| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.215376846T>A | CA2524840761 | FN1 | c.5711-172A>T (n.5711-172A>T) c.5438-172A>T (n.5438-172A>T) c.5168-172A>T (n.5168-172A>T) c.5441-172A>T (n.5441-172A>T) c.1589-172A>T (n.1589-172A>T) n.796-172A>T n.6848-172A>T n.133-3035T>A | |
| 2 | g.215376847A= | CA1327346989 | FN1 | c.5711-173T= (n.5711-173T=) c.5438-173T= (n.5438-173T=) c.5168-173T= (n.5168-173T=) c.5441-173T= (n.5441-173T=) c.1589-173T= (n.1589-173T=) n.796-173T= n.6848-173T= n.133-3034A= | |
| 2 | g.215376848dup | CA1327346990 | FN1 | c.5711-174dup (n.5711-174dup) c.5438-174dup (n.5438-174dup) c.5168-174dup (n.5168-174dup) c.5441-174dup (n.5441-174dup) c.1589-174dup (n.1589-174dup) n.796-174dup n.6848-174dup n.133-3033dup | dbSNP |
| 2 | g.215376853T>C | CA64850319 | FN1 | c.5711-179A>G (n.5711-179A>G) c.5438-179A>G (n.5438-179A>G) c.5168-179A>G (n.5168-179A>G) c.5441-179A>G (n.5441-179A>G) c.1589-179A>G (n.1589-179A>G) n.796-179A>G n.6848-179A>G n.133-3028T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215376853T= | CA1327346991 | FN1 | c.5711-179A= (n.5711-179A=) c.5438-179A= (n.5438-179A=) c.5168-179A= (n.5168-179A=) c.5441-179A= (n.5441-179A=) c.1589-179A= (n.1589-179A=) n.796-179A= n.6848-179A= n.133-3028T= | |
| 2 | g.215376857A= | CA1327346992 | FN1 | c.5711-183T= (n.5711-183T=) c.5438-183T= (n.5438-183T=) c.5168-183T= (n.5168-183T=) c.5441-183T= (n.5441-183T=) c.1589-183T= (n.1589-183T=) n.796-183T= n.6848-183T= n.133-3024A= | |
| 2 | g.215376857A>G | CA64850324 | FN1 | c.5711-183T>C (n.5711-183T>C) c.5438-183T>C (n.5438-183T>C) c.5168-183T>C (n.5168-183T>C) c.5441-183T>C (n.5441-183T>C) c.1589-183T>C (n.1589-183T>C) n.796-183T>C n.6848-183T>C n.133-3024A>G | dbSNP |
| 2 | g.215376862A= | CA1327346993 | FN1 | c.5711-188T= (n.5711-188T=) c.5438-188T= (n.5438-188T=) c.5168-188T= (n.5168-188T=) c.5441-188T= (n.5441-188T=) c.1589-188T= (n.1589-188T=) n.796-188T= n.6848-188T= n.133-3019A= | |
| 2 | g.215376862A>T | CA64850334 | FN1 | c.5711-188T>A (n.5711-188T>A) c.5438-188T>A (n.5438-188T>A) c.5168-188T>A (n.5168-188T>A) c.5441-188T>A (n.5441-188T>A) c.1589-188T>A (n.1589-188T>A) n.796-188T>A n.6848-188T>A n.133-3019A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215376863T>C | CA764569286 | FN1 | c.5711-189A>G (n.5711-189A>G) c.5438-189A>G (n.5438-189A>G) c.5168-189A>G (n.5168-189A>G) c.5441-189A>G (n.5441-189A>G) c.1589-189A>G (n.1589-189A>G) n.796-189A>G n.6848-189A>G n.133-3018T>C | dbSNP |
| 2 | g.215376863T= | CA1327346994 | FN1 | c.5711-189A= (n.5711-189A=) c.5438-189A= (n.5438-189A=) c.5168-189A= (n.5168-189A=) c.5441-189A= (n.5441-189A=) c.1589-189A= (n.1589-189A=) n.796-189A= n.6848-189A= n.133-3018T= | |
| 2 | g.215376874G>A | CA764569290 | FN1 | c.5711-200C>T (n.5711-200C>T) c.5438-200C>T (n.5438-200C>T) c.5168-200C>T (n.5168-200C>T) c.5441-200C>T (n.5441-200C>T) c.1589-200C>T (n.1589-200C>T) n.796-200C>T n.6848-200C>T n.133-3007G>A | dbSNP |
| 2 | g.215376874G>C | CA64850339 | FN1 | c.5711-200C>G (n.5711-200C>G) c.5438-200C>G (n.5438-200C>G) c.5168-200C>G (n.5168-200C>G) c.5441-200C>G (n.5441-200C>G) c.1589-200C>G (n.1589-200C>G) n.796-200C>G n.6848-200C>G n.133-3007G>C | dbSNP |
| 2 | g.215376874G= | CA1327346995 | FN1 | c.5711-200C= (n.5711-200C=) c.5438-200C= (n.5438-200C=) c.5168-200C= (n.5168-200C=) c.5441-200C= (n.5441-200C=) c.1589-200C= (n.1589-200C=) n.796-200C= n.6848-200C= n.133-3007G= | |
| 2 | g.215376882_215376883delinsAT | CA1327346996 | FN1 | c.5711-209_5711-208delinsAT (n.5711-209_5711-208delinsAT) c.5438-209_5438-208delinsAT (n.5438-209_5438-208delinsAT) c.5168-209_5168-208delinsAT (n.5168-209_5168-208delinsAT) c.5441-209_5441-208delinsAT (n.5441-209_5441-208delinsAT) c.1589-209_1589-208delinsAT (n.1589-209_1589-208delinsAT) n.796-209_796-208delinsAT n.6848-209_6848-208delinsAT n.133-2999_133-2998delinsAT | |
| 2 | g.215376883T>C | CA1042237907 | FN1 | c.5711-209A>G (n.5711-209A>G) c.5438-209A>G (n.5438-209A>G) c.5168-209A>G (n.5168-209A>G) c.5441-209A>G (n.5441-209A>G) c.1589-209A>G (n.1589-209A>G) n.796-209A>G n.6848-209A>G n.133-2998T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215376883T= | CA1327346998 | FN1 | c.5711-209A= (n.5711-209A=) c.5438-209A= (n.5438-209A=) c.5168-209A= (n.5168-209A=) c.5441-209A= (n.5441-209A=) c.1589-209A= (n.1589-209A=) n.796-209A= n.6848-209A= n.133-2998T= | |
| 2 | g.215376886del | CA1327346997 | FN1 | c.5711-209del (n.5711-209del) c.5438-209del (n.5438-209del) c.5168-209del (n.5168-209del) c.5441-209del (n.5441-209del) c.1589-209del (n.1589-209del) n.796-209del n.6848-209del n.133-2995del | dbSNP |
| 2 | g.215376885T>A | CA64850355 | FN1 | c.5711-211A>T (n.5711-211A>T) c.5438-211A>T (n.5438-211A>T) c.5168-211A>T (n.5168-211A>T) c.5441-211A>T (n.5441-211A>T) c.1589-211A>T (n.1589-211A>T) n.796-211A>T n.6848-211A>T n.133-2996T>A | dbSNP |
| 2 | g.215376885T>C | CA64850351 | FN1 | c.5711-211A>G (n.5711-211A>G) c.5438-211A>G (n.5438-211A>G) c.5168-211A>G (n.5168-211A>G) c.5441-211A>G (n.5441-211A>G) c.1589-211A>G (n.1589-211A>G) n.796-211A>G n.6848-211A>G n.133-2996T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215376885T= | CA1327346999 | FN1 | c.5711-211A= (n.5711-211A=) c.5438-211A= (n.5438-211A=) c.5168-211A= (n.5168-211A=) c.5441-211A= (n.5441-211A=) c.1589-211A= (n.1589-211A=) n.796-211A= n.6848-211A= n.133-2996T= | |
| 2 | g.215376889A>G | CA2508405824 | FN1 | c.5711-215T>C (n.5711-215T>C) c.5438-215T>C (n.5438-215T>C) c.5168-215T>C (n.5168-215T>C) c.5441-215T>C (n.5441-215T>C) c.1589-215T>C (n.1589-215T>C) n.796-215T>C n.6848-215T>C n.133-2992A>G | |
| 2 | g.215376890G>A | CA2558876674 | FN1 | c.5711-216C>T (n.5711-216C>T) c.5438-216C>T (n.5438-216C>T) c.5168-216C>T (n.5168-216C>T) c.5441-216C>T (n.5441-216C>T) c.1589-216C>T (n.1589-216C>T) n.796-216C>T n.6848-216C>T n.133-2991G>A | |
| 2 | g.215376892G>A | CA2565727011 | FN1 | c.5711-218C>T (n.5711-218C>T) c.5438-218C>T (n.5438-218C>T) c.5168-218C>T (n.5168-218C>T) c.5441-218C>T (n.5441-218C>T) c.1589-218C>T (n.1589-218C>T) n.796-218C>T n.6848-218C>T n.133-2989G>A | |
| 2 | g.215376893C= | CA1327347000 | FN1 | c.5711-219G= (n.5711-219G=) c.5438-219G= (n.5438-219G=) c.5168-219G= (n.5168-219G=) c.5441-219G= (n.5441-219G=) c.1589-219G= (n.1589-219G=) n.796-219G= n.6848-219G= n.133-2988C= | |
| 2 | g.215376893C>T | CA764569303 | FN1 | c.5711-219G>A (n.5711-219G>A) c.5438-219G>A (n.5438-219G>A) c.5168-219G>A (n.5168-219G>A) c.5441-219G>A (n.5441-219G>A) c.1589-219G>A (n.1589-219G>A) n.796-219G>A n.6848-219G>A n.133-2988C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215376894T>C | CA2522009445 | FN1 | c.5711-220A>G (n.5711-220A>G) c.5438-220A>G (n.5438-220A>G) c.5168-220A>G (n.5168-220A>G) c.5441-220A>G (n.5441-220A>G) c.1589-220A>G (n.1589-220A>G) n.796-220A>G n.6848-220A>G n.133-2987T>C | |
| 2 | g.215376901C= | CA1327347001 | FN1 | c.5711-227G= (n.5711-227G=) c.5438-227G= (n.5438-227G=) c.5168-227G= (n.5168-227G=) c.5441-227G= (n.5441-227G=) c.1589-227G= (n.1589-227G=) n.796-227G= n.6848-227G= n.133-2980C= | |
| 2 | g.215376901C>T | CA764569307 | FN1 | c.5711-227G>A (n.5711-227G>A) c.5438-227G>A (n.5438-227G>A) c.5168-227G>A (n.5168-227G>A) c.5441-227G>A (n.5441-227G>A) c.1589-227G>A (n.1589-227G>A) n.796-227G>A n.6848-227G>A n.133-2980C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215376902T>C | CA64850360 | FN1 | c.5711-228A>G (n.5711-228A>G) c.5438-228A>G (n.5438-228A>G) c.5168-228A>G (n.5168-228A>G) c.5441-228A>G (n.5441-228A>G) c.1589-228A>G (n.1589-228A>G) n.796-228A>G n.6848-228A>G n.133-2979T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215376902T= | CA1327347002 | FN1 | c.5711-228A= (n.5711-228A=) c.5438-228A= (n.5438-228A=) c.5168-228A= (n.5168-228A=) c.5441-228A= (n.5441-228A=) c.1589-228A= (n.1589-228A=) n.796-228A= n.6848-228A= n.133-2979T= | |
| 2 | g.215376915C= | CA1327347003 | FN1 | c.5711-241G= (n.5711-241G=) c.5438-241G= (n.5438-241G=) c.5168-241G= (n.5168-241G=) c.5441-241G= (n.5441-241G=) c.1589-241G= (n.1589-241G=) n.796-241G= n.6848-241G= n.133-2966C= | |
| 2 | g.215376915C>T | CA1327347004 | FN1 | c.5711-241G>A (n.5711-241G>A) c.5438-241G>A (n.5438-241G>A) c.5168-241G>A (n.5168-241G>A) c.5441-241G>A (n.5441-241G>A) c.1589-241G>A (n.1589-241G>A) n.796-241G>A n.6848-241G>A n.133-2966C>T | dbSNP |
| 2 | g.215376916C= | CA1327347005 | FN1 | c.5711-242G= (n.5711-242G=) c.5438-242G= (n.5438-242G=) c.5168-242G= (n.5168-242G=) c.5441-242G= (n.5441-242G=) c.1589-242G= (n.1589-242G=) n.796-242G= n.6848-242G= n.133-2965C= | |
| 2 | g.215376916C>T | CA1327347006 | FN1 | c.5711-242G>A (n.5711-242G>A) c.5438-242G>A (n.5438-242G>A) c.5168-242G>A (n.5168-242G>A) c.5441-242G>A (n.5441-242G>A) c.1589-242G>A (n.1589-242G>A) n.796-242G>A n.6848-242G>A n.133-2965C>T | dbSNP |
| 2 | g.215376923_215376924delinsTC | CA1327347007 | FN1 | c.5711-250_5711-249delinsGA (n.5711-250_5711-249delinsGA) c.5438-250_5438-249delinsGA (n.5438-250_5438-249delinsGA) c.5168-250_5168-249delinsGA (n.5168-250_5168-249delinsGA) c.5441-250_5441-249delinsGA (n.5441-250_5441-249delinsGA) c.1589-250_1589-249delinsGA (n.1589-250_1589-249delinsGA) n.796-250_796-249delinsGA n.6848-250_6848-249delinsGA n.133-2958_133-2957delinsTC | |
| 2 | g.215376926del | CA539543812 | FN1 | c.5711-250del (n.5711-250del) c.5438-250del (n.5438-250del) c.5168-250del (n.5168-250del) c.5441-250del (n.5441-250del) c.1589-250del (n.1589-250del) n.796-250del n.6848-250del n.133-2955del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215376929G>A | CA2701531707 | FN1 | c.5711-255C>T (n.5711-255C>T) c.5438-255C>T (n.5438-255C>T) c.5168-255C>T (n.5168-255C>T) c.5441-255C>T (n.5441-255C>T) c.1589-255C>T (n.1589-255C>T) n.796-255C>T n.6848-255C>T n.133-2952G>A | dbSNP |
| 2 | g.215376930G>A | CA64850361 | FN1 | c.5711-256C>T (n.5711-256C>T) c.5438-256C>T (n.5438-256C>T) c.5168-256C>T (n.5168-256C>T) c.5441-256C>T (n.5441-256C>T) c.1589-256C>T (n.1589-256C>T) n.796-256C>T n.6848-256C>T n.133-2951G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215376930G= | CA1327347008 | FN1 | c.5711-256C= (n.5711-256C=) c.5438-256C= (n.5438-256C=) c.5168-256C= (n.5168-256C=) c.5441-256C= (n.5441-256C=) c.1589-256C= (n.1589-256C=) n.796-256C= n.6848-256C= n.133-2951G= | |
| 2 | g.215376934G>A | CA764569312 | FN1 | c.5711-260C>T (n.5711-260C>T) c.5438-260C>T (n.5438-260C>T) c.5168-260C>T (n.5168-260C>T) c.5441-260C>T (n.5441-260C>T) c.1589-260C>T (n.1589-260C>T) n.796-260C>T n.6848-260C>T n.133-2947G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215376934G= | CA1327347009 | FN1 | c.5711-260C= (n.5711-260C=) c.5438-260C= (n.5438-260C=) c.5168-260C= (n.5168-260C=) c.5441-260C= (n.5441-260C=) c.1589-260C= (n.1589-260C=) n.796-260C= n.6848-260C= n.133-2947G= | |
| 2 | g.215376936T>G | CA1327347011 | FN1 | c.5711-262A>C (n.5711-262A>C) c.5438-262A>C (n.5438-262A>C) c.5168-262A>C (n.5168-262A>C) c.5441-262A>C (n.5441-262A>C) c.1589-262A>C (n.1589-262A>C) n.796-262A>C n.6848-262A>C n.133-2945T>G | dbSNP |
| 2 | g.215376936T= | CA1327347010 | FN1 | c.5711-262A= (n.5711-262A=) c.5438-262A= (n.5438-262A=) c.5168-262A= (n.5168-262A=) c.5441-262A= (n.5441-262A=) c.1589-262A= (n.1589-262A=) n.796-262A= n.6848-262A= n.133-2945T= | |
| 2 | g.215376937_215376941delinsTTATA | CA1327347012 | FN1 | c.5711-267_5711-263delinsTATAA (n.5711-267_5711-263delinsTATAA) c.5438-267_5438-263delinsTATAA (n.5438-267_5438-263delinsTATAA) c.5168-267_5168-263delinsTATAA (n.5168-267_5168-263delinsTATAA) c.5441-267_5441-263delinsTATAA (n.5441-267_5441-263delinsTATAA) c.1589-267_1589-263delinsTATAA (n.1589-267_1589-263delinsTATAA) n.796-267_796-263delinsTATAA n.6848-267_6848-263delinsTATAA n.133-2944_133-2940delinsTTATA | |
| 2 | g.215376938_215376941del | CA1327347013 | FN1 | c.5711-267_5711-264del (n.5711-267_5711-264del) c.5438-267_5438-264del (n.5438-267_5438-264del) c.5168-267_5168-264del (n.5168-267_5168-264del) c.5441-267_5441-264del (n.5441-267_5441-264del) c.1589-267_1589-264del (n.1589-267_1589-264del) n.796-267_796-264del n.6848-267_6848-264del n.133-2943_133-2940del | dbSNP |
| 2 | g.215376941A= | CA1327347014 | FN1 | c.5711-267T= (n.5711-267T=) c.5438-267T= (n.5438-267T=) c.5168-267T= (n.5168-267T=) c.5441-267T= (n.5441-267T=) c.1589-267T= (n.1589-267T=) n.796-267T= n.6848-267T= n.133-2940A= | |
| 2 | g.215376941A>G | CA764569313 | FN1 | c.5711-267T>C (n.5711-267T>C) c.5438-267T>C (n.5438-267T>C) c.5168-267T>C (n.5168-267T>C) c.5441-267T>C (n.5441-267T>C) c.1589-267T>C (n.1589-267T>C) n.796-267T>C n.6848-267T>C n.133-2940A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215376942G>A | CA64850392 | FN1 | c.5711-268C>T (n.5711-268C>T) c.5438-268C>T (n.5438-268C>T) c.5168-268C>T (n.5168-268C>T) c.5441-268C>T (n.5441-268C>T) c.1589-268C>T (n.1589-268C>T) n.796-268C>T n.6848-268C>T n.133-2939G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215376942G= | CA1327347015 | FN1 | c.5711-268C= (n.5711-268C=) c.5438-268C= (n.5438-268C=) c.5168-268C= (n.5168-268C=) c.5441-268C= (n.5441-268C=) c.1589-268C= (n.1589-268C=) n.796-268C= n.6848-268C= n.133-2939G= | |
| 2 | g.215376943T>C | CA1327347017 | FN1 | c.5711-269A>G (n.5711-269A>G) c.5438-269A>G (n.5438-269A>G) c.5168-269A>G (n.5168-269A>G) c.5441-269A>G (n.5441-269A>G) c.1589-269A>G (n.1589-269A>G) n.796-269A>G n.6848-269A>G n.133-2938T>C | dbSNP |
| 2 | g.215376943T= | CA1327347016 | FN1 | c.5711-269A= (n.5711-269A=) c.5438-269A= (n.5438-269A=) c.5168-269A= (n.5168-269A=) c.5441-269A= (n.5441-269A=) c.1589-269A= (n.1589-269A=) n.796-269A= n.6848-269A= n.133-2938T= | |
| 2 | g.215376944A= | CA1327347018 | FN1 | c.5711-270T= (n.5711-270T=) c.5438-270T= (n.5438-270T=) c.5168-270T= (n.5168-270T=) c.5441-270T= (n.5441-270T=) c.1589-270T= (n.1589-270T=) n.796-270T= n.6848-270T= n.133-2937A= | |
| 2 | g.215376944A>G | CA1327347019 | FN1 | c.5711-270T>C (n.5711-270T>C) c.5438-270T>C (n.5438-270T>C) c.5168-270T>C (n.5168-270T>C) c.5441-270T>C (n.5441-270T>C) c.1589-270T>C (n.1589-270T>C) n.796-270T>C n.6848-270T>C n.133-2937A>G | dbSNP |