Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.21560768A>G | CA2643929827 | ALPL | c.181+23A>G (n.181+23A>G) n.241+23A>G c.66+23A>G (n.66+23A>G) c.16+23A>G (n.16+23A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.21560770G>A | CA2643929828 | ALPL | c.181+25G>A (n.181+25G>A) n.241+25G>A c.66+25G>A (n.66+25G>A) c.16+25G>A (n.16+25G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21560771G>A | CA999403873 | ALPL | c.181+26G>A (n.181+26G>A) n.241+26G>A c.66+26G>A (n.66+26G>A) c.16+26G>A (n.16+26G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21560771G= | CA1158013080 | ALPL | c.181+26G= (n.181+26G=) n.241+26G= c.66+26G= (n.66+26G=) c.16+26G= (n.16+26G=) | |
1 | g.21560771G>T | CA2643929829 | ALPL | c.181+26G>T (n.181+26G>T) n.241+26G>T c.66+26G>T (n.66+26G>T) c.16+26G>T (n.16+26G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21560772G>A | CA666414 | ALPL | c.181+27G>A (n.181+27G>A) n.241+27G>A c.66+27G>A (n.66+27G>A) c.16+27G>A (n.16+27G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21560772G= | CA1158013081 | ALPL | c.181+27G= (n.181+27G=) n.241+27G= c.66+27G= (n.66+27G=) c.16+27G= (n.16+27G=) | |
1 | g.21560772G>T | CA19088212 | ALPL | c.181+27G>T (n.181+27G>T) n.241+27G>T c.66+27G>T (n.66+27G>T) c.16+27G>T (n.16+27G>T) | dbSNP |
1 | g.21560773T>G | CA1158013083 | ALPL | c.181+28T>G (n.181+28T>G) n.241+28T>G c.66+28T>G (n.66+28T>G) c.16+28T>G (n.16+28T>G) | dbSNP |
1 | g.21560773T= | CA1158013082 | ALPL | c.181+28T= (n.181+28T=) n.241+28T= c.66+28T= (n.66+28T=) c.16+28T= (n.16+28T=) | |
1 | g.21560774G>T | CA2695501237 | ALPL | c.181+29G>T (n.181+29G>T) n.241+29G>T c.66+29G>T (n.66+29G>T) c.16+29G>T (n.16+29G>T) | dbSNP |
1 | g.21560775G>C | CA666415 | ALPL | c.181+30G>C (n.181+30G>C) n.241+30G>C c.66+30G>C (n.66+30G>C) c.16+30G>C (n.16+30G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.21560775G= | CA1158013084 | ALPL | c.181+30G= (n.181+30G=) n.241+30G= c.66+30G= (n.66+30G=) c.16+30G= (n.16+30G=) | |
1 | g.21560776A>C | CA2643929830 | ALPL | c.181+31A>C (n.181+31A>C) n.241+31A>C c.66+31A>C (n.66+31A>C) c.16+31A>C (n.16+31A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.21560776A>G | CA2695501243 | ALPL | c.181+31A>G (n.181+31A>G) n.241+31A>G c.66+31A>G (n.66+31A>G) c.16+31A>G (n.16+31A>G) | dbSNP |
1 | g.21560777A= | CA1158013085 | ALPL | c.181+32A= (n.181+32A=) n.241+32A= c.66+32A= (n.66+32A=) c.16+32A= (n.16+32A=) | |
1 | g.21560777A>G | CA731313187 | ALPL | c.181+32A>G (n.181+32A>G) n.241+32A>G c.66+32A>G (n.66+32A>G) c.16+32A>G (n.16+32A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21560778C>A | CA2643929831 | ALPL | c.181+33C>A (n.181+33C>A) n.241+33C>A c.66+33C>A (n.66+33C>A) c.16+33C>A (n.16+33C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21560778C= | CA1158013086 | ALPL | c.181+33C= (n.181+33C=) n.241+33C= c.66+33C= (n.66+33C=) c.16+33C= (n.16+33C=) | |
1 | g.21560778C>G | CA666416 | ALPL | c.181+33C>G (n.181+33C>G) n.241+33C>G c.66+33C>G (n.66+33C>G) c.16+33C>G (n.16+33C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21560781G>A | CA2574252844 | ALPL | c.181+36G>A (n.181+36G>A) n.241+36G>A c.66+36G>A (n.66+36G>A) c.16+36G>A (n.16+36G>A) | |
1 | g.21560783C>T | CA2643929832 | ALPL | c.181+38C>T (n.181+38C>T) n.241+38C>T c.66+38C>T (n.66+38C>T) c.16+38C>T (n.16+38C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21560785C>T | CA2643929833 | ALPL | c.181+40C>T (n.181+40C>T) n.241+40C>T c.66+40C>T (n.66+40C>T) c.16+40C>T (n.16+40C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21560786C= | CA1158013087 | ALPL | c.181+41C= (n.181+41C=) n.241+41C= c.66+41C= (n.66+41C=) c.16+41C= (n.16+41C=) | |
1 | g.21560786C>T | CA521577065 | ALPL | c.181+41C>T (n.181+41C>T) n.241+41C>T c.66+41C>T (n.66+41C>T) c.16+41C>T (n.16+41C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.21560787T>C | CA2643929834 | ALPL | c.181+42T>C (n.181+42T>C) n.241+42T>C c.66+42T>C (n.66+42T>C) c.16+42T>C (n.16+42T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.21560789G>T | CA2643929835 | ALPL | c.181+44G>T (n.181+44G>T) n.241+44G>T c.66+44G>T (n.66+44G>T) c.16+44G>T (n.16+44G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21560790C= | CA1148430782 | ALPL | c.181+45C= (n.181+45C=) n.241+45C= c.66+45C= (n.66+45C=) c.16+45C= (n.16+45C=) | |
1 | g.21560790C>G | CA666417 | ALPL | c.181+45C>G (n.181+45C>G) n.241+45C>G c.66+45C>G (n.66+45C>G) c.16+45C>G (n.16+45C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21560790C>T | CA666418 | ALPL | c.181+45C>T (n.181+45C>T) n.241+45C>T c.66+45C>T (n.66+45C>T) c.16+45C>T (n.16+45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.21560793G>A | CA2643929836 | ALPL | c.181+48G>A (n.181+48G>A) n.241+48G>A c.66+48G>A (n.66+48G>A) c.16+48G>A (n.16+48G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21560794G>A | CA731313192 | ALPL | c.181+49G>A (n.181+49G>A) n.241+49G>A c.66+49G>A (n.66+49G>A) c.16+49G>A (n.16+49G>A) | dbSNP |
1 | g.21560794G>C | CA2594139869 | ALPL | c.181+49G>C (n.181+49G>C) n.241+49G>C c.66+49G>C (n.66+49G>C) c.16+49G>C (n.16+49G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21560794G= | CA1158013088 | ALPL | c.181+49G= (n.181+49G=) n.241+49G= c.66+49G= (n.66+49G=) c.16+49G= (n.16+49G=) | |
1 | g.21560796G>A | CA1158013090 | ALPL | c.181+51G>A (n.181+51G>A) n.241+51G>A c.66+51G>A (n.66+51G>A) c.16+51G>A (n.16+51G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.21560796G>C | CA2643929837 | ALPL | c.181+51G>C (n.181+51G>C) n.241+51G>C c.66+51G>C (n.66+51G>C) c.16+51G>C (n.16+51G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.21560796G= | CA1158013089 | ALPL | c.181+51G= (n.181+51G=) n.241+51G= c.66+51G= (n.66+51G=) c.16+51G= (n.16+51G=) | |
1 | g.21560796G>T | CA2643929838 | ALPL | c.181+51G>T (n.181+51G>T) n.241+51G>T c.66+51G>T (n.66+51G>T) c.16+51G>T (n.16+51G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21560797C>A | CA666419 | ALPL | c.181+52C>A (n.181+52C>A) n.241+52C>A c.66+52C>A (n.66+52C>A) c.16+52C>A (n.16+52C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21560797C= | CA1139890560 | ALPL | c.181+52C= (n.181+52C=) n.241+52C= c.66+52C= (n.66+52C=) c.16+52C= (n.16+52C=) | |
1 | g.21560797C>G | CA666420 | ALPL | c.181+52C>G (n.181+52C>G) n.241+52C>G c.66+52C>G (n.66+52C>G) c.16+52C>G (n.16+52C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21560797C>T | CA2581648204 | ALPL | c.181+52C>T (n.181+52C>T) n.241+52C>T c.66+52C>T (n.66+52C>T) c.16+52C>T (n.16+52C>T) | |
1 | g.21560800del | CA2643929839 | ALPL | c.181+55del (n.181+55del) n.241+55del c.66+55del (n.66+55del) c.16+55del (n.16+55del) | gnomAD v4 |
1 | g.21560798C>A | CA2742768266 | ALPL | c.181+53C>A (n.181+53C>A) n.241+53C>A c.66+53C>A (n.66+53C>A) c.16+53C>A (n.16+53C>A) | |
1 | g.21560800C>A | CA2643929840 | ALPL | c.181+55C>A (n.181+55C>A) n.241+55C>A c.66+55C>A (n.66+55C>A) c.16+55C>A (n.16+55C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21560800C= | CA1158013091 | ALPL | c.181+55C= (n.181+55C=) n.241+55C= c.66+55C= (n.66+55C=) c.16+55C= (n.16+55C=) | |
1 | g.21560800C>T | CA521577067 | ALPL | c.181+55C>T (n.181+55C>T) n.241+55C>T c.66+55C>T (n.66+55C>T) c.16+55C>T (n.16+55C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21560801G>A | CA19088239 | ALPL | c.181+56G>A (n.181+56G>A) n.241+56G>A c.66+56G>A (n.66+56G>A) c.16+56G>A (n.16+56G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21560801G= | CA1147257573 | ALPL | c.181+56G= (n.181+56G=) n.241+56G= c.66+56G= (n.66+56G=) c.16+56G= (n.16+56G=) | |
1 | g.21560801G>T | CA2643929841 | ALPL | c.181+56G>T (n.181+56G>T) n.241+56G>T c.66+56G>T (n.66+56G>T) c.16+56G>T (n.16+56G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21560802G>A | CA999403889 | ALPL | c.181+57G>A (n.181+57G>A) n.241+57G>A c.66+57G>A (n.66+57G>A) c.16+57G>A (n.16+57G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21560802G= | CA1158013092 | ALPL | c.181+57G= (n.181+57G=) n.241+57G= c.66+57G= (n.66+57G=) c.16+57G= (n.16+57G=) | |
1 | g.21560803G>A | CA19088244 | ALPL | c.181+58G>A (n.181+58G>A) n.241+58G>A c.66+58G>A (n.66+58G>A) c.16+58G>A (n.16+58G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21560803G>C | CA2643929842 | ALPL | c.181+58G>C (n.181+58G>C) n.241+58G>C c.66+58G>C (n.66+58G>C) c.16+58G>C (n.16+58G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.21560803G= | CA1141750334 | ALPL | c.181+58G= (n.181+58G=) n.241+58G= c.66+58G= (n.66+58G=) c.16+58G= (n.16+58G=) | |
1 | g.21560803G>T | CA19088250 | ALPL | c.181+58G>T (n.181+58G>T) n.241+58G>T c.66+58G>T (n.66+58G>T) c.16+58G>T (n.16+58G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21560805G>A | CA19088253 | ALPL | c.181+60G>A (n.181+60G>A) n.241+60G>A c.66+60G>A (n.66+60G>A) c.16+60G>A (n.16+60G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21560805G= | CA1142874306 | ALPL | c.181+60G= (n.181+60G=) n.241+60G= c.66+60G= (n.66+60G=) c.16+60G= (n.16+60G=) | |
1 | g.21560805G>T | CA2643929843 | ALPL | c.181+60G>T (n.181+60G>T) n.241+60G>T c.66+60G>T (n.66+60G>T) c.16+60G>T (n.16+60G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21560806C>A | CA2643929844 | ALPL | c.181+61C>A (n.181+61C>A) n.241+61C>A c.66+61C>A (n.66+61C>A) c.16+61C>A (n.16+61C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21560806C= | CA1158013093 | ALPL | c.181+61C= (n.181+61C=) n.241+61C= c.66+61C= (n.66+61C=) c.16+61C= (n.16+61C=) | |
1 | g.21560806C>G | CA731313231 | ALPL | c.181+61C>G (n.181+61C>G) n.241+61C>G c.66+61C>G (n.66+61C>G) c.16+61C>G (n.16+61C>G) | dbSNP |
1 | g.21560807C= | CA1158013094 | ALPL | c.181+62C= (n.181+62C=) n.241+62C= c.66+62C= (n.66+62C=) c.16+62C= (n.16+62C=) | |
1 | g.21560807C>G | CA731313235 | ALPL | c.181+62C>G (n.181+62C>G) n.241+62C>G c.66+62C>G (n.66+62C>G) c.16+62C>G (n.16+62C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21560807C>T | CA731313233 | ALPL | c.181+62C>T (n.181+62C>T) n.241+62C>T c.66+62C>T (n.66+62C>T) c.16+62C>T (n.16+62C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21560808_21560823delinsAGGCTGAGTTGAAGGG | CA1158013095 | ALPL | c.181+63_181+78delinsAGGCTGAGTTGAAGGG (n.181+63_181+78delinsAGGCTGAGTTGAAGGG) n.241+63_241+78delinsAGGCTGAGTTGAAGGG c.66+63_66+78delinsAGGCTGAGTTGAAGGG (n.66+63_66+78delinsAGGCTGAGTTGAAGGG) c.16+63_16+78delinsAGGCTGAGTTGAAGGG (n.16+63_16+78delinsAGGCTGAGTTGAAGGG) | |
1 | g.21560809G>A | CA2643929845 | ALPL | c.181+64G>A (n.181+64G>A) n.241+64G>A c.66+64G>A (n.66+64G>A) c.16+64G>A (n.16+64G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21560809G>T | CA2643929846 | ALPL | c.181+64G>T (n.181+64G>T) n.241+64G>T c.66+64G>T (n.66+64G>T) c.16+64G>T (n.16+64G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21560814_21560828del | CA999403892 | ALPL | c.181+69_181+83del (n.181+69_181+83del) n.241+69_241+83del c.66+69_66+83del (n.66+69_66+83del) c.16+69_16+83del (n.16+69_16+83del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21560811C>A | CA2643929847 | ALPL | c.181+66C>A (n.181+66C>A) n.241+66C>A c.66+66C>A (n.66+66C>A) c.16+66C>A (n.16+66C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21560811C= | CA1158013096 | ALPL | c.181+66C= (n.181+66C=) n.241+66C= c.66+66C= (n.66+66C=) c.16+66C= (n.16+66C=) | |
1 | g.21560811C>G | CA1158013097 | ALPL | c.181+66C>G (n.181+66C>G) n.241+66C>G c.66+66C>G (n.66+66C>G) c.16+66C>G (n.16+66C>G) | dbSNP |
1 | g.21560811C>T | CA2643929848 | ALPL | c.181+66C>T (n.181+66C>T) n.241+66C>T c.66+66C>T (n.66+66C>T) c.16+66C>T (n.16+66C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21560813G>C | CA1158013099 | ALPL | c.181+68G>C (n.181+68G>C) n.241+68G>C c.66+68G>C (n.66+68G>C) c.16+68G>C (n.16+68G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.21560813G= | CA1158013098 | ALPL | c.181+68G= (n.181+68G=) n.241+68G= c.66+68G= (n.66+68G=) c.16+68G= (n.16+68G=) | |
1 | g.21560813G>T | CA2643929849 | ALPL | c.181+68G>T (n.181+68G>T) n.241+68G>T c.66+68G>T (n.66+68G>T) c.16+68G>T (n.16+68G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21560814A= | CA1158013100 | ALPL | c.181+69A= (n.181+69A=) n.241+69A= c.66+69A= (n.66+69A=) c.16+69A= (n.16+69A=) | |
1 | g.21560814A>G | CA2643929850 | ALPL | c.181+69A>G (n.181+69A>G) n.241+69A>G c.66+69A>G (n.66+69A>G) c.16+69A>G (n.16+69A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.21560814A>T | CA1158013101 | ALPL | c.181+69A>T (n.181+69A>T) n.241+69A>T c.66+69A>T (n.66+69A>T) c.16+69A>T (n.16+69A>T) | dbSNP |
1 | g.21560815G>A | CA2643929852 | ALPL | c.181+70G>A (n.181+70G>A) n.241+70G>A c.66+70G>A (n.66+70G>A) c.16+70G>A (n.16+70G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21560825_21560839del | CA2643929851 | ALPL | c.181+80_181+94del (n.181+80_181+94del) n.241+80_241+94del c.66+80_66+94del (n.66+80_66+94del) c.16+80_16+94del (n.16+80_16+94del) | gnomAD v4 |
1 | g.21560816T>C | CA1158013103 | ALPL | c.181+71T>C (n.181+71T>C) n.241+71T>C c.66+71T>C (n.66+71T>C) c.16+71T>C (n.16+71T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.21560816T= | CA1158013102 | ALPL | c.181+71T= (n.181+71T=) n.241+71T= c.66+71T= (n.66+71T=) c.16+71T= (n.16+71T=) | |
1 | g.21560817T>C | CA2573337185 | ALPL | c.181+72T>C (n.181+72T>C) n.241+72T>C c.66+72T>C (n.66+72T>C) c.16+72T>C (n.16+72T>C) | |
1 | g.21560817T>G | CA2574252860 | ALPL | c.181+72T>G (n.181+72T>G) n.241+72T>G c.66+72T>G (n.66+72T>G) c.16+72T>G (n.16+72T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.21560818G>T | CA2643929853 | ALPL | c.181+73G>T (n.181+73G>T) n.241+73G>T c.66+73G>T (n.66+73G>T) c.16+73G>T (n.16+73G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21560820A>T | CA2643929854 | ALPL | c.181+75A>T (n.181+75A>T) n.241+75A>T c.66+75A>T (n.66+75A>T) c.16+75A>T (n.16+75A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21560821G>A | CA19088258 | ALPL | c.181+76G>A (n.181+76G>A) n.241+76G>A c.66+76G>A (n.66+76G>A) c.16+76G>A (n.16+76G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21560821G= | CA1158013104 | ALPL | c.181+76G= (n.181+76G=) n.241+76G= c.66+76G= (n.66+76G=) c.16+76G= (n.16+76G=) | |
1 | g.21560821G>T | CA2643929856 | ALPL | c.181+76G>T (n.181+76G>T) n.241+76G>T c.66+76G>T (n.66+76G>T) c.16+76G>T (n.16+76G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21560825dup | CA2643929855 | ALPL | c.181+80dup (n.181+80dup) n.241+80dup c.66+80dup (n.66+80dup) c.16+80dup (n.16+80dup) | gnomAD v4 |
1 | g.21560822G>T | CA2643929857 | ALPL | c.181+77G>T (n.181+77G>T) n.241+77G>T c.66+77G>T (n.66+77G>T) c.16+77G>T (n.16+77G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21560823G>T | CA2643929858 | ALPL | c.181+78G>T (n.181+78G>T) n.241+78G>T c.66+78G>T (n.66+78G>T) c.16+78G>T (n.16+78G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21560825G>A | CA2643929859 | ALPL | c.181+80G>A (n.181+80G>A) n.241+80G>A c.66+80G>A (n.66+80G>A) c.16+80G>A (n.16+80G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21560825G= | CA1139990405 | ALPL | c.181+80G= (n.181+80G=) n.241+80G= c.66+80G= (n.66+80G=) c.16+80G= (n.16+80G=) | |
1 | g.21560825G>T | CA19088261 | ALPL | c.181+80G>T (n.181+80G>T) n.241+80G>T c.66+80G>T (n.66+80G>T) c.16+80G>T (n.16+80G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21560826del | CA2643929860 | ALPL | c.181+81del (n.181+81del) n.241+81del c.66+81del (n.66+81del) c.16+81del (n.16+81del) | gnomAD v4 |
1 | g.21560826C>A | CA2534725098 | ALPL | c.181+81C>A (n.181+81C>A) n.241+81C>A c.66+81C>A (n.66+81C>A) c.16+81C>A (n.16+81C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21560826C= | CA1144467245 | ALPL | c.181+81C= (n.181+81C=) n.241+81C= c.66+81C= (n.66+81C=) c.16+81C= (n.16+81C=) | |
1 | g.21560826C>G | CA1158013105 | ALPL | c.181+81C>G (n.181+81C>G) n.241+81C>G c.66+81C>G (n.66+81C>G) c.16+81C>G (n.16+81C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.21560826C>T | CA19088263 | ALPL | c.181+81C>T (n.181+81C>T) n.241+81C>T c.66+81C>T (n.66+81C>T) c.16+81C>T (n.16+81C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21560827T>C | CA2643929861 | ALPL | c.181+82T>C (n.181+82T>C) n.241+82T>C c.66+82T>C (n.66+82T>C) c.16+82T>C (n.16+82T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.21560828G>A | CA2574252863 | ALPL | c.181+83G>A (n.181+83G>A) n.241+83G>A c.66+83G>A (n.66+83G>A) c.16+83G>A (n.16+83G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21560828G>T | CA2643929862 | ALPL | c.181+83G>T (n.181+83G>T) n.241+83G>T c.66+83G>T (n.66+83G>T) c.16+83G>T (n.16+83G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21560830G>C | CA2573337191 | ALPL | c.181+85G>C (n.181+85G>C) n.241+85G>C c.66+85G>C (n.66+85G>C) c.16+85G>C (n.16+85G>C) | |
1 | g.21560830G= | CA1158013106 | ALPL | c.181+85G= (n.181+85G=) n.241+85G= c.66+85G= (n.66+85G=) c.16+85G= (n.16+85G=) | |
1 | g.21560830G>T | CA521577068 | ALPL | c.181+85G>T (n.181+85G>T) n.241+85G>T c.66+85G>T (n.66+85G>T) c.16+85G>T (n.16+85G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21560834_21560857del | CA2742768267 | ALPL | c.181+89_181+112del (n.181+89_181+112del) n.241+89_241+112del c.66+89_66+112del (n.66+89_66+112del) c.16+89_16+112del (n.16+89_16+112del) | |
1 | g.21560834A>G | CA2643929863 | ALPL | c.181+89A>G (n.181+89A>G) n.241+89A>G c.66+89A>G (n.66+89A>G) c.16+89A>G (n.16+89A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.21560837G>A | CA731313241 | ALPL | c.181+92G>A (n.181+92G>A) n.241+92G>A c.66+92G>A (n.66+92G>A) c.16+92G>A (n.16+92G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21560837G>C | CA1158013108 | ALPL | c.181+92G>C (n.181+92G>C) n.241+92G>C c.66+92G>C (n.66+92G>C) c.16+92G>C (n.16+92G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.21560837G= | CA1158013107 | ALPL | c.181+92G= (n.181+92G=) n.241+92G= c.66+92G= (n.66+92G=) c.16+92G= (n.16+92G=) | |
1 | g.21560838G>A | CA19088264 | ALPL | c.181+93G>A (n.181+93G>A) n.241+93G>A c.66+93G>A (n.66+93G>A) c.16+93G>A (n.16+93G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.21560838G>C | CA731313242 | ALPL | c.181+93G>C (n.181+93G>C) n.241+93G>C c.66+93G>C (n.66+93G>C) c.16+93G>C (n.16+93G>C) | dbSNP |
1 | g.21560838G= | CA1158013109 | ALPL | c.181+93G= (n.181+93G=) n.241+93G= c.66+93G= (n.66+93G=) c.16+93G= (n.16+93G=) | |
1 | g.21560838G>T | CA2573337196 | ALPL | c.181+93G>T (n.181+93G>T) n.241+93G>T c.66+93G>T (n.66+93G>T) c.16+93G>T (n.16+93G>T) | |
1 | g.21560839G>A | CA2643929864 | ALPL | c.181+94G>A (n.181+94G>A) n.241+94G>A c.66+94G>A (n.66+94G>A) c.16+94G>A (n.16+94G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21560839G>T | CA2574252864 | ALPL | c.181+94G>T (n.181+94G>T) n.241+94G>T c.66+94G>T (n.66+94G>T) c.16+94G>T (n.16+94G>T) | |
1 | g.21560840C>A | CA2574252865 | ALPL | c.181+95C>A (n.181+95C>A) n.241+95C>A c.66+95C>A (n.66+95C>A) c.16+95C>A (n.16+95C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21560841T>A | CA2643929865 | ALPL | c.181+96T>A (n.181+96T>A) n.241+96T>A c.66+96T>A (n.66+96T>A) c.16+96T>A (n.16+96T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21560842A>C | CA2643929866 | ALPL | c.181+97A>C (n.181+97A>C) n.241+97A>C c.66+97A>C (n.66+97A>C) c.16+97A>C (n.16+97A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.21560843G>A | CA731313244 | ALPL | c.181+98G>A (n.181+98G>A) n.241+98G>A c.66+98G>A (n.66+98G>A) c.16+98G>A (n.16+98G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21560843G= | CA1158013110 | ALPL | c.181+98G= (n.181+98G=) n.241+98G= c.66+98G= (n.66+98G=) c.16+98G= (n.16+98G=) | |
1 | g.21560843G>T | CA2643929867 | ALPL | c.181+98G>T (n.181+98G>T) n.241+98G>T c.66+98G>T (n.66+98G>T) c.16+98G>T (n.16+98G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21560844G>A | CA2742768268 | ALPL | c.181+99G>A (n.181+99G>A) n.241+99G>A c.66+99G>A (n.66+99G>A) c.16+99G>A (n.16+99G>A) | |
1 | g.21560845G>A | CA2574252866 | ALPL | c.181+100G>A (n.181+100G>A) n.241+100G>A c.66+100G>A (n.66+100G>A) c.16+100G>A (n.16+100G>A) | |
1 | g.21560845G>T | CA2594139870 | ALPL | c.181+100G>T (n.181+100G>T) n.241+100G>T c.66+100G>T (n.66+100G>T) c.16+100G>T (n.16+100G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21560846C>A | CA2643929868 | ALPL | c.181+101C>A (n.181+101C>A) n.241+101C>A c.66+101C>A (n.66+101C>A) c.16+101C>A (n.16+101C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21560846C= | CA1158013111 | ALPL | c.181+101C= (n.181+101C=) n.241+101C= c.66+101C= (n.66+101C=) c.16+101C= (n.16+101C=) | |
1 | g.21560846C>G | CA2742768269 | ALPL | c.181+101C>G (n.181+101C>G) n.241+101C>G c.66+101C>G (n.66+101C>G) c.16+101C>G (n.16+101C>G) | |
1 | g.21560846C>T | CA521577142 | ALPL | c.181+101C>T (n.181+101C>T) n.241+101C>T c.66+101C>T (n.66+101C>T) c.16+101C>T (n.16+101C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21560848C>G | CA2643929869 | ALPL | c.181+103C>G (n.181+103C>G) n.241+103C>G c.66+103C>G (n.66+103C>G) c.16+103C>G (n.16+103C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.21560850G>A | CA2643929870 | ALPL | c.181+105G>A (n.181+105G>A) n.241+105G>A c.66+105G>A (n.66+105G>A) c.16+105G>A (n.16+105G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21560851G>A | CA2643929871 | ALPL | c.181+106G>A (n.181+106G>A) n.241+106G>A c.66+106G>A (n.66+106G>A) c.16+106G>A (n.16+106G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21560851_21560855delinsGAGGA | CA1158013112 | ALPL | c.181+106_181+110delinsGAGGA (n.181+106_181+110delinsGAGGA) n.241+106_241+110delinsGAGGA c.66+106_66+110delinsGAGGA (n.66+106_66+110delinsGAGGA) c.16+106_16+110delinsGAGGA (n.16+106_16+110delinsGAGGA) | |
1 | g.21560855_21560858del | CA521577144 | ALPL | c.181+110_181+113del (n.181+110_181+113del) n.241+110_241+113del c.66+110_66+113del (n.66+110_66+113del) c.16+110_16+113del (n.16+110_16+113del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21560853G>A | CA2643929872 | ALPL | c.181+108G>A (n.181+108G>A) n.241+108G>A c.66+108G>A (n.66+108G>A) c.16+108G>A (n.16+108G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21560854G>A | CA2643929873 | ALPL | c.181+109G>A (n.181+109G>A) n.241+109G>A c.66+109G>A (n.66+109G>A) c.16+109G>A (n.16+109G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21560856del | CA2643929874 | ALPL | c.181+111del (n.181+111del) n.241+111del c.66+111del (n.66+111del) c.16+111del (n.16+111del) | gnomAD v4 |
1 | g.21560856A= | CA1158013113 | ALPL | c.181+111A= (n.181+111A=) n.241+111A= c.66+111A= (n.66+111A=) c.16+111A= (n.16+111A=) | |
1 | g.21560856A>C | CA1158013114 | ALPL | c.181+111A>C (n.181+111A>C) n.241+111A>C c.66+111A>C (n.66+111A>C) c.16+111A>C (n.16+111A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.21560857G>A | CA2573337199 | ALPL | c.181+112G>A (n.181+112G>A) n.241+112G>A c.66+112G>A (n.66+112G>A) c.16+112G>A (n.16+112G>A) | |
1 | g.21560857G>T | CA2643929875 | ALPL | c.181+112G>T (n.181+112G>T) n.241+112G>T c.66+112G>T (n.66+112G>T) c.16+112G>T (n.16+112G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21560858G>A | CA2573337200 | ALPL | c.181+113G>A (n.181+113G>A) n.241+113G>A c.66+113G>A (n.66+113G>A) c.16+113G>A (n.16+113G>A) | |
1 | g.21560858G>T | CA2643929876 | ALPL | c.181+113G>T (n.181+113G>T) n.241+113G>T c.66+113G>T (n.66+113G>T) c.16+113G>T (n.16+113G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21560859G>A | CA2643929879 | ALPL | c.181+114G>A (n.181+114G>A) n.241+114G>A c.66+114G>A (n.66+114G>A) c.16+114G>A (n.16+114G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21560859G>T | CA2643929877 | ALPL | c.181+114G>T (n.181+114G>T) n.241+114G>T c.66+114G>T (n.66+114G>T) c.16+114G>T (n.16+114G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21560861_21560862del | CA2643929878 | ALPL | c.181+116_181+117del (n.181+116_181+117del) n.241+116_241+117del c.66+116_66+117del (n.66+116_66+117del) c.16+116_16+117del (n.16+116_16+117del) | gnomAD v4 |
1 | g.21560860T>C | CA2643929880 | ALPL | c.181+115T>C (n.181+115T>C) n.241+115T>C c.66+115T>C (n.66+115T>C) c.16+115T>C (n.16+115T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.21560860T>G | CA1158013116 | ALPL | c.181+115T>G (n.181+115T>G) n.241+115T>G c.66+115T>G (n.66+115T>G) c.16+115T>G (n.16+115T>G) | dbSNP |
1 | g.21560860T= | CA1158013115 | ALPL | c.181+115T= (n.181+115T=) n.241+115T= c.66+115T= (n.66+115T=) c.16+115T= (n.16+115T=) | |
1 | g.21560861G>A | CA521577145 | ALPL | c.181+116G>A (n.181+116G>A) n.241+116G>A c.66+116G>A (n.66+116G>A) c.16+116G>A (n.16+116G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21560861G= | CA1158013117 | ALPL | c.181+116G= (n.181+116G=) n.241+116G= c.66+116G= (n.66+116G=) c.16+116G= (n.16+116G=) | |
1 | g.21560862T>C | CA2643929881 | ALPL | c.181+117T>C (n.181+117T>C) n.241+117T>C c.66+117T>C (n.66+117T>C) c.16+117T>C (n.16+117T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.21560864T>A | CA2643929882 | ALPL | c.181+119T>A (n.181+119T>A) n.241+119T>A c.66+119T>A (n.66+119T>A) c.16+119T>A (n.16+119T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21560864T>C | CA2643929883 | ALPL | c.181+119T>C (n.181+119T>C) n.241+119T>C c.66+119T>C (n.66+119T>C) c.16+119T>C (n.16+119T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.21560864T= | CA1158013118 | ALPL | c.181+119T= (n.181+119T=) n.241+119T= c.66+119T= (n.66+119T=) c.16+119T= (n.16+119T=) | |
1 | g.21560868dup | CA731313264 | ALPL | c.181+123dup (n.181+123dup) n.241+123dup c.66+123dup (n.66+123dup) c.16+123dup (n.16+123dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21560868del | CA2643929884 | ALPL | c.181+123del (n.181+123del) n.241+123del c.66+123del (n.66+123del) c.16+123del (n.16+123del) | gnomAD v4 |
1 | g.21560868A>G | CA2594139872 | ALPL | c.181+123A>G (n.181+123A>G) n.241+123A>G c.66+123A>G (n.66+123A>G) c.16+123A>G (n.16+123A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |