Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.21561053G>A | CA2643929997 | ALPL | c.182-44G>A (n.182-44G>A) n.242-44G>A c.66+308G>A (n.66+308G>A) c.17-44G>A (n.17-44G>A) c.67-85G>A (n.67-85G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21561053G>T | CA2574252876 | ALPL | c.182-44G>T (n.182-44G>T) n.242-44G>T c.66+308G>T (n.66+308G>T) c.17-44G>T (n.17-44G>T) c.67-85G>T (n.67-85G>T) | |
1 | g.21561054A= | CA1158013204 | ALPL | c.182-43A= (n.182-43A=) n.242-43A= c.66+309A= (n.66+309A=) c.17-43A= (n.17-43A=) c.67-84A= (n.67-84A=) | |
1 | g.21561054A>C | CA521577161 | ALPL | c.182-43A>C (n.182-43A>C) n.242-43A>C c.66+309A>C (n.66+309A>C) c.17-43A>C (n.17-43A>C) c.67-84A>C (n.67-84A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.21561056G>A | CA2594139875 | ALPL | c.182-41G>A (n.182-41G>A) n.242-41G>A c.66+311G>A (n.66+311G>A) c.17-41G>A (n.17-41G>A) c.67-82G>A (n.67-82G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21561057C>A | CA2574252877 | ALPL | c.182-40C>A (n.182-40C>A) n.242-40C>A c.66+312C>A (n.66+312C>A) c.17-40C>A (n.17-40C>A) c.67-81C>A (n.67-81C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21561058del | CA2574252878 | ALPL | c.182-39del (n.182-39del) n.242-39del c.66+313del (n.66+313del) c.17-39del (n.17-39del) c.67-80del (n.67-80del) | |
1 | g.21561058A= | CA1158013205 | ALPL | c.182-39A= (n.182-39A=) n.242-39A= c.66+313A= (n.66+313A=) c.17-39A= (n.17-39A=) c.67-80A= (n.67-80A=) | |
1 | g.21561058A>G | CA731313340 | ALPL | c.182-39A>G (n.182-39A>G) n.242-39A>G c.66+313A>G (n.66+313A>G) c.17-39A>G (n.17-39A>G) c.67-80A>G (n.67-80A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21561059G>A | CA2574252880 | ALPL | c.182-38G>A (n.182-38G>A) n.242-38G>A c.66+314G>A (n.66+314G>A) c.17-38G>A (n.17-38G>A) c.67-79G>A (n.67-79G>A) | |
1 | g.21561059G>T | CA2643929998 | ALPL | c.182-38G>T (n.182-38G>T) n.242-38G>T c.66+314G>T (n.66+314G>T) c.17-38G>T (n.17-38G>T) c.67-79G>T (n.67-79G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21561060dup | CA2839345031 | ALPL | c.182-37dup (n.182-37dup) n.242-37dup c.66+315dup (n.66+315dup) c.17-37dup (n.17-37dup) c.67-78dup (n.67-78dup) | |
1 | g.21561061A= | CA1149138215 | ALPL | c.182-36A= (n.182-36A=) n.242-36A= c.66+316A= (n.66+316A=) c.17-36A= (n.17-36A=) c.67-77A= (n.67-77A=) | |
1 | g.21561061A>G | CA666423 | ALPL | c.182-36A>G (n.182-36A>G) n.242-36A>G c.66+316A>G (n.66+316A>G) c.17-36A>G (n.17-36A>G) c.67-77A>G (n.67-77A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.21561062G>A | CA666424 | ALPL | c.182-35G>A (n.182-35G>A) n.242-35G>A c.66+317G>A (n.66+317G>A) c.17-35G>A (n.17-35G>A) c.67-76G>A (n.67-76G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.21561062G= | CA1158013206 | ALPL | c.182-35G= (n.182-35G=) n.242-35G= c.66+317G= (n.66+317G=) c.17-35G= (n.17-35G=) c.67-76G= (n.67-76G=) | |
1 | g.21561063C>A | CA2643929999 | ALPL | c.182-34C>A (n.182-34C>A) n.242-34C>A c.66+318C>A (n.66+318C>A) c.17-34C>A (n.17-34C>A) c.67-75C>A (n.67-75C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21561065C>A | CA2643930000 | ALPL | c.182-32C>A (n.182-32C>A) n.242-32C>A c.66+320C>A (n.66+320C>A) c.17-32C>A (n.17-32C>A) c.67-73C>A (n.67-73C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21561065C= | CA1158013207 | ALPL | c.182-32C= (n.182-32C=) n.242-32C= c.66+320C= (n.66+320C=) c.17-32C= (n.17-32C=) c.67-73C= (n.67-73C=) | |
1 | g.21561065C>T | CA666425 | ALPL | c.182-32C>T (n.182-32C>T) n.242-32C>T c.66+320C>T (n.66+320C>T) c.17-32C>T (n.17-32C>T) c.67-73C>T (n.67-73C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21561065_21561067delinsCGA | CA1158013208 | ALPL | c.182-32_182-30delinsCGA (n.182-32_182-30delinsCGA) n.242-32_242-30delinsCGA c.66+320_66+322delinsCGA (n.66+320_66+322delinsCGA) c.17-32_17-30delinsCGA (n.17-32_17-30delinsCGA) c.67-73_67-71delinsCGA (n.67-73_67-71delinsCGA) | |
1 | g.21561066G>A | CA666426 | ALPL | c.182-31G>A (n.182-31G>A) n.242-31G>A c.66+321G>A (n.66+321G>A) c.17-31G>A (n.17-31G>A) c.67-72G>A (n.67-72G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21561066G= | CA1143942904 | ALPL | c.182-31G= (n.182-31G=) n.242-31G= c.66+321G= (n.66+321G=) c.17-31G= (n.17-31G=) c.67-72G= (n.67-72G=) | |
1 | g.21561066G>T | CA2643930002 | ALPL | c.182-31G>T (n.182-31G>T) n.242-31G>T c.66+321G>T (n.66+321G>T) c.17-31G>T (n.17-31G>T) c.67-72G>T (n.67-72G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21561070_21561071del | CA731313344 | ALPL | c.182-27_182-26del (n.182-27_182-26del) n.242-27_242-26del c.66+325_66+326del (n.66+325_66+326del) c.17-27_17-26del (n.17-27_17-26del) c.67-68_67-67del (n.67-68_67-67del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.21561068_21561071del | CA2643930001 | ALPL | c.182-29_182-26del (n.182-29_182-26del) n.242-29_242-26del c.66+323_66+326del (n.66+323_66+326del) c.17-29_17-26del (n.17-29_17-26del) c.67-70_67-67del (n.67-70_67-67del) | gnomAD v4 |
1 | g.21561068G>A | CA666427 | ALPL | c.182-29G>A (n.182-29G>A) n.242-29G>A c.66+323G>A (n.66+323G>A) c.17-29G>A (n.17-29G>A) c.67-70G>A (n.67-70G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.21561068G= | CA1158013209 | ALPL | c.182-29G= (n.182-29G=) n.242-29G= c.66+323G= (n.66+323G=) c.17-29G= (n.17-29G=) c.67-70G= (n.67-70G=) | |
1 | g.21561070G>T | CA2574252883 | ALPL | c.182-27G>T (n.182-27G>T) n.242-27G>T c.66+325G>T (n.66+325G>T) c.17-27G>T (n.17-27G>T) c.67-68G>T (n.67-68G>T) | |
1 | g.21561072C>A | CA2643930003 | ALPL | c.182-25C>A (n.182-25C>A) n.242-25C>A c.66+327C>A (n.66+327C>A) c.17-25C>A (n.17-25C>A) c.67-66C>A (n.67-66C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21561072C>T | CA2643930004 | ALPL | c.182-25C>T (n.182-25C>T) n.242-25C>T c.66+327C>T (n.66+327C>T) c.17-25C>T (n.17-25C>T) c.67-66C>T (n.67-66C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21561074G>C | CA666428 | ALPL | c.182-23G>C (n.182-23G>C) n.242-23G>C c.66+329G>C (n.66+329G>C) c.17-23G>C (n.17-23G>C) c.67-64G>C (n.67-64G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.21561074G= | CA1158013210 | ALPL | c.182-23G= (n.182-23G=) n.242-23G= c.66+329G= (n.66+329G=) c.17-23G= (n.17-23G=) c.67-64G= (n.67-64G=) | |
1 | g.21561076G>A | CA666429 | ALPL | c.182-21G>A (n.182-21G>A) n.242-21G>A c.66+331G>A (n.66+331G>A) c.17-21G>A (n.17-21G>A) c.67-62G>A (n.67-62G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.21561076G= | CA1158013211 | ALPL | c.182-21G= (n.182-21G=) n.242-21G= c.66+331G= (n.66+331G=) c.17-21G= (n.17-21G=) c.67-62G= (n.67-62G=) | |
1 | g.21561077G>A | CA2643930005 | ALPL | c.182-20G>A (n.182-20G>A) n.242-20G>A c.66+332G>A (n.66+332G>A) c.17-20G>A (n.17-20G>A) c.67-61G>A (n.67-61G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21561077G>C | CA2695501304 | ALPL | c.182-20G>C (n.182-20G>C) n.242-20G>C c.66+332G>C (n.66+332G>C) c.17-20G>C (n.17-20G>C) c.67-61G>C (n.67-61G>C) | dbSNP |
1 | g.21561078C>A | CA2643930006 | ALPL | c.182-19C>A (n.182-19C>A) n.242-19C>A c.66+333C>A (n.66+333C>A) c.17-19C>A (n.17-19C>A) c.67-60C>A (n.67-60C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21561078C= | CA1158013212 | ALPL | c.182-19C= (n.182-19C=) n.242-19C= c.66+333C= (n.66+333C=) c.17-19C= (n.17-19C=) c.67-60C= (n.67-60C=) | |
1 | g.21561078C>G | CA666430 | ALPL | c.182-19C>G (n.182-19C>G) n.242-19C>G c.66+333C>G (n.66+333C>G) c.17-19C>G (n.17-19C>G) c.67-60C>G (n.67-60C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21561078C>T | CA999403936 | ALPL | c.182-19C>T (n.182-19C>T) n.242-19C>T c.66+333C>T (n.66+333C>T) c.17-19C>T (n.17-19C>T) c.67-60C>T (n.67-60C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21561082dup | CA2832534862 | ALPL | c.182-15dup (n.182-15dup) n.242-15dup c.66+337dup (n.66+337dup) c.17-15dup (n.17-15dup) c.67-56dup (n.67-56dup) | |
1 | g.21561082del | CA2574252884 | ALPL | c.182-15del (n.182-15del) n.242-15del c.66+337del (n.66+337del) c.17-15del (n.17-15del) c.67-56del (n.67-56del) | |
1 | g.21561079C>A | CA2643930007 | ALPL | c.182-18C>A (n.182-18C>A) n.242-18C>A c.66+334C>A (n.66+334C>A) c.17-18C>A (n.17-18C>A) c.67-59C>A (n.67-59C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21561079C= | CA1158013213 | ALPL | c.182-18C= (n.182-18C=) n.242-18C= c.66+334C= (n.66+334C=) c.17-18C= (n.17-18C=) c.67-59C= (n.67-59C=) | |
1 | g.21561079C>T | CA1158013214 | ALPL | c.182-18C>T (n.182-18C>T) n.242-18C>T c.66+334C>T (n.66+334C>T) c.17-18C>T (n.17-18C>T) c.67-59C>T (n.67-59C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.21561080C>G | CA2574252885 | ALPL | c.182-17C>G (n.182-17C>G) n.242-17C>G c.66+335C>G (n.66+335C>G) c.17-17C>G (n.17-17C>G) c.67-58C>G (n.67-58C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.21561080C>T | CA2643930008 | ALPL | c.182-17C>T (n.182-17C>T) n.242-17C>T c.66+335C>T (n.66+335C>T) c.17-17C>T (n.17-17C>T) c.67-58C>T (n.67-58C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21561081C>A | CA2643930009 | ALPL | c.182-16C>A (n.182-16C>A) n.242-16C>A c.66+336C>A (n.66+336C>A) c.17-16C>A (n.17-16C>A) c.67-57C>A (n.67-57C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21561081C= | CA1158013215 | ALPL | c.182-16C= (n.182-16C=) n.242-16C= c.66+336C= (n.66+336C=) c.17-16C= (n.17-16C=) c.67-57C= (n.67-57C=) | |
1 | g.21561081C>T | CA19088417 | ALPL | c.182-16C>T (n.182-16C>T) n.242-16C>T c.66+336C>T (n.66+336C>T) c.17-16C>T (n.17-16C>T) c.67-57C>T (n.67-57C>T) | dbSNP |
1 | g.21561082C>A | CA2643930010 | ALPL | c.182-15C>A (n.182-15C>A) n.242-15C>A c.66+337C>A (n.66+337C>A) c.17-15C>A (n.17-15C>A) c.67-56C>A (n.67-56C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21561082C= | CA1143511188 | ALPL | c.182-15C= (n.182-15C=) n.242-15C= c.66+337C= (n.66+337C=) c.17-15C= (n.17-15C=) c.67-56C= (n.67-56C=) | |
1 | g.21561082C>G | CA666431 | ALPL | c.182-15C>G (n.182-15C>G) n.242-15C>G c.66+337C>G (n.66+337C>G) c.17-15C>G (n.17-15C>G) c.67-56C>G (n.67-56C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21561082C>T | CA1158013216 | ALPL | c.182-15C>T (n.182-15C>T) n.242-15C>T c.66+337C>T (n.66+337C>T) c.17-15C>T (n.17-15C>T) c.67-56C>T (n.67-56C>T) | dbSNP |
1 | g.21561083A= | CA1143712631 | ALPL | c.182-14A= (n.182-14A=) n.242-14A= c.66+338A= (n.66+338A=) c.17-14A= (n.17-14A=) c.67-55A= (n.67-55A=) | |
1 | g.21561083A>G | CA19088425 | ALPL | c.182-14A>G (n.182-14A>G) n.242-14A>G c.66+338A>G (n.66+338A>G) c.17-14A>G (n.17-14A>G) c.67-55A>G (n.67-55A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.21561086C>A | CA2643930011 | ALPL | c.182-11C>A (n.182-11C>A) n.242-11C>A c.66+341C>A (n.66+341C>A) c.17-11C>A (n.17-11C>A) c.67-52C>A (n.67-52C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21561088C>A | CA2643930012 | ALPL | c.182-9C>A (n.182-9C>A) n.242-9C>A c.66+343C>A (n.66+343C>A) c.17-9C>A (n.17-9C>A) c.67-50C>A (n.67-50C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21561088C= | CA1158013217 | ALPL | c.182-9C= (n.182-9C=) n.242-9C= c.66+343C= (n.66+343C=) c.17-9C= (n.17-9C=) c.67-50C= (n.67-50C=) | |
1 | g.21561088C>T | CA521577164 | ALPL | c.182-9C>T (n.182-9C>T) n.242-9C>T c.66+343C>T (n.66+343C>T) c.17-9C>T (n.17-9C>T) c.67-50C>T (n.67-50C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.21561089C>A | CA2643930013 | ALPL | c.182-8C>A (n.182-8C>A) n.242-8C>A c.66+344C>A (n.66+344C>A) c.17-8C>A (n.17-8C>A) c.67-49C>A (n.67-49C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21561089C>T | CA2574252886 | ALPL | c.182-8C>T (n.182-8C>T) n.242-8C>T c.66+344C>T (n.66+344C>T) c.17-8C>T (n.17-8C>T) c.67-49C>T (n.67-49C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21561090A= | CA1158013218 | ALPL | c.182-7A= (n.182-7A=) n.242-7A= c.66+345A= (n.66+345A=) c.17-7A= (n.17-7A=) c.67-48A= (n.67-48A=) | |
1 | g.21561090A>G | CA999403938 | ALPL | c.182-7A>G (n.182-7A>G) n.242-7A>G c.66+345A>G (n.66+345A>G) c.17-7A>G (n.17-7A>G) c.67-48A>G (n.67-48A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21561091C>A | CA2643930014 | ALPL | c.182-6C>A (n.182-6C>A) n.242-6C>A c.66+346C>A (n.66+346C>A) c.17-6C>A (n.17-6C>A) c.67-47C>A (n.67-47C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21561092_21561094dup | CA658795410 | ALPL | c.182-5_182-3dup (n.182-5_182-3dup) n.242-5_242-3dup c.66+347_66+349dup (n.66+347_66+349dup) c.17-5_17-3dup (n.17-5_17-3dup) c.67-46_67-44dup (n.67-46_67-44dup) | ClinVar dbSNP |
1 | g.21561093G>A | CA2643930015 | ALPL | c.182-4G>A (n.182-4G>A) n.242-4G>A c.66+348G>A (n.66+348G>A) c.17-4G>A (n.17-4G>A) c.67-45G>A (n.67-45G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21561093G= | CA1158013219 | ALPL | c.182-4G= (n.182-4G=) n.242-4G= c.66+348G= (n.66+348G=) c.17-4G= (n.17-4G=) c.67-45G= (n.67-45G=) | |
1 | g.21561093G>T | CA521577165 | ALPL | c.182-4G>T (n.182-4G>T) n.242-4G>T c.66+348G>T (n.66+348G>T) c.17-4G>T (n.17-4G>T) c.67-45G>T (n.67-45G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.21561094C>A | CA2643930016 | ALPL | c.182-3C>A (n.182-3C>A) n.242-3C>A c.66+349C>A (n.66+349C>A) c.17-3C>A (n.17-3C>A) c.67-44C>A (n.67-44C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21561094C>T | CA2527172785 | ALPL | c.182-3C>T (n.182-3C>T) n.242-3C>T c.66+349C>T (n.66+349C>T) c.17-3C>T (n.17-3C>T) c.67-44C>T (n.67-44C>T) | |
1 | g.21561095A= | CA1158013220 | ALPL | c.182-2A= (n.182-2A=) n.242-2A= c.66+350A= (n.66+350A=) c.17-2A= (n.17-2A=) c.67-43A= (n.67-43A=) | |
1 | g.21561095A>C | CA338877813 | ALPL | c.182-2A>C (n.182-2A>C) n.242-2A>C c.66+350A>C (n.66+350A>C) c.17-2A>C (n.17-2A>C) c.67-43A>C (n.67-43A>C) | |
1 | g.21561095A>G | CA338877815 | ALPL | c.182-2A>G (n.182-2A>G) n.242-2A>G c.66+350A>G (n.66+350A>G) c.17-2A>G (n.17-2A>G) c.67-43A>G (n.67-43A>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.21561095A>T | CA338877816 | ALPL | c.182-2A>T (n.182-2A>T) n.242-2A>T c.66+350A>T (n.66+350A>T) c.17-2A>T (n.17-2A>T) c.67-43A>T (n.67-43A>T) | |
1 | g.21561095dup | CA913072867 | ALPL | c.182-2dup (n.182-2dup) n.242-2dup c.66+350dup (n.66+350dup) c.17-2dup (n.17-2dup) c.67-43dup (n.67-43dup) | |
1 | g.21561095_21561115dup | CA2580061448 | ALPL | c.182-2_200dup n.242-2_260dup c.66+350_66+370dup (n.66+350_66+370dup) c.17-2_35dup c.67-43_67-23dup (n.67-43_67-23dup) | ClinVar |
1 | g.21561096G>A | CA338877819 | ALPL | c.182-1G>A (n.182-1G>A) n.242-1G>A c.66+351G>A (n.66+351G>A) c.17-1G>A (n.17-1G>A) c.67-42G>A (n.67-42G>A) | |
1 | g.21561096G>C | CA338877822 | ALPL | c.182-1G>C (n.182-1G>C) n.242-1G>C c.66+351G>C (n.66+351G>C) c.17-1G>C (n.17-1G>C) c.67-42G>C (n.67-42G>C) | |
1 | g.21561096G>T | CA338877820 | ALPL | c.182-1G>T (n.182-1G>T) n.242-1G>T c.66+351G>T (n.66+351G>T) c.17-1G>T (n.17-1G>T) c.67-42G>T (n.67-42G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21561098dup | CA658820983 | ALPL | c.183dup n.243dup c.66+353dup (n.66+353dup) c.18dup c.67-40dup (n.67-40dup) | ClinVar dbSNP |
1 | g.21561097G>A | CA338877824 | ALPL | c.182G>A (p.Gly61Glu) n.242G>A c.66+352G>A (n.66+352G>A) c.17G>A (p.Gly6Glu) c.67-41G>A (n.67-41G>A) | ClinVar |
1 | g.21561097G>C | CA338877825 | ALPL | c.182G>C (p.Gly61Ala) n.242G>C c.66+352G>C (n.66+352G>C) c.17G>C (p.Gly6Ala) c.67-41G>C (n.67-41G>C) | |
1 | g.21561097G>T | CA338877827 | ALPL | c.182G>T (p.Gly61Val) n.242G>T c.66+352G>T (n.66+352G>T) c.17G>T (p.Gly6Val) c.67-41G>T (n.67-41G>T) | |
1 | g.21561098G>A | CA416534062 | ALPL | c.183G>A (p.Gly61=) n.243G>A c.66+353G>A (n.66+353G>A) c.18G>A (p.Gly6=) c.67-40G>A (n.67-40G>A) | |
1 | g.21561098G>C | CA416534064 | ALPL | c.183G>C (p.Gly61=) n.243G>C c.66+353G>C (n.66+353G>C) c.18G>C (p.Gly6=) c.67-40G>C (n.67-40G>C) | |
1 | g.21561098G>T | CA416534063 | ALPL | c.183G>T (p.Gly61=) n.243G>T c.66+353G>T (n.66+353G>T) c.18G>T (p.Gly6=) c.67-40G>T (n.67-40G>T) | |
1 | g.21561099A= | CA1158013221 | ALPL | c.184A= (p.Met62=) n.244A= c.66+354A= (n.66+354A=) c.19A= (p.Met7=) c.67-39A= (n.67-39A=) | |
1 | g.21561099A>C | CA338877830 | ALPL | c.184A>C (p.Met62Leu) n.244A>C c.66+354A>C (n.66+354A>C) c.19A>C (p.Met7Leu) c.67-39A>C (n.67-39A>C) | |
1 | g.21561099A>G | CA338877831 | ALPL | c.184A>G (p.Met62Val) n.244A>G c.66+354A>G (n.66+354A>G) c.19A>G (p.Met7Val) c.67-39A>G (n.67-39A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.21561099A>T | CA338877833 | ALPL | c.184A>T (p.Met62Leu) n.244A>T c.66+354A>T (n.66+354A>T) c.19A>T (p.Met7Leu) c.67-39A>T (n.67-39A>T) | ClinVar |
1 | g.21561100T>A | CA338877835 | ALPL | c.185T>A (p.Met62Lys) n.245T>A c.66+355T>A (n.66+355T>A) c.20T>A (p.Met7Lys) c.67-38T>A (n.67-38T>A) | |
1 | g.21561100T>C | CA338877837 | ALPL | c.185T>C (p.Met62Thr) n.245T>C c.66+355T>C (n.66+355T>C) c.20T>C (p.Met7Thr) c.67-38T>C (n.67-38T>C) | |
1 | g.21561100T>G | CA338877838 | ALPL | c.185T>G (p.Met62Arg) n.245T>G c.66+355T>G (n.66+355T>G) c.20T>G (p.Met7Arg) c.67-38T>G (n.67-38T>G) | |
1 | g.21561101G>A | CA338877841 | ALPL | c.186G>A (p.Met62Ile) n.246G>A c.66+356G>A (n.66+356G>A) c.21G>A (p.Met7Ile) c.67-37G>A (n.67-37G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.21561101G>C | CA338877843 | ALPL | c.186G>C (p.Met62Ile) n.246G>C c.66+356G>C (n.66+356G>C) c.21G>C (p.Met7Ile) c.67-37G>C (n.67-37G>C) | |
1 | g.21561101G>T | CA338877844 | ALPL | c.186G>T (p.Met62Ile) n.246G>T c.66+356G>T (n.66+356G>T) c.21G>T (p.Met7Ile) c.67-37G>T (n.67-37G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21561103_21561120dup | CA2586966216 | ALPL | c.188_205dup (p.Thr68_Ala69insGlyValSerThrValThr) n.248_265dup c.66+358_66+375dup (n.66+358_66+375dup) c.23_40dup (p.Thr13_Ala14insGlyValSerThrValThr) c.67-35_67-18dup (n.67-35_67-18dup) | |
1 | g.21561102_21561120del | CA1139771350 | ALPL | c.187_205del (p.Gly63LeufsTer?) n.247_265del c.66+357_66+375del (n.66+357_66+375del) c.22_40del (p.Gly8LeufsTer?) c.67-36_67-18del (n.67-36_67-18del) | |
1 | g.21561102G>A | CA338877847 | ALPL | c.187G>A (p.Gly63Ser) n.247G>A c.66+357G>A (n.66+357G>A) c.22G>A (p.Gly8Ser) c.67-36G>A (n.67-36G>A) | |
1 | g.21561102G>C | CA338877846 | ALPL | c.187G>C (p.Gly63Arg) n.247G>C c.66+357G>C (n.66+357G>C) c.22G>C (p.Gly8Arg) c.67-36G>C (n.67-36G>C) | |
1 | g.21561102G>T | CA338877845 | ALPL | c.187G>T (p.Gly63Cys) n.247G>T c.66+357G>T (n.66+357G>T) c.22G>T (p.Gly8Cys) c.67-36G>T (n.67-36G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.21561103G>A | CA338877848 | ALPL | c.188G>A (p.Gly63Asp) n.248G>A c.66+358G>A (n.66+358G>A) c.23G>A (p.Gly8Asp) c.67-35G>A (n.67-35G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.21561103G>C | CA338877850 | ALPL | c.188G>C (p.Gly63Ala) n.248G>C c.66+358G>C (n.66+358G>C) c.23G>C (p.Gly8Ala) c.67-35G>C (n.67-35G>C) | |
1 | g.21561103G= | CA1158013222 | ALPL | c.188G= (p.Gly63=) n.248G= c.66+358G= (n.66+358G=) c.23G= (p.Gly8=) c.67-35G= (n.67-35G=) | |
1 | g.21561103G>T | CA338877852 | ALPL | c.188G>T (p.Gly63Val) n.248G>T c.66+358G>T (n.66+358G>T) c.23G>T (p.Gly8Val) c.67-35G>T (n.67-35G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.21561104T>A | CA416534071 | ALPL | c.189T>A (p.Gly63=) n.249T>A c.66+359T>A (n.66+359T>A) c.24T>A (p.Gly8=) c.67-34T>A (n.67-34T>A) | |
1 | g.21561104T>C | CA416534069 | ALPL | c.189T>C (p.Gly63=) n.249T>C c.66+359T>C (n.66+359T>C) c.24T>C (p.Gly8=) c.67-34T>C (n.67-34T>C) | dbSNP |
1 | g.21561104T>G | CA416534070 | ALPL | c.189T>G (p.Gly63=) n.249T>G c.66+359T>G (n.66+359T>G) c.24T>G (p.Gly8=) c.67-34T>G (n.67-34T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.21561104T= | CA1158013223 | ALPL | c.189T= (p.Gly63=) n.249T= c.66+359T= (n.66+359T=) c.24T= (p.Gly8=) c.67-34T= (n.67-34T=) | |
1 | g.21561104dup | CA2573337222 | ALPL | c.189dup (p.Val64CysfsTer?) n.249dup c.66+359dup (n.66+359dup) c.24dup (p.Val9CysfsTer?) c.67-34dup (n.67-34dup) | |
1 | g.21561105G>A | CA338877854 | ALPL | c.190G>A (p.Val64Ile) n.250G>A c.66+360G>A (n.66+360G>A) c.25G>A (p.Val9Ile) c.67-33G>A (n.67-33G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21561105G>C | CA338877856 | ALPL | c.190G>C (p.Val64Leu) n.250G>C c.66+360G>C (n.66+360G>C) c.25G>C (p.Val9Leu) c.67-33G>C (n.67-33G>C) | |
1 | g.21561105G>T | CA338877858 | ALPL | c.190G>T (p.Val64Phe) n.250G>T c.66+360G>T (n.66+360G>T) c.25G>T (p.Val9Phe) c.67-33G>T (n.67-33G>T) | |
1 | g.21561106T>A | CA338877860 | ALPL | c.191T>A (p.Val64Asp) n.251T>A c.66+361T>A (n.66+361T>A) c.26T>A (p.Val9Asp) c.67-32T>A (n.67-32T>A) | |
1 | g.21561106T>C | CA338877862 | ALPL | c.191T>C (p.Val64Ala) n.251T>C c.66+361T>C (n.66+361T>C) c.26T>C (p.Val9Ala) c.67-32T>C (n.67-32T>C) | |
1 | g.21561106T>G | CA338877864 | ALPL | c.191T>G (p.Val64Gly) n.251T>G c.66+361T>G (n.66+361T>G) c.26T>G (p.Val9Gly) c.67-32T>G (n.67-32T>G) | |
1 | g.21561107C>A | CA416534075 | ALPL | c.192C>A (p.Val64=) n.252C>A c.66+362C>A (n.66+362C>A) c.27C>A (p.Val9=) c.67-31C>A (n.67-31C>A) | |
1 | g.21561107C>G | CA416534076 | ALPL | c.192C>G (p.Val64=) n.252C>G c.66+362C>G (n.66+362C>G) c.27C>G (p.Val9=) c.67-31C>G (n.67-31C>G) | |
1 | g.21561107C>T | CA416534077 | ALPL | c.192C>T (p.Val64=) n.252C>T c.66+362C>T (n.66+362C>T) c.27C>T (p.Val9=) c.67-31C>T (n.67-31C>T) | |
1 | g.21561108T>A | CA338877866 | ALPL | c.193T>A (p.Ser65Thr) n.253T>A c.66+363T>A (n.66+363T>A) c.28T>A (p.Ser10Thr) c.67-30T>A (n.67-30T>A) | |
1 | g.21561108T>C | CA338877868 | ALPL | c.193T>C (p.Ser65Pro) n.253T>C c.66+363T>C (n.66+363T>C) c.28T>C (p.Ser10Pro) c.67-30T>C (n.67-30T>C) | |
1 | g.21561108T>G | CA338877870 | ALPL | c.193T>G (p.Ser65Ala) n.253T>G c.66+363T>G (n.66+363T>G) c.28T>G (p.Ser10Ala) c.67-30T>G (n.67-30T>G) | |
1 | g.21561109C>A | CA338877872 | ALPL | c.194C>A (p.Ser65Tyr) n.254C>A c.66+364C>A (n.66+364C>A) c.29C>A (p.Ser10Tyr) c.67-29C>A (n.67-29C>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.21561109C= | CA1158013224 | ALPL | c.194C= (p.Ser65=) n.254C= c.66+364C= (n.66+364C=) c.29C= (p.Ser10=) c.67-29C= (n.67-29C=) | |
1 | g.21561109C>G | CA338877875 | ALPL | c.194C>G (p.Ser65Cys) n.254C>G c.66+364C>G (n.66+364C>G) c.29C>G (p.Ser10Cys) c.67-29C>G (n.67-29C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.21561109C>T | CA338877873 | ALPL | c.194C>T (p.Ser65Phe) n.254C>T c.66+364C>T (n.66+364C>T) c.29C>T (p.Ser10Phe) c.67-29C>T (n.67-29C>T) | dbSNP |
1 | g.21561110C>A | CA416534078 | ALPL | c.195C>A (p.Ser65=) n.255C>A c.66+365C>A (n.66+365C>A) c.30C>A (p.Ser10=) c.67-28C>A (n.67-28C>A) | |
1 | g.21561110C= | CA1158013225 | ALPL | c.195C= (p.Ser65=) n.255C= c.66+365C= (n.66+365C=) c.30C= (p.Ser10=) c.67-28C= (n.67-28C=) | |
1 | g.21561110C>G | CA416534080 | ALPL | c.195C>G (p.Ser65=) n.255C>G c.66+365C>G (n.66+365C>G) c.30C>G (p.Ser10=) c.67-28C>G (n.67-28C>G) | |
1 | g.21561110C>T | CA416534079 | ALPL | c.195C>T (p.Ser65=) n.255C>T c.66+365C>T (n.66+365C>T) c.30C>T (p.Ser10=) c.67-28C>T (n.67-28C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.21561111A>C | CA338877878 | ALPL | c.196A>C (p.Thr66Pro) n.256A>C c.66+366A>C (n.66+366A>C) c.31A>C (p.Thr11Pro) c.67-27A>C (n.67-27A>C) | |
1 | g.21561111A>G | CA338877881 | ALPL | c.196A>G (p.Thr66Ala) n.256A>G c.66+366A>G (n.66+366A>G) c.31A>G (p.Thr11Ala) c.67-27A>G (n.67-27A>G) | |
1 | g.21561111A>T | CA338877879 | ALPL | c.196A>T (p.Thr66Ser) n.256A>T c.66+366A>T (n.66+366A>T) c.31A>T (p.Thr11Ser) c.67-27A>T (n.67-27A>T) | |
1 | g.21561112C>A | CA338877882 | ALPL | c.197C>A (p.Thr66Lys) n.257C>A c.66+367C>A (n.66+367C>A) c.32C>A (p.Thr11Lys) c.67-26C>A (n.67-26C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21561112C= | CA1158013226 | ALPL | c.197C= (p.Thr66=) n.257C= c.66+367C= (n.66+367C=) c.32C= (p.Thr11=) c.67-26C= (n.67-26C=) | |
1 | g.21561112C>G | CA338877885 | ALPL | c.197C>G (p.Thr66Arg) n.257C>G c.66+367C>G (n.66+367C>G) c.32C>G (p.Thr11Arg) c.67-26C>G (n.67-26C>G) | |
1 | g.21561112C>T | CA338877884 | ALPL | c.197C>T (p.Thr66Ile) n.257C>T c.66+367C>T (n.66+367C>T) c.32C>T (p.Thr11Ile) c.67-26C>T (n.67-26C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.21561113A= | CA1158013227 | ALPL | c.198A= (p.Thr66=) n.258A= c.66+368A= (n.66+368A=) c.33A= (p.Thr11=) c.67-25A= (n.67-25A=) | |
1 | g.21561113A>C | CA416534083 | ALPL | c.198A>C (p.Thr66=) n.258A>C c.66+368A>C (n.66+368A>C) c.33A>C (p.Thr11=) c.67-25A>C (n.67-25A>C) | |
1 | g.21561113A>G | CA416534082 | ALPL | c.198A>G (p.Thr66=) n.258A>G c.66+368A>G (n.66+368A>G) c.33A>G (p.Thr11=) c.67-25A>G (n.67-25A>G) | dbSNP |
1 | g.21561113A>T | CA416534081 | ALPL | c.198A>T (p.Thr66=) n.258A>T c.66+368A>T (n.66+368A>T) c.33A>T (p.Thr11=) c.67-25A>T (n.67-25A>T) | |
1 | g.21561114G>A | CA338877887 | ALPL | c.199G>A (p.Val67Met) n.259G>A c.66+369G>A (n.66+369G>A) c.34G>A (p.Val12Met) c.67-24G>A (n.67-24G>A) | |
1 | g.21561114G>C | CA338877890 | ALPL | c.199G>C (p.Val67Leu) n.259G>C c.66+369G>C (n.66+369G>C) c.34G>C (p.Val12Leu) c.67-24G>C (n.67-24G>C) | |
1 | g.21561114G>T | CA338877889 | ALPL | c.199G>T (p.Val67Leu) n.259G>T c.66+369G>T (n.66+369G>T) c.34G>T (p.Val12Leu) c.67-24G>T (n.67-24G>T) | |
1 | g.21561115T>A | CA338877892 | ALPL | c.200T>A (p.Val67Glu) n.260T>A c.66+370T>A (n.66+370T>A) c.35T>A (p.Val12Glu) c.67-23T>A (n.67-23T>A) | |
1 | g.21561115T>C | CA338877896 | ALPL | c.200T>C (p.Val67Ala) n.260T>C c.66+370T>C (n.66+370T>C) c.35T>C (p.Val12Ala) c.67-23T>C (n.67-23T>C) | |
1 | g.21561115T>G | CA338877894 | ALPL | c.200T>G (p.Val67Gly) n.260T>G c.66+370T>G (n.66+370T>G) c.35T>G (p.Val12Gly) c.67-23T>G (n.67-23T>G) | |
1 | g.21561116G>A | CA416534088 | ALPL | c.201G>A (p.Val67=) n.261G>A c.66+371G>A (n.66+371G>A) c.36G>A (p.Val12=) c.67-22G>A (n.67-22G>A) | ClinVar |
1 | g.21561116G>C | CA416534087 | ALPL | c.201G>C (p.Val67=) n.261G>C c.66+371G>C (n.66+371G>C) c.36G>C (p.Val12=) c.67-22G>C (n.67-22G>C) | |
1 | g.21561116G>T | CA416534089 | ALPL | c.201G>T (p.Val67=) n.261G>T c.66+371G>T (n.66+371G>T) c.36G>T (p.Val12=) c.67-22G>T (n.67-22G>T) | |
1 | g.21561117_21561119del | CA2586966217 | ALPL | c.202_204del (p.Thr68del) n.262_264del c.66+372_66+374del (n.66+372_66+374del) c.37_39del (p.Thr13del) c.67-21_67-19del (n.67-21_67-19del) | |
1 | g.21561117A>C | CA338877897 | ALPL | c.202A>C (p.Thr68Pro) n.262A>C c.66+372A>C (n.66+372A>C) c.37A>C (p.Thr13Pro) c.67-21A>C (n.67-21A>C) | |
1 | g.21561117A>G | CA338877899 | ALPL | c.202A>G (p.Thr68Ala) n.262A>G c.66+372A>G (n.66+372A>G) c.37A>G (p.Thr13Ala) c.67-21A>G (n.67-21A>G) | |
1 | g.21561117A>T | CA338877898 | ALPL | c.202A>T (p.Thr68Ser) n.262A>T c.66+372A>T (n.66+372A>T) c.37A>T (p.Thr13Ser) c.67-21A>T (n.67-21A>T) | |
1 | g.21561117_21561125delinsACGGCTGCC | CA1158013228 | ALPL | c.202_210delinsACGGCTGCC (p.Thr68=) n.262_270delinsACGGCTGCC c.66+372_66+380delinsACGGCTGCC (n.66+372_66+380delinsACGGCTGCC) c.37_45delinsACGGCTGCC (p.Thr13=) c.67-21_67-13delinsACGGCTGCC (n.67-21_67-13delinsACGGCTGCC) | |
1 | g.21561118C>A | CA338877901 | ALPL | c.203C>A (p.Thr68Lys) n.263C>A c.66+373C>A (n.66+373C>A) c.38C>A (p.Thr13Lys) c.67-20C>A (n.67-20C>A) | |
1 | g.21561118C= | CA1158013229 | ALPL | c.203C= (p.Thr68=) n.263C= c.66+373C= (n.66+373C=) c.38C= (p.Thr13=) c.67-20C= (n.67-20C=) | |
1 | g.21561118C>G | CA338877903 | ALPL | c.203C>G (p.Thr68Arg) n.263C>G c.66+373C>G (n.66+373C>G) c.38C>G (p.Thr13Arg) c.67-20C>G (n.67-20C>G) | |
1 | g.21561118C>T | CA338877904 | ALPL | c.203C>T (p.Thr68Met) n.263C>T c.66+373C>T (n.66+373C>T) c.38C>T (p.Thr13Met) c.67-20C>T (n.67-20C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.21561120_21561127del | CA658795411 | ALPL | c.205_212del (p.Ala69HisfsTer?) n.265_272del c.66+375_66+382del (n.66+375_66+382del) c.40_47del (p.Ala14HisfsTer?) c.67-18_67-11del (n.67-18_67-11del) | ClinVar dbSNP |
1 | g.21561119G>A | CA666432 | ALPL | c.204G>A (p.Thr68=) n.264G>A c.66+374G>A (n.66+374G>A) c.39G>A (p.Thr13=) c.67-19G>A (n.67-19G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21561119G>C | CA416534090 | ALPL | c.204G>C (p.Thr68=) n.264G>C c.66+374G>C (n.66+374G>C) c.39G>C (p.Thr13=) c.67-19G>C (n.67-19G>C) | |
1 | g.21561119G= | CA1145039152 | ALPL | c.204G= (p.Thr68=) n.264G= c.66+374G= (n.66+374G=) c.39G= (p.Thr13=) c.67-19G= (n.67-19G=) | |
1 | g.21561119G>T | CA416534091 | ALPL | c.204G>T (p.Thr68=) n.264G>T c.66+374G>T (n.66+374G>T) c.39G>T (p.Thr13=) c.67-19G>T (n.67-19G>T) | |
1 | g.21561120G>A | CA338877908 | ALPL | c.205G>A (p.Ala69Thr) n.265G>A c.66+375G>A (n.66+375G>A) c.40G>A (p.Ala14Thr) c.67-18G>A (n.67-18G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.21561120G>C | CA338877909 | ALPL | c.205G>C (p.Ala69Pro) n.265G>C c.66+375G>C (n.66+375G>C) c.40G>C (p.Ala14Pro) c.67-18G>C (n.67-18G>C) | |
1 | g.21561120G= | CA1158013230 | ALPL | c.205G= (p.Ala69=) n.265G= c.66+375G= (n.66+375G=) c.40G= (p.Ala14=) c.67-18G= (n.67-18G=) | |
1 | g.21561120G>T | CA338877910 | ALPL | c.205G>T (p.Ala69Ser) n.265G>T c.66+375G>T (n.66+375G>T) c.40G>T (p.Ala14Ser) c.67-18G>T (n.67-18G>T) | |
1 | g.21561121C>A | CA338877912 | ALPL | c.206C>A (p.Ala69Asp) n.266C>A c.66+376C>A (n.66+376C>A) c.41C>A (p.Ala14Asp) c.67-17C>A (n.67-17C>A) | |
1 | g.21561121C>G | CA338877914 | ALPL | c.206C>G (p.Ala69Gly) n.266C>G c.66+376C>G (n.66+376C>G) c.41C>G (p.Ala14Gly) c.67-17C>G (n.67-17C>G) | |
1 | g.21561121C>T | CA338877915 | ALPL | c.206C>T (p.Ala69Val) n.266C>T c.66+376C>T (n.66+376C>T) c.41C>T (p.Ala14Val) c.67-17C>T (n.67-17C>T) | |
1 | g.21561122T>A | CA416534094 | ALPL | c.207T>A (p.Ala69=) n.267T>A c.66+377T>A (n.66+377T>A) c.42T>A (p.Ala14=) c.67-16T>A (n.67-16T>A) | |
1 | g.21561122T>C | CA416534096 | ALPL | c.207T>C (p.Ala69=) n.267T>C c.66+377T>C (n.66+377T>C) c.42T>C (p.Ala14=) c.67-16T>C (n.67-16T>C) | |
1 | g.21561122T>G | CA416534095 | ALPL | c.207T>G (p.Ala69=) n.267T>G c.66+377T>G (n.66+377T>G) c.42T>G (p.Ala14=) c.67-16T>G (n.67-16T>G) | |
1 | g.21561123G>A | CA666433 | ALPL | c.208G>A (p.Ala70Thr) n.268G>A c.66+378G>A (n.66+378G>A) c.43G>A (p.Ala15Thr) c.67-15G>A (n.67-15G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21561123G>C | CA338877917 | ALPL | c.208G>C (p.Ala70Pro) n.268G>C c.66+378G>C (n.66+378G>C) c.43G>C (p.Ala15Pro) c.67-15G>C (n.67-15G>C) | |
1 | g.21561123G= | CA1142157359 | ALPL | c.208G= (p.Ala70=) n.268G= c.66+378G= (n.66+378G=) c.43G= (p.Ala15=) c.67-15G= (n.67-15G=) | |
1 | g.21561123G>T | CA338877919 | ALPL | c.208G>T (p.Ala70Ser) n.268G>T c.66+378G>T (n.66+378G>T) c.43G>T (p.Ala15Ser) c.67-15G>T (n.67-15G>T) | |
1 | g.21561124C>A | CA338877925 | ALPL | c.209C>A (p.Ala70Asp) n.269C>A c.66+379C>A (n.66+379C>A) c.44C>A (p.Ala15Asp) c.67-14C>A (n.67-14C>A) | |
1 | g.21561124C>G | CA338877923 | ALPL | c.209C>G (p.Ala70Gly) n.269C>G c.66+379C>G (n.66+379C>G) c.44C>G (p.Ala15Gly) c.67-14C>G (n.67-14C>G) | |
1 | g.21561124C>T | CA338877922 | ALPL | c.209C>T (p.Ala70Val) n.269C>T c.66+379C>T (n.66+379C>T) c.44C>T (p.Ala15Val) c.67-14C>T (n.67-14C>T) | |
1 | g.21561126del | CA2643930017 | ALPL | c.211del (p.Arg71AlafsTer?) n.271del c.66+381del (n.66+381del) c.46del (p.Arg16AlafsTer?) c.67-12del (n.67-12del) | gnomAD v4 |
1 | g.21561125C>A | CA416534098 | ALPL | c.210C>A (p.Ala70=) n.270C>A c.66+380C>A (n.66+380C>A) c.45C>A (p.Ala15=) c.67-13C>A (n.67-13C>A) | |
1 | g.21561125C>G | CA416534099 | ALPL | c.210C>G (p.Ala70=) n.270C>G c.66+380C>G (n.66+380C>G) c.45C>G (p.Ala15=) c.67-13C>G (n.67-13C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.21561125C>T | CA416534097 | ALPL | c.210C>T (p.Ala70=) n.270C>T c.66+380C>T (n.66+380C>T) c.45C>T (p.Ala15=) c.67-13C>T (n.67-13C>T) | |
1 | g.21561126C>A | CA666434 | ALPL | c.211C>A (p.Arg71Ser) n.271C>A c.66+381C>A (n.66+381C>A) c.46C>A (p.Arg16Ser) c.67-12C>A (n.67-12C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.21561126C= | CA1141580631 | ALPL | c.211C= (p.Arg71=) n.271C= c.66+381C= (n.66+381C=) c.46C= (p.Arg16=) c.67-12C= (n.67-12C=) | |
1 | g.21561126C>G | CA338877926 | ALPL | c.211C>G (p.Arg71Gly) n.271C>G c.66+381C>G (n.66+381C>G) c.46C>G (p.Arg16Gly) c.67-12C>G (n.67-12C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.21561126C>T | CA256920 | ALPL | c.211C>T (p.Arg71Cys) n.271C>T c.66+381C>T (n.66+381C>T) c.46C>T (p.Arg16Cys) c.67-12C>T (n.67-12C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.21561127G>A | CA19088467 | ALPL | c.212G>A (p.Arg71His) n.272G>A c.66+382G>A (n.66+382G>A) c.47G>A (p.Arg16His) c.67-11G>A (n.67-11G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.21561127G>C | CA256922 | ALPL | c.212G>C (p.Arg71Pro) n.272G>C c.66+382G>C (n.66+382G>C) c.47G>C (p.Arg16Pro) c.67-11G>C (n.67-11G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.21561127G= | CA1141580632 | ALPL | c.212G= (p.Arg71=) n.272G= c.66+382G= (n.66+382G=) c.47G= (p.Arg16=) c.67-11G= (n.67-11G=) | |
1 | g.21561127G>T | CA338877929 | ALPL | c.212G>T (p.Arg71Leu) n.272G>T c.66+382G>T (n.66+382G>T) c.47G>T (p.Arg16Leu) c.67-11G>T (n.67-11G>T) | |
1 | g.21561128C>A | CA416534102 | ALPL | c.213C>A (p.Arg71=) n.273C>A c.66+383C>A (n.66+383C>A) c.48C>A (p.Arg16=) c.67-10C>A (n.67-10C>A) | |
1 | g.21561128C>G | CA416534101 | ALPL | c.213C>G (p.Arg71=) n.273C>G c.66+383C>G (n.66+383C>G) c.48C>G (p.Arg16=) c.67-10C>G (n.67-10C>G) | |
1 | g.21561128C>T | CA416534100 | ALPL | c.213C>T (p.Arg71=) n.273C>T c.66+383C>T (n.66+383C>T) c.48C>T (p.Arg16=) c.67-10C>T (n.67-10C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21561129A>C | CA338877931 | ALPL | c.214A>C (p.Ile72Leu) n.274A>C c.66+384A>C (n.66+384A>C) c.49A>C (p.Ile17Leu) c.67-9A>C (n.67-9A>C) | |
1 | g.21561129A>G | CA338877933 | ALPL | c.214A>G (p.Ile72Val) n.274A>G c.66+384A>G (n.66+384A>G) c.49A>G (p.Ile17Val) c.67-9A>G (n.67-9A>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.21561129A>T | CA338877934 | ALPL | c.214A>T (p.Ile72Phe) n.274A>T c.66+384A>T (n.66+384A>T) c.49A>T (p.Ile17Phe) c.67-9A>T (n.67-9A>T) | |
1 | g.21561130T>A | CA338877935 | ALPL | c.215T>A (p.Ile72Asn) n.275T>A c.66+385T>A (n.66+385T>A) c.50T>A (p.Ile17Asn) c.67-8T>A (n.67-8T>A) | |
1 | g.21561130T>C | CA274142 | ALPL | c.215T>C (p.Ile72Thr) n.275T>C c.66+385T>C (n.66+385T>C) c.50T>C (p.Ile17Thr) c.67-8T>C (n.67-8T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21561130T>G | CA338877938 | ALPL | c.215T>G (p.Ile72Ser) n.275T>G c.66+385T>G (n.66+385T>G) c.50T>G (p.Ile17Ser) c.67-8T>G (n.67-8T>G) | |
1 | g.21561130T= | CA1158013231 | ALPL | c.215T= (p.Ile72=) n.275T= c.66+385T= (n.66+385T=) c.50T= (p.Ile17=) c.67-8T= (n.67-8T=) | |
1 | g.21561132_21561134del | CA2499214447 | ALPL | c.217_219del (p.Leu73del) n.277_279del c.66+387_66+389del (n.66+387_66+389del) c.52_54del (p.Leu18del) c.67-6_67-4del (n.67-6_67-4del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.21561131C>A | CA416534103 | ALPL | c.216C>A (p.Ile72=) n.276C>A c.66+386C>A (n.66+386C>A) c.51C>A (p.Ile17=) c.67-7C>A (n.67-7C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21561131C= | CA1158013232 | ALPL | c.216C= (p.Ile72=) n.276C= c.66+386C= (n.66+386C=) c.51C= (p.Ile17=) c.67-7C= (n.67-7C=) | |
1 | g.21561131C>G | CA338877940 | ALPL | c.216C>G (p.Ile72Met) n.276C>G c.66+386C>G (n.66+386C>G) c.51C>G (p.Ile17Met) c.67-7C>G (n.67-7C>G) | |
1 | g.21561131C>T | CA416534104 | ALPL | c.216C>T (p.Ile72=) n.276C>T c.66+386C>T (n.66+386C>T) c.51C>T (p.Ile17=) c.67-7C>T (n.67-7C>T) | |
1 | g.21561132dup | CA2842310371 | ALPL | c.217dup (p.Leu73ProfsTer?) n.277dup c.66+387dup (n.66+387dup) c.52dup (p.Leu18ProfsTer?) c.67-6dup (n.67-6dup) | |
1 | g.21561132C>A | CA338877944 | ALPL | c.217C>A (p.Leu73Ile) n.277C>A c.66+387C>A (n.66+387C>A) c.52C>A (p.Leu18Ile) c.67-6C>A (n.67-6C>A) | |
1 | g.21561132C>G | CA338877946 | ALPL | c.217C>G (p.Leu73Val) n.277C>G c.66+387C>G (n.66+387C>G) c.52C>G (p.Leu18Val) c.67-6C>G (n.67-6C>G) | |
1 | g.21561132C>T | CA338877942 | ALPL | c.217C>T (p.Leu73Phe) n.277C>T c.66+387C>T (n.66+387C>T) c.52C>T (p.Leu18Phe) c.67-6C>T (n.67-6C>T) | |
1 | g.21561133T>A | CA338877948 | ALPL | c.218T>A (p.Leu73His) n.278T>A c.66+388T>A (n.66+388T>A) c.53T>A (p.Leu18His) c.67-5T>A (n.67-5T>A) | |
1 | g.21561133T>C | CA338877950 | ALPL | c.218T>C (p.Leu73Pro) n.278T>C c.66+388T>C (n.66+388T>C) c.53T>C (p.Leu18Pro) c.67-5T>C (n.67-5T>C) | |
1 | g.21561133T>G | CA338877951 | ALPL | c.218T>G (p.Leu73Arg) n.278T>G c.66+388T>G (n.66+388T>G) c.53T>G (p.Leu18Arg) c.67-5T>G (n.67-5T>G) | |
1 | g.21561134C>A | CA416534105 | ALPL | c.219C>A (p.Leu73=) n.279C>A c.66+389C>A (n.66+389C>A) c.54C>A (p.Leu18=) c.67-4C>A (n.67-4C>A) | |
1 | g.21561134C= | CA1158013233 | ALPL | c.219C= (p.Leu73=) n.279C= c.66+389C= (n.66+389C=) c.54C= (p.Leu18=) c.67-4C= (n.67-4C=) | |
1 | g.21561134C>G | CA416534106 | ALPL | c.219C>G (p.Leu73=) n.279C>G c.66+389C>G (n.66+389C>G) c.54C>G (p.Leu18=) c.67-4C>G (n.67-4C>G) | |
1 | g.21561134C>T | CA416534107 | ALPL | c.219C>T (p.Leu73=) n.279C>T c.66+389C>T (n.66+389C>T) c.54C>T (p.Leu18=) c.67-4C>T (n.67-4C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.21561134_21561141del | CA645512747 | ALPL | c.219_226del (p.Lys74AlafsTer?) n.279_286del c.66+389_66+396del (n.66+389_66+396del) c.54_61del (p.Lys19AlafsTer?) c.67-4_70del | COSMIC |
1 | g.21561135A>C | CA338877953 | ALPL | c.220A>C (p.Lys74Gln) n.280A>C c.66+390A>C (n.66+390A>C) c.55A>C (p.Lys19Gln) c.67-3A>C (n.67-3A>C) | |
1 | g.21561135A>G | CA338877955 | ALPL | c.220A>G (p.Lys74Glu) n.280A>G c.66+390A>G (n.66+390A>G) c.55A>G (p.Lys19Glu) c.67-3A>G (n.67-3A>G) | |
1 | g.21561135A>T | CA338877957 | ALPL | c.220A>T (p.Lys74Ter) n.280A>T c.66+390A>T (n.66+390A>T) c.55A>T (p.Lys19Ter) c.67-3A>T (n.67-3A>T) | |
1 | g.21561136A= | CA1141956787 | ALPL | c.221A= (p.Lys74=) n.281A= c.66+391A= (n.66+391A=) c.56A= (p.Lys19=) c.67-2A= (n.67-2A=) | |
1 | g.21561136A>C | CA338877958 | ALPL | c.221A>C (p.Lys74Thr) n.281A>C c.66+391A>C (n.66+391A>C) c.56A>C (p.Lys19Thr) c.67-2A>C (n.67-2A>C) | |
1 | g.21561136A>G | CA666435 | ALPL | c.221A>G (p.Lys74Arg) n.281A>G c.66+391A>G (n.66+391A>G) c.56A>G (p.Lys19Arg) c.67-2A>G (n.67-2A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21561136A>T | CA338877961 | ALPL | c.221A>T (p.Lys74Met) n.281A>T c.66+391A>T (n.66+391A>T) c.56A>T (p.Lys19Met) c.67-2A>T (n.67-2A>T) | |
1 | g.21561137G>A | CA416534108 | ALPL | c.222G>A (p.Lys74=) n.282G>A c.66+392G>A (n.66+392G>A) c.57G>A (p.Lys19=) c.67-1G>A (n.67-1G>A) | |
1 | g.21561137G>C | CA338877962 | ALPL | c.222G>C (p.Lys74Asn) n.282G>C c.66+392G>C (n.66+392G>C) c.57G>C (p.Lys19Asn) c.67-1G>C (n.67-1G>C) | |
1 | g.21561137G>T | CA338877963 | ALPL | c.222G>T (p.Lys74Asn) n.282G>T c.66+392G>T (n.66+392G>T) c.57G>T (p.Lys19Asn) c.67-1G>T (n.67-1G>T) | |
1 | g.21561139dup | CA913072868 | ALPL | c.224dup (p.Gln76SerfsTer?) n.284dup c.66+394dup (n.66+394dup) c.59dup (p.Gln21SerfsTer?) c.68dup | |
1 | g.21561138G>A | CA338877969 | ALPL | c.223G>A (p.Gly75Ser) n.283G>A c.66+393G>A (n.66+393G>A) c.58G>A (p.Gly20Ser) c.67G>A (p.Gly23Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.21561138G>C | CA338877968 | ALPL | c.223G>C (p.Gly75Arg) n.283G>C c.66+393G>C (n.66+393G>C) c.58G>C (p.Gly20Arg) c.67G>C (p.Gly23Arg) | |
1 | g.21561138G= | CA1158013234 | ALPL | c.223G= (p.Gly75=) n.283G= c.66+393G= (n.66+393G=) c.58G= (p.Gly20=) c.67G= (p.Gly23=) | |
1 | g.21561138G>T | CA338877966 | ALPL | c.223G>T (p.Gly75Cys) n.283G>T c.66+393G>T (n.66+393G>T) c.58G>T (p.Gly20Cys) c.67G>T (p.Gly23Cys) | |
1 | g.21561139G>A | CA338877972 | ALPL | c.224G>A (p.Gly75Asp) n.284G>A c.66+394G>A (n.66+394G>A) c.59G>A (p.Gly20Asp) c.68G>A (p.Gly23Asp) | |
1 | g.21561139G>C | CA338877974 | ALPL | c.224G>C (p.Gly75Ala) n.284G>C c.66+394G>C (n.66+394G>C) c.59G>C (p.Gly20Ala) c.68G>C (p.Gly23Ala) | |
1 | g.21561139G>T | CA338877975 | ALPL | c.224G>T (p.Gly75Val) n.284G>T c.66+394G>T (n.66+394G>T) c.59G>T (p.Gly20Val) c.68G>T (p.Gly23Val) | |
1 | g.21561140_21561143dup | CA658820984 | ALPL | c.225_228dup (p.Leu77SerfsTer?) n.285_288dup c.66+395_66+398dup (n.66+395_66+398dup) c.60_63dup (p.Leu22SerfsTer?) c.69_72dup (p.Leu25SerfsTer?) | ClinVar dbSNP |
1 | g.21561140T>A | CA416534110 | ALPL | c.225T>A (p.Gly75=) n.285T>A c.66+395T>A (n.66+395T>A) c.60T>A (p.Gly20=) c.69T>A (p.Gly23=) | |
1 | g.21561140T>C | CA416534111 | ALPL | c.225T>C (p.Gly75=) n.285T>C c.66+395T>C (n.66+395T>C) c.60T>C (p.Gly20=) c.69T>C (p.Gly23=) | gnomAD v4 |
1 | g.21561140T>G | CA416534109 | ALPL | c.225T>G (p.Gly75=) n.285T>G c.66+395T>G (n.66+395T>G) c.60T>G (p.Gly20=) c.69T>G (p.Gly23=) | ClinVar dbSNP |
1 | g.21561140T= | CA1158013235 | ALPL | c.225T= (p.Gly75=) n.285T= c.66+395T= (n.66+395T=) c.60T= (p.Gly20=) c.69T= (p.Gly23=) | |
1 | g.21561141C>A | CA338877977 | ALPL | c.226C>A (p.Gln76Lys) n.286C>A c.66+396C>A (n.66+396C>A) c.61C>A (p.Gln21Lys) c.70C>A (p.Gln24Lys) | |
1 | g.21561141C= | CA1158013236 | ALPL | c.226C= (p.Gln76=) n.286C= c.66+396C= (n.66+396C=) c.61C= (p.Gln21=) c.70C= (p.Gln24=) | |
1 | g.21561141C>G | CA338877979 | ALPL | c.226C>G (p.Gln76Glu) n.286C>G c.66+396C>G (n.66+396C>G) c.61C>G (p.Gln21Glu) c.70C>G (p.Gln24Glu) | |
1 | g.21561141C>T | CA338877981 | ALPL | c.226C>T (p.Gln76Ter) n.286C>T c.66+396C>T (n.66+396C>T) c.61C>T (p.Gln21Ter) c.70C>T (p.Gln24Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.21561142A= | CA1158013237 | ALPL | c.227A= (p.Gln76=) n.287A= c.66+397A= (n.66+397A=) c.62A= (p.Gln21=) c.71A= (p.Gln24=) | |
1 | g.21561142A>C | CA338877983 | ALPL | c.227A>C (p.Gln76Pro) n.287A>C c.66+397A>C (n.66+397A>C) c.62A>C (p.Gln21Pro) c.71A>C (p.Gln24Pro) | |
1 | g.21561142A>G | CA16603529 | ALPL | c.227A>G (p.Gln76Arg) n.287A>G c.66+397A>G (n.66+397A>G) c.62A>G (p.Gln21Arg) c.71A>G (p.Gln24Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21561142A>T | CA338877986 | ALPL | c.227A>T (p.Gln76Leu) n.287A>T c.66+397A>T (n.66+397A>T) c.62A>T (p.Gln21Leu) c.71A>T (p.Gln24Leu) | |
1 | g.21561143del | CA2586966218 | ALPL | c.228del (p.Gln76HisfsTer?) n.288del c.66+398del (n.66+398del) c.63del (p.Gln21HisfsTer?) c.72del (p.Gln24HisfsTer?) | |
1 | g.21561143G>A | CA416534112 | ALPL | c.228G>A (p.Gln76=) n.288G>A c.66+398G>A (n.66+398G>A) c.63G>A (p.Gln21=) c.72G>A (p.Gln24=) | |
1 | g.21561143G>C | CA338877988 | ALPL | c.228G>C (p.Gln76His) n.288G>C c.66+398G>C (n.66+398G>C) c.63G>C (p.Gln21His) c.72G>C (p.Gln24His) | |
1 | g.21561143G>T | CA338877990 | ALPL | c.228G>T (p.Gln76His) n.288G>T c.66+398G>T (n.66+398G>T) c.63G>T (p.Gln21His) c.72G>T (p.Gln24His) | |
1 | g.21561144C>A | CA338877995 | ALPL | c.229C>A (p.Leu77Ile) n.289C>A c.66+399C>A (n.66+399C>A) c.64C>A (p.Leu22Ile) c.73C>A (p.Leu25Ile) | |
1 | g.21561144C>G | CA338877993 | ALPL | c.229C>G (p.Leu77Val) n.289C>G c.66+399C>G (n.66+399C>G) c.64C>G (p.Leu22Val) c.73C>G (p.Leu25Val) | |
1 | g.21561144C>T | CA338877992 | ALPL | c.229C>T (p.Leu77Phe) n.289C>T c.66+399C>T (n.66+399C>T) c.64C>T (p.Leu22Phe) c.73C>T (p.Leu25Phe) | |
1 | g.21561145T>A | CA338877997 | ALPL | c.230T>A (p.Leu77His) n.290T>A c.66+400T>A (n.66+400T>A) c.65T>A (p.Leu22His) c.74T>A (p.Leu25His) | |
1 | g.21561145T>C | CA338878001 | ALPL | c.230T>C (p.Leu77Pro) n.290T>C c.66+400T>C (n.66+400T>C) c.65T>C (p.Leu22Pro) c.74T>C (p.Leu25Pro) | |
1 | g.21561145T>G | CA338877999 | ALPL | c.230T>G (p.Leu77Arg) n.290T>G c.66+400T>G (n.66+400T>G) c.65T>G (p.Leu22Arg) c.74T>G (p.Leu25Arg) | |
1 | g.21561146C>A | CA416534115 | ALPL | c.231C>A (p.Leu77=) n.291C>A c.66+401C>A (n.66+401C>A) c.66C>A (p.Leu22=) c.75C>A (p.Leu25=) | |
1 | g.21561146C>G | CA416534113 | ALPL | c.231C>G (p.Leu77=) n.291C>G c.66+401C>G (n.66+401C>G) c.66C>G (p.Leu22=) c.75C>G (p.Leu25=) | |
1 | g.21561146C>T | CA416534114 | ALPL | c.231C>T (p.Leu77=) n.291C>T c.66+401C>T (n.66+401C>T) c.66C>T (p.Leu22=) c.75C>T (p.Leu25=) | |
1 | g.21561147C>A | CA338878003 | ALPL | c.232C>A (p.His78Asn) n.292C>A c.66+402C>A (n.66+402C>A) c.67C>A (p.His23Asn) c.76C>A (p.His26Asn) | |
1 | g.21561147C= | CA1158013238 | ALPL | c.232C= (p.His78=) n.292C= c.66+402C= (n.66+402C=) c.67C= (p.His23=) c.76C= (p.His26=) | |
1 | g.21561147C>G | CA338878004 | ALPL | c.232C>G (p.His78Asp) n.292C>G c.66+402C>G (n.66+402C>G) c.67C>G (p.His23Asp) c.76C>G (p.His26Asp) | |
1 | g.21561147C>T | CA338878005 | ALPL | c.232C>T (p.His78Tyr) n.292C>T c.66+402C>T (n.66+402C>T) c.67C>T (p.His23Tyr) c.76C>T (p.His26Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.21561148A>C | CA338878008 | ALPL | c.233A>C (p.His78Pro) n.293A>C c.66+403A>C (n.66+403A>C) c.68A>C (p.His23Pro) c.77A>C (p.His26Pro) | |
1 | g.21561148A>G | CA338878010 | ALPL | c.233A>G (p.His78Arg) n.293A>G c.66+403A>G (n.66+403A>G) c.68A>G (p.His23Arg) c.77A>G (p.His26Arg) | |
1 | g.21561148A>T | CA338878012 | ALPL | c.233A>T (p.His78Leu) n.293A>T c.66+403A>T (n.66+403A>T) c.68A>T (p.His23Leu) c.77A>T (p.His26Leu) | |
1 | g.21561149C>A | CA338878014 | ALPL | c.234C>A (p.His78Gln) n.294C>A c.66+404C>A (n.66+404C>A) c.69C>A (p.His23Gln) c.78C>A (p.His26Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21561149C= | CA1158013239 | ALPL | c.234C= (p.His78=) n.294C= c.66+404C= (n.66+404C=) c.69C= (p.His23=) c.78C= (p.His26=) | |
1 | g.21561149C>G | CA338878016 | ALPL | c.234C>G (p.His78Gln) n.294C>G c.66+404C>G (n.66+404C>G) c.69C>G (p.His23Gln) c.78C>G (p.His26Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.21561149C>T | CA416534116 | ALPL | c.234C>T (p.His78=) n.294C>T c.66+404C>T (n.66+404C>T) c.69C>T (p.His23=) c.78C>T (p.His26=) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.21561150C>A | CA338878019 | ALPL | c.235C>A (p.His79Asn) n.295C>A c.66+405C>A (n.66+405C>A) c.70C>A (p.His24Asn) c.79C>A (p.His27Asn) | |
1 | g.21561150C>G | CA338878020 | ALPL | c.235C>G (p.His79Asp) n.295C>G c.66+405C>G (n.66+405C>G) c.70C>G (p.His24Asp) c.79C>G (p.His27Asp) | |
1 | g.21561150C>T | CA338878022 | ALPL | c.235C>T (p.His79Tyr) n.295C>T c.66+405C>T (n.66+405C>T) c.70C>T (p.His24Tyr) c.79C>T (p.His27Tyr) | |
1 | g.21561152_21561153del | CA2695197985 | ALPL | c.237_238del (p.His79GlnfsTer30) n.297_298del c.66+407_66+408del (n.66+407_66+408del) c.72_73del (p.His24GlnfsTer30) c.81_82del (p.His27GlnfsTer30) | ClinVar |
1 | g.21561151A>C | CA338878027 | ALPL | c.236A>C (p.His79Pro) n.296A>C c.66+406A>C (n.66+406A>C) c.71A>C (p.His24Pro) c.80A>C (p.His27Pro) | |
1 | g.21561151A>G | CA338878024 | ALPL | c.236A>G (p.His79Arg) n.296A>G c.66+406A>G (n.66+406A>G) c.71A>G (p.His24Arg) c.80A>G (p.His27Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.21561151A>T | CA338878026 | ALPL | c.236A>T (p.His79Leu) n.296A>T c.66+406A>T (n.66+406A>T) c.71A>T (p.His24Leu) c.80A>T (p.His27Leu) | |
1 | g.21561152C>A | CA338878028 | ALPL | c.237C>A (p.His79Gln) n.297C>A c.66+407C>A (n.66+407C>A) c.72C>A (p.His24Gln) c.81C>A (p.His27Gln) | |
1 | g.21561152C= | CA1158013240 | ALPL | c.237C= (p.His79=) n.297C= c.66+407C= (n.66+407C=) c.72C= (p.His24=) c.81C= (p.His27=) | |
1 | g.21561152C>G | CA338878029 | ALPL | c.237C>G (p.His79Gln) n.297C>G c.66+407C>G (n.66+407C>G) c.72C>G (p.His24Gln) c.81C>G (p.His27Gln) | |
1 | g.21561152C>T | CA416534117 | ALPL | c.237C>T (p.His79=) n.297C>T c.66+407C>T (n.66+407C>T) c.72C>T (p.His24=) c.81C>T (p.His27=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.21561153A>C | CA338878031 | ALPL | c.238A>C (p.Asn80His) n.298A>C c.66+408A>C (n.66+408A>C) c.73A>C (p.Asn25His) c.82A>C (p.Asn28His) | |
1 | g.21561153A>G | CA338878032 | ALPL | c.238A>G (p.Asn80Asp) n.298A>G c.66+408A>G (n.66+408A>G) c.73A>G (p.Asn25Asp) c.82A>G (p.Asn28Asp) | |
1 | g.21561153A>T | CA338878034 | ALPL | c.238A>T (p.Asn80Tyr) n.298A>T c.66+408A>T (n.66+408A>T) c.73A>T (p.Asn25Tyr) c.82A>T (p.Asn28Tyr) |