| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.21560825_21560839del | CA2643929851 | ALPL | c.181+80_181+94del (n.181+80_181+94del) n.241+80_241+94del c.66+80_66+94del (n.66+80_66+94del) c.16+80_16+94del (n.16+80_16+94del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21560834_21560857del | CA2742768267 | ALPL | c.181+89_181+112del (n.181+89_181+112del) n.241+89_241+112del c.66+89_66+112del (n.66+89_66+112del) c.16+89_16+112del (n.16+89_16+112del) | |
| 1 | g.21560838G>A | CA19088264 | ALPL | c.181+93G>A (n.181+93G>A) n.241+93G>A c.66+93G>A (n.66+93G>A) c.16+93G>A (n.16+93G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.21560838G>C | CA731313242 | ALPL | c.181+93G>C (n.181+93G>C) n.241+93G>C c.66+93G>C (n.66+93G>C) c.16+93G>C (n.16+93G>C) | dbSNP |
| 1 | g.21560838G= | CA1158013109 | ALPL | c.181+93G= (n.181+93G=) n.241+93G= c.66+93G= (n.66+93G=) c.16+93G= (n.16+93G=) | |
| 1 | g.21560838G>T | CA2573337196 | ALPL | c.181+93G>T (n.181+93G>T) n.241+93G>T c.66+93G>T (n.66+93G>T) c.16+93G>T (n.16+93G>T) | |
| 1 | g.21560839G>A | CA2643929864 | ALPL | c.181+94G>A (n.181+94G>A) n.241+94G>A c.66+94G>A (n.66+94G>A) c.16+94G>A (n.16+94G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21560839G>T | CA2574252864 | ALPL | c.181+94G>T (n.181+94G>T) n.241+94G>T c.66+94G>T (n.66+94G>T) c.16+94G>T (n.16+94G>T) | |
| 1 | g.21560840C>A | CA2574252865 | ALPL | c.181+95C>A (n.181+95C>A) n.241+95C>A c.66+95C>A (n.66+95C>A) c.16+95C>A (n.16+95C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21560841T>A | CA2643929865 | ALPL | c.181+96T>A (n.181+96T>A) n.241+96T>A c.66+96T>A (n.66+96T>A) c.16+96T>A (n.16+96T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21560842A>C | CA2643929866 | ALPL | c.181+97A>C (n.181+97A>C) n.241+97A>C c.66+97A>C (n.66+97A>C) c.16+97A>C (n.16+97A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21560843G>A | CA731313244 | ALPL | c.181+98G>A (n.181+98G>A) n.241+98G>A c.66+98G>A (n.66+98G>A) c.16+98G>A (n.16+98G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21560843G= | CA1158013110 | ALPL | c.181+98G= (n.181+98G=) n.241+98G= c.66+98G= (n.66+98G=) c.16+98G= (n.16+98G=) | |
| 1 | g.21560843G>T | CA2643929867 | ALPL | c.181+98G>T (n.181+98G>T) n.241+98G>T c.66+98G>T (n.66+98G>T) c.16+98G>T (n.16+98G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21560844G>A | CA2742768268 | ALPL | c.181+99G>A (n.181+99G>A) n.241+99G>A c.66+99G>A (n.66+99G>A) c.16+99G>A (n.16+99G>A) | |
| 1 | g.21560845G>A | CA2574252866 | ALPL | c.181+100G>A (n.181+100G>A) n.241+100G>A c.66+100G>A (n.66+100G>A) c.16+100G>A (n.16+100G>A) | |
| 1 | g.21560845G>T | CA2594139870 | ALPL | c.181+100G>T (n.181+100G>T) n.241+100G>T c.66+100G>T (n.66+100G>T) c.16+100G>T (n.16+100G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21560846C>A | CA2643929868 | ALPL | c.181+101C>A (n.181+101C>A) n.241+101C>A c.66+101C>A (n.66+101C>A) c.16+101C>A (n.16+101C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21560846C= | CA1158013111 | ALPL | c.181+101C= (n.181+101C=) n.241+101C= c.66+101C= (n.66+101C=) c.16+101C= (n.16+101C=) | |
| 1 | g.21560846C>G | CA2742768269 | ALPL | c.181+101C>G (n.181+101C>G) n.241+101C>G c.66+101C>G (n.66+101C>G) c.16+101C>G (n.16+101C>G) | |
| 1 | g.21560846C>T | CA521577142 | ALPL | c.181+101C>T (n.181+101C>T) n.241+101C>T c.66+101C>T (n.66+101C>T) c.16+101C>T (n.16+101C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21560848C>G | CA2643929869 | ALPL | c.181+103C>G (n.181+103C>G) n.241+103C>G c.66+103C>G (n.66+103C>G) c.16+103C>G (n.16+103C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21560850G>A | CA2643929870 | ALPL | c.181+105G>A (n.181+105G>A) n.241+105G>A c.66+105G>A (n.66+105G>A) c.16+105G>A (n.16+105G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21560851G>A | CA2643929871 | ALPL | c.181+106G>A (n.181+106G>A) n.241+106G>A c.66+106G>A (n.66+106G>A) c.16+106G>A (n.16+106G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21560851_21560855delinsGAGGA | CA1158013112 | ALPL | c.181+106_181+110delinsGAGGA (n.181+106_181+110delinsGAGGA) n.241+106_241+110delinsGAGGA c.66+106_66+110delinsGAGGA (n.66+106_66+110delinsGAGGA) c.16+106_16+110delinsGAGGA (n.16+106_16+110delinsGAGGA) | |
| 1 | g.21560855_21560858del | CA521577144 | ALPL | c.181+110_181+113del (n.181+110_181+113del) n.241+110_241+113del c.66+110_66+113del (n.66+110_66+113del) c.16+110_16+113del (n.16+110_16+113del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21560853G>A | CA2643929872 | ALPL | c.181+108G>A (n.181+108G>A) n.241+108G>A c.66+108G>A (n.66+108G>A) c.16+108G>A (n.16+108G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21560854G>A | CA2643929873 | ALPL | c.181+109G>A (n.181+109G>A) n.241+109G>A c.66+109G>A (n.66+109G>A) c.16+109G>A (n.16+109G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21560856del | CA2643929874 | ALPL | c.181+111del (n.181+111del) n.241+111del c.66+111del (n.66+111del) c.16+111del (n.16+111del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21560856A= | CA1158013113 | ALPL | c.181+111A= (n.181+111A=) n.241+111A= c.66+111A= (n.66+111A=) c.16+111A= (n.16+111A=) | |
| 1 | g.21560856A>C | CA1158013114 | ALPL | c.181+111A>C (n.181+111A>C) n.241+111A>C c.66+111A>C (n.66+111A>C) c.16+111A>C (n.16+111A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.21560857G>A | CA2573337199 | ALPL | c.181+112G>A (n.181+112G>A) n.241+112G>A c.66+112G>A (n.66+112G>A) c.16+112G>A (n.16+112G>A) | |
| 1 | g.21560857G>T | CA2643929875 | ALPL | c.181+112G>T (n.181+112G>T) n.241+112G>T c.66+112G>T (n.66+112G>T) c.16+112G>T (n.16+112G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21560858G>A | CA2573337200 | ALPL | c.181+113G>A (n.181+113G>A) n.241+113G>A c.66+113G>A (n.66+113G>A) c.16+113G>A (n.16+113G>A) | |
| 1 | g.21560858G>T | CA2643929876 | ALPL | c.181+113G>T (n.181+113G>T) n.241+113G>T c.66+113G>T (n.66+113G>T) c.16+113G>T (n.16+113G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21560859G>A | CA2643929879 | ALPL | c.181+114G>A (n.181+114G>A) n.241+114G>A c.66+114G>A (n.66+114G>A) c.16+114G>A (n.16+114G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21560859G>T | CA2643929877 | ALPL | c.181+114G>T (n.181+114G>T) n.241+114G>T c.66+114G>T (n.66+114G>T) c.16+114G>T (n.16+114G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21560861_21560862del | CA2643929878 | ALPL | c.181+116_181+117del (n.181+116_181+117del) n.241+116_241+117del c.66+116_66+117del (n.66+116_66+117del) c.16+116_16+117del (n.16+116_16+117del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21560860T>C | CA2643929880 | ALPL | c.181+115T>C (n.181+115T>C) n.241+115T>C c.66+115T>C (n.66+115T>C) c.16+115T>C (n.16+115T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21560860T>G | CA1158013116 | ALPL | c.181+115T>G (n.181+115T>G) n.241+115T>G c.66+115T>G (n.66+115T>G) c.16+115T>G (n.16+115T>G) | dbSNP |
| 1 | g.21560860T= | CA1158013115 | ALPL | c.181+115T= (n.181+115T=) n.241+115T= c.66+115T= (n.66+115T=) c.16+115T= (n.16+115T=) | |
| 1 | g.21560861G>A | CA521577145 | ALPL | c.181+116G>A (n.181+116G>A) n.241+116G>A c.66+116G>A (n.66+116G>A) c.16+116G>A (n.16+116G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21560861G= | CA1158013117 | ALPL | c.181+116G= (n.181+116G=) n.241+116G= c.66+116G= (n.66+116G=) c.16+116G= (n.16+116G=) | |
| 1 | g.21560862T>C | CA2643929881 | ALPL | c.181+117T>C (n.181+117T>C) n.241+117T>C c.66+117T>C (n.66+117T>C) c.16+117T>C (n.16+117T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21560864T>A | CA2643929882 | ALPL | c.181+119T>A (n.181+119T>A) n.241+119T>A c.66+119T>A (n.66+119T>A) c.16+119T>A (n.16+119T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21560864T>C | CA2643929883 | ALPL | c.181+119T>C (n.181+119T>C) n.241+119T>C c.66+119T>C (n.66+119T>C) c.16+119T>C (n.16+119T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21560864T= | CA1158013118 | ALPL | c.181+119T= (n.181+119T=) n.241+119T= c.66+119T= (n.66+119T=) c.16+119T= (n.16+119T=) | |
| 1 | g.21560868dup | CA731313264 | ALPL | c.181+123dup (n.181+123dup) n.241+123dup c.66+123dup (n.66+123dup) c.16+123dup (n.16+123dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21560868del | CA2643929884 | ALPL | c.181+123del (n.181+123del) n.241+123del c.66+123del (n.66+123del) c.16+123del (n.16+123del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21560868A>G | CA2594139872 | ALPL | c.181+123A>G (n.181+123A>G) n.241+123A>G c.66+123A>G (n.66+123A>G) c.16+123A>G (n.16+123A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21560869G>A | CA2643929885 | ALPL | c.181+124G>A (n.181+124G>A) n.241+124G>A c.66+124G>A (n.66+124G>A) c.16+124G>A (n.16+124G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21560869G>C | CA2643929886 | ALPL | c.181+124G>C (n.181+124G>C) n.241+124G>C c.66+124G>C (n.66+124G>C) c.16+124G>C (n.16+124G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21560869G>T | CA2643929887 | ALPL | c.181+124G>T (n.181+124G>T) n.241+124G>T c.66+124G>T (n.66+124G>T) c.16+124G>T (n.16+124G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21560870G>A | CA2643929888 | ALPL | c.181+125G>A (n.181+125G>A) n.241+125G>A c.66+125G>A (n.66+125G>A) c.16+125G>A (n.16+125G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21560871A>G | CA2643929889 | ALPL | c.181+126A>G (n.181+126A>G) n.241+126A>G c.66+126A>G (n.66+126A>G) c.16+126A>G (n.16+126A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21560873dup | CA2643929890 | ALPL | c.181+128dup (n.181+128dup) n.241+128dup c.66+128dup (n.66+128dup) c.16+128dup (n.16+128dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21560874A>G | CA2643929891 | ALPL | c.181+129A>G (n.181+129A>G) n.241+129A>G c.66+129A>G (n.66+129A>G) c.16+129A>G (n.16+129A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21560874A>T | CA2643929892 | ALPL | c.181+129A>T (n.181+129A>T) n.241+129A>T c.66+129A>T (n.66+129A>T) c.16+129A>T (n.16+129A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21560875G>C | CA2643929893 | ALPL | c.181+130G>C (n.181+130G>C) n.241+130G>C c.66+130G>C (n.66+130G>C) c.16+130G>C (n.16+130G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21560876G>A | CA19088265 | ALPL | c.181+131G>A (n.181+131G>A) n.241+131G>A c.66+131G>A (n.66+131G>A) c.16+131G>A (n.16+131G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21560876G= | CA1158013119 | ALPL | c.181+131G= (n.181+131G=) n.241+131G= c.66+131G= (n.66+131G=) c.16+131G= (n.16+131G=) | |
| 1 | g.21560877G>A | CA2508154547 | ALPL | c.181+132G>A (n.181+132G>A) n.241+132G>A c.66+132G>A (n.66+132G>A) c.16+132G>A (n.16+132G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21560878G>A | CA2643929894 | ALPL | c.181+133G>A (n.181+133G>A) n.241+133G>A c.66+133G>A (n.66+133G>A) c.16+133G>A (n.16+133G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21560878G>T | CA2643929895 | ALPL | c.181+133G>T (n.181+133G>T) n.241+133G>T c.66+133G>T (n.66+133G>T) c.16+133G>T (n.16+133G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21560879C>A | CA2643929897 | ALPL | c.181+134C>A (n.181+134C>A) n.241+134C>A c.66+134C>A (n.66+134C>A) c.16+134C>A (n.16+134C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21560879C= | CA1158013120 | ALPL | c.181+134C= (n.181+134C=) n.241+134C= c.66+134C= (n.66+134C=) c.16+134C= (n.16+134C=) | |
| 1 | g.21560879C>G | CA19088271 | ALPL | c.181+134C>G (n.181+134C>G) n.241+134C>G c.66+134C>G (n.66+134C>G) c.16+134C>G (n.16+134C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21560879C>T | CA2643929898 | ALPL | c.181+134C>T (n.181+134C>T) n.241+134C>T c.66+134C>T (n.66+134C>T) c.16+134C>T (n.16+134C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21560880del | CA2643929896 | ALPL | c.181+135del (n.181+135del) n.241+135del c.66+135del (n.66+135del) c.16+135del (n.16+135del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21560880C= | CA1158013121 | ALPL | c.181+135C= (n.181+135C=) n.241+135C= c.66+135C= (n.66+135C=) c.16+135C= (n.16+135C=) | |
| 1 | g.21560880C>T | CA1158013122 | ALPL | c.181+135C>T (n.181+135C>T) n.241+135C>T c.66+135C>T (n.66+135C>T) c.16+135C>T (n.16+135C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.21560882G>T | CA2643929899 | ALPL | c.181+137G>T (n.181+137G>T) n.241+137G>T c.66+137G>T (n.66+137G>T) c.16+137G>T (n.16+137G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21560883G>A | CA2643929900 | ALPL | c.181+138G>A (n.181+138G>A) n.241+138G>A c.66+138G>A (n.66+138G>A) c.16+138G>A (n.16+138G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21560883G>T | CA2643929901 | ALPL | c.181+138G>T (n.181+138G>T) n.241+138G>T c.66+138G>T (n.66+138G>T) c.16+138G>T (n.16+138G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21560884C>A | CA2643929902 | ALPL | c.181+139C>A (n.181+139C>A) n.241+139C>A c.66+139C>A (n.66+139C>A) c.16+139C>A (n.16+139C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21560885T>C | CA1158013124 | ALPL | c.181+140T>C (n.181+140T>C) n.241+140T>C c.66+140T>C (n.66+140T>C) c.16+140T>C (n.16+140T>C) | dbSNP |
| 1 | g.21560885T= | CA1158013123 | ALPL | c.181+140T= (n.181+140T=) n.241+140T= c.66+140T= (n.66+140T=) c.16+140T= (n.16+140T=) | |
| 1 | g.21560886G>A | CA1158013126 | ALPL | c.181+141G>A (n.181+141G>A) n.241+141G>A c.66+141G>A (n.66+141G>A) c.16+141G>A (n.16+141G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.21560886G= | CA1158013125 | ALPL | c.181+141G= (n.181+141G=) n.241+141G= c.66+141G= (n.66+141G=) c.16+141G= (n.16+141G=) | |
| 1 | g.21560886G>T | CA2643929903 | ALPL | c.181+141G>T (n.181+141G>T) n.241+141G>T c.66+141G>T (n.66+141G>T) c.16+141G>T (n.16+141G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21560887T>A | CA2643929904 | ALPL | c.181+142T>A (n.181+142T>A) n.241+142T>A c.66+142T>A (n.66+142T>A) c.16+142T>A (n.16+142T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21560887T>C | CA2643929905 | ALPL | c.181+142T>C (n.181+142T>C) n.241+142T>C c.66+142T>C (n.66+142T>C) c.16+142T>C (n.16+142T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21560888G>A | CA645684995 | ALPL | c.181+143G>A (n.181+143G>A) n.241+143G>A c.66+143G>A (n.66+143G>A) c.16+143G>A (n.16+143G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.21560889G>A | CA19088295 | ALPL | c.181+144G>A (n.181+144G>A) n.241+144G>A c.66+144G>A (n.66+144G>A) c.16+144G>A (n.16+144G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21560889G= | CA1145850486 | ALPL | c.181+144G= (n.181+144G=) n.241+144G= c.66+144G= (n.66+144G=) c.16+144G= (n.16+144G=) | |
| 1 | g.21560889G>T | CA2643929906 | ALPL | c.181+144G>T (n.181+144G>T) n.241+144G>T c.66+144G>T (n.66+144G>T) c.16+144G>T (n.16+144G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21560890A>G | CA2643929907 | ALPL | c.181+145A>G (n.181+145A>G) n.241+145A>G c.66+145A>G (n.66+145A>G) c.16+145A>G (n.16+145A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21560891T>C | CA2643929908 | ALPL | c.181+146T>C (n.181+146T>C) n.241+146T>C c.66+146T>C (n.66+146T>C) c.16+146T>C (n.16+146T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21560891T>G | CA2643929909 | ALPL | c.181+146T>G (n.181+146T>G) n.241+146T>G c.66+146T>G (n.66+146T>G) c.16+146T>G (n.16+146T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21560893C>A | CA2643929910 | ALPL | c.181+148C>A (n.181+148C>A) n.241+148C>A c.66+148C>A (n.66+148C>A) c.16+148C>A (n.16+148C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21560893_21560894insCCCGC | CA2573337201 | ALPL | c.181+148_181+149insCCCGC (n.181+148_181+149insCCCGC) n.241+148_241+149insCCCGC c.66+148_66+149insCCCGC (n.66+148_66+149insCCCGC) c.16+148_16+149insCCCGC (n.16+148_16+149insCCCGC) | |
| 1 | g.21560894A= | CA1158013127 | ALPL | c.181+149A= (n.181+149A=) n.241+149A= c.66+149A= (n.66+149A=) c.16+149A= (n.16+149A=) | |
| 1 | g.21560894A>C | CA2643929911 | ALPL | c.181+149A>C (n.181+149A>C) n.241+149A>C c.66+149A>C (n.66+149A>C) c.16+149A>C (n.16+149A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21560894A>G | CA1158013128 | ALPL | c.181+149A>G (n.181+149A>G) n.241+149A>G c.66+149A>G (n.66+149A>G) c.16+149A>G (n.16+149A>G) | dbSNP |
| 1 | g.21560896G>A | CA2545682350 | ALPL | c.181+151G>A (n.181+151G>A) n.241+151G>A c.66+151G>A (n.66+151G>A) c.16+151G>A (n.16+151G>A) | |
| 1 | g.21560897A>G | CA2643929912 | ALPL | c.181+152A>G (n.181+152A>G) n.241+152A>G c.66+152A>G (n.66+152A>G) c.16+152A>G (n.16+152A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21560898G>A | CA731313267 | ALPL | c.181+153G>A (n.181+153G>A) n.241+153G>A c.66+153G>A (n.66+153G>A) c.16+153G>A (n.16+153G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21560898G= | CA1158013129 | ALPL | c.181+153G= (n.181+153G=) n.241+153G= c.66+153G= (n.66+153G=) c.16+153G= (n.16+153G=) | |
| 1 | g.21560899G>A | CA19088297 | ALPL | c.181+154G>A (n.181+154G>A) n.241+154G>A c.66+154G>A (n.66+154G>A) c.16+154G>A (n.16+154G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21560899G= | CA1147264570 | ALPL | c.181+154G= (n.181+154G=) n.241+154G= c.66+154G= (n.66+154G=) c.16+154G= (n.16+154G=) | |
| 1 | g.21560900C>A | CA19088302 | ALPL | c.181+155C>A (n.181+155C>A) n.241+155C>A c.66+155C>A (n.66+155C>A) c.16+155C>A (n.16+155C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21560900C= | CA1158013130 | ALPL | c.181+155C= (n.181+155C=) n.241+155C= c.66+155C= (n.66+155C=) c.16+155C= (n.16+155C=) | |
| 1 | g.21560900C>G | CA19088309 | ALPL | c.181+155C>G (n.181+155C>G) n.241+155C>G c.66+155C>G (n.66+155C>G) c.16+155C>G (n.16+155C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21560900C>T | CA1158013131 | ALPL | c.181+155C>T (n.181+155C>T) n.241+155C>T c.66+155C>T (n.66+155C>T) c.16+155C>T (n.16+155C>T) | dbSNP |
| 1 | g.21560903G>A | CA19088311 | ALPL | c.181+158G>A (n.181+158G>A) n.241+158G>A c.66+158G>A (n.66+158G>A) c.16+158G>A (n.16+158G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21560903G= | CA1158013132 | ALPL | c.181+158G= (n.181+158G=) n.241+158G= c.66+158G= (n.66+158G=) c.16+158G= (n.16+158G=) | |
| 1 | g.21560905_21560906delinsTC | CA1158013133 | ALPL | c.181+160_181+161delinsTC (n.181+160_181+161delinsTC) n.241+160_241+161delinsTC c.66+160_66+161delinsTC (n.66+160_66+161delinsTC) c.16+160_16+161delinsTC (n.16+160_16+161delinsTC) | |
| 1 | g.21560906del | CA1158013134 | ALPL | c.181+161del (n.181+161del) n.241+161del c.66+161del (n.66+161del) c.16+161del (n.16+161del) | dbSNP |
| 1 | g.21560908G= | CA1158013135 | ALPL | c.181+163G= (n.181+163G=) n.241+163G= c.66+163G= (n.66+163G=) c.16+163G= (n.16+163G=) | |
| 1 | g.21560908G>T | CA19088312 | ALPL | c.181+163G>T (n.181+163G>T) n.241+163G>T c.66+163G>T (n.66+163G>T) c.16+163G>T (n.16+163G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21560909C= | CA1158013136 | ALPL | c.181+164C= (n.181+164C=) n.241+164C= c.66+164C= (n.66+164C=) c.16+164C= (n.16+164C=) | |
| 1 | g.21560909C>T | CA999403900 | ALPL | c.181+164C>T (n.181+164C>T) n.241+164C>T c.66+164C>T (n.66+164C>T) c.16+164C>T (n.16+164C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21560910C>A | CA2573337204 | ALPL | c.181+165C>A (n.181+165C>A) n.241+165C>A c.66+165C>A (n.66+165C>A) c.16+165C>A (n.16+165C>A) | |
| 1 | g.21560912G>A | CA1158013138 | ALPL | c.181+167G>A (n.181+167G>A) n.241+167G>A c.66+167G>A (n.66+167G>A) c.16+167G>A (n.16+167G>A) | dbSNP |
| 1 | g.21560912G= | CA1158013137 | ALPL | c.181+167G= (n.181+167G=) n.241+167G= c.66+167G= (n.66+167G=) c.16+167G= (n.16+167G=) | |
| 1 | g.21560912G>T | CA2740114617 | ALPL | c.181+167G>T (n.181+167G>T) n.241+167G>T c.66+167G>T (n.66+167G>T) c.16+167G>T (n.16+167G>T) | |
| 1 | g.21560913A>G | CA2695501248 | ALPL | c.181+168A>G (n.181+168A>G) n.241+168A>G c.66+168A>G (n.66+168A>G) c.16+168A>G (n.16+168A>G) | dbSNP |
| 1 | g.21560916_21560917delinsGC | CA1158013139 | ALPL | c.181+171_181+172delinsGC (n.181+171_181+172delinsGC) n.241+171_241+172delinsGC c.66+171_66+172delinsGC (n.66+171_66+172delinsGC) c.16+171_16+172delinsGC (n.16+171_16+172delinsGC) | |
| 1 | g.21560917C>G | CA2573337206 | ALPL | c.181+172C>G (n.181+172C>G) n.241+172C>G c.66+172C>G (n.66+172C>G) c.16+172C>G (n.16+172C>G) | |
| 1 | g.21560917C>T | CA2573337210 | ALPL | c.181+172C>T (n.181+172C>T) n.241+172C>T c.66+172C>T (n.66+172C>T) c.16+172C>T (n.16+172C>T) | |
| 1 | g.21560921del | CA1158013140 | ALPL | c.182-176del (n.182-176del) n.242-176del c.66+176del (n.66+176del) c.17-176del (n.17-176del) | dbSNP |
| 1 | g.21560919C= | CA1158013141 | ALPL | c.181+174C= (n.181+174C=) n.241+174C= c.66+174C= (n.66+174C=) c.16+174C= (n.16+174C=) | |
| 1 | g.21560919C>T | CA1158013142 | ALPL | c.181+174C>T (n.181+174C>T) n.241+174C>T c.66+174C>T (n.66+174C>T) c.16+174C>T (n.16+174C>T) | dbSNP |
| 1 | g.21560920C= | CA1158013143 | ALPL | c.181+175C= (n.181+175C=) n.241+175C= c.66+175C= (n.66+175C=) c.16+175C= (n.16+175C=) | |
| 1 | g.21560920C>T | CA731313276 | ALPL | c.181+175C>T (n.181+175C>T) n.241+175C>T c.66+175C>T (n.66+175C>T) c.16+175C>T (n.16+175C>T) | dbSNP |
| 1 | g.21560923G>A | CA2573337211 | ALPL | c.182-174G>A (n.182-174G>A) n.242-174G>A c.66+178G>A (n.66+178G>A) c.17-174G>A (n.17-174G>A) | |
| 1 | g.21560923G= | CA1158013144 | ALPL | c.182-174G= (n.182-174G=) n.242-174G= c.66+178G= (n.66+178G=) c.17-174G= (n.17-174G=) | |
| 1 | g.21560923G>T | CA521577150 | ALPL | c.182-174G>T (n.182-174G>T) n.242-174G>T c.66+178G>T (n.66+178G>T) c.17-174G>T (n.17-174G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.21560925G>T | CA645684998 | ALPL | c.182-172G>T (n.182-172G>T) n.242-172G>T c.66+180G>T (n.66+180G>T) c.17-172G>T (n.17-172G>T) | COSMIC |
| 1 | g.21560928T>A | CA1158013146 | ALPL | c.182-169T>A (n.182-169T>A) n.242-169T>A c.66+183T>A (n.66+183T>A) c.17-169T>A (n.17-169T>A) | dbSNP |
| 1 | g.21560928T= | CA1158013145 | ALPL | c.182-169T= (n.182-169T=) n.242-169T= c.66+183T= (n.66+183T=) c.17-169T= (n.17-169T=) | |
| 1 | g.21560931G>A | CA999403901 | ALPL | c.182-166G>A (n.182-166G>A) n.242-166G>A c.66+186G>A (n.66+186G>A) c.17-166G>A (n.17-166G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21560931G= | CA1158013147 | ALPL | c.182-166G= (n.182-166G=) n.242-166G= c.66+186G= (n.66+186G=) c.17-166G= (n.17-166G=) | |
| 1 | g.21560934G>C | CA1158013149 | ALPL | c.182-163G>C (n.182-163G>C) n.242-163G>C c.66+189G>C (n.66+189G>C) c.17-163G>C (n.17-163G>C) | dbSNP |
| 1 | g.21560934G= | CA1158013148 | ALPL | c.182-163G= (n.182-163G=) n.242-163G= c.66+189G= (n.66+189G=) c.17-163G= (n.17-163G=) | |
| 1 | g.21560935G= | CA1158013150 | ALPL | c.182-162G= (n.182-162G=) n.242-162G= c.66+190G= (n.66+190G=) c.17-162G= (n.17-162G=) | |
| 1 | g.21560935G>T | CA1158013151 | ALPL | c.182-162G>T (n.182-162G>T) n.242-162G>T c.66+190G>T (n.66+190G>T) c.17-162G>T (n.17-162G>T) | dbSNP |