C>A (n.132+26C>A) c.141+26C>A (n.141+26C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21561238C>T | CA2742768272 | ALPL | c.297+26C>T (n.297+26C>T) n.357+26C>T c.66+493C>T (n.66+493C>T) c.132+26C>T (n.132+26C>T) c.141+26C>T (n.141+26C>T) | |
| 1 | g.21561239A= | CA1158013277 | ALPL | c.297+27A= (n.297+27A=) n.357+27A= c.66+494A= (n.66+494A=) c.132+27A= (n.132+27A=) c.141+27A= (n.141+27A=) | |
| 1 | g.21561239A>C | CA521577182 | ALPL | c.297+27A>C (n.297+27A>C) n.357+27A>C c.66+494A>C (n.66+494A>C) c.132+27A>C (n.132+27A>C) c.141+27A>C (n.141+27A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.21561240G>A | CA2643930032 | ALPL | c.297+28G>A (n.297+28G>A) n.357+28G>A c.66+495G>A (n.66+495G>A) c.132+28G>A (n.132+28G>A) c.141+28G>A (n.141+28G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21561240G>T | CA2643930031 | ALPL | c.297+28G>T (n.297+28G>T) n.357+28G>T c.66+495G>T (n.66+495G>T) c.132+28G>T (n.132+28G>T) c.141+28G>T (n.141+28G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21561241G>A | CA521577183 | ALPL | c.297+29G>A (n.297+29G>A) n.357+29G>A c.66+496G>A (n.66+496G>A) c.132+29G>A (n.132+29G>A) c.141+29G>A (n.141+29G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.21561241G= | CA1158013278 | ALPL | c.297+29G= (n.297+29G=) n.357+29G= c.66+496G= (n.66+496G=) c.132+29G= (n.132+29G=) c.141+29G= (n.141+29G=) | |
| 1 | g.21561241G>T | CA2574252901 | ALPL | c.297+29G>T (n.297+29G>T) n.357+29G>T c.66+496G>T (n.66+496G>T) c.132+29G>T (n.132+29G>T) c.141+29G>T (n.141+29G>T) | |
| 1 | g.21561243C>T | CA2573337244 | ALPL | c.297+31C>T (n.297+31C>T) n.357+31C>T c.66+498C>T (n.66+498C>T) c.132+31C>T (n.132+31C>T) c.141+31C>T (n.141+31C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21561244T>C | CA1158013280 | ALPL | c.297+32T>C (n.297+32T>C) n.357+32T>C c.66+499T>C (n.66+499T>C) c.132+32T>C (n.132+32T>C) c.141+32T>C (n.141+32T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.21561244T= | CA1158013279 | ALPL | c.297+32T= (n.297+32T=) n.357+32T= c.66+499T= (n.66+499T=) c.132+32T= (n.132+32T=) c.141+32T= (n.141+32T=) | |
| 1 | g.21561246T>C | CA2643930033 | ALPL | c.297+34T>C (n.297+34T>C) n.357+34T>C c.66+501T>C (n.66+501T>C) c.132+34T>C (n.132+34T>C) c.141+34T>C (n.141+34T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21561247A= | CA1146520075 | ALPL | c.297+35A= (n.297+35A=) n.357+35A= c.66+502A= (n.66+502A=) c.132+35A= (n.132+35A=) c.141+35A= (n.141+35A=) | |
| 1 | g.21561247A>G | CA19088570 | ALPL | c.297+35A>G (n.297+35A>G) n.357+35A>G c.66+502A>G (n.66+502A>G) c.132+35A>G (n.132+35A>G) c.141+35A>G (n.141+35A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21561250T>A | CA2695501366 | ALPL | c.297+38T>A (n.297+38T>A) n.357+38T>A c.66+505T>A (n.66+505T>A) c.132+38T>A (n.132+38T>A) c.141+38T>A (n.141+38T>A) | dbSNP |
| 1 | g.21561252C>A | CA2574252903 | ALPL | c.297+40C>A (n.297+40C>A) n.357+40C>A c.66+507C>A (n.66+507C>A) c.132+40C>A (n.132+40C>A) c.141+40C>A (n.141+40C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21561252C= | CA1158013281 | ALPL | c.297+40C= (n.297+40C=) n.357+40C= c.66+507C= (n.66+507C=) c.132+40C= (n.132+40C=) c.141+40C= (n.141+40C=) | |
| 1 | g.21561252C>T | CA731313679 | ALPL | c.297+40C>T (n.297+40C>T) n.357+40C>T c.66+507C>T (n.66+507C>T) c.132+40C>T (n.132+40C>T) c.141+40C>T (n.141+40C>T) | dbSNP |
| 1 | g.21561253A= | CA1158013282 | ALPL | c.297+41A= (n.297+41A=) n.357+41A= c.66+508A= (n.66+508A=) c.132+41A= (n.132+41A=) c.141+41A= (n.141+41A=) | |
| 1 | g.21561253A>C | CA521577186 | ALPL | c.297+41A>C (n.297+41A>C) n.357+41A>C c.66+508A>C (n.66+508A>C) c.132+41A>C (n.132+41A>C) c.141+41A>C (n.141+41A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.21561253A>G | CA999404000 | ALPL | c.297+41A>G (n.297+41A>G) n.357+41A>G c.66+508A>G (n.66+508A>G) c.132+41A>G (n.132+41A>G) c.141+41A>G (n.141+41A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21561254G>A | CA521577187 | ALPL | c.297+42G>A (n.297+42G>A) n.357+42G>A c.66+509G>A (n.66+509G>A) c.132+42G>A (n.132+42G>A) c.141+42G>A (n.141+42G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.21561254G= | CA1158013283 | ALPL | c.297+42G= (n.297+42G=) n.357+42G= c.66+509G= (n.66+509G=) c.132+42G= (n.132+42G=) c.141+42G= (n.141+42G=) | |
| 1 | g.21561255T>G | CA1158013285 | ALPL | c.297+43T>G (n.297+43T>G) n.357+43T>G c.66+510T>G (n.66+510T>G) c.132+43T>G (n.132+43T>G) c.141+43T>G (n.141+43T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.21561255T= | CA1158013284 | ALPL | c.297+43T= (n.297+43T=) n.357+43T= c.66+510T= (n.66+510T=) c.132+43T= (n.132+43T=) c.141+43T= (n.141+43T=) | |
| 1 | g.21561256A>G | CA2574252905 | ALPL | c.297+44A>G (n.297+44A>G) n.357+44A>G c.66+511A>G (n.66+511A>G) c.132+44A>G (n.132+44A>G) c.141+44A>G (n.141+44A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21561257T>C | CA2643930034 | ALPL | c.297+45T>C (n.297+45T>C) n.357+45T>C c.66+512T>C (n.66+512T>C) c.132+45T>C (n.132+45T>C) c.141+45T>C (n.141+45T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21561258C>A | CA2574252906 | ALPL | c.297+46C>A (n.297+46C>A) n.357+46C>A c.66+513C>A (n.66+513C>A) c.132+46C>A (n.132+46C>A) c.141+46C>A (n.141+46C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21561258C= | CA1158013286 | ALPL | c.297+46C= (n.297+46C=) n.357+46C= c.66+513C= (n.66+513C=) c.132+46C= (n.132+46C=) c.141+46C= (n.141+46C=) | |
| 1 | g.21561258C>G | CA666449 | ALPL | c.297+46C>G (n.297+46C>G) n.357+46C>G c.66+513C>G (n.66+513C>G) c.132+46C>G (n.132+46C>G) c.141+46C>G (n.141+46C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.21561258C>T | CA2643930035 | ALPL | c.297+46C>T (n.297+46C>T) n.357+46C>T c.66+513C>T (n.66+513C>T) c.132+46C>T (n.132+46C>T) c.141+46C>T (n.141+46C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21561259C= | CA1158013287 | ALPL | c.297+47C= (n.297+47C=) n.357+47C= c.66+514C= (n.66+514C=) c.132+47C= (n.132+47C=) c.141+47C= (n.141+47C=) | |
| 1 | g.21561259C>G | CA2594139882 | ALPL | c.297+47C>G (n.297+47C>G) n.357+47C>G c.66+514C>G (n.66+514C>G) c.132+47C>G (n.132+47C>G) c.141+47C>G (n.141+47C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21561259C>T | CA19088579 | ALPL | c.297+47C>T (n.297+47C>T) n.357+47C>T c.66+514C>T (n.66+514C>T) c.132+47C>T (n.132+47C>T) c.141+47C>T (n.141+47C>T) | dbSNP |
| 1 | g.21561260A>C | CA2574252908 | ALPL | c.297+48A>C (n.297+48A>C) n.357+48A>C c.66+515A>C (n.66+515A>C) c.132+48A>C (n.132+48A>C) c.141+48A>C (n.141+48A>C) | |
| 1 | g.21561262G>T | CA2643930036 | ALPL | c.297+50G>T (n.297+50G>T) n.357+50G>T c.66+517G>T (n.66+517G>T) c.132+50G>T (n.132+50G>T) c.141+50G>T (n.141+50G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21561263T>A | CA2574252910 | ALPL | c.297+51T>A (n.297+51T>A) n.357+51T>A c.66+518T>A (n.66+518T>A) c.132+51T>A (n.132+51T>A) c.141+51T>A (n.141+51T>A) | |
| 1 | g.21561264C>A | CA2643930037 | ALPL | c.297+52C>A (n.297+52C>A) n.357+52C>A c.66+519C>A (n.66+519C>A) c.132+52C>A (n.132+52C>A) c.141+52C>A (n.141+52C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21561264C= | CA1147903156 | ALPL | c.297+52C= (n.297+52C=) n.357+52C= c.66+519C= (n.66+519C=) c.132+52C= (n.132+52C=) c.141+52C= (n.141+52C=) | |
| 1 | g.21561264C>T | CA666450 | ALPL | c.297+52C>T (n.297+52C>T) n.357+52C>T c.66+519C>T (n.66+519C>T) c.132+52C>T (n.132+52C>T) c.141+52C>T (n.141+52C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.21561265G>A | CA645685010 | ALPL | c.297+53G>A (n.297+53G>A) n.357+53G>A c.66+520G>A (n.66+520G>A) c.132+53G>A (n.132+53G>A) c.141+53G>A (n.141+53G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.21561267G>A | CA1158013289 | ALPL | c.297+55G>A (n.297+55G>A) n.357+55G>A c.66+522G>A (n.66+522G>A) c.132+55G>A (n.132+55G>A) c.141+55G>A (n.141+55G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.21561267G= | CA1158013288 | ALPL | c.297+55G= (n.297+55G=) n.357+55G= c.66+522G= (n.66+522G=) c.132+55G= (n.132+55G=) c.141+55G= (n.141+55G=) | |
| 1 | g.21561268C>A | CA2643930038 | ALPL | c.297+56C>A (n.297+56C>A) n.357+56C>A c.66+523C>A (n.66+523C>A) c.132+56C>A (n.132+56C>A) c.141+56C>A (n.141+56C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21561269A>T | CA2643930039 | ALPL | c.297+57A>T (n.297+57A>T) n.357+57A>T c.66+524A>T (n.66+524A>T) c.132+57A>T (n.132+57A>T) c.141+57A>T (n.141+57A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21561270T>A | CA2643930040 | ALPL | c.297+58T>A (n.297+58T>A) n.357+58T>A c.66+525T>A (n.66+525T>A) c.132+58T>A (n.132+58T>A) c.141+58T>A (n.141+58T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21561270T>C | CA2643930041 | ALPL | c.297+58T>C (n.297+58T>C) n.357+58T>C c.66+525T>C (n.66+525T>C) c.132+58T>C (n.132+58T>C) c.141+58T>C (n.141+58T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21561271C>G | CA2574252914 | ALPL | c.297+59C>G (n.297+59C>G) n.357+59C>G c.66+526C>G (n.66+526C>G) c.132+59C>G (n.132+59C>G) c.141+59C>G (n.141+59C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21561271C>T | CA2643930042 | ALPL | c.297+59C>T (n.297+59C>T) n.357+59C>T c.66+526C>T (n.66+526C>T) c.132+59C>T (n.132+59C>T) c.141+59C>T (n.141+59C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21561272T>C | CA2643930043 | ALPL | c.297+60T>C (n.297+60T>C) n.357+60T>C c.66+527T>C (n.66+527T>C) c.132+60T>C (n.132+60T>C) c.141+60T>C (n.141+60T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21561275A>G | CA416534154 | ALPL | c.297+63A>G (n.297+63A>G) n.357+63A>G c.66+530A>G (n.66+530A>G) c.132+63A>G (n.132+63A>G) c.141+63A>G (n.141+63A>G) | |
| 1 | g.21561275A>T | CA2574252915 | ALPL | c.297+63A>T (n.297+63A>T) n.357+63A>T c.66+530A>T (n.66+530A>T) c.132+63A>T (n.132+63A>T) c.141+63A>T (n.141+63A>T) | |
| 1 | g.21561276C>A | CA19088593 | ALPL | c.297+64C>A (n.297+64C>A) n.357+64C>A c.66+531C>A (n.66+531C>A) c.132+64C>A (n.132+64C>A) c.141+64C>A (n.141+64C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21561276C= | CA1144935313 | ALPL | c.297+64C= (n.297+64C=) n.357+64C= c.66+531C= (n.66+531C=) c.132+64C= (n.132+64C=) c.141+64C= (n.141+64C=) | |
| 1 | g.21561277A= | CA1158013290 | ALPL | c.297+65A= (n.297+65A=) n.357+65A= c.66+532A= (n.66+532A=) c.132+65A= (n.132+65A=) c.141+65A= (n.141+65A=) | |
| 1 | g.21561277A>G | CA731313716 | ALPL | c.297+65A>G (n.297+65A>G) n.357+65A>G c.66+532A>G (n.66+532A>G) c.132+65A>G (n.132+65A>G) c.141+65A>G (n.141+65A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.21561278T>C | CA2643930044 | ALPL | c.297+66T>C (n.297+66T>C) n.357+66T>C c.66+533T>C (n.66+533T>C) c.132+66T>C (n.132+66T>C) c.141+66T>C (n.141+66T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21561281C= | CA1158013291 | ALPL | c.297+69C= (n.297+69C=) n.357+69C= c.66+536C= (n.66+536C=) c.132+69C= (n.132+69C=) c.141+69C= (n.141+69C=) | |
| 1 | g.21561281C>G | CA19088609 | ALPL | c.297+69C>G (n.297+69C>G) n.357+69C>G c.66+536C>G (n.66+536C>G) c.132+69C>G (n.132+69C>G) c.141+69C>G (n.141+69C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21561281C>T | CA2643930045 | ALPL | c.297+69C>T (n.297+69C>T) n.357+69C>T c.66+536C>T (n.66+536C>T) c.132+69C>T (n.132+69C>T) c.141+69C>T (n.141+69C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21561282A>G | CA2643930046 | ALPL | c.297+70A>G (n.297+70A>G) n.357+70A>G c.66+537A>G (n.66+537A>G) c.132+70A>G (n.132+70A>G) c.141+70A>G (n.141+70A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21561283G>A | CA731313719 | ALPL | c.297+71G>A (n.297+71G>A) n.357+71G>A c.66+538G>A (n.66+538G>A) c.132+71G>A (n.132+71G>A) c.141+71G>A (n.141+71G>A) | dbSNP |
| 1 | g.21561283G= | CA1158013292 | ALPL | c.297+71G= (n.297+71G=) n.357+71G= c.66+538G= (n.66+538G=) c.132+71G= (n.132+71G=) c.141+71G= (n.141+71G=) | |
| 1 | g.21561283G>T | CA2643930047 | ALPL | c.297+71G>T (n.297+71G>T) n.357+71G>T c.66+538G>T (n.66+538G>T) c.132+71G>T (n.132+71G>T) c.141+71G>T (n.141+71G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21561284C>A | CA2574252919 | ALPL | c.297+72C>A (n.297+72C>A) n.357+72C>A c.66+539C>A (n.66+539C>A) c.132+72C>A (n.132+72C>A) c.141+72C>A (n.141+72C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21561285A>G | CA2643930048 | ALPL | c.297+73A>G (n.297+73A>G) n.357+73A>G c.66+540A>G (n.66+540A>G) c.132+73A>G (n.132+73A>G) c.141+73A>G (n.141+73A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21561286G>A | CA645685011 | ALPL | c.297+74G>A (n.297+74G>A) n.357+74G>A c.66+541G>A (n.66+541G>A) c.132+74G>A (n.132+74G>A) c.141+74G>A (n.141+74G>A) | COSMIC |
| 1 | g.21561287C>A | CA2643930050 | ALPL | c.297+75C>A (n.297+75C>A) n.357+75C>A c.66+542C>A (n.66+542C>A) c.132+75C>A (n.132+75C>A) c.141+75C>A (n.141+75C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21561287C>T | CA2695501367 | ALPL | c.297+75C>T (n.297+75C>T) n.357+75C>T c.66+542C>T (n.66+542C>T) c.132+75C>T (n.132+75C>T) c.141+75C>T (n.141+75C>T) | dbSNP |
| 1 | g.21561288del | CA2643930049 | ALPL | c.297+76del (n.297+76del) n.357+76del c.66+543del (n.66+543del) c.132+76del (n.132+76del) c.141+76del (n.141+76del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21561288C>A | CA2643930051 | ALPL | c.297+76C>A (n.297+76C>A) n.357+76C>A c.66+543C>A (n.66+543C>A) c.132+76C>A (n.132+76C>A) c.141+76C>A (n.141+76C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21561291A>G | CA2643930052 | ALPL | c.297+79A>G (n.297+79A>G) n.357+79A>G c.66+546A>G (n.66+546A>G) c.132+79A>G (n.132+79A>G) c.141+79A>G (n.141+79A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21561292G>A | CA2643930053 | ALPL | c.297+80G>A (n.297+80G>A) n.357+80G>A c.66+547G>A (n.66+547G>A) c.132+80G>A (n.132+80G>A) c.141+80G>A (n.141+80G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21561292G>C | CA2643930054 | ALPL | c.297+80G>C (n.297+80G>C) n.357+80G>C c.66+547G>C (n.66+547G>C) c.132+80G>C (n.132+80G>C) c.141+80G>C (n.141+80G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21561294_21561301del | CA2574252920 | ALPL | c.297+82_297+89del (n.297+82_297+89del) n.357+82_357+89del c.66+549_66+556del (n.66+549_66+556del) c.132+82_132+89del (n.132+82_132+89del) c.141+82_141+89del (n.141+82_141+89del) | |
| 1 | g.21561295C>A | CA2643930056 | ALPL | c.297+83C>A (n.297+83C>A) n.357+83C>A c.66+550C>A (n.66+550C>A) c.132+83C>A (n.132+83C>A) c.141+83C>A (n.141+83C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21561295C>T | CA2643930055 | ALPL | c.297+83C>T (n.297+83C>T) n.357+83C>T c.66+550C>T (n.66+550C>T) c.132+83C>T (n.132+83C>T) c.141+83C>T (n.141+83C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21561298del | CA2643930057 | ALPL | c.297+86del (n.297+86del) n.357+86del c.66+553del (n.66+553del) c.132+86del (n.132+86del) c.141+86del (n.141+86del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21561296C>A | CA2574252922 | ALPL | c.297+84C>A (n.297+84C>A) n.357+84C>A c.66+551C>A (n.66+551C>A) c.132+84C>A (n.132+84C>A) c.141+84C>A (n.141+84C>A) | |
| 1 | g.21561296C= | CA1158013293 | ALPL | c.297+84C= (n.297+84C=) n.357+84C= c.66+551C= (n.66+551C=) c.132+84C= (n.132+84C=) c.141+84C= (n.141+84C=) | |
| 1 | g.21561296C>T | CA19088612 | ALPL | c.297+84C>T (n.297+84C>T) n.357+84C>T c.66+551C>T (n.66+551C>T) c.132+84C>T (n.132+84C>T) c.141+84C>T (n.141+84C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21561297C>A | CA2574252923 | ALPL | c.297+85C>A (n.297+85C>A) n.357+85C>A c.66+552C>A (n.66+552C>A) c.132+85C>A (n.132+85C>A) c.141+85C>A (n.141+85C>A) | |
| 1 | g.21561297C>T | CA645685013 | ALPL | c.297+85C>T (n.297+85C>T) n.357+85C>T c.66+552C>T (n.66+552C>T) c.132+85C>T (n.132+85C>T) c.141+85C>T (n.141+85C>T) | COSMIC |
| 1 | g.21561298C>A | CA2643930058 | ALPL | c.297+86C>A (n.297+86C>A) n.357+86C>A c.66+553C>A (n.66+553C>A) c.132+86C>A (n.132+86C>A) c.141+86C>A (n.141+86C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21561298C>T | CA2742768273 | ALPL | c.297+86C>T (n.297+86C>T) n.357+86C>T c.66+553C>T (n.66+553C>T) c.132+86C>T (n.132+86C>T) c.141+86C>T (n.141+86C>T) | |
| 1 | g.21561299T>A | CA2643930059 | ALPL | c.297+87T>A (n.297+87T>A) n.357+87T>A c.66+554T>A (n.66+554T>A) c.132+87T>A (n.132+87T>A) c.141+87T>A (n.141+87T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21561299T>C | CA2643930060 | ALPL | c.297+87T>C (n.297+87T>C) n.357+87T>C c.66+554T>C (n.66+554T>C) c.132+87T>C (n.132+87T>C) c.141+87T>C (n.141+87T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21561300G>A | CA1158013295 | ALPL | c.297+88G>A (n.297+88G>A) n.357+88G>A c.66+555G>A (n.66+555G>A) c.132+88G>A (n.132+88G>A) c.141+88G>A (n.141+88G>A) | dbSNP |
| 1 | g.21561300G>C | CA1158013296 | ALPL | c.297+88G>C (n.297+88G>C) n.357+88G>C c.66+555G>C (n.66+555G>C) c.132+88G>C (n.132+88G>C) c.141+88G>C (n.141+88G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.21561300G= | CA1158013294 | ALPL | c.297+88G= (n.297+88G=) n.357+88G= c.66+555G= (n.66+555G=) c.132+88G= (n.132+88G=) c.141+88G= (n.141+88G=) | |
| 1 | g.21561301A= | CA1158013297 | ALPL | c.297+89A= (n.297+89A=) n.357+89A= c.66+556A= (n.66+556A=) c.132+89A= (n.132+89A=) c.141+89A= (n.141+89A=) | |
| 1 | g.21561301A>G | CA2643930061 | ALPL | c.297+89A>G (n.297+89A>G) n.357+89A>G c.66+556A>G (n.66+556A>G) c.132+89A>G (n.132+89A>G) c.141+89A>G (n.141+89A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21561302C>A | CA2643930063 | ALPL | c.297+90C>A (n.297+90C>A) n.357+90C>A c.66+557C>A (n.66+557C>A) c.132+90C>A (n.132+90C>A) c.141+90C>A (n.141+90C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21561302C= | CA1158013299 | ALPL | c.297+90C= (n.297+90C=) n.357+90C= c.66+557C= (n.66+557C=) c.132+90C= (n.132+90C=) c.141+90C= (n.141+90C=) | |
| 1 | g.21561302C>G | CA2643930064 | ALPL | c.297+90C>G (n.297+90C>G) n.357+90C>G c.66+557C>G (n.66+557C>G) c.132+90C>G (n.132+90C>G) c.141+90C>G (n.141+90C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21561302C>T | CA1158013300 | ALPL | c.297+90C>T (n.297+90C>T) n.357+90C>T c.66+557C>T (n.66+557C>T) c.132+90C>T (n.132+90C>T) c.141+90C>T (n.141+90C>T) | dbSNP |
| 1 | g.21561306dup | CA1158013298 | ALPL | c.297+94dup (n.297+94dup) n.357+94dup c.66+561dup (n.66+561dup) c.132+94dup (n.132+94dup) c.141+94dup (n.141+94dup) | dbSNP |
| 1 | g.21561306del | CA2643930062 | ALPL | c.297+94del (n.297+94del) n.357+94del c.66+561del (n.66+561del) c.132+94del (n.132+94del) c.141+94del (n.141+94del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21561304C>A | CA19088618 | ALPL | c.297+92C>A (n.297+92C>A) n.357+92C>A c.66+559C>A (n.66+559C>A) c.132+92C>A (n.132+92C>A) c.141+92C>A (n.141+92C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21561304C= | CA1142560450 | ALPL | c.297+92C= (n.297+92C=) n.357+92C= c.66+559C= (n.66+559C=) c.132+92C= (n.132+92C=) c.141+92C= (n.141+92C=) | |
| 1 | g.21561305C= | CA1158013301 | ALPL | c.297+93C= (n.297+93C=) n.357+93C= c.66+560C= (n.66+560C=) c.132+93C= (n.132+93C=) c.141+93C= (n.141+93C=) | |
| 1 | g.21561305C>G | CA731313736 | ALPL | c.297+93C>G (n.297+93C>G) n.357+93C>G c.66+560C>G (n.66+560C>G) c.132+93C>G (n.132+93C>G) c.141+93C>G (n.141+93C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.21561305C>T | CA2643930065 | ALPL | c.297+93C>T (n.297+93C>T) n.357+93C>T c.66+560C>T (n.66+560C>T) c.132+93C>T (n.132+93C>T) c.141+93C>T (n.141+93C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21561306C>A | CA2643930067 | ALPL | c.297+94C>A (n.297+94C>A) n.357+94C>A c.66+561C>A (n.66+561C>A) c.132+94C>A (n.132+94C>A) c.141+94C>A (n.141+94C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21561306C= | CA1158013302 | ALPL | c.297+94C= (n.297+94C=) n.357+94C= c.66+561C= (n.66+561C=) c.132+94C= (n.132+94C=) c.141+94C= (n.141+94C=) | |
| 1 | g.21561306C>G | CA521577189 | ALPL | c.297+94C>G (n.297+94C>G) n.357+94C>G c.66+561C>G (n.66+561C>G) c.132+94C>G (n.132+94C>G) c.141+94C>G (n.141+94C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21561306C>T | CA2643930066 | ALPL | c.297+94C>T (n.297+94C>T) n.357+94C>T c.66+561C>T (n.66+561C>T) c.132+94C>T (n.132+94C>T) c.141+94C>T (n.141+94C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21561307T>A | CA2643930068 | ALPL | c.297+95T>A (n.297+95T>A) n.357+95T>A c.66+562T>A (n.66+562T>A) c.132+95T>A (n.132+95T>A) c.141+95T>A (n.141+95T>A) | gnomAD v4 |