Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.21560496_21560528del | CA2643929760 | ALPL | c.62-130_62-98del (n.62-130_62-98del) n.122-130_122-98del c.-54-130_-54-98del (n.-54-130_-54-98del) c.-104-130_-104-98del (n.-104-130_-104-98del) | gnomAD v4 |
1 | g.21560527G>T | CA2574252757 | ALPL | c.62-99G>T (n.62-99G>T) n.122-99G>T c.-54-99G>T (n.-54-99G>T) c.-104-99G>T (n.-104-99G>T) | |
1 | g.21560528G>A | CA2574252759 | ALPL | c.62-98G>A (n.62-98G>A) n.122-98G>A c.-54-98G>A (n.-54-98G>A) c.-104-98G>A (n.-104-98G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21560528G>T | CA2643929785 | ALPL | c.62-98G>T (n.62-98G>T) n.122-98G>T c.-54-98G>T (n.-54-98G>T) c.-104-98G>T (n.-104-98G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21560529C>A | CA2643929786 | ALPL | c.62-97C>A (n.62-97C>A) n.122-97C>A c.-54-97C>A (n.-54-97C>A) c.-104-97C>A (n.-104-97C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21560529C>T | CA2574252760 | ALPL | c.62-97C>T (n.62-97C>T) n.122-97C>T c.-54-97C>T (n.-54-97C>T) c.-104-97C>T (n.-104-97C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21560530A>G | CA2574252761 | ALPL | c.62-96A>G (n.62-96A>G) n.122-96A>G c.-54-96A>G (n.-54-96A>G) c.-104-96A>G (n.-104-96A>G) | |
1 | g.21560531T>C | CA19087892 | ALPL | c.62-95T>C (n.62-95T>C) n.122-95T>C c.-54-95T>C (n.-54-95T>C) c.-104-95T>C (n.-104-95T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21560531T= | CA1144456289 | ALPL | c.62-95T= (n.62-95T=) n.122-95T= c.-54-95T= (n.-54-95T=) c.-104-95T= (n.-104-95T=) | |
1 | g.21560532T>G | CA2643929787 | ALPL | c.62-94T>G (n.62-94T>G) n.122-94T>G c.-54-94T>G (n.-54-94T>G) c.-104-94T>G (n.-104-94T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.21560533C>A | CA2574252763 | ALPL | c.62-93C>A (n.62-93C>A) n.122-93C>A c.-54-93C>A (n.-54-93C>A) c.-104-93C>A (n.-104-93C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21560534C>T | CA2643929788 | ALPL | c.62-92C>T (n.62-92C>T) n.122-92C>T c.-54-92C>T (n.-54-92C>T) c.-104-92C>T (n.-104-92C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21560535A>G | CA2643929789 | ALPL | c.62-91A>G (n.62-91A>G) n.122-91A>G c.-54-91A>G (n.-54-91A>G) c.-104-91A>G (n.-104-91A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.21560535A>T | CA2643929790 | ALPL | c.62-91A>T (n.62-91A>T) n.122-91A>T c.-54-91A>T (n.-54-91A>T) c.-104-91A>T (n.-104-91A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21560537C>A | CA2574252765 | ALPL | c.62-89C>A (n.62-89C>A) n.122-89C>A c.-54-89C>A (n.-54-89C>A) c.-104-89C>A (n.-104-89C>A) | |
1 | g.21560537C>T | CA2643929791 | ALPL | c.62-89C>T (n.62-89C>T) n.122-89C>T c.-54-89C>T (n.-54-89C>T) c.-104-89C>T (n.-104-89C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21560538C>A | CA2574252766 | ALPL | c.62-88C>A (n.62-88C>A) n.122-88C>A c.-54-88C>A (n.-54-88C>A) c.-104-88C>A (n.-104-88C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21560538C>T | CA2643929792 | ALPL | c.62-88C>T (n.62-88C>T) n.122-88C>T c.-54-88C>T (n.-54-88C>T) c.-104-88C>T (n.-104-88C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21560539T>C | CA2643929793 | ALPL | c.62-87T>C (n.62-87T>C) n.122-87T>C c.-54-87T>C (n.-54-87T>C) c.-104-87T>C (n.-104-87T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.21560540G>C | CA1158012990 | ALPL | c.62-86G>C (n.62-86G>C) n.122-86G>C c.-54-86G>C (n.-54-86G>C) c.-104-86G>C (n.-104-86G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.21560540G= | CA1158012989 | ALPL | c.62-86G= (n.62-86G=) n.122-86G= c.-54-86G= (n.-54-86G=) c.-104-86G= (n.-104-86G=) | |
1 | g.21560541A>G | CA2643929794 | ALPL | c.62-85A>G (n.62-85A>G) n.122-85A>G c.-54-85A>G (n.-54-85A>G) c.-104-85A>G (n.-104-85A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.21560543C>A | CA2643929795 | ALPL | c.62-83C>A (n.62-83C>A) n.122-83C>A c.-54-83C>A (n.-54-83C>A) c.-104-83C>A (n.-104-83C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21560545A>G | CA2643929796 | ALPL | c.62-81A>G (n.62-81A>G) n.122-81A>G c.-54-81A>G (n.-54-81A>G) c.-104-81A>G (n.-104-81A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.21560547C>A | CA2574252767 | ALPL | c.62-79C>A (n.62-79C>A) n.122-79C>A c.-54-79C>A (n.-54-79C>A) c.-104-79C>A (n.-104-79C>A) | |
1 | g.21560548A= | CA1158012991 | ALPL | c.62-78A= (n.62-78A=) n.122-78A= c.-54-78A= (n.-54-78A=) c.-104-78A= (n.-104-78A=) | |
1 | g.21560548A>G | CA1158012992 | ALPL | c.62-78A>G (n.62-78A>G) n.122-78A>G c.-54-78A>G (n.-54-78A>G) c.-104-78A>G (n.-104-78A>G) | dbSNP |
1 | g.21560549G= | CA1158012993 | ALPL | c.62-77G= (n.62-77G=) n.122-77G= c.-54-77G= (n.-54-77G=) c.-104-77G= (n.-104-77G=) | |
1 | g.21560549G>T | CA19087897 | ALPL | c.62-77G>T (n.62-77G>T) n.122-77G>T c.-54-77G>T (n.-54-77G>T) c.-104-77G>T (n.-104-77G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21560551A= | CA1158012994 | ALPL | c.62-75A= (n.62-75A=) n.122-75A= c.-54-75A= (n.-54-75A=) c.-104-75A= (n.-104-75A=) | |
1 | g.21560551A>G | CA2643929797 | ALPL | c.62-75A>G (n.62-75A>G) n.122-75A>G c.-54-75A>G (n.-54-75A>G) c.-104-75A>G (n.-104-75A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.21560551A>T | CA19087904 | ALPL | c.62-75A>T (n.62-75A>T) n.122-75A>T c.-54-75A>T (n.-54-75A>T) c.-104-75A>T (n.-104-75A>T) | dbSNP |
1 | g.21560552G>T | CA2643929798 | ALPL | c.62-74G>T (n.62-74G>T) n.122-74G>T c.-54-74G>T (n.-54-74G>T) c.-104-74G>T (n.-104-74G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21560553T>G | CA1158012996 | ALPL | c.62-73T>G (n.62-73T>G) n.122-73T>G c.-54-73T>G (n.-54-73T>G) c.-104-73T>G (n.-104-73T>G) | dbSNP |
1 | g.21560553T= | CA1158012995 | ALPL | c.62-73T= (n.62-73T=) n.122-73T= c.-54-73T= (n.-54-73T=) c.-104-73T= (n.-104-73T=) | |
1 | g.21560554G>C | CA2643929800 | ALPL | c.62-72G>C (n.62-72G>C) n.122-72G>C c.-54-72G>C (n.-54-72G>C) c.-104-72G>C (n.-104-72G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.21560554G>T | CA2574252769 | ALPL | c.62-72G>T (n.62-72G>T) n.122-72G>T c.-54-72G>T (n.-54-72G>T) c.-104-72G>T (n.-104-72G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21560559dup | CA999436675 | ALPL | c.62-67dup (n.62-67dup) n.122-67dup c.-54-67dup (n.-54-67dup) c.-104-67dup (n.-104-67dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21560559del | CA2643929799 | ALPL | c.62-67del (n.62-67del) n.122-67del c.-54-67del (n.-54-67del) c.-104-67del (n.-104-67del) | gnomAD v4 |
1 | g.21560555G>C | CA2643929801 | ALPL | c.62-71G>C (n.62-71G>C) n.122-71G>C c.-54-71G>C (n.-54-71G>C) c.-104-71G>C (n.-104-71G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.21560555G>T | CA2574252770 | ALPL | c.62-71G>T (n.62-71G>T) n.122-71G>T c.-54-71G>T (n.-54-71G>T) c.-104-71G>T (n.-104-71G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21560557G>A | CA999436687 | ALPL | c.62-69G>A (n.62-69G>A) n.122-69G>A c.-54-69G>A (n.-54-69G>A) c.-104-69G>A (n.-104-69G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21560557G= | CA1158012997 | ALPL | c.62-69G= (n.62-69G=) n.122-69G= c.-54-69G= (n.-54-69G=) c.-104-69G= (n.-104-69G=) | |
1 | g.21560558G= | CA1158012998 | ALPL | c.62-68G= (n.62-68G=) n.122-68G= c.-54-68G= (n.-54-68G=) c.-104-68G= (n.-104-68G=) | |
1 | g.21560558G>T | CA645684979 | ALPL | c.62-68G>T (n.62-68G>T) n.122-68G>T c.-54-68G>T (n.-54-68G>T) c.-104-68G>T (n.-104-68G>T) | COSMIC |
1 | g.21560558_21560559insA | CA731312814 | ALPL | c.62-68_62-67insA (n.62-68_62-67insA) n.122-68_122-67insA c.-54-68_-54-67insA (n.-54-68_-54-67insA) c.-104-68_-104-67insA (n.-104-68_-104-67insA) | dbSNP |
1 | g.21560559G>A | CA731312813 | ALPL | c.62-67G>A (n.62-67G>A) n.122-67G>A c.-54-67G>A (n.-54-67G>A) c.-104-67G>A (n.-104-67G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21560559G>C | CA2643929802 | ALPL | c.62-67G>C (n.62-67G>C) n.122-67G>C c.-54-67G>C (n.-54-67G>C) c.-104-67G>C (n.-104-67G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.21560559G= | CA1158012999 | ALPL | c.62-67G= (n.62-67G=) n.122-67G= c.-54-67G= (n.-54-67G=) c.-104-67G= (n.-104-67G=) | |
1 | g.21560559G>T | CA2643929803 | ALPL | c.62-67G>T (n.62-67G>T) n.122-67G>T c.-54-67G>T (n.-54-67G>T) c.-104-67G>T (n.-104-67G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21560560dup | CA1158013000 | ALPL | c.62-66dup (n.62-66dup) n.122-66dup c.-54-66dup (n.-54-66dup) c.-104-66dup (n.-104-66dup) | dbSNP |
1 | g.21560562C>A | CA2643929804 | ALPL | c.62-64C>A (n.62-64C>A) n.122-64C>A c.-54-64C>A (n.-54-64C>A) c.-104-64C>A (n.-104-64C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21560563T>G | CA19087910 | ALPL | c.62-63T>G (n.62-63T>G) n.122-63T>G c.-54-63T>G (n.-54-63T>G) c.-104-63T>G (n.-104-63T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21560563T= | CA1141192552 | ALPL | c.62-63T= (n.62-63T=) n.122-63T= c.-54-63T= (n.-54-63T=) c.-104-63T= (n.-104-63T=) | |
1 | g.21560565T>C | CA2643929805 | ALPL | c.62-61T>C (n.62-61T>C) n.122-61T>C c.-54-61T>C (n.-54-61T>C) c.-104-61T>C (n.-104-61T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.21560566A>G | CA2574252775 | ALPL | c.62-60A>G (n.62-60A>G) n.122-60A>G c.-54-60A>G (n.-54-60A>G) c.-104-60A>G (n.-104-60A>G) | |
1 | g.21560567C>A | CA2574252776 | ALPL | c.62-59C>A (n.62-59C>A) n.122-59C>A c.-54-59C>A (n.-54-59C>A) c.-104-59C>A (n.-104-59C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21560567C= | CA1158013001 | ALPL | c.62-59C= (n.62-59C=) n.122-59C= c.-54-59C= (n.-54-59C=) c.-104-59C= (n.-104-59C=) | |
1 | g.21560567C>G | CA2643929806 | ALPL | c.62-59C>G (n.62-59C>G) n.122-59C>G c.-54-59C>G (n.-54-59C>G) c.-104-59C>G (n.-104-59C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.21560567C>T | CA19087920 | ALPL | c.62-59C>T (n.62-59C>T) n.122-59C>T c.-54-59C>T (n.-54-59C>T) c.-104-59C>T (n.-104-59C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21560568G>A | CA19087923 | ALPL | c.62-58G>A (n.62-58G>A) n.122-58G>A c.-54-58G>A (n.-54-58G>A) c.-104-58G>A (n.-104-58G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.21560568G>C | CA2643929807 | ALPL | c.62-58G>C (n.62-58G>C) n.122-58G>C c.-54-58G>C (n.-54-58G>C) c.-104-58G>C (n.-104-58G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.21560568G= | CA1143922181 | ALPL | c.62-58G= (n.62-58G=) n.122-58G= c.-54-58G= (n.-54-58G=) c.-104-58G= (n.-104-58G=) | |
1 | g.21560568G>T | CA2643929808 | ALPL | c.62-58G>T (n.62-58G>T) n.122-58G>T c.-54-58G>T (n.-54-58G>T) c.-104-58G>T (n.-104-58G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21560569T>C | CA2643929809 | ALPL | c.62-57T>C (n.62-57T>C) n.122-57T>C c.-54-57T>C (n.-54-57T>C) c.-104-57T>C (n.-104-57T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.21560570C>A | CA2643929810 | ALPL | c.62-56C>A (n.62-56C>A) n.122-56C>A c.-54-56C>A (n.-54-56C>A) c.-104-56C>A (n.-104-56C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21560570C>T | CA2574252777 | ALPL | c.62-56C>T (n.62-56C>T) n.122-56C>T c.-54-56C>T (n.-54-56C>T) c.-104-56C>T (n.-104-56C>T) | |
1 | g.21560572G>A | CA731312819 | ALPL | c.62-54G>A (n.62-54G>A) n.122-54G>A c.-54-54G>A (n.-54-54G>A) c.-104-54G>A (n.-104-54G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21560572G= | CA1158013002 | ALPL | c.62-54G= (n.62-54G=) n.122-54G= c.-54-54G= (n.-54-54G=) c.-104-54G= (n.-104-54G=) | |
1 | g.21560574A>G | CA2695501164 | ALPL | c.62-52A>G (n.62-52A>G) n.122-52A>G c.-54-52A>G (n.-54-52A>G) c.-104-52A>G (n.-104-52A>G) | dbSNP |
1 | g.21560575G= | CA1158013003 | ALPL | c.62-51G= (n.62-51G=) n.122-51G= c.-54-51G= (n.-54-51G=) c.-104-51G= (n.-104-51G=) | |
1 | g.21560575G>T | CA666372 | ALPL | c.62-51G>T (n.62-51G>T) n.122-51G>T c.-54-51G>T (n.-54-51G>T) c.-104-51G>T (n.-104-51G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.21560577T>C | CA2594139850 | ALPL | c.62-49T>C (n.62-49T>C) n.122-49T>C c.-54-49T>C (n.-54-49T>C) c.-104-49T>C (n.-104-49T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21560577T>G | CA2742768263 | ALPL | c.62-49T>G (n.62-49T>G) n.122-49T>G c.-54-49T>G (n.-54-49T>G) c.-104-49T>G (n.-104-49T>G) | |
1 | g.21560579G>A | CA1158013004 | ALPL | c.62-47G>A (n.62-47G>A) n.122-47G>A c.-54-47G>A (n.-54-47G>A) c.-104-47G>A (n.-104-47G>A) | dbSNP |
1 | g.21560579G>C | CA2643929811 | ALPL | c.62-47G>C (n.62-47G>C) n.122-47G>C c.-54-47G>C (n.-54-47G>C) c.-104-47G>C (n.-104-47G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.21560579G= | CA1158013005 | ALPL | c.62-47G= (n.62-47G=) n.122-47G= c.-54-47G= (n.-54-47G=) c.-104-47G= (n.-104-47G=) | |
1 | g.21560582G>A | CA666373 | ALPL | c.62-44G>A (n.62-44G>A) n.122-44G>A c.-54-44G>A (n.-54-44G>A) c.-104-44G>A (n.-104-44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21560582G= | CA1149070292 | ALPL | c.62-44G= (n.62-44G=) n.122-44G= c.-54-44G= (n.-54-44G=) c.-104-44G= (n.-104-44G=) | |
1 | g.21560583G>A | CA2643929812 | ALPL | c.62-43G>A (n.62-43G>A) n.122-43G>A c.-54-43G>A (n.-54-43G>A) c.-104-43G>A (n.-104-43G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21560586A= | CA1158013006 | ALPL | c.62-40A= (n.62-40A=) n.122-40A= c.-54-40A= (n.-54-40A=) c.-104-40A= (n.-104-40A=) | |
1 | g.21560586A>C | CA2643929813 | ALPL | c.62-40A>C (n.62-40A>C) n.122-40A>C c.-54-40A>C (n.-54-40A>C) c.-104-40A>C (n.-104-40A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.21560586A>G | CA666374 | ALPL | c.62-40A>G (n.62-40A>G) n.122-40A>G c.-54-40A>G (n.-54-40A>G) c.-104-40A>G (n.-104-40A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.21560587T>C | CA2643929814 | ALPL | c.62-39T>C (n.62-39T>C) n.122-39T>C c.-54-39T>C (n.-54-39T>C) c.-104-39T>C (n.-104-39T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.21560588C>A | CA19087939 | ALPL | c.62-38C>A (n.62-38C>A) n.122-38C>A c.-54-38C>A (n.-54-38C>A) c.-104-38C>A (n.-104-38C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21560588C= | CA1145990199 | ALPL | c.62-38C= (n.62-38C=) n.122-38C= c.-54-38C= (n.-54-38C=) c.-104-38C= (n.-104-38C=) | |
1 | g.21560589C>G | CA2643929815 | ALPL | c.62-37C>G (n.62-37C>G) n.122-37C>G c.-54-37C>G (n.-54-37C>G) c.-104-37C>G (n.-104-37C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.21560591T>A | CA2742768264 | ALPL | c.62-35T>A (n.62-35T>A) n.122-35T>A c.-54-35T>A (n.-54-35T>A) c.-104-35T>A (n.-104-35T>A) | |
1 | g.21560592A= | CA1158013007 | ALPL | c.62-34A= (n.62-34A=) n.122-34A= c.-54-34A= (n.-54-34A=) c.-104-34A= (n.-104-34A=) | |
1 | g.21560592A>C | CA1158013008 | ALPL | c.62-34A>C (n.62-34A>C) n.122-34A>C c.-54-34A>C (n.-54-34A>C) c.-104-34A>C (n.-104-34A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.21560593C= | CA1158013009 | ALPL | c.62-33C= (n.62-33C=) n.122-33C= c.-54-33C= (n.-54-33C=) c.-104-33C= (n.-104-33C=) | |
1 | g.21560593C>T | CA999436703 | ALPL | c.62-33C>T (n.62-33C>T) n.122-33C>T c.-54-33C>T (n.-54-33C>T) c.-104-33C>T (n.-104-33C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21560595C>G | CA416533888 | ALPL | c.62-31C>G (n.62-31C>G) n.122-31C>G c.-54-31C>G (n.-54-31C>G) c.-104-31C>G (n.-104-31C>G) | |
1 | g.21560596C>A | CA2643929816 | ALPL | c.62-30C>A (n.62-30C>A) n.122-30C>A c.-54-30C>A (n.-54-30C>A) c.-104-30C>A (n.-104-30C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21560596C= | CA1143952768 | ALPL | c.62-30C= (n.62-30C=) n.122-30C= c.-54-30C= (n.-54-30C=) c.-104-30C= (n.-104-30C=) | |
1 | g.21560596C>G | CA666376 | ALPL | c.62-30C>G (n.62-30C>G) n.122-30C>G c.-54-30C>G (n.-54-30C>G) c.-104-30C>G (n.-104-30C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21560596C>T | CA666375 | ALPL | c.62-30C>T (n.62-30C>T) n.122-30C>T c.-54-30C>T (n.-54-30C>T) c.-104-30C>T (n.-104-30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21560597G>A | CA666377 | ALPL | c.62-29G>A (n.62-29G>A) n.122-29G>A c.-54-29G>A (n.-54-29G>A) c.-104-29G>A (n.-104-29G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21560597G>C | CA2742768265 | ALPL | c.62-29G>C (n.62-29G>C) n.122-29G>C c.-54-29G>C (n.-54-29G>C) c.-104-29G>C (n.-104-29G>C) | |
1 | g.21560597G= | CA1143392049 | ALPL | c.62-29G= (n.62-29G=) n.122-29G= c.-54-29G= (n.-54-29G=) c.-104-29G= (n.-104-29G=) | |
1 | g.21560598C>T | CA2574252782 | ALPL | c.62-28C>T (n.62-28C>T) n.122-28C>T c.-54-28C>T (n.-54-28C>T) c.-104-28C>T (n.-104-28C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21560599C>G | CA2574252784 | ALPL | c.62-27C>G (n.62-27C>G) n.122-27C>G c.-54-27C>G (n.-54-27C>G) c.-104-27C>G (n.-104-27C>G) | |
1 | g.21560601A>G | CA2643929817 | ALPL | c.62-25A>G (n.62-25A>G) n.122-25A>G c.-54-25A>G (n.-54-25A>G) c.-104-25A>G (n.-104-25A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.21560602G>A | CA666378 | ALPL | c.62-24G>A (n.62-24G>A) n.122-24G>A c.-54-24G>A (n.-54-24G>A) c.-104-24G>A (n.-104-24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.21560602G= | CA1158013010 | ALPL | c.62-24G= (n.62-24G=) n.122-24G= c.-54-24G= (n.-54-24G=) c.-104-24G= (n.-104-24G=) | |
1 | g.21560602G>T | CA2643929818 | ALPL | c.62-24G>T (n.62-24G>T) n.122-24G>T c.-54-24G>T (n.-54-24G>T) c.-104-24G>T (n.-104-24G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21560604A>G | CA2643929819 | ALPL | c.62-22A>G (n.62-22A>G) n.122-22A>G c.-54-22A>G (n.-54-22A>G) c.-104-22A>G (n.-104-22A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.21560604A>T | CA2695501167 | ALPL | c.62-22A>T (n.62-22A>T) n.122-22A>T c.-54-22A>T (n.-54-22A>T) c.-104-22A>T (n.-104-22A>T) | dbSNP |
1 | g.21560606C= | CA1158013011 | ALPL | c.62-20C= (n.62-20C=) n.122-20C= c.-54-20C= (n.-54-20C=) c.-104-20C= (n.-104-20C=) | |
1 | g.21560606C>G | CA2643929820 | ALPL | c.62-20C>G (n.62-20C>G) n.122-20C>G c.-54-20C>G (n.-54-20C>G) c.-104-20C>G (n.-104-20C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.21560606C>T | CA666379 | ALPL | c.62-20C>T (n.62-20C>T) n.122-20C>T c.-54-20C>T (n.-54-20C>T) c.-104-20C>T (n.-104-20C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21560608G>A | CA1158013012 | ALPL | c.62-18G>A (n.62-18G>A) n.122-18G>A c.-54-18G>A (n.-54-18G>A) c.-104-18G>A (n.-104-18G>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.21560608G= | CA1158013013 | ALPL | c.62-18G= (n.62-18G=) n.122-18G= c.-54-18G= (n.-54-18G=) c.-104-18G= (n.-104-18G=) | |
1 | g.21560608G>T | CA2580061441 | ALPL | c.62-18G>T (n.62-18G>T) n.122-18G>T c.-54-18G>T (n.-54-18G>T) c.-104-18G>T (n.-104-18G>T) | ClinVar |
1 | g.21560609_21560613delinsCCTCT | CA1158013014 | ALPL | c.62-17_62-13delinsCCTCT (n.62-17_62-13delinsCCTCT) n.122-17_122-13delinsCCTCT c.-54-17_-54-13delinsCCTCT (n.-54-17_-54-13delinsCCTCT) c.-104-17_-104-13delinsCCTCT (n.-104-17_-104-13delinsCCTCT) | |
1 | g.21560610C= | CA1148567525 | ALPL | c.62-16C= (n.62-16C=) n.122-16C= c.-54-16C= (n.-54-16C=) c.-104-16C= (n.-104-16C=) | |
1 | g.21560610C>T | CA666382 | ALPL | c.62-16C>T (n.62-16C>T) n.122-16C>T c.-54-16C>T (n.-54-16C>T) c.-104-16C>T (n.-104-16C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21560616_21560617del | CA666381 | ALPL | c.62-10_62-9del (n.62-10_62-9del) n.122-10_122-9del c.-54-10_-54-9del (n.-54-10_-54-9del) c.-104-10_-104-9del (n.-104-10_-104-9del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21560614_21560617del | CA666380 | ALPL | c.62-12_62-9del (n.62-12_62-9del) n.122-12_122-9del c.-54-12_-54-9del (n.-54-12_-54-9del) c.-104-12_-104-9del (n.-104-12_-104-9del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21560612C= | CA1142419550 | ALPL | c.62-14C= (n.62-14C=) n.122-14C= c.-54-14C= (n.-54-14C=) c.-104-14C= (n.-104-14C=) | |
1 | g.21560612C>G | CA666383 | ALPL | c.62-14C>G (n.62-14C>G) n.122-14C>G c.-54-14C>G (n.-54-14C>G) c.-104-14C>G (n.-104-14C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21560612C>T | CA731312837 | ALPL | c.62-14C>T (n.62-14C>T) n.122-14C>T c.-54-14C>T (n.-54-14C>T) c.-104-14C>T (n.-104-14C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.21560614C= | CA1158013015 | ALPL | c.62-12C= (n.62-12C=) n.122-12C= c.-54-12C= (n.-54-12C=) c.-104-12C= (n.-104-12C=) | |
1 | g.21560614C>G | CA2643929821 | ALPL | c.62-12C>G (n.62-12C>G) n.122-12C>G c.-54-12C>G (n.-54-12C>G) c.-104-12C>G (n.-104-12C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.21560614C>T | CA666384 | ALPL | c.62-12C>T (n.62-12C>T) n.122-12C>T c.-54-12C>T (n.-54-12C>T) c.-104-12C>T (n.-104-12C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21560615T>A | CA2573130831 | ALPL | c.62-11T>A (n.62-11T>A) n.122-11T>A c.-54-11T>A (n.-54-11T>A) c.-104-11T>A (n.-104-11T>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.21560615T>C | CA666385 | ALPL | c.62-11T>C (n.62-11T>C) n.122-11T>C c.-54-11T>C (n.-54-11T>C) c.-104-11T>C (n.-104-11T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.21560615T= | CA1158013016 | ALPL | c.62-11T= (n.62-11T=) n.122-11T= c.-54-11T= (n.-54-11T=) c.-104-11T= (n.-104-11T=) | |
1 | g.21560616C= | CA1158013017 | ALPL | c.62-10C= (n.62-10C=) n.122-10C= c.-54-10C= (n.-54-10C=) c.-104-10C= (n.-104-10C=) | |
1 | g.21560616C>G | CA666386 | ALPL | c.62-10C>G (n.62-10C>G) n.122-10C>G c.-54-10C>G (n.-54-10C>G) c.-104-10C>G (n.-104-10C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.21560616C>T | CA521577045 | ALPL | c.62-10C>T (n.62-10C>T) n.122-10C>T c.-54-10C>T (n.-54-10C>T) c.-104-10C>T (n.-104-10C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.21560616_21560618delinsCTG | CA1158013018 | ALPL | c.62-10_62-8delinsCTG (n.62-10_62-8delinsCTG) n.122-10_122-8delinsCTG c.-54-10_-54-8delinsCTG (n.-54-10_-54-8delinsCTG) c.-104-10_-104-8delinsCTG (n.-104-10_-104-8delinsCTG) | |
1 | g.21560617T>C | CA521577047 | ALPL | c.62-9T>C (n.62-9T>C) n.122-9T>C c.-54-9T>C (n.-54-9T>C) c.-104-9T>C (n.-104-9T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.21560617T>G | CA2580061442 | ALPL | c.62-9T>G (n.62-9T>G) n.122-9T>G c.-54-9T>G (n.-54-9T>G) c.-104-9T>G (n.-104-9T>G) | ClinVar |
1 | g.21560617T= | CA1158013019 | ALPL | c.62-9T= (n.62-9T=) n.122-9T= c.-54-9T= (n.-54-9T=) c.-104-9T= (n.-104-9T=) | |
1 | g.21560620_21560621del | CA731312847 | ALPL | c.62-6_62-5del (n.62-6_62-5del) n.122-6_122-5del c.-54-6_-54-5del (n.-54-6_-54-5del) c.-104-6_-104-5del (n.-104-6_-104-5del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21560618G>A | CA416533901 | ALPL | c.62-8G>A (n.62-8G>A) n.122-8G>A c.-54-8G>A (n.-54-8G>A) c.-104-8G>A (n.-104-8G>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.21560618G>C | CA521577048 | ALPL | c.62-8G>C (n.62-8G>C) n.122-8G>C c.-54-8G>C (n.-54-8G>C) c.-104-8G>C (n.-104-8G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.21560618G= | CA1158013020 | ALPL | c.62-8G= (n.62-8G=) n.122-8G= c.-54-8G= (n.-54-8G=) c.-104-8G= (n.-104-8G=) | |
1 | g.21560620G>A | CA2499214446 | ALPL | c.62-6G>A (n.62-6G>A) n.122-6G>A c.-54-6G>A (n.-54-6G>A) c.-104-6G>A (n.-104-6G>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.21560620G>C | CA666387 | ALPL | c.62-6G>C (n.62-6G>C) n.122-6G>C c.-54-6G>C (n.-54-6G>C) c.-104-6G>C (n.-104-6G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.21560620G= | CA1158013021 | ALPL | c.62-6G= (n.62-6G=) n.122-6G= c.-54-6G= (n.-54-6G=) c.-104-6G= (n.-104-6G=) | |
1 | g.21560621T>C | CA2574252788 | ALPL | c.62-5T>C (n.62-5T>C) n.122-5T>C c.-54-5T>C (n.-54-5T>C) c.-104-5T>C (n.-104-5T>C) | |
1 | g.21560623T>C | CA1158013023 | ALPL | c.62-3T>C (n.62-3T>C) n.122-3T>C c.-54-3T>C (n.-54-3T>C) c.-104-3T>C (n.-104-3T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.21560623T= | CA1158013022 | ALPL | c.62-3T= (n.62-3T=) n.122-3T= c.-54-3T= (n.-54-3T=) c.-104-3T= (n.-104-3T=) | |
1 | g.21560624A>C | CA338877414 | ALPL | c.62-2A>C (n.62-2A>C) n.122-2A>C c.-54-2A>C (n.-54-2A>C) c.-104-2A>C (n.-104-2A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.21560624A>G | CA338877415 | ALPL | c.62-2A>G (n.62-2A>G) n.122-2A>G c.-54-2A>G (n.-54-2A>G) c.-104-2A>G (n.-104-2A>G) | |
1 | g.21560624A>T | CA338877416 | ALPL | c.62-2A>T (n.62-2A>T) n.122-2A>T c.-54-2A>T (n.-54-2A>T) c.-104-2A>T (n.-104-2A>T) | |
1 | g.21560633_21560638del | CA2574252789 | ALPL | c.69_74del n.129_134del c.-47_-42del c.-97_-92del | ClinVar dbSNP |
1 | g.21560625G>A | CA338877417 | ALPL | c.62-1G>A (n.62-1G>A) n.122-1G>A c.-54-1G>A (n.-54-1G>A) c.-104-1G>A (n.-104-1G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
1 | g.21560625G>C | CA338877418 | ALPL | c.62-1G>C (n.62-1G>C) n.122-1G>C c.-54-1G>C (n.-54-1G>C) c.-104-1G>C (n.-104-1G>C) | |
1 | g.21560625G>T | CA338877419 | ALPL | c.62-1G>T (n.62-1G>T) n.122-1G>T c.-54-1G>T (n.-54-1G>T) c.-104-1G>T (n.-104-1G>T) | |
1 | g.21560626A>C | CA338877420 | ALPL | c.62A>C (p.Glu21Ala) n.122A>C c.-54A>C (n.-54A>C) c.-104A>C (n.-104A>C) | |
1 | g.21560626A>G | CA338877422 | ALPL | c.62A>G (p.Glu21Gly) n.122A>G c.-54A>G (n.-54A>G) c.-104A>G (n.-104A>G) | |
1 | g.21560626A>T | CA338877421 | ALPL | c.62A>T (p.Glu21Val) n.122A>T c.-54A>T (n.-54A>T) c.-104A>T (n.-104A>T) | |
1 | g.21560627G>A | CA416533911 | ALPL | c.63G>A (p.Glu21=) n.123G>A c.-53G>A (n.-53G>A) c.-103G>A (n.-103G>A) | |
1 | g.21560627G>C | CA338877423 | ALPL | c.63G>C (p.Glu21Asp) n.123G>C c.-53G>C (n.-53G>C) c.-103G>C (n.-103G>C) | |
1 | g.21560627G>T | CA338877424 | ALPL | c.63G>T (p.Glu21Asp) n.123G>T c.-53G>T (n.-53G>T) c.-103G>T (n.-103G>T) |