Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.21560388G= | CA1158012945 | ALPL | c.62-238G= (n.62-238G=) n.122-238G= c.-54-238G= (n.-54-238G=) c.-104-238G= (n.-104-238G=) | |
1 | g.21560388G>T | CA19087790 | ALPL | c.62-238G>T (n.62-238G>T) n.122-238G>T c.-54-238G>T (n.-54-238G>T) c.-104-238G>T (n.-104-238G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21560389C= | CA1158012946 | ALPL | c.62-237C= (n.62-237C=) n.122-237C= c.-54-237C= (n.-54-237C=) c.-104-237C= (n.-104-237C=) | |
1 | g.21560389C>T | CA1158012947 | ALPL | c.62-237C>T (n.62-237C>T) n.122-237C>T c.-54-237C>T (n.-54-237C>T) c.-104-237C>T (n.-104-237C>T) | dbSNP |
1 | g.21560394G>A | CA731312771 | ALPL | c.62-232G>A (n.62-232G>A) n.122-232G>A c.-54-232G>A (n.-54-232G>A) c.-104-232G>A (n.-104-232G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21560394G= | CA1158012948 | ALPL | c.62-232G= (n.62-232G=) n.122-232G= c.-54-232G= (n.-54-232G=) c.-104-232G= (n.-104-232G=) | |
1 | g.21560396T>C | CA1158012949 | ALPL | c.62-230T>C (n.62-230T>C) n.122-230T>C c.-54-230T>C (n.-54-230T>C) c.-104-230T>C (n.-104-230T>C) | dbSNP |
1 | g.21560396T>G | CA19087792 | ALPL | c.62-230T>G (n.62-230T>G) n.122-230T>G c.-54-230T>G (n.-54-230T>G) c.-104-230T>G (n.-104-230T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21560396T= | CA1158012950 | ALPL | c.62-230T= (n.62-230T=) n.122-230T= c.-54-230T= (n.-54-230T=) c.-104-230T= (n.-104-230T=) | |
1 | g.21560409G>C | CA19087797 | ALPL | c.62-217G>C (n.62-217G>C) n.122-217G>C c.-54-217G>C (n.-54-217G>C) c.-104-217G>C (n.-104-217G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21560409G= | CA1147904152 | ALPL | c.62-217G= (n.62-217G=) n.122-217G= c.-54-217G= (n.-54-217G=) c.-104-217G= (n.-104-217G=) | |
1 | g.21560412G>A | CA19087809 | ALPL | c.62-214G>A (n.62-214G>A) n.122-214G>A c.-54-214G>A (n.-54-214G>A) c.-104-214G>A (n.-104-214G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21560412G= | CA1158012951 | ALPL | c.62-214G= (n.62-214G=) n.122-214G= c.-54-214G= (n.-54-214G=) c.-104-214G= (n.-104-214G=) | |
1 | g.21560413T>G | CA19087813 | ALPL | c.62-213T>G (n.62-213T>G) n.122-213T>G c.-54-213T>G (n.-54-213T>G) c.-104-213T>G (n.-104-213T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21560413T= | CA1158012952 | ALPL | c.62-213T= (n.62-213T=) n.122-213T= c.-54-213T= (n.-54-213T=) c.-104-213T= (n.-104-213T=) | |
1 | g.21560413_21560416delinsTGAG | CA1158012953 | ALPL | c.62-213_62-210delinsTGAG (n.62-213_62-210delinsTGAG) n.122-213_122-210delinsTGAG c.-54-213_-54-210delinsTGAG (n.-54-213_-54-210delinsTGAG) c.-104-213_-104-210delinsTGAG (n.-104-213_-104-210delinsTGAG) | |
1 | g.21560417_21560419del | CA731312781 | ALPL | c.62-209_62-207del (n.62-209_62-207del) n.122-209_122-207del c.-54-209_-54-207del (n.-54-209_-54-207del) c.-104-209_-104-207del (n.-104-209_-104-207del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21560418A>G | CA2742768260 | ALPL | c.62-208A>G (n.62-208A>G) n.122-208A>G c.-54-208A>G (n.-54-208A>G) c.-104-208A>G (n.-104-208A>G) | |
1 | g.21560419G>A | CA731312783 | ALPL | c.62-207G>A (n.62-207G>A) n.122-207G>A c.-54-207G>A (n.-54-207G>A) c.-104-207G>A (n.-104-207G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21560419G= | CA1158012954 | ALPL | c.62-207G= (n.62-207G=) n.122-207G= c.-54-207G= (n.-54-207G=) c.-104-207G= (n.-104-207G=) | |
1 | g.21560421A>G | CA2551109168 | ALPL | c.62-205A>G (n.62-205A>G) n.122-205A>G c.-54-205A>G (n.-54-205A>G) c.-104-205A>G (n.-104-205A>G) | |
1 | g.21560422G>A | CA999436631 | ALPL | c.62-204G>A (n.62-204G>A) n.122-204G>A c.-54-204G>A (n.-54-204G>A) c.-104-204G>A (n.-104-204G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21560422G= | CA1158012955 | ALPL | c.62-204G= (n.62-204G=) n.122-204G= c.-54-204G= (n.-54-204G=) c.-104-204G= (n.-104-204G=) | |
1 | g.21560422G>T | CA19087814 | ALPL | c.62-204G>T (n.62-204G>T) n.122-204G>T c.-54-204G>T (n.-54-204G>T) c.-104-204G>T (n.-104-204G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21560428dup | CA2695501160 | ALPL | c.62-198dup (n.62-198dup) n.122-198dup c.-54-198dup (n.-54-198dup) c.-104-198dup (n.-104-198dup) | dbSNP |
1 | g.21560432T>C | CA1158012957 | ALPL | c.62-194T>C (n.62-194T>C) n.122-194T>C c.-54-194T>C (n.-54-194T>C) c.-104-194T>C (n.-104-194T>C) | dbSNP |
1 | g.21560432T= | CA1158012956 | ALPL | c.62-194T= (n.62-194T=) n.122-194T= c.-54-194T= (n.-54-194T=) c.-104-194T= (n.-104-194T=) | |
1 | g.21560436C= | CA1158012958 | ALPL | c.62-190C= (n.62-190C=) n.122-190C= c.-54-190C= (n.-54-190C=) c.-104-190C= (n.-104-190C=) | |
1 | g.21560436C>T | CA999436635 | ALPL | c.62-190C>T (n.62-190C>T) n.122-190C>T c.-54-190C>T (n.-54-190C>T) c.-104-190C>T (n.-104-190C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21560439G>A | CA999436636 | ALPL | c.62-187G>A (n.62-187G>A) n.122-187G>A c.-54-187G>A (n.-54-187G>A) c.-104-187G>A (n.-104-187G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21560439G= | CA1158012959 | ALPL | c.62-187G= (n.62-187G=) n.122-187G= c.-54-187G= (n.-54-187G=) c.-104-187G= (n.-104-187G=) | |
1 | g.21560440C= | CA1158012960 | ALPL | c.62-186C= (n.62-186C=) n.122-186C= c.-54-186C= (n.-54-186C=) c.-104-186C= (n.-104-186C=) | |
1 | g.21560440C>T | CA19087822 | ALPL | c.62-186C>T (n.62-186C>T) n.122-186C>T c.-54-186C>T (n.-54-186C>T) c.-104-186C>T (n.-104-186C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21560446T>C | CA731312790 | ALPL | c.62-180T>C (n.62-180T>C) n.122-180T>C c.-54-180T>C (n.-54-180T>C) c.-104-180T>C (n.-104-180T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21560446T= | CA1158012961 | ALPL | c.62-180T= (n.62-180T=) n.122-180T= c.-54-180T= (n.-54-180T=) c.-104-180T= (n.-104-180T=) | |
1 | g.21560449A= | CA1158012962 | ALPL | c.62-177A= (n.62-177A=) n.122-177A= c.-54-177A= (n.-54-177A=) c.-104-177A= (n.-104-177A=) | |
1 | g.21560449A>G | CA521577033 | ALPL | c.62-177A>G (n.62-177A>G) n.122-177A>G c.-54-177A>G (n.-54-177A>G) c.-104-177A>G (n.-104-177A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21560450G>A | CA1158012964 | ALPL | c.62-176G>A (n.62-176G>A) n.122-176G>A c.-54-176G>A (n.-54-176G>A) c.-104-176G>A (n.-104-176G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21560450G= | CA1158012963 | ALPL | c.62-176G= (n.62-176G=) n.122-176G= c.-54-176G= (n.-54-176G=) c.-104-176G= (n.-104-176G=) | |
1 | g.21560452_21560489delinsATCTGGATGGCACATATTTATAAACCACAGATGTGTTG | CA1158012965 | ALPL | c.62-174_62-137delinsATCTGGATGGCACATATTTATAAACCACAGATGTGTTG (n.62-174_62-137delinsATCTGGATGGCACATATTTATAAACCACAGATGTGTTG) n.122-174_122-137delinsATCTGGATGGCACATATTTATAAACCACAGATGTGTTG c.-54-174_-54-137delinsATCTGGATGGCACATATTTATAAACCACAGATGTGTTG (n.-54-174_-54-137delinsATCTGGATGGCACATATTTATAAACCACAGATGTGTTG) c.-104-174_-104-137delinsATCTGGATGGCACATATTTATAAACCACAGATGTGTTG (n.-104-174_-104-137delinsATCTGGATGGCACATATTTATAAACCACAGATGTGTTG) | |
1 | g.21560458_21560494del | CA999436647 | ALPL | c.62-168_62-132del (n.62-168_62-132del) n.122-168_122-132del c.-54-168_-54-132del (n.-54-168_-54-132del) c.-104-168_-104-132del (n.-104-168_-104-132del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21560454C= | CA1158012966 | ALPL | c.62-172C= (n.62-172C=) n.122-172C= c.-54-172C= (n.-54-172C=) c.-104-172C= (n.-104-172C=) | |
1 | g.21560454C>T | CA731312794 | ALPL | c.62-172C>T (n.62-172C>T) n.122-172C>T c.-54-172C>T (n.-54-172C>T) c.-104-172C>T (n.-104-172C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21560461G>A | CA19087830 | ALPL | c.62-165G>A (n.62-165G>A) n.122-165G>A c.-54-165G>A (n.-54-165G>A) c.-104-165G>A (n.-104-165G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21560461G= | CA1158012967 | ALPL | c.62-165G= (n.62-165G=) n.122-165G= c.-54-165G= (n.-54-165G=) c.-104-165G= (n.-104-165G=) | |
1 | g.21560465A= | CA1158012968 | ALPL | c.62-161A= (n.62-161A=) n.122-161A= c.-54-161A= (n.-54-161A=) c.-104-161A= (n.-104-161A=) | |
1 | g.21560465A>G | CA19087835 | ALPL | c.62-161A>G (n.62-161A>G) n.122-161A>G c.-54-161A>G (n.-54-161A>G) c.-104-161A>G (n.-104-161A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21560465A>T | CA731312797 | ALPL | c.62-161A>T (n.62-161A>T) n.122-161A>T c.-54-161A>T (n.-54-161A>T) c.-104-161A>T (n.-104-161A>T) | dbSNP |
1 | g.21560466T>A | CA999436652 | ALPL | c.62-160T>A (n.62-160T>A) n.122-160T>A c.-54-160T>A (n.-54-160T>A) c.-104-160T>A (n.-104-160T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21560466T= | CA1158012969 | ALPL | c.62-160T= (n.62-160T=) n.122-160T= c.-54-160T= (n.-54-160T=) c.-104-160T= (n.-104-160T=) | |
1 | g.21560471A= | CA1158012970 | ALPL | c.62-155A= (n.62-155A=) n.122-155A= c.-54-155A= (n.-54-155A=) c.-104-155A= (n.-104-155A=) | |
1 | g.21560471A>G | CA19087841 | ALPL | c.62-155A>G (n.62-155A>G) n.122-155A>G c.-54-155A>G (n.-54-155A>G) c.-104-155A>G (n.-104-155A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21560474A>C | CA2742768261 | ALPL | c.62-152A>C (n.62-152A>C) n.122-152A>C c.-54-152A>C (n.-54-152A>C) c.-104-152A>C (n.-104-152A>C) | |
1 | g.21560474A>G | CA2643929745 | ALPL | c.62-152A>G (n.62-152A>G) n.122-152A>G c.-54-152A>G (n.-54-152A>G) c.-104-152A>G (n.-104-152A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.21560476C>A | CA19087845 | ALPL | c.62-150C>A (n.62-150C>A) n.122-150C>A c.-54-150C>A (n.-54-150C>A) c.-104-150C>A (n.-104-150C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.21560476C= | CA1158012971 | ALPL | c.62-150C= (n.62-150C=) n.122-150C= c.-54-150C= (n.-54-150C=) c.-104-150C= (n.-104-150C=) | |
1 | g.21560476C>T | CA2643929746 | ALPL | c.62-150C>T (n.62-150C>T) n.122-150C>T c.-54-150C>T (n.-54-150C>T) c.-104-150C>T (n.-104-150C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21560477C>A | CA2643929747 | ALPL | c.62-149C>A (n.62-149C>A) n.122-149C>A c.-54-149C>A (n.-54-149C>A) c.-104-149C>A (n.-104-149C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21560477C>T | CA2643929748 | ALPL | c.62-149C>T (n.62-149C>T) n.122-149C>T c.-54-149C>T (n.-54-149C>T) c.-104-149C>T (n.-104-149C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21560479C>A | CA2643929749 | ALPL | c.62-147C>A (n.62-147C>A) n.122-147C>A c.-54-147C>A (n.-54-147C>A) c.-104-147C>A (n.-104-147C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21560481G>A | CA2643929750 | ALPL | c.62-145G>A (n.62-145G>A) n.122-145G>A c.-54-145G>A (n.-54-145G>A) c.-104-145G>A (n.-104-145G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21560481G>T | CA2643929751 | ALPL | c.62-145G>T (n.62-145G>T) n.122-145G>T c.-54-145G>T (n.-54-145G>T) c.-104-145G>T (n.-104-145G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21560482A>G | CA2695501161 | ALPL | c.62-144A>G (n.62-144A>G) n.122-144A>G c.-54-144A>G (n.-54-144A>G) c.-104-144A>G (n.-104-144A>G) | dbSNP |
1 | g.21560483T>C | CA731312799 | ALPL | c.62-143T>C (n.62-143T>C) n.122-143T>C c.-54-143T>C (n.-54-143T>C) c.-104-143T>C (n.-104-143T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21560483T>G | CA2643929752 | ALPL | c.62-143T>G (n.62-143T>G) n.122-143T>G c.-54-143T>G (n.-54-143T>G) c.-104-143T>G (n.-104-143T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.21560483T= | CA1158012972 | ALPL | c.62-143T= (n.62-143T=) n.122-143T= c.-54-143T= (n.-54-143T=) c.-104-143T= (n.-104-143T=) | |
1 | g.21560484G>C | CA2695501162 | ALPL | c.62-142G>C (n.62-142G>C) n.122-142G>C c.-54-142G>C (n.-54-142G>C) c.-104-142G>C (n.-104-142G>C) | dbSNP |
1 | g.21560485T>C | CA1158012974 | ALPL | c.62-141T>C (n.62-141T>C) n.122-141T>C c.-54-141T>C (n.-54-141T>C) c.-104-141T>C (n.-104-141T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.21560485T= | CA1158012973 | ALPL | c.62-141T= (n.62-141T=) n.122-141T= c.-54-141T= (n.-54-141T=) c.-104-141T= (n.-104-141T=) | |
1 | g.21560486G>T | CA2643929753 | ALPL | c.62-140G>T (n.62-140G>T) n.122-140G>T c.-54-140G>T (n.-54-140G>T) c.-104-140G>T (n.-104-140G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21560487T>C | CA2643929754 | ALPL | c.62-139T>C (n.62-139T>C) n.122-139T>C c.-54-139T>C (n.-54-139T>C) c.-104-139T>C (n.-104-139T>C) | gnomAD v4 |