| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.21559137_21561083del | CA2695238903 | GYS2 | c.1063-588_1265del c.*1065-588_*1267del n.990-588_1192del c.844-588_1046del c.832-588_1034del | |
| 12 | g.21559222G>A | CA2617922994 | GYS2 | c.1230-53C>T (n.1230-53C>T) c.*1232-53C>T (n.*1232-53C>T) n.1157-53C>T c.1011-53C>T (n.1011-53C>T) c.999-53C>T (n.999-53C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21559222G>T | CA2617922995 | GYS2 | c.1230-53C>A (n.1230-53C>A) c.*1232-53C>A (n.*1232-53C>A) n.1157-53C>A c.1011-53C>A (n.1011-53C>A) c.999-53C>A (n.999-53C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21559223T>A | CA233603551 | GYS2 | c.1230-54A>T (n.1230-54A>T) c.*1232-54A>T (n.*1232-54A>T) n.1157-54A>T c.1011-54A>T (n.1011-54A>T) c.999-54A>T (n.999-54A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21559223T>C | CA2021176946 | GYS2 | c.1230-54A>G (n.1230-54A>G) c.*1232-54A>G (n.*1232-54A>G) n.1157-54A>G c.1011-54A>G (n.1011-54A>G) c.999-54A>G (n.999-54A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21559223T= | CA2021176945 | GYS2 | c.1230-54A= (n.1230-54A=) c.*1232-54A= (n.*1232-54A=) n.1157-54A= c.1011-54A= (n.1011-54A=) c.999-54A= (n.999-54A=) | |
| 12 | g.21559224G>T | CA2617922998 | GYS2 | c.1230-55C>A (n.1230-55C>A) c.*1232-55C>A (n.*1232-55C>A) n.1157-55C>A c.1011-55C>A (n.1011-55C>A) c.999-55C>A (n.999-55C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21559226T>C | CA686412530 | GYS2 | c.1230-57A>G (n.1230-57A>G) c.*1232-57A>G (n.*1232-57A>G) n.1157-57A>G c.1011-57A>G (n.1011-57A>G) c.999-57A>G (n.999-57A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21559226T>G | CA2617923001 | GYS2 | c.1230-57A>C (n.1230-57A>C) c.*1232-57A>C (n.*1232-57A>C) n.1157-57A>C c.1011-57A>C (n.1011-57A>C) c.999-57A>C (n.999-57A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21559226T= | CA2021176947 | GYS2 | c.1230-57A= (n.1230-57A=) c.*1232-57A= (n.*1232-57A=) n.1157-57A= c.1011-57A= (n.1011-57A=) c.999-57A= (n.999-57A=) | |
| 12 | g.21559227T>C | CA686412531 | GYS2 | c.1230-58A>G (n.1230-58A>G) c.*1232-58A>G (n.*1232-58A>G) n.1157-58A>G c.1011-58A>G (n.1011-58A>G) c.999-58A>G (n.999-58A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21559227T= | CA2021176948 | GYS2 | c.1230-58A= (n.1230-58A=) c.*1232-58A= (n.*1232-58A=) n.1157-58A= c.1011-58A= (n.1011-58A=) c.999-58A= (n.999-58A=) | |
| 12 | g.21559229C>A | CA2575098396 | GYS2 | c.1230-60G>T (n.1230-60G>T) c.*1232-60G>T (n.*1232-60G>T) n.1157-60G>T c.1011-60G>T (n.1011-60G>T) c.999-60G>T (n.999-60G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21559232A>C | CA2617923005 | GYS2 | c.1230-63T>G (n.1230-63T>G) c.*1232-63T>G (n.*1232-63T>G) n.1157-63T>G c.1011-63T>G (n.1011-63T>G) c.999-63T>G (n.999-63T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21559233G>T | CA2617923007 | GYS2 | c.1230-64C>A (n.1230-64C>A) c.*1232-64C>A (n.*1232-64C>A) n.1157-64C>A c.1011-64C>A (n.1011-64C>A) c.999-64C>A (n.999-64C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21559234C>T | CA2617923009 | GYS2 | c.1230-65G>A (n.1230-65G>A) c.*1232-65G>A (n.*1232-65G>A) n.1157-65G>A c.1011-65G>A (n.1011-65G>A) c.999-65G>A (n.999-65G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21559235A= | CA2021176949 | GYS2 | c.1230-66T= (n.1230-66T=) c.*1232-66T= (n.*1232-66T=) n.1157-66T= c.1011-66T= (n.1011-66T=) c.999-66T= (n.999-66T=) | |
| 12 | g.21559235A>G | CA2021176950 | GYS2 | c.1230-66T>C (n.1230-66T>C) c.*1232-66T>C (n.*1232-66T>C) n.1157-66T>C c.1011-66T>C (n.1011-66T>C) c.999-66T>C (n.999-66T>C) | dbSNP |
| 12 | g.21559237C>A | CA233603556 | GYS2 | c.1230-68G>T (n.1230-68G>T) c.*1232-68G>T (n.*1232-68G>T) n.1157-68G>T c.1011-68G>T (n.1011-68G>T) c.999-68G>T (n.999-68G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21559237C= | CA2021176951 | GYS2 | c.1230-68G= (n.1230-68G=) c.*1232-68G= (n.*1232-68G=) n.1157-68G= c.1011-68G= (n.1011-68G=) c.999-68G= (n.999-68G=) | |
| 12 | g.21559237C>T | CA654198801 | GYS2 | c.1230-68G>A (n.1230-68G>A) c.*1232-68G>A (n.*1232-68G>A) n.1157-68G>A c.1011-68G>A (n.1011-68G>A) c.999-68G>A (n.999-68G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.21559238A= | CA2021176952 | GYS2 | c.1230-69T= (n.1230-69T=) c.*1232-69T= (n.*1232-69T=) n.1157-69T= c.1011-69T= (n.1011-69T=) c.999-69T= (n.999-69T=) | |
| 12 | g.21559238A>C | CA233603558 | GYS2 | c.1230-69T>G (n.1230-69T>G) c.*1232-69T>G (n.*1232-69T>G) n.1157-69T>G c.1011-69T>G (n.1011-69T>G) c.999-69T>G (n.999-69T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21559238A>G | CA2617923013 | GYS2 | c.1230-69T>C (n.1230-69T>C) c.*1232-69T>C (n.*1232-69T>C) n.1157-69T>C c.1011-69T>C (n.1011-69T>C) c.999-69T>C (n.999-69T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21559238A>T | CA2575098397 | GYS2 | c.1230-69T>A (n.1230-69T>A) c.*1232-69T>A (n.*1232-69T>A) n.1157-69T>A c.1011-69T>A (n.1011-69T>A) c.999-69T>A (n.999-69T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21559239G>A | CA2617923016 | GYS2 | c.1230-70C>T (n.1230-70C>T) c.*1232-70C>T (n.*1232-70C>T) n.1157-70C>T c.1011-70C>T (n.1011-70C>T) c.999-70C>T (n.999-70C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21559239G>T | CA654198804 | GYS2 | c.1230-70C>A (n.1230-70C>A) c.*1232-70C>A (n.*1232-70C>A) n.1157-70C>A c.1011-70C>A (n.1011-70C>A) c.999-70C>A (n.999-70C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.21559240A>C | CA2617923018 | GYS2 | c.1230-71T>G (n.1230-71T>G) c.*1232-71T>G (n.*1232-71T>G) n.1157-71T>G c.1011-71T>G (n.1011-71T>G) c.999-71T>G (n.999-71T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21559250_21559256del | CA2617923017 | GYS2 | c.1230-77_1230-71del (n.1230-77_1230-71del) c.*1232-77_*1232-71del (n.*1232-77_*1232-71del) n.1157-77_1157-71del c.1011-77_1011-71del (n.1011-77_1011-71del) c.999-77_999-71del (n.999-77_999-71del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21559241T>C | CA686412547 | GYS2 | c.1230-72A>G (n.1230-72A>G) c.*1232-72A>G (n.*1232-72A>G) n.1157-72A>G c.1011-72A>G (n.1011-72A>G) c.999-72A>G (n.999-72A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21559241T>G | CA2575098398 | GYS2 | c.1230-72A>C (n.1230-72A>C) c.*1232-72A>C (n.*1232-72A>C) n.1157-72A>C c.1011-72A>C (n.1011-72A>C) c.999-72A>C (n.999-72A>C) | |
| 12 | g.21559241T= | CA2021176953 | GYS2 | c.1230-72A= (n.1230-72A=) c.*1232-72A= (n.*1232-72A=) n.1157-72A= c.1011-72A= (n.1011-72A=) c.999-72A= (n.999-72A=) | |
| 12 | g.21559242T>C | CA945498515 | GYS2 | c.1230-73A>G (n.1230-73A>G) c.*1232-73A>G (n.*1232-73A>G) n.1157-73A>G c.1011-73A>G (n.1011-73A>G) c.999-73A>G (n.999-73A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21559242T= | CA2021176954 | GYS2 | c.1230-73A= (n.1230-73A=) c.*1232-73A= (n.*1232-73A=) n.1157-73A= c.1011-73A= (n.1011-73A=) c.999-73A= (n.999-73A=) | |
| 12 | g.21559243A>G | CA2575098399 | GYS2 | c.1230-74T>C (n.1230-74T>C) c.*1232-74T>C (n.*1232-74T>C) n.1157-74T>C c.1011-74T>C (n.1011-74T>C) c.999-74T>C (n.999-74T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21559245A= | CA2021176955 | GYS2 | c.1230-76T= (n.1230-76T=) c.*1232-76T= (n.*1232-76T=) n.1157-76T= c.1011-76T= (n.1011-76T=) c.999-76T= (n.999-76T=) | |
| 12 | g.21559245A>G | CA233603566 | GYS2 | c.1230-76T>C (n.1230-76T>C) c.*1232-76T>C (n.*1232-76T>C) n.1157-76T>C c.1011-76T>C (n.1011-76T>C) c.999-76T>C (n.999-76T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21559246T>C | CA2617923021 | GYS2 | c.1230-77A>G (n.1230-77A>G) c.*1232-77A>G (n.*1232-77A>G) n.1157-77A>G c.1011-77A>G (n.1011-77A>G) c.999-77A>G (n.999-77A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21559247A= | CA2021176956 | GYS2 | c.1230-78T= (n.1230-78T=) c.*1232-78T= (n.*1232-78T=) n.1157-78T= c.1011-78T= (n.1011-78T=) c.999-78T= (n.999-78T=) | |
| 12 | g.21559247A>G | CA945498516 | GYS2 | c.1230-78T>C (n.1230-78T>C) c.*1232-78T>C (n.*1232-78T>C) n.1157-78T>C c.1011-78T>C (n.1011-78T>C) c.999-78T>C (n.999-78T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21559247A>T | CA2617923022 | GYS2 | c.1230-78T>A (n.1230-78T>A) c.*1232-78T>A (n.*1232-78T>A) n.1157-78T>A c.1011-78T>A (n.1011-78T>A) c.999-78T>A (n.999-78T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21559249T>C | CA233603568 | GYS2 | c.1230-80A>G (n.1230-80A>G) c.*1232-80A>G (n.*1232-80A>G) n.1157-80A>G c.1011-80A>G (n.1011-80A>G) c.999-80A>G (n.999-80A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21559249T= | CA2021176957 | GYS2 | c.1230-80A= (n.1230-80A=) c.*1232-80A= (n.*1232-80A=) n.1157-80A= c.1011-80A= (n.1011-80A=) c.999-80A= (n.999-80A=) | |
| 12 | g.21559254_21559255dup | CA2617923023 | GYS2 | c.1230-81_1230-80dup (n.1230-81_1230-80dup) c.*1232-81_*1232-80dup (n.*1232-81_*1232-80dup) n.1157-81_1157-80dup c.1011-81_1011-80dup (n.1011-81_1011-80dup) c.999-81_999-80dup (n.999-81_999-80dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21559251T>C | CA686412553 | GYS2 | c.1230-82A>G (n.1230-82A>G) c.*1232-82A>G (n.*1232-82A>G) n.1157-82A>G c.1011-82A>G (n.1011-82A>G) c.999-82A>G (n.999-82A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21559251T= | CA2021176958 | GYS2 | c.1230-82A= (n.1230-82A=) c.*1232-82A= (n.*1232-82A=) n.1157-82A= c.1011-82A= (n.1011-82A=) c.999-82A= (n.999-82A=) | |
| 12 | g.21559252A= | CA2021176959 | GYS2 | c.1230-83T= (n.1230-83T=) c.*1232-83T= (n.*1232-83T=) n.1157-83T= c.1011-83T= (n.1011-83T=) c.999-83T= (n.999-83T=) | |
| 12 | g.21559252A>G | CA233603572 | GYS2 | c.1230-83T>C (n.1230-83T>C) c.*1232-83T>C (n.*1232-83T>C) n.1157-83T>C c.1011-83T>C (n.1011-83T>C) c.999-83T>C (n.999-83T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21559253T>C | CA233603583 | GYS2 | c.1230-84A>G (n.1230-84A>G) c.*1232-84A>G (n.*1232-84A>G) n.1157-84A>G c.1011-84A>G (n.1011-84A>G) c.999-84A>G (n.999-84A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21559253T>G | CA2617923024 | GYS2 | c.1230-84A>C (n.1230-84A>C) c.*1232-84A>C (n.*1232-84A>C) n.1157-84A>C c.1011-84A>C (n.1011-84A>C) c.999-84A>C (n.999-84A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21559253T= | CA2021176960 | GYS2 | c.1230-84A= (n.1230-84A=) c.*1232-84A= (n.*1232-84A=) n.1157-84A= c.1011-84A= (n.1011-84A=) c.999-84A= (n.999-84A=) | |
| 12 | g.21559254A>G | CA2617923025 | GYS2 | c.1230-85T>C (n.1230-85T>C) c.*1232-85T>C (n.*1232-85T>C) n.1157-85T>C c.1011-85T>C (n.1011-85T>C) c.999-85T>C (n.999-85T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21559255T>C | CA2617923027 | GYS2 | c.1230-86A>G (n.1230-86A>G) c.*1232-86A>G (n.*1232-86A>G) n.1157-86A>G c.1011-86A>G (n.1011-86A>G) c.999-86A>G (n.999-86A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21559257del | CA2617923026 | GYS2 | c.1230-86del (n.1230-86del) c.*1232-86del (n.*1232-86del) n.1157-86del c.1011-86del (n.1011-86del) c.999-86del (n.999-86del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21559256T>C | CA2575098400 | GYS2 | c.1230-87A>G (n.1230-87A>G) c.*1232-87A>G (n.*1232-87A>G) n.1157-87A>G c.1011-87A>G (n.1011-87A>G) c.999-87A>G (n.999-87A>G) | |
| 12 | g.21559256T>G | CA233603589 | GYS2 | c.1230-87A>C (n.1230-87A>C) c.*1232-87A>C (n.*1232-87A>C) n.1157-87A>C c.1011-87A>C (n.1011-87A>C) c.999-87A>C (n.999-87A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21559256T= | CA2021176961 | GYS2 | c.1230-87A= (n.1230-87A=) c.*1232-87A= (n.*1232-87A=) n.1157-87A= c.1011-87A= (n.1011-87A=) c.999-87A= (n.999-87A=) | |
| 12 | g.21559258C>A | CA2617923028 | GYS2 | c.1230-89G>T (n.1230-89G>T) c.*1232-89G>T (n.*1232-89G>T) n.1157-89G>T c.1011-89G>T (n.1011-89G>T) c.999-89G>T (n.999-89G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21559259A>C | CA2794809856 | GYS2 | c.1230-90T>G (n.1230-90T>G) c.*1232-90T>G (n.*1232-90T>G) n.1157-90T>G c.1011-90T>G (n.1011-90T>G) c.999-90T>G (n.999-90T>G) | |
| 12 | g.21559259A>G | CA2617923029 | GYS2 | c.1230-90T>C (n.1230-90T>C) c.*1232-90T>C (n.*1232-90T>C) n.1157-90T>C c.1011-90T>C (n.1011-90T>C) c.999-90T>C (n.999-90T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21559260T>C | CA2575098401 | GYS2 | c.1230-91A>G (n.1230-91A>G) c.*1232-91A>G (n.*1232-91A>G) n.1157-91A>G c.1011-91A>G (n.1011-91A>G) c.999-91A>G (n.999-91A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21559261G>A | CA2617923030 | GYS2 | c.1230-92C>T (n.1230-92C>T) c.*1232-92C>T (n.*1232-92C>T) n.1157-92C>T c.1011-92C>T (n.1011-92C>T) c.999-92C>T (n.999-92C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21559262T>C | CA686412562 | GYS2 | c.1230-93A>G (n.1230-93A>G) c.*1232-93A>G (n.*1232-93A>G) n.1157-93A>G c.1011-93A>G (n.1011-93A>G) c.999-93A>G (n.999-93A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21559262T= | CA2021176962 | GYS2 | c.1230-93A= (n.1230-93A=) c.*1232-93A= (n.*1232-93A=) n.1157-93A= c.1011-93A= (n.1011-93A=) c.999-93A= (n.999-93A=) | |
| 12 | g.21559263A>C | CA2794809857 | GYS2 | c.1230-94T>G (n.1230-94T>G) c.*1232-94T>G (n.*1232-94T>G) n.1157-94T>G c.1011-94T>G (n.1011-94T>G) c.999-94T>G (n.999-94T>G) | |
| 12 | g.21559263A>G | CA2794809858 | GYS2 | c.1230-94T>C (n.1230-94T>C) c.*1232-94T>C (n.*1232-94T>C) n.1157-94T>C c.1011-94T>C (n.1011-94T>C) c.999-94T>C (n.999-94T>C) | |
| 12 | g.21559264T>C | CA945498518 | GYS2 | c.1230-95A>G (n.1230-95A>G) c.*1232-95A>G (n.*1232-95A>G) n.1157-95A>G c.1011-95A>G (n.1011-95A>G) c.999-95A>G (n.999-95A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21559264T= | CA2021176963 | GYS2 | c.1230-95A= (n.1230-95A=) c.*1232-95A= (n.*1232-95A=) n.1157-95A= c.1011-95A= (n.1011-95A=) c.999-95A= (n.999-95A=) | |
| 12 | g.21559267del | CA2617923031 | GYS2 | c.1230-95del (n.1230-95del) c.*1232-95del (n.*1232-95del) n.1157-95del c.1011-95del (n.1011-95del) c.999-95del (n.999-95del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21559266T>A | CA2575098402 | GYS2 | c.1230-97A>T (n.1230-97A>T) c.*1232-97A>T (n.*1232-97A>T) n.1157-97A>T c.1011-97A>T (n.1011-97A>T) c.999-97A>T (n.999-97A>T) | |
| 12 | g.21559267T>A | CA2617923032 | GYS2 | c.1230-98A>T (n.1230-98A>T) c.*1232-98A>T (n.*1232-98A>T) n.1157-98A>T c.1011-98A>T (n.1011-98A>T) c.999-98A>T (n.999-98A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21559267_21559271delinsTAATA | CA2021176964 | GYS2 | c.1230-102_1230-98delinsTATTA (n.1230-102_1230-98delinsTATTA) c.*1232-102_*1232-98delinsTATTA (n.*1232-102_*1232-98delinsTATTA) n.1157-102_1157-98delinsTATTA c.1011-102_1011-98delinsTATTA (n.1011-102_1011-98delinsTATTA) c.999-102_999-98delinsTATTA (n.999-102_999-98delinsTATTA) | |
| 12 | g.21559273_21559276del | CA686412566 | GYS2 | c.1230-102_1230-99del (n.1230-102_1230-99del) c.*1232-102_*1232-99del (n.*1232-102_*1232-99del) n.1157-102_1157-99del c.1011-102_1011-99del (n.1011-102_1011-99del) c.999-102_999-99del (n.999-102_999-99del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21559272A>C | CA2617923033 | GYS2 | c.1230-103T>G (n.1230-103T>G) c.*1232-103T>G (n.*1232-103T>G) n.1157-103T>G c.1011-103T>G (n.1011-103T>G) c.999-103T>G (n.999-103T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21559272A>G | CA2617923034 | GYS2 | c.1230-103T>C (n.1230-103T>C) c.*1232-103T>C (n.*1232-103T>C) n.1157-103T>C c.1011-103T>C (n.1011-103T>C) c.999-103T>C (n.999-103T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21559276A= | CA2021176965 | GYS2 | c.1230-107T= (n.1230-107T=) c.*1232-107T= (n.*1232-107T=) n.1157-107T= c.1011-107T= (n.1011-107T=) c.999-107T= (n.999-107T=) | |
| 12 | g.21559276A>G | CA2021176966 | GYS2 | c.1230-107T>C (n.1230-107T>C) c.*1232-107T>C (n.*1232-107T>C) n.1157-107T>C c.1011-107T>C (n.1011-107T>C) c.999-107T>C (n.999-107T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21559278G>A | CA2021176968 | GYS2 | c.1230-109C>T (n.1230-109C>T) c.*1232-109C>T (n.*1232-109C>T) n.1157-109C>T c.1011-109C>T (n.1011-109C>T) c.999-109C>T (n.999-109C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21559278G= | CA2021176967 | GYS2 | c.1230-109C= (n.1230-109C=) c.*1232-109C= (n.*1232-109C=) n.1157-109C= c.1011-109C= (n.1011-109C=) c.999-109C= (n.999-109C=) | |
| 12 | g.21559278G>T | CA2617923038 | GYS2 | c.1230-109C>A (n.1230-109C>A) c.*1232-109C>A (n.*1232-109C>A) n.1157-109C>A c.1011-109C>A (n.1011-109C>A) c.999-109C>A (n.999-109C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21559278_21559281del | CA2617923035 | GYS2 | c.1230-112_1230-109del (n.1230-112_1230-109del) c.*1232-112_*1232-109del (n.*1232-112_*1232-109del) n.1157-112_1157-109del c.1011-112_1011-109del (n.1011-112_1011-109del) c.999-112_999-109del (n.999-112_999-109del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21559279T>A | CA2617923039 | GYS2 | c.1230-110A>T (n.1230-110A>T) c.*1232-110A>T (n.*1232-110A>T) n.1157-110A>T c.1011-110A>T (n.1011-110A>T) c.999-110A>T (n.999-110A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21559279T>C | CA686412570 | GYS2 | c.1230-110A>G (n.1230-110A>G) c.*1232-110A>G (n.*1232-110A>G) n.1157-110A>G c.1011-110A>G (n.1011-110A>G) c.999-110A>G (n.999-110A>G) | dbSNP |
| 12 | g.21559279T= | CA2021176969 | GYS2 | c.1230-110A= (n.1230-110A=) c.*1232-110A= (n.*1232-110A=) n.1157-110A= c.1011-110A= (n.1011-110A=) c.999-110A= (n.999-110A=) | |
| 12 | g.21559281G>A | CA2617923042 | GYS2 | c.1230-112C>T (n.1230-112C>T) c.*1232-112C>T (n.*1232-112C>T) n.1157-112C>T c.1011-112C>T (n.1011-112C>T) c.999-112C>T (n.999-112C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21559281G= | CA2021176970 | GYS2 | c.1230-112C= (n.1230-112C=) c.*1232-112C= (n.*1232-112C=) n.1157-112C= c.1011-112C= (n.1011-112C=) c.999-112C= (n.999-112C=) | |
| 12 | g.21559281G>T | CA233603598 | GYS2 | c.1230-112C>A (n.1230-112C>A) c.*1232-112C>A (n.*1232-112C>A) n.1157-112C>A c.1011-112C>A (n.1011-112C>A) c.999-112C>A (n.999-112C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21559282A>T | CA2617923044 | GYS2 | c.1230-113T>A (n.1230-113T>A) c.*1232-113T>A (n.*1232-113T>A) n.1157-113T>A c.1011-113T>A (n.1011-113T>A) c.999-113T>A (n.999-113T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21559283T>C | CA2021176972 | GYS2 | c.1230-114A>G (n.1230-114A>G) c.*1232-114A>G (n.*1232-114A>G) n.1157-114A>G c.1011-114A>G (n.1011-114A>G) c.999-114A>G (n.999-114A>G) | dbSNP |
| 12 | g.21559283T= | CA2021176971 | GYS2 | c.1230-114A= (n.1230-114A=) c.*1232-114A= (n.*1232-114A=) n.1157-114A= c.1011-114A= (n.1011-114A=) c.999-114A= (n.999-114A=) | |
| 12 | g.21559285A= | CA2021176973 | GYS2 | c.1230-116T= (n.1230-116T=) c.*1232-116T= (n.*1232-116T=) n.1157-116T= c.1011-116T= (n.1011-116T=) c.999-116T= (n.999-116T=) | |
| 12 | g.21559285A>T | CA2021176974 | GYS2 | c.1230-116T>A (n.1230-116T>A) c.*1232-116T>A (n.*1232-116T>A) n.1157-116T>A c.1011-116T>A (n.1011-116T>A) c.999-116T>A (n.999-116T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21559286T>A | CA2617923046 | GYS2 | c.1230-117A>T (n.1230-117A>T) c.*1232-117A>T (n.*1232-117A>T) n.1157-117A>T c.1011-117A>T (n.1011-117A>T) c.999-117A>T (n.999-117A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21559287T>C | CA2021176976 | GYS2 | c.1230-118A>G (n.1230-118A>G) c.*1232-118A>G (n.*1232-118A>G) n.1157-118A>G c.1011-118A>G (n.1011-118A>G) c.999-118A>G (n.999-118A>G) | dbSNP |
| 12 | g.21559287T= | CA2021176975 | GYS2 | c.1230-118A= (n.1230-118A=) c.*1232-118A= (n.*1232-118A=) n.1157-118A= c.1011-118A= (n.1011-118A=) c.999-118A= (n.999-118A=) | |
| 12 | g.21559288del | CA2617923049 | GYS2 | c.1230-119del (n.1230-119del) c.*1232-119del (n.*1232-119del) n.1157-119del c.1011-119del (n.1011-119del) c.999-119del (n.999-119del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21559288C>A | CA2617923048 | GYS2 | c.1230-119G>T (n.1230-119G>T) c.*1232-119G>T (n.*1232-119G>T) n.1157-119G>T c.1011-119G>T (n.1011-119G>T) c.999-119G>T (n.999-119G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21559290A= | CA2021176977 | GYS2 | c.1230-121T= (n.1230-121T=) c.*1232-121T= (n.*1232-121T=) n.1157-121T= c.1011-121T= (n.1011-121T=) c.999-121T= (n.999-121T=) | |
| 12 | g.21559290A>G | CA233603610 | GYS2 | c.1230-121T>C (n.1230-121T>C) c.*1232-121T>C (n.*1232-121T>C) n.1157-121T>C c.1011-121T>C (n.1011-121T>C) c.999-121T>C (n.999-121T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21559293A>G | CA2617923051 | GYS2 | c.1230-124T>C (n.1230-124T>C) c.*1232-124T>C (n.*1232-124T>C) n.1157-124T>C c.1011-124T>C (n.1011-124T>C) c.999-124T>C (n.999-124T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21559296T>C | CA2617923052 | GYS2 | c.1230-127A>G (n.1230-127A>G) c.*1232-127A>G (n.*1232-127A>G) n.1157-127A>G c.1011-127A>G (n.1011-127A>G) c.999-127A>G (n.999-127A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21559297A= | CA2021176978 | GYS2 | c.1230-128T= (n.1230-128T=) c.*1232-128T= (n.*1232-128T=) n.1157-128T= c.1011-128T= (n.1011-128T=) c.999-128T= (n.999-128T=) | |
| 12 | g.21559297A>C | CA2617923053 | GYS2 | c.1230-128T>G (n.1230-128T>G) c.*1232-128T>G (n.*1232-128T>G) n.1157-128T>G c.1011-128T>G (n.1011-128T>G) c.999-128T>G (n.999-128T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21559297A>T | CA2021176979 | GYS2 | c.1230-128T>A (n.1230-128T>A) c.*1232-128T>A (n.*1232-128T>A) n.1157-128T>A c.1011-128T>A (n.1011-128T>A) c.999-128T>A (n.999-128T>A) | dbSNP |
| 12 | g.21559298A>T | CA2617923055 | GYS2 | c.1230-129T>A (n.1230-129T>A) c.*1232-129T>A (n.*1232-129T>A) n.1157-129T>A c.1011-129T>A (n.1011-129T>A) c.999-129T>A (n.999-129T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21559299A= | CA2021176980 | GYS2 | c.1230-130T= (n.1230-130T=) c.*1232-130T= (n.*1232-130T=) n.1157-130T= c.1011-130T= (n.1011-130T=) c.999-130T= (n.999-130T=) | |
| 12 | g.21559299A>G | CA686412588 | GYS2 | c.1230-130T>C (n.1230-130T>C) c.*1232-130T>C (n.*1232-130T>C) n.1157-130T>C c.1011-130T>C (n.1011-130T>C) c.999-130T>C (n.999-130T>C) | dbSNP |
| 12 | g.21559300T>C | CA2617923057 | GYS2 | c.1230-131A>G (n.1230-131A>G) c.*1232-131A>G (n.*1232-131A>G) n.1157-131A>G c.1011-131A>G (n.1011-131A>G) c.999-131A>G (n.999-131A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21559301G>A | CA686412593 | GYS2 | c.1230-132C>T (n.1230-132C>T) c.*1232-132C>T (n.*1232-132C>T) n.1157-132C>T c.1011-132C>T (n.1011-132C>T) c.999-132C>T (n.999-132C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21559301G= | CA2021176981 | GYS2 | c.1230-132C= (n.1230-132C=) c.*1232-132C= (n.*1232-132C=) n.1157-132C= c.1011-132C= (n.1011-132C=) c.999-132C= (n.999-132C=) | |
| 12 | g.21559303G>T | CA2617923059 | GYS2 | c.1230-134C>A (n.1230-134C>A) c.*1232-134C>A (n.*1232-134C>A) n.1157-134C>A c.1011-134C>A (n.1011-134C>A) c.999-134C>A (n.999-134C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21559304T>A | CA2617923061 | GYS2 | c.1230-135A>T (n.1230-135A>T) c.*1232-135A>T (n.*1232-135A>T) n.1157-135A>T c.1011-135A>T (n.1011-135A>T) c.999-135A>T (n.999-135A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21559305T>A | CA2617923062 | GYS2 | c.1230-136A>T (n.1230-136A>T) c.*1232-136A>T (n.*1232-136A>T) n.1157-136A>T c.1011-136A>T (n.1011-136A>T) c.999-136A>T (n.999-136A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21559308C>A | CA2617923063 | GYS2 | c.1230-139G>T (n.1230-139G>T) c.*1232-139G>T (n.*1232-139G>T) n.1157-139G>T c.1011-139G>T (n.1011-139G>T) c.999-139G>T (n.999-139G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21559308C= | CA2021176982 | GYS2 | c.1230-139G= (n.1230-139G=) c.*1232-139G= (n.*1232-139G=) n.1157-139G= c.1011-139G= (n.1011-139G=) c.999-139G= (n.999-139G=) | |
| 12 | g.21559308_21559310delinsCAT | CA2021176983 | GYS2 | c.1230-141_1230-139delinsATG (n.1230-141_1230-139delinsATG) c.*1232-141_*1232-139delinsATG (n.*1232-141_*1232-139delinsATG) n.1157-141_1157-139delinsATG c.1011-141_1011-139delinsATG (n.1011-141_1011-139delinsATG) c.999-141_999-139delinsATG (n.999-141_999-139delinsATG) | |
| 12 | g.21559309A= | CA2021176985 | GYS2 | c.1230-140T= (n.1230-140T=) c.*1232-140T= (n.*1232-140T=) n.1157-140T= c.1011-140T= (n.1011-140T=) c.999-140T= (n.999-140T=) | |
| 12 | g.21559309A>T | CA233603616 | GYS2 | c.1230-140T>A (n.1230-140T>A) c.*1232-140T>A (n.*1232-140T>A) n.1157-140T>A c.1011-140T>A (n.1011-140T>A) c.999-140T>A (n.999-140T>A) | dbSNP |
| 12 | g.21559310_21559311del | CA2021176984 | GYS2 | c.1230-141_1230-140del (n.1230-141_1230-140del) c.*1232-141_*1232-140del (n.*1232-141_*1232-140del) n.1157-141_1157-140del c.1011-141_1011-140del (n.1011-141_1011-140del) c.999-141_999-140del (n.999-141_999-140del) | dbSNP |
| 12 | g.21559310_21559313dup | CA686412602 | GYS2 | c.1230-143_1230-140dup (n.1230-143_1230-140dup) c.*1232-143_*1232-140dup (n.*1232-143_*1232-140dup) n.1157-143_1157-140dup c.1011-143_1011-140dup (n.1011-143_1011-140dup) c.999-143_999-140dup (n.999-143_999-140dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21559311A>T | CA2617923064 | GYS2 | c.1230-142T>A (n.1230-142T>A) c.*1232-142T>A (n.*1232-142T>A) n.1157-142T>A c.1011-142T>A (n.1011-142T>A) c.999-142T>A (n.999-142T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21559312G>C | CA233603625 | GYS2 | c.1230-143C>G (n.1230-143C>G) c.*1232-143C>G (n.*1232-143C>G) n.1157-143C>G c.1011-143C>G (n.1011-143C>G) c.999-143C>G (n.999-143C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21559312G= | CA2021176986 | GYS2 | c.1230-143C= (n.1230-143C=) c.*1232-143C= (n.*1232-143C=) n.1157-143C= c.1011-143C= (n.1011-143C=) c.999-143C= (n.999-143C=) | |
| 12 | g.21559312G>T | CA2617923065 | GYS2 | c.1230-143C>A (n.1230-143C>A) c.*1232-143C>A (n.*1232-143C>A) n.1157-143C>A c.1011-143C>A (n.1011-143C>A) c.999-143C>A (n.999-143C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21559313A= | CA2021176987 | GYS2 | c.1230-144T= (n.1230-144T=) c.*1232-144T= (n.*1232-144T=) n.1157-144T= c.1011-144T= (n.1011-144T=) c.999-144T= (n.999-144T=) | |
| 12 | g.21559313A>T | CA2021176988 | GYS2 | c.1230-144T>A (n.1230-144T>A) c.*1232-144T>A (n.*1232-144T>A) n.1157-144T>A c.1011-144T>A (n.1011-144T>A) c.999-144T>A (n.999-144T>A) | dbSNP |
| 12 | g.21559317_21559318insTGTACTTA | CA2617923066 | GYS2 | c.1230-144_1230-143insACATAAGT (n.1230-144_1230-143insACATAAGT) c.*1232-144_*1232-143insACATAAGT (n.*1232-144_*1232-143insACATAAGT) n.1157-144_1157-143insACATAAGT c.1011-144_1011-143insACATAAGT (n.1011-144_1011-143insACATAAGT) c.999-144_999-143insACATAAGT (n.999-144_999-143insACATAAGT) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21559314C>A | CA2617923067 | GYS2 | c.1230-145G>T (n.1230-145G>T) c.*1232-145G>T (n.*1232-145G>T) n.1157-145G>T c.1011-145G>T (n.1011-145G>T) c.999-145G>T (n.999-145G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21559315_21559316del | CA2617923068 | GYS2 | c.1230-147_1230-146del (n.1230-147_1230-146del) c.*1232-147_*1232-146del (n.*1232-147_*1232-146del) n.1157-147_1157-146del c.1011-147_1011-146del (n.1011-147_1011-146del) c.999-147_999-146del (n.999-147_999-146del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21559317A= | CA2021176989 | GYS2 | c.1230-148T= (n.1230-148T=) c.*1232-148T= (n.*1232-148T=) n.1157-148T= c.1011-148T= (n.1011-148T=) c.999-148T= (n.999-148T=) | |
| 12 | g.21559317A>G | CA233603631 | GYS2 | c.1230-148T>C (n.1230-148T>C) c.*1232-148T>C (n.*1232-148T>C) n.1157-148T>C c.1011-148T>C (n.1011-148T>C) c.999-148T>C (n.999-148T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21559318A= | CA2021176990 | GYS2 | c.1230-149T= (n.1230-149T=) c.*1232-149T= (n.*1232-149T=) n.1157-149T= c.1011-149T= (n.1011-149T=) c.999-149T= (n.999-149T=) | |
| 12 | g.21559318A>G | CA945498530 | GYS2 | c.1230-149T>C (n.1230-149T>C) c.*1232-149T>C (n.*1232-149T>C) n.1157-149T>C c.1011-149T>C (n.1011-149T>C) c.999-149T>C (n.999-149T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21559319del | CA2617923070 | GYS2 | c.1230-150del (n.1230-150del) c.*1232-150del (n.*1232-150del) n.1157-150del c.1011-150del (n.1011-150del) c.999-150del (n.999-150del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21559319T>A | CA233603651 | GYS2 | c.1230-150A>T (n.1230-150A>T) c.*1232-150A>T (n.*1232-150A>T) n.1157-150A>T c.1011-150A>T (n.1011-150A>T) c.999-150A>T (n.999-150A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21559319T>C | CA686412618 | GYS2 | c.1230-150A>G (n.1230-150A>G) c.*1232-150A>G (n.*1232-150A>G) n.1157-150A>G c.1011-150A>G (n.1011-150A>G) c.999-150A>G (n.999-150A>G) | dbSNP |
| 12 | g.21559319T= | CA2021176991 | GYS2 | c.1230-150A= (n.1230-150A=) c.*1232-150A= (n.*1232-150A=) n.1157-150A= c.1011-150A= (n.1011-150A=) c.999-150A= (n.999-150A=) | |
| 12 | g.21559320A= | CA2021176992 | GYS2 | c.1230-151T= (n.1230-151T=) c.*1232-151T= (n.*1232-151T=) n.1157-151T= c.1011-151T= (n.1011-151T=) c.999-151T= (n.999-151T=) | |
| 12 | g.21559321T>C | CA2617923072 | GYS2 | c.1230-152A>G (n.1230-152A>G) c.*1232-152A>G (n.*1232-152A>G) n.1157-152A>G c.1011-152A>G (n.1011-152A>G) c.999-152A>G (n.999-152A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21559323dup | CA233603661 | GYS2 | c.1230-152dup (n.1230-152dup) c.*1232-152dup (n.*1232-152dup) n.1157-152dup c.1011-152dup (n.1011-152dup) c.999-152dup (n.999-152dup) | dbSNP |
| 12 | g.21559322_21559323del | CA2830535417 | GYS2 | c.1230-153_1230-152del (n.1230-153_1230-152del) c.*1232-153_*1232-152del (n.*1232-153_*1232-152del) n.1157-153_1157-152del c.1011-153_1011-152del (n.1011-153_1011-152del) c.999-153_999-152del (n.999-153_999-152del) | |
| 12 | g.21559321_21559322insA | CA2617923074 | GYS2 | c.1230-153_1230-152insT (n.1230-153_1230-152insT) c.*1232-153_*1232-152insT (n.*1232-153_*1232-152insT) n.1157-153_1157-152insT c.1011-153_1011-152insT (n.1011-153_1011-152insT) c.999-153_999-152insT (n.999-153_999-152insT) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21559322T>G | CA945498537 | GYS2 | c.1230-153A>C (n.1230-153A>C) c.*1232-153A>C (n.*1232-153A>C) n.1157-153A>C c.1011-153A>C (n.1011-153A>C) c.999-153A>C (n.999-153A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21559322T= | CA2021176993 | GYS2 | c.1230-153A= (n.1230-153A=) c.*1232-153A= (n.*1232-153A=) n.1157-153A= c.1011-153A= (n.1011-153A=) c.999-153A= (n.999-153A=) | |
| 12 | g.21559322_21559324dup | CA2617923075 | GYS2 | c.1230-155_1230-153dup (n.1230-155_1230-153dup) c.*1232-155_*1232-153dup (n.*1232-155_*1232-153dup) n.1157-155_1157-153dup c.1011-155_1011-153dup (n.1011-155_1011-153dup) c.999-155_999-153dup (n.999-155_999-153dup) | gnomAD v4 |