Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.21561092_21561094dupCA658795410ALPLc.182-5_182-3dup (n.182-5_182-3dup)
n.242-5_242-3dup
c.66+347_66+349dup (n.66+347_66+349dup)
c.17-5_17-3dup (n.17-5_17-3dup)
c.67-46_67-44dup (n.67-46_67-44dup)
 ClinVar dbSNP
1g.21561093G>ACA2643930015ALPLc.182-4G>A (n.182-4G>A)
n.242-4G>A
c.66+348G>A (n.66+348G>A)
c.17-4G>A (n.17-4G>A)
c.67-45G>A (n.67-45G>A)
 gnomAD v4
1g.21561093G=CA1158013219ALPLc.182-4G= (n.182-4G=)
n.242-4G=
c.66+348G= (n.66+348G=)
c.17-4G= (n.17-4G=)
c.67-45G= (n.67-45G=)
1g.21561093G>TCA521577165ALPLc.182-4G>T (n.182-4G>T)
n.242-4G>T
c.66+348G>T (n.66+348G>T)
c.17-4G>T (n.17-4G>T)
c.67-45G>T (n.67-45G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.21561094C>ACA2643930016ALPLc.182-3C>A (n.182-3C>A)
n.242-3C>A
c.66+349C>A (n.66+349C>A)
c.17-3C>A (n.17-3C>A)
c.67-44C>A (n.67-44C>A)
 gnomAD v4
1g.21561094C>TCA2527172785ALPLc.182-3C>T (n.182-3C>T)
n.242-3C>T
c.66+349C>T (n.66+349C>T)
c.17-3C>T (n.17-3C>T)
c.67-44C>T (n.67-44C>T)
1g.21561095A=CA1158013220ALPLc.182-2A= (n.182-2A=)
n.242-2A=
c.66+350A= (n.66+350A=)
c.17-2A= (n.17-2A=)
c.67-43A= (n.67-43A=)
1g.21561095A>CCA338877813ALPLc.182-2A>C (n.182-2A>C)
n.242-2A>C
c.66+350A>C (n.66+350A>C)
c.17-2A>C (n.17-2A>C)
c.67-43A>C (n.67-43A>C)
1g.21561095A>GCA338877815ALPLc.182-2A>G (n.182-2A>G)
n.242-2A>G
c.66+350A>G (n.66+350A>G)
c.17-2A>G (n.17-2A>G)
c.67-43A>G (n.67-43A>G)
 ClinVar dbSNP
1g.21561095A>TCA338877816ALPLc.182-2A>T (n.182-2A>T)
n.242-2A>T
c.66+350A>T (n.66+350A>T)
c.17-2A>T (n.17-2A>T)
c.67-43A>T (n.67-43A>T)
1g.21561095dupCA913072867ALPLc.182-2dup (n.182-2dup)
n.242-2dup
c.66+350dup (n.66+350dup)
c.17-2dup (n.17-2dup)
c.67-43dup (n.67-43dup)
1g.21561095_21561115dupCA2580061448ALPLc.182-2_200dup
n.242-2_260dup
c.66+350_66+370dup (n.66+350_66+370dup)
c.17-2_35dup
c.67-43_67-23dup (n.67-43_67-23dup)
 ClinVar
1g.21561096G>ACA338877819ALPLc.182-1G>A (n.182-1G>A)
n.242-1G>A
c.66+351G>A (n.66+351G>A)
c.17-1G>A (n.17-1G>A)
c.67-42G>A (n.67-42G>A)
1g.21561096G>CCA338877822ALPLc.182-1G>C (n.182-1G>C)
n.242-1G>C
c.66+351G>C (n.66+351G>C)
c.17-1G>C (n.17-1G>C)
c.67-42G>C (n.67-42G>C)
1g.21561096G>TCA338877820ALPLc.182-1G>T (n.182-1G>T)
n.242-1G>T
c.66+351G>T (n.66+351G>T)
c.17-1G>T (n.17-1G>T)
c.67-42G>T (n.67-42G>T)
 gnomAD v4
1g.21561098dupCA658820983ALPLc.183dup
n.243dup
c.66+353dup (n.66+353dup)
c.18dup
c.67-40dup (n.67-40dup)
 ClinVar dbSNP
1g.21561097G>ACA338877824ALPLc.182G>A (p.Gly61Glu)
n.242G>A
c.66+352G>A (n.66+352G>A)
c.17G>A (p.Gly6Glu)
c.67-41G>A (n.67-41G>A)
 ClinVar
1g.21561097G>CCA338877825ALPLc.182G>C (p.Gly61Ala)
n.242G>C
c.66+352G>C (n.66+352G>C)
c.17G>C (p.Gly6Ala)
c.67-41G>C (n.67-41G>C)
1g.21561097G>TCA338877827ALPLc.182G>T (p.Gly61Val)
n.242G>T
c.66+352G>T (n.66+352G>T)
c.17G>T (p.Gly6Val)
c.67-41G>T (n.67-41G>T)
1g.21561098G>ACA416534062ALPLc.183G>A (p.Gly61=)
n.243G>A
c.66+353G>A (n.66+353G>A)
c.18G>A (p.Gly6=)
c.67-40G>A (n.67-40G>A)
1g.21561098G>CCA416534064ALPLc.183G>C (p.Gly61=)
n.243G>C
c.66+353G>C (n.66+353G>C)
c.18G>C (p.Gly6=)
c.67-40G>C (n.67-40G>C)
1g.21561098G>TCA416534063ALPLc.183G>T (p.Gly61=)
n.243G>T
c.66+353G>T (n.66+353G>T)
c.18G>T (p.Gly6=)
c.67-40G>T (n.67-40G>T)
1g.21561099A=CA1158013221ALPLc.184A= (p.Met62=)
n.244A=
c.66+354A= (n.66+354A=)
c.19A= (p.Met7=)
c.67-39A= (n.67-39A=)
1g.21561099A>CCA338877830ALPLc.184A>C (p.Met62Leu)
n.244A>C
c.66+354A>C (n.66+354A>C)
c.19A>C (p.Met7Leu)
c.67-39A>C (n.67-39A>C)
1g.21561099A>GCA338877831ALPLc.184A>G (p.Met62Val)
n.244A>G
c.66+354A>G (n.66+354A>G)
c.19A>G (p.Met7Val)
c.67-39A>G (n.67-39A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.21561099A>TCA338877833ALPLc.184A>T (p.Met62Leu)
n.244A>T
c.66+354A>T (n.66+354A>T)
c.19A>T (p.Met7Leu)
c.67-39A>T (n.67-39A>T)
 ClinVar
1g.21561100T>ACA338877835ALPLc.185T>A (p.Met62Lys)
n.245T>A
c.66+355T>A (n.66+355T>A)
c.20T>A (p.Met7Lys)
c.67-38T>A (n.67-38T>A)
1g.21561100T>CCA338877837ALPLc.185T>C (p.Met62Thr)
n.245T>C
c.66+355T>C (n.66+355T>C)
c.20T>C (p.Met7Thr)
c.67-38T>C (n.67-38T>C)
1g.21561100T>GCA338877838ALPLc.185T>G (p.Met62Arg)
n.245T>G
c.66+355T>G (n.66+355T>G)
c.20T>G (p.Met7Arg)
c.67-38T>G (n.67-38T>G)
1g.21561101G>ACA338877841ALPLc.186G>A (p.Met62Ile)
n.246G>A
c.66+356G>A (n.66+356G>A)
c.21G>A (p.Met7Ile)
c.67-37G>A (n.67-37G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.21561101G>CCA338877843ALPLc.186G>C (p.Met62Ile)
n.246G>C
c.66+356G>C (n.66+356G>C)
c.21G>C (p.Met7Ile)
c.67-37G>C (n.67-37G>C)
1g.21561101G>TCA338877844ALPLc.186G>T (p.Met62Ile)
n.246G>T
c.66+356G>T (n.66+356G>T)
c.21G>T (p.Met7Ile)
c.67-37G>T (n.67-37G>T)
 gnomAD v4
1g.21561103_21561120dupCA2586966216ALPLc.188_205dup (p.Thr68_Ala69insGlyValSerThrValThr)
n.248_265dup
c.66+358_66+375dup (n.66+358_66+375dup)
c.23_40dup (p.Thr13_Ala14insGlyValSerThrValThr)
c.67-35_67-18dup (n.67-35_67-18dup)
1g.21561102_21561120delCA1139771350ALPLc.187_205del (p.Gly63LeufsTer?)
n.247_265del
c.66+357_66+375del (n.66+357_66+375del)
c.22_40del (p.Gly8LeufsTer?)
c.67-36_67-18del (n.67-36_67-18del)
1g.21561102G>ACA338877847ALPLc.187G>A (p.Gly63Ser)
n.247G>A
c.66+357G>A (n.66+357G>A)
c.22G>A (p.Gly8Ser)
c.67-36G>A (n.67-36G>A)
1g.21561102G>CCA338877846ALPLc.187G>C (p.Gly63Arg)
n.247G>C
c.66+357G>C (n.66+357G>C)
c.22G>C (p.Gly8Arg)
c.67-36G>C (n.67-36G>C)
1g.21561102G>TCA338877845ALPLc.187G>T (p.Gly63Cys)
n.247G>T
c.66+357G>T (n.66+357G>T)
c.22G>T (p.Gly8Cys)
c.67-36G>T (n.67-36G>T)
 ClinVar gnomAD v4
1g.21561103G>ACA338877848ALPLc.188G>A (p.Gly63Asp)
n.248G>A
c.66+358G>A (n.66+358G>A)
c.23G>A (p.Gly8Asp)
c.67-35G>A (n.67-35G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.21561103G>CCA338877850ALPLc.188G>C (p.Gly63Ala)
n.248G>C
c.66+358G>C (n.66+358G>C)
c.23G>C (p.Gly8Ala)
c.67-35G>C (n.67-35G>C)
1g.21561103G=CA1158013222ALPLc.188G= (p.Gly63=)
n.248G=
c.66+358G= (n.66+358G=)
c.23G= (p.Gly8=)
c.67-35G= (n.67-35G=)
1g.21561103G>TCA338877852ALPLc.188G>T (p.Gly63Val)
n.248G>T
c.66+358G>T (n.66+358G>T)
c.23G>T (p.Gly8Val)
c.67-35G>T (n.67-35G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.21561104T>ACA416534071ALPLc.189T>A (p.Gly63=)
n.249T>A
c.66+359T>A (n.66+359T>A)
c.24T>A (p.Gly8=)
c.67-34T>A (n.67-34T>A)
1g.21561104T>CCA416534069ALPLc.189T>C (p.Gly63=)
n.249T>C
c.66+359T>C (n.66+359T>C)
c.24T>C (p.Gly8=)
c.67-34T>C (n.67-34T>C)
 dbSNP
1g.21561104T>GCA416534070ALPLc.189T>G (p.Gly63=)
n.249T>G
c.66+359T>G (n.66+359T>G)
c.24T>G (p.Gly8=)
c.67-34T>G (n.67-34T>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.21561104T=CA1158013223ALPLc.189T= (p.Gly63=)
n.249T=
c.66+359T= (n.66+359T=)
c.24T= (p.Gly8=)
c.67-34T= (n.67-34T=)
1g.21561104dupCA2573337222ALPLc.189dup (p.Val64CysfsTer?)
n.249dup
c.66+359dup (n.66+359dup)
c.24dup (p.Val9CysfsTer?)
c.67-34dup (n.67-34dup)
1g.21561105G>ACA338877854ALPLc.190G>A (p.Val64Ile)
n.250G>A
c.66+360G>A (n.66+360G>A)
c.25G>A (p.Val9Ile)
c.67-33G>A (n.67-33G>A)
 gnomAD v4
1g.21561105G>CCA338877856ALPLc.190G>C (p.Val64Leu)
n.250G>C
c.66+360G>C (n.66+360G>C)
c.25G>C (p.Val9Leu)
c.67-33G>C (n.67-33G>C)
1g.21561105G>TCA338877858ALPLc.190G>T (p.Val64Phe)
n.250G>T
c.66+360G>T (n.66+360G>T)
c.25G>T (p.Val9Phe)
c.67-33G>T (n.67-33G>T)
1g.21561106T>ACA338877860ALPLc.191T>A (p.Val64Asp)
n.251T>A
c.66+361T>A (n.66+361T>A)
c.26T>A (p.Val9Asp)
c.67-32T>A (n.67-32T>A)
1g.21561106T>CCA338877862ALPLc.191T>C (p.Val64Ala)
n.251T>C
c.66+361T>C (n.66+361T>C)
c.26T>C (p.Val9Ala)
c.67-32T>C (n.67-32T>C)
1g.21561106T>GCA338877864ALPLc.191T>G (p.Val64Gly)
n.251T>G
c.66+361T>G (n.66+361T>G)
c.26T>G (p.Val9Gly)
c.67-32T>G (n.67-32T>G)
1g.21561107C>ACA416534075ALPLc.192C>A (p.Val64=)
n.252C>A
c.66+362C>A (n.66+362C>A)
c.27C>A (p.Val9=)
c.67-31C>A (n.67-31C>A)
1g.21561107C>GCA416534076ALPLc.192C>G (p.Val64=)
n.252C>G
c.66+362C>G (n.66+362C>G)
c.27C>G (p.Val9=)
c.67-31C>G (n.67-31C>G)
1g.21561107C>TCA416534077ALPLc.192C>T (p.Val64=)
n.252C>T
c.66+362C>T (n.66+362C>T)
c.27C>T (p.Val9=)
c.67-31C>T (n.67-31C>T)
1g.21561108T>ACA338877866ALPLc.193T>A (p.Ser65Thr)
n.253T>A
c.66+363T>A (n.66+363T>A)
c.28T>A (p.Ser10Thr)
c.67-30T>A (n.67-30T>A)
1g.21561108T>CCA338877868ALPLc.193T>C (p.Ser65Pro)
n.253T>C
c.66+363T>C (n.66+363T>C)
c.28T>C (p.Ser10Pro)
c.67-30T>C (n.67-30T>C)
1g.21561108T>GCA338877870ALPLc.193T>G (p.Ser65Ala)
n.253T>G
c.66+363T>G (n.66+363T>G)
c.28T>G (p.Ser10Ala)
c.67-30T>G (n.67-30T>G)
1g.21561109C>ACA338877872ALPLc.194C>A (p.Ser65Tyr)
n.254C>A
c.66+364C>A (n.66+364C>A)
c.29C>A (p.Ser10Tyr)
c.67-29C>A (n.67-29C>A)
 ClinVar dbSNP
1g.21561109C=CA1158013224ALPLc.194C= (p.Ser65=)
n.254C=
c.66+364C= (n.66+364C=)
c.29C= (p.Ser10=)
c.67-29C= (n.67-29C=)
1g.21561109C>GCA338877875ALPLc.194C>G (p.Ser65Cys)
n.254C>G
c.66+364C>G (n.66+364C>G)
c.29C>G (p.Ser10Cys)
c.67-29C>G (n.67-29C>G)
 gnomAD v4
1g.21561109C>TCA338877873ALPLc.194C>T (p.Ser65Phe)
n.254C>T
c.66+364C>T (n.66+364C>T)
c.29C>T (p.Ser10Phe)
c.67-29C>T (n.67-29C>T)
 dbSNP
1g.21561110C>ACA416534078ALPLc.195C>A (p.Ser65=)
n.255C>A
c.66+365C>A (n.66+365C>A)
c.30C>A (p.Ser10=)
c.67-28C>A (n.67-28C>A)
1g.21561110C=CA1158013225ALPLc.195C= (p.Ser65=)
n.255C=
c.66+365C= (n.66+365C=)
c.30C= (p.Ser10=)
c.67-28C= (n.67-28C=)
1g.21561110C>GCA416534080ALPLc.195C>G (p.Ser65=)
n.255C>G
c.66+365C>G (n.66+365C>G)
c.30C>G (p.Ser10=)
c.67-28C>G (n.67-28C>G)
1g.21561110C>TCA416534079ALPLc.195C>T (p.Ser65=)
n.255C>T
c.66+365C>T (n.66+365C>T)
c.30C>T (p.Ser10=)
c.67-28C>T (n.67-28C>T)
 dbSNP gnomAD v2
1g.21561111A>CCA338877878ALPLc.196A>C (p.Thr66Pro)
n.256A>C
c.66+366A>C (n.66+366A>C)
c.31A>C (p.Thr11Pro)
c.67-27A>C (n.67-27A>C)
1g.21561111A>GCA338877881ALPLc.196A>G (p.Thr66Ala)
n.256A>G
c.66+366A>G (n.66+366A>G)
c.31A>G (p.Thr11Ala)
c.67-27A>G (n.67-27A>G)
1g.21561111A>TCA338877879ALPLc.196A>T (p.Thr66Ser)
n.256A>T
c.66+366A>T (n.66+366A>T)
c.31A>T (p.Thr11Ser)
c.67-27A>T (n.67-27A>T)
1g.21561112C>ACA338877882ALPLc.197C>A (p.Thr66Lys)
n.257C>A
c.66+367C>A (n.66+367C>A)
c.32C>A (p.Thr11Lys)
c.67-26C>A (n.67-26C>A)
 gnomAD v4
1g.21561112C=CA1158013226ALPLc.197C= (p.Thr66=)
n.257C=
c.66+367C= (n.66+367C=)
c.32C= (p.Thr11=)
c.67-26C= (n.67-26C=)
1g.21561112C>GCA338877885ALPLc.197C>G (p.Thr66Arg)
n.257C>G
c.66+367C>G (n.66+367C>G)
c.32C>G (p.Thr11Arg)
c.67-26C>G (n.67-26C>G)
1g.21561112C>TCA338877884ALPLc.197C>T (p.Thr66Ile)
n.257C>T
c.66+367C>T (n.66+367C>T)
c.32C>T (p.Thr11Ile)
c.67-26C>T (n.67-26C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.21561113A=CA1158013227ALPLc.198A= (p.Thr66=)
n.258A=
c.66+368A= (n.66+368A=)
c.33A= (p.Thr11=)
c.67-25A= (n.67-25A=)
1g.21561113A>CCA416534083ALPLc.198A>C (p.Thr66=)
n.258A>C
c.66+368A>C (n.66+368A>C)
c.33A>C (p.Thr11=)
c.67-25A>C (n.67-25A>C)
1g.21561113A>GCA416534082ALPLc.198A>G (p.Thr66=)
n.258A>G
c.66+368A>G (n.66+368A>G)
c.33A>G (p.Thr11=)
c.67-25A>G (n.67-25A>G)
 dbSNP
1g.21561113A>TCA416534081ALPLc.198A>T (p.Thr66=)
n.258A>T
c.66+368A>T (n.66+368A>T)
c.33A>T (p.Thr11=)
c.67-25A>T (n.67-25A>T)
1g.21561114G>ACA338877887ALPLc.199G>A (p.Val67Met)
n.259G>A
c.66+369G>A (n.66+369G>A)
c.34G>A (p.Val12Met)
c.67-24G>A (n.67-24G>A)
1g.21561114G>CCA338877890ALPLc.199G>C (p.Val67Leu)
n.259G>C
c.66+369G>C (n.66+369G>C)
c.34G>C (p.Val12Leu)
c.67-24G>C (n.67-24G>C)
1g.21561114G>TCA338877889ALPLc.199G>T (p.Val67Leu)
n.259G>T
c.66+369G>T (n.66+369G>T)
c.34G>T (p.Val12Leu)
c.67-24G>T (n.67-24G>T)
1g.21561115T>ACA338877892ALPLc.200T>A (p.Val67Glu)
n.260T>A
c.66+370T>A (n.66+370T>A)
c.35T>A (p.Val12Glu)
c.67-23T>A (n.67-23T>A)
1g.21561115T>CCA338877896ALPLc.200T>C (p.Val67Ala)
n.260T>C
c.66+370T>C (n.66+370T>C)
c.35T>C (p.Val12Ala)
c.67-23T>C (n.67-23T>C)
1g.21561115T>GCA338877894ALPLc.200T>G (p.Val67Gly)
n.260T>G
c.66+370T>G (n.66+370T>G)
c.35T>G (p.Val12Gly)
c.67-23T>G (n.67-23T>G)
1g.21561116G>ACA416534088ALPLc.201G>A (p.Val67=)
n.261G>A
c.66+371G>A (n.66+371G>A)
c.36G>A (p.Val12=)
c.67-22G>A (n.67-22G>A)
 ClinVar
1g.21561116G>CCA416534087ALPLc.201G>C (p.Val67=)
n.261G>C
c.66+371G>C (n.66+371G>C)
c.36G>C (p.Val12=)
c.67-22G>C (n.67-22G>C)
1g.21561116G>TCA416534089ALPLc.201G>T (p.Val67=)
n.261G>T
c.66+371G>T (n.66+371G>T)
c.36G>T (p.Val12=)
c.67-22G>T (n.67-22G>T)
1g.21561117_21561119delCA2586966217ALPLc.202_204del (p.Thr68del)
n.262_264del
c.66+372_66+374del (n.66+372_66+374del)
c.37_39del (p.Thr13del)
c.67-21_67-19del (n.67-21_67-19del)
1g.21561117A>CCA338877897ALPLc.202A>C (p.Thr68Pro)
n.262A>C
c.66+372A>C (n.66+372A>C)
c.37A>C (p.Thr13Pro)
c.67-21A>C (n.67-21A>C)
1g.21561117A>GCA338877899ALPLc.202A>G (p.Thr68Ala)
n.262A>G
c.66+372A>G (n.66+372A>G)
c.37A>G (p.Thr13Ala)
c.67-21A>G (n.67-21A>G)
1g.21561117A>TCA338877898ALPLc.202A>T (p.Thr68Ser)
n.262A>T
c.66+372A>T (n.66+372A>T)
c.37A>T (p.Thr13Ser)
c.67-21A>T (n.67-21A>T)
1g.21561117_21561125delinsACGGCTGCCCA1158013228ALPLc.202_210delinsACGGCTGCC (p.Thr68=)
n.262_270delinsACGGCTGCC
c.66+372_66+380delinsACGGCTGCC (n.66+372_66+380delinsACGGCTGCC)
c.37_45delinsACGGCTGCC (p.Thr13=)
c.67-21_67-13delinsACGGCTGCC (n.67-21_67-13delinsACGGCTGCC)
1g.21561118C>ACA338877901ALPLc.203C>A (p.Thr68Lys)
n.263C>A
c.66+373C>A (n.66+373C>A)
c.38C>A (p.Thr13Lys)
c.67-20C>A (n.67-20C>A)
1g.21561118C=CA1158013229ALPLc.203C= (p.Thr68=)
n.263C=
c.66+373C= (n.66+373C=)
c.38C= (p.Thr13=)
c.67-20C= (n.67-20C=)
1g.21561118C>GCA338877903ALPLc.203C>G (p.Thr68Arg)
n.263C>G
c.66+373C>G (n.66+373C>G)
c.38C>G (p.Thr13Arg)
c.67-20C>G (n.67-20C>G)
1g.21561118C>TCA338877904ALPLc.203C>T (p.Thr68Met)
n.263C>T
c.66+373C>T (n.66+373C>T)
c.38C>T (p.Thr13Met)
c.67-20C>T (n.67-20C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.21561120_21561127delCA658795411ALPLc.205_212del (p.Ala69HisfsTer?)
n.265_272del
c.66+375_66+382del (n.66+375_66+382del)
c.40_47del (p.Ala14HisfsTer?)
c.67-18_67-11del (n.67-18_67-11del)
 ClinVar dbSNP
1g.21561119G>ACA666432ALPLc.204G>A (p.Thr68=)
n.264G>A
c.66+374G>A (n.66+374G>A)
c.39G>A (p.Thr13=)
c.67-19G>A (n.67-19G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.21561119G>CCA416534090ALPLc.204G>C (p.Thr68=)
n.264G>C
c.66+374G>C (n.66+374G>C)
c.39G>C (p.Thr13=)
c.67-19G>C (n.67-19G>C)
1g.21561119G=CA1145039152ALPLc.204G= (p.Thr68=)
n.264G=
c.66+374G= (n.66+374G=)
c.39G= (p.Thr13=)
c.67-19G= (n.67-19G=)
1g.21561119G>TCA416534091ALPLc.204G>T (p.Thr68=)
n.264G>T
c.66+374G>T (n.66+374G>T)
c.39G>T (p.Thr13=)
c.67-19G>T (n.67-19G>T)
1g.21561120G>ACA338877908ALPLc.205G>A (p.Ala69Thr)
n.265G>A
c.66+375G>A (n.66+375G>A)
c.40G>A (p.Ala14Thr)
c.67-18G>A (n.67-18G>A)
 dbSNP gnomAD v2
1g.21561120G>CCA338877909ALPLc.205G>C (p.Ala69Pro)
n.265G>C
c.66+375G>C (n.66+375G>C)
c.40G>C (p.Ala14Pro)
c.67-18G>C (n.67-18G>C)
1g.21561120G=CA1158013230ALPLc.205G= (p.Ala69=)
n.265G=
c.66+375G= (n.66+375G=)
c.40G= (p.Ala14=)
c.67-18G= (n.67-18G=)
1g.21561120G>TCA338877910ALPLc.205G>T (p.Ala69Ser)
n.265G>T
c.66+375G>T (n.66+375G>T)
c.40G>T (p.Ala14Ser)
c.67-18G>T (n.67-18G>T)
1g.21561121C>ACA338877912ALPLc.206C>A (p.Ala69Asp)
n.266C>A
c.66+376C>A (n.66+376C>A)
c.41C>A (p.Ala14Asp)
c.67-17C>A (n.67-17C>A)
1g.21561121C>GCA338877914ALPLc.206C>G (p.Ala69Gly)
n.266C>G
c.66+376C>G (n.66+376C>G)
c.41C>G (p.Ala14Gly)
c.67-17C>G (n.67-17C>G)
1g.21561121C>TCA338877915ALPLc.206C>T (p.Ala69Val)
n.266C>T
c.66+376C>T (n.66+376C>T)
c.41C>T (p.Ala14Val)
c.67-17C>T (n.67-17C>T)
1g.21561122T>ACA416534094ALPLc.207T>A (p.Ala69=)
n.267T>A
c.66+377T>A (n.66+377T>A)
c.42T>A (p.Ala14=)
c.67-16T>A (n.67-16T>A)
1g.21561122T>CCA416534096ALPLc.207T>C (p.Ala69=)
n.267T>C
c.66+377T>C (n.66+377T>C)
c.42T>C (p.Ala14=)
c.67-16T>C (n.67-16T>C)
1g.21561122T>GCA416534095ALPLc.207T>G (p.Ala69=)
n.267T>G
c.66+377T>G (n.66+377T>G)
c.42T>G (p.Ala14=)
c.67-16T>G (n.67-16T>G)
1g.21561123G>ACA666433ALPLc.208G>A (p.Ala70Thr)
n.268G>A
c.66+378G>A (n.66+378G>A)
c.43G>A (p.Ala15Thr)
c.67-15G>A (n.67-15G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.21561123G>CCA338877917ALPLc.208G>C (p.Ala70Pro)
n.268G>C
c.66+378G>C (n.66+378G>C)
c.43G>C (p.Ala15Pro)
c.67-15G>C (n.67-15G>C)
1g.21561123G=CA1142157359ALPLc.208G= (p.Ala70=)
n.268G=
c.66+378G= (n.66+378G=)
c.43G= (p.Ala15=)
c.67-15G= (n.67-15G=)
1g.21561123G>TCA338877919ALPLc.208G>T (p.Ala70Ser)
n.268G>T
c.66+378G>T (n.66+378G>T)
c.43G>T (p.Ala15Ser)
c.67-15G>T (n.67-15G>T)
1g.21561124C>ACA338877925ALPLc.209C>A (p.Ala70Asp)
n.269C>A
c.66+379C>A (n.66+379C>A)
c.44C>A (p.Ala15Asp)
c.67-14C>A (n.67-14C>A)
1g.21561124C>GCA338877923ALPLc.209C>G (p.Ala70Gly)
n.269C>G
c.66+379C>G (n.66+379C>G)
c.44C>G (p.Ala15Gly)
c.67-14C>G (n.67-14C>G)
1g.21561124C>TCA338877922ALPLc.209C>T (p.Ala70Val)
n.269C>T
c.66+379C>T (n.66+379C>T)
c.44C>T (p.Ala15Val)
c.67-14C>T (n.67-14C>T)
1g.21561126delCA2643930017ALPLc.211del (p.Arg71AlafsTer?)
n.271del
c.66+381del (n.66+381del)
c.46del (p.Arg16AlafsTer?)
c.67-12del (n.67-12del)
 gnomAD v4
1g.21561125C>ACA416534098ALPLc.210C>A (p.Ala70=)
n.270C>A
c.66+380C>A (n.66+380C>A)
c.45C>A (p.Ala15=)
c.67-13C>A (n.67-13C>A)
1g.21561125C>GCA416534099ALPLc.210C>G (p.Ala70=)
n.270C>G
c.66+380C>G (n.66+380C>G)
c.45C>G (p.Ala15=)
c.67-13C>G (n.67-13C>G)
 gnomAD v4
1g.21561125C>TCA416534097ALPLc.210C>T (p.Ala70=)
n.270C>T
c.66+380C>T (n.66+380C>T)
c.45C>T (p.Ala15=)
c.67-13C>T (n.67-13C>T)
1g.21561126C>ACA666434ALPLc.211C>A (p.Arg71Ser)
n.271C>A
c.66+381C>A (n.66+381C>A)
c.46C>A (p.Arg16Ser)
c.67-12C>A (n.67-12C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.21561126C=CA1141580631ALPLc.211C= (p.Arg71=)
n.271C=
c.66+381C= (n.66+381C=)
c.46C= (p.Arg16=)
c.67-12C= (n.67-12C=)
1g.21561126C>GCA338877926ALPLc.211C>G (p.Arg71Gly)
n.271C>G
c.66+381C>G (n.66+381C>G)
c.46C>G (p.Arg16Gly)
c.67-12C>G (n.67-12C>G)
 ClinVar gnomAD v4
1g.21561126C>TCA256920ALPLc.211C>T (p.Arg71Cys)
n.271C>T
c.66+381C>T (n.66+381C>T)
c.46C>T (p.Arg16Cys)
c.67-12C>T (n.67-12C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.21561127G>ACA19088467ALPLc.212G>A (p.Arg71His)
n.272G>A
c.66+382G>A (n.66+382G>A)
c.47G>A (p.Arg16His)
c.67-11G>A (n.67-11G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.21561127G>CCA256922ALPLc.212G>C (p.Arg71Pro)
n.272G>C
c.66+382G>C (n.66+382G>C)
c.47G>C (p.Arg16Pro)
c.67-11G>C (n.67-11G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.21561127G=CA1141580632ALPLc.212G= (p.Arg71=)
n.272G=
c.66+382G= (n.66+382G=)
c.47G= (p.Arg16=)
c.67-11G= (n.67-11G=)
1g.21561127G>TCA338877929ALPLc.212G>T (p.Arg71Leu)
n.272G>T
c.66+382G>T (n.66+382G>T)
c.47G>T (p.Arg16Leu)
c.67-11G>T (n.67-11G>T)
1g.21561128C>ACA416534102ALPLc.213C>A (p.Arg71=)
n.273C>A
c.66+383C>A (n.66+383C>A)
c.48C>A (p.Arg16=)
c.67-10C>A (n.67-10C>A)
1g.21561128C>GCA416534101ALPLc.213C>G (p.Arg71=)
n.273C>G
c.66+383C>G (n.66+383C>G)
c.48C>G (p.Arg16=)
c.67-10C>G (n.67-10C>G)
1g.21561128C>TCA416534100ALPLc.213C>T (p.Arg71=)
n.273C>T
c.66+383C>T (n.66+383C>T)
c.48C>T (p.Arg16=)
c.67-10C>T (n.67-10C>T)
 gnomAD v4
1g.21561129A>CCA338877931ALPLc.214A>C (p.Ile72Leu)
n.274A>C
c.66+384A>C (n.66+384A>C)
c.49A>C (p.Ile17Leu)
c.67-9A>C (n.67-9A>C)
1g.21561129A>GCA338877933ALPLc.214A>G (p.Ile72Val)
n.274A>G
c.66+384A>G (n.66+384A>G)
c.49A>G (p.Ile17Val)
c.67-9A>G (n.67-9A>G)
 ClinVar dbSNP
1g.21561129A>TCA338877934ALPLc.214A>T (p.Ile72Phe)
n.274A>T
c.66+384A>T (n.66+384A>T)
c.49A>T (p.Ile17Phe)
c.67-9A>T (n.67-9A>T)
1g.21561130T>ACA338877935ALPLc.215T>A (p.Ile72Asn)
n.275T>A
c.66+385T>A (n.66+385T>A)
c.50T>A (p.Ile17Asn)
c.67-8T>A (n.67-8T>A)
1g.21561130T>CCA274142ALPLc.215T>C (p.Ile72Thr)
n.275T>C
c.66+385T>C (n.66+385T>C)
c.50T>C (p.Ile17Thr)
c.67-8T>C (n.67-8T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.21561130T>GCA338877938ALPLc.215T>G (p.Ile72Ser)
n.275T>G
c.66+385T>G (n.66+385T>G)
c.50T>G (p.Ile17Ser)
c.67-8T>G (n.67-8T>G)
1g.21561130T=CA1158013231ALPLc.215T= (p.Ile72=)
n.275T=
c.66+385T= (n.66+385T=)
c.50T= (p.Ile17=)
c.67-8T= (n.67-8T=)
1g.21561132_21561134delCA2499214447ALPLc.217_219del (p.Leu73del)
n.277_279del
c.66+387_66+389del (n.66+387_66+389del)
c.52_54del (p.Leu18del)
c.67-6_67-4del (n.67-6_67-4del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.21561131C>ACA416534103ALPLc.216C>A (p.Ile72=)
n.276C>A
c.66+386C>A (n.66+386C>A)
c.51C>A (p.Ile17=)
c.67-7C>A (n.67-7C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.21561131C=CA1158013232ALPLc.216C= (p.Ile72=)
n.276C=
c.66+386C= (n.66+386C=)
c.51C= (p.Ile17=)
c.67-7C= (n.67-7C=)
1g.21561131C>GCA338877940ALPLc.216C>G (p.Ile72Met)
n.276C>G
c.66+386C>G (n.66+386C>G)
c.51C>G (p.Ile17Met)
c.67-7C>G (n.67-7C>G)
1g.21561131C>TCA416534104ALPLc.216C>T (p.Ile72=)
n.276C>T
c.66+386C>T (n.66+386C>T)
c.51C>T (p.Ile17=)
c.67-7C>T (n.67-7C>T)
1g.21561132C>ACA338877944ALPLc.217C>A (p.Leu73Ile)
n.277C>A
c.66+387C>A (n.66+387C>A)
c.52C>A (p.Leu18Ile)
c.67-6C>A (n.67-6C>A)
1g.21561132C>GCA338877946ALPLc.217C>G (p.Leu73Val)
n.277C>G
c.66+387C>G (n.66+387C>G)
c.52C>G (p.Leu18Val)
c.67-6C>G (n.67-6C>G)
1g.21561132C>TCA338877942ALPLc.217C>T (p.Leu73Phe)
n.277C>T
c.66+387C>T (n.66+387C>T)
c.52C>T (p.Leu18Phe)
c.67-6C>T (n.67-6C>T)
1g.21561133T>ACA338877948ALPLc.218T>A (p.Leu73His)
n.278T>A
c.66+388T>A (n.66+388T>A)
c.53T>A (p.Leu18His)
c.67-5T>A (n.67-5T>A)
1g.21561133T>CCA338877950ALPLc.218T>C (p.Leu73Pro)
n.278T>C
c.66+388T>C (n.66+388T>C)
c.53T>C (p.Leu18Pro)
c.67-5T>C (n.67-5T>C)
1g.21561133T>GCA338877951ALPLc.218T>G (p.Leu73Arg)
n.278T>G
c.66+388T>G (n.66+388T>G)
c.53T>G (p.Leu18Arg)
c.67-5T>G (n.67-5T>G)
1g.21561134C>ACA416534105ALPLc.219C>A (p.Leu73=)
n.279C>A
c.66+389C>A (n.66+389C>A)
c.54C>A (p.Leu18=)
c.67-4C>A (n.67-4C>A)
1g.21561134C=CA1158013233ALPLc.219C= (p.Leu73=)
n.279C=
c.66+389C= (n.66+389C=)
c.54C= (p.Leu18=)
c.67-4C= (n.67-4C=)
1g.21561134C>GCA416534106ALPLc.219C>G (p.Leu73=)
n.279C>G
c.66+389C>G (n.66+389C>G)
c.54C>G (p.Leu18=)
c.67-4C>G (n.67-4C>G)
1g.21561134C>TCA416534107ALPLc.219C>T (p.Leu73=)
n.279C>T
c.66+389C>T (n.66+389C>T)
c.54C>T (p.Leu18=)
c.67-4C>T (n.67-4C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.21561134_21561141delCA645512747ALPLc.219_226del (p.Lys74AlafsTer?)
n.279_286del
c.66+389_66+396del (n.66+389_66+396del)
c.54_61del (p.Lys19AlafsTer?)
c.67-4_70del
 COSMIC
1g.21561135A>CCA338877953ALPLc.220A>C (p.Lys74Gln)
n.280A>C
c.66+390A>C (n.66+390A>C)
c.55A>C (p.Lys19Gln)
c.67-3A>C (n.67-3A>C)
1g.21561135A>GCA338877955ALPLc.220A>G (p.Lys74Glu)
n.280A>G
c.66+390A>G (n.66+390A>G)
c.55A>G (p.Lys19Glu)
c.67-3A>G (n.67-3A>G)
1g.21561135A>TCA338877957ALPLc.220A>T (p.Lys74Ter)
n.280A>T
c.66+390A>T (n.66+390A>T)
c.55A>T (p.Lys19Ter)
c.67-3A>T (n.67-3A>T)
1g.21561136A=CA1141956787ALPLc.221A= (p.Lys74=)
n.281A=
c.66+391A= (n.66+391A=)
c.56A= (p.Lys19=)
c.67-2A= (n.67-2A=)
1g.21561136A>CCA338877958ALPLc.221A>C (p.Lys74Thr)
n.281A>C
c.66+391A>C (n.66+391A>C)
c.56A>C (p.Lys19Thr)
c.67-2A>C (n.67-2A>C)
1g.21561136A>GCA666435ALPLc.221A>G (p.Lys74Arg)
n.281A>G
c.66+391A>G (n.66+391A>G)
c.56A>G (p.Lys19Arg)
c.67-2A>G (n.67-2A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.21561136A>TCA338877961ALPLc.221A>T (p.Lys74Met)
n.281A>T
c.66+391A>T (n.66+391A>T)
c.56A>T (p.Lys19Met)
c.67-2A>T (n.67-2A>T)
1g.21561137G>ACA416534108ALPLc.222G>A (p.Lys74=)
n.282G>A
c.66+392G>A (n.66+392G>A)
c.57G>A (p.Lys19=)
c.67-1G>A (n.67-1G>A)
1g.21561137G>CCA338877962ALPLc.222G>C (p.Lys74Asn)
n.282G>C
c.66+392G>C (n.66+392G>C)
c.57G>C (p.Lys19Asn)
c.67-1G>C (n.67-1G>C)
1g.21561137G>TCA338877963ALPLc.222G>T (p.Lys74Asn)
n.282G>T
c.66+392G>T (n.66+392G>T)
c.57G>T (p.Lys19Asn)
c.67-1G>T (n.67-1G>T)
1g.21561139dupCA913072868ALPLc.224dup (p.Gln76SerfsTer?)
n.284dup
c.66+394dup (n.66+394dup)
c.59dup (p.Gln21SerfsTer?)
c.68dup
1g.21561138G>ACA338877969ALPLc.223G>A (p.Gly75Ser)
n.283G>A
c.66+393G>A (n.66+393G>A)
c.58G>A (p.Gly20Ser)
c.67G>A (p.Gly23Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.21561138G>CCA338877968ALPLc.223G>C (p.Gly75Arg)
n.283G>C
c.66+393G>C (n.66+393G>C)
c.58G>C (p.Gly20Arg)
c.67G>C (p.Gly23Arg)
1g.21561138G=CA1158013234ALPLc.223G= (p.Gly75=)
n.283G=
c.66+393G= (n.66+393G=)
c.58G= (p.Gly20=)
c.67G= (p.Gly23=)
1g.21561138G>TCA338877966ALPLc.223G>T (p.Gly75Cys)
n.283G>T
c.66+393G>T (n.66+393G>T)
c.58G>T (p.Gly20Cys)
c.67G>T (p.Gly23Cys)
1g.21561139G>ACA338877972ALPLc.224G>A (p.Gly75Asp)
n.284G>A
c.66+394G>A (n.66+394G>A)
c.59G>A (p.Gly20Asp)
c.68G>A (p.Gly23Asp)
1g.21561139G>CCA338877974ALPLc.224G>C (p.Gly75Ala)
n.284G>C
c.66+394G>C (n.66+394G>C)
c.59G>C (p.Gly20Ala)
c.68G>C (p.Gly23Ala)
1g.21561139G>TCA338877975ALPLc.224G>T (p.Gly75Val)
n.284G>T
c.66+394G>T (n.66+394G>T)
c.59G>T (p.Gly20Val)
c.68G>T (p.Gly23Val)
1g.21561140_21561143dupCA658820984ALPLc.225_228dup (p.Leu77SerfsTer?)
n.285_288dup
c.66+395_66+398dup (n.66+395_66+398dup)
c.60_63dup (p.Leu22SerfsTer?)
c.69_72dup (p.Leu25SerfsTer?)
 ClinVar dbSNP
1g.21561140T>ACA416534110ALPLc.225T>A (p.Gly75=)
n.285T>A
c.66+395T>A (n.66+395T>A)
c.60T>A (p.Gly20=)
c.69T>A (p.Gly23=)
1g.21561140T>CCA416534111ALPLc.225T>C (p.Gly75=)
n.285T>C
c.66+395T>C (n.66+395T>C)
c.60T>C (p.Gly20=)
c.69T>C (p.Gly23=)
 gnomAD v4
1g.21561140T>GCA416534109ALPLc.225T>G (p.Gly75=)
n.285T>G
c.66+395T>G (n.66+395T>G)
c.60T>G (p.Gly20=)
c.69T>G (p.Gly23=)
 ClinVar dbSNP
1g.21561140T=CA1158013235ALPLc.225T= (p.Gly75=)
n.285T=
c.66+395T= (n.66+395T=)
c.60T= (p.Gly20=)
c.69T= (p.Gly23=)
1g.21561141C>ACA338877977ALPLc.226C>A (p.Gln76Lys)
n.286C>A
c.66+396C>A (n.66+396C>A)
c.61C>A (p.Gln21Lys)
c.70C>A (p.Gln24Lys)
1g.21561141C=CA1158013236ALPLc.226C= (p.Gln76=)
n.286C=
c.66+396C= (n.66+396C=)
c.61C= (p.Gln21=)
c.70C= (p.Gln24=)
1g.21561141C>GCA338877979ALPLc.226C>G (p.Gln76Glu)
n.286C>G
c.66+396C>G (n.66+396C>G)
c.61C>G (p.Gln21Glu)
c.70C>G (p.Gln24Glu)
1g.21561141C>TCA338877981ALPLc.226C>T (p.Gln76Ter)
n.286C>T
c.66+396C>T (n.66+396C>T)
c.61C>T (p.Gln21Ter)
c.70C>T (p.Gln24Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
1g.21561142A=CA1158013237ALPLc.227A= (p.Gln76=)
n.287A=
c.66+397A= (n.66+397A=)
c.62A= (p.Gln21=)
c.71A= (p.Gln24=)
1g.21561142A>CCA338877983ALPLc.227A>C (p.Gln76Pro)
n.287A>C
c.66+397A>C (n.66+397A>C)
c.62A>C (p.Gln21Pro)
c.71A>C (p.Gln24Pro)
1g.21561142A>GCA16603529ALPLc.227A>G (p.Gln76Arg)
n.287A>G
c.66+397A>G (n.66+397A>G)
c.62A>G (p.Gln21Arg)
c.71A>G (p.Gln24Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.21561142A>TCA338877986ALPLc.227A>T (p.Gln76Leu)
n.287A>T
c.66+397A>T (n.66+397A>T)
c.62A>T (p.Gln21Leu)
c.71A>T (p.Gln24Leu)
1g.21561143delCA2586966218ALPLc.228del (p.Gln76HisfsTer?)
n.288del
c.66+398del (n.66+398del)
c.63del (p.Gln21HisfsTer?)
c.72del (p.Gln24HisfsTer?)
1g.21561143G>ACA416534112ALPLc.228G>A (p.Gln76=)
n.288G>A
c.66+398G>A (n.66+398G>A)
c.63G>A (p.Gln21=)
c.72G>A (p.Gln24=)
1g.21561143G>CCA338877988ALPLc.228G>C (p.Gln76His)
n.288G>C
c.66+398G>C (n.66+398G>C)
c.63G>C (p.Gln21His)
c.72G>C (p.Gln24His)
1g.21561143G>TCA338877990ALPLc.228G>T (p.Gln76His)
n.288G>T
c.66+398G>T (n.66+398G>T)
c.63G>T (p.Gln21His)
c.72G>T (p.Gln24His)
1g.21561144C>ACA338877995ALPLc.229C>A (p.Leu77Ile)
n.289C>A
c.66+399C>A (n.66+399C>A)
c.64C>A (p.Leu22Ile)
c.73C>A (p.Leu25Ile)
1g.21561144C>GCA338877993ALPLc.229C>G (p.Leu77Val)
n.289C>G
c.66+399C>G (n.66+399C>G)
c.64C>G (p.Leu22Val)
c.73C>G (p.Leu25Val)
1g.21561144C>TCA338877992ALPLc.229C>T (p.Leu77Phe)
n.289C>T
c.66+399C>T (n.66+399C>T)
c.64C>T (p.Leu22Phe)
c.73C>T (p.Leu25Phe)
1g.21561145T>ACA338877997ALPLc.230T>A (p.Leu77His)
n.290T>A
c.66+400T>A (n.66+400T>A)
c.65T>A (p.Leu22His)
c.74T>A (p.Leu25His)
1g.21561145T>CCA338878001ALPLc.230T>C (p.Leu77Pro)
n.290T>C
c.66+400T>C (n.66+400T>C)
c.65T>C (p.Leu22Pro)
c.74T>C (p.Leu25Pro)
1g.21561145T>GCA338877999ALPLc.230T>G (p.Leu77Arg)
n.290T>G
c.66+400T>G (n.66+400T>G)
c.65T>G (p.Leu22Arg)
c.74T>G (p.Leu25Arg)
1g.21561146C>ACA416534115ALPLc.231C>A (p.Leu77=)
n.291C>A
c.66+401C>A (n.66+401C>A)
c.66C>A (p.Leu22=)
c.75C>A (p.Leu25=)
1g.21561146C>GCA416534113ALPLc.231C>G (p.Leu77=)
n.291C>G
c.66+401C>G (n.66+401C>G)
c.66C>G (p.Leu22=)
c.75C>G (p.Leu25=)
1g.21561146C>TCA416534114ALPLc.231C>T (p.Leu77=)
n.291C>T
c.66+401C>T (n.66+401C>T)
c.66C>T (p.Leu22=)
c.75C>T (p.Leu25=)
1g.21561147C>ACA338878003ALPLc.232C>A (p.His78Asn)
n.292C>A
c.66+402C>A (n.66+402C>A)
c.67C>A (p.His23Asn)
c.76C>A (p.His26Asn)
1g.21561147C=CA1158013238ALPLc.232C= (p.His78=)
n.292C=
c.66+402C= (n.66+402C=)
c.67C= (p.His23=)
c.76C= (p.His26=)
1g.21561147C>GCA338878004ALPLc.232C>G (p.His78Asp)
n.292C>G
c.66+402C>G (n.66+402C>G)
c.67C>G (p.His23Asp)
c.76C>G (p.His26Asp)
1g.21561147C>TCA338878005ALPLc.232C>T (p.His78Tyr)
n.292C>T
c.66+402C>T (n.66+402C>T)
c.67C>T (p.His23Tyr)
c.76C>T (p.His26Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.21561148A>CCA338878008ALPLc.233A>C (p.His78Pro)
n.293A>C
c.66+403A>C (n.66+403A>C)
c.68A>C (p.His23Pro)
c.77A>C (p.His26Pro)
1g.21561148A>GCA338878010ALPLc.233A>G (p.His78Arg)
n.293A>G
c.66+403A>G (n.66+403A>G)
c.68A>G (p.His23Arg)
c.77A>G (p.His26Arg)
1g.21561148A>TCA338878012ALPLc.233A>T (p.His78Leu)
n.293A>T
c.66+403A>T (n.66+403A>T)
c.68A>T (p.His23Leu)
c.77A>T (p.His26Leu)
1g.21561149C>ACA338878014ALPLc.234C>A (p.His78Gln)
n.294C>A
c.66+404C>A (n.66+404C>A)
c.69C>A (p.His23Gln)
c.78C>A (p.His26Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.21561149C=CA1158013239ALPLc.234C= (p.His78=)
n.294C=
c.66+404C= (n.66+404C=)
c.69C= (p.His23=)
c.78C= (p.His26=)
1g.21561149C>GCA338878016ALPLc.234C>G (p.His78Gln)
n.294C>G
c.66+404C>G (n.66+404C>G)
c.69C>G (p.His23Gln)
c.78C>G (p.His26Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.21561149C>TCA416534116ALPLc.234C>T (p.His78=)
n.294C>T
c.66+404C>T (n.66+404C>T)
c.69C>T (p.His23=)
c.78C>T (p.His26=)
 dbSNP gnomAD v4
1g.21561150C>ACA338878019ALPLc.235C>A (p.His79Asn)
n.295C>A
c.66+405C>A (n.66+405C>A)
c.70C>A (p.His24Asn)
c.79C>A (p.His27Asn)
1g.21561150C>GCA338878020ALPLc.235C>G (p.His79Asp)
n.295C>G
c.66+405C>G (n.66+405C>G)
c.70C>G (p.His24Asp)
c.79C>G (p.His27Asp)
1g.21561150C>TCA338878022ALPLc.235C>T (p.His79Tyr)
n.295C>T
c.66+405C>T (n.66+405C>T)
c.70C>T (p.His24Tyr)
c.79C>T (p.His27Tyr)
1g.21561152_21561153delCA2695197985ALPLc.237_238del (p.His79GlnfsTer30)
n.297_298del
c.66+407_66+408del (n.66+407_66+408del)
c.72_73del (p.His24GlnfsTer30)
c.81_82del (p.His27GlnfsTer30)
 ClinVar
1g.21561151A>CCA338878027ALPLc.236A>C (p.His79Pro)
n.296A>C
c.66+406A>C (n.66+406A>C)
c.71A>C (p.His24Pro)
c.80A>C (p.His27Pro)
1g.21561151A>GCA338878024ALPLc.236A>G (p.His79Arg)
n.296A>G
c.66+406A>G (n.66+406A>G)
c.71A>G (p.His24Arg)
c.80A>G (p.His27Arg)
 gnomAD v4
1g.21561151A>TCA338878026ALPLc.236A>T (p.His79Leu)
n.296A>T
c.66+406A>T (n.66+406A>T)
c.71A>T (p.His24Leu)
c.80A>T (p.His27Leu)
1g.21561152C>ACA338878028ALPLc.237C>A (p.His79Gln)
n.297C>A
c.66+407C>A (n.66+407C>A)
c.72C>A (p.His24Gln)
c.81C>A (p.His27Gln)
1g.21561152C=CA1158013240ALPLc.237C= (p.His79=)
n.297C=
c.66+407C= (n.66+407C=)
c.72C= (p.His24=)
c.81C= (p.His27=)
1g.21561152C>GCA338878029ALPLc.237C>G (p.His79Gln)
n.297C>G
c.66+407C>G (n.66+407C>G)
c.72C>G (p.His24Gln)
c.81C>G (p.His27Gln)
1g.21561152C>TCA416534117ALPLc.237C>T (p.His79=)
n.297C>T
c.66+407C>T (n.66+407C>T)
c.72C>T (p.His24=)
c.81C>T (p.His27=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.21561153A>CCA338878031ALPLc.238A>C (p.Asn80His)
n.298A>C
c.66+408A>C (n.66+408A>C)
c.73A>C (p.Asn25His)
c.82A>C (p.Asn28His)
1g.21561153A>GCA338878032ALPLc.238A>G (p.Asn80Asp)
n.298A>G
c.66+408A>G (n.66+408A>G)
c.73A>G (p.Asn25Asp)
c.82A>G (p.Asn28Asp)
1g.21561153A>TCA338878034ALPLc.238A>T (p.Asn80Tyr)
n.298A>T
c.66+408A>T (n.66+408A>T)
c.73A>T (p.Asn25Tyr)
c.82A>T (p.Asn28Tyr)
1g.21561154A=CA1158013241ALPLc.239A= (p.Asn80=)
n.299A=
c.66+409A= (n.66+409A=)
c.74A= (p.Asn25=)
c.83A= (p.Asn28=)
1g.21561154A>CCA338878036ALPLc.239A>C (p.Asn80Thr)
n.299A>C
c.66+409A>C (n.66+409A>C)
c.74A>C (p.Asn25Thr)
c.83A>C (p.Asn28Thr)
1g.21561154A>GCA19088493ALPLc.239A>G (p.Asn80Ser)
n.299A>G
c.66+409A>G (n.66+409A>G)
c.74A>G (p.Asn25Ser)
c.83A>G (p.Asn28Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.21561154A>TCA338878038ALPLc.239A>T (p.Asn80Ile)
n.299A>T
c.66+409A>T (n.66+409A>T)
c.74A>T (p.Asn25Ile)
c.83A>T (p.Asn28Ile)
1g.21561155C>ACA666436ALPLc.240C>A (p.Asn80Lys)
n.300C>A
c.66+410C>A (n.66+410C>A)
c.75C>A (p.Asn25Lys)
c.84C>A (p.Asn28Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.21561155C=CA1158013242ALPLc.240C= (p.Asn80=)
n.300C=
c.66+410C= (n.66+410C=)
c.75C= (p.Asn25=)
c.84C= (p.Asn28=)
1g.21561155C>GCA338878041ALPLc.240C>G (p.Asn80Lys)
n.300C>G
c.66+410C>G (n.66+410C>G)
c.75C>G (p.Asn25Lys)
c.84C>G (p.Asn28Lys)
1g.21561155C>TCA416534118ALPLc.240C>T (p.Asn80=)
n.300C>T
c.66+410C>T (n.66+410C>T)
c.75C>T (p.Asn25=)
c.84C>T (p.Asn28=)
 dbSNP
1g.21561156C>ACA338878043ALPLc.241C>A (p.Pro81Thr)
n.301C>A
c.66+411C>A (n.66+411C>A)
c.76C>A (p.Pro26Thr)
c.85C>A (p.Pro29Thr)
1g.21561156C=CA1158013243ALPLc.241C= (p.Pro81=)
n.301C=
c.66+411C= (n.66+411C=)
c.76C= (p.Pro26=)
c.85C= (p.Pro29=)
1g.21561156C>GCA338878045ALPLc.241C>G (p.Pro81Ala)
n.301C>G
c.66+411C>G (n.66+411C>G)
c.76C>G (p.Pro26Ala)
c.85C>G (p.Pro29Ala)
1g.21561156C>TCA19088495ALPLc.241C>T (p.Pro81Ser)
n.301C>T
c.66+411C>T (n.66+411C>T)
c.76C>T (p.Pro26Ser)
c.85C>T (p.Pro29Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.21561157C>ACA338878047ALPLc.242C>A (p.Pro81His)
n.302C>A
c.66+412C>A (n.66+412C>A)
c.77C>A (p.Pro26His)
c.86C>A (p.Pro29His)
1g.21561157C>GCA338878049ALPLc.242C>G (p.Pro81Arg)
n.302C>G
c.66+412C>G (n.66+412C>G)
c.77C>G (p.Pro26Arg)
c.86C>G (p.Pro29Arg)
1g.21561157C>TCA338878053ALPLc.242C>T (p.Pro81Leu)
n.302C>T
c.66+412C>T (n.66+412C>T)
c.77C>T (p.Pro26Leu)
c.86C>T (p.Pro29Leu)
1g.21561158T>ACA416534120ALPLc.243T>A (p.Pro81=)
n.303T>A
c.66+413T>A (n.66+413T>A)
c.78T>A (p.Pro26=)
c.87T>A (p.Pro29=)
 dbSNP
1g.21561158T>CCA416534119ALPLc.243T>C (p.Pro81=)
n.303T>C
c.66+413T>C (n.66+413T>C)
c.78T>C (p.Pro26=)
c.87T>C (p.Pro29=)
 gnomAD v4
1g.21561158T>GCA416534121ALPLc.243T>G (p.Pro81=)
n.303T>G
c.66+413T>G (n.66+413T>G)
c.78T>G (p.Pro26=)
c.87T>G (p.Pro29=)
1g.21561158T=CA1158013244ALPLc.243T= (p.Pro81=)
n.303T=
c.66+413T= (n.66+413T=)
c.78T= (p.Pro26=)
c.87T= (p.Pro29=)
1g.21561159G>ACA338878055ALPLc.244G>A (p.Gly82Arg)
n.304G>A
c.66+414G>A (n.66+414G>A)
c.79G>A (p.Gly27Arg)
c.88G>A (p.Gly30Arg)
 ClinVar
1g.21561159G>CCA338878058ALPLc.244G>C (p.Gly82Arg)
n.304G>C
c.66+414G>C (n.66+414G>C)
c.79G>C (p.Gly27Arg)
c.88G>C (p.Gly30Arg)
 ClinVar
1g.21561159G>TCA338878060ALPLc.244G>T (p.Gly82Trp)
n.304G>T
c.66+414G>T (n.66+414G>T)
c.79G>T (p.Gly27Trp)
c.88G>T (p.Gly30Trp)
1g.21561160G>ACA338878061ALPLc.245G>A (p.Gly82Glu)
n.305G>A
c.66+415G>A (n.66+415G>A)
c.80G>A (p.Gly27Glu)
c.89G>A (p.Gly30Glu)
 ClinVar dbSNP
1g.21561160G>CCA338878064ALPLc.245G>C (p.Gly82Ala)
n.305G>C
c.66+415G>C (n.66+415G>C)
c.80G>C (p.Gly27Ala)
c.89G>C (p.Gly30Ala)
1g.21561160G>TCA338878066ALPLc.245G>T (p.Gly82Val)
n.305G>T
c.66+415G>T (n.66+415G>T)
c.80G>T (p.Gly27Val)
c.89G>T (p.Gly30Val)
1g.21561161G>ACA416534122ALPLc.246G>A (p.Gly82=)
n.306G>A
c.66+416G>A (n.66+416G>A)
c.81G>A (p.Gly27=)
c.90G>A (p.Gly30=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.21561161G>CCA416534124ALPLc.246G>C (p.Gly82=)
n.306G>C
c.66+416G>C (n.66+416G>C)
c.81G>C (p.Gly27=)
c.90G>C (p.Gly30=)
1g.21561161G=CA1158013245ALPLc.246G= (p.Gly82=)
n.306G=
c.66+416G= (n.66+416G=)
c.81G= (p.Gly27=)
c.90G= (p.Gly30=)
1g.21561161G>TCA416534123ALPLc.246G>T (p.Gly82=)
n.306G>T
c.66+416G>T (n.66+416G>T)
c.81G>T (p.Gly27=)
c.90G>T (p.Gly30=)
1g.21561162G>ACA338878068ALPLc.247G>A (p.Glu83Lys)
n.307G>A
c.66+417G>A (n.66+417G>A)
c.82G>A (p.Glu28Lys)
c.91G>A (p.Glu31Lys)
 COSMIC
1g.21561162G>CCA338878070ALPLc.247G>C (p.Glu83Gln)
n.307G>C
c.66+417G>C (n.66+417G>C)
c.82G>C (p.Glu28Gln)
c.91G>C (p.Glu31Gln)
1g.21561162G>TCA338878072ALPLc.247G>T (p.Glu83Ter)
n.307G>T
c.66+417G>T (n.66+417G>T)
c.82G>T (p.Glu28Ter)
c.91G>T (p.Glu31Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.21561163A>CCA338878076ALPLc.248A>C (p.Glu83Ala)
n.308A>C
c.66+418A>C (n.66+418A>C)
c.83A>C (p.Glu28Ala)
c.92A>C (p.Glu31Ala)
1g.21561163A>GCA338878077ALPLc.248A>G (p.Glu83Gly)
n.308A>G
c.66+418A>G (n.66+418A>G)
c.83A>G (p.Glu28Gly)
c.92A>G (p.Glu31Gly)
1g.21561163A>TCA338878074ALPLc.248A>T (p.Glu83Val)
n.308A>T
c.66+418A>T (n.66+418A>T)
c.83A>T (p.Glu28Val)
c.92A>T (p.Glu31Val)
1g.21561164G>ACA416534125ALPLc.249G>A (p.Glu83=)
n.309G>A
c.66+419G>A (n.66+419G>A)
c.84G>A (p.Glu28=)
c.93G>A (p.Glu31=)
 dbSNP gnomAD v2
1g.21561164G>CCA338878080ALPLc.249G>C (p.Glu83Asp)
n.309G>C
c.66+419G>C (n.66+419G>C)
c.84G>C (p.Glu28Asp)
c.93G>C (p.Glu31Asp)
1g.21561164G=CA1158013246ALPLc.249G= (p.Glu83=)
n.309G=
c.66+419G= (n.66+419G=)
c.84G= (p.Glu28=)
c.93G= (p.Glu31=)
1g.21561164G>TCA338878081ALPLc.249G>T (p.Glu83Asp)
n.309G>T
c.66+419G>T (n.66+419G>T)
c.84G>T (p.Glu28Asp)
c.93G>T (p.Glu31Asp)
1g.21561165G>ACA338878083ALPLc.250G>A (p.Glu84Lys)
n.310G>A
c.66+420G>A (n.66+420G>A)
c.85G>A (p.Glu29Lys)
c.94G>A (p.Glu32Lys)
1g.21561165G>CCA338878085ALPLc.250G>C (p.Glu84Gln)
n.310G>C
c.66+420G>C (n.66+420G>C)
c.85G>C (p.Glu29Gln)
c.94G>C (p.Glu32Gln)
1g.21561165G>TCA338878087ALPLc.250G>T (p.Glu84Ter)
n.310G>T
c.66+420G>T (n.66+420G>T)
c.85G>T (p.Glu29Ter)
c.94G>T (p.Glu32Ter)
1g.21561166A>CCA338878092ALPLc.251A>C (p.Glu84Ala)
n.311A>C
c.66+421A>C (n.66+421A>C)
c.86A>C (p.Glu29Ala)
c.95A>C (p.Glu32Ala)
1g.21561166A>GCA338878089ALPLc.251A>G (p.Glu84Gly)
n.311A>G
c.66+421A>G (n.66+421A>G)
c.86A>G (p.Glu29Gly)
c.95A>G (p.Glu32Gly)
1g.21561166A>TCA338878091ALPLc.251A>T (p.Glu84Val)
n.311A>T
c.66+421A>T (n.66+421A>T)
c.86A>T (p.Glu29Val)
c.95A>T (p.Glu32Val)
1g.21561167G>ACA416534126ALPLc.252G>A (p.Glu84=)
n.312G>A
c.66+422G>A (n.66+422G>A)
c.87G>A (p.Glu29=)
c.96G>A (p.Glu32=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.21561167G>CCA338878093ALPLc.252G>C (p.Glu84Asp)
n.312G>C
c.66+422G>C (n.66+422G>C)
c.87G>C (p.Glu29Asp)
c.96G>C (p.Glu32Asp)
 gnomAD v4
1g.21561167G=CA1158013247ALPLc.252G= (p.Glu84=)
n.312G=
c.66+422G= (n.66+422G=)
c.87G= (p.Glu29=)
c.96G= (p.Glu32=)
1g.21561167G>TCA338878095ALPLc.252G>T (p.Glu84Asp)
n.312G>T
c.66+422G>T (n.66+422G>T)
c.87G>T (p.Glu29Asp)
c.96G>T (p.Glu32Asp)
1g.21561168A>CCA338878097ALPLc.253A>C (p.Thr85Pro)
n.313A>C
c.66+423A>C (n.66+423A>C)
c.88A>C (p.Thr30Pro)
c.97A>C (p.Thr33Pro)
1g.21561168A>GCA338878098ALPLc.253A>G (p.Thr85Ala)
n.313A>G
c.66+423A>G (n.66+423A>G)
c.88A>G (p.Thr30Ala)
c.97A>G (p.Thr33Ala)
1g.21561168A>TCA338878100ALPLc.253A>T (p.Thr85Ser)
n.313A>T
c.66+423A>T (n.66+423A>T)
c.88A>T (p.Thr30Ser)
c.97A>T (p.Thr33Ser)
1g.21561169C>ACA338878107ALPLc.254C>A (p.Thr85Asn)
n.314C>A
c.66+424C>A (n.66+424C>A)
c.89C>A (p.Thr30Asn)
c.98C>A (p.Thr33Asn)
 gnomAD v4
1g.21561169C>GCA338878105ALPLc.254C>G (p.Thr85Ser)
n.314C>G
c.66+424C>G (n.66+424C>G)
c.89C>G (p.Thr30Ser)
c.98C>G (p.Thr33Ser)
1g.21561169C>TCA338878103ALPLc.254C>T (p.Thr85Ile)
n.314C>T
c.66+424C>T (n.66+424C>T)
c.89C>T (p.Thr30Ile)
c.98C>T (p.Thr33Ile)
 gnomAD v4
1g.21561170C>ACA416534128ALPLc.255C>A (p.Thr85=)
n.315C>A
c.66+425C>A (n.66+425C>A)
c.90C>A (p.Thr30=)
c.99C>A (p.Thr33=)
1g.21561170C>GCA416534127ALPLc.255C>G (p.Thr85=)
n.315C>G
c.66+425C>G (n.66+425C>G)
c.90C>G (p.Thr30=)
c.99C>G (p.Thr33=)
1g.21561170C>TCA416534129ALPLc.255C>T (p.Thr85=)
n.315C>T
c.66+425C>T (n.66+425C>T)
c.90C>T (p.Thr30=)
c.99C>T (p.Thr33=)
1g.21561171A>CCA416534130ALPLc.256A>C (p.Arg86=)
n.316A>C
c.66+426A>C (n.66+426A>C)
c.91A>C (p.Arg31=)
c.100A>C (p.Arg34=)
1g.21561171A>GCA338878109ALPLc.256A>G (p.Arg86Gly)
n.316A>G
c.66+426A>G (n.66+426A>G)
c.91A>G (p.Arg31Gly)
c.100A>G (p.Arg34Gly)
1g.21561171A>TCA338878110ALPLc.256A>T (p.Arg86Trp)
n.316A>T
c.66+426A>T (n.66+426A>T)
c.91A>T (p.Arg31Trp)
c.100A>T (p.Arg34Trp)
1g.21561172G>ACA338878111ALPLc.257G>A (p.Arg86Lys)
n.317G>A
c.66+427G>A (n.66+427G>A)
c.92G>A (p.Arg31Lys)
c.101G>A (p.Arg34Lys)
1g.21561172G>CCA338878113ALPLc.257G>C (p.Arg86Thr)
n.317G>C
c.66+427G>C (n.66+427G>C)
c.92G>C (p.Arg31Thr)
c.101G>C (p.Arg34Thr)
1g.21561172G>TCA338878115ALPLc.257G>T (p.Arg86Met)
n.317G>T
c.66+427G>T (n.66+427G>T)
c.92G>T (p.Arg31Met)
c.101G>T (p.Arg34Met)
1g.21561173G>ACA19088500ALPLc.258G>A (p.Arg86=)
n.318G>A
c.66+428G>A (n.66+428G>A)
c.93G>A (p.Arg31=)
c.102G>A (p.Arg34=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.21561173G>CCA338878117ALPLc.258G>C (p.Arg86Ser)
n.318G>C
c.66+428G>C (n.66+428G>C)
c.93G>C (p.Arg31Ser)
c.102G>C (p.Arg34Ser)
1g.21561173G=CA1158013248ALPLc.258G= (p.Arg86=)
n.318G=
c.66+428G= (n.66+428G=)
c.93G= (p.Arg31=)
c.102G= (p.Arg34=)
1g.21561173G>TCA338878118ALPLc.258G>T (p.Arg86Ser)
n.318G>T
c.66+428G>T (n.66+428G>T)
c.93G>T (p.Arg31Ser)
c.102G>T (p.Arg34Ser)
1g.21561174C>ACA338878122ALPLc.259C>A (p.Leu87Met)
n.319C>A
c.66+429C>A (n.66+429C>A)
c.94C>A (p.Leu32Met)
c.103C>A (p.Leu35Met)
1g.21561174C=CA1158013249ALPLc.259C= (p.Leu87=)
n.319C=
c.66+429C= (n.66+429C=)
c.94C= (p.Leu32=)
c.103C= (p.Leu35=)
1g.21561174C>GCA338878121ALPLc.259C>G (p.Leu87Val)
n.319C>G
c.66+429C>G (n.66+429C>G)
c.94C>G (p.Leu32Val)
c.103C>G (p.Leu35Val)
1g.21561174C>TCA666437ALPLc.259C>T (p.Leu87=)
n.319C>T
c.66+429C>T (n.66+429C>T)
c.94C>T (p.Leu32=)
c.103C>T (p.Leu35=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.21561175T>ACA338878123ALPLc.260T>A (p.Leu87Gln)
n.320T>A
c.66+430T>A (n.66+430T>A)
c.95T>A (p.Leu32Gln)
c.104T>A (p.Leu35Gln)
1g.21561175T>CCA338878124ALPLc.260T>C (p.Leu87Pro)
n.320T>C
c.66+430T>C (n.66+430T>C)
c.95T>C (p.Leu32Pro)
c.104T>C (p.Leu35Pro)
1g.21561175T>GCA338878125ALPLc.260T>G (p.Leu87Arg)
n.320T>G
c.66+430T>G (n.66+430T>G)
c.95T>G (p.Leu32Arg)
c.104T>G (p.Leu35Arg)
1g.21561176G>ACA416534131ALPLc.261G>A (p.Leu87=)
n.321G>A
c.66+431G>A (n.66+431G>A)
c.96G>A (p.Leu32=)
c.105G>A (p.Leu35=)
1g.21561176G>CCA416534132ALPLc.261G>C (p.Leu87=)
n.321G>C
c.66+431G>C (n.66+431G>C)
c.96G>C (p.Leu32=)
c.105G>C (p.Leu35=)
1g.21561176G>TCA416534133ALPLc.261G>T (p.Leu87=)
n.321G>T
c.66+431G>T (n.66+431G>T)
c.96G>T (p.Leu32=)
c.105G>T (p.Leu35=)
1g.21561177G>ACA19088503ALPLc.262G>A (p.Glu88Lys)
n.322G>A
c.66+432G>A (n.66+432G>A)
c.97G>A (p.Glu33Lys)
c.106G>A (p.Glu36Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.21561177G>CCA338878127ALPLc.262G>C (p.Glu88Gln)
n.322G>C
c.66+432G>C (n.66+432G>C)
c.97G>C (p.Glu33Gln)
c.106G>C (p.Glu36Gln)
1g.21561177G=CA1158013250ALPLc.262G= (p.Glu88=)
n.322G=
c.66+432G= (n.66+432G=)
c.97G= (p.Glu33=)
c.106G= (p.Glu36=)
1g.21561177G>TCA338878128ALPLc.262G>T (p.Glu88Ter)
n.322G>T
c.66+432G>T (n.66+432G>T)
c.97G>T (p.Glu33Ter)
c.106G>T (p.Glu36Ter)
1g.21561178A>CCA338878130ALPLc.263A>C (p.Glu88Ala)
n.323A>C
c.66+433A>C (n.66+433A>C)
c.98A>C (p.Glu33Ala)
c.107A>C (p.Glu36Ala)
1g.21561178A>GCA338878133ALPLc.263A>G (p.Glu88Gly)
n.323A>G
c.66+433A>G (n.66+433A>G)
c.98A>G (p.Glu33Gly)
c.107A>G (p.Glu36Gly)
1g.21561178A>TCA338878131ALPLc.263A>T (p.Glu88Val)
n.323A>T
c.66+433A>T (n.66+433A>T)
c.98A>T (p.Glu33Val)
c.107A>T (p.Glu36Val)
 gnomAD v4
1g.21561179G>ACA666438ALPLc.264G>A (p.Glu88=)
n.324G>A
c.66+434G>A (n.66+434G>A)
c.99G>A (p.Glu33=)
c.108G>A (p.Glu36=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.21561179G>CCA338878135ALPLc.264G>C (p.Glu88Asp)
n.324G>C
c.66+434G>C (n.66+434G>C)
c.99G>C (p.Glu33Asp)
c.108G>C (p.Glu36Asp)
1g.21561179G=CA1149131329ALPLc.264G= (p.Glu88=)
n.324G=
c.66+434G= (n.66+434G=)
c.99G= (p.Glu33=)
c.108G= (p.Glu36=)
1g.21561179G>TCA338878136ALPLc.264G>T (p.Glu88Asp)
n.324G>T
c.66+434G>T (n.66+434G>T)
c.99G>T (p.Glu33Asp)
c.108G>T (p.Glu36Asp)
1g.21561180A>CCA338878138ALPLc.265A>C (p.Met89Leu)
n.325A>C
c.66+435A>C (n.66+435A>C)
c.100A>C (p.Met34Leu)
c.109A>C (p.Met37Leu)
1g.21561180A>GCA338878140ALPLc.265A>G (p.Met89Val)
n.325A>G
c.66+435A>G (n.66+435A>G)
c.100A>G (p.Met34Val)
c.109A>G (p.Met37Val)
1g.21561180A>TCA338878142ALPLc.265A>T (p.Met89Leu)
n.325A>T
c.66+435A>T (n.66+435A>T)
c.100A>T (p.Met34Leu)
c.109A>T (p.Met37Leu)
1g.21561181T>ACA338878145ALPLc.266T>A (p.Met89Lys)
n.326T>A
c.66+436T>A (n.66+436T>A)
c.101T>A (p.Met34Lys)
c.110T>A (p.Met37Lys)
1g.21561181T>CCA338878153ALPLc.266T>C (p.Met89Thr)
n.326T>C
c.66+436T>C (n.66+436T>C)
c.101T>C (p.Met34Thr)
c.110T>C (p.Met37Thr)
1g.21561181T>GCA338878154ALPLc.266T>G (p.Met89Arg)
n.326T>G
c.66+436T>G (n.66+436T>G)
c.101T>G (p.Met34Arg)
c.110T>G (p.Met37Arg)
1g.21561182G>ACA666439ALPLc.267G>A (p.Met89Ile)
n.327G>A
c.66+437G>A (n.66+437G>A)
c.102G>A (p.Met34Ile)
c.111G>A (p.Met37Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.21561182G>CCA338878155ALPLc.267G>C (p.Met89Ile)
n.327G>C
c.66+437G>C (n.66+437G>C)
c.102G>C (p.Met34Ile)
c.111G>C (p.Met37Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.21561182G=CA1158013251ALPLc.267G= (p.Met89=)
n.327G=
c.66+437G= (n.66+437G=)
c.102G= (p.Met34=)
c.111G= (p.Met37=)
1g.21561182G>TCA338878157ALPLc.267G>T (p.Met89Ile)
n.327G>T
c.66+437G>T (n.66+437G>T)
c.102G>T (p.Met34Ile)
c.111G>T (p.Met37Ile)
 dbSNP
1g.21561183G>ACA338878159ALPLc.268G>A (p.Asp90Asn)
n.328G>A
c.66+438G>A (n.66+438G>A)
c.103G>A (p.Asp35Asn)
c.112G>A (p.Asp38Asn)
1g.21561183G>CCA338878164ALPLc.268G>C (p.Asp90His)
n.328G>C
c.66+438G>C (n.66+438G>C)
c.103G>C (p.Asp35His)
c.112G>C (p.Asp38His)
1g.21561183G>TCA338878161ALPLc.268G>T (p.Asp90Tyr)
n.328G>T
c.66+438G>T (n.66+438G>T)
c.103G>T (p.Asp35Tyr)
c.112G>T (p.Asp38Tyr)
1g.21561184A=CA1158013252ALPLc.269A= (p.Asp90=)
n.329A=
c.66+439A= (n.66+439A=)
c.104A= (p.Asp35=)
c.113A= (p.Asp38=)
1g.21561184A>CCA338878165ALPLc.269A>C (p.Asp90Ala)
n.329A>C
c.66+439A>C (n.66+439A>C)
c.104A>C (p.Asp35Ala)
c.113A>C (p.Asp38Ala)
1g.21561184A>GCA338878166ALPLc.269A>G (p.Asp90Gly)
n.329A>G
c.66+439A>G (n.66+439A>G)
c.104A>G (p.Asp35Gly)
c.113A>G (p.Asp38Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.21561184A>TCA338878167ALPLc.269A>T (p.Asp90Val)
n.329A>T
c.66+439A>T (n.66+439A>T)
c.104A>T (p.Asp35Val)
c.113A>T (p.Asp38Val)
1g.21561185C>ACA338878169ALPLc.270C>A (p.Asp90Glu)
n.330C>A
c.66+440C>A (n.66+440C>A)
c.105C>A (p.Asp35Glu)
c.114C>A (p.Asp38Glu)
1g.21561185C=CA1158013253ALPLc.270C= (p.Asp90=)
n.330C=
c.66+440C= (n.66+440C=)
c.105C= (p.Asp35=)
c.114C= (p.Asp38=)
1g.21561185C>GCA666440ALPLc.270C>G (p.Asp90Glu)
n.330C>G
c.66+440C>G (n.66+440C>G)
c.105C>G (p.Asp35Glu)
c.114C>G (p.Asp38Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.21561185C>TCA416534134ALPLc.270C>T (p.Asp90=)
n.330C>T
c.66+440C>T (n.66+440C>T)
c.105C>T (p.Asp35=)
c.114C>T (p.Asp38=)
1g.21561186A>CCA338878170ALPLc.271A>C (p.Lys91Gln)
n.331A>C
c.66+441A>C (n.66+441A>C)
c.106A>C (p.Lys36Gln)
c.115A>C (p.Lys39Gln)
1g.21561186A>GCA338878171ALPLc.271A>G (p.Lys91Glu)
n.331A>G
c.66+441A>G (n.66+441A>G)
c.106A>G (p.Lys36Glu)
c.115A>G (p.Lys39Glu)
1g.21561186A>TCA338878173ALPLc.271A>T (p.Lys91Ter)
n.331A>T
c.66+441A>T (n.66+441A>T)
c.106A>T (p.Lys36Ter)
c.115A>T (p.Lys39Ter)
1g.21561187A>CCA338878175ALPLc.272A>C (p.Lys91Thr)
n.332A>C
c.66+442A>C (n.66+442A>C)
c.107A>C (p.Lys36Thr)
c.116A>C (p.Lys39Thr)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.21561187A>GCA338878177ALPLc.272A>G (p.Lys91Arg)
n.332A>G
c.66+442A>G (n.66+442A>G)
c.107A>G (p.Lys36Arg)
c.116A>G (p.Lys39Arg)
1g.21561187A>TCA338878179ALPLc.272A>T (p.Lys91Met)
n.332A>T
c.66+442A>T (n.66+442A>T)
c.107A>T (p.Lys36Met)
c.116A>T (p.Lys39Met)
1g.21561188G>ACA416534135ALPLc.273G>A (p.Lys91=)
n.333G>A
c.66+443G>A (n.66+443G>A)
c.108G>A (p.Lys36=)
c.117G>A (p.Lys39=)
1g.21561188G>CCA338878180ALPLc.273G>C (p.Lys91Asn)
n.333G>C
c.66+443G>C (n.66+443G>C)
c.108G>C (p.Lys36Asn)
c.117G>C (p.Lys39Asn)
1g.21561188G=CA1158013254ALPLc.273G= (p.Lys91=)
n.333G=
c.66+443G= (n.66+443G=)
c.108G= (p.Lys36=)
c.117G= (p.Lys39=)
1g.21561188G>TCA338878182ALPLc.273G>T (p.Lys91Asn)
n.333G>T
c.66+443G>T (n.66+443G>T)
c.108G>T (p.Lys36Asn)
c.117G>T (p.Lys39Asn)
 dbSNP gnomAD v4
1g.21561189T>ACA338878187ALPLc.274T>A (p.Phe92Ile)
n.334T>A
c.66+444T>A (n.66+444T>A)
c.109T>A (p.Phe37Ile)
c.118T>A (p.Phe40Ile)
1g.21561189T>CCA338878184ALPLc.274T>C (p.Phe92Leu)
n.334T>C
c.66+444T>C (n.66+444T>C)
c.109T>C (p.Phe37Leu)
c.118T>C (p.Phe40Leu)
1g.21561189T>GCA338878185ALPLc.274T>G (p.Phe92Val)
n.334T>G
c.66+444T>G (n.66+444T>G)
c.109T>G (p.Phe37Val)
c.118T>G (p.Phe40Val)
1g.21561190T>ACA338878190ALPLc.275T>A (p.Phe92Tyr)
n.335T>A
c.66+445T>A (n.66+445T>A)
c.110T>A (p.Phe37Tyr)
c.119T>A (p.Phe40Tyr)
1g.21561190T>CCA338878191ALPLc.275T>C (p.Phe92Ser)
n.335T>C
c.66+445T>C (n.66+445T>C)
c.110T>C (p.Phe37Ser)
c.119T>C (p.Phe40Ser)
 ClinVar
1g.21561190T>GCA338878194ALPLc.275T>G (p.Phe92Cys)
n.335T>G
c.66+445T>G (n.66+445T>G)
c.110T>G (p.Phe37Cys)
c.119T>G (p.Phe40Cys)
1g.21561191C>ACA338878197ALPLc.276C>A (p.Phe92Leu)
n.336C>A
c.66+446C>A (n.66+446C>A)
c.111C>A (p.Phe37Leu)
c.120C>A (p.Phe40Leu)
1g.21561191C>GCA338878198ALPLc.276C>G (p.Phe92Leu)
n.336C>G
c.66+446C>G (n.66+446C>G)
c.111C>G (p.Phe37Leu)
c.120C>G (p.Phe40Leu)
1g.21561191C>TCA416534136ALPLc.276C>T (p.Phe92=)
n.336C>T
c.66+446C>T (n.66+446C>T)
c.111C>T (p.Phe37=)
c.120C>T (p.Phe40=)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.21561194delCA2643930018ALPLc.279del (p.Phe94SerfsTer28)
n.339del
c.66+449del (n.66+449del)
c.114del (p.Phe39SerfsTer28)
c.123del (p.Phe42SerfsTer28)
 gnomAD v4
1g.21561192C>ACA338878199ALPLc.277C>A (p.Pro93Thr)
n.337C>A
c.66+447C>A (n.66+447C>A)
c.112C>A (p.Pro38Thr)
c.121C>A (p.Pro41Thr)
1g.21561192C>GCA338878200ALPLc.277C>G (p.Pro93Ala)
n.337C>G
c.66+447C>G (n.66+447C>G)
c.112C>G (p.Pro38Ala)
c.121C>G (p.Pro41Ala)
1g.21561192C>TCA338878201ALPLc.277C>T (p.Pro93Ser)
n.337C>T
c.66+447C>T (n.66+447C>T)
c.112C>T (p.Pro38Ser)
c.121C>T (p.Pro41Ser)
 COSMIC
1g.21561193C>ACA338878203ALPLc.278C>A (p.Pro93His)
n.338C>A
c.66+448C>A (n.66+448C>A)
c.113C>A (p.Pro38His)
c.122C>A (p.Pro41His)
 dbSNP
1g.21561193C=CA1158013255ALPLc.278C= (p.Pro93=)
n.338C=
c.66+448C= (n.66+448C=)
c.113C= (p.Pro38=)
c.122C= (p.Pro41=)
1g.21561193C>GCA338878205ALPLc.278C>G (p.Pro93Arg)
n.338C>G
c.66+448C>G (n.66+448C>G)
c.113C>G (p.Pro38Arg)
c.122C>G (p.Pro41Arg)
1g.21561193C>TCA338878206ALPLc.278C>T (p.Pro93Leu)
n.338C>T
c.66+448C>T (n.66+448C>T)
c.113C>T (p.Pro38Leu)
c.122C>T (p.Pro41Leu)
 ClinVar COSMIC

Number of alleles fetched