Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.21560559dup | CA999436675 | ALPL | c.62-67dup (n.62-67dup) n.122-67dup c.-54-67dup (n.-54-67dup) c.-104-67dup (n.-104-67dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21560559del | CA2643929799 | ALPL | c.62-67del (n.62-67del) n.122-67del c.-54-67del (n.-54-67del) c.-104-67del (n.-104-67del) | gnomAD v4 |
1 | g.21560559G>A | CA731312813 | ALPL | c.62-67G>A (n.62-67G>A) n.122-67G>A c.-54-67G>A (n.-54-67G>A) c.-104-67G>A (n.-104-67G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21560559G>C | CA2643929802 | ALPL | c.62-67G>C (n.62-67G>C) n.122-67G>C c.-54-67G>C (n.-54-67G>C) c.-104-67G>C (n.-104-67G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.21560559G= | CA1158012999 | ALPL | c.62-67G= (n.62-67G=) n.122-67G= c.-54-67G= (n.-54-67G=) c.-104-67G= (n.-104-67G=) | |
1 | g.21560559G>T | CA2643929803 | ALPL | c.62-67G>T (n.62-67G>T) n.122-67G>T c.-54-67G>T (n.-54-67G>T) c.-104-67G>T (n.-104-67G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21560560dup | CA1158013000 | ALPL | c.62-66dup (n.62-66dup) n.122-66dup c.-54-66dup (n.-54-66dup) c.-104-66dup (n.-104-66dup) | dbSNP |
1 | g.21560562C>A | CA2643929804 | ALPL | c.62-64C>A (n.62-64C>A) n.122-64C>A c.-54-64C>A (n.-54-64C>A) c.-104-64C>A (n.-104-64C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21560563T>G | CA19087910 | ALPL | c.62-63T>G (n.62-63T>G) n.122-63T>G c.-54-63T>G (n.-54-63T>G) c.-104-63T>G (n.-104-63T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21560563T= | CA1141192552 | ALPL | c.62-63T= (n.62-63T=) n.122-63T= c.-54-63T= (n.-54-63T=) c.-104-63T= (n.-104-63T=) | |
1 | g.21560565T>C | CA2643929805 | ALPL | c.62-61T>C (n.62-61T>C) n.122-61T>C c.-54-61T>C (n.-54-61T>C) c.-104-61T>C (n.-104-61T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.21560566A>G | CA2574252775 | ALPL | c.62-60A>G (n.62-60A>G) n.122-60A>G c.-54-60A>G (n.-54-60A>G) c.-104-60A>G (n.-104-60A>G) | |
1 | g.21560567C>A | CA2574252776 | ALPL | c.62-59C>A (n.62-59C>A) n.122-59C>A c.-54-59C>A (n.-54-59C>A) c.-104-59C>A (n.-104-59C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21560567C= | CA1158013001 | ALPL | c.62-59C= (n.62-59C=) n.122-59C= c.-54-59C= (n.-54-59C=) c.-104-59C= (n.-104-59C=) | |
1 | g.21560567C>G | CA2643929806 | ALPL | c.62-59C>G (n.62-59C>G) n.122-59C>G c.-54-59C>G (n.-54-59C>G) c.-104-59C>G (n.-104-59C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.21560567C>T | CA19087920 | ALPL | c.62-59C>T (n.62-59C>T) n.122-59C>T c.-54-59C>T (n.-54-59C>T) c.-104-59C>T (n.-104-59C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21560568G>A | CA19087923 | ALPL | c.62-58G>A (n.62-58G>A) n.122-58G>A c.-54-58G>A (n.-54-58G>A) c.-104-58G>A (n.-104-58G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.21560568G>C | CA2643929807 | ALPL | c.62-58G>C (n.62-58G>C) n.122-58G>C c.-54-58G>C (n.-54-58G>C) c.-104-58G>C (n.-104-58G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.21560568G= | CA1143922181 | ALPL | c.62-58G= (n.62-58G=) n.122-58G= c.-54-58G= (n.-54-58G=) c.-104-58G= (n.-104-58G=) | |
1 | g.21560568G>T | CA2643929808 | ALPL | c.62-58G>T (n.62-58G>T) n.122-58G>T c.-54-58G>T (n.-54-58G>T) c.-104-58G>T (n.-104-58G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21560569T>C | CA2643929809 | ALPL | c.62-57T>C (n.62-57T>C) n.122-57T>C c.-54-57T>C (n.-54-57T>C) c.-104-57T>C (n.-104-57T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.21560570C>A | CA2643929810 | ALPL | c.62-56C>A (n.62-56C>A) n.122-56C>A c.-54-56C>A (n.-54-56C>A) c.-104-56C>A (n.-104-56C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21560570C>T | CA2574252777 | ALPL | c.62-56C>T (n.62-56C>T) n.122-56C>T c.-54-56C>T (n.-54-56C>T) c.-104-56C>T (n.-104-56C>T) | |
1 | g.21560572G>A | CA731312819 | ALPL | c.62-54G>A (n.62-54G>A) n.122-54G>A c.-54-54G>A (n.-54-54G>A) c.-104-54G>A (n.-104-54G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21560572G= | CA1158013002 | ALPL | c.62-54G= (n.62-54G=) n.122-54G= c.-54-54G= (n.-54-54G=) c.-104-54G= (n.-104-54G=) | |
1 | g.21560574A>G | CA2695501164 | ALPL | c.62-52A>G (n.62-52A>G) n.122-52A>G c.-54-52A>G (n.-54-52A>G) c.-104-52A>G (n.-104-52A>G) | dbSNP |
1 | g.21560575G= | CA1158013003 | ALPL | c.62-51G= (n.62-51G=) n.122-51G= c.-54-51G= (n.-54-51G=) c.-104-51G= (n.-104-51G=) | |
1 | g.21560575G>T | CA666372 | ALPL | c.62-51G>T (n.62-51G>T) n.122-51G>T c.-54-51G>T (n.-54-51G>T) c.-104-51G>T (n.-104-51G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.21560577T>C | CA2594139850 | ALPL | c.62-49T>C (n.62-49T>C) n.122-49T>C c.-54-49T>C (n.-54-49T>C) c.-104-49T>C (n.-104-49T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21560577T>G | CA2742768263 | ALPL | c.62-49T>G (n.62-49T>G) n.122-49T>G c.-54-49T>G (n.-54-49T>G) c.-104-49T>G (n.-104-49T>G) | |
1 | g.21560579G>A | CA1158013004 | ALPL | c.62-47G>A (n.62-47G>A) n.122-47G>A c.-54-47G>A (n.-54-47G>A) c.-104-47G>A (n.-104-47G>A) | dbSNP |
1 | g.21560579G>C | CA2643929811 | ALPL | c.62-47G>C (n.62-47G>C) n.122-47G>C c.-54-47G>C (n.-54-47G>C) c.-104-47G>C (n.-104-47G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.21560579G= | CA1158013005 | ALPL | c.62-47G= (n.62-47G=) n.122-47G= c.-54-47G= (n.-54-47G=) c.-104-47G= (n.-104-47G=) | |
1 | g.21560582G>A | CA666373 | ALPL | c.62-44G>A (n.62-44G>A) n.122-44G>A c.-54-44G>A (n.-54-44G>A) c.-104-44G>A (n.-104-44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21560582G= | CA1149070292 | ALPL | c.62-44G= (n.62-44G=) n.122-44G= c.-54-44G= (n.-54-44G=) c.-104-44G= (n.-104-44G=) | |
1 | g.21560583G>A | CA2643929812 | ALPL | c.62-43G>A (n.62-43G>A) n.122-43G>A c.-54-43G>A (n.-54-43G>A) c.-104-43G>A (n.-104-43G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21560586A= | CA1158013006 | ALPL | c.62-40A= (n.62-40A=) n.122-40A= c.-54-40A= (n.-54-40A=) c.-104-40A= (n.-104-40A=) | |
1 | g.21560586A>C | CA2643929813 | ALPL | c.62-40A>C (n.62-40A>C) n.122-40A>C c.-54-40A>C (n.-54-40A>C) c.-104-40A>C (n.-104-40A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.21560586A>G | CA666374 | ALPL | c.62-40A>G (n.62-40A>G) n.122-40A>G c.-54-40A>G (n.-54-40A>G) c.-104-40A>G (n.-104-40A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.21560587T>C | CA2643929814 | ALPL | c.62-39T>C (n.62-39T>C) n.122-39T>C c.-54-39T>C (n.-54-39T>C) c.-104-39T>C (n.-104-39T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.21560588C>A | CA19087939 | ALPL | c.62-38C>A (n.62-38C>A) n.122-38C>A c.-54-38C>A (n.-54-38C>A) c.-104-38C>A (n.-104-38C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21560588C= | CA1145990199 | ALPL | c.62-38C= (n.62-38C=) n.122-38C= c.-54-38C= (n.-54-38C=) c.-104-38C= (n.-104-38C=) | |
1 | g.21560589C>G | CA2643929815 | ALPL | c.62-37C>G (n.62-37C>G) n.122-37C>G c.-54-37C>G (n.-54-37C>G) c.-104-37C>G (n.-104-37C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.21560591T>A | CA2742768264 | ALPL | c.62-35T>A (n.62-35T>A) n.122-35T>A c.-54-35T>A (n.-54-35T>A) c.-104-35T>A (n.-104-35T>A) | |
1 | g.21560592A= | CA1158013007 | ALPL | c.62-34A= (n.62-34A=) n.122-34A= c.-54-34A= (n.-54-34A=) c.-104-34A= (n.-104-34A=) | |
1 | g.21560592A>C | CA1158013008 | ALPL | c.62-34A>C (n.62-34A>C) n.122-34A>C c.-54-34A>C (n.-54-34A>C) c.-104-34A>C (n.-104-34A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.21560593C= | CA1158013009 | ALPL | c.62-33C= (n.62-33C=) n.122-33C= c.-54-33C= (n.-54-33C=) c.-104-33C= (n.-104-33C=) | |
1 | g.21560593C>T | CA999436703 | ALPL | c.62-33C>T (n.62-33C>T) n.122-33C>T c.-54-33C>T (n.-54-33C>T) c.-104-33C>T (n.-104-33C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21560595C>G | CA416533888 | ALPL | c.62-31C>G (n.62-31C>G) n.122-31C>G c.-54-31C>G (n.-54-31C>G) c.-104-31C>G (n.-104-31C>G) | |
1 | g.21560596C>A | CA2643929816 | ALPL | c.62-30C>A (n.62-30C>A) n.122-30C>A c.-54-30C>A (n.-54-30C>A) c.-104-30C>A (n.-104-30C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21560596C= | CA1143952768 | ALPL | c.62-30C= (n.62-30C=) n.122-30C= c.-54-30C= (n.-54-30C=) c.-104-30C= (n.-104-30C=) | |
1 | g.21560596C>G | CA666376 | ALPL | c.62-30C>G (n.62-30C>G) n.122-30C>G c.-54-30C>G (n.-54-30C>G) c.-104-30C>G (n.-104-30C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21560596C>T | CA666375 | ALPL | c.62-30C>T (n.62-30C>T) n.122-30C>T c.-54-30C>T (n.-54-30C>T) c.-104-30C>T (n.-104-30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21560597G>A | CA666377 | ALPL | c.62-29G>A (n.62-29G>A) n.122-29G>A c.-54-29G>A (n.-54-29G>A) c.-104-29G>A (n.-104-29G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21560597G>C | CA2742768265 | ALPL | c.62-29G>C (n.62-29G>C) n.122-29G>C c.-54-29G>C (n.-54-29G>C) c.-104-29G>C (n.-104-29G>C) | |
1 | g.21560597G= | CA1143392049 | ALPL | c.62-29G= (n.62-29G=) n.122-29G= c.-54-29G= (n.-54-29G=) c.-104-29G= (n.-104-29G=) | |
1 | g.21560598C>T | CA2574252782 | ALPL | c.62-28C>T (n.62-28C>T) n.122-28C>T c.-54-28C>T (n.-54-28C>T) c.-104-28C>T (n.-104-28C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21560599C>G | CA2574252784 | ALPL | c.62-27C>G (n.62-27C>G) n.122-27C>G c.-54-27C>G (n.-54-27C>G) c.-104-27C>G (n.-104-27C>G) | |
1 | g.21560601A>G | CA2643929817 | ALPL | c.62-25A>G (n.62-25A>G) n.122-25A>G c.-54-25A>G (n.-54-25A>G) c.-104-25A>G (n.-104-25A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.21560602G>A | CA666378 | ALPL | c.62-24G>A (n.62-24G>A) n.122-24G>A c.-54-24G>A (n.-54-24G>A) c.-104-24G>A (n.-104-24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.21560602G= | CA1158013010 | ALPL | c.62-24G= (n.62-24G=) n.122-24G= c.-54-24G= (n.-54-24G=) c.-104-24G= (n.-104-24G=) | |
1 | g.21560602G>T | CA2643929818 | ALPL | c.62-24G>T (n.62-24G>T) n.122-24G>T c.-54-24G>T (n.-54-24G>T) c.-104-24G>T (n.-104-24G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21560604A>G | CA2643929819 | ALPL | c.62-22A>G (n.62-22A>G) n.122-22A>G c.-54-22A>G (n.-54-22A>G) c.-104-22A>G (n.-104-22A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.21560604A>T | CA2695501167 | ALPL | c.62-22A>T (n.62-22A>T) n.122-22A>T c.-54-22A>T (n.-54-22A>T) c.-104-22A>T (n.-104-22A>T) | dbSNP |
1 | g.21560606C= | CA1158013011 | ALPL | c.62-20C= (n.62-20C=) n.122-20C= c.-54-20C= (n.-54-20C=) c.-104-20C= (n.-104-20C=) | |
1 | g.21560606C>G | CA2643929820 | ALPL | c.62-20C>G (n.62-20C>G) n.122-20C>G c.-54-20C>G (n.-54-20C>G) c.-104-20C>G (n.-104-20C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.21560606C>T | CA666379 | ALPL | c.62-20C>T (n.62-20C>T) n.122-20C>T c.-54-20C>T (n.-54-20C>T) c.-104-20C>T (n.-104-20C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21560608G>A | CA1158013012 | ALPL | c.62-18G>A (n.62-18G>A) n.122-18G>A c.-54-18G>A (n.-54-18G>A) c.-104-18G>A (n.-104-18G>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.21560608G= | CA1158013013 | ALPL | c.62-18G= (n.62-18G=) n.122-18G= c.-54-18G= (n.-54-18G=) c.-104-18G= (n.-104-18G=) | |
1 | g.21560608G>T | CA2580061441 | ALPL | c.62-18G>T (n.62-18G>T) n.122-18G>T c.-54-18G>T (n.-54-18G>T) c.-104-18G>T (n.-104-18G>T) | ClinVar |
1 | g.21560609_21560613delinsCCTCT | CA1158013014 | ALPL | c.62-17_62-13delinsCCTCT (n.62-17_62-13delinsCCTCT) n.122-17_122-13delinsCCTCT c.-54-17_-54-13delinsCCTCT (n.-54-17_-54-13delinsCCTCT) c.-104-17_-104-13delinsCCTCT (n.-104-17_-104-13delinsCCTCT) | |
1 | g.21560610C= | CA1148567525 | ALPL | c.62-16C= (n.62-16C=) n.122-16C= c.-54-16C= (n.-54-16C=) c.-104-16C= (n.-104-16C=) | |
1 | g.21560610C>T | CA666382 | ALPL | c.62-16C>T (n.62-16C>T) n.122-16C>T c.-54-16C>T (n.-54-16C>T) c.-104-16C>T (n.-104-16C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21560616_21560617del | CA666381 | ALPL | c.62-10_62-9del (n.62-10_62-9del) n.122-10_122-9del c.-54-10_-54-9del (n.-54-10_-54-9del) c.-104-10_-104-9del (n.-104-10_-104-9del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21560614_21560617del | CA666380 | ALPL | c.62-12_62-9del (n.62-12_62-9del) n.122-12_122-9del c.-54-12_-54-9del (n.-54-12_-54-9del) c.-104-12_-104-9del (n.-104-12_-104-9del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21560612C= | CA1142419550 | ALPL | c.62-14C= (n.62-14C=) n.122-14C= c.-54-14C= (n.-54-14C=) c.-104-14C= (n.-104-14C=) | |
1 | g.21560612C>G | CA666383 | ALPL | c.62-14C>G (n.62-14C>G) n.122-14C>G c.-54-14C>G (n.-54-14C>G) c.-104-14C>G (n.-104-14C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21560612C>T | CA731312837 | ALPL | c.62-14C>T (n.62-14C>T) n.122-14C>T c.-54-14C>T (n.-54-14C>T) c.-104-14C>T (n.-104-14C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.21560614C= | CA1158013015 | ALPL | c.62-12C= (n.62-12C=) n.122-12C= c.-54-12C= (n.-54-12C=) c.-104-12C= (n.-104-12C=) | |
1 | g.21560614C>G | CA2643929821 | ALPL | c.62-12C>G (n.62-12C>G) n.122-12C>G c.-54-12C>G (n.-54-12C>G) c.-104-12C>G (n.-104-12C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.21560614C>T | CA666384 | ALPL | c.62-12C>T (n.62-12C>T) n.122-12C>T c.-54-12C>T (n.-54-12C>T) c.-104-12C>T (n.-104-12C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21560615T>A | CA2573130831 | ALPL | c.62-11T>A (n.62-11T>A) n.122-11T>A c.-54-11T>A (n.-54-11T>A) c.-104-11T>A (n.-104-11T>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.21560615T>C | CA666385 | ALPL | c.62-11T>C (n.62-11T>C) n.122-11T>C c.-54-11T>C (n.-54-11T>C) c.-104-11T>C (n.-104-11T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.21560615T= | CA1158013016 | ALPL | c.62-11T= (n.62-11T=) n.122-11T= c.-54-11T= (n.-54-11T=) c.-104-11T= (n.-104-11T=) | |
1 | g.21560616C= | CA1158013017 | ALPL | c.62-10C= (n.62-10C=) n.122-10C= c.-54-10C= (n.-54-10C=) c.-104-10C= (n.-104-10C=) | |
1 | g.21560616C>G | CA666386 | ALPL | c.62-10C>G (n.62-10C>G) n.122-10C>G c.-54-10C>G (n.-54-10C>G) c.-104-10C>G (n.-104-10C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.21560616C>T | CA521577045 | ALPL | c.62-10C>T (n.62-10C>T) n.122-10C>T c.-54-10C>T (n.-54-10C>T) c.-104-10C>T (n.-104-10C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.21560616_21560618delinsCTG | CA1158013018 | ALPL | c.62-10_62-8delinsCTG (n.62-10_62-8delinsCTG) n.122-10_122-8delinsCTG c.-54-10_-54-8delinsCTG (n.-54-10_-54-8delinsCTG) c.-104-10_-104-8delinsCTG (n.-104-10_-104-8delinsCTG) | |
1 | g.21560617T>C | CA521577047 | ALPL | c.62-9T>C (n.62-9T>C) n.122-9T>C c.-54-9T>C (n.-54-9T>C) c.-104-9T>C (n.-104-9T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.21560617T>G | CA2580061442 | ALPL | c.62-9T>G (n.62-9T>G) n.122-9T>G c.-54-9T>G (n.-54-9T>G) c.-104-9T>G (n.-104-9T>G) | ClinVar |
1 | g.21560617T= | CA1158013019 | ALPL | c.62-9T= (n.62-9T=) n.122-9T= c.-54-9T= (n.-54-9T=) c.-104-9T= (n.-104-9T=) | |
1 | g.21560620_21560621del | CA731312847 | ALPL | c.62-6_62-5del (n.62-6_62-5del) n.122-6_122-5del c.-54-6_-54-5del (n.-54-6_-54-5del) c.-104-6_-104-5del (n.-104-6_-104-5del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21560618G>A | CA416533901 | ALPL | c.62-8G>A (n.62-8G>A) n.122-8G>A c.-54-8G>A (n.-54-8G>A) c.-104-8G>A (n.-104-8G>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.21560618G>C | CA521577048 | ALPL | c.62-8G>C (n.62-8G>C) n.122-8G>C c.-54-8G>C (n.-54-8G>C) c.-104-8G>C (n.-104-8G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.21560618G= | CA1158013020 | ALPL | c.62-8G= (n.62-8G=) n.122-8G= c.-54-8G= (n.-54-8G=) c.-104-8G= (n.-104-8G=) | |
1 | g.21560620G>A | CA2499214446 | ALPL | c.62-6G>A (n.62-6G>A) n.122-6G>A c.-54-6G>A (n.-54-6G>A) c.-104-6G>A (n.-104-6G>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.21560620G>C | CA666387 | ALPL | c.62-6G>C (n.62-6G>C) n.122-6G>C c.-54-6G>C (n.-54-6G>C) c.-104-6G>C (n.-104-6G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.21560620G= | CA1158013021 | ALPL | c.62-6G= (n.62-6G=) n.122-6G= c.-54-6G= (n.-54-6G=) c.-104-6G= (n.-104-6G=) | |
1 | g.21560621T>C | CA2574252788 | ALPL | c.62-5T>C (n.62-5T>C) n.122-5T>C c.-54-5T>C (n.-54-5T>C) c.-104-5T>C (n.-104-5T>C) | |
1 | g.21560623T>C | CA1158013023 | ALPL | c.62-3T>C (n.62-3T>C) n.122-3T>C c.-54-3T>C (n.-54-3T>C) c.-104-3T>C (n.-104-3T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.21560623T= | CA1158013022 | ALPL | c.62-3T= (n.62-3T=) n.122-3T= c.-54-3T= (n.-54-3T=) c.-104-3T= (n.-104-3T=) | |
1 | g.21560624A>C | CA338877414 | ALPL | c.62-2A>C (n.62-2A>C) n.122-2A>C c.-54-2A>C (n.-54-2A>C) c.-104-2A>C (n.-104-2A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.21560624A>G | CA338877415 | ALPL | c.62-2A>G (n.62-2A>G) n.122-2A>G c.-54-2A>G (n.-54-2A>G) c.-104-2A>G (n.-104-2A>G) | |
1 | g.21560624A>T | CA338877416 | ALPL | c.62-2A>T (n.62-2A>T) n.122-2A>T c.-54-2A>T (n.-54-2A>T) c.-104-2A>T (n.-104-2A>T) | |
1 | g.21560633_21560638del | CA2574252789 | ALPL | c.69_74del n.129_134del c.-47_-42del c.-97_-92del | ClinVar dbSNP |
1 | g.21560625G>A | CA338877417 | ALPL | c.62-1G>A (n.62-1G>A) n.122-1G>A c.-54-1G>A (n.-54-1G>A) c.-104-1G>A (n.-104-1G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
1 | g.21560625G>C | CA338877418 | ALPL | c.62-1G>C (n.62-1G>C) n.122-1G>C c.-54-1G>C (n.-54-1G>C) c.-104-1G>C (n.-104-1G>C) | |
1 | g.21560625G>T | CA338877419 | ALPL | c.62-1G>T (n.62-1G>T) n.122-1G>T c.-54-1G>T (n.-54-1G>T) c.-104-1G>T (n.-104-1G>T) | |
1 | g.21560626A>C | CA338877420 | ALPL | c.62A>C (p.Glu21Ala) n.122A>C c.-54A>C (n.-54A>C) c.-104A>C (n.-104A>C) | |
1 | g.21560626A>G | CA338877422 | ALPL | c.62A>G (p.Glu21Gly) n.122A>G c.-54A>G (n.-54A>G) c.-104A>G (n.-104A>G) | |
1 | g.21560626A>T | CA338877421 | ALPL | c.62A>T (p.Glu21Val) n.122A>T c.-54A>T (n.-54A>T) c.-104A>T (n.-104A>T) | |
1 | g.21560627G>A | CA416533911 | ALPL | c.63G>A (p.Glu21=) n.123G>A c.-53G>A (n.-53G>A) c.-103G>A (n.-103G>A) | |
1 | g.21560627G>C | CA338877423 | ALPL | c.63G>C (p.Glu21Asp) n.123G>C c.-53G>C (n.-53G>C) c.-103G>C (n.-103G>C) | |
1 | g.21560627G>T | CA338877424 | ALPL | c.63G>T (p.Glu21Asp) n.123G>T c.-53G>T (n.-53G>T) c.-103G>T (n.-103G>T) | |
1 | g.21560628A>C | CA338877425 | ALPL | c.64A>C (p.Lys22Gln) n.124A>C c.-52A>C (n.-52A>C) c.-102A>C (n.-102A>C) | |
1 | g.21560628A>G | CA338877426 | ALPL | c.64A>G (p.Lys22Glu) n.124A>G c.-52A>G (n.-52A>G) c.-102A>G (n.-102A>G) | |
1 | g.21560628A>T | CA338877427 | ALPL | c.64A>T (p.Lys22Ter) n.124A>T c.-52A>T (n.-52A>T) c.-102A>T (n.-102A>T) | |
1 | g.21560629A>C | CA338877428 | ALPL | c.65A>C (p.Lys22Thr) n.125A>C c.-51A>C (n.-51A>C) c.-101A>C (n.-101A>C) | |
1 | g.21560629A>G | CA338877429 | ALPL | c.65A>G (p.Lys22Arg) n.125A>G c.-51A>G (n.-51A>G) c.-101A>G (n.-101A>G) | |
1 | g.21560629A>T | CA338877430 | ALPL | c.65A>T (p.Lys22Ile) n.125A>T c.-51A>T (n.-51A>T) c.-101A>T (n.-101A>T) | |
1 | g.21560630A>C | CA338877431 | ALPL | c.66A>C (p.Lys22Asn) n.126A>C c.-50A>C (n.-50A>C) c.-100A>C (n.-100A>C) | |
1 | g.21560630A>G | CA416533918 | ALPL | c.66A>G (p.Lys22=) n.126A>G c.-50A>G (n.-50A>G) c.-100A>G (n.-100A>G) | |
1 | g.21560630A>T | CA338877432 | ALPL | c.66A>T (p.Lys22Asn) n.126A>T c.-50A>T (n.-50A>T) c.-100A>T (n.-100A>T) | |
1 | g.21560631G>A | CA338877433 | ALPL | c.67G>A (p.Glu23Lys) n.127G>A c.-49G>A (n.-49G>A) c.-99G>A (n.-99G>A) | |
1 | g.21560631G>C | CA338877434 | ALPL | c.67G>C (p.Glu23Gln) n.127G>C c.-49G>C (n.-49G>C) c.-99G>C (n.-99G>C) | |
1 | g.21560631G>T | CA338877435 | ALPL | c.67G>T (p.Glu23Ter) n.127G>T c.-49G>T (n.-49G>T) c.-99G>T (n.-99G>T) | |
1 | g.21560632A>C | CA338877436 | ALPL | c.68A>C (p.Glu23Ala) n.128A>C c.-48A>C (n.-48A>C) c.-98A>C (n.-98A>C) | |
1 | g.21560632A>G | CA338877438 | ALPL | c.68A>G (p.Glu23Gly) n.128A>G c.-48A>G (n.-48A>G) c.-98A>G (n.-98A>G) | |
1 | g.21560632A>T | CA338877437 | ALPL | c.68A>T (p.Glu23Val) n.128A>T c.-48A>T (n.-48A>T) c.-98A>T (n.-98A>T) | |
1 | g.21560635_21560638del | CA2573051474 | ALPL | c.71_74del (p.Lys24ThrfsTer13) n.131_134del c.-45_-42del (n.-45_-42del) c.-95_-92del (n.-95_-92del) | dbSNP |
1 | g.21560633G>A | CA19088001 | ALPL | c.69G>A (p.Glu23=) n.129G>A c.-47G>A (n.-47G>A) c.-97G>A (n.-97G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21560633G>C | CA338877439 | ALPL | c.69G>C (p.Glu23Asp) n.129G>C c.-47G>C (n.-47G>C) c.-97G>C (n.-97G>C) | |
1 | g.21560633G= | CA1158013024 | ALPL | c.69G= (p.Glu23=) n.129G= c.-47G= (n.-47G=) c.-97G= (n.-97G=) | |
1 | g.21560633G>T | CA338877440 | ALPL | c.69G>T (p.Glu23Asp) n.129G>T c.-47G>T (n.-47G>T) c.-97G>T (n.-97G>T) | |
1 | g.21560634A>C | CA338877441 | ALPL | c.70A>C (p.Lys24Gln) n.130A>C c.-46A>C (n.-46A>C) c.-96A>C (n.-96A>C) | |
1 | g.21560634A>G | CA338877442 | ALPL | c.70A>G (p.Lys24Glu) n.130A>G c.-46A>G (n.-46A>G) c.-96A>G (n.-96A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.21560634A>T | CA338877443 | ALPL | c.70A>T (p.Lys24Ter) n.130A>T c.-46A>T (n.-46A>T) c.-96A>T (n.-96A>T) | |
1 | g.21560635A>C | CA338877444 | ALPL | c.71A>C (p.Lys24Thr) n.131A>C c.-45A>C (n.-45A>C) c.-95A>C (n.-95A>C) | |
1 | g.21560635A>G | CA338877445 | ALPL | c.71A>G (p.Lys24Arg) n.131A>G c.-45A>G (n.-45A>G) c.-95A>G (n.-95A>G) | |
1 | g.21560635A>T | CA338877446 | ALPL | c.71A>T (p.Lys24Ile) n.131A>T c.-45A>T (n.-45A>T) c.-95A>T (n.-95A>T) | |
1 | g.21560636A>C | CA338877447 | ALPL | c.72A>C (p.Lys24Asn) n.132A>C c.-44A>C (n.-44A>C) c.-94A>C (n.-94A>C) | |
1 | g.21560636A>G | CA416533931 | ALPL | c.72A>G (p.Lys24=) n.132A>G c.-44A>G (n.-44A>G) c.-94A>G (n.-94A>G) | |
1 | g.21560636A>T | CA338877448 | ALPL | c.72A>T (p.Lys24Asn) n.132A>T c.-44A>T (n.-44A>T) c.-94A>T (n.-94A>T) | |
1 | g.21560637G>A | CA666388 | ALPL | c.73G>A (p.Asp25Asn) n.133G>A c.-43G>A (n.-43G>A) c.-93G>A (n.-93G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.21560637G>C | CA338877450 | ALPL | c.73G>C (p.Asp25His) n.133G>C c.-43G>C (n.-43G>C) c.-93G>C (n.-93G>C) | |
1 | g.21560637G= | CA1158013025 | ALPL | c.73G= (p.Asp25=) n.133G= c.-43G= (n.-43G=) c.-93G= (n.-93G=) | |
1 | g.21560637G>T | CA338877449 | ALPL | c.73G>T (p.Asp25Tyr) n.133G>T c.-43G>T (n.-43G>T) c.-93G>T (n.-93G>T) | COSMIC |
1 | g.21560638A>C | CA338877451 | ALPL | c.74A>C (p.Asp25Ala) n.134A>C c.-42A>C (n.-42A>C) c.-92A>C (n.-92A>C) | |
1 | g.21560638A>G | CA338877453 | ALPL | c.74A>G (p.Asp25Gly) n.134A>G c.-42A>G (n.-42A>G) c.-92A>G (n.-92A>G) | |
1 | g.21560638A>T | CA338877452 | ALPL | c.74A>T (p.Asp25Val) n.134A>T c.-42A>T (n.-42A>T) c.-92A>T (n.-92A>T) | |
1 | g.21560639C>A | CA338877454 | ALPL | c.75C>A (p.Asp25Glu) n.135C>A c.-41C>A (n.-41C>A) c.-91C>A (n.-91C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21560639C= | CA1158013026 | ALPL | c.75C= (p.Asp25=) n.135C= c.-41C= (n.-41C=) c.-91C= (n.-91C=) | |
1 | g.21560639C>G | CA338877455 | ALPL | c.75C>G (p.Asp25Glu) n.135C>G c.-41C>G (n.-41C>G) c.-91C>G (n.-91C>G) | |
1 | g.21560639C>T | CA416533937 | ALPL | c.75C>T (p.Asp25=) n.135C>T c.-41C>T (n.-41C>T) c.-91C>T (n.-91C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.21560640C>A | CA338877456 | ALPL | c.76C>A (p.Pro26Thr) n.136C>A c.-40C>A (n.-40C>A) c.-90C>A (n.-90C>A) | |
1 | g.21560640C>G | CA338877457 | ALPL | c.76C>G (p.Pro26Ala) n.136C>G c.-40C>G (n.-40C>G) c.-90C>G (n.-90C>G) | |
1 | g.21560640C>T | CA338877458 | ALPL | c.76C>T (p.Pro26Ser) n.136C>T c.-40C>T (n.-40C>T) c.-90C>T (n.-90C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21560641C>A | CA338877459 | ALPL | c.77C>A (p.Pro26His) n.137C>A c.-39C>A (n.-39C>A) c.-89C>A (n.-89C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.21560641C= | CA1158013027 | ALPL | c.77C= (p.Pro26=) n.137C= c.-39C= (n.-39C=) c.-89C= (n.-89C=) | |
1 | g.21560641C>G | CA338877460 | ALPL | c.77C>G (p.Pro26Arg) n.137C>G c.-39C>G (n.-39C>G) c.-89C>G (n.-89C>G) | |
1 | g.21560641C>T | CA338877461 | ALPL | c.77C>T (p.Pro26Leu) n.137C>T c.-39C>T (n.-39C>T) c.-89C>T (n.-89C>T) | COSMIC |
1 | g.21560642C>A | CA416533943 | ALPL | c.78C>A (p.Pro26=) n.138C>A c.-38C>A (n.-38C>A) c.-88C>A (n.-88C>A) | |
1 | g.21560642C= | CA1144053555 | ALPL | c.78C= (p.Pro26=) n.138C= c.-38C= (n.-38C=) c.-88C= (n.-88C=) | |
1 | g.21560642C>G | CA416533946 | ALPL | c.78C>G (p.Pro26=) n.138C>G c.-38C>G (n.-38C>G) c.-88C>G (n.-88C>G) | |
1 | g.21560642C>T | CA666389 | ALPL | c.78C>T (p.Pro26=) n.138C>T c.-38C>T (n.-38C>T) c.-88C>T (n.-88C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21560643A= | CA1158013028 | ALPL | c.79A= (p.Lys27=) n.139A= c.-37A= (n.-37A=) c.-87A= (n.-87A=) | |
1 | g.21560643A>C | CA338877462 | ALPL | c.79A>C (p.Lys27Gln) n.139A>C c.-37A>C (n.-37A>C) c.-87A>C (n.-87A>C) | |
1 | g.21560643A>G | CA338877463 | ALPL | c.79A>G (p.Lys27Glu) n.139A>G c.-37A>G (n.-37A>G) c.-87A>G (n.-87A>G) | dbSNP COSMIC |
1 | g.21560643A>T | CA338877464 | ALPL | c.79A>T (p.Lys27Ter) n.139A>T c.-37A>T (n.-37A>T) c.-87A>T (n.-87A>T) | |
1 | g.21560644A= | CA1142113638 | ALPL | c.80A= (p.Lys27=) n.140A= c.-36A= (n.-36A=) c.-86A= (n.-86A=) | |
1 | g.21560644A>C | CA338877466 | ALPL | c.80A>C (p.Lys27Thr) n.140A>C c.-36A>C (n.-36A>C) c.-86A>C (n.-86A>C) | |
1 | g.21560644A>G | CA666390 | ALPL | c.80A>G (p.Lys27Arg) n.140A>G c.-36A>G (n.-36A>G) c.-86A>G (n.-86A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21560644A>T | CA338877465 | ALPL | c.80A>T (p.Lys27Met) n.140A>T c.-36A>T (n.-36A>T) c.-86A>T (n.-86A>T) | |
1 | g.21560645G>A | CA416533952 | ALPL | c.81G>A (p.Lys27=) n.141G>A c.-35G>A (n.-35G>A) c.-85G>A (n.-85G>A) | |
1 | g.21560645G>C | CA338877467 | ALPL | c.81G>C (p.Lys27Asn) n.141G>C c.-35G>C (n.-35G>C) c.-85G>C (n.-85G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21560645G= | CA1158013029 | ALPL | c.81G= (p.Lys27=) n.141G= c.-35G= (n.-35G=) c.-85G= (n.-85G=) | |
1 | g.21560645G>T | CA338877468 | ALPL | c.81G>T (p.Lys27Asn) n.141G>T c.-35G>T (n.-35G>T) c.-85G>T (n.-85G>T) | |
1 | g.21560646T>A | CA338877469 | ALPL | c.82T>A (p.Tyr28Asn) n.142T>A c.-34T>A (n.-34T>A) c.-84T>A (n.-84T>A) | |
1 | g.21560646T>C | CA338877470 | ALPL | c.82T>C (p.Tyr28His) n.142T>C c.-34T>C (n.-34T>C) c.-84T>C (n.-84T>C) | |
1 | g.21560646T>G | CA338877471 | ALPL | c.82T>G (p.Tyr28Asp) n.142T>G c.-34T>G (n.-34T>G) c.-84T>G (n.-84T>G) | |
1 | g.21560647A>C | CA338877472 | ALPL | c.83A>C (p.Tyr28Ser) n.143A>C c.-33A>C (n.-33A>C) c.-83A>C (n.-83A>C) | |
1 | g.21560647A>G | CA338877473 | ALPL | c.83A>G (p.Tyr28Cys) n.143A>G c.-33A>G (n.-33A>G) c.-83A>G (n.-83A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.21560647A>T | CA338877474 | ALPL | c.83A>T (p.Tyr28Phe) n.143A>T c.-33A>T (n.-33A>T) c.-83A>T (n.-83A>T) | |
1 | g.21560648C>A | CA338877475 | ALPL | c.84C>A (p.Tyr28Ter) n.144C>A c.-32C>A (n.-32C>A) c.-82C>A (n.-82C>A) | |
1 | g.21560648C= | CA1142003464 | ALPL | c.84C= (p.Tyr28=) n.144C= c.-32C= (n.-32C=) c.-82C= (n.-82C=) | |
1 | g.21560648C>G | CA338877476 | ALPL | c.84C>G (p.Tyr28Ter) n.144C>G c.-32C>G (n.-32C>G) c.-82C>G (n.-82C>G) | |
1 | g.21560648C>T | CA666391 | ALPL | c.84C>T (p.Tyr28=) n.144C>T c.-32C>T (n.-32C>T) c.-82C>T (n.-82C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.21560649T>A | CA338877479 | ALPL | c.85T>A (p.Trp29Arg) n.145T>A c.-31T>A (n.-31T>A) c.-81T>A (n.-81T>A) | |
1 | g.21560649T>C | CA338877478 | ALPL | c.85T>C (p.Trp29Arg) n.145T>C c.-31T>C (n.-31T>C) c.-81T>C (n.-81T>C) | |
1 | g.21560649T>G | CA338877477 | ALPL | c.85T>G (p.Trp29Gly) n.145T>G c.-31T>G (n.-31T>G) c.-81T>G (n.-81T>G) | |
1 | g.21560650G>A | CA338877482 | ALPL | c.86G>A (p.Trp29Ter) n.146G>A c.-30G>A (n.-30G>A) c.-80G>A (n.-80G>A) | |
1 | g.21560650G>C | CA338877480 | ALPL | c.86G>C (p.Trp29Ser) n.146G>C c.-30G>C (n.-30G>C) c.-80G>C (n.-80G>C) | |
1 | g.21560650G>T | CA338877481 | ALPL | c.86G>T (p.Trp29Leu) n.146G>T c.-30G>T (n.-30G>T) c.-80G>T (n.-80G>T) | |
1 | g.21560651G>A | CA338877483 | ALPL | c.87G>A (p.Trp29Ter) n.147G>A c.-29G>A (n.-29G>A) c.-79G>A (n.-79G>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.21560651G>C | CA338877484 | ALPL | c.87G>C (p.Trp29Cys) n.147G>C c.-29G>C (n.-29G>C) c.-79G>C (n.-79G>C) | |
1 | g.21560651G= | CA1158013030 | ALPL | c.87G= (p.Trp29=) n.147G= c.-29G= (n.-29G=) c.-79G= (n.-79G=) | |
1 | g.21560651G>T | CA338877485 | ALPL | c.87G>T (p.Trp29Cys) n.147G>T c.-29G>T (n.-29G>T) c.-79G>T (n.-79G>T) | |
1 | g.21560652C>A | CA416533967 | ALPL | c.88C>A (p.Arg30=) n.148C>A c.-28C>A (n.-28C>A) c.-78C>A (n.-78C>A) | |
1 | g.21560652C= | CA1158013031 | ALPL | c.88C= (p.Arg30=) n.148C= c.-28C= (n.-28C=) c.-78C= (n.-78C=) | |
1 | g.21560652C>G | CA338877486 | ALPL | c.88C>G (p.Arg30Gly) n.148C>G c.-28C>G (n.-28C>G) c.-78C>G (n.-78C>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.21560652C>T | CA16040712 | ALPL | c.88C>T (p.Arg30Ter) n.148C>T c.-28C>T (n.-28C>T) c.-78C>T (n.-78C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.21560653G>A | CA666392 | ALPL | c.89G>A (p.Arg30Gln) n.149G>A c.-27G>A (n.-27G>A) c.-77G>A (n.-77G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.21560653G>C | CA338877487 | ALPL | c.89G>C (p.Arg30Pro) n.149G>C c.-27G>C (n.-27G>C) c.-77G>C (n.-77G>C) | |
1 | g.21560653G= | CA1158013032 | ALPL | c.89G= (p.Arg30=) n.149G= c.-27G= (n.-27G=) c.-77G= (n.-77G=) | |
1 | g.21560653G>T | CA338877488 | ALPL | c.89G>T (p.Arg30Leu) n.149G>T c.-27G>T (n.-27G>T) c.-77G>T (n.-77G>T) | |
1 | g.21560654A>C | CA416533969 | ALPL | c.90A>C (p.Arg30=) n.150A>C c.-26A>C (n.-26A>C) c.-76A>C (n.-76A>C) | |
1 | g.21560654A>G | CA416533970 | ALPL | c.90A>G (p.Arg30=) n.150A>G c.-26A>G (n.-26A>G) c.-76A>G (n.-76A>G) | |
1 | g.21560654A>T | CA416533968 | ALPL | c.90A>T (p.Arg30=) n.150A>T c.-26A>T (n.-26A>T) c.-76A>T (n.-76A>T) | |
1 | g.21560655G>A | CA666393 | ALPL | c.91G>A (p.Asp31Asn) n.151G>A c.-25G>A (n.-25G>A) c.-75G>A (n.-75G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.21560655G>C | CA338877489 | ALPL | c.91G>C (p.Asp31His) n.151G>C c.-25G>C (n.-25G>C) c.-75G>C (n.-75G>C) | |
1 | g.21560655G= | CA1158013033 | ALPL | c.91G= (p.Asp31=) n.151G= c.-25G= (n.-25G=) c.-75G= (n.-75G=) | |
1 | g.21560655G>T | CA338877490 | ALPL | c.91G>T (p.Asp31Tyr) n.151G>T c.-25G>T (n.-25G>T) c.-75G>T (n.-75G>T) | |
1 | g.21560656A= | CA1158013034 | ALPL | c.92A= (p.Asp31=) n.152A= c.-24A= (n.-24A=) c.-74A= (n.-74A=) | |
1 | g.21560656A>C | CA338877493 | ALPL | c.92A>C (p.Asp31Ala) n.152A>C c.-24A>C (n.-24A>C) c.-74A>C (n.-74A>C) | |
1 | g.21560656A>G | CA338877491 | ALPL | c.92A>G (p.Asp31Gly) n.152A>G c.-24A>G (n.-24A>G) c.-74A>G (n.-74A>G) | dbSNP |
1 | g.21560656A>T | CA338877492 | ALPL | c.92A>T (p.Asp31Val) n.152A>T c.-24A>T (n.-24A>T) c.-74A>T (n.-74A>T) | |
1 | g.21560657C>A | CA338877494 | ALPL | c.93C>A (p.Asp31Glu) n.153C>A c.-23C>A (n.-23C>A) c.-73C>A (n.-73C>A) | |
1 | g.21560657C>G | CA338877495 | ALPL | c.93C>G (p.Asp31Glu) n.153C>G c.-23C>G (n.-23C>G) c.-73C>G (n.-73C>G) | |
1 | g.21560657C>T | CA416533971 | ALPL | c.93C>T (p.Asp31=) n.153C>T c.-23C>T (n.-23C>T) c.-73C>T (n.-73C>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.21560658C>A | CA338877496 | ALPL | c.94C>A (p.Gln32Lys) n.154C>A c.-22C>A (n.-22C>A) c.-72C>A (n.-72C>A) | |
1 | g.21560658C= | CA1158013035 | ALPL | c.94C= (p.Gln32=) n.154C= c.-22C= (n.-22C=) c.-72C= (n.-72C=) | |
1 | g.21560658C>G | CA338877497 | ALPL | c.94C>G (p.Gln32Glu) n.154C>G c.-22C>G (n.-22C>G) c.-72C>G (n.-72C>G) | |
1 | g.21560658C>T | CA338877498 | ALPL | c.94C>T (p.Gln32Ter) n.154C>T c.-22C>T (n.-22C>T) c.-72C>T (n.-72C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.21560659A>C | CA338877499 | ALPL | c.95A>C (p.Gln32Pro) n.155A>C c.-21A>C (n.-21A>C) c.-71A>C (n.-71A>C) | |
1 | g.21560659A>G | CA338877500 | ALPL | c.95A>G (p.Gln32Arg) n.155A>G c.-21A>G (n.-21A>G) c.-71A>G (n.-71A>G) | dbSNP gnomAD v3 |
1 | g.21560659A>T | CA338877501 | ALPL | c.95A>T (p.Gln32Leu) n.155A>T c.-21A>T (n.-21A>T) c.-71A>T (n.-71A>T) |