| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.21559137_21561083del | CA2695238903 | GYS2 | c.1063-588_1265del c.*1065-588_*1267del n.990-588_1192del c.844-588_1046del c.832-588_1034del | |
| 12 | g.21559323dup | CA233603661 | GYS2 | c.1230-152dup (n.1230-152dup) c.*1232-152dup (n.*1232-152dup) n.1157-152dup c.1011-152dup (n.1011-152dup) c.999-152dup (n.999-152dup) | dbSNP |
| 12 | g.21559322_21559323del | CA2830535417 | GYS2 | c.1230-153_1230-152del (n.1230-153_1230-152del) c.*1232-153_*1232-152del (n.*1232-153_*1232-152del) n.1157-153_1157-152del c.1011-153_1011-152del (n.1011-153_1011-152del) c.999-153_999-152del (n.999-153_999-152del) | |
| 12 | g.21559322T>G | CA945498537 | GYS2 | c.1230-153A>C (n.1230-153A>C) c.*1232-153A>C (n.*1232-153A>C) n.1157-153A>C c.1011-153A>C (n.1011-153A>C) c.999-153A>C (n.999-153A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21559322T= | CA2021176993 | GYS2 | c.1230-153A= (n.1230-153A=) c.*1232-153A= (n.*1232-153A=) n.1157-153A= c.1011-153A= (n.1011-153A=) c.999-153A= (n.999-153A=) | |
| 12 | g.21559322_21559324dup | CA2617923075 | GYS2 | c.1230-155_1230-153dup (n.1230-155_1230-153dup) c.*1232-155_*1232-153dup (n.*1232-155_*1232-153dup) n.1157-155_1157-153dup c.1011-155_1011-153dup (n.1011-155_1011-153dup) c.999-155_999-153dup (n.999-155_999-153dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21559324A= | CA2021176994 | GYS2 | c.1230-155T= (n.1230-155T=) c.*1232-155T= (n.*1232-155T=) n.1157-155T= c.1011-155T= (n.1011-155T=) c.999-155T= (n.999-155T=) | |
| 12 | g.21559324A>C | CA233603676 | GYS2 | c.1230-155T>G (n.1230-155T>G) c.*1232-155T>G (n.*1232-155T>G) n.1157-155T>G c.1011-155T>G (n.1011-155T>G) c.999-155T>G (n.999-155T>G) | dbSNP |
| 12 | g.21559326G>T | CA2741237854 | GYS2 | c.1230-157C>A (n.1230-157C>A) c.*1232-157C>A (n.*1232-157C>A) n.1157-157C>A c.1011-157C>A (n.1011-157C>A) c.999-157C>A (n.999-157C>A) | |
| 12 | g.21559326_21559337delinsGTACATATTTAA | CA2021176995 | GYS2 | c.1230-168_1230-157delinsTTAAATATGTAC (n.1230-168_1230-157delinsTTAAATATGTAC) c.*1232-168_*1232-157delinsTTAAATATGTAC (n.*1232-168_*1232-157delinsTTAAATATGTAC) n.1157-168_1157-157delinsTTAAATATGTAC c.1011-168_1011-157delinsTTAAATATGTAC (n.1011-168_1011-157delinsTTAAATATGTAC) c.999-168_999-157delinsTTAAATATGTAC (n.999-168_999-157delinsTTAAATATGTAC) | |
| 12 | g.21559327T>C | CA2021176997 | GYS2 | c.1230-158A>G (n.1230-158A>G) c.*1232-158A>G (n.*1232-158A>G) n.1157-158A>G c.1011-158A>G (n.1011-158A>G) c.999-158A>G (n.999-158A>G) | dbSNP |
| 12 | g.21559327T= | CA2021176996 | GYS2 | c.1230-158A= (n.1230-158A=) c.*1232-158A= (n.*1232-158A=) n.1157-158A= c.1011-158A= (n.1011-158A=) c.999-158A= (n.999-158A=) | |
| 12 | g.21559331_21559341del | CA233603680 | GYS2 | c.1230-168_1230-158del (n.1230-168_1230-158del) c.*1232-168_*1232-158del (n.*1232-168_*1232-158del) n.1157-168_1157-158del c.1011-168_1011-158del (n.1011-168_1011-158del) c.999-168_999-158del (n.999-168_999-158del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21559329C>A | CA233603681 | GYS2 | c.1230-160G>T (n.1230-160G>T) c.*1232-160G>T (n.*1232-160G>T) n.1157-160G>T c.1011-160G>T (n.1011-160G>T) c.999-160G>T (n.999-160G>T) | dbSNP |
| 12 | g.21559329C= | CA2021176998 | GYS2 | c.1230-160G= (n.1230-160G=) c.*1232-160G= (n.*1232-160G=) n.1157-160G= c.1011-160G= (n.1011-160G=) c.999-160G= (n.999-160G=) | |
| 12 | g.21559329C>T | CA603673343 | GYS2 | c.1230-160G>A (n.1230-160G>A) c.*1232-160G>A (n.*1232-160G>A) n.1157-160G>A c.1011-160G>A (n.1011-160G>A) c.999-160G>A (n.999-160G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21559331T>A | CA2021177000 | GYS2 | c.1230-162A>T (n.1230-162A>T) c.*1232-162A>T (n.*1232-162A>T) n.1157-162A>T c.1011-162A>T (n.1011-162A>T) c.999-162A>T (n.999-162A>T) | dbSNP |
| 12 | g.21559331T>C | CA233603686 | GYS2 | c.1230-162A>G (n.1230-162A>G) c.*1232-162A>G (n.*1232-162A>G) n.1157-162A>G c.1011-162A>G (n.1011-162A>G) c.999-162A>G (n.999-162A>G) | dbSNP |
| 12 | g.21559331T= | CA2021176999 | GYS2 | c.1230-162A= (n.1230-162A=) c.*1232-162A= (n.*1232-162A=) n.1157-162A= c.1011-162A= (n.1011-162A=) c.999-162A= (n.999-162A=) | |
| 12 | g.21559332A= | CA2021177001 | GYS2 | c.1230-163T= (n.1230-163T=) c.*1232-163T= (n.*1232-163T=) n.1157-163T= c.1011-163T= (n.1011-163T=) c.999-163T= (n.999-163T=) | |
| 12 | g.21559332A>G | CA2021177002 | GYS2 | c.1230-163T>C (n.1230-163T>C) c.*1232-163T>C (n.*1232-163T>C) n.1157-163T>C c.1011-163T>C (n.1011-163T>C) c.999-163T>C (n.999-163T>C) | dbSNP |
| 12 | g.21559337A= | CA2021177003 | GYS2 | c.1230-168T= (n.1230-168T=) c.*1232-168T= (n.*1232-168T=) n.1157-168T= c.1011-168T= (n.1011-168T=) c.999-168T= (n.999-168T=) | |
| 12 | g.21559337_21559338insG | CA2021177004 | GYS2 | c.1230-169_1230-168insC (n.1230-169_1230-168insC) c.*1232-169_*1232-168insC (n.*1232-169_*1232-168insC) n.1157-169_1157-168insC c.1011-169_1011-168insC (n.1011-169_1011-168insC) c.999-169_999-168insC (n.999-169_999-168insC) | dbSNP |
| 12 | g.21559338T>A | CA686412636 | GYS2 | c.1230-169A>T (n.1230-169A>T) c.*1232-169A>T (n.*1232-169A>T) n.1157-169A>T c.1011-169A>T (n.1011-169A>T) c.999-169A>T (n.999-169A>T) | dbSNP |
| 12 | g.21559338T>C | CA686412637 | GYS2 | c.1230-169A>G (n.1230-169A>G) c.*1232-169A>G (n.*1232-169A>G) n.1157-169A>G c.1011-169A>G (n.1011-169A>G) c.999-169A>G (n.999-169A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21559338T= | CA2021177005 | GYS2 | c.1230-169A= (n.1230-169A=) c.*1232-169A= (n.*1232-169A=) n.1157-169A= c.1011-169A= (n.1011-169A=) c.999-169A= (n.999-169A=) | |
| 12 | g.21559338_21559339insG | CA654198816 | GYS2 | c.1230-170_1230-169insC (n.1230-170_1230-169insC) c.*1232-170_*1232-169insC (n.*1232-170_*1232-169insC) n.1157-170_1157-169insC c.1011-170_1011-169insC (n.1011-170_1011-169insC) c.999-170_999-169insC (n.999-170_999-169insC) | COSMIC |
| 12 | g.21559340C= | CA2021177006 | GYS2 | c.1230-171G= (n.1230-171G=) c.*1232-171G= (n.*1232-171G=) n.1157-171G= c.1011-171G= (n.1011-171G=) c.999-171G= (n.999-171G=) | |
| 12 | g.21559340C>T | CA233603689 | GYS2 | c.1230-171G>A (n.1230-171G>A) c.*1232-171G>A (n.*1232-171G>A) n.1157-171G>A c.1011-171G>A (n.1011-171G>A) c.999-171G>A (n.999-171G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21559352A= | CA2021177008 | GYS2 | c.1230-183T= (n.1230-183T=) c.*1232-183T= (n.*1232-183T=) n.1157-183T= c.1011-183T= (n.1011-183T=) c.999-183T= (n.999-183T=) | |
| 12 | g.21559352A>G | CA2021177007 | GYS2 | c.1230-183T>C (n.1230-183T>C) c.*1232-183T>C (n.*1232-183T>C) n.1157-183T>C c.1011-183T>C (n.1011-183T>C) c.999-183T>C (n.999-183T>C) | dbSNP |
| 12 | g.21559353T>C | CA2021177009 | GYS2 | c.1230-184A>G (n.1230-184A>G) c.*1232-184A>G (n.*1232-184A>G) n.1157-184A>G c.1011-184A>G (n.1011-184A>G) c.999-184A>G (n.999-184A>G) | dbSNP |
| 12 | g.21559353T= | CA2021177010 | GYS2 | c.1230-184A= (n.1230-184A=) c.*1232-184A= (n.*1232-184A=) n.1157-184A= c.1011-184A= (n.1011-184A=) c.999-184A= (n.999-184A=) | |
| 12 | g.21559354A= | CA2021177011 | GYS2 | c.1230-185T= (n.1230-185T=) c.*1232-185T= (n.*1232-185T=) n.1157-185T= c.1011-185T= (n.1011-185T=) c.999-185T= (n.999-185T=) | |
| 12 | g.21559354A>T | CA945498545 | GYS2 | c.1230-185T>A (n.1230-185T>A) c.*1232-185T>A (n.*1232-185T>A) n.1157-185T>A c.1011-185T>A (n.1011-185T>A) c.999-185T>A (n.999-185T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21559356A= | CA2021177012 | GYS2 | c.1230-187T= (n.1230-187T=) c.*1232-187T= (n.*1232-187T=) n.1157-187T= c.1011-187T= (n.1011-187T=) c.999-187T= (n.999-187T=) | |
| 12 | g.21559356A>G | CA233603691 | GYS2 | c.1230-187T>C (n.1230-187T>C) c.*1232-187T>C (n.*1232-187T>C) n.1157-187T>C c.1011-187T>C (n.1011-187T>C) c.999-187T>C (n.999-187T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21559357T>A | CA2021177014 | GYS2 | c.1230-188A>T (n.1230-188A>T) c.*1232-188A>T (n.*1232-188A>T) n.1157-188A>T c.1011-188A>T (n.1011-188A>T) c.999-188A>T (n.999-188A>T) | dbSNP |
| 12 | g.21559357T= | CA2021177013 | GYS2 | c.1230-188A= (n.1230-188A=) c.*1232-188A= (n.*1232-188A=) n.1157-188A= c.1011-188A= (n.1011-188A=) c.999-188A= (n.999-188A=) | |
| 12 | g.21559358T>A | CA2021177016 | GYS2 | c.1230-189A>T (n.1230-189A>T) c.*1232-189A>T (n.*1232-189A>T) n.1157-189A>T c.1011-189A>T (n.1011-189A>T) c.999-189A>T (n.999-189A>T) | dbSNP |
| 12 | g.21559358T= | CA2021177015 | GYS2 | c.1230-189A= (n.1230-189A=) c.*1232-189A= (n.*1232-189A=) n.1157-189A= c.1011-189A= (n.1011-189A=) c.999-189A= (n.999-189A=) | |
| 12 | g.21559369A= | CA2021177017 | GYS2 | c.1230-200T= (n.1230-200T=) c.*1232-200T= (n.*1232-200T=) n.1157-200T= c.1011-200T= (n.1011-200T=) c.999-200T= (n.999-200T=) | |
| 12 | g.21559369A>G | CA2021177018 | GYS2 | c.1230-200T>C (n.1230-200T>C) c.*1232-200T>C (n.*1232-200T>C) n.1157-200T>C c.1011-200T>C (n.1011-200T>C) c.999-200T>C (n.999-200T>C) | dbSNP |
| 12 | g.21559371C= | CA2021177019 | GYS2 | c.1230-202G= (n.1230-202G=) c.*1232-202G= (n.*1232-202G=) n.1157-202G= c.1011-202G= (n.1011-202G=) c.999-202G= (n.999-202G=) | |
| 12 | g.21559371C>G | CA233603704 | GYS2 | c.1230-202G>C (n.1230-202G>C) c.*1232-202G>C (n.*1232-202G>C) n.1157-202G>C c.1011-202G>C (n.1011-202G>C) c.999-202G>C (n.999-202G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21559379G>A | CA2725728762 | GYS2 | c.1230-210C>T (n.1230-210C>T) c.*1232-210C>T (n.*1232-210C>T) n.1157-210C>T c.1011-210C>T (n.1011-210C>T) c.999-210C>T (n.999-210C>T) | dbSNP |
| 12 | g.21559379G= | CA2021177020 | GYS2 | c.1230-210C= (n.1230-210C=) c.*1232-210C= (n.*1232-210C=) n.1157-210C= c.1011-210C= (n.1011-210C=) c.999-210C= (n.999-210C=) | |
| 12 | g.21559379G>T | CA2021177021 | GYS2 | c.1230-210C>A (n.1230-210C>A) c.*1232-210C>A (n.*1232-210C>A) n.1157-210C>A c.1011-210C>A (n.1011-210C>A) c.999-210C>A (n.999-210C>A) | dbSNP |
| 12 | g.21559383C= | CA2021177022 | GYS2 | c.1230-214G= (n.1230-214G=) c.*1232-214G= (n.*1232-214G=) n.1157-214G= c.1011-214G= (n.1011-214G=) c.999-214G= (n.999-214G=) | |
| 12 | g.21559383C>T | CA233603712 | GYS2 | c.1230-214G>A (n.1230-214G>A) c.*1232-214G>A (n.*1232-214G>A) n.1157-214G>A c.1011-214G>A (n.1011-214G>A) c.999-214G>A (n.999-214G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21559388A= | CA2021177023 | GYS2 | c.1230-219T= (n.1230-219T=) c.*1232-219T= (n.*1232-219T=) n.1157-219T= c.1011-219T= (n.1011-219T=) c.999-219T= (n.999-219T=) | |
| 12 | g.21559388A>G | CA945498553 | GYS2 | c.1230-219T>C (n.1230-219T>C) c.*1232-219T>C (n.*1232-219T>C) n.1157-219T>C c.1011-219T>C (n.1011-219T>C) c.999-219T>C (n.999-219T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21559393C>A | CA686412646 | GYS2 | c.1230-224G>T (n.1230-224G>T) c.*1232-224G>T (n.*1232-224G>T) n.1157-224G>T c.1011-224G>T (n.1011-224G>T) c.999-224G>T (n.999-224G>T) | dbSNP |
| 12 | g.21559393C= | CA2021177024 | GYS2 | c.1230-224G= (n.1230-224G=) c.*1232-224G= (n.*1232-224G=) n.1157-224G= c.1011-224G= (n.1011-224G=) c.999-224G= (n.999-224G=) | |
| 12 | g.21559393C>G | CA233603714 | GYS2 | c.1230-224G>C (n.1230-224G>C) c.*1232-224G>C (n.*1232-224G>C) n.1157-224G>C c.1011-224G>C (n.1011-224G>C) c.999-224G>C (n.999-224G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21559396A>T | CA2725944260 | GYS2 | c.1230-227T>A (n.1230-227T>A) c.*1232-227T>A (n.*1232-227T>A) n.1157-227T>A c.1011-227T>A (n.1011-227T>A) c.999-227T>A (n.999-227T>A) | dbSNP |
| 12 | g.21559397C= | CA2021177025 | GYS2 | c.1230-228G= (n.1230-228G=) c.*1232-228G= (n.*1232-228G=) n.1157-228G= c.1011-228G= (n.1011-228G=) c.999-228G= (n.999-228G=) | |
| 12 | g.21559397C>G | CA2021177026 | GYS2 | c.1230-228G>C (n.1230-228G>C) c.*1232-228G>C (n.*1232-228G>C) n.1157-228G>C c.1011-228G>C (n.1011-228G>C) c.999-228G>C (n.999-228G>C) | dbSNP |
| 12 | g.21559397C>T | CA233603715 | GYS2 | c.1230-228G>A (n.1230-228G>A) c.*1232-228G>A (n.*1232-228G>A) n.1157-228G>A c.1011-228G>A (n.1011-228G>A) c.999-228G>A (n.999-228G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21559399G= | CA2021177027 | GYS2 | c.1230-230C= (n.1230-230C=) c.*1232-230C= (n.*1232-230C=) n.1157-230C= c.1011-230C= (n.1011-230C=) c.999-230C= (n.999-230C=) | |
| 12 | g.21559399G>T | CA233603716 | GYS2 | c.1230-230C>A (n.1230-230C>A) c.*1232-230C>A (n.*1232-230C>A) n.1157-230C>A c.1011-230C>A (n.1011-230C>A) c.999-230C>A (n.999-230C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21559400A= | CA2021177028 | GYS2 | c.1230-231T= (n.1230-231T=) c.*1232-231T= (n.*1232-231T=) n.1157-231T= c.1011-231T= (n.1011-231T=) c.999-231T= (n.999-231T=) | |
| 12 | g.21559400A>G | CA2021177029 | GYS2 | c.1230-231T>C (n.1230-231T>C) c.*1232-231T>C (n.*1232-231T>C) n.1157-231T>C c.1011-231T>C (n.1011-231T>C) c.999-231T>C (n.999-231T>C) | dbSNP |
| 12 | g.21559402A= | CA2021177030 | GYS2 | c.1230-233T= (n.1230-233T=) c.*1232-233T= (n.*1232-233T=) n.1157-233T= c.1011-233T= (n.1011-233T=) c.999-233T= (n.999-233T=) | |
| 12 | g.21559402A>G | CA2021177031 | GYS2 | c.1230-233T>C (n.1230-233T>C) c.*1232-233T>C (n.*1232-233T>C) n.1157-233T>C c.1011-233T>C (n.1011-233T>C) c.999-233T>C (n.999-233T>C) | dbSNP |
| 12 | g.21559403T>C | CA686412652 | GYS2 | c.1230-234A>G (n.1230-234A>G) c.*1232-234A>G (n.*1232-234A>G) n.1157-234A>G c.1011-234A>G (n.1011-234A>G) c.999-234A>G (n.999-234A>G) | dbSNP |
| 12 | g.21559403T= | CA2021177032 | GYS2 | c.1230-234A= (n.1230-234A=) c.*1232-234A= (n.*1232-234A=) n.1157-234A= c.1011-234A= (n.1011-234A=) c.999-234A= (n.999-234A=) | |
| 12 | g.21559409C= | CA2021177033 | GYS2 | c.1230-240G= (n.1230-240G=) c.*1232-240G= (n.*1232-240G=) n.1157-240G= c.1011-240G= (n.1011-240G=) c.999-240G= (n.999-240G=) | |
| 12 | g.21559409C>T | CA686412655 | GYS2 | c.1230-240G>A (n.1230-240G>A) c.*1232-240G>A (n.*1232-240G>A) n.1157-240G>A c.1011-240G>A (n.1011-240G>A) c.999-240G>A (n.999-240G>A) | dbSNP |
| 12 | g.21559411C= | CA2021177034 | GYS2 | c.1229+240G= (n.1229+240G=) c.*1231+240G= (n.*1231+240G=) n.1156+240G= c.1010+240G= (n.1010+240G=) c.998+240G= (n.998+240G=) | |
| 12 | g.21559411C>G | CA233603721 | GYS2 | c.1229+240G>C (n.1229+240G>C) c.*1231+240G>C (n.*1231+240G>C) n.1156+240G>C c.1010+240G>C (n.1010+240G>C) c.998+240G>C (n.998+240G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21559411C>T | CA2511024090 | GYS2 | c.1229+240G>A (n.1229+240G>A) c.*1231+240G>A (n.*1231+240G>A) n.1156+240G>A c.1010+240G>A (n.1010+240G>A) c.998+240G>A (n.998+240G>A) | |
| 12 | g.21559413T>G | CA233603724 | GYS2 | c.1229+238A>C (n.1229+238A>C) c.*1231+238A>C (n.*1231+238A>C) n.1156+238A>C c.1010+238A>C (n.1010+238A>C) c.998+238A>C (n.998+238A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21559413T= | CA2021177035 | GYS2 | c.1229+238A= (n.1229+238A=) c.*1231+238A= (n.*1231+238A=) n.1156+238A= c.1010+238A= (n.1010+238A=) c.998+238A= (n.998+238A=) | |
| 12 | g.21559417G>A | CA233603727 | GYS2 | c.1229+234C>T (n.1229+234C>T) c.*1231+234C>T (n.*1231+234C>T) n.1156+234C>T c.1010+234C>T (n.1010+234C>T) c.998+234C>T (n.998+234C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21559417G= | CA2021177036 | GYS2 | c.1229+234C= (n.1229+234C=) c.*1231+234C= (n.*1231+234C=) n.1156+234C= c.1010+234C= (n.1010+234C=) c.998+234C= (n.998+234C=) | |
| 12 | g.21559419G>A | CA233603729 | GYS2 | c.1229+232C>T (n.1229+232C>T) c.*1231+232C>T (n.*1231+232C>T) n.1156+232C>T c.1010+232C>T (n.1010+232C>T) c.998+232C>T (n.998+232C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21559419G= | CA2021177037 | GYS2 | c.1229+232C= (n.1229+232C=) c.*1231+232C= (n.*1231+232C=) n.1156+232C= c.1010+232C= (n.1010+232C=) c.998+232C= (n.998+232C=) | |
| 12 | g.21559421T>C | CA686412663 | GYS2 | c.1229+230A>G (n.1229+230A>G) c.*1231+230A>G (n.*1231+230A>G) n.1156+230A>G c.1010+230A>G (n.1010+230A>G) c.998+230A>G (n.998+230A>G) | dbSNP |
| 12 | g.21559421T= | CA2021177038 | GYS2 | c.1229+230A= (n.1229+230A=) c.*1231+230A= (n.*1231+230A=) n.1156+230A= c.1010+230A= (n.1010+230A=) c.998+230A= (n.998+230A=) |