| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.21560982_21561007delinsAGTGCCAACTGCCCGAGCCTGCCTTG | CA1158013178 | ALPL | c.182-115_182-90delinsAGTGCCAACTGCCCGAGCCTGCCTTG (n.182-115_182-90delinsAGTGCCAACTGCCCGAGCCTGCCTTG) n.242-115_242-90delinsAGTGCCAACTGCCCGAGCCTGCCTTG c.66+237_66+262delinsAGTGCCAACTGCCCGAGCCTGCCTTG (n.66+237_66+262delinsAGTGCCAACTGCCCGAGCCTGCCTTG) c.17-115_17-90delinsAGTGCCAACTGCCCGAGCCTGCCTTG (n.17-115_17-90delinsAGTGCCAACTGCCCGAGCCTGCCTTG) c.67-156_67-131delinsAGTGCCAACTGCCCGAGCCTGCCTTG (n.67-156_67-131delinsAGTGCCAACTGCCCGAGCCTGCCTTG) | |
| 1 | g.21560985_21561009del | CA521577156 | ALPL | c.182-112_182-88del (n.182-112_182-88del) n.242-112_242-88del c.66+240_66+264del (n.66+240_66+264del) c.17-112_17-88del (n.17-112_17-88del) c.67-153_67-129del (n.67-153_67-129del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21560997A>T | CA2643929966 | ALPL | c.182-100A>T (n.182-100A>T) n.242-100A>T c.66+252A>T (n.66+252A>T) c.17-100A>T (n.17-100A>T) c.67-141A>T (n.67-141A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21560998G>T | CA2643929967 | ALPL | c.182-99G>T (n.182-99G>T) n.242-99G>T c.66+253G>T (n.66+253G>T) c.17-99G>T (n.17-99G>T) c.67-140G>T (n.67-140G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21560999C>A | CA999403917 | ALPL | c.182-98C>A (n.182-98C>A) n.242-98C>A c.66+254C>A (n.66+254C>A) c.17-98C>A (n.17-98C>A) c.67-139C>A (n.67-139C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21560999C= | CA1158013184 | ALPL | c.182-98C= (n.182-98C=) n.242-98C= c.66+254C= (n.66+254C=) c.17-98C= (n.17-98C=) c.67-139C= (n.67-139C=) | |
| 1 | g.21561001T>C | CA1158013186 | ALPL | c.182-96T>C (n.182-96T>C) n.242-96T>C c.66+256T>C (n.66+256T>C) c.17-96T>C (n.17-96T>C) c.67-137T>C (n.67-137T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.21561001T= | CA1158013185 | ALPL | c.182-96T= (n.182-96T=) n.242-96T= c.66+256T= (n.66+256T=) c.17-96T= (n.17-96T=) c.67-137T= (n.67-137T=) | |
| 1 | g.21561002G>C | CA2643929968 | ALPL | c.182-95G>C (n.182-95G>C) n.242-95G>C c.66+257G>C (n.66+257G>C) c.17-95G>C (n.17-95G>C) c.67-136G>C (n.67-136G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21561002G>T | CA2643929969 | ALPL | c.182-95G>T (n.182-95G>T) n.242-95G>T c.66+257G>T (n.66+257G>T) c.17-95G>T (n.17-95G>T) c.67-136G>T (n.67-136G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21561003C>A | CA2643929970 | ALPL | c.182-94C>A (n.182-94C>A) n.242-94C>A c.66+258C>A (n.66+258C>A) c.17-94C>A (n.17-94C>A) c.67-135C>A (n.67-135C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21561003C= | CA1158013188 | ALPL | c.182-94C= (n.182-94C=) n.242-94C= c.66+258C= (n.66+258C=) c.17-94C= (n.17-94C=) c.67-135C= (n.67-135C=) | |
| 1 | g.21561003C>T | CA1158013187 | ALPL | c.182-94C>T (n.182-94C>T) n.242-94C>T c.66+258C>T (n.66+258C>T) c.17-94C>T (n.17-94C>T) c.67-135C>T (n.67-135C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.21561004C>A | CA2643929971 | ALPL | c.182-93C>A (n.182-93C>A) n.242-93C>A c.66+259C>A (n.66+259C>A) c.17-93C>A (n.17-93C>A) c.67-134C>A (n.67-134C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21561004C>T | CA2643929972 | ALPL | c.182-93C>T (n.182-93C>T) n.242-93C>T c.66+259C>T (n.66+259C>T) c.17-93C>T (n.17-93C>T) c.67-134C>T (n.67-134C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21561006T>C | CA999403919 | ALPL | c.182-91T>C (n.182-91T>C) n.242-91T>C c.66+261T>C (n.66+261T>C) c.17-91T>C (n.17-91T>C) c.67-132T>C (n.67-132T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21561006T= | CA1158013189 | ALPL | c.182-91T= (n.182-91T=) n.242-91T= c.66+261T= (n.66+261T=) c.17-91T= (n.17-91T=) c.67-132T= (n.67-132T=) | |
| 1 | g.21561007G>A | CA521577158 | ALPL | c.182-90G>A (n.182-90G>A) n.242-90G>A c.66+262G>A (n.66+262G>A) c.17-90G>A (n.17-90G>A) c.67-131G>A (n.67-131G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21561007G= | CA1158013190 | ALPL | c.182-90G= (n.182-90G=) n.242-90G= c.66+262G= (n.66+262G=) c.17-90G= (n.17-90G=) c.67-131G= (n.67-131G=) | |
| 1 | g.21561007G>T | CA2574252868 | ALPL | c.182-90G>T (n.182-90G>T) n.242-90G>T c.66+262G>T (n.66+262G>T) c.17-90G>T (n.17-90G>T) c.67-131G>T (n.67-131G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21561008G>A | CA2573337220 | ALPL | c.182-89G>A (n.182-89G>A) n.242-89G>A c.66+263G>A (n.66+263G>A) c.17-89G>A (n.17-89G>A) c.67-130G>A (n.67-130G>A) | dbSNP |
| 1 | g.21561011C>A | CA2643929973 | ALPL | c.182-86C>A (n.182-86C>A) n.242-86C>A c.66+266C>A (n.66+266C>A) c.17-86C>A (n.17-86C>A) c.67-127C>A (n.67-127C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21561011C>G | CA2643929974 | ALPL | c.182-86C>G (n.182-86C>G) n.242-86C>G c.66+266C>G (n.66+266C>G) c.17-86C>G (n.17-86C>G) c.67-127C>G (n.67-127C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21561011C>T | CA2643929975 | ALPL | c.182-86C>T (n.182-86C>T) n.242-86C>T c.66+266C>T (n.66+266C>T) c.17-86C>T (n.17-86C>T) c.67-127C>T (n.67-127C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21561012C>A | CA2643929976 | ALPL | c.182-85C>A (n.182-85C>A) n.242-85C>A c.66+267C>A (n.66+267C>A) c.17-85C>A (n.17-85C>A) c.67-126C>A (n.67-126C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21561012C= | CA1143202134 | ALPL | c.182-85C= (n.182-85C=) n.242-85C= c.66+267C= (n.66+267C=) c.17-85C= (n.17-85C=) c.67-126C= (n.67-126C=) | |
| 1 | g.21561012C>T | CA19088331 | ALPL | c.182-85C>T (n.182-85C>T) n.242-85C>T c.66+267C>T (n.66+267C>T) c.17-85C>T (n.17-85C>T) c.67-126C>T (n.67-126C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21561013G>A | CA19088339 | ALPL | c.182-84G>A (n.182-84G>A) n.242-84G>A c.66+268G>A (n.66+268G>A) c.17-84G>A (n.17-84G>A) c.67-125G>A (n.67-125G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21561013G>C | CA2643929977 | ALPL | c.182-84G>C (n.182-84G>C) n.242-84G>C c.66+268G>C (n.66+268G>C) c.17-84G>C (n.17-84G>C) c.67-125G>C (n.67-125G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21561013G= | CA1158013191 | ALPL | c.182-84G= (n.182-84G=) n.242-84G= c.66+268G= (n.66+268G=) c.17-84G= (n.17-84G=) c.67-125G= (n.67-125G=) | |
| 1 | g.21561013G>T | CA2643929978 | ALPL | c.182-84G>T (n.182-84G>T) n.242-84G>T c.66+268G>T (n.66+268G>T) c.17-84G>T (n.17-84G>T) c.67-125G>T (n.67-125G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21561014A= | CA1158013192 | ALPL | c.182-83A= (n.182-83A=) n.242-83A= c.66+269A= (n.66+269A=) c.17-83A= (n.17-83A=) c.67-124A= (n.67-124A=) | |
| 1 | g.21561014A>G | CA2742768270 | ALPL | c.182-83A>G (n.182-83A>G) n.242-83A>G c.66+269A>G (n.66+269A>G) c.17-83A>G (n.17-83A>G) c.67-124A>G (n.67-124A>G) | |
| 1 | g.21561014A>T | CA19088346 | ALPL | c.182-83A>T (n.182-83A>T) n.242-83A>T c.66+269A>T (n.66+269A>T) c.17-83A>T (n.17-83A>T) c.67-124A>T (n.67-124A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21561016C>A | CA2643929980 | ALPL | c.182-81C>A (n.182-81C>A) n.242-81C>A c.66+271C>A (n.66+271C>A) c.17-81C>A (n.17-81C>A) c.67-122C>A (n.67-122C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21561016C>T | CA2643929979 | ALPL | c.182-81C>T (n.182-81C>T) n.242-81C>T c.66+271C>T (n.66+271C>T) c.17-81C>T (n.17-81C>T) c.67-122C>T (n.67-122C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21561017T>A | CA2574252869 | ALPL | c.182-80T>A (n.182-80T>A) n.242-80T>A c.66+272T>A (n.66+272T>A) c.17-80T>A (n.17-80T>A) c.67-121T>A (n.67-121T>A) | |
| 1 | g.21561018A>G | CA2594139873 | ALPL | c.182-79A>G (n.182-79A>G) n.242-79A>G c.66+273A>G (n.66+273A>G) c.17-79A>G (n.17-79A>G) c.67-120A>G (n.67-120A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21561018A>T | CA2643929981 | ALPL | c.182-79A>T (n.182-79A>T) n.242-79A>T c.66+273A>T (n.66+273A>T) c.17-79A>T (n.17-79A>T) c.67-120A>T (n.67-120A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21561019G>C | CA2695501287 | ALPL | c.182-78G>C (n.182-78G>C) n.242-78G>C c.66+274G>C (n.66+274G>C) c.17-78G>C (n.17-78G>C) c.67-119G>C (n.67-119G>C) | dbSNP |
| 1 | g.21561023G>A | CA1158013194 | ALPL | c.182-74G>A (n.182-74G>A) n.242-74G>A c.66+278G>A (n.66+278G>A) c.17-74G>A (n.17-74G>A) c.67-115G>A (n.67-115G>A) | dbSNP |
| 1 | g.21561023G= | CA1158013193 | ALPL | c.182-74G= (n.182-74G=) n.242-74G= c.66+278G= (n.66+278G=) c.17-74G= (n.17-74G=) c.67-115G= (n.67-115G=) | |
| 1 | g.21561024C>A | CA2643929982 | ALPL | c.182-73C>A (n.182-73C>A) n.242-73C>A c.66+279C>A (n.66+279C>A) c.17-73C>A (n.17-73C>A) c.67-114C>A (n.67-114C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21561024C= | CA1158013195 | ALPL | c.182-73C= (n.182-73C=) n.242-73C= c.66+279C= (n.66+279C=) c.17-73C= (n.17-73C=) c.67-114C= (n.67-114C=) | |
| 1 | g.21561024C>G | CA19088353 | ALPL | c.182-73C>G (n.182-73C>G) n.242-73C>G c.66+279C>G (n.66+279C>G) c.17-73C>G (n.17-73C>G) c.67-114C>G (n.67-114C>G) | dbSNP |
| 1 | g.21561024C>T | CA19088361 | ALPL | c.182-73C>T (n.182-73C>T) n.242-73C>T c.66+279C>T (n.66+279C>T) c.17-73C>T (n.17-73C>T) c.67-114C>T (n.67-114C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.21561027del | CA2574252870 | ALPL | c.182-70del (n.182-70del) n.242-70del c.66+282del (n.66+282del) c.17-70del (n.17-70del) c.67-111del (n.67-111del) | |
| 1 | g.21561027C= | CA1158013196 | ALPL | c.182-70C= (n.182-70C=) n.242-70C= c.66+282C= (n.66+282C=) c.17-70C= (n.17-70C=) c.67-111C= (n.67-111C=) | |
| 1 | g.21561027C>T | CA999403924 | ALPL | c.182-70C>T (n.182-70C>T) n.242-70C>T c.66+282C>T (n.66+282C>T) c.17-70C>T (n.17-70C>T) c.67-111C>T (n.67-111C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21561029G>T | CA2643929983 | ALPL | c.182-68G>T (n.182-68G>T) n.242-68G>T c.66+284G>T (n.66+284G>T) c.17-68G>T (n.17-68G>T) c.67-109G>T (n.67-109G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.21561031del | CA2574252871 | ALPL | c.182-66del (n.182-66del) n.242-66del c.66+286del (n.66+286del) c.17-66del (n.17-66del) c.67-107del (n.67-107del) | |
| 1 | g.21561030G>A | CA731313320 | ALPL | c.182-67G>A (n.182-67G>A) n.242-67G>A c.66+285G>A (n.66+285G>A) c.17-67G>A (n.17-67G>A) c.67-108G>A (n.67-108G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21561030G= | CA1158013197 | ALPL | c.182-67G= (n.182-67G=) n.242-67G= c.66+285G= (n.66+285G=) c.17-67G= (n.17-67G=) c.67-108G= (n.67-108G=) | |
| 1 | g.21561031G>T | CA2643929984 | ALPL | c.182-66G>T (n.182-66G>T) n.242-66G>T c.66+286G>T (n.66+286G>T) c.17-66G>T (n.17-66G>T) c.67-107G>T (n.67-107G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21561034C>A | CA2643929985 | ALPL | c.182-63C>A (n.182-63C>A) n.242-63C>A c.66+289C>A (n.66+289C>A) c.17-63C>A (n.17-63C>A) c.67-104C>A (n.67-104C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21561034C>G | CA2643929986 | ALPL | c.182-63C>G (n.182-63C>G) n.242-63C>G c.66+289C>G (n.66+289C>G) c.17-63C>G (n.17-63C>G) c.67-104C>G (n.67-104C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21561034C>T | CA2574252872 | ALPL | c.182-63C>T (n.182-63C>T) n.242-63C>T c.66+289C>T (n.66+289C>T) c.17-63C>T (n.17-63C>T) c.67-104C>T (n.67-104C>T) | |
| 1 | g.21561035_21561040del | CA2643929987 | ALPL | c.182-62_182-57del (n.182-62_182-57del) n.242-62_242-57del c.66+290_66+295del (n.66+290_66+295del) c.17-62_17-57del (n.17-62_17-57del) c.67-103_67-98del (n.67-103_67-98del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21561035C>A | CA2643929988 | ALPL | c.182-62C>A (n.182-62C>A) n.242-62C>A c.66+290C>A (n.66+290C>A) c.17-62C>A (n.17-62C>A) c.67-103C>A (n.67-103C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21561035C>T | CA2643929989 | ALPL | c.182-62C>T (n.182-62C>T) n.242-62C>T c.66+290C>T (n.66+290C>T) c.17-62C>T (n.17-62C>T) c.67-103C>T (n.67-103C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21561036C= | CA1158013198 | ALPL | c.182-61C= (n.182-61C=) n.242-61C= c.66+291C= (n.66+291C=) c.17-61C= (n.17-61C=) c.67-102C= (n.67-102C=) | |
| 1 | g.21561036C>G | CA2695265751 | ALPL | c.182-61C>G (n.182-61C>G) n.242-61C>G c.66+291C>G (n.66+291C>G) c.17-61C>G (n.17-61C>G) c.67-102C>G (n.67-102C>G) | dbSNP |
| 1 | g.21561036C>T | CA521577159 | ALPL | c.182-61C>T (n.182-61C>T) n.242-61C>T c.66+291C>T (n.66+291C>T) c.17-61C>T (n.17-61C>T) c.67-102C>T (n.67-102C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21561038A= | CA1158013199 | ALPL | c.182-59A= (n.182-59A=) n.242-59A= c.66+293A= (n.66+293A=) c.17-59A= (n.17-59A=) c.67-100A= (n.67-100A=) | |
| 1 | g.21561038A>G | CA731313329 | ALPL | c.182-59A>G (n.182-59A>G) n.242-59A>G c.66+293A>G (n.66+293A>G) c.17-59A>G (n.17-59A>G) c.67-100A>G (n.67-100A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21561039G>T | CA2643929990 | ALPL | c.182-58G>T (n.182-58G>T) n.242-58G>T c.66+294G>T (n.66+294G>T) c.17-58G>T (n.17-58G>T) c.67-99G>T (n.67-99G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21561040C>A | CA2643929992 | ALPL | c.182-57C>A (n.182-57C>A) n.242-57C>A c.66+295C>A (n.66+295C>A) c.17-57C>A (n.17-57C>A) c.67-98C>A (n.67-98C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21561040C= | CA1158013200 | ALPL | c.182-57C= (n.182-57C=) n.242-57C= c.66+295C= (n.66+295C=) c.17-57C= (n.17-57C=) c.67-98C= (n.67-98C=) | |
| 1 | g.21561040C>T | CA731313331 | ALPL | c.182-57C>T (n.182-57C>T) n.242-57C>T c.66+295C>T (n.66+295C>T) c.17-57C>T (n.17-57C>T) c.67-98C>T (n.67-98C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21561040dup | CA2643929991 | ALPL | c.182-57dup (n.182-57dup) n.242-57dup c.66+295dup (n.66+295dup) c.17-57dup (n.17-57dup) c.67-98dup (n.67-98dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21561041A>G | CA2574252873 | ALPL | c.182-56A>G (n.182-56A>G) n.242-56A>G c.66+296A>G (n.66+296A>G) c.17-56A>G (n.17-56A>G) c.67-97A>G (n.67-97A>G) | |
| 1 | g.21561042G>T | CA2643929993 | ALPL | c.182-55G>T (n.182-55G>T) n.242-55G>T c.66+297G>T (n.66+297G>T) c.17-55G>T (n.17-55G>T) c.67-96G>T (n.67-96G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21561043G>A | CA731313337 | ALPL | c.182-54G>A (n.182-54G>A) n.242-54G>A c.66+298G>A (n.66+298G>A) c.17-54G>A (n.17-54G>A) c.67-95G>A (n.67-95G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21561043G= | CA1158013201 | ALPL | c.182-54G= (n.182-54G=) n.242-54G= c.66+298G= (n.66+298G=) c.17-54G= (n.17-54G=) c.67-95G= (n.67-95G=) | |
| 1 | g.21561044C>A | CA2643929994 | ALPL | c.182-53C>A (n.182-53C>A) n.242-53C>A c.66+299C>A (n.66+299C>A) c.17-53C>A (n.17-53C>A) c.67-94C>A (n.67-94C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21561047A>G | CA2574252874 | ALPL | c.182-50A>G (n.182-50A>G) n.242-50A>G c.66+302A>G (n.66+302A>G) c.17-50A>G (n.17-50A>G) c.67-91A>G (n.67-91A>G) | |
| 1 | g.21561048T>A | CA19088381 | ALPL | c.182-49T>A (n.182-49T>A) n.242-49T>A c.66+303T>A (n.66+303T>A) c.17-49T>A (n.17-49T>A) c.67-90T>A (n.67-90T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21561048T>C | CA666421 | ALPL | c.182-49T>C (n.182-49T>C) n.242-49T>C c.66+303T>C (n.66+303T>C) c.17-49T>C (n.17-49T>C) c.67-90T>C (n.67-90T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21561048T>G | CA666422 | ALPL | c.182-49T>G (n.182-49T>G) n.242-49T>G c.66+303T>G (n.66+303T>G) c.17-49T>G (n.17-49T>G) c.67-90T>G (n.67-90T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 1 | g.21561048T= | CA1145146928 | ALPL | c.182-49T= (n.182-49T=) n.242-49T= c.66+303T= (n.66+303T=) c.17-49T= (n.17-49T=) c.67-90T= (n.67-90T=) | |
| 1 | g.21561049T>C | CA999403932 | ALPL | c.182-48T>C (n.182-48T>C) n.242-48T>C c.66+304T>C (n.66+304T>C) c.17-48T>C (n.17-48T>C) c.67-89T>C (n.67-89T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21561049T= | CA1158013202 | ALPL | c.182-48T= (n.182-48T=) n.242-48T= c.66+304T= (n.66+304T=) c.17-48T= (n.17-48T=) c.67-89T= (n.67-89T=) | |
| 1 | g.21561050G>A | CA645685007 | ALPL | c.182-47G>A (n.182-47G>A) n.242-47G>A c.66+305G>A (n.66+305G>A) c.17-47G>A (n.17-47G>A) c.67-88G>A (n.67-88G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.21561050G= | CA1158013203 | ALPL | c.182-47G= (n.182-47G=) n.242-47G= c.66+305G= (n.66+305G=) c.17-47G= (n.17-47G=) c.67-88G= (n.67-88G=) | |
| 1 | g.21561050G>T | CA2643929995 | ALPL | c.182-47G>T (n.182-47G>T) n.242-47G>T c.66+305G>T (n.66+305G>T) c.17-47G>T (n.17-47G>T) c.67-88G>T (n.67-88G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21561051G>T | CA2643929996 | ALPL | c.182-46G>T (n.182-46G>T) n.242-46G>T c.66+306G>T (n.66+306G>T) c.17-46G>T (n.17-46G>T) c.67-87G>T (n.67-87G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21561052A>G | CA2574252875 | ALPL | c.182-45A>G (n.182-45A>G) n.242-45A>G c.66+307A>G (n.66+307A>G) c.17-45A>G (n.17-45A>G) c.67-86A>G (n.67-86A>G) | |
| 1 | g.21561053G>A | CA2643929997 | ALPL | c.182-44G>A (n.182-44G>A) n.242-44G>A c.66+308G>A (n.66+308G>A) c.17-44G>A (n.17-44G>A) c.67-85G>A (n.67-85G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21561053G>T | CA2574252876 | ALPL | c.182-44G>T (n.182-44G>T) n.242-44G>T c.66+308G>T (n.66+308G>T) c.17-44G>T (n.17-44G>T) c.67-85G>T (n.67-85G>T) | |
| 1 | g.21561054A= | CA1158013204 | ALPL | c.182-43A= (n.182-43A=) n.242-43A= c.66+309A= (n.66+309A=) c.17-43A= (n.17-43A=) c.67-84A= (n.67-84A=) | |
| 1 | g.21561054A>C | CA521577161 | ALPL | c.182-43A>C (n.182-43A>C) n.242-43A>C c.66+309A>C (n.66+309A>C) c.17-43A>C (n.17-43A>C) c.67-84A>C (n.67-84A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.21561056G>A | CA2594139875 | ALPL | c.182-41G>A (n.182-41G>A) n.242-41G>A c.66+311G>A (n.66+311G>A) c.17-41G>A (n.17-41G>A) c.67-82G>A (n.67-82G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21561057C>A | CA2574252877 | ALPL | c.182-40C>A (n.182-40C>A) n.242-40C>A c.66+312C>A (n.66+312C>A) c.17-40C>A (n.17-40C>A) c.67-81C>A (n.67-81C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21561058del | CA2574252878 | ALPL | c.182-39del (n.182-39del) n.242-39del c.66+313del (n.66+313del) c.17-39del (n.17-39del) c.67-80del (n.67-80del) | |
| 1 | g.21561058A= | CA1158013205 | ALPL | c.182-39A= (n.182-39A=) n.242-39A= c.66+313A= (n.66+313A=) c.17-39A= (n.17-39A=) c.67-80A= (n.67-80A=) | |
| 1 | g.21561058A>G | CA731313340 | ALPL | c.182-39A>G (n.182-39A>G) n.242-39A>G c.66+313A>G (n.66+313A>G) c.17-39A>G (n.17-39A>G) c.67-80A>G (n.67-80A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21561059G>A | CA2574252880 | ALPL | c.182-38G>A (n.182-38G>A) n.242-38G>A c.66+314G>A (n.66+314G>A) c.17-38G>A (n.17-38G>A) c.67-79G>A (n.67-79G>A) | |
| 1 | g.21561059G>T | CA2643929998 | ALPL | c.182-38G>T (n.182-38G>T) n.242-38G>T c.66+314G>T (n.66+314G>T) c.17-38G>T (n.17-38G>T) c.67-79G>T (n.67-79G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21561061A= | CA1149138215 | ALPL | c.182-36A= (n.182-36A=) n.242-36A= c.66+316A= (n.66+316A=) c.17-36A= (n.17-36A=) c.67-77A= (n.67-77A=) | |
| 1 | g.21561061A>G | CA666423 | ALPL | c.182-36A>G (n.182-36A>G) n.242-36A>G c.66+316A>G (n.66+316A>G) c.17-36A>G (n.17-36A>G) c.67-77A>G (n.67-77A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.21561062G>A | CA666424 | ALPL | c.182-35G>A (n.182-35G>A) n.242-35G>A c.66+317G>A (n.66+317G>A) c.17-35G>A (n.17-35G>A) c.67-76G>A (n.67-76G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.21561062G= | CA1158013206 | ALPL | c.182-35G= (n.182-35G=) n.242-35G= c.66+317G= (n.66+317G=) c.17-35G= (n.17-35G=) c.67-76G= (n.67-76G=) | |
| 1 | g.21561063C>A | CA2643929999 | ALPL | c.182-34C>A (n.182-34C>A) n.242-34C>A c.66+318C>A (n.66+318C>A) c.17-34C>A (n.17-34C>A) c.67-75C>A (n.67-75C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21561065C>A | CA2643930000 | ALPL | c.182-32C>A (n.182-32C>A) n.242-32C>A c.66+320C>A (n.66+320C>A) c.17-32C>A (n.17-32C>A) c.67-73C>A (n.67-73C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21561065C= | CA1158013207 | ALPL | c.182-32C= (n.182-32C=) n.242-32C= c.66+320C= (n.66+320C=) c.17-32C= (n.17-32C=) c.67-73C= (n.67-73C=) | |
| 1 | g.21561065C>T | CA666425 | ALPL | c.182-32C>T (n.182-32C>T) n.242-32C>T c.66+320C>T (n.66+320C>T) c.17-32C>T (n.17-32C>T) c.67-73C>T (n.67-73C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21561065_21561067delinsCGA | CA1158013208 | ALPL | c.182-32_182-30delinsCGA (n.182-32_182-30delinsCGA) n.242-32_242-30delinsCGA c.66+320_66+322delinsCGA (n.66+320_66+322delinsCGA) c.17-32_17-30delinsCGA (n.17-32_17-30delinsCGA) c.67-73_67-71delinsCGA (n.67-73_67-71delinsCGA) | |
| 1 | g.21561066G>A | CA666426 | ALPL | c.182-31G>A (n.182-31G>A) n.242-31G>A c.66+321G>A (n.66+321G>A) c.17-31G>A (n.17-31G>A) c.67-72G>A (n.67-72G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21561066G= | CA1143942904 | ALPL | c.182-31G= (n.182-31G=) n.242-31G= c.66+321G= (n.66+321G=) c.17-31G= (n.17-31G=) c.67-72G= (n.67-72G=) | |
| 1 | g.21561066G>T | CA2643930002 | ALPL | c.182-31G>T (n.182-31G>T) n.242-31G>T c.66+321G>T (n.66+321G>T) c.17-31G>T (n.17-31G>T) c.67-72G>T (n.67-72G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21561070_21561071del | CA731313344 | ALPL | c.182-27_182-26del (n.182-27_182-26del) n.242-27_242-26del c.66+325_66+326del (n.66+325_66+326del) c.17-27_17-26del (n.17-27_17-26del) c.67-68_67-67del (n.67-68_67-67del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.21561068_21561071del | CA2643930001 | ALPL | c.182-29_182-26del (n.182-29_182-26del) n.242-29_242-26del c.66+323_66+326del (n.66+323_66+326del) c.17-29_17-26del (n.17-29_17-26del) c.67-70_67-67del (n.67-70_67-67del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21561068G>A | CA666427 | ALPL | c.182-29G>A (n.182-29G>A) n.242-29G>A c.66+323G>A (n.66+323G>A) c.17-29G>A (n.17-29G>A) c.67-70G>A (n.67-70G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.21561068G= | CA1158013209 | ALPL | c.182-29G= (n.182-29G=) n.242-29G= c.66+323G= (n.66+323G=) c.17-29G= (n.17-29G=) c.67-70G= (n.67-70G=) | |
| 1 | g.21561070G>T | CA2574252883 | ALPL | c.182-27G>T (n.182-27G>T) n.242-27G>T c.66+325G>T (n.66+325G>T) c.17-27G>T (n.17-27G>T) c.67-68G>T (n.67-68G>T) | |
| 1 | g.21561072C>A | CA2643930003 | ALPL | c.182-25C>A (n.182-25C>A) n.242-25C>A c.66+327C>A (n.66+327C>A) c.17-25C>A (n.17-25C>A) c.67-66C>A (n.67-66C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21561072C>T | CA2643930004 | ALPL | c.182-25C>T (n.182-25C>T) n.242-25C>T c.66+327C>T (n.66+327C>T) c.17-25C>T (n.17-25C>T) c.67-66C>T (n.67-66C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21561074G>C | CA666428 | ALPL | c.182-23G>C (n.182-23G>C) n.242-23G>C c.66+329G>C (n.66+329G>C) c.17-23G>C (n.17-23G>C) c.67-64G>C (n.67-64G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.21561074G= | CA1158013210 | ALPL | c.182-23G= (n.182-23G=) n.242-23G= c.66+329G= (n.66+329G=) c.17-23G= (n.17-23G=) c.67-64G= (n.67-64G=) | |
| 1 | g.21561076G>A | CA666429 | ALPL | c.182-21G>A (n.182-21G>A) n.242-21G>A c.66+331G>A (n.66+331G>A) c.17-21G>A (n.17-21G>A) c.67-62G>A (n.67-62G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.21561076G= | CA1158013211 | ALPL | c.182-21G= (n.182-21G=) n.242-21G= c.66+331G= (n.66+331G=) c.17-21G= (n.17-21G=) c.67-62G= (n.67-62G=) | |
| 1 | g.21561077G>A | CA2643930005 | ALPL | c.182-20G>A (n.182-20G>A) n.242-20G>A c.66+332G>A (n.66+332G>A) c.17-20G>A (n.17-20G>A) c.67-61G>A (n.67-61G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21561077G>C | CA2695501304 | ALPL | c.182-20G>C (n.182-20G>C) n.242-20G>C c.66+332G>C (n.66+332G>C) c.17-20G>C (n.17-20G>C) c.67-61G>C (n.67-61G>C) | dbSNP |
| 1 | g.21561078C>A | CA2643930006 | ALPL | c.182-19C>A (n.182-19C>A) n.242-19C>A c.66+333C>A (n.66+333C>A) c.17-19C>A (n.17-19C>A) c.67-60C>A (n.67-60C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21561078C= | CA1158013212 | ALPL | c.182-19C= (n.182-19C=) n.242-19C= c.66+333C= (n.66+333C=) c.17-19C= (n.17-19C=) c.67-60C= (n.67-60C=) | |
| 1 | g.21561078C>G | CA666430 | ALPL | c.182-19C>G (n.182-19C>G) n.242-19C>G c.66+333C>G (n.66+333C>G) c.17-19C>G (n.17-19C>G) c.67-60C>G (n.67-60C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21561078C>T | CA999403936 | ALPL | c.182-19C>T (n.182-19C>T) n.242-19C>T c.66+333C>T (n.66+333C>T) c.17-19C>T (n.17-19C>T) c.67-60C>T (n.67-60C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21561082del | CA2574252884 | ALPL | c.182-15del (n.182-15del) n.242-15del c.66+337del (n.66+337del) c.17-15del (n.17-15del) c.67-56del (n.67-56del) | |
| 1 | g.21561079C>A | CA2643930007 | ALPL | c.182-18C>A (n.182-18C>A) n.242-18C>A c.66+334C>A (n.66+334C>A) c.17-18C>A (n.17-18C>A) c.67-59C>A (n.67-59C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21561079C= | CA1158013213 | ALPL | c.182-18C= (n.182-18C=) n.242-18C= c.66+334C= (n.66+334C=) c.17-18C= (n.17-18C=) c.67-59C= (n.67-59C=) | |
| 1 | g.21561079C>T | CA1158013214 | ALPL | c.182-18C>T (n.182-18C>T) n.242-18C>T c.66+334C>T (n.66+334C>T) c.17-18C>T (n.17-18C>T) c.67-59C>T (n.67-59C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.21561080C>G | CA2574252885 | ALPL | c.182-17C>G (n.182-17C>G) n.242-17C>G c.66+335C>G (n.66+335C>G) c.17-17C>G (n.17-17C>G) c.67-58C>G (n.67-58C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21561080C>T | CA2643930008 | ALPL | c.182-17C>T (n.182-17C>T) n.242-17C>T c.66+335C>T (n.66+335C>T) c.17-17C>T (n.17-17C>T) c.67-58C>T (n.67-58C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21561081C>A | CA2643930009 | ALPL | c.182-16C>A (n.182-16C>A) n.242-16C>A c.66+336C>A (n.66+336C>A) c.17-16C>A (n.17-16C>A) c.67-57C>A (n.67-57C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21561081C= | CA1158013215 | ALPL | c.182-16C= (n.182-16C=) n.242-16C= c.66+336C= (n.66+336C=) c.17-16C= (n.17-16C=) c.67-57C= (n.67-57C=) | |
| 1 | g.21561081C>T | CA19088417 | ALPL | c.182-16C>T (n.182-16C>T) n.242-16C>T c.66+336C>T (n.66+336C>T) c.17-16C>T (n.17-16C>T) c.67-57C>T (n.67-57C>T) | dbSNP |
| 1 | g.21561082C>A | CA2643930010 | ALPL | c.182-15C>A (n.182-15C>A) n.242-15C>A c.66+337C>A (n.66+337C>A) c.17-15C>A (n.17-15C>A) c.67-56C>A (n.67-56C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21561082C= | CA1143511188 | ALPL | c.182-15C= (n.182-15C=) n.242-15C= c.66+337C= (n.66+337C=) c.17-15C= (n.17-15C=) c.67-56C= (n.67-56C=) | |
| 1 | g.21561082C>G | CA666431 | ALPL | c.182-15C>G (n.182-15C>G) n.242-15C>G c.66+337C>G (n.66+337C>G) c.17-15C>G (n.17-15C>G) c.67-56C>G (n.67-56C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21561082C>T | CA1158013216 | ALPL | c.182-15C>T (n.182-15C>T) n.242-15C>T c.66+337C>T (n.66+337C>T) c.17-15C>T (n.17-15C>T) c.67-56C>T (n.67-56C>T) | dbSNP |
| 1 | g.21561083A= | CA1143712631 | ALPL | c.182-14A= (n.182-14A=) n.242-14A= c.66+338A= (n.66+338A=) c.17-14A= (n.17-14A=) c.67-55A= (n.67-55A=) | |
| 1 | g.21561083A>G | CA19088425 | ALPL | c.182-14A>G (n.182-14A>G) n.242-14A>G c.66+338A>G (n.66+338A>G) c.17-14A>G (n.17-14A>G) c.67-55A>G (n.67-55A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.21561086C>A | CA2643930011 | ALPL | c.182-11C>A (n.182-11C>A) n.242-11C>A c.66+341C>A (n.66+341C>A) c.17-11C>A (n.17-11C>A) c.67-52C>A (n.67-52C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21561088C>A | CA2643930012 | ALPL | c.182-9C>A (n.182-9C>A) n.242-9C>A c.66+343C>A (n.66+343C>A) c.17-9C>A (n.17-9C>A) c.67-50C>A (n.67-50C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21561088C= | CA1158013217 | ALPL | c.182-9C= (n.182-9C=) n.242-9C= c.66+343C= (n.66+343C=) c.17-9C= (n.17-9C=) c.67-50C= (n.67-50C=) | |
| 1 | g.21561088C>T | CA521577164 | ALPL | c.182-9C>T (n.182-9C>T) n.242-9C>T c.66+343C>T (n.66+343C>T) c.17-9C>T (n.17-9C>T) c.67-50C>T (n.67-50C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.21561089C>A | CA2643930013 | ALPL | c.182-8C>A (n.182-8C>A) n.242-8C>A c.66+344C>A (n.66+344C>A) c.17-8C>A (n.17-8C>A) c.67-49C>A (n.67-49C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21561089C>T | CA2574252886 | ALPL | c.182-8C>T (n.182-8C>T) n.242-8C>T c.66+344C>T (n.66+344C>T) c.17-8C>T (n.17-8C>T) c.67-49C>T (n.67-49C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21561090A= | CA1158013218 | ALPL | c.182-7A= (n.182-7A=) n.242-7A= c.66+345A= (n.66+345A=) c.17-7A= (n.17-7A=) c.67-48A= (n.67-48A=) | |
| 1 | g.21561090A>G | CA999403938 | ALPL | c.182-7A>G (n.182-7A>G) n.242-7A>G c.66+345A>G (n.66+345A>G) c.17-7A>G (n.17-7A>G) c.67-48A>G (n.67-48A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21561091C>A | CA2643930014 | ALPL | c.182-6C>A (n.182-6C>A) n.242-6C>A c.66+346C>A (n.66+346C>A) c.17-6C>A (n.17-6C>A) c.67-47C>A (n.67-47C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21561092_21561094dup | CA658795410 | ALPL | c.182-5_182-3dup (n.182-5_182-3dup) n.242-5_242-3dup c.66+347_66+349dup (n.66+347_66+349dup) c.17-5_17-3dup (n.17-5_17-3dup) c.67-46_67-44dup (n.67-46_67-44dup) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.21561093G>A | CA2643930015 | ALPL | c.182-4G>A (n.182-4G>A) n.242-4G>A c.66+348G>A (n.66+348G>A) c.17-4G>A (n.17-4G>A) c.67-45G>A (n.67-45G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21561093G= | CA1158013219 | ALPL | c.182-4G= (n.182-4G=) n.242-4G= c.66+348G= (n.66+348G=) c.17-4G= (n.17-4G=) c.67-45G= (n.67-45G=) | |
| 1 | g.21561093G>T | CA521577165 | ALPL | c.182-4G>T (n.182-4G>T) n.242-4G>T c.66+348G>T (n.66+348G>T) c.17-4G>T (n.17-4G>T) c.67-45G>T (n.67-45G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.21561094C>A | CA2643930016 | ALPL | c.182-3C>A (n.182-3C>A) n.242-3C>A c.66+349C>A (n.66+349C>A) c.17-3C>A (n.17-3C>A) c.67-44C>A (n.67-44C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21561094C>T | CA2527172785 | ALPL | c.182-3C>T (n.182-3C>T) n.242-3C>T c.66+349C>T (n.66+349C>T) c.17-3C>T (n.17-3C>T) c.67-44C>T (n.67-44C>T) | |
| 1 | g.21561095A= | CA1158013220 | ALPL | c.182-2A= (n.182-2A=) n.242-2A= c.66+350A= (n.66+350A=) c.17-2A= (n.17-2A=) c.67-43A= (n.67-43A=) | |
| 1 | g.21561095A>C | CA338877813 | ALPL | c.182-2A>C (n.182-2A>C) n.242-2A>C c.66+350A>C (n.66+350A>C) c.17-2A>C (n.17-2A>C) c.67-43A>C (n.67-43A>C) | |
| 1 | g.21561095A>G | CA338877815 | ALPL | c.182-2A>G (n.182-2A>G) n.242-2A>G c.66+350A>G (n.66+350A>G) c.17-2A>G (n.17-2A>G) c.67-43A>G (n.67-43A>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.21561095A>T | CA338877816 | ALPL | c.182-2A>T (n.182-2A>T) n.242-2A>T c.66+350A>T (n.66+350A>T) c.17-2A>T (n.17-2A>T) c.67-43A>T (n.67-43A>T) | |
| 1 | g.21561095dup | CA913072867 | ALPL | c.182-2dup (n.182-2dup) n.242-2dup c.66+350dup (n.66+350dup) c.17-2dup (n.17-2dup) c.67-43dup (n.67-43dup) | |
| 1 | g.21561095_21561115dup | CA2580061448 | ALPL | c.182-2_200dup n.242-2_260dup c.66+350_66+370dup (n.66+350_66+370dup) c.17-2_35dup c.67-43_67-23dup (n.67-43_67-23dup) | ClinVar |
| 1 | g.21561096G>A | CA338877819 | ALPL | c.182-1G>A (n.182-1G>A) n.242-1G>A c.66+351G>A (n.66+351G>A) c.17-1G>A (n.17-1G>A) c.67-42G>A (n.67-42G>A) | |
| 1 | g.21561096G>C | CA338877822 | ALPL | c.182-1G>C (n.182-1G>C) n.242-1G>C c.66+351G>C (n.66+351G>C) c.17-1G>C (n.17-1G>C) c.67-42G>C (n.67-42G>C) | |
| 1 | g.21561096G>T | CA338877820 | ALPL | c.182-1G>T (n.182-1G>T) n.242-1G>T c.66+351G>T (n.66+351G>T) c.17-1G>T (n.17-1G>T) c.67-42G>T (n.67-42G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21561098dup | CA658820983 | ALPL | c.183dup n.243dup c.66+353dup (n.66+353dup) c.18dup c.67-40dup (n.67-40dup) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.21561097G>A | CA338877824 | ALPL | c.182G>A (p.Gly61Glu) n.242G>A c.66+352G>A (n.66+352G>A) c.17G>A (p.Gly6Glu) c.67-41G>A (n.67-41G>A) | ClinVar |
| 1 | g.21561097G>C | CA338877825 | ALPL | c.182G>C (p.Gly61Ala) n.242G>C c.66+352G>C (n.66+352G>C) c.17G>C (p.Gly6Ala) c.67-41G>C (n.67-41G>C) | |
| 1 | g.21561097G>T | CA338877827 | ALPL | c.182G>T (p.Gly61Val) n.242G>T c.66+352G>T (n.66+352G>T) c.17G>T (p.Gly6Val) c.67-41G>T (n.67-41G>T) |