| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.215376818G>A | CA539543809 | FN1 | c.5711-144C>T (n.5711-144C>T) c.5438-144C>T (n.5438-144C>T) c.5168-144C>T (n.5168-144C>T) c.5441-144C>T (n.5441-144C>T) c.1589-144C>T (n.1589-144C>T) n.796-144C>T n.6848-144C>T n.133-3063G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215376818G= | CA1327346979 | FN1 | c.5711-144C= (n.5711-144C=) c.5438-144C= (n.5438-144C=) c.5168-144C= (n.5168-144C=) c.5441-144C= (n.5441-144C=) c.1589-144C= (n.1589-144C=) n.796-144C= n.6848-144C= n.133-3063G= | |
| 2 | g.215376818G>T | CA2662998111 | FN1 | c.5711-144C>A (n.5711-144C>A) c.5438-144C>A (n.5438-144C>A) c.5168-144C>A (n.5168-144C>A) c.5441-144C>A (n.5441-144C>A) c.1589-144C>A (n.1589-144C>A) n.796-144C>A n.6848-144C>A n.133-3063G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.215376818_215376819insTGGTCGCCGTAT | CA1042237889 | FN1 | c.5711-145_5711-144insATACGGCGACCA (n.5711-145_5711-144insATACGGCGACCA) c.5438-145_5438-144insATACGGCGACCA (n.5438-145_5438-144insATACGGCGACCA) c.5168-145_5168-144insATACGGCGACCA (n.5168-145_5168-144insATACGGCGACCA) c.5441-145_5441-144insATACGGCGACCA (n.5441-145_5441-144insATACGGCGACCA) c.1589-145_1589-144insATACGGCGACCA (n.1589-145_1589-144insATACGGCGACCA) n.796-145_796-144insATACGGCGACCA n.6848-145_6848-144insATACGGCGACCA n.133-3063_133-3062insTGGTCGCCGTAT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215376819C>A | CA2662998112 | FN1 | c.5711-145G>T (n.5711-145G>T) c.5438-145G>T (n.5438-145G>T) c.5168-145G>T (n.5168-145G>T) c.5441-145G>T (n.5441-145G>T) c.1589-145G>T (n.1589-145G>T) n.796-145G>T n.6848-145G>T n.133-3062C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.215376819C= | CA1327346980 | FN1 | c.5711-145G= (n.5711-145G=) c.5438-145G= (n.5438-145G=) c.5168-145G= (n.5168-145G=) c.5441-145G= (n.5441-145G=) c.1589-145G= (n.1589-145G=) n.796-145G= n.6848-145G= n.133-3062C= | |
| 2 | g.215376819C>G | CA2662998113 | FN1 | c.5711-145G>C (n.5711-145G>C) c.5438-145G>C (n.5438-145G>C) c.5168-145G>C (n.5168-145G>C) c.5441-145G>C (n.5441-145G>C) c.1589-145G>C (n.1589-145G>C) n.796-145G>C n.6848-145G>C n.133-3062C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.215376819C>T | CA64850312 | FN1 | c.5711-145G>A (n.5711-145G>A) c.5438-145G>A (n.5438-145G>A) c.5168-145G>A (n.5168-145G>A) c.5441-145G>A (n.5441-145G>A) c.1589-145G>A (n.1589-145G>A) n.796-145G>A n.6848-145G>A n.133-3062C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215376821T>G | CA1327346982 | FN1 | c.5711-147A>C (n.5711-147A>C) c.5438-147A>C (n.5438-147A>C) c.5168-147A>C (n.5168-147A>C) c.5441-147A>C (n.5441-147A>C) c.1589-147A>C (n.1589-147A>C) n.796-147A>C n.6848-147A>C n.133-3060T>G | dbSNP |
| 2 | g.215376821T= | CA1327346981 | FN1 | c.5711-147A= (n.5711-147A=) c.5438-147A= (n.5438-147A=) c.5168-147A= (n.5168-147A=) c.5441-147A= (n.5441-147A=) c.1589-147A= (n.1589-147A=) n.796-147A= n.6848-147A= n.133-3060T= | |
| 2 | g.215376823C>A | CA2662998115 | FN1 | c.5711-149G>T (n.5711-149G>T) c.5438-149G>T (n.5438-149G>T) c.5168-149G>T (n.5168-149G>T) c.5441-149G>T (n.5441-149G>T) c.1589-149G>T (n.1589-149G>T) n.796-149G>T n.6848-149G>T n.133-3058C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.215376823_215376827del | CA1042237893 | FN1 | c.5711-153_5711-149del (n.5711-153_5711-149del) c.5438-153_5438-149del (n.5438-153_5438-149del) c.5168-153_5168-149del (n.5168-153_5168-149del) c.5441-153_5441-149del (n.5441-153_5441-149del) c.1589-153_1589-149del (n.1589-153_1589-149del) n.796-153_796-149del n.6848-153_6848-149del n.133-3058_133-3054del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215376829_215376830del | CA2662998116 | FN1 | c.5711-151_5711-150del (n.5711-151_5711-150del) c.5438-151_5438-150del (n.5438-151_5438-150del) c.5168-151_5168-150del (n.5168-151_5168-150del) c.5441-151_5441-150del (n.5441-151_5441-150del) c.1589-151_1589-150del (n.1589-151_1589-150del) n.796-151_796-150del n.6848-151_6848-150del n.133-3052_133-3051del | gnomAD v4 |
| 2 | g.215376825G>A | CA764569279 | FN1 | c.5711-151C>T (n.5711-151C>T) c.5438-151C>T (n.5438-151C>T) c.5168-151C>T (n.5168-151C>T) c.5441-151C>T (n.5441-151C>T) c.1589-151C>T (n.1589-151C>T) n.796-151C>T n.6848-151C>T n.133-3056G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.215376825G= | CA1327346983 | FN1 | c.5711-151C= (n.5711-151C=) c.5438-151C= (n.5438-151C=) c.5168-151C= (n.5168-151C=) c.5441-151C= (n.5441-151C=) c.1589-151C= (n.1589-151C=) n.796-151C= n.6848-151C= n.133-3056G= | |
| 2 | g.215376825G>T | CA2662998120 | FN1 | c.5711-151C>A (n.5711-151C>A) c.5438-151C>A (n.5438-151C>A) c.5168-151C>A (n.5168-151C>A) c.5441-151C>A (n.5441-151C>A) c.1589-151C>A (n.1589-151C>A) n.796-151C>A n.6848-151C>A n.133-3056G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.215376829G>A | CA1042237894 | FN1 | c.5711-155C>T (n.5711-155C>T) c.5438-155C>T (n.5438-155C>T) c.5168-155C>T (n.5168-155C>T) c.5441-155C>T (n.5441-155C>T) c.1589-155C>T (n.1589-155C>T) n.796-155C>T n.6848-155C>T n.133-3052G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215376831A= | CA1327346984 | FN1 | c.5711-157T= (n.5711-157T=) c.5438-157T= (n.5438-157T=) c.5168-157T= (n.5168-157T=) c.5441-157T= (n.5441-157T=) c.1589-157T= (n.1589-157T=) n.796-157T= n.6848-157T= n.133-3050A= | |
| 2 | g.215376832_215376833dup | CA1327346985 | FN1 | c.5711-159_5711-158dup (n.5711-159_5711-158dup) c.5438-159_5438-158dup (n.5438-159_5438-158dup) c.5168-159_5168-158dup (n.5168-159_5168-158dup) c.5441-159_5441-158dup (n.5441-159_5441-158dup) c.1589-159_1589-158dup (n.1589-159_1589-158dup) n.796-159_796-158dup n.6848-159_6848-158dup n.133-3049_133-3048dup | dbSNP |
| 2 | g.215376833G>A | CA1042237895 | FN1 | c.5711-159C>T (n.5711-159C>T) c.5438-159C>T (n.5438-159C>T) c.5168-159C>T (n.5168-159C>T) c.5441-159C>T (n.5441-159C>T) c.1589-159C>T (n.1589-159C>T) n.796-159C>T n.6848-159C>T n.133-3048G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215376838A= | CA1327346986 | FN1 | c.5711-164T= (n.5711-164T=) c.5438-164T= (n.5438-164T=) c.5168-164T= (n.5168-164T=) c.5441-164T= (n.5441-164T=) c.1589-164T= (n.1589-164T=) n.796-164T= n.6848-164T= n.133-3043A= | |
| 2 | g.215376838A>G | CA539543810 | FN1 | c.5711-164T>C (n.5711-164T>C) c.5438-164T>C (n.5438-164T>C) c.5168-164T>C (n.5168-164T>C) c.5441-164T>C (n.5441-164T>C) c.1589-164T>C (n.1589-164T>C) n.796-164T>C n.6848-164T>C n.133-3043A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215376841G>A | CA1042237899 | FN1 | c.5711-167C>T (n.5711-167C>T) c.5438-167C>T (n.5438-167C>T) c.5168-167C>T (n.5168-167C>T) c.5441-167C>T (n.5441-167C>T) c.1589-167C>T (n.1589-167C>T) n.796-167C>T n.6848-167C>T n.133-3040G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215376841G= | CA1327346987 | FN1 | c.5711-167C= (n.5711-167C=) c.5438-167C= (n.5438-167C=) c.5168-167C= (n.5168-167C=) c.5441-167C= (n.5441-167C=) c.1589-167C= (n.1589-167C=) n.796-167C= n.6848-167C= n.133-3040G= | |
| 2 | g.215376845T>A | CA539543811 | FN1 | c.5711-171A>T (n.5711-171A>T) c.5438-171A>T (n.5438-171A>T) c.5168-171A>T (n.5168-171A>T) c.5441-171A>T (n.5441-171A>T) c.1589-171A>T (n.1589-171A>T) n.796-171A>T n.6848-171A>T n.133-3036T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215376845T= | CA1327346988 | FN1 | c.5711-171A= (n.5711-171A=) c.5438-171A= (n.5438-171A=) c.5168-171A= (n.5168-171A=) c.5441-171A= (n.5441-171A=) c.1589-171A= (n.1589-171A=) n.796-171A= n.6848-171A= n.133-3036T= | |
| 2 | g.215376846T>A | CA2524840761 | FN1 | c.5711-172A>T (n.5711-172A>T) c.5438-172A>T (n.5438-172A>T) c.5168-172A>T (n.5168-172A>T) c.5441-172A>T (n.5441-172A>T) c.1589-172A>T (n.1589-172A>T) n.796-172A>T n.6848-172A>T n.133-3035T>A | |
| 2 | g.215376847A= | CA1327346989 | FN1 | c.5711-173T= (n.5711-173T=) c.5438-173T= (n.5438-173T=) c.5168-173T= (n.5168-173T=) c.5441-173T= (n.5441-173T=) c.1589-173T= (n.1589-173T=) n.796-173T= n.6848-173T= n.133-3034A= | |
| 2 | g.215376848dup | CA1327346990 | FN1 | c.5711-174dup (n.5711-174dup) c.5438-174dup (n.5438-174dup) c.5168-174dup (n.5168-174dup) c.5441-174dup (n.5441-174dup) c.1589-174dup (n.1589-174dup) n.796-174dup n.6848-174dup n.133-3033dup | dbSNP |
| 2 | g.215376853T>C | CA64850319 | FN1 | c.5711-179A>G (n.5711-179A>G) c.5438-179A>G (n.5438-179A>G) c.5168-179A>G (n.5168-179A>G) c.5441-179A>G (n.5441-179A>G) c.1589-179A>G (n.1589-179A>G) n.796-179A>G n.6848-179A>G n.133-3028T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215376853T= | CA1327346991 | FN1 | c.5711-179A= (n.5711-179A=) c.5438-179A= (n.5438-179A=) c.5168-179A= (n.5168-179A=) c.5441-179A= (n.5441-179A=) c.1589-179A= (n.1589-179A=) n.796-179A= n.6848-179A= n.133-3028T= | |
| 2 | g.215376857A= | CA1327346992 | FN1 | c.5711-183T= (n.5711-183T=) c.5438-183T= (n.5438-183T=) c.5168-183T= (n.5168-183T=) c.5441-183T= (n.5441-183T=) c.1589-183T= (n.1589-183T=) n.796-183T= n.6848-183T= n.133-3024A= | |
| 2 | g.215376857A>G | CA64850324 | FN1 | c.5711-183T>C (n.5711-183T>C) c.5438-183T>C (n.5438-183T>C) c.5168-183T>C (n.5168-183T>C) c.5441-183T>C (n.5441-183T>C) c.1589-183T>C (n.1589-183T>C) n.796-183T>C n.6848-183T>C n.133-3024A>G | dbSNP |
| 2 | g.215376862A= | CA1327346993 | FN1 | c.5711-188T= (n.5711-188T=) c.5438-188T= (n.5438-188T=) c.5168-188T= (n.5168-188T=) c.5441-188T= (n.5441-188T=) c.1589-188T= (n.1589-188T=) n.796-188T= n.6848-188T= n.133-3019A= | |
| 2 | g.215376862A>T | CA64850334 | FN1 | c.5711-188T>A (n.5711-188T>A) c.5438-188T>A (n.5438-188T>A) c.5168-188T>A (n.5168-188T>A) c.5441-188T>A (n.5441-188T>A) c.1589-188T>A (n.1589-188T>A) n.796-188T>A n.6848-188T>A n.133-3019A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215376863T>C | CA764569286 | FN1 | c.5711-189A>G (n.5711-189A>G) c.5438-189A>G (n.5438-189A>G) c.5168-189A>G (n.5168-189A>G) c.5441-189A>G (n.5441-189A>G) c.1589-189A>G (n.1589-189A>G) n.796-189A>G n.6848-189A>G n.133-3018T>C | dbSNP |
| 2 | g.215376863T= | CA1327346994 | FN1 | c.5711-189A= (n.5711-189A=) c.5438-189A= (n.5438-189A=) c.5168-189A= (n.5168-189A=) c.5441-189A= (n.5441-189A=) c.1589-189A= (n.1589-189A=) n.796-189A= n.6848-189A= n.133-3018T= | |
| 2 | g.215376874G>A | CA764569290 | FN1 | c.5711-200C>T (n.5711-200C>T) c.5438-200C>T (n.5438-200C>T) c.5168-200C>T (n.5168-200C>T) c.5441-200C>T (n.5441-200C>T) c.1589-200C>T (n.1589-200C>T) n.796-200C>T n.6848-200C>T n.133-3007G>A | dbSNP |
| 2 | g.215376874G>C | CA64850339 | FN1 | c.5711-200C>G (n.5711-200C>G) c.5438-200C>G (n.5438-200C>G) c.5168-200C>G (n.5168-200C>G) c.5441-200C>G (n.5441-200C>G) c.1589-200C>G (n.1589-200C>G) n.796-200C>G n.6848-200C>G n.133-3007G>C | dbSNP |
| 2 | g.215376874G= | CA1327346995 | FN1 | c.5711-200C= (n.5711-200C=) c.5438-200C= (n.5438-200C=) c.5168-200C= (n.5168-200C=) c.5441-200C= (n.5441-200C=) c.1589-200C= (n.1589-200C=) n.796-200C= n.6848-200C= n.133-3007G= | |
| 2 | g.215376882_215376883delinsAT | CA1327346996 | FN1 | c.5711-209_5711-208delinsAT (n.5711-209_5711-208delinsAT) c.5438-209_5438-208delinsAT (n.5438-209_5438-208delinsAT) c.5168-209_5168-208delinsAT (n.5168-209_5168-208delinsAT) c.5441-209_5441-208delinsAT (n.5441-209_5441-208delinsAT) c.1589-209_1589-208delinsAT (n.1589-209_1589-208delinsAT) n.796-209_796-208delinsAT n.6848-209_6848-208delinsAT n.133-2999_133-2998delinsAT | |
| 2 | g.215376883T>C | CA1042237907 | FN1 | c.5711-209A>G (n.5711-209A>G) c.5438-209A>G (n.5438-209A>G) c.5168-209A>G (n.5168-209A>G) c.5441-209A>G (n.5441-209A>G) c.1589-209A>G (n.1589-209A>G) n.796-209A>G n.6848-209A>G n.133-2998T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215376883T= | CA1327346998 | FN1 | c.5711-209A= (n.5711-209A=) c.5438-209A= (n.5438-209A=) c.5168-209A= (n.5168-209A=) c.5441-209A= (n.5441-209A=) c.1589-209A= (n.1589-209A=) n.796-209A= n.6848-209A= n.133-2998T= | |
| 2 | g.215376886del | CA1327346997 | FN1 | c.5711-209del (n.5711-209del) c.5438-209del (n.5438-209del) c.5168-209del (n.5168-209del) c.5441-209del (n.5441-209del) c.1589-209del (n.1589-209del) n.796-209del n.6848-209del n.133-2995del | dbSNP |
| 2 | g.215376885T>A | CA64850355 | FN1 | c.5711-211A>T (n.5711-211A>T) c.5438-211A>T (n.5438-211A>T) c.5168-211A>T (n.5168-211A>T) c.5441-211A>T (n.5441-211A>T) c.1589-211A>T (n.1589-211A>T) n.796-211A>T n.6848-211A>T n.133-2996T>A | dbSNP |
| 2 | g.215376885T>C | CA64850351 | FN1 | c.5711-211A>G (n.5711-211A>G) c.5438-211A>G (n.5438-211A>G) c.5168-211A>G (n.5168-211A>G) c.5441-211A>G (n.5441-211A>G) c.1589-211A>G (n.1589-211A>G) n.796-211A>G n.6848-211A>G n.133-2996T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215376885T= | CA1327346999 | FN1 | c.5711-211A= (n.5711-211A=) c.5438-211A= (n.5438-211A=) c.5168-211A= (n.5168-211A=) c.5441-211A= (n.5441-211A=) c.1589-211A= (n.1589-211A=) n.796-211A= n.6848-211A= n.133-2996T= | |
| 2 | g.215376889A>G | CA2508405824 | FN1 | c.5711-215T>C (n.5711-215T>C) c.5438-215T>C (n.5438-215T>C) c.5168-215T>C (n.5168-215T>C) c.5441-215T>C (n.5441-215T>C) c.1589-215T>C (n.1589-215T>C) n.796-215T>C n.6848-215T>C n.133-2992A>G | |
| 2 | g.215376890G>A | CA2558876674 | FN1 | c.5711-216C>T (n.5711-216C>T) c.5438-216C>T (n.5438-216C>T) c.5168-216C>T (n.5168-216C>T) c.5441-216C>T (n.5441-216C>T) c.1589-216C>T (n.1589-216C>T) n.796-216C>T n.6848-216C>T n.133-2991G>A | |
| 2 | g.215376892G>A | CA2565727011 | FN1 | c.5711-218C>T (n.5711-218C>T) c.5438-218C>T (n.5438-218C>T) c.5168-218C>T (n.5168-218C>T) c.5441-218C>T (n.5441-218C>T) c.1589-218C>T (n.1589-218C>T) n.796-218C>T n.6848-218C>T n.133-2989G>A | |
| 2 | g.215376893C= | CA1327347000 | FN1 | c.5711-219G= (n.5711-219G=) c.5438-219G= (n.5438-219G=) c.5168-219G= (n.5168-219G=) c.5441-219G= (n.5441-219G=) c.1589-219G= (n.1589-219G=) n.796-219G= n.6848-219G= n.133-2988C= | |
| 2 | g.215376893C>T | CA764569303 | FN1 | c.5711-219G>A (n.5711-219G>A) c.5438-219G>A (n.5438-219G>A) c.5168-219G>A (n.5168-219G>A) c.5441-219G>A (n.5441-219G>A) c.1589-219G>A (n.1589-219G>A) n.796-219G>A n.6848-219G>A n.133-2988C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215376894T>C | CA2522009445 | FN1 | c.5711-220A>G (n.5711-220A>G) c.5438-220A>G (n.5438-220A>G) c.5168-220A>G (n.5168-220A>G) c.5441-220A>G (n.5441-220A>G) c.1589-220A>G (n.1589-220A>G) n.796-220A>G n.6848-220A>G n.133-2987T>C | |
| 2 | g.215376901C= | CA1327347001 | FN1 | c.5711-227G= (n.5711-227G=) c.5438-227G= (n.5438-227G=) c.5168-227G= (n.5168-227G=) c.5441-227G= (n.5441-227G=) c.1589-227G= (n.1589-227G=) n.796-227G= n.6848-227G= n.133-2980C= | |
| 2 | g.215376901C>T | CA764569307 | FN1 | c.5711-227G>A (n.5711-227G>A) c.5438-227G>A (n.5438-227G>A) c.5168-227G>A (n.5168-227G>A) c.5441-227G>A (n.5441-227G>A) c.1589-227G>A (n.1589-227G>A) n.796-227G>A n.6848-227G>A n.133-2980C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215376902T>C | CA64850360 | FN1 | c.5711-228A>G (n.5711-228A>G) c.5438-228A>G (n.5438-228A>G) c.5168-228A>G (n.5168-228A>G) c.5441-228A>G (n.5441-228A>G) c.1589-228A>G (n.1589-228A>G) n.796-228A>G n.6848-228A>G n.133-2979T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215376902T= | CA1327347002 | FN1 | c.5711-228A= (n.5711-228A=) c.5438-228A= (n.5438-228A=) c.5168-228A= (n.5168-228A=) c.5441-228A= (n.5441-228A=) c.1589-228A= (n.1589-228A=) n.796-228A= n.6848-228A= n.133-2979T= | |
| 2 | g.215376915C= | CA1327347003 | FN1 | c.5711-241G= (n.5711-241G=) c.5438-241G= (n.5438-241G=) c.5168-241G= (n.5168-241G=) c.5441-241G= (n.5441-241G=) c.1589-241G= (n.1589-241G=) n.796-241G= n.6848-241G= n.133-2966C= | |
| 2 | g.215376915C>T | CA1327347004 | FN1 | c.5711-241G>A (n.5711-241G>A) c.5438-241G>A (n.5438-241G>A) c.5168-241G>A (n.5168-241G>A) c.5441-241G>A (n.5441-241G>A) c.1589-241G>A (n.1589-241G>A) n.796-241G>A n.6848-241G>A n.133-2966C>T | dbSNP |
| 2 | g.215376916C= | CA1327347005 | FN1 | c.5711-242G= (n.5711-242G=) c.5438-242G= (n.5438-242G=) c.5168-242G= (n.5168-242G=) c.5441-242G= (n.5441-242G=) c.1589-242G= (n.1589-242G=) n.796-242G= n.6848-242G= n.133-2965C= | |
| 2 | g.215376916C>T | CA1327347006 | FN1 | c.5711-242G>A (n.5711-242G>A) c.5438-242G>A (n.5438-242G>A) c.5168-242G>A (n.5168-242G>A) c.5441-242G>A (n.5441-242G>A) c.1589-242G>A (n.1589-242G>A) n.796-242G>A n.6848-242G>A n.133-2965C>T | dbSNP |