Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.21561175T>A | CA338878123 | ALPL | c.260T>A (p.Leu87Gln) n.320T>A c.66+430T>A (n.66+430T>A) c.95T>A (p.Leu32Gln) c.104T>A (p.Leu35Gln) | |
1 | g.21561175T>C | CA338878124 | ALPL | c.260T>C (p.Leu87Pro) n.320T>C c.66+430T>C (n.66+430T>C) c.95T>C (p.Leu32Pro) c.104T>C (p.Leu35Pro) | |
1 | g.21561175T>G | CA338878125 | ALPL | c.260T>G (p.Leu87Arg) n.320T>G c.66+430T>G (n.66+430T>G) c.95T>G (p.Leu32Arg) c.104T>G (p.Leu35Arg) | |
1 | g.21561176G>A | CA416534131 | ALPL | c.261G>A (p.Leu87=) n.321G>A c.66+431G>A (n.66+431G>A) c.96G>A (p.Leu32=) c.105G>A (p.Leu35=) | |
1 | g.21561176G>C | CA416534132 | ALPL | c.261G>C (p.Leu87=) n.321G>C c.66+431G>C (n.66+431G>C) c.96G>C (p.Leu32=) c.105G>C (p.Leu35=) | |
1 | g.21561176G>T | CA416534133 | ALPL | c.261G>T (p.Leu87=) n.321G>T c.66+431G>T (n.66+431G>T) c.96G>T (p.Leu32=) c.105G>T (p.Leu35=) | |
1 | g.21561177G>A | CA19088503 | ALPL | c.262G>A (p.Glu88Lys) n.322G>A c.66+432G>A (n.66+432G>A) c.97G>A (p.Glu33Lys) c.106G>A (p.Glu36Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.21561177G>C | CA338878127 | ALPL | c.262G>C (p.Glu88Gln) n.322G>C c.66+432G>C (n.66+432G>C) c.97G>C (p.Glu33Gln) c.106G>C (p.Glu36Gln) | |
1 | g.21561177G= | CA1158013250 | ALPL | c.262G= (p.Glu88=) n.322G= c.66+432G= (n.66+432G=) c.97G= (p.Glu33=) c.106G= (p.Glu36=) | |
1 | g.21561177G>T | CA338878128 | ALPL | c.262G>T (p.Glu88Ter) n.322G>T c.66+432G>T (n.66+432G>T) c.97G>T (p.Glu33Ter) c.106G>T (p.Glu36Ter) | |
1 | g.21561178A>C | CA338878130 | ALPL | c.263A>C (p.Glu88Ala) n.323A>C c.66+433A>C (n.66+433A>C) c.98A>C (p.Glu33Ala) c.107A>C (p.Glu36Ala) | |
1 | g.21561178A>G | CA338878133 | ALPL | c.263A>G (p.Glu88Gly) n.323A>G c.66+433A>G (n.66+433A>G) c.98A>G (p.Glu33Gly) c.107A>G (p.Glu36Gly) | |
1 | g.21561178A>T | CA338878131 | ALPL | c.263A>T (p.Glu88Val) n.323A>T c.66+433A>T (n.66+433A>T) c.98A>T (p.Glu33Val) c.107A>T (p.Glu36Val) | gnomAD v4 |
1 | g.21561179G>A | CA666438 | ALPL | c.264G>A (p.Glu88=) n.324G>A c.66+434G>A (n.66+434G>A) c.99G>A (p.Glu33=) c.108G>A (p.Glu36=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.21561179G>C | CA338878135 | ALPL | c.264G>C (p.Glu88Asp) n.324G>C c.66+434G>C (n.66+434G>C) c.99G>C (p.Glu33Asp) c.108G>C (p.Glu36Asp) | |
1 | g.21561179G= | CA1149131329 | ALPL | c.264G= (p.Glu88=) n.324G= c.66+434G= (n.66+434G=) c.99G= (p.Glu33=) c.108G= (p.Glu36=) | |
1 | g.21561179G>T | CA338878136 | ALPL | c.264G>T (p.Glu88Asp) n.324G>T c.66+434G>T (n.66+434G>T) c.99G>T (p.Glu33Asp) c.108G>T (p.Glu36Asp) | |
1 | g.21561180A>C | CA338878138 | ALPL | c.265A>C (p.Met89Leu) n.325A>C c.66+435A>C (n.66+435A>C) c.100A>C (p.Met34Leu) c.109A>C (p.Met37Leu) | |
1 | g.21561180A>G | CA338878140 | ALPL | c.265A>G (p.Met89Val) n.325A>G c.66+435A>G (n.66+435A>G) c.100A>G (p.Met34Val) c.109A>G (p.Met37Val) | |
1 | g.21561180A>T | CA338878142 | ALPL | c.265A>T (p.Met89Leu) n.325A>T c.66+435A>T (n.66+435A>T) c.100A>T (p.Met34Leu) c.109A>T (p.Met37Leu) | |
1 | g.21561181T>A | CA338878145 | ALPL | c.266T>A (p.Met89Lys) n.326T>A c.66+436T>A (n.66+436T>A) c.101T>A (p.Met34Lys) c.110T>A (p.Met37Lys) | |
1 | g.21561181T>C | CA338878153 | ALPL | c.266T>C (p.Met89Thr) n.326T>C c.66+436T>C (n.66+436T>C) c.101T>C (p.Met34Thr) c.110T>C (p.Met37Thr) | |
1 | g.21561181T>G | CA338878154 | ALPL | c.266T>G (p.Met89Arg) n.326T>G c.66+436T>G (n.66+436T>G) c.101T>G (p.Met34Arg) c.110T>G (p.Met37Arg) | |
1 | g.21561182G>A | CA666439 | ALPL | c.267G>A (p.Met89Ile) n.327G>A c.66+437G>A (n.66+437G>A) c.102G>A (p.Met34Ile) c.111G>A (p.Met37Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21561182G>C | CA338878155 | ALPL | c.267G>C (p.Met89Ile) n.327G>C c.66+437G>C (n.66+437G>C) c.102G>C (p.Met34Ile) c.111G>C (p.Met37Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.21561182G= | CA1158013251 | ALPL | c.267G= (p.Met89=) n.327G= c.66+437G= (n.66+437G=) c.102G= (p.Met34=) c.111G= (p.Met37=) | |
1 | g.21561182G>T | CA338878157 | ALPL | c.267G>T (p.Met89Ile) n.327G>T c.66+437G>T (n.66+437G>T) c.102G>T (p.Met34Ile) c.111G>T (p.Met37Ile) | dbSNP |
1 | g.21561183G>A | CA338878159 | ALPL | c.268G>A (p.Asp90Asn) n.328G>A c.66+438G>A (n.66+438G>A) c.103G>A (p.Asp35Asn) c.112G>A (p.Asp38Asn) | |
1 | g.21561183G>C | CA338878164 | ALPL | c.268G>C (p.Asp90His) n.328G>C c.66+438G>C (n.66+438G>C) c.103G>C (p.Asp35His) c.112G>C (p.Asp38His) | |
1 | g.21561183G>T | CA338878161 | ALPL | c.268G>T (p.Asp90Tyr) n.328G>T c.66+438G>T (n.66+438G>T) c.103G>T (p.Asp35Tyr) c.112G>T (p.Asp38Tyr) | |
1 | g.21561184A= | CA1158013252 | ALPL | c.269A= (p.Asp90=) n.329A= c.66+439A= (n.66+439A=) c.104A= (p.Asp35=) c.113A= (p.Asp38=) | |
1 | g.21561184A>C | CA338878165 | ALPL | c.269A>C (p.Asp90Ala) n.329A>C c.66+439A>C (n.66+439A>C) c.104A>C (p.Asp35Ala) c.113A>C (p.Asp38Ala) | |
1 | g.21561184A>G | CA338878166 | ALPL | c.269A>G (p.Asp90Gly) n.329A>G c.66+439A>G (n.66+439A>G) c.104A>G (p.Asp35Gly) c.113A>G (p.Asp38Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21561184A>T | CA338878167 | ALPL | c.269A>T (p.Asp90Val) n.329A>T c.66+439A>T (n.66+439A>T) c.104A>T (p.Asp35Val) c.113A>T (p.Asp38Val) | |
1 | g.21561185C>A | CA338878169 | ALPL | c.270C>A (p.Asp90Glu) n.330C>A c.66+440C>A (n.66+440C>A) c.105C>A (p.Asp35Glu) c.114C>A (p.Asp38Glu) | |
1 | g.21561185C= | CA1158013253 | ALPL | c.270C= (p.Asp90=) n.330C= c.66+440C= (n.66+440C=) c.105C= (p.Asp35=) c.114C= (p.Asp38=) | |
1 | g.21561185C>G | CA666440 | ALPL | c.270C>G (p.Asp90Glu) n.330C>G c.66+440C>G (n.66+440C>G) c.105C>G (p.Asp35Glu) c.114C>G (p.Asp38Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.21561185C>T | CA416534134 | ALPL | c.270C>T (p.Asp90=) n.330C>T c.66+440C>T (n.66+440C>T) c.105C>T (p.Asp35=) c.114C>T (p.Asp38=) | |
1 | g.21561186A>C | CA338878170 | ALPL | c.271A>C (p.Lys91Gln) n.331A>C c.66+441A>C (n.66+441A>C) c.106A>C (p.Lys36Gln) c.115A>C (p.Lys39Gln) | |
1 | g.21561186A>G | CA338878171 | ALPL | c.271A>G (p.Lys91Glu) n.331A>G c.66+441A>G (n.66+441A>G) c.106A>G (p.Lys36Glu) c.115A>G (p.Lys39Glu) | |
1 | g.21561186A>T | CA338878173 | ALPL | c.271A>T (p.Lys91Ter) n.331A>T c.66+441A>T (n.66+441A>T) c.106A>T (p.Lys36Ter) c.115A>T (p.Lys39Ter) | |
1 | g.21561187A>C | CA338878175 | ALPL | c.272A>C (p.Lys91Thr) n.332A>C c.66+442A>C (n.66+442A>C) c.107A>C (p.Lys36Thr) c.116A>C (p.Lys39Thr) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21561187A>G | CA338878177 | ALPL | c.272A>G (p.Lys91Arg) n.332A>G c.66+442A>G (n.66+442A>G) c.107A>G (p.Lys36Arg) c.116A>G (p.Lys39Arg) | |
1 | g.21561187A>T | CA338878179 | ALPL | c.272A>T (p.Lys91Met) n.332A>T c.66+442A>T (n.66+442A>T) c.107A>T (p.Lys36Met) c.116A>T (p.Lys39Met) | |
1 | g.21561188G>A | CA416534135 | ALPL | c.273G>A (p.Lys91=) n.333G>A c.66+443G>A (n.66+443G>A) c.108G>A (p.Lys36=) c.117G>A (p.Lys39=) | |
1 | g.21561188G>C | CA338878180 | ALPL | c.273G>C (p.Lys91Asn) n.333G>C c.66+443G>C (n.66+443G>C) c.108G>C (p.Lys36Asn) c.117G>C (p.Lys39Asn) | |
1 | g.21561188G= | CA1158013254 | ALPL | c.273G= (p.Lys91=) n.333G= c.66+443G= (n.66+443G=) c.108G= (p.Lys36=) c.117G= (p.Lys39=) | |
1 | g.21561188G>T | CA338878182 | ALPL | c.273G>T (p.Lys91Asn) n.333G>T c.66+443G>T (n.66+443G>T) c.108G>T (p.Lys36Asn) c.117G>T (p.Lys39Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.21561189T>A | CA338878187 | ALPL | c.274T>A (p.Phe92Ile) n.334T>A c.66+444T>A (n.66+444T>A) c.109T>A (p.Phe37Ile) c.118T>A (p.Phe40Ile) | |
1 | g.21561189T>C | CA338878184 | ALPL | c.274T>C (p.Phe92Leu) n.334T>C c.66+444T>C (n.66+444T>C) c.109T>C (p.Phe37Leu) c.118T>C (p.Phe40Leu) | |
1 | g.21561189T>G | CA338878185 | ALPL | c.274T>G (p.Phe92Val) n.334T>G c.66+444T>G (n.66+444T>G) c.109T>G (p.Phe37Val) c.118T>G (p.Phe40Val) | |
1 | g.21561190T>A | CA338878190 | ALPL | c.275T>A (p.Phe92Tyr) n.335T>A c.66+445T>A (n.66+445T>A) c.110T>A (p.Phe37Tyr) c.119T>A (p.Phe40Tyr) | |
1 | g.21561190T>C | CA338878191 | ALPL | c.275T>C (p.Phe92Ser) n.335T>C c.66+445T>C (n.66+445T>C) c.110T>C (p.Phe37Ser) c.119T>C (p.Phe40Ser) | ClinVar |
1 | g.21561190T>G | CA338878194 | ALPL | c.275T>G (p.Phe92Cys) n.335T>G c.66+445T>G (n.66+445T>G) c.110T>G (p.Phe37Cys) c.119T>G (p.Phe40Cys) | |
1 | g.21561191C>A | CA338878197 | ALPL | c.276C>A (p.Phe92Leu) n.336C>A c.66+446C>A (n.66+446C>A) c.111C>A (p.Phe37Leu) c.120C>A (p.Phe40Leu) | |
1 | g.21561191C>G | CA338878198 | ALPL | c.276C>G (p.Phe92Leu) n.336C>G c.66+446C>G (n.66+446C>G) c.111C>G (p.Phe37Leu) c.120C>G (p.Phe40Leu) | |
1 | g.21561191C>T | CA416534136 | ALPL | c.276C>T (p.Phe92=) n.336C>T c.66+446C>T (n.66+446C>T) c.111C>T (p.Phe37=) c.120C>T (p.Phe40=) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.21561194del | CA2643930018 | ALPL | c.279del (p.Phe94SerfsTer28) n.339del c.66+449del (n.66+449del) c.114del (p.Phe39SerfsTer28) c.123del (p.Phe42SerfsTer28) | gnomAD v4 |
1 | g.21561192C>A | CA338878199 | ALPL | c.277C>A (p.Pro93Thr) n.337C>A c.66+447C>A (n.66+447C>A) c.112C>A (p.Pro38Thr) c.121C>A (p.Pro41Thr) | |
1 | g.21561192C>G | CA338878200 | ALPL | c.277C>G (p.Pro93Ala) n.337C>G c.66+447C>G (n.66+447C>G) c.112C>G (p.Pro38Ala) c.121C>G (p.Pro41Ala) | |
1 | g.21561192C>T | CA338878201 | ALPL | c.277C>T (p.Pro93Ser) n.337C>T c.66+447C>T (n.66+447C>T) c.112C>T (p.Pro38Ser) c.121C>T (p.Pro41Ser) | COSMIC |
1 | g.21561193C>A | CA338878203 | ALPL | c.278C>A (p.Pro93His) n.338C>A c.66+448C>A (n.66+448C>A) c.113C>A (p.Pro38His) c.122C>A (p.Pro41His) | dbSNP |
1 | g.21561193C= | CA1158013255 | ALPL | c.278C= (p.Pro93=) n.338C= c.66+448C= (n.66+448C=) c.113C= (p.Pro38=) c.122C= (p.Pro41=) | |
1 | g.21561193C>G | CA338878205 | ALPL | c.278C>G (p.Pro93Arg) n.338C>G c.66+448C>G (n.66+448C>G) c.113C>G (p.Pro38Arg) c.122C>G (p.Pro41Arg) | |
1 | g.21561193C>T | CA338878206 | ALPL | c.278C>T (p.Pro93Leu) n.338C>T c.66+448C>T (n.66+448C>T) c.113C>T (p.Pro38Leu) c.122C>T (p.Pro41Leu) | ClinVar COSMIC |
1 | g.21561194C>A | CA416534138 | ALPL | c.279C>A (p.Pro93=) n.339C>A c.66+449C>A (n.66+449C>A) c.114C>A (p.Pro38=) c.123C>A (p.Pro41=) | |
1 | g.21561194C= | CA1158013256 | ALPL | c.279C= (p.Pro93=) n.339C= c.66+449C= (n.66+449C=) c.114C= (p.Pro38=) c.123C= (p.Pro41=) | |
1 | g.21561194C>G | CA416534137 | ALPL | c.279C>G (p.Pro93=) n.339C>G c.66+449C>G (n.66+449C>G) c.114C>G (p.Pro38=) c.123C>G (p.Pro41=) | |
1 | g.21561194C>T | CA416534139 | ALPL | c.279C>T (p.Pro93=) n.339C>T c.66+449C>T (n.66+449C>T) c.114C>T (p.Pro38=) c.123C>T (p.Pro41=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.21561195T>A | CA338878207 | ALPL | c.280T>A (p.Phe94Ile) n.340T>A c.66+450T>A (n.66+450T>A) c.115T>A (p.Phe39Ile) c.124T>A (p.Phe42Ile) | |
1 | g.21561195T>C | CA338878209 | ALPL | c.280T>C (p.Phe94Leu) n.340T>C c.66+450T>C (n.66+450T>C) c.115T>C (p.Phe39Leu) c.124T>C (p.Phe42Leu) | |
1 | g.21561195T>G | CA338878208 | ALPL | c.280T>G (p.Phe94Val) n.340T>G c.66+450T>G (n.66+450T>G) c.115T>G (p.Phe39Val) c.124T>G (p.Phe42Val) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.21561195T= | CA1158013257 | ALPL | c.280T= (p.Phe94=) n.340T= c.66+450T= (n.66+450T=) c.115T= (p.Phe39=) c.124T= (p.Phe42=) | |
1 | g.21561196T>A | CA338878211 | ALPL | c.281T>A (p.Phe94Tyr) n.341T>A c.66+451T>A (n.66+451T>A) c.116T>A (p.Phe39Tyr) c.125T>A (p.Phe42Tyr) | |
1 | g.21561196T>C | CA338878215 | ALPL | c.281T>C (p.Phe94Ser) n.341T>C c.66+451T>C (n.66+451T>C) c.116T>C (p.Phe39Ser) c.125T>C (p.Phe42Ser) | |
1 | g.21561196T>G | CA338878213 | ALPL | c.281T>G (p.Phe94Cys) n.341T>G c.66+451T>G (n.66+451T>G) c.116T>G (p.Phe39Cys) c.125T>G (p.Phe42Cys) | |
1 | g.21561197C>A | CA338878217 | ALPL | c.282C>A (p.Phe94Leu) n.342C>A c.66+452C>A (n.66+452C>A) c.117C>A (p.Phe39Leu) c.126C>A (p.Phe42Leu) | |
1 | g.21561197C= | CA1148399057 | ALPL | c.282C= (p.Phe94=) n.342C= c.66+452C= (n.66+452C=) c.117C= (p.Phe39=) c.126C= (p.Phe42=) | |
1 | g.21561197C>G | CA338878219 | ALPL | c.282C>G (p.Phe94Leu) n.342C>G c.66+452C>G (n.66+452C>G) c.117C>G (p.Phe39Leu) c.126C>G (p.Phe42Leu) | |
1 | g.21561197C>T | CA666441 | ALPL | c.282C>T (p.Phe94=) n.342C>T c.66+452C>T (n.66+452C>T) c.117C>T (p.Phe39=) c.126C>T (p.Phe42=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21561198G>A | CA666442 | ALPL | c.283G>A (p.Val95Met) n.343G>A c.66+453G>A (n.66+453G>A) c.118G>A (p.Val40Met) c.127G>A (p.Val43Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21561198G>C | CA338878222 | ALPL | c.283G>C (p.Val95Leu) n.343G>C c.66+453G>C (n.66+453G>C) c.118G>C (p.Val40Leu) c.127G>C (p.Val43Leu) | |
1 | g.21561198G= | CA1141703750 | ALPL | c.283G= (p.Val95=) n.343G= c.66+453G= (n.66+453G=) c.118G= (p.Val40=) c.127G= (p.Val43=) | |
1 | g.21561198G>T | CA338878224 | ALPL | c.283G>T (p.Val95Leu) n.343G>T c.66+453G>T (n.66+453G>T) c.118G>T (p.Val40Leu) c.127G>T (p.Val43Leu) | |
1 | g.21561199T>A | CA338878225 | ALPL | c.284T>A (p.Val95Glu) n.344T>A c.66+454T>A (n.66+454T>A) c.119T>A (p.Val40Glu) c.128T>A (p.Val43Glu) | ClinVar dbSNP |
1 | g.21561199T>C | CA338878226 | ALPL | c.284T>C (p.Val95Ala) n.344T>C c.66+454T>C (n.66+454T>C) c.119T>C (p.Val40Ala) c.128T>C (p.Val43Ala) | |
1 | g.21561199T>G | CA338878227 | ALPL | c.284T>G (p.Val95Gly) n.344T>G c.66+454T>G (n.66+454T>G) c.119T>G (p.Val40Gly) c.128T>G (p.Val43Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.21561200G>A | CA416534141 | ALPL | c.285G>A (p.Val95=) n.345G>A c.66+455G>A (n.66+455G>A) c.120G>A (p.Val40=) c.129G>A (p.Val43=) | |
1 | g.21561200G>C | CA416534143 | ALPL | c.285G>C (p.Val95=) n.345G>C c.66+455G>C (n.66+455G>C) c.120G>C (p.Val40=) c.129G>C (p.Val43=) | |
1 | g.21561200G>T | CA416534142 | ALPL | c.285G>T (p.Val95=) n.345G>T c.66+455G>T (n.66+455G>T) c.120G>T (p.Val40=) c.129G>T (p.Val43=) | |
1 | g.21561201G>A | CA338878230 | ALPL | c.286G>A (p.Ala96Thr) n.346G>A c.66+456G>A (n.66+456G>A) c.121G>A (p.Ala41Thr) c.130G>A (p.Ala44Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.21561201G>C | CA338878231 | ALPL | c.286G>C (p.Ala96Pro) n.346G>C c.66+456G>C (n.66+456G>C) c.121G>C (p.Ala41Pro) c.130G>C (p.Ala44Pro) | ClinVar |
1 | g.21561201G>T | CA338878233 | ALPL | c.286G>T (p.Ala96Ser) n.346G>T c.66+456G>T (n.66+456G>T) c.121G>T (p.Ala41Ser) c.130G>T (p.Ala44Ser) | |
1 | g.21561202C>A | CA338878235 | ALPL | c.287C>A (p.Ala96Asp) n.347C>A c.66+457C>A (n.66+457C>A) c.122C>A (p.Ala41Asp) c.131C>A (p.Ala44Asp) | gnomAD v4 |
1 | g.21561202C>G | CA338878237 | ALPL | c.287C>G (p.Ala96Gly) n.347C>G c.66+457C>G (n.66+457C>G) c.122C>G (p.Ala41Gly) c.131C>G (p.Ala44Gly) | |
1 | g.21561202C>T | CA338878236 | ALPL | c.287C>T (p.Ala96Val) n.347C>T c.66+457C>T (n.66+457C>T) c.122C>T (p.Ala41Val) c.131C>T (p.Ala44Val) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.21561203C>A | CA416534144 | ALPL | c.288C>A (p.Ala96=) n.348C>A c.66+458C>A (n.66+458C>A) c.123C>A (p.Ala41=) c.132C>A (p.Ala44=) | gnomAD v4 |
1 | g.21561203C= | CA1158013258 | ALPL | c.288C= (p.Ala96=) n.348C= c.66+458C= (n.66+458C=) c.123C= (p.Ala41=) c.132C= (p.Ala44=) | |
1 | g.21561203C>G | CA416534146 | ALPL | c.288C>G (p.Ala96=) n.348C>G c.66+458C>G (n.66+458C>G) c.123C>G (p.Ala41=) c.132C>G (p.Ala44=) | |
1 | g.21561203C>T | CA416534145 | ALPL | c.288C>T (p.Ala96=) n.348C>T c.66+458C>T (n.66+458C>T) c.123C>T (p.Ala41=) c.132C>T (p.Ala44=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.21561204C>A | CA338878241 | ALPL | c.289C>A (p.Leu97Ile) n.349C>A c.66+459C>A (n.66+459C>A) c.124C>A (p.Leu42Ile) c.133C>A (p.Leu45Ile) | ClinVar |
1 | g.21561204C>G | CA338878243 | ALPL | c.289C>G (p.Leu97Val) n.349C>G c.66+459C>G (n.66+459C>G) c.124C>G (p.Leu42Val) c.133C>G (p.Leu45Val) | |
1 | g.21561204C>T | CA338878244 | ALPL | c.289C>T (p.Leu97Phe) n.349C>T c.66+459C>T (n.66+459C>T) c.124C>T (p.Leu42Phe) c.133C>T (p.Leu45Phe) | |
1 | g.21561205T>A | CA338878245 | ALPL | c.290T>A (p.Leu97His) n.350T>A c.66+460T>A (n.66+460T>A) c.125T>A (p.Leu42His) c.134T>A (p.Leu45His) | |
1 | g.21561205T>C | CA338878246 | ALPL | c.290T>C (p.Leu97Pro) n.350T>C c.66+460T>C (n.66+460T>C) c.125T>C (p.Leu42Pro) c.134T>C (p.Leu45Pro) | |
1 | g.21561205T>G | CA338878248 | ALPL | c.290T>G (p.Leu97Arg) n.350T>G c.66+460T>G (n.66+460T>G) c.125T>G (p.Leu42Arg) c.134T>G (p.Leu45Arg) | |
1 | g.21561206C>A | CA416534147 | ALPL | c.291C>A (p.Leu97=) n.351C>A c.66+461C>A (n.66+461C>A) c.126C>A (p.Leu42=) c.135C>A (p.Leu45=) | |
1 | g.21561206C= | CA1158013259 | ALPL | c.291C= (p.Leu97=) n.351C= c.66+461C= (n.66+461C=) c.126C= (p.Leu42=) c.135C= (p.Leu45=) | |
1 | g.21561206C>G | CA416534148 | ALPL | c.291C>G (p.Leu97=) n.351C>G c.66+461C>G (n.66+461C>G) c.126C>G (p.Leu42=) c.135C>G (p.Leu45=) | |
1 | g.21561206C>T | CA416534149 | ALPL | c.291C>T (p.Leu97=) n.351C>T c.66+461C>T (n.66+461C>T) c.126C>T (p.Leu42=) c.135C>T (p.Leu45=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.21561207T>A | CA338878250 | ALPL | c.292T>A (p.Ser98Thr) n.352T>A c.66+462T>A (n.66+462T>A) c.127T>A (p.Ser43Thr) c.136T>A (p.Ser46Thr) | |
1 | g.21561207T>C | CA338878252 | ALPL | c.292T>C (p.Ser98Pro) n.352T>C c.66+462T>C (n.66+462T>C) c.127T>C (p.Ser43Pro) c.136T>C (p.Ser46Pro) | |
1 | g.21561207T>G | CA338878254 | ALPL | c.292T>G (p.Ser98Ala) n.352T>G c.66+462T>G (n.66+462T>G) c.127T>G (p.Ser43Ala) c.136T>G (p.Ser46Ala) | |
1 | g.21561208C>A | CA338878257 | ALPL | c.293C>A (p.Ser98Tyr) n.353C>A c.66+463C>A (n.66+463C>A) c.128C>A (p.Ser43Tyr) c.137C>A (p.Ser46Tyr) | |
1 | g.21561208C>G | CA338878262 | ALPL | c.293C>G (p.Ser98Cys) n.353C>G c.66+463C>G (n.66+463C>G) c.128C>G (p.Ser43Cys) c.137C>G (p.Ser46Cys) | |
1 | g.21561208C>T | CA338878256 | ALPL | c.293C>T (p.Ser98Phe) n.353C>T c.66+463C>T (n.66+463C>T) c.128C>T (p.Ser43Phe) c.137C>T (p.Ser46Phe) | ClinVar |
1 | g.21561209C>A | CA416534151 | ALPL | c.294C>A (p.Ser98=) n.354C>A c.66+464C>A (n.66+464C>A) c.129C>A (p.Ser43=) c.138C>A (p.Ser46=) | |
1 | g.21561209C>G | CA416534152 | ALPL | c.294C>G (p.Ser98=) n.354C>G c.66+464C>G (n.66+464C>G) c.129C>G (p.Ser43=) c.138C>G (p.Ser46=) | |
1 | g.21561209C>T | CA416534150 | ALPL | c.294C>T (p.Ser98=) n.354C>T c.66+464C>T (n.66+464C>T) c.129C>T (p.Ser43=) c.138C>T (p.Ser46=) | COSMIC |
1 | g.21561210A>C | CA338878270 | ALPL | c.295A>C (p.Lys99Gln) n.355A>C c.66+465A>C (n.66+465A>C) c.130A>C (p.Lys44Gln) c.139A>C (p.Lys47Gln) | dbSNP |
1 | g.21561210A>G | CA338878271 | ALPL | c.295A>G (p.Lys99Glu) n.355A>G c.66+465A>G (n.66+465A>G) c.130A>G (p.Lys44Glu) c.139A>G (p.Lys47Glu) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.21561210A>T | CA338878273 | ALPL | c.295A>T (p.Lys99Ter) n.355A>T c.66+465A>T (n.66+465A>T) c.130A>T (p.Lys44Ter) c.139A>T (p.Lys47Ter) | |
1 | g.21561211A= | CA1158013260 | ALPL | c.296A= (p.Lys99=) n.356A= c.66+466A= (n.66+466A=) c.131A= (p.Lys44=) c.140A= (p.Lys47=) | |
1 | g.21561211A>C | CA338878276 | ALPL | c.296A>C (p.Lys99Thr) n.356A>C c.66+466A>C (n.66+466A>C) c.131A>C (p.Lys44Thr) c.140A>C (p.Lys47Thr) | dbSNP |
1 | g.21561211A>G | CA338878278 | ALPL | c.296A>G (p.Lys99Arg) n.356A>G c.66+466A>G (n.66+466A>G) c.131A>G (p.Lys44Arg) c.140A>G (p.Lys47Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.21561211A>T | CA338878280 | ALPL | c.296A>T (p.Lys99Met) n.356A>T c.66+466A>T (n.66+466A>T) c.131A>T (p.Lys44Met) c.140A>T (p.Lys47Met) | |
1 | g.21561212G>A | CA416534153 | ALPL | c.297G>A (p.Lys99=) n.357G>A c.66+467G>A (n.66+467G>A) c.132G>A (p.Lys44=) c.141G>A (p.Lys47=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.21561212G>C | CA338878283 | ALPL | c.297G>C (p.Lys99Asn) n.357G>C c.66+467G>C (n.66+467G>C) c.132G>C (p.Lys44Asn) c.141G>C (p.Lys47Asn) | |
1 | g.21561212G= | CA1158013261 | ALPL | c.297G= (p.Lys99=) n.357G= c.66+467G= (n.66+467G=) c.132G= (p.Lys44=) c.141G= (p.Lys47=) | |
1 | g.21561212G>T | CA338878287 | ALPL | c.297G>T (p.Lys99Asn) n.357G>T c.66+467G>T (n.66+467G>T) c.132G>T (p.Lys44Asn) c.141G>T (p.Lys47Asn) | |
1 | g.21561213G>A | CA338878290 | ALPL | c.297+1G>A (n.297+1G>A) n.357+1G>A c.66+468G>A (n.66+468G>A) c.132+1G>A (n.132+1G>A) c.141+1G>A (n.141+1G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.21561213G>C | CA338878292 | ALPL | c.297+1G>C (n.297+1G>C) n.357+1G>C c.66+468G>C (n.66+468G>C) c.132+1G>C (n.132+1G>C) c.141+1G>C (n.141+1G>C) | |
1 | g.21561213G= | CA1158013262 | ALPL | c.297+1G= (n.297+1G=) n.357+1G= c.66+468G= (n.66+468G=) c.132+1G= (n.132+1G=) c.141+1G= (n.141+1G=) | |
1 | g.21561213G>T | CA338878294 | ALPL | c.297+1G>T (n.297+1G>T) n.357+1G>T c.66+468G>T (n.66+468G>T) c.132+1G>T (n.132+1G>T) c.141+1G>T (n.141+1G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21561214T>A | CA16040715 | ALPL | c.297+2T>A (n.297+2T>A) n.357+2T>A c.66+469T>A (n.66+469T>A) c.132+2T>A (n.132+2T>A) c.141+2T>A (n.141+2T>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.21561214T>C | CA338878297 | ALPL | c.297+2T>C (n.297+2T>C) n.357+2T>C c.66+469T>C (n.66+469T>C) c.132+2T>C (n.132+2T>C) c.141+2T>C (n.141+2T>C) | |
1 | g.21561214T>G | CA338878300 | ALPL | c.297+2T>G (n.297+2T>G) n.357+2T>G c.66+469T>G (n.66+469T>G) c.132+2T>G (n.132+2T>G) c.141+2T>G (n.141+2T>G) | |
1 | g.21561214T= | CA1158013264 | ALPL | c.297+2T= (n.297+2T=) n.357+2T= c.66+469T= (n.66+469T=) c.132+2T= (n.132+2T=) c.141+2T= (n.141+2T=) | |
1 | g.21561214dup | CA1158013263 | ALPL | c.297+2dup (n.297+2dup) n.357+2dup c.66+469dup (n.66+469dup) c.132+2dup (n.132+2dup) c.141+2dup (n.141+2dup) | dbSNP |
1 | g.21561215G>A | CA19088544 | ALPL | c.297+3G>A (n.297+3G>A) n.357+3G>A c.66+470G>A (n.66+470G>A) c.132+3G>A (n.132+3G>A) c.141+3G>A (n.141+3G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21561215G= | CA1158013265 | ALPL | c.297+3G= (n.297+3G=) n.357+3G= c.66+470G= (n.66+470G=) c.132+3G= (n.132+3G=) c.141+3G= (n.141+3G=) | |
1 | g.21561215G>T | CA2586966219 | ALPL | c.297+3G>T (n.297+3G>T) n.357+3G>T c.66+470G>T (n.66+470G>T) c.132+3G>T (n.132+3G>T) c.141+3G>T (n.141+3G>T) | |
1 | g.21561217G>A | CA666443 | ALPL | c.297+5G>A (n.297+5G>A) n.357+5G>A c.66+472G>A (n.66+472G>A) c.132+5G>A (n.132+5G>A) c.141+5G>A (n.141+5G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.21561217G>C | CA2643930019 | ALPL | c.297+5G>C (n.297+5G>C) n.357+5G>C c.66+472G>C (n.66+472G>C) c.132+5G>C (n.132+5G>C) c.141+5G>C (n.141+5G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.21561217G= | CA1158013266 | ALPL | c.297+5G= (n.297+5G=) n.357+5G= c.66+472G= (n.66+472G=) c.132+5G= (n.132+5G=) c.141+5G= (n.141+5G=) | |
1 | g.21561217G>T | CA521577178 | ALPL | c.297+5G>T (n.297+5G>T) n.357+5G>T c.66+472G>T (n.66+472G>T) c.132+5G>T (n.132+5G>T) c.141+5G>T (n.141+5G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.21561218C>A | CA2643930020 | ALPL | c.297+6C>A (n.297+6C>A) n.357+6C>A c.66+473C>A (n.66+473C>A) c.132+6C>A (n.132+6C>A) c.141+6C>A (n.141+6C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21561218C= | CA1158013267 | ALPL | c.297+6C= (n.297+6C=) n.357+6C= c.66+473C= (n.66+473C=) c.132+6C= (n.132+6C=) c.141+6C= (n.141+6C=) | |
1 | g.21561218C>T | CA666444 | ALPL | c.297+6C>T (n.297+6C>T) n.357+6C>T c.66+473C>T (n.66+473C>T) c.132+6C>T (n.132+6C>T) c.141+6C>T (n.141+6C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21561219C>A | CA2643930022 | ALPL | c.297+7C>A (n.297+7C>A) n.357+7C>A c.66+474C>A (n.66+474C>A) c.132+7C>A (n.132+7C>A) c.141+7C>A (n.141+7C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21561219C= | CA1144108856 | ALPL | c.297+7C= (n.297+7C=) n.357+7C= c.66+474C= (n.66+474C=) c.132+7C= (n.132+7C=) c.141+7C= (n.141+7C=) | |
1 | g.21561219C>G | CA2643930021 | ALPL | c.297+7C>G (n.297+7C>G) n.357+7C>G c.66+474C>G (n.66+474C>G) c.132+7C>G (n.132+7C>G) c.141+7C>G (n.141+7C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.21561219C>T | CA666445 | ALPL | c.297+7C>T (n.297+7C>T) n.357+7C>T c.66+474C>T (n.66+474C>T) c.132+7C>T (n.132+7C>T) c.141+7C>T (n.141+7C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.21561220C>A | CA2643930023 | ALPL | c.297+8C>A (n.297+8C>A) n.357+8C>A c.66+475C>A (n.66+475C>A) c.132+8C>A (n.132+8C>A) c.141+8C>A (n.141+8C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21561221C>A | CA666447 | ALPL | c.297+9C>A (n.297+9C>A) n.357+9C>A c.66+476C>A (n.66+476C>A) c.132+9C>A (n.132+9C>A) c.141+9C>A (n.141+9C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21561221C= | CA1158013268 | ALPL | c.297+9C= (n.297+9C=) n.357+9C= c.66+476C= (n.66+476C=) c.132+9C= (n.132+9C=) c.141+9C= (n.141+9C=) | |
1 | g.21561221C>T | CA666446 | ALPL | c.297+9C>T (n.297+9C>T) n.357+9C>T c.66+476C>T (n.66+476C>T) c.132+9C>T (n.132+9C>T) c.141+9C>T (n.141+9C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.21561222A>G | CA2742768271 | ALPL | c.297+10A>G (n.297+10A>G) n.357+10A>G c.66+477A>G (n.66+477A>G) c.132+10A>G (n.132+10A>G) c.141+10A>G (n.141+10A>G) | |
1 | g.21561224C>A | CA2643930024 | ALPL | c.297+12C>A (n.297+12C>A) n.357+12C>A c.66+479C>A (n.66+479C>A) c.132+12C>A (n.132+12C>A) c.141+12C>A (n.141+12C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21561225C>A | CA2643930025 | ALPL | c.297+13C>A (n.297+13C>A) n.357+13C>A c.66+480C>A (n.66+480C>A) c.132+13C>A (n.132+13C>A) c.141+13C>A (n.141+13C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21561225C= | CA1158013269 | ALPL | c.297+13C= (n.297+13C=) n.357+13C= c.66+480C= (n.66+480C=) c.132+13C= (n.132+13C=) c.141+13C= (n.141+13C=) | |
1 | g.21561225C>T | CA666448 | ALPL | c.297+13C>T (n.297+13C>T) n.357+13C>T c.66+480C>T (n.66+480C>T) c.132+13C>T (n.132+13C>T) c.141+13C>T (n.141+13C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.21561227C>A | CA2574252893 | ALPL | c.297+15C>A (n.297+15C>A) n.357+15C>A c.66+482C>A (n.66+482C>A) c.132+15C>A (n.132+15C>A) c.141+15C>A (n.141+15C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21561227C>G | CA2643930026 | ALPL | c.297+15C>G (n.297+15C>G) n.357+15C>G c.66+482C>G (n.66+482C>G) c.132+15C>G (n.132+15C>G) c.141+15C>G (n.141+15C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.21561227C>T | CA2740090616 | ALPL | c.297+15C>T (n.297+15C>T) n.357+15C>T c.66+482C>T (n.66+482C>T) c.132+15C>T (n.132+15C>T) c.141+15C>T (n.141+15C>T) | ClinVar |
1 | g.21561228A= | CA1158013270 | ALPL | c.297+16A= (n.297+16A=) n.357+16A= c.66+483A= (n.66+483A=) c.132+16A= (n.132+16A=) c.141+16A= (n.141+16A=) | |
1 | g.21561228A>G | CA2643930027 | ALPL | c.297+16A>G (n.297+16A>G) n.357+16A>G c.66+483A>G (n.66+483A>G) c.132+16A>G (n.132+16A>G) c.141+16A>G (n.141+16A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.21561228A>T | CA1158013271 | ALPL | c.297+16A>T (n.297+16A>T) n.357+16A>T c.66+483A>T (n.66+483A>T) c.132+16A>T (n.132+16A>T) c.141+16A>T (n.141+16A>T) | dbSNP |
1 | g.21561229A>G | CA2695501365 | ALPL | c.297+17A>G (n.297+17A>G) n.357+17A>G c.66+484A>G (n.66+484A>G) c.132+17A>G (n.132+17A>G) c.141+17A>G (n.141+17A>G) | dbSNP |
1 | g.21561230G>A | CA1158013273 | ALPL | c.297+18G>A (n.297+18G>A) n.357+18G>A c.66+485G>A (n.66+485G>A) c.132+18G>A (n.132+18G>A) c.141+18G>A (n.141+18G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.21561230G= | CA1158013272 | ALPL | c.297+18G= (n.297+18G=) n.357+18G= c.66+485G= (n.66+485G=) c.132+18G= (n.132+18G=) c.141+18G= (n.141+18G=) | |
1 | g.21561230G>T | CA2643930028 | ALPL | c.297+18G>T (n.297+18G>T) n.357+18G>T c.66+485G>T (n.66+485G>T) c.132+18G>T (n.132+18G>T) c.141+18G>T (n.141+18G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21561231C>A | CA2574252896 | ALPL | c.297+19C>A (n.297+19C>A) n.357+19C>A c.66+486C>A (n.66+486C>A) c.132+19C>A (n.132+19C>A) c.141+19C>A (n.141+19C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21561231C= | CA1158013274 | ALPL | c.297+19C= (n.297+19C=) n.357+19C= c.66+486C= (n.66+486C=) c.132+19C= (n.132+19C=) c.141+19C= (n.141+19C=) | |
1 | g.21561231C>T | CA999403990 | ALPL | c.297+19C>T (n.297+19C>T) n.357+19C>T c.66+486C>T (n.66+486C>T) c.132+19C>T (n.132+19C>T) c.141+19C>T (n.141+19C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21561233dup | CA2842310373 | ALPL | c.297+21dup (n.297+21dup) n.357+21dup c.66+488dup (n.66+488dup) c.132+21dup (n.132+21dup) c.141+21dup (n.141+21dup) | |
1 | g.21561233C>A | CA2574252898 | ALPL | c.297+21C>A (n.297+21C>A) n.357+21C>A c.66+488C>A (n.66+488C>A) c.132+21C>A (n.132+21C>A) c.141+21C>A (n.141+21C>A) | |
1 | g.21561233C>T | CA2643930029 | ALPL | c.297+21C>T (n.297+21C>T) n.357+21C>T c.66+488C>T (n.66+488C>T) c.132+21C>T (n.132+21C>T) c.141+21C>T (n.141+21C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21561234A= | CA1158013275 | ALPL | c.297+22A= (n.297+22A=) n.357+22A= c.66+489A= (n.66+489A=) c.132+22A= (n.132+22A=) c.141+22A= (n.141+22A=) | |
1 | g.21561234A>C | CA1158013276 | ALPL | c.297+22A>C (n.297+22A>C) n.357+22A>C c.66+489A>C (n.66+489A>C) c.132+22A>C (n.132+22A>C) c.141+22A>C (n.141+22A>C) | dbSNP |
1 | g.21561234A>G | CA731313674 | ALPL | c.297+22A>G (n.297+22A>G) n.357+22A>G c.66+489A>G (n.66+489A>G) c.132+22A>G (n.132+22A>G) c.141+22A>G (n.141+22A>G) | dbSNP |
1 | g.21561238C>A | CA2643930030 | ALPL | c.297+26C>A (n.297+26C>A) n.357+26C>A c.66+493C>A (n.66+493C>A) c.132+26C>A (n.132+26C>A) c.141+26C>A (n.141+26C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21561238C>T | CA2742768272 | ALPL | c.297+26C>T (n.297+26C>T) n.357+26C>T c.66+493C>T (n.66+493C>T) c.132+26C>T (n.132+26C>T) c.141+26C>T (n.141+26C>T) | |
1 | g.21561239A= | CA1158013277 | ALPL | c.297+27A= (n.297+27A=) n.357+27A= c.66+494A= (n.66+494A=) c.132+27A= (n.132+27A=) c.141+27A= (n.141+27A=) | |
1 | g.21561239A>C | CA521577182 | ALPL | c.297+27A>C (n.297+27A>C) n.357+27A>C c.66+494A>C (n.66+494A>C) c.132+27A>C (n.132+27A>C) c.141+27A>C (n.141+27A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.21561240G>A | CA2643930032 | ALPL | c.297+28G>A (n.297+28G>A) n.357+28G>A c.66+495G>A (n.66+495G>A) c.132+28G>A (n.132+28G>A) c.141+28G>A (n.141+28G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21561240G>T | CA2643930031 | ALPL | c.297+28G>T (n.297+28G>T) n.357+28G>T c.66+495G>T (n.66+495G>T) c.132+28G>T (n.132+28G>T) c.141+28G>T (n.141+28G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21561241G>A | CA521577183 | ALPL | c.297+29G>A (n.297+29G>A) n.357+29G>A c.66+496G>A (n.66+496G>A) c.132+29G>A (n.132+29G>A) c.141+29G>A (n.141+29G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.21561241G= | CA1158013278 | ALPL | c.297+29G= (n.297+29G=) n.357+29G= c.66+496G= (n.66+496G=) c.132+29G= (n.132+29G=) c.141+29G= (n.141+29G=) | |
1 | g.21561241G>T | CA2574252901 | ALPL | c.297+29G>T (n.297+29G>T) n.357+29G>T c.66+496G>T (n.66+496G>T) c.132+29G>T (n.132+29G>T) c.141+29G>T (n.141+29G>T) | |
1 | g.21561243C>T | CA2573337244 | ALPL | c.297+31C>T (n.297+31C>T) n.357+31C>T c.66+498C>T (n.66+498C>T) c.132+31C>T (n.132+31C>T) c.141+31C>T (n.141+31C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21561244T>C | CA1158013280 | ALPL | c.297+32T>C (n.297+32T>C) n.357+32T>C c.66+499T>C (n.66+499T>C) c.132+32T>C (n.132+32T>C) c.141+32T>C (n.141+32T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.21561244T= | CA1158013279 | ALPL | c.297+32T= (n.297+32T=) n.357+32T= c.66+499T= (n.66+499T=) c.132+32T= (n.132+32T=) c.141+32T= (n.141+32T=) | |
1 | g.21561245G>A | CA2842310374 | ALPL | c.297+33G>A (n.297+33G>A) n.357+33G>A c.66+500G>A (n.66+500G>A) c.132+33G>A (n.132+33G>A) c.141+33G>A (n.141+33G>A) | |
1 | g.21561246T>C | CA2643930033 | ALPL | c.297+34T>C (n.297+34T>C) n.357+34T>C c.66+501T>C (n.66+501T>C) c.132+34T>C (n.132+34T>C) c.141+34T>C (n.141+34T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.21561247A= | CA1146520075 | ALPL | c.297+35A= (n.297+35A=) n.357+35A= c.66+502A= (n.66+502A=) c.132+35A= (n.132+35A=) c.141+35A= (n.141+35A=) | |
1 | g.21561247A>G | CA19088570 | ALPL | c.297+35A>G (n.297+35A>G) n.357+35A>G c.66+502A>G (n.66+502A>G) c.132+35A>G (n.132+35A>G) c.141+35A>G (n.141+35A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21561250T>A | CA2695501366 | ALPL | c.297+38T>A (n.297+38T>A) n.357+38T>A c.66+505T>A (n.66+505T>A) c.132+38T>A (n.132+38T>A) c.141+38T>A (n.141+38T>A) | dbSNP |
1 | g.21561252dup | CA2842310375 | ALPL | c.297+40dup (n.297+40dup) n.357+40dup c.66+507dup (n.66+507dup) c.132+40dup (n.132+40dup) c.141+40dup (n.141+40dup) | |
1 | g.21561252C>A | CA2574252903 | ALPL | c.297+40C>A (n.297+40C>A) n.357+40C>A c.66+507C>A (n.66+507C>A) c.132+40C>A (n.132+40C>A) c.141+40C>A (n.141+40C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21561252C= | CA1158013281 | ALPL | c.297+40C= (n.297+40C=) n.357+40C= c.66+507C= (n.66+507C=) c.132+40C= (n.132+40C=) c.141+40C= (n.141+40C=) | |
1 | g.21561252C>T | CA731313679 | ALPL | c.297+40C>T (n.297+40C>T) n.357+40C>T c.66+507C>T (n.66+507C>T) c.132+40C>T (n.132+40C>T) c.141+40C>T (n.141+40C>T) | dbSNP |
1 | g.21561253A= | CA1158013282 | ALPL | c.297+41A= (n.297+41A=) n.357+41A= c.66+508A= (n.66+508A=) c.132+41A= (n.132+41A=) c.141+41A= (n.141+41A=) | |
1 | g.21561253A>C | CA521577186 | ALPL | c.297+41A>C (n.297+41A>C) n.357+41A>C c.66+508A>C (n.66+508A>C) c.132+41A>C (n.132+41A>C) c.141+41A>C (n.141+41A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.21561253A>G | CA999404000 | ALPL | c.297+41A>G (n.297+41A>G) n.357+41A>G c.66+508A>G (n.66+508A>G) c.132+41A>G (n.132+41A>G) c.141+41A>G (n.141+41A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21561254G>A | CA521577187 | ALPL | c.297+42G>A (n.297+42G>A) n.357+42G>A c.66+509G>A (n.66+509G>A) c.132+42G>A (n.132+42G>A) c.141+42G>A (n.141+42G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.21561254G= | CA1158013283 | ALPL | c.297+42G= (n.297+42G=) n.357+42G= c.66+509G= (n.66+509G=) c.132+42G= (n.132+42G=) c.141+42G= (n.141+42G=) | |
1 | g.21561255T>G | CA1158013285 | ALPL | c.297+43T>G (n.297+43T>G) n.357+43T>G c.66+510T>G (n.66+510T>G) c.132+43T>G (n.132+43T>G) c.141+43T>G (n.141+43T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.21561255T= | CA1158013284 | ALPL | c.297+43T= (n.297+43T=) n.357+43T= c.66+510T= (n.66+510T=) c.132+43T= (n.132+43T=) c.141+43T= (n.141+43T=) | |
1 | g.21561256A>G | CA2574252905 | ALPL | c.297+44A>G (n.297+44A>G) n.357+44A>G c.66+511A>G (n.66+511A>G) c.132+44A>G (n.132+44A>G) c.141+44A>G (n.141+44A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.21561257T>C | CA2643930034 | ALPL | c.297+45T>C (n.297+45T>C) n.357+45T>C c.66+512T>C (n.66+512T>C) c.132+45T>C (n.132+45T>C) c.141+45T>C (n.141+45T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.21561258C>A | CA2574252906 | ALPL | c.297+46C>A (n.297+46C>A) n.357+46C>A c.66+513C>A (n.66+513C>A) c.132+46C>A (n.132+46C>A) c.141+46C>A (n.141+46C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21561258C= | CA1158013286 | ALPL | c.297+46C= (n.297+46C=) n.357+46C= c.66+513C= (n.66+513C=) c.132+46C= (n.132+46C=) c.141+46C= (n.141+46C=) | |
1 | g.21561258C>G | CA666449 | ALPL | c.297+46C>G (n.297+46C>G) n.357+46C>G c.66+513C>G (n.66+513C>G) c.132+46C>G (n.132+46C>G) c.141+46C>G (n.141+46C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.21561258C>T | CA2643930035 | ALPL | c.297+46C>T (n.297+46C>T) n.357+46C>T c.66+513C>T (n.66+513C>T) c.132+46C>T (n.132+46C>T) c.141+46C>T (n.141+46C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21561258_21561259del | CA2842310376 | ALPL | c.297+46_297+47del (n.297+46_297+47del) n.357+46_357+47del c.66+513_66+514del (n.66+513_66+514del) c.132+46_132+47del (n.132+46_132+47del) c.141+46_141+47del (n.141+46_141+47del) | |
1 | g.21561259C= | CA1158013287 | ALPL | c.297+47C= (n.297+47C=) n.357+47C= c.66+514C= (n.66+514C=) c.132+47C= (n.132+47C=) c.141+47C= (n.141+47C=) | |
1 | g.21561259C>G | CA2594139882 | ALPL | c.297+47C>G (n.297+47C>G) n.357+47C>G c.66+514C>G (n.66+514C>G) c.132+47C>G (n.132+47C>G) c.141+47C>G (n.141+47C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21561259C>T | CA19088579 | ALPL | c.297+47C>T (n.297+47C>T) n.357+47C>T c.66+514C>T (n.66+514C>T) c.132+47C>T (n.132+47C>T) c.141+47C>T (n.141+47C>T) | dbSNP |
1 | g.21561260A>C | CA2574252908 | ALPL | c.297+48A>C (n.297+48A>C) n.357+48A>C c.66+515A>C (n.66+515A>C) c.132+48A>C (n.132+48A>C) c.141+48A>C (n.141+48A>C) | |
1 | g.21561261G>C | CA2842310377 | ALPL | c.297+49G>C (n.297+49G>C) n.357+49G>C c.66+516G>C (n.66+516G>C) c.132+49G>C (n.132+49G>C) c.141+49G>C (n.141+49G>C) | |
1 | g.21561261G>T | CA2842310378 | ALPL | c.297+49G>T (n.297+49G>T) n.357+49G>T c.66+516G>T (n.66+516G>T) c.132+49G>T (n.132+49G>T) c.141+49G>T (n.141+49G>T) | |
1 | g.21561262G>A | CA2832534863 | ALPL | c.297+50G>A (n.297+50G>A) n.357+50G>A c.66+517G>A (n.66+517G>A) c.132+50G>A (n.132+50G>A) c.141+50G>A (n.141+50G>A) | |
1 | g.21561262G>T | CA2643930036 | ALPL | c.297+50G>T (n.297+50G>T) n.357+50G>T c.66+517G>T (n.66+517G>T) c.132+50G>T (n.132+50G>T) c.141+50G>T (n.141+50G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21561263T>A | CA2574252910 | ALPL | c.297+51T>A (n.297+51T>A) n.357+51T>A c.66+518T>A (n.66+518T>A) c.132+51T>A (n.132+51T>A) c.141+51T>A (n.141+51T>A) | |
1 | g.21561264C>A | CA2643930037 | ALPL | c.297+52C>A (n.297+52C>A) n.357+52C>A c.66+519C>A (n.66+519C>A) c.132+52C>A (n.132+52C>A) c.141+52C>A (n.141+52C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21561264C= | CA1147903156 | ALPL | c.297+52C= (n.297+52C=) n.357+52C= c.66+519C= (n.66+519C=) c.132+52C= (n.132+52C=) c.141+52C= (n.141+52C=) | |
1 | g.21561264C>T | CA666450 | ALPL | c.297+52C>T (n.297+52C>T) n.357+52C>T c.66+519C>T (n.66+519C>T) c.132+52C>T (n.132+52C>T) c.141+52C>T (n.141+52C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.21561265G>A | CA645685010 | ALPL | c.297+53G>A (n.297+53G>A) n.357+53G>A c.66+520G>A (n.66+520G>A) c.132+53G>A (n.132+53G>A) c.141+53G>A (n.141+53G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.21561267G>A | CA1158013289 | ALPL | c.297+55G>A (n.297+55G>A) n.357+55G>A c.66+522G>A (n.66+522G>A) c.132+55G>A (n.132+55G>A) c.141+55G>A (n.141+55G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.21561267G= | CA1158013288 | ALPL | c.297+55G= (n.297+55G=) n.357+55G= c.66+522G= (n.66+522G=) c.132+55G= (n.132+55G=) c.141+55G= (n.141+55G=) | |
1 | g.21561267G>T | CA2839345034 | ALPL | c.297+55G>T (n.297+55G>T) n.357+55G>T c.66+522G>T (n.66+522G>T) c.132+55G>T (n.132+55G>T) c.141+55G>T (n.141+55G>T) | |
1 | g.21561268C>A | CA2643930038 | ALPL | c.297+56C>A (n.297+56C>A) n.357+56C>A c.66+523C>A (n.66+523C>A) c.132+56C>A (n.132+56C>A) c.141+56C>A (n.141+56C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21561269A>T | CA2643930039 | ALPL | c.297+57A>T (n.297+57A>T) n.357+57A>T c.66+524A>T (n.66+524A>T) c.132+57A>T (n.132+57A>T) c.141+57A>T (n.141+57A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21561270T>A | CA2643930040 | ALPL | c.297+58T>A (n.297+58T>A) n.357+58T>A c.66+525T>A (n.66+525T>A) c.132+58T>A (n.132+58T>A) c.141+58T>A (n.141+58T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21561270T>C | CA2643930041 | ALPL | c.297+58T>C (n.297+58T>C) n.357+58T>C c.66+525T>C (n.66+525T>C) c.132+58T>C (n.132+58T>C) c.141+58T>C (n.141+58T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.21561271C>G | CA2574252914 | ALPL | c.297+59C>G (n.297+59C>G) n.357+59C>G c.66+526C>G (n.66+526C>G) c.132+59C>G (n.132+59C>G) c.141+59C>G (n.141+59C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.21561271C>T | CA2643930042 | ALPL | c.297+59C>T (n.297+59C>T) n.357+59C>T c.66+526C>T (n.66+526C>T) c.132+59C>T (n.132+59C>T) c.141+59C>T (n.141+59C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21561272T>C | CA2643930043 | ALPL | c.297+60T>C (n.297+60T>C) n.357+60T>C c.66+527T>C (n.66+527T>C) c.132+60T>C (n.132+60T>C) c.141+60T>C (n.141+60T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.21561275A>G | CA416534154 | ALPL | c.297+63A>G (n.297+63A>G) n.357+63A>G c.66+530A>G (n.66+530A>G) c.132+63A>G (n.132+63A>G) c.141+63A>G (n.141+63A>G) | |
1 | g.21561275A>T | CA2574252915 | ALPL | c.297+63A>T (n.297+63A>T) n.357+63A>T c.66+530A>T (n.66+530A>T) c.132+63A>T (n.132+63A>T) c.141+63A>T (n.141+63A>T) |