Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.21560452_21560489delinsATCTGGATGGCACATATTTATAAACCACAGATGTGTTG | CA1158012965 | ALPL | c.62-174_62-137delinsATCTGGATGGCACATATTTATAAACCACAGATGTGTTG (n.62-174_62-137delinsATCTGGATGGCACATATTTATAAACCACAGATGTGTTG) n.122-174_122-137delinsATCTGGATGGCACATATTTATAAACCACAGATGTGTTG c.-54-174_-54-137delinsATCTGGATGGCACATATTTATAAACCACAGATGTGTTG (n.-54-174_-54-137delinsATCTGGATGGCACATATTTATAAACCACAGATGTGTTG) c.-104-174_-104-137delinsATCTGGATGGCACATATTTATAAACCACAGATGTGTTG (n.-104-174_-104-137delinsATCTGGATGGCACATATTTATAAACCACAGATGTGTTG) | |
1 | g.21560458_21560494del | CA999436647 | ALPL | c.62-168_62-132del (n.62-168_62-132del) n.122-168_122-132del c.-54-168_-54-132del (n.-54-168_-54-132del) c.-104-168_-104-132del (n.-104-168_-104-132del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21560461G>A | CA19087830 | ALPL | c.62-165G>A (n.62-165G>A) n.122-165G>A c.-54-165G>A (n.-54-165G>A) c.-104-165G>A (n.-104-165G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21560461G= | CA1158012967 | ALPL | c.62-165G= (n.62-165G=) n.122-165G= c.-54-165G= (n.-54-165G=) c.-104-165G= (n.-104-165G=) | |
1 | g.21560465A= | CA1158012968 | ALPL | c.62-161A= (n.62-161A=) n.122-161A= c.-54-161A= (n.-54-161A=) c.-104-161A= (n.-104-161A=) | |
1 | g.21560465A>G | CA19087835 | ALPL | c.62-161A>G (n.62-161A>G) n.122-161A>G c.-54-161A>G (n.-54-161A>G) c.-104-161A>G (n.-104-161A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21560465A>T | CA731312797 | ALPL | c.62-161A>T (n.62-161A>T) n.122-161A>T c.-54-161A>T (n.-54-161A>T) c.-104-161A>T (n.-104-161A>T) | dbSNP |
1 | g.21560466T>A | CA999436652 | ALPL | c.62-160T>A (n.62-160T>A) n.122-160T>A c.-54-160T>A (n.-54-160T>A) c.-104-160T>A (n.-104-160T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21560466T= | CA1158012969 | ALPL | c.62-160T= (n.62-160T=) n.122-160T= c.-54-160T= (n.-54-160T=) c.-104-160T= (n.-104-160T=) | |
1 | g.21560471A= | CA1158012970 | ALPL | c.62-155A= (n.62-155A=) n.122-155A= c.-54-155A= (n.-54-155A=) c.-104-155A= (n.-104-155A=) | |
1 | g.21560471A>G | CA19087841 | ALPL | c.62-155A>G (n.62-155A>G) n.122-155A>G c.-54-155A>G (n.-54-155A>G) c.-104-155A>G (n.-104-155A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21560474A>C | CA2742768261 | ALPL | c.62-152A>C (n.62-152A>C) n.122-152A>C c.-54-152A>C (n.-54-152A>C) c.-104-152A>C (n.-104-152A>C) | |
1 | g.21560474A>G | CA2643929745 | ALPL | c.62-152A>G (n.62-152A>G) n.122-152A>G c.-54-152A>G (n.-54-152A>G) c.-104-152A>G (n.-104-152A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.21560476C>A | CA19087845 | ALPL | c.62-150C>A (n.62-150C>A) n.122-150C>A c.-54-150C>A (n.-54-150C>A) c.-104-150C>A (n.-104-150C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.21560476C= | CA1158012971 | ALPL | c.62-150C= (n.62-150C=) n.122-150C= c.-54-150C= (n.-54-150C=) c.-104-150C= (n.-104-150C=) | |
1 | g.21560476C>T | CA2643929746 | ALPL | c.62-150C>T (n.62-150C>T) n.122-150C>T c.-54-150C>T (n.-54-150C>T) c.-104-150C>T (n.-104-150C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21560477C>A | CA2643929747 | ALPL | c.62-149C>A (n.62-149C>A) n.122-149C>A c.-54-149C>A (n.-54-149C>A) c.-104-149C>A (n.-104-149C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21560477C>T | CA2643929748 | ALPL | c.62-149C>T (n.62-149C>T) n.122-149C>T c.-54-149C>T (n.-54-149C>T) c.-104-149C>T (n.-104-149C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21560479C>A | CA2643929749 | ALPL | c.62-147C>A (n.62-147C>A) n.122-147C>A c.-54-147C>A (n.-54-147C>A) c.-104-147C>A (n.-104-147C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21560481G>A | CA2643929750 | ALPL | c.62-145G>A (n.62-145G>A) n.122-145G>A c.-54-145G>A (n.-54-145G>A) c.-104-145G>A (n.-104-145G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21560481G>T | CA2643929751 | ALPL | c.62-145G>T (n.62-145G>T) n.122-145G>T c.-54-145G>T (n.-54-145G>T) c.-104-145G>T (n.-104-145G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21560482A>G | CA2695501161 | ALPL | c.62-144A>G (n.62-144A>G) n.122-144A>G c.-54-144A>G (n.-54-144A>G) c.-104-144A>G (n.-104-144A>G) | dbSNP |
1 | g.21560483T>C | CA731312799 | ALPL | c.62-143T>C (n.62-143T>C) n.122-143T>C c.-54-143T>C (n.-54-143T>C) c.-104-143T>C (n.-104-143T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21560483T>G | CA2643929752 | ALPL | c.62-143T>G (n.62-143T>G) n.122-143T>G c.-54-143T>G (n.-54-143T>G) c.-104-143T>G (n.-104-143T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.21560483T= | CA1158012972 | ALPL | c.62-143T= (n.62-143T=) n.122-143T= c.-54-143T= (n.-54-143T=) c.-104-143T= (n.-104-143T=) | |
1 | g.21560484G>C | CA2695501162 | ALPL | c.62-142G>C (n.62-142G>C) n.122-142G>C c.-54-142G>C (n.-54-142G>C) c.-104-142G>C (n.-104-142G>C) | dbSNP |
1 | g.21560485T>C | CA1158012974 | ALPL | c.62-141T>C (n.62-141T>C) n.122-141T>C c.-54-141T>C (n.-54-141T>C) c.-104-141T>C (n.-104-141T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.21560485T= | CA1158012973 | ALPL | c.62-141T= (n.62-141T=) n.122-141T= c.-54-141T= (n.-54-141T=) c.-104-141T= (n.-104-141T=) | |
1 | g.21560486G>T | CA2643929753 | ALPL | c.62-140G>T (n.62-140G>T) n.122-140G>T c.-54-140G>T (n.-54-140G>T) c.-104-140G>T (n.-104-140G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21560487T>C | CA2643929754 | ALPL | c.62-139T>C (n.62-139T>C) n.122-139T>C c.-54-139T>C (n.-54-139T>C) c.-104-139T>C (n.-104-139T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.21560488T>A | CA2519441551 | ALPL | c.62-138T>A (n.62-138T>A) n.122-138T>A c.-54-138T>A (n.-54-138T>A) c.-104-138T>A (n.-104-138T>A) | |
1 | g.21560489G>A | CA999436656 | ALPL | c.62-137G>A (n.62-137G>A) n.122-137G>A c.-54-137G>A (n.-54-137G>A) c.-104-137G>A (n.-104-137G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21560489G= | CA1158012975 | ALPL | c.62-137G= (n.62-137G=) n.122-137G= c.-54-137G= (n.-54-137G=) c.-104-137G= (n.-104-137G=) | |
1 | g.21560489G>T | CA2643929755 | ALPL | c.62-137G>T (n.62-137G>T) n.122-137G>T c.-54-137G>T (n.-54-137G>T) c.-104-137G>T (n.-104-137G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21560489_21560490insA | CA2505637461 | ALPL | c.62-137_62-136insA (n.62-137_62-136insA) n.122-137_122-136insA c.-54-137_-54-136insA (n.-54-137_-54-136insA) c.-104-137_-104-136insA (n.-104-137_-104-136insA) | |
1 | g.21560490T= | CA1158012976 | ALPL | c.62-136T= (n.62-136T=) n.122-136T= c.-54-136T= (n.-54-136T=) c.-104-136T= (n.-104-136T=) | |
1 | g.21560491C>A | CA2643929756 | ALPL | c.62-135C>A (n.62-135C>A) n.122-135C>A c.-54-135C>A (n.-54-135C>A) c.-104-135C>A (n.-104-135C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21560491_21560495dup | CA1158012977 | ALPL | c.62-135_62-131dup (n.62-135_62-131dup) n.122-135_122-131dup c.-54-135_-54-131dup (n.-54-135_-54-131dup) c.-104-135_-104-131dup (n.-104-135_-104-131dup) | dbSNP |
1 | g.21560492T>A | CA731312804 | ALPL | c.62-134T>A (n.62-134T>A) n.122-134T>A c.-54-134T>A (n.-54-134T>A) c.-104-134T>A (n.-104-134T>A) | dbSNP |
1 | g.21560492T>C | CA1158012979 | ALPL | c.62-134T>C (n.62-134T>C) n.122-134T>C c.-54-134T>C (n.-54-134T>C) c.-104-134T>C (n.-104-134T>C) | dbSNP |
1 | g.21560492T= | CA1158012978 | ALPL | c.62-134T= (n.62-134T=) n.122-134T= c.-54-134T= (n.-54-134T=) c.-104-134T= (n.-104-134T=) | |
1 | g.21560493G>C | CA2558142332 | ALPL | c.62-133G>C (n.62-133G>C) n.122-133G>C c.-54-133G>C (n.-54-133G>C) c.-104-133G>C (n.-104-133G>C) | |
1 | g.21560493G>T | CA2643929757 | ALPL | c.62-133G>T (n.62-133G>T) n.122-133G>T c.-54-133G>T (n.-54-133G>T) c.-104-133G>T (n.-104-133G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21560495del | CA2643929758 | ALPL | c.62-131del (n.62-131del) n.122-131del c.-54-131del (n.-54-131del) c.-104-131del (n.-104-131del) | gnomAD v4 |
1 | g.21560494G>A | CA2643929759 | ALPL | c.62-132G>A (n.62-132G>A) n.122-132G>A c.-54-132G>A (n.-54-132G>A) c.-104-132G>A (n.-104-132G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21560494G>C | CA19087853 | ALPL | c.62-132G>C (n.62-132G>C) n.122-132G>C c.-54-132G>C (n.-54-132G>C) c.-104-132G>C (n.-104-132G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21560494G= | CA1158012980 | ALPL | c.62-132G= (n.62-132G=) n.122-132G= c.-54-132G= (n.-54-132G=) c.-104-132G= (n.-104-132G=) | |
1 | g.21560496_21560528del | CA2643929760 | ALPL | c.62-130_62-98del (n.62-130_62-98del) n.122-130_122-98del c.-54-130_-54-98del (n.-54-130_-54-98del) c.-104-130_-104-98del (n.-104-130_-104-98del) | gnomAD v4 |
1 | g.21560495G>A | CA2643929761 | ALPL | c.62-131G>A (n.62-131G>A) n.122-131G>A c.-54-131G>A (n.-54-131G>A) c.-104-131G>A (n.-104-131G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21560496_21560497delinsTG | CA1158012981 | ALPL | c.62-130_62-129delinsTG (n.62-130_62-129delinsTG) n.122-130_122-129delinsTG c.-54-130_-54-129delinsTG (n.-54-130_-54-129delinsTG) c.-104-130_-104-129delinsTG (n.-104-130_-104-129delinsTG) | |
1 | g.21560497G>T | CA2643929762 | ALPL | c.62-129G>T (n.62-129G>T) n.122-129G>T c.-54-129G>T (n.-54-129G>T) c.-104-129G>T (n.-104-129G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21560499del | CA19087858 | ALPL | c.62-127del (n.62-127del) n.122-127del c.-54-127del (n.-54-127del) c.-104-127del (n.-104-127del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.21560498G>A | CA1158012983 | ALPL | c.62-128G>A (n.62-128G>A) n.122-128G>A c.-54-128G>A (n.-54-128G>A) c.-104-128G>A (n.-104-128G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.21560498G= | CA1158012982 | ALPL | c.62-128G= (n.62-128G=) n.122-128G= c.-54-128G= (n.-54-128G=) c.-104-128G= (n.-104-128G=) | |
1 | g.21560498G>T | CA2643929763 | ALPL | c.62-128G>T (n.62-128G>T) n.122-128G>T c.-54-128G>T (n.-54-128G>T) c.-104-128G>T (n.-104-128G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21560498_21560499insTC | CA2551340111 | ALPL | c.62-128_62-127insTC (n.62-128_62-127insTC) n.122-128_122-127insTC c.-54-128_-54-127insTC (n.-54-128_-54-127insTC) c.-104-128_-104-127insTC (n.-104-128_-104-127insTC) | |
1 | g.21560499G>A | CA19087880 | ALPL | c.62-127G>A (n.62-127G>A) n.122-127G>A c.-54-127G>A (n.-54-127G>A) c.-104-127G>A (n.-104-127G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21560499G= | CA1158012984 | ALPL | c.62-127G= (n.62-127G=) n.122-127G= c.-54-127G= (n.-54-127G=) c.-104-127G= (n.-104-127G=) | |
1 | g.21560499G>T | CA2643929764 | ALPL | c.62-127G>T (n.62-127G>T) n.122-127G>T c.-54-127G>T (n.-54-127G>T) c.-104-127G>T (n.-104-127G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21560500C>A | CA999436664 | ALPL | c.62-126C>A (n.62-126C>A) n.122-126C>A c.-54-126C>A (n.-54-126C>A) c.-104-126C>A (n.-104-126C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21560500C= | CA1158012985 | ALPL | c.62-126C= (n.62-126C=) n.122-126C= c.-54-126C= (n.-54-126C=) c.-104-126C= (n.-104-126C=) | |
1 | g.21560500C>T | CA2643929765 | ALPL | c.62-126C>T (n.62-126C>T) n.122-126C>T c.-54-126C>T (n.-54-126C>T) c.-104-126C>T (n.-104-126C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21560501_21560502del | CA2567277419 | ALPL | c.62-125_62-124del (n.62-125_62-124del) n.122-125_122-124del c.-54-125_-54-124del (n.-54-125_-54-124del) c.-104-125_-104-124del (n.-104-125_-104-124del) | |
1 | g.21560502A>G | CA2643929766 | ALPL | c.62-124A>G (n.62-124A>G) n.122-124A>G c.-54-124A>G (n.-54-124A>G) c.-104-124A>G (n.-104-124A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.21560503C>A | CA2643929767 | ALPL | c.62-123C>A (n.62-123C>A) n.122-123C>A c.-54-123C>A (n.-54-123C>A) c.-104-123C>A (n.-104-123C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21560503C= | CA1158012986 | ALPL | c.62-123C= (n.62-123C=) n.122-123C= c.-54-123C= (n.-54-123C=) c.-104-123C= (n.-104-123C=) | |
1 | g.21560503C>T | CA999436670 | ALPL | c.62-123C>T (n.62-123C>T) n.122-123C>T c.-54-123C>T (n.-54-123C>T) c.-104-123C>T (n.-104-123C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21560503_21560504insG | CA2537252194 | ALPL | c.62-123_62-122insG (n.62-123_62-122insG) n.122-123_122-122insG c.-54-123_-54-122insG (n.-54-123_-54-122insG) c.-104-123_-104-122insG (n.-104-123_-104-122insG) | |
1 | g.21560504T>C | CA2643929768 | ALPL | c.62-122T>C (n.62-122T>C) n.122-122T>C c.-54-122T>C (n.-54-122T>C) c.-104-122T>C (n.-104-122T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.21560506T>C | CA2643929769 | ALPL | c.62-120T>C (n.62-120T>C) n.122-120T>C c.-54-120T>C (n.-54-120T>C) c.-104-120T>C (n.-104-120T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.21560507_21560508del | CA2511681591 | ALPL | c.62-119_62-118del (n.62-119_62-118del) n.122-119_122-118del c.-54-119_-54-118del (n.-54-119_-54-118del) c.-104-119_-104-118del (n.-104-119_-104-118del) | |
1 | g.21560508G>T | CA2643929770 | ALPL | c.62-118G>T (n.62-118G>T) n.122-118G>T c.-54-118G>T (n.-54-118G>T) c.-104-118G>T (n.-104-118G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21560509C>A | CA2643929771 | ALPL | c.62-117C>A (n.62-117C>A) n.122-117C>A c.-54-117C>A (n.-54-117C>A) c.-104-117C>A (n.-104-117C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21560509C>T | CA2643929772 | ALPL | c.62-117C>T (n.62-117C>T) n.122-117C>T c.-54-117C>T (n.-54-117C>T) c.-104-117C>T (n.-104-117C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21560511C>A | CA2643929773 | ALPL | c.62-115C>A (n.62-115C>A) n.122-115C>A c.-54-115C>A (n.-54-115C>A) c.-104-115C>A (n.-104-115C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21560511_21560516del | CA2559130788 | ALPL | c.62-115_62-110del (n.62-115_62-110del) n.122-115_122-110del c.-54-115_-54-110del (n.-54-115_-54-110del) c.-104-115_-104-110del (n.-104-115_-104-110del) | |
1 | g.21560512C>G | CA2742768262 | ALPL | c.62-114C>G (n.62-114C>G) n.122-114C>G c.-54-114C>G (n.-54-114C>G) c.-104-114C>G (n.-104-114C>G) | |
1 | g.21560513C>A | CA2643929774 | ALPL | c.62-113C>A (n.62-113C>A) n.122-113C>A c.-54-113C>A (n.-54-113C>A) c.-104-113C>A (n.-104-113C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21560515C>A | CA2643929775 | ALPL | c.62-111C>A (n.62-111C>A) n.122-111C>A c.-54-111C>A (n.-54-111C>A) c.-104-111C>A (n.-104-111C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21560515C= | CA1158012987 | ALPL | c.62-111C= (n.62-111C=) n.122-111C= c.-54-111C= (n.-54-111C=) c.-104-111C= (n.-104-111C=) | |
1 | g.21560515C>T | CA19087886 | ALPL | c.62-111C>T (n.62-111C>T) n.122-111C>T c.-54-111C>T (n.-54-111C>T) c.-104-111C>T (n.-104-111C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.21560516C>A | CA2643929776 | ALPL | c.62-110C>A (n.62-110C>A) n.122-110C>A c.-54-110C>A (n.-54-110C>A) c.-104-110C>A (n.-104-110C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21560517T>A | CA2643929777 | ALPL | c.62-109T>A (n.62-109T>A) n.122-109T>A c.-54-109T>A (n.-54-109T>A) c.-104-109T>A (n.-104-109T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21560517T>C | CA2643929778 | ALPL | c.62-109T>C (n.62-109T>C) n.122-109T>C c.-54-109T>C (n.-54-109T>C) c.-104-109T>C (n.-104-109T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.21560517_21560518insTAAAAA | CA2526910340 | ALPL | c.62-109_62-108insTAAAAA (n.62-109_62-108insTAAAAA) n.122-109_122-108insTAAAAA c.-54-109_-54-108insTAAAAA (n.-54-109_-54-108insTAAAAA) c.-104-109_-104-108insTAAAAA (n.-104-109_-104-108insTAAAAA) | |
1 | g.21560518C>A | CA2528099716 | ALPL | c.62-108C>A (n.62-108C>A) n.122-108C>A c.-54-108C>A (n.-54-108C>A) c.-104-108C>A (n.-104-108C>A) | |
1 | g.21560518C>T | CA2643929779 | ALPL | c.62-108C>T (n.62-108C>T) n.122-108C>T c.-54-108C>T (n.-54-108C>T) c.-104-108C>T (n.-104-108C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21560519C>A | CA2643929780 | ALPL | c.62-107C>A (n.62-107C>A) n.122-107C>A c.-54-107C>A (n.-54-107C>A) c.-104-107C>A (n.-104-107C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21560520A>G | CA2643929781 | ALPL | c.62-106A>G (n.62-106A>G) n.122-106A>G c.-54-106A>G (n.-54-106A>G) c.-104-106A>G (n.-104-106A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.21560521A>C | CA2643929782 | ALPL | c.62-105A>C (n.62-105A>C) n.122-105A>C c.-54-105A>C (n.-54-105A>C) c.-104-105A>C (n.-104-105A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.21560523T>C | CA521577035 | ALPL | c.62-103T>C (n.62-103T>C) n.122-103T>C c.-54-103T>C (n.-54-103T>C) c.-104-103T>C (n.-104-103T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21560523T= | CA1158012988 | ALPL | c.62-103T= (n.62-103T=) n.122-103T= c.-54-103T= (n.-54-103T=) c.-104-103T= (n.-104-103T=) | |
1 | g.21560525C>A | CA2643929783 | ALPL | c.62-101C>A (n.62-101C>A) n.122-101C>A c.-54-101C>A (n.-54-101C>A) c.-104-101C>A (n.-104-101C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21560526A>G | CA2643929784 | ALPL | c.62-100A>G (n.62-100A>G) n.122-100A>G c.-54-100A>G (n.-54-100A>G) c.-104-100A>G (n.-104-100A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.21560527G>T | CA2574252757 | ALPL | c.62-99G>T (n.62-99G>T) n.122-99G>T c.-54-99G>T (n.-54-99G>T) c.-104-99G>T (n.-104-99G>T) | |
1 | g.21560528G>A | CA2574252759 | ALPL | c.62-98G>A (n.62-98G>A) n.122-98G>A c.-54-98G>A (n.-54-98G>A) c.-104-98G>A (n.-104-98G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21560528G>T | CA2643929785 | ALPL | c.62-98G>T (n.62-98G>T) n.122-98G>T c.-54-98G>T (n.-54-98G>T) c.-104-98G>T (n.-104-98G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21560529C>A | CA2643929786 | ALPL | c.62-97C>A (n.62-97C>A) n.122-97C>A c.-54-97C>A (n.-54-97C>A) c.-104-97C>A (n.-104-97C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21560529C>T | CA2574252760 | ALPL | c.62-97C>T (n.62-97C>T) n.122-97C>T c.-54-97C>T (n.-54-97C>T) c.-104-97C>T (n.-104-97C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21560530A>G | CA2574252761 | ALPL | c.62-96A>G (n.62-96A>G) n.122-96A>G c.-54-96A>G (n.-54-96A>G) c.-104-96A>G (n.-104-96A>G) | |
1 | g.21560531T>C | CA19087892 | ALPL | c.62-95T>C (n.62-95T>C) n.122-95T>C c.-54-95T>C (n.-54-95T>C) c.-104-95T>C (n.-104-95T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21560531T= | CA1144456289 | ALPL | c.62-95T= (n.62-95T=) n.122-95T= c.-54-95T= (n.-54-95T=) c.-104-95T= (n.-104-95T=) | |
1 | g.21560532T>G | CA2643929787 | ALPL | c.62-94T>G (n.62-94T>G) n.122-94T>G c.-54-94T>G (n.-54-94T>G) c.-104-94T>G (n.-104-94T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.21560533C>A | CA2574252763 | ALPL | c.62-93C>A (n.62-93C>A) n.122-93C>A c.-54-93C>A (n.-54-93C>A) c.-104-93C>A (n.-104-93C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21560534C>T | CA2643929788 | ALPL | c.62-92C>T (n.62-92C>T) n.122-92C>T c.-54-92C>T (n.-54-92C>T) c.-104-92C>T (n.-104-92C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21560535A>G | CA2643929789 | ALPL | c.62-91A>G (n.62-91A>G) n.122-91A>G c.-54-91A>G (n.-54-91A>G) c.-104-91A>G (n.-104-91A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.21560535A>T | CA2643929790 | ALPL | c.62-91A>T (n.62-91A>T) n.122-91A>T c.-54-91A>T (n.-54-91A>T) c.-104-91A>T (n.-104-91A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21560537C>A | CA2574252765 | ALPL | c.62-89C>A (n.62-89C>A) n.122-89C>A c.-54-89C>A (n.-54-89C>A) c.-104-89C>A (n.-104-89C>A) | |
1 | g.21560537C>T | CA2643929791 | ALPL | c.62-89C>T (n.62-89C>T) n.122-89C>T c.-54-89C>T (n.-54-89C>T) c.-104-89C>T (n.-104-89C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21560538C>A | CA2574252766 | ALPL | c.62-88C>A (n.62-88C>A) n.122-88C>A c.-54-88C>A (n.-54-88C>A) c.-104-88C>A (n.-104-88C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21560538C>T | CA2643929792 | ALPL | c.62-88C>T (n.62-88C>T) n.122-88C>T c.-54-88C>T (n.-54-88C>T) c.-104-88C>T (n.-104-88C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21560539T>C | CA2643929793 | ALPL | c.62-87T>C (n.62-87T>C) n.122-87T>C c.-54-87T>C (n.-54-87T>C) c.-104-87T>C (n.-104-87T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.21560540G>C | CA1158012990 | ALPL | c.62-86G>C (n.62-86G>C) n.122-86G>C c.-54-86G>C (n.-54-86G>C) c.-104-86G>C (n.-104-86G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.21560540G= | CA1158012989 | ALPL | c.62-86G= (n.62-86G=) n.122-86G= c.-54-86G= (n.-54-86G=) c.-104-86G= (n.-104-86G=) | |
1 | g.21560541A>G | CA2643929794 | ALPL | c.62-85A>G (n.62-85A>G) n.122-85A>G c.-54-85A>G (n.-54-85A>G) c.-104-85A>G (n.-104-85A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.21560543C>A | CA2643929795 | ALPL | c.62-83C>A (n.62-83C>A) n.122-83C>A c.-54-83C>A (n.-54-83C>A) c.-104-83C>A (n.-104-83C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21560545A>G | CA2643929796 | ALPL | c.62-81A>G (n.62-81A>G) n.122-81A>G c.-54-81A>G (n.-54-81A>G) c.-104-81A>G (n.-104-81A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.21560547C>A | CA2574252767 | ALPL | c.62-79C>A (n.62-79C>A) n.122-79C>A c.-54-79C>A (n.-54-79C>A) c.-104-79C>A (n.-104-79C>A) | |
1 | g.21560548A= | CA1158012991 | ALPL | c.62-78A= (n.62-78A=) n.122-78A= c.-54-78A= (n.-54-78A=) c.-104-78A= (n.-104-78A=) | |
1 | g.21560548A>G | CA1158012992 | ALPL | c.62-78A>G (n.62-78A>G) n.122-78A>G c.-54-78A>G (n.-54-78A>G) c.-104-78A>G (n.-104-78A>G) | dbSNP |
1 | g.21560549G= | CA1158012993 | ALPL | c.62-77G= (n.62-77G=) n.122-77G= c.-54-77G= (n.-54-77G=) c.-104-77G= (n.-104-77G=) | |
1 | g.21560549G>T | CA19087897 | ALPL | c.62-77G>T (n.62-77G>T) n.122-77G>T c.-54-77G>T (n.-54-77G>T) c.-104-77G>T (n.-104-77G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21560551A= | CA1158012994 | ALPL | c.62-75A= (n.62-75A=) n.122-75A= c.-54-75A= (n.-54-75A=) c.-104-75A= (n.-104-75A=) | |
1 | g.21560551A>G | CA2643929797 | ALPL | c.62-75A>G (n.62-75A>G) n.122-75A>G c.-54-75A>G (n.-54-75A>G) c.-104-75A>G (n.-104-75A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.21560551A>T | CA19087904 | ALPL | c.62-75A>T (n.62-75A>T) n.122-75A>T c.-54-75A>T (n.-54-75A>T) c.-104-75A>T (n.-104-75A>T) | dbSNP |
1 | g.21560552G>T | CA2643929798 | ALPL | c.62-74G>T (n.62-74G>T) n.122-74G>T c.-54-74G>T (n.-54-74G>T) c.-104-74G>T (n.-104-74G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21560553T>G | CA1158012996 | ALPL | c.62-73T>G (n.62-73T>G) n.122-73T>G c.-54-73T>G (n.-54-73T>G) c.-104-73T>G (n.-104-73T>G) | dbSNP |
1 | g.21560553T= | CA1158012995 | ALPL | c.62-73T= (n.62-73T=) n.122-73T= c.-54-73T= (n.-54-73T=) c.-104-73T= (n.-104-73T=) | |
1 | g.21560554G>C | CA2643929800 | ALPL | c.62-72G>C (n.62-72G>C) n.122-72G>C c.-54-72G>C (n.-54-72G>C) c.-104-72G>C (n.-104-72G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.21560554G>T | CA2574252769 | ALPL | c.62-72G>T (n.62-72G>T) n.122-72G>T c.-54-72G>T (n.-54-72G>T) c.-104-72G>T (n.-104-72G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21560559dup | CA999436675 | ALPL | c.62-67dup (n.62-67dup) n.122-67dup c.-54-67dup (n.-54-67dup) c.-104-67dup (n.-104-67dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21560559del | CA2643929799 | ALPL | c.62-67del (n.62-67del) n.122-67del c.-54-67del (n.-54-67del) c.-104-67del (n.-104-67del) | gnomAD v4 |
1 | g.21560555G>C | CA2643929801 | ALPL | c.62-71G>C (n.62-71G>C) n.122-71G>C c.-54-71G>C (n.-54-71G>C) c.-104-71G>C (n.-104-71G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.21560555G>T | CA2574252770 | ALPL | c.62-71G>T (n.62-71G>T) n.122-71G>T c.-54-71G>T (n.-54-71G>T) c.-104-71G>T (n.-104-71G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21560557G>A | CA999436687 | ALPL | c.62-69G>A (n.62-69G>A) n.122-69G>A c.-54-69G>A (n.-54-69G>A) c.-104-69G>A (n.-104-69G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21560557G= | CA1158012997 | ALPL | c.62-69G= (n.62-69G=) n.122-69G= c.-54-69G= (n.-54-69G=) c.-104-69G= (n.-104-69G=) | |
1 | g.21560558G= | CA1158012998 | ALPL | c.62-68G= (n.62-68G=) n.122-68G= c.-54-68G= (n.-54-68G=) c.-104-68G= (n.-104-68G=) | |
1 | g.21560558G>T | CA645684979 | ALPL | c.62-68G>T (n.62-68G>T) n.122-68G>T c.-54-68G>T (n.-54-68G>T) c.-104-68G>T (n.-104-68G>T) | COSMIC |
1 | g.21560558_21560559insA | CA731312814 | ALPL | c.62-68_62-67insA (n.62-68_62-67insA) n.122-68_122-67insA c.-54-68_-54-67insA (n.-54-68_-54-67insA) c.-104-68_-104-67insA (n.-104-68_-104-67insA) | dbSNP |
1 | g.21560559G>A | CA731312813 | ALPL | c.62-67G>A (n.62-67G>A) n.122-67G>A c.-54-67G>A (n.-54-67G>A) c.-104-67G>A (n.-104-67G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21560559G>C | CA2643929802 | ALPL | c.62-67G>C (n.62-67G>C) n.122-67G>C c.-54-67G>C (n.-54-67G>C) c.-104-67G>C (n.-104-67G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.21560559G= | CA1158012999 | ALPL | c.62-67G= (n.62-67G=) n.122-67G= c.-54-67G= (n.-54-67G=) c.-104-67G= (n.-104-67G=) | |
1 | g.21560559G>T | CA2643929803 | ALPL | c.62-67G>T (n.62-67G>T) n.122-67G>T c.-54-67G>T (n.-54-67G>T) c.-104-67G>T (n.-104-67G>T) | gnomAD v4 |