Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.21561078C>A | CA2643930006 | ALPL | c.182-19C>A (n.182-19C>A) n.242-19C>A c.66+333C>A (n.66+333C>A) c.17-19C>A (n.17-19C>A) c.67-60C>A (n.67-60C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21561078C= | CA1158013212 | ALPL | c.182-19C= (n.182-19C=) n.242-19C= c.66+333C= (n.66+333C=) c.17-19C= (n.17-19C=) c.67-60C= (n.67-60C=) | |
1 | g.21561078C>G | CA666430 | ALPL | c.182-19C>G (n.182-19C>G) n.242-19C>G c.66+333C>G (n.66+333C>G) c.17-19C>G (n.17-19C>G) c.67-60C>G (n.67-60C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21561078C>T | CA999403936 | ALPL | c.182-19C>T (n.182-19C>T) n.242-19C>T c.66+333C>T (n.66+333C>T) c.17-19C>T (n.17-19C>T) c.67-60C>T (n.67-60C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21561082dup | CA2832534862 | ALPL | c.182-15dup (n.182-15dup) n.242-15dup c.66+337dup (n.66+337dup) c.17-15dup (n.17-15dup) c.67-56dup (n.67-56dup) | |
1 | g.21561082del | CA2574252884 | ALPL | c.182-15del (n.182-15del) n.242-15del c.66+337del (n.66+337del) c.17-15del (n.17-15del) c.67-56del (n.67-56del) | |
1 | g.21561079C>A | CA2643930007 | ALPL | c.182-18C>A (n.182-18C>A) n.242-18C>A c.66+334C>A (n.66+334C>A) c.17-18C>A (n.17-18C>A) c.67-59C>A (n.67-59C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21561079C= | CA1158013213 | ALPL | c.182-18C= (n.182-18C=) n.242-18C= c.66+334C= (n.66+334C=) c.17-18C= (n.17-18C=) c.67-59C= (n.67-59C=) | |
1 | g.21561079C>T | CA1158013214 | ALPL | c.182-18C>T (n.182-18C>T) n.242-18C>T c.66+334C>T (n.66+334C>T) c.17-18C>T (n.17-18C>T) c.67-59C>T (n.67-59C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.21561080C>G | CA2574252885 | ALPL | c.182-17C>G (n.182-17C>G) n.242-17C>G c.66+335C>G (n.66+335C>G) c.17-17C>G (n.17-17C>G) c.67-58C>G (n.67-58C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.21561080C>T | CA2643930008 | ALPL | c.182-17C>T (n.182-17C>T) n.242-17C>T c.66+335C>T (n.66+335C>T) c.17-17C>T (n.17-17C>T) c.67-58C>T (n.67-58C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21561081C>A | CA2643930009 | ALPL | c.182-16C>A (n.182-16C>A) n.242-16C>A c.66+336C>A (n.66+336C>A) c.17-16C>A (n.17-16C>A) c.67-57C>A (n.67-57C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21561081C= | CA1158013215 | ALPL | c.182-16C= (n.182-16C=) n.242-16C= c.66+336C= (n.66+336C=) c.17-16C= (n.17-16C=) c.67-57C= (n.67-57C=) | |
1 | g.21561081C>T | CA19088417 | ALPL | c.182-16C>T (n.182-16C>T) n.242-16C>T c.66+336C>T (n.66+336C>T) c.17-16C>T (n.17-16C>T) c.67-57C>T (n.67-57C>T) | dbSNP |
1 | g.21561082C>A | CA2643930010 | ALPL | c.182-15C>A (n.182-15C>A) n.242-15C>A c.66+337C>A (n.66+337C>A) c.17-15C>A (n.17-15C>A) c.67-56C>A (n.67-56C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21561082C= | CA1143511188 | ALPL | c.182-15C= (n.182-15C=) n.242-15C= c.66+337C= (n.66+337C=) c.17-15C= (n.17-15C=) c.67-56C= (n.67-56C=) | |
1 | g.21561082C>G | CA666431 | ALPL | c.182-15C>G (n.182-15C>G) n.242-15C>G c.66+337C>G (n.66+337C>G) c.17-15C>G (n.17-15C>G) c.67-56C>G (n.67-56C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21561082C>T | CA1158013216 | ALPL | c.182-15C>T (n.182-15C>T) n.242-15C>T c.66+337C>T (n.66+337C>T) c.17-15C>T (n.17-15C>T) c.67-56C>T (n.67-56C>T) | dbSNP |
1 | g.21561083A= | CA1143712631 | ALPL | c.182-14A= (n.182-14A=) n.242-14A= c.66+338A= (n.66+338A=) c.17-14A= (n.17-14A=) c.67-55A= (n.67-55A=) | |
1 | g.21561083A>G | CA19088425 | ALPL | c.182-14A>G (n.182-14A>G) n.242-14A>G c.66+338A>G (n.66+338A>G) c.17-14A>G (n.17-14A>G) c.67-55A>G (n.67-55A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.21561086C>A | CA2643930011 | ALPL | c.182-11C>A (n.182-11C>A) n.242-11C>A c.66+341C>A (n.66+341C>A) c.17-11C>A (n.17-11C>A) c.67-52C>A (n.67-52C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21561088C>A | CA2643930012 | ALPL | c.182-9C>A (n.182-9C>A) n.242-9C>A c.66+343C>A (n.66+343C>A) c.17-9C>A (n.17-9C>A) c.67-50C>A (n.67-50C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21561088C= | CA1158013217 | ALPL | c.182-9C= (n.182-9C=) n.242-9C= c.66+343C= (n.66+343C=) c.17-9C= (n.17-9C=) c.67-50C= (n.67-50C=) | |
1 | g.21561088C>T | CA521577164 | ALPL | c.182-9C>T (n.182-9C>T) n.242-9C>T c.66+343C>T (n.66+343C>T) c.17-9C>T (n.17-9C>T) c.67-50C>T (n.67-50C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.21561089C>A | CA2643930013 | ALPL | c.182-8C>A (n.182-8C>A) n.242-8C>A c.66+344C>A (n.66+344C>A) c.17-8C>A (n.17-8C>A) c.67-49C>A (n.67-49C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21561089C>T | CA2574252886 | ALPL | c.182-8C>T (n.182-8C>T) n.242-8C>T c.66+344C>T (n.66+344C>T) c.17-8C>T (n.17-8C>T) c.67-49C>T (n.67-49C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21561090A= | CA1158013218 | ALPL | c.182-7A= (n.182-7A=) n.242-7A= c.66+345A= (n.66+345A=) c.17-7A= (n.17-7A=) c.67-48A= (n.67-48A=) | |
1 | g.21561090A>G | CA999403938 | ALPL | c.182-7A>G (n.182-7A>G) n.242-7A>G c.66+345A>G (n.66+345A>G) c.17-7A>G (n.17-7A>G) c.67-48A>G (n.67-48A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21561091C>A | CA2643930014 | ALPL | c.182-6C>A (n.182-6C>A) n.242-6C>A c.66+346C>A (n.66+346C>A) c.17-6C>A (n.17-6C>A) c.67-47C>A (n.67-47C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21561092_21561094dup | CA658795410 | ALPL | c.182-5_182-3dup (n.182-5_182-3dup) n.242-5_242-3dup c.66+347_66+349dup (n.66+347_66+349dup) c.17-5_17-3dup (n.17-5_17-3dup) c.67-46_67-44dup (n.67-46_67-44dup) | ClinVar dbSNP |
1 | g.21561093G>A | CA2643930015 | ALPL | c.182-4G>A (n.182-4G>A) n.242-4G>A c.66+348G>A (n.66+348G>A) c.17-4G>A (n.17-4G>A) c.67-45G>A (n.67-45G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21561093G= | CA1158013219 | ALPL | c.182-4G= (n.182-4G=) n.242-4G= c.66+348G= (n.66+348G=) c.17-4G= (n.17-4G=) c.67-45G= (n.67-45G=) | |
1 | g.21561093G>T | CA521577165 | ALPL | c.182-4G>T (n.182-4G>T) n.242-4G>T c.66+348G>T (n.66+348G>T) c.17-4G>T (n.17-4G>T) c.67-45G>T (n.67-45G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.21561094C>A | CA2643930016 | ALPL | c.182-3C>A (n.182-3C>A) n.242-3C>A c.66+349C>A (n.66+349C>A) c.17-3C>A (n.17-3C>A) c.67-44C>A (n.67-44C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21561094C>T | CA2527172785 | ALPL | c.182-3C>T (n.182-3C>T) n.242-3C>T c.66+349C>T (n.66+349C>T) c.17-3C>T (n.17-3C>T) c.67-44C>T (n.67-44C>T) | |
1 | g.21561095A= | CA1158013220 | ALPL | c.182-2A= (n.182-2A=) n.242-2A= c.66+350A= (n.66+350A=) c.17-2A= (n.17-2A=) c.67-43A= (n.67-43A=) | |
1 | g.21561095A>C | CA338877813 | ALPL | c.182-2A>C (n.182-2A>C) n.242-2A>C c.66+350A>C (n.66+350A>C) c.17-2A>C (n.17-2A>C) c.67-43A>C (n.67-43A>C) | |
1 | g.21561095A>G | CA338877815 | ALPL | c.182-2A>G (n.182-2A>G) n.242-2A>G c.66+350A>G (n.66+350A>G) c.17-2A>G (n.17-2A>G) c.67-43A>G (n.67-43A>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.21561095A>T | CA338877816 | ALPL | c.182-2A>T (n.182-2A>T) n.242-2A>T c.66+350A>T (n.66+350A>T) c.17-2A>T (n.17-2A>T) c.67-43A>T (n.67-43A>T) | |
1 | g.21561095dup | CA913072867 | ALPL | c.182-2dup (n.182-2dup) n.242-2dup c.66+350dup (n.66+350dup) c.17-2dup (n.17-2dup) c.67-43dup (n.67-43dup) | |
1 | g.21561095_21561115dup | CA2580061448 | ALPL | c.182-2_200dup n.242-2_260dup c.66+350_66+370dup (n.66+350_66+370dup) c.17-2_35dup c.67-43_67-23dup (n.67-43_67-23dup) | ClinVar |
1 | g.21561096G>A | CA338877819 | ALPL | c.182-1G>A (n.182-1G>A) n.242-1G>A c.66+351G>A (n.66+351G>A) c.17-1G>A (n.17-1G>A) c.67-42G>A (n.67-42G>A) | |
1 | g.21561096G>C | CA338877822 | ALPL | c.182-1G>C (n.182-1G>C) n.242-1G>C c.66+351G>C (n.66+351G>C) c.17-1G>C (n.17-1G>C) c.67-42G>C (n.67-42G>C) | |
1 | g.21561096G>T | CA338877820 | ALPL | c.182-1G>T (n.182-1G>T) n.242-1G>T c.66+351G>T (n.66+351G>T) c.17-1G>T (n.17-1G>T) c.67-42G>T (n.67-42G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21561098dup | CA658820983 | ALPL | c.183dup n.243dup c.66+353dup (n.66+353dup) c.18dup c.67-40dup (n.67-40dup) | ClinVar dbSNP |
1 | g.21561097G>A | CA338877824 | ALPL | c.182G>A (p.Gly61Glu) n.242G>A c.66+352G>A (n.66+352G>A) c.17G>A (p.Gly6Glu) c.67-41G>A (n.67-41G>A) | ClinVar |
1 | g.21561097G>C | CA338877825 | ALPL | c.182G>C (p.Gly61Ala) n.242G>C c.66+352G>C (n.66+352G>C) c.17G>C (p.Gly6Ala) c.67-41G>C (n.67-41G>C) | |
1 | g.21561097G>T | CA338877827 | ALPL | c.182G>T (p.Gly61Val) n.242G>T c.66+352G>T (n.66+352G>T) c.17G>T (p.Gly6Val) c.67-41G>T (n.67-41G>T) | |
1 | g.21561098G>A | CA416534062 | ALPL | c.183G>A (p.Gly61=) n.243G>A c.66+353G>A (n.66+353G>A) c.18G>A (p.Gly6=) c.67-40G>A (n.67-40G>A) | |
1 | g.21561098G>C | CA416534064 | ALPL | c.183G>C (p.Gly61=) n.243G>C c.66+353G>C (n.66+353G>C) c.18G>C (p.Gly6=) c.67-40G>C (n.67-40G>C) | |
1 | g.21561098G>T | CA416534063 | ALPL | c.183G>T (p.Gly61=) n.243G>T c.66+353G>T (n.66+353G>T) c.18G>T (p.Gly6=) c.67-40G>T (n.67-40G>T) | |
1 | g.21561099A= | CA1158013221 | ALPL | c.184A= (p.Met62=) n.244A= c.66+354A= (n.66+354A=) c.19A= (p.Met7=) c.67-39A= (n.67-39A=) | |
1 | g.21561099A>C | CA338877830 | ALPL | c.184A>C (p.Met62Leu) n.244A>C c.66+354A>C (n.66+354A>C) c.19A>C (p.Met7Leu) c.67-39A>C (n.67-39A>C) | |
1 | g.21561099A>G | CA338877831 | ALPL | c.184A>G (p.Met62Val) n.244A>G c.66+354A>G (n.66+354A>G) c.19A>G (p.Met7Val) c.67-39A>G (n.67-39A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.21561099A>T | CA338877833 | ALPL | c.184A>T (p.Met62Leu) n.244A>T c.66+354A>T (n.66+354A>T) c.19A>T (p.Met7Leu) c.67-39A>T (n.67-39A>T) | ClinVar |
1 | g.21561100T>A | CA338877835 | ALPL | c.185T>A (p.Met62Lys) n.245T>A c.66+355T>A (n.66+355T>A) c.20T>A (p.Met7Lys) c.67-38T>A (n.67-38T>A) | |
1 | g.21561100T>C | CA338877837 | ALPL | c.185T>C (p.Met62Thr) n.245T>C c.66+355T>C (n.66+355T>C) c.20T>C (p.Met7Thr) c.67-38T>C (n.67-38T>C) | |
1 | g.21561100T>G | CA338877838 | ALPL | c.185T>G (p.Met62Arg) n.245T>G c.66+355T>G (n.66+355T>G) c.20T>G (p.Met7Arg) c.67-38T>G (n.67-38T>G) | |
1 | g.21561101G>A | CA338877841 | ALPL | c.186G>A (p.Met62Ile) n.246G>A c.66+356G>A (n.66+356G>A) c.21G>A (p.Met7Ile) c.67-37G>A (n.67-37G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.21561101G>C | CA338877843 | ALPL | c.186G>C (p.Met62Ile) n.246G>C c.66+356G>C (n.66+356G>C) c.21G>C (p.Met7Ile) c.67-37G>C (n.67-37G>C) | |
1 | g.21561101G>T | CA338877844 | ALPL | c.186G>T (p.Met62Ile) n.246G>T c.66+356G>T (n.66+356G>T) c.21G>T (p.Met7Ile) c.67-37G>T (n.67-37G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21561103_21561120dup | CA2586966216 | ALPL | c.188_205dup (p.Thr68_Ala69insGlyValSerThrValThr) n.248_265dup c.66+358_66+375dup (n.66+358_66+375dup) c.23_40dup (p.Thr13_Ala14insGlyValSerThrValThr) c.67-35_67-18dup (n.67-35_67-18dup) | |
1 | g.21561102_21561120del | CA1139771350 | ALPL | c.187_205del (p.Gly63LeufsTer?) n.247_265del c.66+357_66+375del (n.66+357_66+375del) c.22_40del (p.Gly8LeufsTer?) c.67-36_67-18del (n.67-36_67-18del) | |
1 | g.21561102G>A | CA338877847 | ALPL | c.187G>A (p.Gly63Ser) n.247G>A c.66+357G>A (n.66+357G>A) c.22G>A (p.Gly8Ser) c.67-36G>A (n.67-36G>A) | |
1 | g.21561102G>C | CA338877846 | ALPL | c.187G>C (p.Gly63Arg) n.247G>C c.66+357G>C (n.66+357G>C) c.22G>C (p.Gly8Arg) c.67-36G>C (n.67-36G>C) | |
1 | g.21561102G>T | CA338877845 | ALPL | c.187G>T (p.Gly63Cys) n.247G>T c.66+357G>T (n.66+357G>T) c.22G>T (p.Gly8Cys) c.67-36G>T (n.67-36G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.21561103G>A | CA338877848 | ALPL | c.188G>A (p.Gly63Asp) n.248G>A c.66+358G>A (n.66+358G>A) c.23G>A (p.Gly8Asp) c.67-35G>A (n.67-35G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.21561103G>C | CA338877850 | ALPL | c.188G>C (p.Gly63Ala) n.248G>C c.66+358G>C (n.66+358G>C) c.23G>C (p.Gly8Ala) c.67-35G>C (n.67-35G>C) | |
1 | g.21561103G= | CA1158013222 | ALPL | c.188G= (p.Gly63=) n.248G= c.66+358G= (n.66+358G=) c.23G= (p.Gly8=) c.67-35G= (n.67-35G=) | |
1 | g.21561103G>T | CA338877852 | ALPL | c.188G>T (p.Gly63Val) n.248G>T c.66+358G>T (n.66+358G>T) c.23G>T (p.Gly8Val) c.67-35G>T (n.67-35G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.21561104T>A | CA416534071 | ALPL | c.189T>A (p.Gly63=) n.249T>A c.66+359T>A (n.66+359T>A) c.24T>A (p.Gly8=) c.67-34T>A (n.67-34T>A) | |
1 | g.21561104T>C | CA416534069 | ALPL | c.189T>C (p.Gly63=) n.249T>C c.66+359T>C (n.66+359T>C) c.24T>C (p.Gly8=) c.67-34T>C (n.67-34T>C) | dbSNP |
1 | g.21561104T>G | CA416534070 | ALPL | c.189T>G (p.Gly63=) n.249T>G c.66+359T>G (n.66+359T>G) c.24T>G (p.Gly8=) c.67-34T>G (n.67-34T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.21561104T= | CA1158013223 | ALPL | c.189T= (p.Gly63=) n.249T= c.66+359T= (n.66+359T=) c.24T= (p.Gly8=) c.67-34T= (n.67-34T=) | |
1 | g.21561104dup | CA2573337222 | ALPL | c.189dup (p.Val64CysfsTer?) n.249dup c.66+359dup (n.66+359dup) c.24dup (p.Val9CysfsTer?) c.67-34dup (n.67-34dup) | |
1 | g.21561105G>A | CA338877854 | ALPL | c.190G>A (p.Val64Ile) n.250G>A c.66+360G>A (n.66+360G>A) c.25G>A (p.Val9Ile) c.67-33G>A (n.67-33G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21561105G>C | CA338877856 | ALPL | c.190G>C (p.Val64Leu) n.250G>C c.66+360G>C (n.66+360G>C) c.25G>C (p.Val9Leu) c.67-33G>C (n.67-33G>C) | |
1 | g.21561105G>T | CA338877858 | ALPL | c.190G>T (p.Val64Phe) n.250G>T c.66+360G>T (n.66+360G>T) c.25G>T (p.Val9Phe) c.67-33G>T (n.67-33G>T) | |
1 | g.21561106T>A | CA338877860 | ALPL | c.191T>A (p.Val64Asp) n.251T>A c.66+361T>A (n.66+361T>A) c.26T>A (p.Val9Asp) c.67-32T>A (n.67-32T>A) | |
1 | g.21561106T>C | CA338877862 | ALPL | c.191T>C (p.Val64Ala) n.251T>C c.66+361T>C (n.66+361T>C) c.26T>C (p.Val9Ala) c.67-32T>C (n.67-32T>C) | |
1 | g.21561106T>G | CA338877864 | ALPL | c.191T>G (p.Val64Gly) n.251T>G c.66+361T>G (n.66+361T>G) c.26T>G (p.Val9Gly) c.67-32T>G (n.67-32T>G) | |
1 | g.21561107C>A | CA416534075 | ALPL | c.192C>A (p.Val64=) n.252C>A c.66+362C>A (n.66+362C>A) c.27C>A (p.Val9=) c.67-31C>A (n.67-31C>A) | |
1 | g.21561107C>G | CA416534076 | ALPL | c.192C>G (p.Val64=) n.252C>G c.66+362C>G (n.66+362C>G) c.27C>G (p.Val9=) c.67-31C>G (n.67-31C>G) | |
1 | g.21561107C>T | CA416534077 | ALPL | c.192C>T (p.Val64=) n.252C>T c.66+362C>T (n.66+362C>T) c.27C>T (p.Val9=) c.67-31C>T (n.67-31C>T) | |
1 | g.21561108T>A | CA338877866 | ALPL | c.193T>A (p.Ser65Thr) n.253T>A c.66+363T>A (n.66+363T>A) c.28T>A (p.Ser10Thr) c.67-30T>A (n.67-30T>A) | |
1 | g.21561108T>C | CA338877868 | ALPL | c.193T>C (p.Ser65Pro) n.253T>C c.66+363T>C (n.66+363T>C) c.28T>C (p.Ser10Pro) c.67-30T>C (n.67-30T>C) | |
1 | g.21561108T>G | CA338877870 | ALPL | c.193T>G (p.Ser65Ala) n.253T>G c.66+363T>G (n.66+363T>G) c.28T>G (p.Ser10Ala) c.67-30T>G (n.67-30T>G) | |
1 | g.21561109C>A | CA338877872 | ALPL | c.194C>A (p.Ser65Tyr) n.254C>A c.66+364C>A (n.66+364C>A) c.29C>A (p.Ser10Tyr) c.67-29C>A (n.67-29C>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.21561109C= | CA1158013224 | ALPL | c.194C= (p.Ser65=) n.254C= c.66+364C= (n.66+364C=) c.29C= (p.Ser10=) c.67-29C= (n.67-29C=) | |
1 | g.21561109C>G | CA338877875 | ALPL | c.194C>G (p.Ser65Cys) n.254C>G c.66+364C>G (n.66+364C>G) c.29C>G (p.Ser10Cys) c.67-29C>G (n.67-29C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.21561109C>T | CA338877873 | ALPL | c.194C>T (p.Ser65Phe) n.254C>T c.66+364C>T (n.66+364C>T) c.29C>T (p.Ser10Phe) c.67-29C>T (n.67-29C>T) | dbSNP |
1 | g.21561110C>A | CA416534078 | ALPL | c.195C>A (p.Ser65=) n.255C>A c.66+365C>A (n.66+365C>A) c.30C>A (p.Ser10=) c.67-28C>A (n.67-28C>A) | |
1 | g.21561110C= | CA1158013225 | ALPL | c.195C= (p.Ser65=) n.255C= c.66+365C= (n.66+365C=) c.30C= (p.Ser10=) c.67-28C= (n.67-28C=) | |
1 | g.21561110C>G | CA416534080 | ALPL | c.195C>G (p.Ser65=) n.255C>G c.66+365C>G (n.66+365C>G) c.30C>G (p.Ser10=) c.67-28C>G (n.67-28C>G) | |
1 | g.21561110C>T | CA416534079 | ALPL | c.195C>T (p.Ser65=) n.255C>T c.66+365C>T (n.66+365C>T) c.30C>T (p.Ser10=) c.67-28C>T (n.67-28C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.21561111A>C | CA338877878 | ALPL | c.196A>C (p.Thr66Pro) n.256A>C c.66+366A>C (n.66+366A>C) c.31A>C (p.Thr11Pro) c.67-27A>C (n.67-27A>C) | |
1 | g.21561111A>G | CA338877881 | ALPL | c.196A>G (p.Thr66Ala) n.256A>G c.66+366A>G (n.66+366A>G) c.31A>G (p.Thr11Ala) c.67-27A>G (n.67-27A>G) | |
1 | g.21561111A>T | CA338877879 | ALPL | c.196A>T (p.Thr66Ser) n.256A>T c.66+366A>T (n.66+366A>T) c.31A>T (p.Thr11Ser) c.67-27A>T (n.67-27A>T) | |
1 | g.21561112C>A | CA338877882 | ALPL | c.197C>A (p.Thr66Lys) n.257C>A c.66+367C>A (n.66+367C>A) c.32C>A (p.Thr11Lys) c.67-26C>A (n.67-26C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21561112C= | CA1158013226 | ALPL | c.197C= (p.Thr66=) n.257C= c.66+367C= (n.66+367C=) c.32C= (p.Thr11=) c.67-26C= (n.67-26C=) | |
1 | g.21561112C>G | CA338877885 | ALPL | c.197C>G (p.Thr66Arg) n.257C>G c.66+367C>G (n.66+367C>G) c.32C>G (p.Thr11Arg) c.67-26C>G (n.67-26C>G) | |
1 | g.21561112C>T | CA338877884 | ALPL | c.197C>T (p.Thr66Ile) n.257C>T c.66+367C>T (n.66+367C>T) c.32C>T (p.Thr11Ile) c.67-26C>T (n.67-26C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.21561113A= | CA1158013227 | ALPL | c.198A= (p.Thr66=) n.258A= c.66+368A= (n.66+368A=) c.33A= (p.Thr11=) c.67-25A= (n.67-25A=) | |
1 | g.21561113A>C | CA416534083 | ALPL | c.198A>C (p.Thr66=) n.258A>C c.66+368A>C (n.66+368A>C) c.33A>C (p.Thr11=) c.67-25A>C (n.67-25A>C) | |
1 | g.21561113A>G | CA416534082 | ALPL | c.198A>G (p.Thr66=) n.258A>G c.66+368A>G (n.66+368A>G) c.33A>G (p.Thr11=) c.67-25A>G (n.67-25A>G) | dbSNP |
1 | g.21561113A>T | CA416534081 | ALPL | c.198A>T (p.Thr66=) n.258A>T c.66+368A>T (n.66+368A>T) c.33A>T (p.Thr11=) c.67-25A>T (n.67-25A>T) | |
1 | g.21561114G>A | CA338877887 | ALPL | c.199G>A (p.Val67Met) n.259G>A c.66+369G>A (n.66+369G>A) c.34G>A (p.Val12Met) c.67-24G>A (n.67-24G>A) | |
1 | g.21561114G>C | CA338877890 | ALPL | c.199G>C (p.Val67Leu) n.259G>C c.66+369G>C (n.66+369G>C) c.34G>C (p.Val12Leu) c.67-24G>C (n.67-24G>C) | |
1 | g.21561114G>T | CA338877889 | ALPL | c.199G>T (p.Val67Leu) n.259G>T c.66+369G>T (n.66+369G>T) c.34G>T (p.Val12Leu) c.67-24G>T (n.67-24G>T) | |
1 | g.21561115T>A | CA338877892 | ALPL | c.200T>A (p.Val67Glu) n.260T>A c.66+370T>A (n.66+370T>A) c.35T>A (p.Val12Glu) c.67-23T>A (n.67-23T>A) | |
1 | g.21561115T>C | CA338877896 | ALPL | c.200T>C (p.Val67Ala) n.260T>C c.66+370T>C (n.66+370T>C) c.35T>C (p.Val12Ala) c.67-23T>C (n.67-23T>C) | |
1 | g.21561115T>G | CA338877894 | ALPL | c.200T>G (p.Val67Gly) n.260T>G c.66+370T>G (n.66+370T>G) c.35T>G (p.Val12Gly) c.67-23T>G (n.67-23T>G) | |
1 | g.21561116G>A | CA416534088 | ALPL | c.201G>A (p.Val67=) n.261G>A c.66+371G>A (n.66+371G>A) c.36G>A (p.Val12=) c.67-22G>A (n.67-22G>A) | ClinVar |
1 | g.21561116G>C | CA416534087 | ALPL | c.201G>C (p.Val67=) n.261G>C c.66+371G>C (n.66+371G>C) c.36G>C (p.Val12=) c.67-22G>C (n.67-22G>C) | |
1 | g.21561116G>T | CA416534089 | ALPL | c.201G>T (p.Val67=) n.261G>T c.66+371G>T (n.66+371G>T) c.36G>T (p.Val12=) c.67-22G>T (n.67-22G>T) | |
1 | g.21561117_21561119del | CA2586966217 | ALPL | c.202_204del (p.Thr68del) n.262_264del c.66+372_66+374del (n.66+372_66+374del) c.37_39del (p.Thr13del) c.67-21_67-19del (n.67-21_67-19del) | |
1 | g.21561117A>C | CA338877897 | ALPL | c.202A>C (p.Thr68Pro) n.262A>C c.66+372A>C (n.66+372A>C) c.37A>C (p.Thr13Pro) c.67-21A>C (n.67-21A>C) | |
1 | g.21561117A>G | CA338877899 | ALPL | c.202A>G (p.Thr68Ala) n.262A>G c.66+372A>G (n.66+372A>G) c.37A>G (p.Thr13Ala) c.67-21A>G (n.67-21A>G) | |
1 | g.21561117A>T | CA338877898 | ALPL | c.202A>T (p.Thr68Ser) n.262A>T c.66+372A>T (n.66+372A>T) c.37A>T (p.Thr13Ser) c.67-21A>T (n.67-21A>T) | |
1 | g.21561117_21561125delinsACGGCTGCC | CA1158013228 | ALPL | c.202_210delinsACGGCTGCC (p.Thr68=) n.262_270delinsACGGCTGCC c.66+372_66+380delinsACGGCTGCC (n.66+372_66+380delinsACGGCTGCC) c.37_45delinsACGGCTGCC (p.Thr13=) c.67-21_67-13delinsACGGCTGCC (n.67-21_67-13delinsACGGCTGCC) | |
1 | g.21561118C>A | CA338877901 | ALPL | c.203C>A (p.Thr68Lys) n.263C>A c.66+373C>A (n.66+373C>A) c.38C>A (p.Thr13Lys) c.67-20C>A (n.67-20C>A) | |
1 | g.21561118C= | CA1158013229 | ALPL | c.203C= (p.Thr68=) n.263C= c.66+373C= (n.66+373C=) c.38C= (p.Thr13=) c.67-20C= (n.67-20C=) | |
1 | g.21561118C>G | CA338877903 | ALPL | c.203C>G (p.Thr68Arg) n.263C>G c.66+373C>G (n.66+373C>G) c.38C>G (p.Thr13Arg) c.67-20C>G (n.67-20C>G) | |
1 | g.21561118C>T | CA338877904 | ALPL | c.203C>T (p.Thr68Met) n.263C>T c.66+373C>T (n.66+373C>T) c.38C>T (p.Thr13Met) c.67-20C>T (n.67-20C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.21561120_21561127del | CA658795411 | ALPL | c.205_212del (p.Ala69HisfsTer?) n.265_272del c.66+375_66+382del (n.66+375_66+382del) c.40_47del (p.Ala14HisfsTer?) c.67-18_67-11del (n.67-18_67-11del) | ClinVar dbSNP |
1 | g.21561119G>A | CA666432 | ALPL | c.204G>A (p.Thr68=) n.264G>A c.66+374G>A (n.66+374G>A) c.39G>A (p.Thr13=) c.67-19G>A (n.67-19G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21561119G>C | CA416534090 | ALPL | c.204G>C (p.Thr68=) n.264G>C c.66+374G>C (n.66+374G>C) c.39G>C (p.Thr13=) c.67-19G>C (n.67-19G>C) | |
1 | g.21561119G= | CA1145039152 | ALPL | c.204G= (p.Thr68=) n.264G= c.66+374G= (n.66+374G=) c.39G= (p.Thr13=) c.67-19G= (n.67-19G=) | |
1 | g.21561119G>T | CA416534091 | ALPL | c.204G>T (p.Thr68=) n.264G>T c.66+374G>T (n.66+374G>T) c.39G>T (p.Thr13=) c.67-19G>T (n.67-19G>T) | |
1 | g.21561120G>A | CA338877908 | ALPL | c.205G>A (p.Ala69Thr) n.265G>A c.66+375G>A (n.66+375G>A) c.40G>A (p.Ala14Thr) c.67-18G>A (n.67-18G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.21561120G>C | CA338877909 | ALPL | c.205G>C (p.Ala69Pro) n.265G>C c.66+375G>C (n.66+375G>C) c.40G>C (p.Ala14Pro) c.67-18G>C (n.67-18G>C) | |
1 | g.21561120G= | CA1158013230 | ALPL | c.205G= (p.Ala69=) n.265G= c.66+375G= (n.66+375G=) c.40G= (p.Ala14=) c.67-18G= (n.67-18G=) | |
1 | g.21561120G>T | CA338877910 | ALPL | c.205G>T (p.Ala69Ser) n.265G>T c.66+375G>T (n.66+375G>T) c.40G>T (p.Ala14Ser) c.67-18G>T (n.67-18G>T) | |
1 | g.21561121C>A | CA338877912 | ALPL | c.206C>A (p.Ala69Asp) n.266C>A c.66+376C>A (n.66+376C>A) c.41C>A (p.Ala14Asp) c.67-17C>A (n.67-17C>A) | |
1 | g.21561121C>G | CA338877914 | ALPL | c.206C>G (p.Ala69Gly) n.266C>G c.66+376C>G (n.66+376C>G) c.41C>G (p.Ala14Gly) c.67-17C>G (n.67-17C>G) | |
1 | g.21561121C>T | CA338877915 | ALPL | c.206C>T (p.Ala69Val) n.266C>T c.66+376C>T (n.66+376C>T) c.41C>T (p.Ala14Val) c.67-17C>T (n.67-17C>T) | |
1 | g.21561122T>A | CA416534094 | ALPL | c.207T>A (p.Ala69=) n.267T>A c.66+377T>A (n.66+377T>A) c.42T>A (p.Ala14=) c.67-16T>A (n.67-16T>A) | |
1 | g.21561122T>C | CA416534096 | ALPL | c.207T>C (p.Ala69=) n.267T>C c.66+377T>C (n.66+377T>C) c.42T>C (p.Ala14=) c.67-16T>C (n.67-16T>C) | |
1 | g.21561122T>G | CA416534095 | ALPL | c.207T>G (p.Ala69=) n.267T>G c.66+377T>G (n.66+377T>G) c.42T>G (p.Ala14=) c.67-16T>G (n.67-16T>G) | |
1 | g.21561123G>A | CA666433 | ALPL | c.208G>A (p.Ala70Thr) n.268G>A c.66+378G>A (n.66+378G>A) c.43G>A (p.Ala15Thr) c.67-15G>A (n.67-15G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21561123G>C | CA338877917 | ALPL | c.208G>C (p.Ala70Pro) n.268G>C c.66+378G>C (n.66+378G>C) c.43G>C (p.Ala15Pro) c.67-15G>C (n.67-15G>C) | |
1 | g.21561123G= | CA1142157359 | ALPL | c.208G= (p.Ala70=) n.268G= c.66+378G= (n.66+378G=) c.43G= (p.Ala15=) c.67-15G= (n.67-15G=) | |
1 | g.21561123G>T | CA338877919 | ALPL | c.208G>T (p.Ala70Ser) n.268G>T c.66+378G>T (n.66+378G>T) c.43G>T (p.Ala15Ser) c.67-15G>T (n.67-15G>T) | |
1 | g.21561124C>A | CA338877925 | ALPL | c.209C>A (p.Ala70Asp) n.269C>A c.66+379C>A (n.66+379C>A) c.44C>A (p.Ala15Asp) c.67-14C>A (n.67-14C>A) | |
1 | g.21561124C>G | CA338877923 | ALPL | c.209C>G (p.Ala70Gly) n.269C>G c.66+379C>G (n.66+379C>G) c.44C>G (p.Ala15Gly) c.67-14C>G (n.67-14C>G) | |
1 | g.21561124C>T | CA338877922 | ALPL | c.209C>T (p.Ala70Val) n.269C>T c.66+379C>T (n.66+379C>T) c.44C>T (p.Ala15Val) c.67-14C>T (n.67-14C>T) | |
1 | g.21561126del | CA2643930017 | ALPL | c.211del (p.Arg71AlafsTer?) n.271del c.66+381del (n.66+381del) c.46del (p.Arg16AlafsTer?) c.67-12del (n.67-12del) | gnomAD v4 |
1 | g.21561125C>A | CA416534098 | ALPL | c.210C>A (p.Ala70=) n.270C>A c.66+380C>A (n.66+380C>A) c.45C>A (p.Ala15=) c.67-13C>A (n.67-13C>A) | |
1 | g.21561125C>G | CA416534099 | ALPL | c.210C>G (p.Ala70=) n.270C>G c.66+380C>G (n.66+380C>G) c.45C>G (p.Ala15=) c.67-13C>G (n.67-13C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.21561125C>T | CA416534097 | ALPL | c.210C>T (p.Ala70=) n.270C>T c.66+380C>T (n.66+380C>T) c.45C>T (p.Ala15=) c.67-13C>T (n.67-13C>T) | |
1 | g.21561126C>A | CA666434 | ALPL | c.211C>A (p.Arg71Ser) n.271C>A c.66+381C>A (n.66+381C>A) c.46C>A (p.Arg16Ser) c.67-12C>A (n.67-12C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.21561126C= | CA1141580631 | ALPL | c.211C= (p.Arg71=) n.271C= c.66+381C= (n.66+381C=) c.46C= (p.Arg16=) c.67-12C= (n.67-12C=) | |
1 | g.21561126C>G | CA338877926 | ALPL | c.211C>G (p.Arg71Gly) n.271C>G c.66+381C>G (n.66+381C>G) c.46C>G (p.Arg16Gly) c.67-12C>G (n.67-12C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.21561126C>T | CA256920 | ALPL | c.211C>T (p.Arg71Cys) n.271C>T c.66+381C>T (n.66+381C>T) c.46C>T (p.Arg16Cys) c.67-12C>T (n.67-12C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.21561127G>A | CA19088467 | ALPL | c.212G>A (p.Arg71His) n.272G>A c.66+382G>A (n.66+382G>A) c.47G>A (p.Arg16His) c.67-11G>A (n.67-11G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.21561127G>C | CA256922 | ALPL | c.212G>C (p.Arg71Pro) n.272G>C c.66+382G>C (n.66+382G>C) c.47G>C (p.Arg16Pro) c.67-11G>C (n.67-11G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.21561127G= | CA1141580632 | ALPL | c.212G= (p.Arg71=) n.272G= c.66+382G= (n.66+382G=) c.47G= (p.Arg16=) c.67-11G= (n.67-11G=) | |
1 | g.21561127G>T | CA338877929 | ALPL | c.212G>T (p.Arg71Leu) n.272G>T c.66+382G>T (n.66+382G>T) c.47G>T (p.Arg16Leu) c.67-11G>T (n.67-11G>T) | |
1 | g.21561128C>A | CA416534102 | ALPL | c.213C>A (p.Arg71=) n.273C>A c.66+383C>A (n.66+383C>A) c.48C>A (p.Arg16=) c.67-10C>A (n.67-10C>A) | |
1 | g.21561128C>G | CA416534101 | ALPL | c.213C>G (p.Arg71=) n.273C>G c.66+383C>G (n.66+383C>G) c.48C>G (p.Arg16=) c.67-10C>G (n.67-10C>G) | |
1 | g.21561128C>T | CA416534100 | ALPL | c.213C>T (p.Arg71=) n.273C>T c.66+383C>T (n.66+383C>T) c.48C>T (p.Arg16=) c.67-10C>T (n.67-10C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21561129A>C | CA338877931 | ALPL | c.214A>C (p.Ile72Leu) n.274A>C c.66+384A>C (n.66+384A>C) c.49A>C (p.Ile17Leu) c.67-9A>C (n.67-9A>C) | |
1 | g.21561129A>G | CA338877933 | ALPL | c.214A>G (p.Ile72Val) n.274A>G c.66+384A>G (n.66+384A>G) c.49A>G (p.Ile17Val) c.67-9A>G (n.67-9A>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.21561129A>T | CA338877934 | ALPL | c.214A>T (p.Ile72Phe) n.274A>T c.66+384A>T (n.66+384A>T) c.49A>T (p.Ile17Phe) c.67-9A>T (n.67-9A>T) | |
1 | g.21561130T>A | CA338877935 | ALPL | c.215T>A (p.Ile72Asn) n.275T>A c.66+385T>A (n.66+385T>A) c.50T>A (p.Ile17Asn) c.67-8T>A (n.67-8T>A) | |
1 | g.21561130T>C | CA274142 | ALPL | c.215T>C (p.Ile72Thr) n.275T>C c.66+385T>C (n.66+385T>C) c.50T>C (p.Ile17Thr) c.67-8T>C (n.67-8T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21561130T>G | CA338877938 | ALPL | c.215T>G (p.Ile72Ser) n.275T>G c.66+385T>G (n.66+385T>G) c.50T>G (p.Ile17Ser) c.67-8T>G (n.67-8T>G) | |
1 | g.21561130T= | CA1158013231 | ALPL | c.215T= (p.Ile72=) n.275T= c.66+385T= (n.66+385T=) c.50T= (p.Ile17=) c.67-8T= (n.67-8T=) | |
1 | g.21561132_21561134del | CA2499214447 | ALPL | c.217_219del (p.Leu73del) n.277_279del c.66+387_66+389del (n.66+387_66+389del) c.52_54del (p.Leu18del) c.67-6_67-4del (n.67-6_67-4del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.21561131C>A | CA416534103 | ALPL | c.216C>A (p.Ile72=) n.276C>A c.66+386C>A (n.66+386C>A) c.51C>A (p.Ile17=) c.67-7C>A (n.67-7C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21561131C= | CA1158013232 | ALPL | c.216C= (p.Ile72=) n.276C= c.66+386C= (n.66+386C=) c.51C= (p.Ile17=) c.67-7C= (n.67-7C=) | |
1 | g.21561131C>G | CA338877940 | ALPL | c.216C>G (p.Ile72Met) n.276C>G c.66+386C>G (n.66+386C>G) c.51C>G (p.Ile17Met) c.67-7C>G (n.67-7C>G) | |
1 | g.21561131C>T | CA416534104 | ALPL | c.216C>T (p.Ile72=) n.276C>T c.66+386C>T (n.66+386C>T) c.51C>T (p.Ile17=) c.67-7C>T (n.67-7C>T) | |
1 | g.21561132dup | CA2842310371 | ALPL | c.217dup (p.Leu73ProfsTer?) n.277dup c.66+387dup (n.66+387dup) c.52dup (p.Leu18ProfsTer?) c.67-6dup (n.67-6dup) | |
1 | g.21561132C>A | CA338877944 | ALPL | c.217C>A (p.Leu73Ile) n.277C>A c.66+387C>A (n.66+387C>A) c.52C>A (p.Leu18Ile) c.67-6C>A (n.67-6C>A) | |
1 | g.21561132C>G | CA338877946 | ALPL | c.217C>G (p.Leu73Val) n.277C>G c.66+387C>G (n.66+387C>G) c.52C>G (p.Leu18Val) c.67-6C>G (n.67-6C>G) | |
1 | g.21561132C>T | CA338877942 | ALPL | c.217C>T (p.Leu73Phe) n.277C>T c.66+387C>T (n.66+387C>T) c.52C>T (p.Leu18Phe) c.67-6C>T (n.67-6C>T) | |
1 | g.21561133T>A | CA338877948 | ALPL | c.218T>A (p.Leu73His) n.278T>A c.66+388T>A (n.66+388T>A) c.53T>A (p.Leu18His) c.67-5T>A (n.67-5T>A) | |
1 | g.21561133T>C | CA338877950 | ALPL | c.218T>C (p.Leu73Pro) n.278T>C c.66+388T>C (n.66+388T>C) c.53T>C (p.Leu18Pro) c.67-5T>C (n.67-5T>C) | |
1 | g.21561133T>G | CA338877951 | ALPL | c.218T>G (p.Leu73Arg) n.278T>G c.66+388T>G (n.66+388T>G) c.53T>G (p.Leu18Arg) c.67-5T>G (n.67-5T>G) | |
1 | g.21561134C>A | CA416534105 | ALPL | c.219C>A (p.Leu73=) n.279C>A c.66+389C>A (n.66+389C>A) c.54C>A (p.Leu18=) c.67-4C>A (n.67-4C>A) | |
1 | g.21561134C= | CA1158013233 | ALPL | c.219C= (p.Leu73=) n.279C= c.66+389C= (n.66+389C=) c.54C= (p.Leu18=) c.67-4C= (n.67-4C=) | |
1 | g.21561134C>G | CA416534106 | ALPL | c.219C>G (p.Leu73=) n.279C>G c.66+389C>G (n.66+389C>G) c.54C>G (p.Leu18=) c.67-4C>G (n.67-4C>G) | |
1 | g.21561134C>T | CA416534107 | ALPL | c.219C>T (p.Leu73=) n.279C>T c.66+389C>T (n.66+389C>T) c.54C>T (p.Leu18=) c.67-4C>T (n.67-4C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.21561134_21561141del | CA645512747 | ALPL | c.219_226del (p.Lys74AlafsTer?) n.279_286del c.66+389_66+396del (n.66+389_66+396del) c.54_61del (p.Lys19AlafsTer?) c.67-4_70del | COSMIC |
1 | g.21561135A>C | CA338877953 | ALPL | c.220A>C (p.Lys74Gln) n.280A>C c.66+390A>C (n.66+390A>C) c.55A>C (p.Lys19Gln) c.67-3A>C (n.67-3A>C) | |
1 | g.21561135A>G | CA338877955 | ALPL | c.220A>G (p.Lys74Glu) n.280A>G c.66+390A>G (n.66+390A>G) c.55A>G (p.Lys19Glu) c.67-3A>G (n.67-3A>G) | |
1 | g.21561135A>T | CA338877957 | ALPL | c.220A>T (p.Lys74Ter) n.280A>T c.66+390A>T (n.66+390A>T) c.55A>T (p.Lys19Ter) c.67-3A>T (n.67-3A>T) | |
1 | g.21561136A= | CA1141956787 | ALPL | c.221A= (p.Lys74=) n.281A= c.66+391A= (n.66+391A=) c.56A= (p.Lys19=) c.67-2A= (n.67-2A=) | |
1 | g.21561136A>C | CA338877958 | ALPL | c.221A>C (p.Lys74Thr) n.281A>C c.66+391A>C (n.66+391A>C) c.56A>C (p.Lys19Thr) c.67-2A>C (n.67-2A>C) | |
1 | g.21561136A>G | CA666435 | ALPL | c.221A>G (p.Lys74Arg) n.281A>G c.66+391A>G (n.66+391A>G) c.56A>G (p.Lys19Arg) c.67-2A>G (n.67-2A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21561136A>T | CA338877961 | ALPL | c.221A>T (p.Lys74Met) n.281A>T c.66+391A>T (n.66+391A>T) c.56A>T (p.Lys19Met) c.67-2A>T (n.67-2A>T) | |
1 | g.21561137G>A | CA416534108 | ALPL | c.222G>A (p.Lys74=) n.282G>A c.66+392G>A (n.66+392G>A) c.57G>A (p.Lys19=) c.67-1G>A (n.67-1G>A) | |
1 | g.21561137G>C | CA338877962 | ALPL | c.222G>C (p.Lys74Asn) n.282G>C c.66+392G>C (n.66+392G>C) c.57G>C (p.Lys19Asn) c.67-1G>C (n.67-1G>C) | |
1 | g.21561137G>T | CA338877963 | ALPL | c.222G>T (p.Lys74Asn) n.282G>T c.66+392G>T (n.66+392G>T) c.57G>T (p.Lys19Asn) c.67-1G>T (n.67-1G>T) | |
1 | g.21561139dup | CA913072868 | ALPL | c.224dup (p.Gln76SerfsTer?) n.284dup c.66+394dup (n.66+394dup) c.59dup (p.Gln21SerfsTer?) c.68dup | |
1 | g.21561138G>A | CA338877969 | ALPL | c.223G>A (p.Gly75Ser) n.283G>A c.66+393G>A (n.66+393G>A) c.58G>A (p.Gly20Ser) c.67G>A (p.Gly23Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.21561138G>C | CA338877968 | ALPL | c.223G>C (p.Gly75Arg) n.283G>C c.66+393G>C (n.66+393G>C) c.58G>C (p.Gly20Arg) c.67G>C (p.Gly23Arg) | |
1 | g.21561138G= | CA1158013234 | ALPL | c.223G= (p.Gly75=) n.283G= c.66+393G= (n.66+393G=) c.58G= (p.Gly20=) c.67G= (p.Gly23=) | |
1 | g.21561138G>T | CA338877966 | ALPL | c.223G>T (p.Gly75Cys) n.283G>T c.66+393G>T (n.66+393G>T) c.58G>T (p.Gly20Cys) c.67G>T (p.Gly23Cys) | |
1 | g.21561139G>A | CA338877972 | ALPL | c.224G>A (p.Gly75Asp) n.284G>A c.66+394G>A (n.66+394G>A) c.59G>A (p.Gly20Asp) c.68G>A (p.Gly23Asp) | |
1 | g.21561139G>C | CA338877974 | ALPL | c.224G>C (p.Gly75Ala) n.284G>C c.66+394G>C (n.66+394G>C) c.59G>C (p.Gly20Ala) c.68G>C (p.Gly23Ala) | |
1 | g.21561139G>T | CA338877975 | ALPL | c.224G>T (p.Gly75Val) n.284G>T c.66+394G>T (n.66+394G>T) c.59G>T (p.Gly20Val) c.68G>T (p.Gly23Val) | |
1 | g.21561140_21561143dup | CA658820984 | ALPL | c.225_228dup (p.Leu77SerfsTer?) n.285_288dup c.66+395_66+398dup (n.66+395_66+398dup) c.60_63dup (p.Leu22SerfsTer?) c.69_72dup (p.Leu25SerfsTer?) | ClinVar dbSNP |
1 | g.21561140T>A | CA416534110 | ALPL | c.225T>A (p.Gly75=) n.285T>A c.66+395T>A (n.66+395T>A) c.60T>A (p.Gly20=) c.69T>A (p.Gly23=) | |
1 | g.21561140T>C | CA416534111 | ALPL | c.225T>C (p.Gly75=) n.285T>C c.66+395T>C (n.66+395T>C) c.60T>C (p.Gly20=) c.69T>C (p.Gly23=) | gnomAD v4 |
1 | g.21561140T>G | CA416534109 | ALPL | c.225T>G (p.Gly75=) n.285T>G c.66+395T>G (n.66+395T>G) c.60T>G (p.Gly20=) c.69T>G (p.Gly23=) | ClinVar dbSNP |
1 | g.21561140T= | CA1158013235 | ALPL | c.225T= (p.Gly75=) n.285T= c.66+395T= (n.66+395T=) c.60T= (p.Gly20=) c.69T= (p.Gly23=) | |
1 | g.21561141C>A | CA338877977 | ALPL | c.226C>A (p.Gln76Lys) n.286C>A c.66+396C>A (n.66+396C>A) c.61C>A (p.Gln21Lys) c.70C>A (p.Gln24Lys) | |
1 | g.21561141C= | CA1158013236 | ALPL | c.226C= (p.Gln76=) n.286C= c.66+396C= (n.66+396C=) c.61C= (p.Gln21=) c.70C= (p.Gln24=) | |
1 | g.21561141C>G | CA338877979 | ALPL | c.226C>G (p.Gln76Glu) n.286C>G c.66+396C>G (n.66+396C>G) c.61C>G (p.Gln21Glu) c.70C>G (p.Gln24Glu) | |
1 | g.21561141C>T | CA338877981 | ALPL | c.226C>T (p.Gln76Ter) n.286C>T c.66+396C>T (n.66+396C>T) c.61C>T (p.Gln21Ter) c.70C>T (p.Gln24Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.21561142A= | CA1158013237 | ALPL | c.227A= (p.Gln76=) n.287A= c.66+397A= (n.66+397A=) c.62A= (p.Gln21=) c.71A= (p.Gln24=) | |
1 | g.21561142A>C | CA338877983 | ALPL | c.227A>C (p.Gln76Pro) n.287A>C c.66+397A>C (n.66+397A>C) c.62A>C (p.Gln21Pro) c.71A>C (p.Gln24Pro) | |
1 | g.21561142A>G | CA16603529 | ALPL | c.227A>G (p.Gln76Arg) n.287A>G c.66+397A>G (n.66+397A>G) c.62A>G (p.Gln21Arg) c.71A>G (p.Gln24Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21561142A>T | CA338877986 | ALPL | c.227A>T (p.Gln76Leu) n.287A>T c.66+397A>T (n.66+397A>T) c.62A>T (p.Gln21Leu) c.71A>T (p.Gln24Leu) | |
1 | g.21561143del | CA2586966218 | ALPL | c.228del (p.Gln76HisfsTer?) n.288del c.66+398del (n.66+398del) c.63del (p.Gln21HisfsTer?) c.72del (p.Gln24HisfsTer?) | |
1 | g.21561143G>A | CA416534112 | ALPL | c.228G>A (p.Gln76=) n.288G>A c.66+398G>A (n.66+398G>A) c.63G>A (p.Gln21=) c.72G>A (p.Gln24=) | |
1 | g.21561143G>C | CA338877988 | ALPL | c.228G>C (p.Gln76His) n.288G>C c.66+398G>C (n.66+398G>C) c.63G>C (p.Gln21His) c.72G>C (p.Gln24His) | |
1 | g.21561143G>T | CA338877990 | ALPL | c.228G>T (p.Gln76His) n.288G>T c.66+398G>T (n.66+398G>T) c.63G>T (p.Gln21His) c.72G>T (p.Gln24His) | |
1 | g.21561144C>A | CA338877995 | ALPL | c.229C>A (p.Leu77Ile) n.289C>A c.66+399C>A (n.66+399C>A) c.64C>A (p.Leu22Ile) c.73C>A (p.Leu25Ile) | |
1 | g.21561144C>G | CA338877993 | ALPL | c.229C>G (p.Leu77Val) n.289C>G c.66+399C>G (n.66+399C>G) c.64C>G (p.Leu22Val) c.73C>G (p.Leu25Val) | |
1 | g.21561144C>T | CA338877992 | ALPL | c.229C>T (p.Leu77Phe) n.289C>T c.66+399C>T (n.66+399C>T) c.64C>T (p.Leu22Phe) c.73C>T (p.Leu25Phe) | |
1 | g.21561145T>A | CA338877997 | ALPL | c.230T>A (p.Leu77His) n.290T>A c.66+400T>A (n.66+400T>A) c.65T>A (p.Leu22His) c.74T>A (p.Leu25His) | |
1 | g.21561145T>C | CA338878001 | ALPL | c.230T>C (p.Leu77Pro) n.290T>C c.66+400T>C (n.66+400T>C) c.65T>C (p.Leu22Pro) c.74T>C (p.Leu25Pro) | |
1 | g.21561145T>G | CA338877999 | ALPL | c.230T>G (p.Leu77Arg) n.290T>G c.66+400T>G (n.66+400T>G) c.65T>G (p.Leu22Arg) c.74T>G (p.Leu25Arg) | |
1 | g.21561146C>A | CA416534115 | ALPL | c.231C>A (p.Leu77=) n.291C>A c.66+401C>A (n.66+401C>A) c.66C>A (p.Leu22=) c.75C>A (p.Leu25=) | |
1 | g.21561146C>G | CA416534113 | ALPL | c.231C>G (p.Leu77=) n.291C>G c.66+401C>G (n.66+401C>G) c.66C>G (p.Leu22=) c.75C>G (p.Leu25=) | |
1 | g.21561146C>T | CA416534114 | ALPL | c.231C>T (p.Leu77=) n.291C>T c.66+401C>T (n.66+401C>T) c.66C>T (p.Leu22=) c.75C>T (p.Leu25=) | |
1 | g.21561147C>A | CA338878003 | ALPL | c.232C>A (p.His78Asn) n.292C>A c.66+402C>A (n.66+402C>A) c.67C>A (p.His23Asn) c.76C>A (p.His26Asn) | |
1 | g.21561147C= | CA1158013238 | ALPL | c.232C= (p.His78=) n.292C= c.66+402C= (n.66+402C=) c.67C= (p.His23=) c.76C= (p.His26=) | |
1 | g.21561147C>G | CA338878004 | ALPL | c.232C>G (p.His78Asp) n.292C>G c.66+402C>G (n.66+402C>G) c.67C>G (p.His23Asp) c.76C>G (p.His26Asp) | |
1 | g.21561147C>T | CA338878005 | ALPL | c.232C>T (p.His78Tyr) n.292C>T c.66+402C>T (n.66+402C>T) c.67C>T (p.His23Tyr) c.76C>T (p.His26Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.21561148A>C | CA338878008 | ALPL | c.233A>C (p.His78Pro) n.293A>C c.66+403A>C (n.66+403A>C) c.68A>C (p.His23Pro) c.77A>C (p.His26Pro) | |
1 | g.21561148A>G | CA338878010 | ALPL | c.233A>G (p.His78Arg) n.293A>G c.66+403A>G (n.66+403A>G) c.68A>G (p.His23Arg) c.77A>G (p.His26Arg) | |
1 | g.21561148A>T | CA338878012 | ALPL | c.233A>T (p.His78Leu) n.293A>T c.66+403A>T (n.66+403A>T) c.68A>T (p.His23Leu) c.77A>T (p.His26Leu) | |
1 | g.21561149C>A | CA338878014 | ALPL | c.234C>A (p.His78Gln) n.294C>A c.66+404C>A (n.66+404C>A) c.69C>A (p.His23Gln) c.78C>A (p.His26Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21561149C= | CA1158013239 | ALPL | c.234C= (p.His78=) n.294C= c.66+404C= (n.66+404C=) c.69C= (p.His23=) c.78C= (p.His26=) | |
1 | g.21561149C>G | CA338878016 | ALPL | c.234C>G (p.His78Gln) n.294C>G c.66+404C>G (n.66+404C>G) c.69C>G (p.His23Gln) c.78C>G (p.His26Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.21561149C>T | CA416534116 | ALPL | c.234C>T (p.His78=) n.294C>T c.66+404C>T (n.66+404C>T) c.69C>T (p.His23=) c.78C>T (p.His26=) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.21561150C>A | CA338878019 | ALPL | c.235C>A (p.His79Asn) n.295C>A c.66+405C>A (n.66+405C>A) c.70C>A (p.His24Asn) c.79C>A (p.His27Asn) | |
1 | g.21561150C>G | CA338878020 | ALPL | c.235C>G (p.His79Asp) n.295C>G c.66+405C>G (n.66+405C>G) c.70C>G (p.His24Asp) c.79C>G (p.His27Asp) | |
1 | g.21561150C>T | CA338878022 | ALPL | c.235C>T (p.His79Tyr) n.295C>T c.66+405C>T (n.66+405C>T) c.70C>T (p.His24Tyr) c.79C>T (p.His27Tyr) | |
1 | g.21561152_21561153del | CA2695197985 | ALPL | c.237_238del (p.His79GlnfsTer30) n.297_298del c.66+407_66+408del (n.66+407_66+408del) c.72_73del (p.His24GlnfsTer30) c.81_82del (p.His27GlnfsTer30) | ClinVar |
1 | g.21561151A>C | CA338878027 | ALPL | c.236A>C (p.His79Pro) n.296A>C c.66+406A>C (n.66+406A>C) c.71A>C (p.His24Pro) c.80A>C (p.His27Pro) | |
1 | g.21561151A>G | CA338878024 | ALPL | c.236A>G (p.His79Arg) n.296A>G c.66+406A>G (n.66+406A>G) c.71A>G (p.His24Arg) c.80A>G (p.His27Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.21561151A>T | CA338878026 | ALPL | c.236A>T (p.His79Leu) n.296A>T c.66+406A>T (n.66+406A>T) c.71A>T (p.His24Leu) c.80A>T (p.His27Leu) | |
1 | g.21561152C>A | CA338878028 | ALPL | c.237C>A (p.His79Gln) n.297C>A c.66+407C>A (n.66+407C>A) c.72C>A (p.His24Gln) c.81C>A (p.His27Gln) | |
1 | g.21561152C= | CA1158013240 | ALPL | c.237C= (p.His79=) n.297C= c.66+407C= (n.66+407C=) c.72C= (p.His24=) c.81C= (p.His27=) | |
1 | g.21561152C>G | CA338878029 | ALPL | c.237C>G (p.His79Gln) n.297C>G c.66+407C>G (n.66+407C>G) c.72C>G (p.His24Gln) c.81C>G (p.His27Gln) | |
1 | g.21561152C>T | CA416534117 | ALPL | c.237C>T (p.His79=) n.297C>T c.66+407C>T (n.66+407C>T) c.72C>T (p.His24=) c.81C>T (p.His27=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.21561153A>C | CA338878031 | ALPL | c.238A>C (p.Asn80His) n.298A>C c.66+408A>C (n.66+408A>C) c.73A>C (p.Asn25His) c.82A>C (p.Asn28His) | |
1 | g.21561153A>G | CA338878032 | ALPL | c.238A>G (p.Asn80Asp) n.298A>G c.66+408A>G (n.66+408A>G) c.73A>G (p.Asn25Asp) c.82A>G (p.Asn28Asp) | |
1 | g.21561153A>T | CA338878034 | ALPL | c.238A>T (p.Asn80Tyr) n.298A>T c.66+408A>T (n.66+408A>T) c.73A>T (p.Asn25Tyr) c.82A>T (p.Asn28Tyr) | |
1 | g.21561154A= | CA1158013241 | ALPL | c.239A= (p.Asn80=) n.299A= c.66+409A= (n.66+409A=) c.74A= (p.Asn25=) c.83A= (p.Asn28=) | |
1 | g.21561154A>C | CA338878036 | ALPL | c.239A>C (p.Asn80Thr) n.299A>C c.66+409A>C (n.66+409A>C) c.74A>C (p.Asn25Thr) c.83A>C (p.Asn28Thr) | |
1 | g.21561154A>G | CA19088493 | ALPL | c.239A>G (p.Asn80Ser) n.299A>G c.66+409A>G (n.66+409A>G) c.74A>G (p.Asn25Ser) c.83A>G (p.Asn28Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21561154A>T | CA338878038 | ALPL | c.239A>T (p.Asn80Ile) n.299A>T c.66+409A>T (n.66+409A>T) c.74A>T (p.Asn25Ile) c.83A>T (p.Asn28Ile) | |
1 | g.21561155C>A | CA666436 | ALPL | c.240C>A (p.Asn80Lys) n.300C>A c.66+410C>A (n.66+410C>A) c.75C>A (p.Asn25Lys) c.84C>A (p.Asn28Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.21561155C= | CA1158013242 | ALPL | c.240C= (p.Asn80=) n.300C= c.66+410C= (n.66+410C=) c.75C= (p.Asn25=) c.84C= (p.Asn28=) | |
1 | g.21561155C>G | CA338878041 | ALPL | c.240C>G (p.Asn80Lys) n.300C>G c.66+410C>G (n.66+410C>G) c.75C>G (p.Asn25Lys) c.84C>G (p.Asn28Lys) | |
1 | g.21561155C>T | CA416534118 | ALPL | c.240C>T (p.Asn80=) n.300C>T c.66+410C>T (n.66+410C>T) c.75C>T (p.Asn25=) c.84C>T (p.Asn28=) | dbSNP |
1 | g.21561156C>A | CA338878043 | ALPL | c.241C>A (p.Pro81Thr) n.301C>A c.66+411C>A (n.66+411C>A) c.76C>A (p.Pro26Thr) c.85C>A (p.Pro29Thr) | |
1 | g.21561156C= | CA1158013243 | ALPL | c.241C= (p.Pro81=) n.301C= c.66+411C= (n.66+411C=) c.76C= (p.Pro26=) c.85C= (p.Pro29=) | |
1 | g.21561156C>G | CA338878045 | ALPL | c.241C>G (p.Pro81Ala) n.301C>G c.66+411C>G (n.66+411C>G) c.76C>G (p.Pro26Ala) c.85C>G (p.Pro29Ala) | |
1 | g.21561156C>T | CA19088495 | ALPL | c.241C>T (p.Pro81Ser) n.301C>T c.66+411C>T (n.66+411C>T) c.76C>T (p.Pro26Ser) c.85C>T (p.Pro29Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.21561157C>A | CA338878047 | ALPL | c.242C>A (p.Pro81His) n.302C>A c.66+412C>A (n.66+412C>A) c.77C>A (p.Pro26His) c.86C>A (p.Pro29His) | |
1 | g.21561157C>G | CA338878049 | ALPL | c.242C>G (p.Pro81Arg) n.302C>G c.66+412C>G (n.66+412C>G) c.77C>G (p.Pro26Arg) c.86C>G (p.Pro29Arg) | |
1 | g.21561157C>T | CA338878053 | ALPL | c.242C>T (p.Pro81Leu) n.302C>T c.66+412C>T (n.66+412C>T) c.77C>T (p.Pro26Leu) c.86C>T (p.Pro29Leu) | |
1 | g.21561158T>A | CA416534120 | ALPL | c.243T>A (p.Pro81=) n.303T>A c.66+413T>A (n.66+413T>A) c.78T>A (p.Pro26=) c.87T>A (p.Pro29=) | dbSNP |
1 | g.21561158T>C | CA416534119 | ALPL | c.243T>C (p.Pro81=) n.303T>C c.66+413T>C (n.66+413T>C) c.78T>C (p.Pro26=) c.87T>C (p.Pro29=) | gnomAD v4 |
1 | g.21561158T>G | CA416534121 | ALPL | c.243T>G (p.Pro81=) n.303T>G c.66+413T>G (n.66+413T>G) c.78T>G (p.Pro26=) c.87T>G (p.Pro29=) | |
1 | g.21561158T= | CA1158013244 | ALPL | c.243T= (p.Pro81=) n.303T= c.66+413T= (n.66+413T=) c.78T= (p.Pro26=) c.87T= (p.Pro29=) | |
1 | g.21561159G>A | CA338878055 | ALPL | c.244G>A (p.Gly82Arg) n.304G>A c.66+414G>A (n.66+414G>A) c.79G>A (p.Gly27Arg) c.88G>A (p.Gly30Arg) | ClinVar |
1 | g.21561159G>C | CA338878058 | ALPL | c.244G>C (p.Gly82Arg) n.304G>C c.66+414G>C (n.66+414G>C) c.79G>C (p.Gly27Arg) c.88G>C (p.Gly30Arg) | ClinVar |
1 | g.21561159G>T | CA338878060 | ALPL | c.244G>T (p.Gly82Trp) n.304G>T c.66+414G>T (n.66+414G>T) c.79G>T (p.Gly27Trp) c.88G>T (p.Gly30Trp) | |
1 | g.21561162dup | CA2842310372 | ALPL | c.247dup (p.Glu83GlyfsTer27) n.307dup c.66+417dup (n.66+417dup) c.82dup (p.Glu28GlyfsTer27) c.91dup (p.Glu31GlyfsTer27) | |
1 | g.21561160G>A | CA338878061 | ALPL | c.245G>A (p.Gly82Glu) n.305G>A c.66+415G>A (n.66+415G>A) c.80G>A (p.Gly27Glu) c.89G>A (p.Gly30Glu) | ClinVar dbSNP |
1 | g.21561160G>C | CA338878064 | ALPL | c.245G>C (p.Gly82Ala) n.305G>C c.66+415G>C (n.66+415G>C) c.80G>C (p.Gly27Ala) c.89G>C (p.Gly30Ala) | |
1 | g.21561160G>T | CA338878066 | ALPL | c.245G>T (p.Gly82Val) n.305G>T c.66+415G>T (n.66+415G>T) c.80G>T (p.Gly27Val) c.89G>T (p.Gly30Val) | |
1 | g.21561161G>A | CA416534122 | ALPL | c.246G>A (p.Gly82=) n.306G>A c.66+416G>A (n.66+416G>A) c.81G>A (p.Gly27=) c.90G>A (p.Gly30=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21561161G>C | CA416534124 | ALPL | c.246G>C (p.Gly82=) n.306G>C c.66+416G>C (n.66+416G>C) c.81G>C (p.Gly27=) c.90G>C (p.Gly30=) | |
1 | g.21561161G= | CA1158013245 | ALPL | c.246G= (p.Gly82=) n.306G= c.66+416G= (n.66+416G=) c.81G= (p.Gly27=) c.90G= (p.Gly30=) | |
1 | g.21561161G>T | CA416534123 | ALPL | c.246G>T (p.Gly82=) n.306G>T c.66+416G>T (n.66+416G>T) c.81G>T (p.Gly27=) c.90G>T (p.Gly30=) | |
1 | g.21561162G>A | CA338878068 | ALPL | c.247G>A (p.Glu83Lys) n.307G>A c.66+417G>A (n.66+417G>A) c.82G>A (p.Glu28Lys) c.91G>A (p.Glu31Lys) | COSMIC |
1 | g.21561162G>C | CA338878070 | ALPL | c.247G>C (p.Glu83Gln) n.307G>C c.66+417G>C (n.66+417G>C) c.82G>C (p.Glu28Gln) c.91G>C (p.Glu31Gln) | |
1 | g.21561162G>T | CA338878072 | ALPL | c.247G>T (p.Glu83Ter) n.307G>T c.66+417G>T (n.66+417G>T) c.82G>T (p.Glu28Ter) c.91G>T (p.Glu31Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.21561163A>C | CA338878076 | ALPL | c.248A>C (p.Glu83Ala) n.308A>C c.66+418A>C (n.66+418A>C) c.83A>C (p.Glu28Ala) c.92A>C (p.Glu31Ala) | |
1 | g.21561163A>G | CA338878077 | ALPL | c.248A>G (p.Glu83Gly) n.308A>G c.66+418A>G (n.66+418A>G) c.83A>G (p.Glu28Gly) c.92A>G (p.Glu31Gly) | |
1 | g.21561163A>T | CA338878074 | ALPL | c.248A>T (p.Glu83Val) n.308A>T c.66+418A>T (n.66+418A>T) c.83A>T (p.Glu28Val) c.92A>T (p.Glu31Val) | |
1 | g.21561164G>A | CA416534125 | ALPL | c.249G>A (p.Glu83=) n.309G>A c.66+419G>A (n.66+419G>A) c.84G>A (p.Glu28=) c.93G>A (p.Glu31=) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.21561164G>C | CA338878080 | ALPL | c.249G>C (p.Glu83Asp) n.309G>C c.66+419G>C (n.66+419G>C) c.84G>C (p.Glu28Asp) c.93G>C (p.Glu31Asp) | |
1 | g.21561164G= | CA1158013246 | ALPL | c.249G= (p.Glu83=) n.309G= c.66+419G= (n.66+419G=) c.84G= (p.Glu28=) c.93G= (p.Glu31=) | |
1 | g.21561164G>T | CA338878081 | ALPL | c.249G>T (p.Glu83Asp) n.309G>T c.66+419G>T (n.66+419G>T) c.84G>T (p.Glu28Asp) c.93G>T (p.Glu31Asp) | |
1 | g.21561165G>A | CA338878083 | ALPL | c.250G>A (p.Glu84Lys) n.310G>A c.66+420G>A (n.66+420G>A) c.85G>A (p.Glu29Lys) c.94G>A (p.Glu32Lys) | |
1 | g.21561165G>C | CA338878085 | ALPL | c.250G>C (p.Glu84Gln) n.310G>C c.66+420G>C (n.66+420G>C) c.85G>C (p.Glu29Gln) c.94G>C (p.Glu32Gln) | |
1 | g.21561165G>T | CA338878087 | ALPL | c.250G>T (p.Glu84Ter) n.310G>T c.66+420G>T (n.66+420G>T) c.85G>T (p.Glu29Ter) c.94G>T (p.Glu32Ter) | |
1 | g.21561166A>C | CA338878092 | ALPL | c.251A>C (p.Glu84Ala) n.311A>C c.66+421A>C (n.66+421A>C) c.86A>C (p.Glu29Ala) c.95A>C (p.Glu32Ala) | |
1 | g.21561166A>G | CA338878089 | ALPL | c.251A>G (p.Glu84Gly) n.311A>G c.66+421A>G (n.66+421A>G) c.86A>G (p.Glu29Gly) c.95A>G (p.Glu32Gly) | |
1 | g.21561166A>T | CA338878091 | ALPL | c.251A>T (p.Glu84Val) n.311A>T c.66+421A>T (n.66+421A>T) c.86A>T (p.Glu29Val) c.95A>T (p.Glu32Val) | |
1 | g.21561167G>A | CA416534126 | ALPL | c.252G>A (p.Glu84=) n.312G>A c.66+422G>A (n.66+422G>A) c.87G>A (p.Glu29=) c.96G>A (p.Glu32=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.21561167G>C | CA338878093 | ALPL | c.252G>C (p.Glu84Asp) n.312G>C c.66+422G>C (n.66+422G>C) c.87G>C (p.Glu29Asp) c.96G>C (p.Glu32Asp) | gnomAD v4 |
1 | g.21561167G= | CA1158013247 | ALPL | c.252G= (p.Glu84=) n.312G= c.66+422G= (n.66+422G=) c.87G= (p.Glu29=) c.96G= (p.Glu32=) | |
1 | g.21561167G>T | CA338878095 | ALPL | c.252G>T (p.Glu84Asp) n.312G>T c.66+422G>T (n.66+422G>T) c.87G>T (p.Glu29Asp) c.96G>T (p.Glu32Asp) | |
1 | g.21561168A>C | CA338878097 | ALPL | c.253A>C (p.Thr85Pro) n.313A>C c.66+423A>C (n.66+423A>C) c.88A>C (p.Thr30Pro) c.97A>C (p.Thr33Pro) | |
1 | g.21561168A>G | CA338878098 | ALPL | c.253A>G (p.Thr85Ala) n.313A>G c.66+423A>G (n.66+423A>G) c.88A>G (p.Thr30Ala) c.97A>G (p.Thr33Ala) | |
1 | g.21561168A>T | CA338878100 | ALPL | c.253A>T (p.Thr85Ser) n.313A>T c.66+423A>T (n.66+423A>T) c.88A>T (p.Thr30Ser) c.97A>T (p.Thr33Ser) | |
1 | g.21561169C>A | CA338878107 | ALPL | c.254C>A (p.Thr85Asn) n.314C>A c.66+424C>A (n.66+424C>A) c.89C>A (p.Thr30Asn) c.98C>A (p.Thr33Asn) | gnomAD v4 |
1 | g.21561169C>G | CA338878105 | ALPL | c.254C>G (p.Thr85Ser) n.314C>G c.66+424C>G (n.66+424C>G) c.89C>G (p.Thr30Ser) c.98C>G (p.Thr33Ser) | |
1 | g.21561169C>T | CA338878103 | ALPL | c.254C>T (p.Thr85Ile) n.314C>T c.66+424C>T (n.66+424C>T) c.89C>T (p.Thr30Ile) c.98C>T (p.Thr33Ile) | gnomAD v4 |
1 | g.21561170C>A | CA416534128 | ALPL | c.255C>A (p.Thr85=) n.315C>A c.66+425C>A (n.66+425C>A) c.90C>A (p.Thr30=) c.99C>A (p.Thr33=) | |
1 | g.21561170C>G | CA416534127 | ALPL | c.255C>G (p.Thr85=) n.315C>G c.66+425C>G (n.66+425C>G) c.90C>G (p.Thr30=) c.99C>G (p.Thr33=) | |
1 | g.21561170C>T | CA416534129 | ALPL | c.255C>T (p.Thr85=) n.315C>T c.66+425C>T (n.66+425C>T) c.90C>T (p.Thr30=) c.99C>T (p.Thr33=) | |
1 | g.21561171A>C | CA416534130 | ALPL | c.256A>C (p.Arg86=) n.316A>C c.66+426A>C (n.66+426A>C) c.91A>C (p.Arg31=) c.100A>C (p.Arg34=) | |
1 | g.21561171A>G | CA338878109 | ALPL | c.256A>G (p.Arg86Gly) n.316A>G c.66+426A>G (n.66+426A>G) c.91A>G (p.Arg31Gly) c.100A>G (p.Arg34Gly) | |
1 | g.21561171A>T | CA338878110 | ALPL | c.256A>T (p.Arg86Trp) n.316A>T c.66+426A>T (n.66+426A>T) c.91A>T (p.Arg31Trp) c.100A>T (p.Arg34Trp) | |
1 | g.21561172G>A | CA338878111 | ALPL | c.257G>A (p.Arg86Lys) n.317G>A c.66+427G>A (n.66+427G>A) c.92G>A (p.Arg31Lys) c.101G>A (p.Arg34Lys) | |
1 | g.21561172G>C | CA338878113 | ALPL | c.257G>C (p.Arg86Thr) n.317G>C c.66+427G>C (n.66+427G>C) c.92G>C (p.Arg31Thr) c.101G>C (p.Arg34Thr) | |
1 | g.21561172G>T | CA338878115 | ALPL | c.257G>T (p.Arg86Met) n.317G>T c.66+427G>T (n.66+427G>T) c.92G>T (p.Arg31Met) c.101G>T (p.Arg34Met) | |
1 | g.21561173G>A | CA19088500 | ALPL | c.258G>A (p.Arg86=) n.318G>A c.66+428G>A (n.66+428G>A) c.93G>A (p.Arg31=) c.102G>A (p.Arg34=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21561173G>C | CA338878117 | ALPL | c.258G>C (p.Arg86Ser) n.318G>C c.66+428G>C (n.66+428G>C) c.93G>C (p.Arg31Ser) c.102G>C (p.Arg34Ser) | |
1 | g.21561173G= | CA1158013248 | ALPL | c.258G= (p.Arg86=) n.318G= c.66+428G= (n.66+428G=) c.93G= (p.Arg31=) c.102G= (p.Arg34=) | |
1 | g.21561173G>T | CA338878118 | ALPL | c.258G>T (p.Arg86Ser) n.318G>T c.66+428G>T (n.66+428G>T) c.93G>T (p.Arg31Ser) c.102G>T (p.Arg34Ser) | |
1 | g.21561174C>A | CA338878122 | ALPL | c.259C>A (p.Leu87Met) n.319C>A c.66+429C>A (n.66+429C>A) c.94C>A (p.Leu32Met) c.103C>A (p.Leu35Met) | |
1 | g.21561174C= | CA1158013249 | ALPL | c.259C= (p.Leu87=) n.319C= c.66+429C= (n.66+429C=) c.94C= (p.Leu32=) c.103C= (p.Leu35=) | |
1 | g.21561174C>G | CA338878121 | ALPL | c.259C>G (p.Leu87Val) n.319C>G c.66+429C>G (n.66+429C>G) c.94C>G (p.Leu32Val) c.103C>G (p.Leu35Val) | |
1 | g.21561174C>T | CA666437 | ALPL | c.259C>T (p.Leu87=) n.319C>T c.66+429C>T (n.66+429C>T) c.94C>T (p.Leu32=) c.103C>T (p.Leu35=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.21561175T>A | CA338878123 | ALPL | c.260T>A (p.Leu87Gln) n.320T>A c.66+430T>A (n.66+430T>A) c.95T>A (p.Leu32Gln) c.104T>A (p.Leu35Gln) | |
1 | g.21561175T>C | CA338878124 | ALPL | c.260T>C (p.Leu87Pro) n.320T>C c.66+430T>C (n.66+430T>C) c.95T>C (p.Leu32Pro) c.104T>C (p.Leu35Pro) | |
1 | g.21561175T>G | CA338878125 | ALPL | c.260T>G (p.Leu87Arg) n.320T>G c.66+430T>G (n.66+430T>G) c.95T>G (p.Leu32Arg) c.104T>G (p.Leu35Arg) | |
1 | g.21561176G>A | CA416534131 | ALPL | c.261G>A (p.Leu87=) n.321G>A c.66+431G>A (n.66+431G>A) c.96G>A (p.Leu32=) c.105G>A (p.Leu35=) | |
1 | g.21561176G>C | CA416534132 | ALPL | c.261G>C (p.Leu87=) n.321G>C c.66+431G>C (n.66+431G>C) c.96G>C (p.Leu32=) c.105G>C (p.Leu35=) | |
1 | g.21561176G>T | CA416534133 | ALPL | c.261G>T (p.Leu87=) n.321G>T c.66+431G>T (n.66+431G>T) c.96G>T (p.Leu32=) c.105G>T (p.Leu35=) | |
1 | g.21561177G>A | CA19088503 | ALPL | c.262G>A (p.Glu88Lys) n.322G>A c.66+432G>A (n.66+432G>A) c.97G>A (p.Glu33Lys) c.106G>A (p.Glu36Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.21561177G>C | CA338878127 | ALPL | c.262G>C (p.Glu88Gln) n.322G>C c.66+432G>C (n.66+432G>C) c.97G>C (p.Glu33Gln) c.106G>C (p.Glu36Gln) | |
1 | g.21561177G= | CA1158013250 | ALPL | c.262G= (p.Glu88=) n.322G= c.66+432G= (n.66+432G=) c.97G= (p.Glu33=) c.106G= (p.Glu36=) | |
1 | g.21561177G>T | CA338878128 | ALPL | c.262G>T (p.Glu88Ter) n.322G>T c.66+432G>T (n.66+432G>T) c.97G>T (p.Glu33Ter) c.106G>T (p.Glu36Ter) | |
1 | g.21561178A>C | CA338878130 | ALPL | c.263A>C (p.Glu88Ala) n.323A>C c.66+433A>C (n.66+433A>C) c.98A>C (p.Glu33Ala) c.107A>C (p.Glu36Ala) | |
1 | g.21561178A>G | CA338878133 | ALPL | c.263A>G (p.Glu88Gly) n.323A>G c.66+433A>G (n.66+433A>G) c.98A>G (p.Glu33Gly) c.107A>G (p.Glu36Gly) | |
1 | g.21561178A>T | CA338878131 | ALPL | c.263A>T (p.Glu88Val) n.323A>T c.66+433A>T (n.66+433A>T) c.98A>T (p.Glu33Val) c.107A>T (p.Glu36Val) | gnomAD v4 |